Veränderungen des Sehvermögens

Veränderungen des Sehvermögens: Ursachen (Symptomprüfer)

Veränderungen des Sehvermögens: 2714 Ursachen erzeugt:

  1. Pathologische Zustände der Augen Jede Erkrankung, von der die Augen betroffen sind....mehr »
  2. Pathologische Zustände des Gehirns Medizinische Zustände mit Wirkung auf das Gehirn...mehr »
  3. Unerwünschte Nebenwirkung Eine Reaktion, die unerwartet ist und den Patienten negativ beeinflusst....mehr »
  4. Botulismus-Lebensmittelvergiftung Äußerst gefährliche Nahrungsmittelvergiftung, die medizinische Aufmerksamkeit erfordert, jedoch wegen fehlenden Bauchsymptomen nicht immer erkannt wird....mehr »
  5. Altersbedingte Makuladegeneration Verschlechterung des zentralen Sichtfelds....mehr »
  6. Glaukom
  7. Makuläre Öffnung Ein Loch in der Makula des Auges mit Wirkung auf die Netzhaut....mehr »
  8. Retinitis pigmentosa
  9. Iridozyklitis Entzündung der Iris und des Ziliarkörpers (direkt hinter der Iris) im Auge....mehr »
  10. Pterygium Hellrotes Wachstum auf der Augenhornhaut...mehr »
  11. Blepharitis Eine verbreitete Augenlidentzündung...mehr »
  12. Skleritis Entzündung des weißen Teils des Augapfels...mehr »
  13. Bindegewebsentzündung Entzündung der Haut oder des Unterhautgewebes....mehr »
  14. Periorbitale Zellulitis Bakterielle Infektion der Oberflächengewebe rund um die Augen, häufig nach einer Konjunktivitis oder Mittelohrinfektion....mehr »
  15. Hemianopsie Verlust der Hälfte des Sehvermögens in beiden Augen...mehr »
  16. Chorioretinitis
  17. Achromatopsie
  18. Optikusatrophie nach Leber Eine vererbte biochemische Störung aufgrund einer mitochondrialen Mutation....mehr »
  19. Optikusneuropathie, anterior, ischämisch
  20. Sehnervenentzündung Sehnerventzündung...mehr »
  21. Der Hypophysen-Krebs Krebserkrankung der Hirnanhangdrüse....mehr »
  22. Ernährungsmangel Jeder Mangel an Nährstoffen, die lebensnotwendig sind....mehr »
  23. Tumor Jede Form von Geschwulst oder Schwellung (nicht nur Karzinome)....mehr »
  24. Pathologische Zustände der Netzhaut Jeder pathologische Zustand mit Wirkung auf die Netzhaut des Auges...mehr »
  25. Migräne Chronische wiederkehrende Kopfschmerzen mit oder ohne vorangehende Aura....mehr »
  26. Pathologische Zustände der Blutgefäße Krankhafte Veränderungen der Blutgefäße....mehr »
  27. Diabetes Unfähigkeit oder verminderte Fähigkeit des Körpers, Zucker zu verwerten....mehr »
  28. Hypertonie Hoher Blutdruck...mehr »
  29. Gehirnkrebs Karzinom des Gehirns....mehr »
  30. Hippel-Lindau-Syndrom Genetische Krankheit als Ursache für mehrere gutartige Tumore...mehr »
  31. Diabetes Typ 1 Schwerer insulinabhängiger Diabetes, typisch bei jungen Menschen....mehr »
  32. Diabetes Typ 2 Häufigster Diabetes bei Erwachsenen, in der Regel langsam fortschreitend; wird meist bei Diagnosestellung ohne Insulin behandelt....mehr »
  33. Diabetische Retinopathie Diabetesbedingte Retinopathie ist die häufigste diabetesbedingte Augenkrankheit und eine führende Ursache für Erblindung bei Erwachsenen in Amerika. Tritt als Folge von Veränderungen in den Blutgefäßen der Retina auf....mehr »
  34. Katarakte Trübe Bereiche auf der Hornhaut des Auges mit beeinträchtigtem Sehvermögen....mehr »
  35. Retinopathie Krankhafter Zustand der Augennetzhaut....mehr »
  36. Multiple Sklerose Autoimmunattacke auf Spinalnerven als Ursache für diverse und variierende Nervenprobleme....mehr »
  37. Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Eine vererbte Autoimmunkrankheit mit Proliferation von Lymphozyten und Autoimmunreaktionen gegen die körpereigenen Blutzellen, sodass bestimmte Blutzellen vorzeitig absterben....mehr »
  38. Sjögren-Syndrom Den Tränennasengang des Auges und andere Drüsen schädigende Autoimmunkrankheit....mehr »
  39. Autoimmune Uveitis Autoimmune Entzündung der Uvea des Auges....mehr »
  40. Uveitis Eine Erkrankung, die von der Entzündung der Uvea des Auges gekennzeichnet ist....mehr »
  41. Behçet-Krankheit Wiederkehrende Entzündung der kleinen Blutgefäße mit Wirkung auf verschiedene Bereiche....mehr »
  42. Gürtelrose Virale Infektionskrankheit, die Jahre nach einer Windpockeninfektion auftritt....mehr »
  43. Syphilis Eine von einem Bakterium (Treponema pallidum) verursachte Geschlechtskrankheit. Die Krankheit ist in der Frühphase meist asymptomatisch, es kann aber bereits mindestens eine Läsion vorhanden sein. Unbehandelt findet bei der Syphilis in der Regel eine Remission der sichtbaren Symptome statt....mehr »
  44. Keuchhusten Ein Infektionsgeschehen, das von dem Bakterium Bordetella pertussis hervorgerufen wird....mehr »
  45. Lepra Eine chronische progressive Infektionskrankheit, die von Mycobacterium leprae verursacht wird, bei der sich Hautläsionen bilden und auch die Augen, Schleimhäute und die peripheren Nerven betroffen sind....mehr »
  46. Trichinose Für gewöhnlich durch Schweine übertragene Wurminfektion...mehr »
  47. Down-Syndrom
  48. Sichelzellenanämie
  49. Vitamin-A-Mangel Ernährungsbedingter Mangel an Vitamin A...mehr »
  50. Alpers-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Leberkrankheit, Krämpfen und progressiver episodischer psychomotorischer Retardierung geprägt ist....mehr »
  51. Batten-Krankheit Seltene genetische degenerative Krankheit des Nervensystems im Kindesalter....mehr »
  52. Gutartiger essentieller Blepharospasmus Eine neurologische Krankheit, bei der bestimmte Augenmuskeln nicht mehr richtig arbeiten....mehr »
  53. Frühkindliches Zytomegalievirus Eine schwere Zytomegalie-Virusinfektion bei Neugeborenen....mehr »
  54. Hydrozephalus Eine seltene krankhafte Veränderung, bei welcher der normale Liquorfluss aufgrund dilatierter Hirnventrikel behindert ist, was dazu führt, dass sich der Liquor im Schädel ansammelt und sich deshalb der Hirndruck erhöht....mehr »
  55. Sandhoff-Krankheit Eine vererbte biochemische Störung mit einem Mangel des Enzyms Hexosaminidase A&B, sodass sich chemische Stoffe mit negativen Folgen im Zentralnervensystem und anderen Körpergeweben ablagern....mehr »
  56. Shaken-Baby-Syndrom Ein Zustand, der durch starkes Schütteln eines Babys verursacht wird....mehr »
  57. Sturge-Weber-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit übermäßigem Wachstum der Blutgefäße, Kalziumablagerungen im Gehirn und Epilepsien....mehr »
  58. Sarkoidose Seltene autoimmune Krankheit, für gewöhnlich mit Wirkung auf die Lunge....mehr »
  59. Cluster-Kopfschmerz Kopfschmerz, der regelmäßig auftritt, wobei aktive Perioden von spontanen Remissionen unterbrochen sind....mehr »
  60. Temporale Arteriitis Entzündete Kopfarterie als Ursache Kopfschmerz....mehr »
  61. Pseudotumor cerebri Eine Krankheit mit erhöhtem intrakraniellem Druck, der zu ähnlichen Symptomen wie bei einem Gehirntumor führt....mehr »
  62. Weitwinkelglaukom Beeinträchtigung des Sehvermögens durch einen langsamen chronischen Anstieg von Flüssigkeitsdruck im Auge....mehr »
  63. Engwinkelglaukom Eine schwere Form von Grünem Star, die zur Vermeidung von Erblinden dringender Behandlung bedarf....mehr »
  64. Okuläres Histoplasmose-Syndrom Eine ungewöhnliche Komplikation durch Histoplasmose der Lunge....mehr »
  65. Keratokonus Eine seltene degenerative Augenkrankheit, bei der die Augenhornhaut immer dünner wird und eine Konusform annimmt, was das Sehen beeinträchtigt....mehr »
  66. Okulärer Herpes Durch das Herpesvirus verursachte Virusinfektion des Auges....mehr »
  67. Stevens-Johnson-Syndrom Eine seltene, aber schwer wiegende Krankheit mit Entzündung und Blasenbildung der Haut und Schleimhäute. Gilt als allergische Reaktion gegen gewisse Arzneimittel oder bei Infektionskrankheiten....mehr »
  68. Netzhautablösung Partielle oder vollständige Ablösung der Retina vom Augenhintergrund....mehr »
  69. Glaskörperablösung Ablösung des gelartigen Glaskörpers im Inneren des Auges von der Rückseite oder Seite des Auges...mehr »
  70. Posteriore Glaskörperablösung Ablösung des Glaskörpers von der Augenhinterwand....mehr »
  71. Schlaganfall Blutung oder Blutgerinnsel als Ursache für schwere Gehirnerkrankung....mehr »
  72. Altern Die pathologischen Zustände im Zusammengang mit dem Altern....mehr »
  73. Bronchopulmonale Dysplasie Eine seltene Form von Lungenkrankheit bei Säuglingen, die in der Regel als Komplikation der Anwendung eines Ventilators bei Frühgeborenen auftritt....mehr »
  74. Marfan-Syndrom Eine genetische Bindegewebskrankheit mit einem Defekt auf Chromosom 15q21.1, wodurch die Bildung des für die Herstellung von Bindegewebe benötigten Fibrillins beeinträchtigt ist....mehr »
  75. Usher-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit mit sensorineuraler Taubheit und progressiver Erblindung....mehr »
  76. Strommarke
  77. Keratitis Jede Entzündung der Hornhaut des Auges...mehr »
  78. Retinopathie bei vorzeitiger Geburt Augenprobleme, die bei Frühgeborenen mit zu niedrigem Gewicht auftreten, die einer Umgebung mit hohem Sauerstoffgehalt ausgesetzt sind....mehr »
  79. Trachom(a) Chronischer bakterieller pathologischer Zustand des Auges in der Entwicklungswelt...mehr »
  80. Stauungspapille Ödem an der Sehnervenscheibe...mehr »
  81. Zygomykose
  82. Coats-Krankheit Eine seltene Erscheinung, bei der sich in der Retina eines Auges eine kleine Gruppe erweiterter Blutgefäße (Telangiektasie) bildet, was zur Ablösung der Netzhaut führen kann. Gilt als schwerere Form einer Leber-Miliarangioretinopathie....mehr »
  83. WAGR-Syndrom Ein Syndrom, das auf die Deletion von Chromosom 11 zurückzuführen ist....mehr »
  84. Sklerosteose Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Syndactylie und Verdickung und übermäßigem Wachstum der Knochen geprägt ist....mehr »
  85. Norrie-Krankheit
  86. Neuromyelitis optica Eine Entmarkungskrankheit, die mit transverser Myelopathie und Optikusneuritis einhergeht....mehr »
  87. Bardet-Biedl-Syndrom
  88. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 2, spätinfantiler Typ
  89. Senter-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte ektodermale Anomalie, die von einem ichthyosiformen Erythroderm und sensorineurale Taubheit....mehr »
  90. Acanthamoeba-Infektion des Auges
  91. Kraniometaphyseale Dysplasie, autosomal-rezessiver Typ
  92. Dysenzephalisches Syndrom, Francois-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit sehr ausgeprägtem Kleinwuchs, Mikrophthalmie, kleiner, zusammengedrückter Nase und Hypotrichose....mehr »
  93. Osteopetrose, tödlich verlaufend Eine schwere letale Form von Knochenbrüchigkeit namens Osteopetrose....mehr »
  94. Cogan-Reese-Syndrom
  95. Miliaraneurysmen nach Leber Ein seltener Defekt, bei dem in der Retina eines Auges eine lokalisierte Gruppe erweiterter Blutkapillaren und Aneurysmen vorhanden ist. Gilt als leichte Form der Coatschen Krankheit....mehr »
  96. Empty Sella-Syndrom - erworben
  97. Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Eine seltene vererbte Augenerkrankung, bei der es zu einem Funktionsverlust der Zapfen und Stäbchen in der Retina des Auges und aufgrund dessen zu Sehkraftverlust kommt....mehr »
  98. Keratomalazie Eine seltene Augenerkrankung als Folge eines Vitamin-A-Mangels....mehr »
  99. Weber-Christian-Krankheit Eine seltene Hautkrankheit mit rezidivierender Entzündung des Unterhautfetts und der Entwicklung von Nodi....mehr »
  100. Gutartiges Schleimhautpemphigoid Eine seltene chronische Krankheit mit Blasenbildung und Vernarbung der Schleimhäute, vor allem im Mund und in den Bindehäuten des Auges....mehr »
  101. Retinoschisis Eine seltene vererbte oder erworbene Auffälligkeit, bei der sich die Retina in zwei Schichten aufspaltet, was zu progressivem Sehverlust führt....mehr »
  102. Periphe Uveitis Eine Augenerkrankung mit Entzündung der peripheren Retina und Pars plana in einem Auge oder beiden Augen mit variierendem Schweregrad....mehr »
  103. Zapfendystrophie Eine seltene vererbte Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen in der Netzhaut des Auges abgebaut werden, was zu Sehverlust führt....mehr »
  104. Roberts-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit verschiedenen körperlichen Auffälligkeiten....mehr »
  105. Devic-Krankheit Eine seltene Nervenkrankheit mit Entmyelinisierung des Rückenmarks und der Augennerven....mehr »
  106. Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
  107. Synovitis, granulomatös mit Uveitis und kraniellen Neuropathien
  108. Tapetal-ähnlicher Reflex Eine seltene genetische Augenerkrankung, bei der die Makula ein distinktes Aussehen annimmt, das nicht mit Sehkraftverlust einhergeht....mehr »
  109. Chandler-Syndrom Eine sehr seltene Augenkrankheit mit progressiver Dystrophie der Hornhaut und Glaukom, die zu Erblindung führen....mehr »
  110. Dysosteosklerose Eine seltene vererbte Krankheit, die mit anomaler Knochenentwicklung (übermäßige Verhärtung des Knochens und abgeflachte Wirbel) und charakteristischen Gesichtszügen einhergeht. Übermäßiges Knochenwachsums an der Schädelbasis kann die Sehnerven schädigen und die Sehkraft behindern....mehr »
  111. Glaukom, erblich Eine vererbte Form eines Glaukoms - angeborenes Glaukom, juveniles Glaukom und Weitwinkelglaukom bei Erwachsenen....mehr »
  112. Panuveitis Entzündung der gesamten Uvea. Die Uvea ist die mittlere Schicht über dem Auge....mehr »
  113. Primäres Glaukom, angeboren Ein bei der Geburt vorhandenes Glaukom. Bei einem Glaukom ist der Druck im Augapfel erhöht, was zu progressiven Sehstörungen führen kann. Kann als Ergebnis von Anomalien der Drainagestrukturen im Auge auftreten....mehr »
  114. Retinitis pigmentosa
  115. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B2, mit frühzeitig manifestierendem Glaukom
  116. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 10
  117. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 11
  118. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 12
  119. "Vitreoretinale ""Snowflake""-Degeneration" Eine vererbte Augenkrankheit mit Degeneration der Retina und hellen Flecken auf der Retina. Langsam fortschreitend....mehr »
  120. Punktförmige innere Choroidopathie Eine sehr seltene entzündliche Augenkrankheit, die tendenziell bei kurzsichtigen Patienten vorkommt....mehr »
  121. Stickler-Syndrom, Typ II Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 2 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 1p21 verursacht....mehr »
  122. Retinoschisis, autosomal-dominant
  123. Toxämie/Hypertonie in der Schwangerschaft
  124. Okuläres vernarbendes Pemphigoid
  125. Stickler-Syndrom, Typ I Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 1 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 12q13.11-q13.2 verursacht....mehr »
  126. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 1
  127. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 2
  128. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 3
  129. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 4
  130. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 5
  131. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 6
  132. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 7
  133. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 8
  134. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 9
  135. Melanom der Aderhaut Eine Form von Augenkrebs, der in den pigmentbildenden Zellen der Choroidea entsteht, einer Schicht hinter der Retina, die überwiegend aus Blutgefäßen besteht....mehr »
  136. CAMFAK-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch Katarakte, kleinen Kopf, Gedeihschwäche und Wirbelsäulenverkrümmung gekennzeichnet ist....mehr »
  137. Melanom des Corpus ciliare Eine Form von Augenkrebs, der in den pigmentbildenden Zellen des Ziliarkörpers entsteht, der sich zwischen der Iris und der Choroidea befindet....mehr »
  138. Exsudative Retinopathie, familiengebunden
  139. Exsudative Retinopathie, familiengebunden, x-chromosomal, rezessiv
  140. Retinitis durch Cytomegalovirus Entzündung der Retina im Auge, die eine Erblindung verursachen kann. Das Zytomegalievirus wird leicht übertragen, und die von ihm hervorgerufene Virusinfektion ist häufig und in der Regel asymptomatisch, außer bei Säuglingen und Personen mit geschwächtem Immunsystem....mehr »
  141. Exsudative Retinopathie, familiengebunden, autosomal-rezessiv
  142. Melanom der Iris Ein Krebs, der sich in pigmentbildenden Zellen in der Iris (farbiger Teil) des Auges entwickelt. Diese Form von Melanom wächst meist langsam und streut selten in andere Teile des Auges....mehr »
  143. Intraokuläres Melanom Eine Form von Krebs, die sich aus Pigment bildenden Zellen im Auge entwickelt. Der Krebs kann in der Iris, in der Aderhaut oder im Ziliarkörper auftreten. In manchen Fällen kann das Melanom metastasieren. Die Krebserkrankung ist häufig asymptomatisch....mehr »
  144. Exsudative Vitreoretinopathie 3
  145. Exsudative Vitreoretinopathie 4
  146. Exsudative Retinopathie, familiengebunden, autosomal-dominant
  147. Akutes Netzhautnekrose-Syndrom Eine akute Infektion des Auges, die normalerweise vom Windpockenvirus (Varicella zoster), Herpes simplex oder dem Zytomegalievirus verursacht wird. Es kann ein Auge oder beide Augen betroffen sein....mehr »
  148. Cervenka-Syndrom
  149. Mauriac-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Diabetes, Kleinwuchs und Adipositas....mehr »
  150. Fissura orbitalis superior-Syndrom
  151. Keratitis durch Acanthamoeba
  152. Acanthamoeba-Infektion
  153. Volubilis,-Syndrom du Ein seltener Geburtsfehler des Sehnervenkopfes, d. h. dem Teil des Auges, wo der Sehnerv erscheint. In der Regel ist nur ein Auge betroffen....mehr »
  154. Aphakie (Linsenlosigkeit) Fehlende Augenlinse. Die Linse kann bereits bei der Geburt fehlen oder aufgrund einer Linsendislozierung, einer Kataraktoperation, einer Ulzeration oder eines Traumas....mehr »
  155. CAR-Syndrom Eine progressive Autoimmunkrankheit des Auges, die von einem Karzinom hervorgerufen wird, das sich nicht in der Augenregion befindet. Es handelt sich um eine Form eines paraneoplastischen Karzinoms, d. h. auf entfernte neurologische Auswirkungen eines Karzinoms. Die Augensymptome treten in der Regel auf, bevor das Karzinom entdeckt wird....mehr »
  156. Cogan-Syndrom
  157. Glaukom, angeboren Bei der Geburt vorhandenes Glaukom. Ein Glaukom ist eine Augenkrankheit, bei welcher der Druck im Augapfel erhöht ist, was progressive Sehprobleme verursacht. Kann das Ergebnis von Anomalien der Drainagestrukturen im Auge sein oder als Ergebnis von auftreten.[S2]...mehr »
  158. Stickler-Syndrome Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Ohranomalien....mehr »
  159. Kraniofaziale Mittellinienanomalien und Morning-glory-Papille
  160. Mukormykose
  161. Rhinozerebrale Zygomykose
  162. CRAPB Eine seltene vererbte Augenerkrankung mit langsam fortschreitender chorioretinaler Schädigung, die zu Sehbehinderungen führt....mehr »
  163. Rhinozerebrale Mukormykose
  164. Retinitis pigmentosa 27
  165. Retinitis pigmentosa 29
  166. Chemikalienvergiftung - Morpholin
  167. Vergiftung durch den Ölkäfer
  168. Chemikalienvergiftung - Kleiderfarbstoffe
  169. Claviceps purpurea-Vergiftung
  170. Gegenreaktion gegen Chemikalie - Cäsium
  171. Chemikalienvergiftung - Methanol
  172. Chemikalienvergiftung - Gefrierschutzmittel
  173. Chemikalienvergiftung - Titan
  174. Chemikalienvergiftung - Farbentferner
  175. Verätzung
  176. Verätzung - Augen
  177. Herpes, neonatal
  178. Herpes, neonatal - Infektion des Zentralnervensystems
  179. Herpes, neonatal - mukokutane und okuläre Infektion
  180. Erworbenes Glaukom, sekundär zu intraokulärer Neoplasie Charakteristisches Merkmal ist ein erhöhter Augeninnendruck....mehr »
  181. Primäres Glaukom, assoziiert mit okulären Anomalien Gekennzeichnet von einem erhöhten Augeninnendruck ohne Anzeichen einer Begleitkrankheit....mehr »
  182. Mit Altersstar assoziierte Krankheiten Krankheit mit Verminderung des Sehvermögens, die sich in Form einer allmählichen, progressiven Verdickung der Linse äußert....mehr »
  183. Sekundärer Ursachen eines Glaukoms Diese Ursachen müssen in Betracht gezogen werden, bevor ein primäres Offenwinkelglaukom diagnostiziert wird....mehr »
  184. Hypertonie in der Schwangerschaft
  185. Akromegaloide Cutis verticis gyrata, Corneales Leukom-Syndrom
  186. Akutes Engwinkelglaukom
  187. Camurati-Engelmann-Krankheit, Typ 2
  188. Kongenitaler Laktasemangel
  189. Kongenitale x-chromosomale Retinoschisis
  190. Kraniosynostose Exostosen Nävus epibulbares Dermoid
  191. Deletion 5p
  192. Laktasemangel während der Entwicklung
  193. Duplikation 13
  194. Enhanced-S-Cone-Syndrom
  195. Augenmelanom Ein Melanom bildet sich in Zellen, die Melanin produzieren - das Pigment, das der Haut ihre Farbe gibt. Auch die Augen haben Melanin bildende Zellen, daher kann sich dort ebenfalls ein Melanom entwickeln....mehr »
  196. Familiäre Granulomatose, Blau-Typ
  197. Familiär auftretender Laktasemangel
  198. Familiäre, systemische, juvenile Granulomatose
  199. Familiäres Treacher-Collins-Syndrom
  200. Neurolymphomatosen
  201. Neurolymphomatose
  202. Geisterzellglaukom Ghost-Cell-Glaukom kann nach Hämorrhagie im Glaskörper auftreten, wenn die verbleibenden deformierten Erythrozyten in die Vorderkammer gelangen und das Trabekelwerk verstopfen, sodass der Augeninnendruck ansteigt....mehr »
  203. Granulomatöse Arthritis im Kindesalter
  204. Gustavson-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit, die von Merkmalen wie geistiger Retardierung, Spastizität, Krämpfen und Augen- und Ohrenproblemen geprägt ist....mehr »
  205. Hypertonie bei Kindern
  206. Hypertonie bei Kindern ab 11 Jahren bis ins Jugendalter
  207. Hypertonie bei Kindern im Alter von einem bis zehn Jahren
  208. Juvenile Retinoschisis
  209. Lepra, Anfälligkeit für, 1
  210. Lepra, Anfälligkeit für, 2
  211. Lepra, Anfälligkeit für, 3
  212. Lepra, Anfälligkeit für, 4
  213. Lineare IgA-Dermatose
  214. Mareck-Krankheit - Nervensystem
  215. Marek-Krankheit
  216. Mareksche Krankheit
  217. Mikrovaskuläre Diabeteskomplikationen, Anfälligkeit für
  218. Mikrovaskuläre Diabeteskomplikationen, Anfälligkeit für, 1
  219. Mikrovaskuläre Diabeteskomplikationen, Anfälligkeit für, 2
  220. Mikrovaskuläre Diabeteskomplikationen, Anfälligkeit für, 5
  221. Mikrovaskuläre Diabeteskomplikationen, Anfälligkeit für, 7
  222. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 1
  223. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 2
  224. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 3
  225. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 4
  226. Pädiatrische granulomatöse Arthritis
  227. Phakolytisches Glaukom Bei einem phakolytischen Glaukom (PG) kommt es zu einem plötzlichen Auftreten eines Weitwinkelglaukoms infolge des Austretens von Flüssigkeit aus einem reifen oder hypermaturen (selten unreifen) Katarakt. Gilt als eine Form von linseninduzierten Weitwinkelglaukom....mehr »
  228. Phakomorphes Glaukom
  229. Phosgenoxim-Exposition
  230. Phosgenoxim - Augenkontakt
  231. Primäre Lipodystrophien
  232. Primäres Offenwinkelglaukom Bei einem POAG liegt eine Erhöhung des Augeninnendrucks aufgrund einer Blockade des Trabekelwerks vor....mehr »
  233. Retinitis pigmentosa 10
  234. Retinitis pigmentosa 11
  235. Retinitis pigmentosa 12
  236. Retinitis pigmentosa 13
  237. Retinitis pigmentosa 14
  238. Retinitis pigmentosa 17
  239. Retinitis pigmentosa 18
  240. Retinitis pigmentosa 19
  241. Retinitis pigmentosa 2
  242. Retinitis pigmentosa 20
  243. Retinitis pigmentosa 22
  244. Retinitis pigmentosa 23
  245. Retinitis pigmentosa 24
  246. Retinitis pigmentosa 25
  247. Retinitis pigmentosa 26
  248. Retinitis pigmentosa 28
  249. Retinitis pigmentosa 30
  250. Retinitis pigmentosa 31
  251. Retinitis pigmentosa 32
  252. Retinitis pigmentosa 33
  253. Retinitis pigmentosa 34
  254. Retinitis pigmentosa 35
  255. Retinitis pigmentosa 36
  256. Retinitis pigmentosa 37
  257. Retinitis pigmentosa 38
  258. Retinitis pigmentosa 39
  259. Retinitis pigmentosa 4
  260. Retinitis pigmentosa 40
  261. Retinitis pigmentosa 41
  262. Retinitis pigmentosa 42
  263. Retinitis pigmentosa 43
  264. Retinitis pigmentosa 44
  265. Retinitis pigmentosa 45
  266. Retinitis pigmentosa 46
  267. Retinitis pigmentosa 47
  268. Retinitis pigmentosa 48
  269. Retinitis pigmentosa 49
  270. Retinitis pigmentosa 6
  271. Retinitis pigmentosa 7
  272. Retinitis pigmentosa 9
  273. Retinoschisis 1, x-chromosomal, juvenil
  274. Retinoschisis, juvenil
  275. Retinoschisis, juvenil, X-chromosomal
  276. Retinoschisis mit früher Hemeralopie
  277. Retinoschisis, x-chromosomal
  278. Sekundärer Laktasemangel
  279. Senile Retinoschisis
  280. Steroid-induziertes Glaukom Ein steroidinduziertes Glaukom ist eine Form von Weitwinkelglaukom, das eine Erhöhung des Augeninnendrucks hervorrufen und sich bei Inhalation oder oraler, topischer, intravenöser, periokulärer oder intravitraler Anwendung von Steroiden entwickeln kann....mehr »
  281. Thanos-Stewart-Zonana-Syndrom
  282. Mitochondriale Krankheiten Eine aus einer Gruppe von mitochondrialen Defekten, die den Zellstoffwechsel und vor allem die Muskulatur betreffen....mehr »
  283. Gleichgewichtsstörungen Verschiedene Störungen, die den Gleichgewichtssinn des Körpers beeinträchtigen....mehr »
  284. Epilepsie Pathologischer Zustand des Gehirns als Ursache für Krampfanfälle oder Krämpfe....mehr »
  285. Phäochromozytom
  286. Hämangioblastom
  287. Hirnstammgliom Tumor im Hirnstamm, der aus Neuroglia in vielen Entwicklungsstadien besteht....mehr »
  288. Meningeom Ein langsam wachsender Tumor der Meningen, der nicht kanzerös ist. Die Symptome richten sich nach der Größe und Position des Tumors....mehr »
  289. Meningenkarzinom Eine Krankheit, bei der in den Meningen des Gehirns ein kanzeröser Tumor vorhanden ist....mehr »
  290. Karzinom im Kopfbereich Ein Malignom am Kopf...mehr »
  291. Augenkrebs Ein Malignom, von dem das Auge betroffen ist....mehr »
  292. Nierenkrebs Krebs in den Geweben der Nieren...mehr »
  293. Augenmelanom Eine Art von Krebs, der sich im Auge bildet. Der Krebs entwickelt sich aus pigmentbildenden Zellen, den sogenannten Melanozyten. Dieser Krebs wird mit zunehmendem Alter häufiger....mehr »
  294. Nasenrachenkrebs Eine krankhafte Veränderung, die von einem Tumor im Nasopharynx geprägt ist....mehr »
  295. Sinuskarzinom Krebs, der sich aus der Schleimhaut der Nebenhöhlen oder selten aus dem Knochen selbst bildet....mehr »
  296. Insulinom Eine seltene Form von Bauchspeicheldrüsenkrebs, der zu einer Überschusssezernierung des Hormons Insulin führt. Eine relativ kleine Anzahl von Fällen ist bösartig....mehr »
  297. Hyperprolaktinämie Hoher Prolaktinspiegel im Blut....mehr »
  298. Retinoblastom Ein sehr seltener maligner Tumor in der Retina....mehr »
  299. Thymuskarzinom Im Tyhymus auftretender Krebs...mehr »
  300. Diabetische Augenerkrankung Durch Diabetes verursachte Augenkrankheit...mehr »
  301. Diabetische Linsenosmose Sehveränderungen der Augenlinse infolge diabetischer Zucker, in der Regel reversibel....mehr »
  302. Basedow-Krankheit
  303. Wegener-Granulomatose Eine seltene Krankheit, bei der sich die Blutgefäße entzünden. Dadurch wird die Durchblutung verschiedener Gewebe und Organe beeinträchtigt, die deshalb geschädigt werden. Hauptsächlich sind das Atmungssystem und die Nieren betroffen....mehr »
  304. Vaskulitis Entzündung eines Blut- oder Lymphgefäßes...mehr »
  305. Lupus Autoimmunkrankheit mit zahlreichen Auswirkungen auf verschiedene Organe und Organepithelien....mehr »
  306. Myasthenia gravis Eine Autoimmunkrankheit, bei der die Nervenimpulse zu den Muskeln beeinträchtigt sind, sodass die Muskeln schwach sind und leicht ermüden....mehr »
  307. Autoimmune Augenerkrankungen Augenkrankheit, die von einer Autoimmunkrankheit verursacht wird....mehr »
  308. Chronisches Erschöpfungssyndrom Schweres chronisches Müdigkeitssyndrom, häufig nach einer Infektion....mehr »
  309. Polychondritis Ein schwer wiegender, progressiver, episodisch auftretender krankhafter Zustand, bei der es zu Entzündung und Degeneration von Knorpelgewebe im Körper kommt. Dauer und Schweregrad der Episoden können variieren....mehr »
  310. Lyme-Borreliose Lyme-Krankheit ist eine neue Infektionskrankheit, die von mindestens drei Bakterienarten der Gattung Borrelia verursacht wird....mehr »
  311. Zytomegalie-Virus Eine leicht übertragbare virale Infektion, die häufig vorkommt, allgemein aber asymptomatisch ist, außer bei Säuglingen und Personen mit geschwächtem Immunsystem....mehr »
  312. HIV/Aids HIV ist ein sexuell übertragenes Virus, und AIDS ist die fortschreitende Immunschwäche, die durch das HI-Virus hervorgerufen wird....mehr »
  313. Melioidosis Bakterielle Infektion durch Kontakt mit Erde oder Wasser....mehr »
  314. Meningokokken-Krankheit Gefährliche bakterielle Infektion, die Meningitis oder Bakteriämie verursacht....mehr »
  315. Enzephalomyelitis Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks....mehr »
  316. Entmarkungskrankheit Jeder pathologischer Zustand mit typischer Zerstörung der Myelinscheiden der Nerven...mehr »
  317. Masern Früher eine verbreitete Virusinfektion, heute aufgrund von Impfung selten....mehr »
  318. Tollwut Eine Infektionskrankheit, die jedes Säugetier einschließlich des Menschen befallen kann und durch den Speichel eines infizierten Tieres übertragen wird. Der Erreger ist das neurotrope Lyssavirus, das die Speicheldrüse infiziert und neurologische Symptome verursacht....mehr »
  319. Ebola Meist in Afrika auftretendes gefährliches Virus....mehr »
  320. Virale Meningitis Virale Meningitis bezieht sich auf eine durch eine Virusinfektion hervorgerufene Meningitis....mehr »
  321. West-Nil-Fieber Durch Moskitos übertragenes infektiöses Virus....mehr »
  322. Haemophilus influenzae B bakterielle Atemwegsinfektion mit gefährlichen Komplikationen....mehr »
  323. Rötelnembryopathie Die über die Plazenta übertragene Infektion eines Fetus mit Röteln...mehr »
  324. Toxoplasmose Häufig durch Katzen und deren Kot übertragene Infektion....mehr »
  325. Helmintheninfektionen Die Infektion durch einen parasitären Wurm...mehr »
  326. Angeborene Toxoplasmose Infektion des Fetus mit Toxoplasmose....mehr »
  327. Brill-Zinsser-Krankheit
  328. Brill-Zinsser-Krankheit Eine Krankheit, bei der sich Jahre nach der Primärinfektion Typhus in leichter Form auftritt....mehr »
  329. Rundwurm Ein Wurm der Klasse Nematode...mehr »
  330. Alveoläre Echinokokkose Seltene, durch Tiere zugezogene Bandwurm -Infektionen in mehreren Organen....mehr »
  331. Zystizerkose
  332. Toxocariasis
  333. Kryptokokken-Meningitis Kryptokokken-Meningitis ist eine Infektion der Meningen (der Membranen, die das Gehirn und das Rückenmark umgeben), die von dem Pilz Cryptococcus neoformans verursacht wird....mehr »
  334. Velokardiofaziales Syndrom
  335. Zellweger-Syndrom
  336. Aicardi-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, bei dem sich die Struktur, welche die beiden Hirnhälften verbindet, nicht entwickelt, sodass epileptische Krämpfe und Augenanomalien auftreten....mehr »
  337. Anenzephalie Ein Geburtsfehler, bei dem der Großteil des Gehirns oder das gesamte Gehirn fehlt - führt meist zum Tod bereits vor der Geburt. Für gewöhnlich fehlen auch die dazugehörigen Schädelteile und andere Gewebe....mehr »
  338. Arteriovenöse Fehlbildung Geburtsfehler mit Fehlverbindungen der Venen und Arterien....mehr »
  339. Craniosynostose
  340. Empty-Sella-Syndrom Angeborener Hirnschaden....mehr »
  341. Hydranenzephalie Eine sehr seltene krankhafte Veränderung, bei der ein Teil des Gehirns durch Flüssigkeit ersetzt ist....mehr »
  342. Chediak-Higashi-Syndrom
  343. Tay-Sachs Seltene genetische Krankheit als Ursache für Fetteinlagerungen im Gehrin....mehr »
  344. Tay-Sachs-Syndrom Eine Erscheinung, die GM2-Gangliosidose verursacht....mehr »
  345. Albinismus Eine seltene vererbte Auffälligkeit mit Pigmentierungsmangel der Haare, Haut und/oder Augen....mehr »
  346. Klassische Galaktosämie Seltener schwer wiegender genetischer Defekt des Galaktosestoffwechsels....mehr »
  347. Galaktokinasemangel Eine seltene Störung, bei der ein Enzymmangel (Galaktokinase) die Fähigkeit des Körpers zum Abbau von über die Nahrung aufgenommener Galaktose beeinträchtigt....mehr »
  348. Syndrom des fragilen X-Chromosoms Eine seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen Anomalien sowie geistiger Retardierung. Die Symptome sind bei Frauen leichter....mehr »
  349. Myotonische Dystrophie
  350. Joseph-Krankheit Seltene genetische Muskelkrankheit als Ursache für Muskelschwäche....mehr »
  351. Lebers erbliche Optikusatrophie
  352. MELAS Eine mitochondriale Krankheit mit schlaganfallartigen Anfällen, Kopfschmerzen, Erbrechen und sonstigen neurologischen Symptomen....mehr »
  353. Vitamin-B-Mangel Wenn im Körper ein Vitamin B-Mangel vorliegt....mehr »
  354. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
  355. Feline spongiforme Enzephalopathie Eine Prionenkrankheit, von der angenommen wird, dass sie Katzen auf ähnliche Weise befällt, wie es bei der bovinen spongiformen Enzephalitis der Fall ist....mehr »
  356. Ecstasy-Missbrauch Verwendung der illegalen Droge Ecstasy...mehr »
  357. Alkoholentzug Symptome, die auftreten, wenn kein Alkohol mehr oder geringere Mengen an Alkohol konsumiert werden. Können je nach Grad der Abhängigkeit variieren....mehr »
  358. Benzodiazepinmissbrauch Missbrauch von Benzodiazepin-Beruhigungsmedikamenten....mehr »
  359. Barbituratmissbrauch Missbrauch von Barbiturat-Medikamenten...mehr »
  360. Amphetamin-Misshandlung Gebrauch der als Amphetamine bzw. ""Speed"" bekannten Aufputschmittel...mehr »
  361. Kommunikaatiohäiriöt Verschiedene Störungen, die die Kommunikationsfähigkeit einschränken (einschließlich entwicklungsbedingter Kommunikationsstörungen)....mehr »
  362. Schizophrenie Psychiatrische Störung mit Wahnvorstellungen und Halluzinationen....mehr »
  363. Demenz mit Lewy-Körper Zweithäufigste Ursache von Demenz bei älteren Erwachsenen....mehr »
  364. Lafora-Krankheit Eine Auffälligkeit, bei der es zu Anfällen eines intermittierenden oder kontinuierlichen Klonus von Muskelgruppen kommt....mehr »
  365. Schläfenlappen-Epilepsie Eine Krankheit, die von komplexen partiellen Epilepsien gekennzeichnet ist....mehr »
  366. Akute disseminierte Enzephalomyelitis Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es aufgrund einer Schädigung der Schutzhülle (Myelinscheide) um die Nerven zu einer Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks kommt....mehr »
  367. Adrenoleukodystrophy Eine seltene Krankheit mit charakteristischen Symptomen von Morbus Addison (adrenokortikale Insuffizienz) und Schilder-Krankheit (zerebrale Sklerose). Die Hauptsymptome sind Bräunung der Haut, Sklerose des Gehirns und Demyelinisierung....mehr »
  368. Klassische ALD im Kindesalter Klassische schwere Form von ALD bei männlichen Kindern....mehr »
  369. ALD beim Neugeborenen Progressive Form von ALD bei Neugeborenen....mehr »
  370. Arachnoiditis Eine progressive Krankheit, bei der sich die Spinnengewebshaut entzündet und sich dann auch das Gehirn und das Rückenmark entzünden können....mehr »
  371. Arachnoidalzysten
  372. Canavan-Krankheit Seltene genetische degenerative Hirnkrankheit bei Säuglingen....mehr »
  373. Zerebrales Aneurysma Gefährliche Schwellung eines Gehirnblutgefäßes, das reißen kann....mehr »
  374. Zerebrale Arteriosklerose Verhärtung oder Verengung von Arterien im Gehirn....mehr »
  375. Hirnatrophie Schwund des Gehirns....mehr »
  376. Charcot-Marie-Tooth -häiriö Rückbildung der Muskeln an Extremitäten....mehr »
  377. Chiari-Malformation Verschiebung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal....mehr »
  378. Dermatomyositis Muskelkrankheit mit chronischer Muskelentzündung, die zu progressiver Muskelschwäche und einem typischen Ausschlag führt....mehr »
  379. Fabry-Syndrom Genetisch bedingte Fettspeicherstörung...mehr »
  380. Hallervorden-Spatz-Erkrenkung Nervenstörung als Ursache für Bewegungsprobleme....mehr »
  381. Incontinentia pigmenti Eine seltene genetisch bedingte Hautpigmentierungsstörung, die von Fehlbildungen der Augen, der Zähne, der Knochen, der Nägel und der Haare sowie von Anomalien im Zentralnervensystem und von Schwachsinn geprägt ist....mehr »
  382. Frühkindliches Refsum-Syndrom Genetische Krankheit mit Wirkung auf Nerven- und Muskelkontrolle....mehr »
  383. Frühkindlicher Spasmus Krampferkrankung bei Säuglingen....mehr »
  384. Metachromatische Leukodystrophie Ein vererbter biochemischer Defekt, bei dem ein Enzym mit der Bezeichnung Arylsulfatase A fehlt, sodass sich Fett im Körper ansammelt....mehr »
  385. Moyamoya-Krankheit Störung im Zusammenhang mit den Gehirnblutgefäßen....mehr »
  386. Mukopolysaccharidosen Eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch die mangelnde Fähigkeit zur Verstoffwechselung von Glykosaminoglykanen hervorgerufen wird....mehr »
  387. Mukopolysaccharidose I Störung des Mukopolysaccharidstoffwechsels bei Säuglingen....mehr »
  388. Hurler-Syndrom (genetische Stoffwechselstörung)
  389. Niemann-Pick-Krankheit Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Enzym (sauer Sphingomyelinase) fehlt, die benötigt wird, um bestimmte Lipide abzubauen, sodass sich diese Lipide im Körper anreichern....mehr »
  390. Progressive multifokale Leukoenzephalopathie Fortschreitender degenerativer pathologischer Zustand des Gehirns....mehr »
  391. Progressive supranukleäre Parese Eine Krankheit, die sich in Form einer verringertem motorischen Kontrolle, Demenz und Augenbewegungsproblemen äußert....mehr »
  392. Refsum-Syndrom Eine Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel an Phytansäure-alpha-Hydroxylase zur Ansammlung von Phytansäure im Körper führt und neurologische Störungen auslöst....mehr »
  393. Morbus Schilder Seltener pathologischer Zustand des Nervenmyelins....mehr »
  394. Septo-optische Dysplasie
  395. Soto-Syndrom Eine seltene angeborene Krankheit mit übermäßigem Wachstum in den ersten Lebensjahren und verschiedenen sonstigen geistigen und körperlichen Anomalien....mehr »
  396. Kennedy-Syndrom
  397. Subakute sklerotisierende Panenzephalitis
  398. Todd-Paralyse Wiederkehrende Schübe mit Krampfanfällen und Lähmung....mehr »
  399. Kopfverletzung Eine Verletzung des Kopfes...mehr »
  400. Tropische spastische Paraparese Eine Form von spastischer partieller Lähmung der unteren Gliedmaßen, die in den Tropen auftritt....mehr »
  401. Wallenberg-Syndrom Ein seltener neurologischer Defekt, der von einem Schlaganfall (unter Einbeziehung der Kleinhirnarterie) verursacht wird und zu Symptomen wie Gesichtslähmung oder Schwäche auf einer Körperseite führt....mehr »
  402. Kopfschmerz-freie Migräne Ein Syndrom ohne Kopfschmerz, jedoch mit anderen migräneähnlichen Symptomen...mehr »
  403. Zyklisches Erbrechen Eine seltene Störung mit wiederholten zyklischen Episoden mit Erbrechen ohne erkennbaren Grund....mehr »
  404. Thymuserkrankungen Thymuserkrankungen...mehr »
  405. Rosazea Entzündlicher Ausschlag auf Wange, Nase, Stirn, Kinn...mehr »
  406. Kopfschmerz Kopfschmerz oder Zephalgie gilt in der Medizin als Symptom verschiedener Erkrankungen des Kopfes und gelegentlich des Halses. Manche Ursachen sind gutartig, während andere medizinische Notfälle sind. Gehört zu dem am häufigsten angegebenen Schmerzbeschwerden....mehr »
  407. Kopfschmerzen infolge körperlicher Anstrengung Kopfschmerzen bei körperlicher Anstrengung treten oft sowohl bei Migränepatienten als auch bei Patienten auf, die nicht kopfschmerzanfällig sind. Eine organische Pathologie muss zwar ausgeschlossen werden, aber es stellte sich heraus, dass diese Kopfschmerzen bei der überwiegenden Mehrzahl dieser Patienten harmlos sind....mehr »
  408. Klassische Migräne
  409. Gemeine Migräne
  410. Migräne der Arteria basilaris
  411. Muskelkontraktionskopfschmerz Kopfschmerzen infolge von Angespanntsein oder von Muskelkontraktion....mehr »
  412. Sehbeeinträchtigung Ein pathologischer Zustand mit Wirkung auf das Sehvermögen einer Person...mehr »
  413. Refraktive Augenerkrankungen Jede Störung mit Wirkung auf die Fähigkeit des Auges, einen Gegenstand zu fokussieren...mehr »
  414. Myopie Kurzsichtigkeit erfordert häufig eine Brille...mehr »
  415. Hyperopie Weitsichtigkeit, die häufig eine Brille erforderlich macht...mehr »
  416. Astigmatismus Sehbeeinträchtigung infolge einer unregelmäßig geformten Hornhaut oder Linse im Auge....mehr »
  417. Erblindung Die Unfähigkeit, mit den Augen zu sehen...mehr »
  418. Nachtblindheit Schlechtes Sehvermögen bei Dunkelheit oder gedämpftem Licht...mehr »
  419. Presbyopie Altersbedingte Weitsichtigkeit erfordert häufig eine Brille...mehr »
  420. Anisometropie Dabei handelt es sich um eine Ungleichheit der Refraktionsstärke der beiden Augen...mehr »
  421. Farbenfehlsichtigkeit Die Unfähigkeit, alle vier Grundfarben zu erkennen, eher auf das Sehen von Blau und Gelb begrenzt....mehr »
  422. Neovaskulärer Grüner Star
  423. Konjunktivitis Ansteckende Augeninfektion...mehr »
  424. Allergisch bedingte Bindehautentzündung Allergische Konjunktivitis ist eine allergische Reaktion, die eine Entzündung der Bindehaut im Auge (dünne, transparente Haut über dem Auge) hervorruft....mehr »
  425. Augentrockenheit Trockene Augen oder das Gefühl von Sand im Auge....mehr »
  426. Blitzverbrennung der Hornhaut Hornhautverletzung durch grelles Licht....mehr »
  427. Hornhautabrasion Kratzer auf der Hornhaut...mehr »
  428. Hornhautdystrophien Eine Gruppe verschiedener Störungen mit Wirkung auf die Augenhornhaut...mehr »
  429. Fuchs-Dystrophie Grauer Star-ähnliche Sehprobleme aufgrund von Einlagerungen in der Hornhaut....mehr »
  430. Gittrige Hornhautdystrophie Trübung der Hornhaut....mehr »
  431. Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie Pathologischer Zustand der Augenhornhaut...mehr »
  432. Iridocorneo-endotheliales Syndrom ICE-Syndrom ist ein Übergriff für verschiedene Augenerkrankungen, bei denen die innere Hornhautschicht Auffälligkeiten aufweist. Hierzu zählen Cogan-Reese-Syndrom, Chandler-Syndrom und progressive Irisatrophie....mehr »
  433. Choroiditis Entzündung des als Choroidea bezeichneten Teils des Auges (Schicht hinter der Netzhaut). Meist ist nur ein Auge betroffen....mehr »
  434. Blaues Auge Blutung in der Haut im Bereich des Auges...mehr »
  435. Fremdkörper im Auge Gefühl von Sand oder Körnern im Auge...mehr »
  436. Netzhautriss Ein pathologischer Zustand mit typischem Riss in der Netzhaut des Auges...mehr »
  437. Zerebrovaskuläre pathologische Zustände Erkrankungen der Blutgefäße im Gehirn, einschließlich Schlaganfall....mehr »
  438. Transitorische Ischämie-Attacke Vorübergehende Störung der Blutversorgung eines eingeschränkten Teils des Gehirns, die zu einer kurzen neurologischen Funktionsstörung führt, welche definitionsgemäß weniger als 24 Stunden andauert....mehr »
  439. Meningitis Gefährliche Infektion der Membrane, die das Gehirn umgeben....mehr »
  440. Bakterielle Meningitis
  441. Pneumokokken-induzierte Meningitis Pneumokokken-Meningitis ist eine Entzündung oder Infektion der Membranen um Gehirn und Rückenmark, die von Streptococcus pneumoniae (oder Pneumokokkus) verursacht wird....mehr »
  442. Fungale Meningitis Pilzmeningitis ist eine Infektion, die Schwellung und Reizung des das Gehirn umgebenden Gewebes und des Rückenmarks verursacht. Tritt üblicherweise bei Personen auf, deren geschwächtes Immunsystem keine Infektionen abwehren kann. Die Krankheit tritt nur gelegentlich auf, kann aber sehr schwer wiegend sein....mehr »
  443. Enzephalitis Gefährliche Infektion des Gehirns...mehr »
  444. Enzephalozele abnorme Vorwölbung von Teilen der Hirnhäute und des Gehirns....mehr »
  445. Akromegalie Eine hormonelle Störung, bei der die Hypophyse zu viel Wachstumshormon bildet....mehr »
  446. Stoffwechselstörungen Krankhafte Veränderungen, welche das Stoffwechselsystem des Menschen beeinflussen...mehr »
  447. Metabolisches Syndrom Ein häufiges Körpersyndrom mit dem "tödlichen Quartett" schwer wiegender krankhafter Veränderungen: Adipositas, Diabetes, Hypertonie und hohen Blutfetten....mehr »
  448. Kater Zustand nach übermäßigem Alkoholkonsum....mehr »
  449. Sekundärer Bluthochdruck Sekundäre Hypertonie ist Bluthochdruck als Folge einer zugrunde liegenden Ursache wie beispielsweise einer Nierenkrankheit. Hypertonie ist ein ernster medizinischer Zustand, weil sie häufig erst dann symptomatisch wird, wenn sie stark ausgeprägt ist....mehr »
  450. Eklampsie
  451. Bösartiger Bluthochdruck
  452. Orthostatische Hypotonie Plötzlicher niedriger Blutdruck beim Aufstehen oder bei Veränderungen der Körperhaltung einer Person....mehr »
  453. Luftembolie Eine Krankheit, die vom Eindringen von Luftbläschen ins Blut gekennzeichnet ist, in der Regel infolge eines Traumas, Caissonkrankheit oder eines chirurgischen Eingriffs....mehr »
  454. Hysterie Psychologische Störung als Ursache für körperliche Symptome...mehr »
  455. Hyperventilation Übermäßig schnelle Atmung als Ursache für Blut-Gas-Ungleichgewicht...mehr »
  456. Polyzythämie Überschuss an roten Blutzellen im Blut...mehr »
  457. Verengung der Aortenklappe Ein Defekt der Aortenklappe des Herzens, der zu einer Stenose der Klappe führt....mehr »
  458. Neurofibromatose-1
  459. Ehlers-Danlos-Syndrom
  460. Groenblad-Strandberg-Syndrom
  461. Apert-Syndrom
  462. Hypoglykämische Attacke Plötzlicher Abfall des Blutzuckerspiegels...mehr »
  463. Hypoglykämie Niedriger Blutzuckerspiegel...mehr »
  464. Diabetische Hypoglykämie Hypoglykämie durch Insulin oder Diabetesmedikamente....mehr »
  465. Chemische Vergiftung Krankheitszustand, der von einer Chemikalie verursacht wird....mehr »
  466. Arzneimittelvergiftung Die Vergiftung eines Individuums mit einer noxischen Substanz...mehr »
  467. Thallium-Vergiftung Die Vergiftung einer Person mit dem Element Thallium...mehr »
  468. Hypertensive Herzkrankheit Herzkrankheit, die durch Hypertonie verursacht wird....mehr »
  469. Verklebtes Auge Wenn bei einer Person ein verklebtes Auge vorhanden ist....mehr »
  470. Usher-Syndrom Typ I
  471. Usher-Syndrom Typ II
  472. Unbeabsichtigte Augenverletzung Die versehentliche Verletzung eines Auges....mehr »
  473. Fraktur im Gesicht Fraktur eines Knochens im Gesicht...mehr »
  474. Multiple endokrine Neoplasie, Typ 1 Seltene vererbte Krankheit, die Tumore in mehreren Drüsen verursacht....mehr »
  475. Porphyrie Eine Gruppe von Krankheiten, bei denen zu viel Porphyrin bzw. dessen Vorstufen gebildet wird, was die Haut und/oder das Nervensystem beeinträchtigt....mehr »
  476. Hypopituarismus Eine Störung, die durch verringerte Hypophysenhormonspiegel verursacht wird. Die Hypophyse bildet unter anderem Wachstumshormone, Prolaktin, das Schilddrüsen-stimulierende Hormon und das antidiuretische Hormon....mehr »
  477. Enzephalitis, Kalifornien Serovar viral Eine durch Stechmücken übertragene virale Erkrankung....mehr »
  478. WEEV (Western Equine Encephalitis)
  479. Hyphaema Blutung im Auge zwischen Hornhaut und Iris...mehr »
  480. Ophthalmitis Erkrankungen, bei denen sich der Augapfel entzündet...mehr »
  481. Hirnabszess Eiteransammlung zu einem Abszess auf dem Gehirn...mehr »
  482. Zerebrale Blutung Gehirnblutung....mehr »
  483. Halluzination Falsche Wahrnehmung beliebiger Sinne....mehr »
  484. Konversiohäiriöt Ein psychologischer Zustand, bei dem aufgrund emotionaler Zwangslagen physische Symptome entstehen....mehr »
  485. Lymphzytäre Choriomeningitis Durch Nagetiere übertragene Viruskrankheit oft als Ursache für Hirnhautentzündung oder Gehirnentzündung...mehr »
  486. Colorado-Zeckenfieber Eine durch Zecken übertragene Krankheit, die von einem Arenavirus verursacht wird....mehr »
  487. Zeckenlähmung Durch den Biss australischer Zecken verursachte Lähmung...mehr »
  488. Graft-versus-Host-Krankheit Eine Krankheit, die von einer Immunreaktion nach einer Transplantation oder Transfusion und dadurch bedingt einer verbreiteten systemischen Entzündungsreaktion geprägt ist...mehr »
  489. Mykosis fungoides Mycosis fungoides ist eine seltene Form von T-Zelllymphom der Haut. Die Krankheit ist typischerweise langsam fortschreitend und chronisch....mehr »
  490. Maliasmus
  491. Trichosporon (Hefepilz) Eine Pilzgattung, bei der es sich um die normale Flora der Atmungs- und Verdauungswege handelt....mehr »
  492. POEMS Sehr seltene Plasmazellerkrankung....mehr »
  493. Vasovagale Attacke Erkrankung eines Hirnnervs mit verschiedenen Auswirkungen....mehr »
  494. Fokaler Krampfanfall
  495. Arzneimittelüberdosis Ein krankhafter Zustand, der von dem Konsum zu hoher Mengen einer bestimmten Droge/eines bestimmten Wirkstoffes geprägt ist, wodurch Nebenwirkungen entstehen....mehr »
  496. Chalazion Sich langsam vergrößernde Schwellung des oberen oder unteren Augenlids, die für gewöhnlich durch eine Blockade der Talgdrüsen im Augenlid verursacht wird....mehr »
  497. Strabismus Augen bewegen sich nicht ganz übereinstimmend...mehr »
  498. Hirninfekt Infektion des Gehirns, einschließlich Enzephalitis...mehr »
  499. Schweinebandwurm Eine Bandwurminfektion, die durch Schweinefleisch verursacht wurde....mehr »
  500. Pathologische Zustände des Kopfes Den Kopf betreffende Erkrankungen...mehr »
  501. Linsenerkrankungen Alle Erkrankungen der Augenlinse....mehr »
  502. Hornhauterkrankungen Störung mit Wirkung auf die Hornhaut des Auges...mehr »
  503. Myiasis Ein pathologischer Zustand mit typischem Befall des Körpers durch Larven oder Fliegen...mehr »
  504. Myeloproliferative Erkrankungen
  505. Leichte traumatisch bedingte Gehirnverletzung Leichte Gehirnverletzung infolge von Trauma, Unfall oder Verletzung...mehr »
  506. Kommunikationsstörungen
  507. Anomalien und Erkrankungen der Augen bzw. des Sehvermögens
  508. Tumoren im neurologischen System
  509. Makrozytose Blutzustand mit erhöhter durchschnittlicher Größe der roten Blutzellen...mehr »
  510. Blutkrebs Malignität mindestens eines der verschiedenen Zelltypen im Blut....mehr »
  511. Basilaris-Migräne Variante Form von Migränekopfschmerzen, hauptsächlich bei weiblichen Teenagern, mit komplexen neurologischen Symptomen vor und während der Migräne....mehr »
  512. Epidermolysis acuta toxica Ein pathologischer Zustand der Haut als Ursache für ausgedehnte Blasen, welche die Haut auf mindestens 30% des Körpers durchbrechen....mehr »
  513. Augenherpes Augeninfektion, die vom Herpes-simplex-Virus verursacht wird; kann zu Hornhautulzerationen führen....mehr »
  514. Orbitatumor Ein sich in der Augenhöhle (dem Raum hinter dem Augapfel bzw. dem den Augapfel umgebenden Raum) bildender Tumor; kann gutartig oder bösartig sein oder sich sekundär zu einem anderen Tumor bilden....mehr »
  515. Flussblindheit Haut- und Augeninfektion verursacht durch den Helminthen (Wurm) Onchocerca Volvulus, übertragen durch Fliegenstiche und für gewöhnlich nur in Teilen Afrikas, dem Nahen Osten und Südamerika vorkommend...mehr »
  516. Karzinom im Hüftbereich Vorhandensein einer Tumormasse im Hüftknochen, sei es infolge eines primären Malignoms, z. B. einer leukämischen oder myeloischen Infiltration des Knochenmarks oder infolge von sekundären Metastasen eines Tumors an einer anderen Stelle, z. B. in der Lunge oder der Brust; Ein Hüftknochenkarzinom ist wahrscheinlich....mehr »
  517. Rückentumor Die Anwesenheit von Tumorwachstum im Wirbelkörper, entweder ausgelöst durch primäre bösartige Krankheiten wie leukämisches Einwachsen oder das Einwachsen eines Myeloms in das Knochenmark, oder ausgelöst durch sekundäre Metastasen von einer anderen Lokalisation z. B. Lunge oder Brust....mehr »
  518. Rippentumor Die Anwesenheit von Tumorwachstum in den Rippen, entweder verursacht durch primäre bösartige Krankheiten wie leukämische Einwachsungen oder das Einwachsen eines Myeloms in das Knochenmark, oder verursacht durch sekundäre Knochenmetastasen von anderer Lokalisation wie der Lunge oder Brust....mehr »
  519. Iritis Entzündung der Iris und Vorderkammer des Auges....mehr »
  520. HELLP-Syndrom Eine seltene, potenziell tödliche Erkrankung bei Schwangeren, häufig in Zusammenhang mit Präeklampsie....mehr »
  521. Hagelkorn Entzündung der Drüsen im Augenlid (die Meibom-Drüsen), die zur Befeuchtung des Auges beitragen....mehr »
  522. Glioblastom Ein aggressiver primärer Gehirntumor der Glia- (versorgenden) Zellen....mehr »
  523. Adies-Syndrom Ein neurologischer Prozess, bei dem eine/beide Pupille(n) erweitert sind und auf einen Lichtreiz nicht reagieren/sich nicht angemessen zusammenziehen....mehr »
  524. Orbitatumor Eine Krankheit, bei der sich im Auge ein Tumor bildet....mehr »
  525. Lidocain-Toxizität
  526. Phenytoin-Toxizität
  527. Lithium-Toxizität
  528. Alport-Syndrom Eine seltene erbliche Erkrankung mit progressiver Verschlechterung von Teilen der Niere, was zu chronischer Nierenerkrankung führt....mehr »
  529. Werner-Syndrom Eine Form von vorzeitigem Altern, bei dem die Betroffenen bereits als Jugendliche oder im jungen Erwachsenenalter anfangen zu altern und alt aussehen, wenn sie in ihren 30ern oder 40ern angekommen sind. Es treten auch leichtere Formen der Krankheit auf....mehr »
  530. Cockayne-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einem senilen Aussehen, Hör- und Sehbehinderungen und sonnenempfindlicher Haut geprägt ist....mehr »
  531. Tangier-Krankheit
  532. Neu-Laxova-Syndrom
  533. Moyamoya-Syndrom Eine sehr seltene Erkrankung mit progressiver Blockierung der Arterien an der Gehirnbasis (Basalganglien)....mehr »
  534. Walker-Warburg-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit, die von Gehirnfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und der Muskulatur gekennzeichnet ist....mehr »
  535. Kuf-Krankheit
  536. Alpha-Mannosidose
  537. Familiärer Lipoproteinlipasemangel Ein vererbter Zustand, der von einem Mangel der Lipoproteinlipase geprägt ist....mehr »
  538. Winchester-Syndrom Eine sehr seltene Erkrankung, bei der Knochen im Fußgelenk, Handgelenk und Ellenbogen abgebaut wird und Anomalien der Augen, Zähne und Gelenke vorliegen....mehr »
  539. Robinow-Syndrom Eine äußerst seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Zwergwuchs und Gesichtsanomalien geprägt ist....mehr »
  540. Akute posteriore multifokale plakoide Pigmentepitheliopathie Ein akutes erworbenes Entzündungsgeschehen in der Netzhaut bei gesunden jungen Erwachsenen....mehr »
  541. Verschluss der Netzhautvene Eine Auffälligkeit, die von dem Verschluss der Retinalvene gekennzeichnet ist....mehr »
  542. Chorioideremie Eine seltene, vererbte, progressive Augenkrankheit, die eine Degeneration der Netzhaut und Erblindung hervorruft. Betrifft in der Regel nur Männer....mehr »
  543. Chromosom 4-Ring
  544. Rosenberg-Chutorian-Syndrom
  545. Camurati-Engelmann-Krankheit
  546. Chromosom 10, Monosomie 10p
  547. Hajdu-Cheney-Syndrom Eine seltene genetische Störung, die geprägt ist von frühzeitigem Zahnausfall, laxen Gelenken, Kleinwuchs und Knochenanomalien....mehr »
  548. Mikrophthalmie-Syndrom nach Lenz Ein Defekt, der von einem auffällig verkleinerten Auge geprägt ist....mehr »
  549. Santavuori-Krankheit
  550. Wyburn-Mason-Syndrom
  551. Duane-Syndrom Angeborene Störung der Augenbewegung. Die Augenhöhle verengt sich und der Augapfel zieht sich nach hinten zurück, wenn die Augen in Richtung der Nase blicken....mehr »
  552. Alpha 1-Antitrypsin-Mangel
  553. Aniridie Eine genetisch bedingte Störung, bei die Iris in einem oder in beiden Augen ganz oder teilweise fehlt. Die Iris ist der farbige Teil des Auges. Es gibt vier Formen der Krankheit: AN-1, AN-II, AN-III und AN-IV....mehr »
  554. Tolosa-Hunt-Syndrom Eine seltene Krankheit mit starken Kopfschmerzen und Lähmung und Schwächung der Augenmuskeln....mehr »
  555. Stargardt-Krankheit Eine autosomal-rezessive Erkrankung, die eine juvenile Makuladegeneration verursacht....mehr »
  556. Verschluss der Netzhautarterie Zustand, bei dem die Netzhautarterien blockiert sind....mehr »
  557. Eales-Krankheit
  558. Blue Diaper-Syndrom Eine seltene Stoffwechselstörung, die von Sehproblemen, bläulichem Harn, Fieber und Verdauungsstörungen geprägt ist....mehr »
  559. Noonan-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung mit Flügelfell (Pterygium colli), Deformität des Brustkorbs, fehlendem Eintritt der Hoden in den Hodensack und pulmonaler Stenose....mehr »
  560. Hartnup-Krankheit Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Fehler im Transport neutraler Aminosäuren vorliegt und die mit geistiger Retardierung, Ausschlag infolge einer Lichtempfindlichkeit und zerebellärer Ataxie einhergeht...mehr »
  561. Hallervorden-Spatz-Syndrom Ein Syndrom, bei dem die Nervenfasern, die das Striatum mit dem Globus pallidus verbinden, vollständig demyelinisiert sind....mehr »
  562. Chromosom 18, Monosomie 18p
  563. Pseudohypoparathyreose Eine vererbte Störung, bei welcher der Körper nicht auf Parathormon ansprechen kann, obwohl dessen Spiegel normal ist. Das Hauptmerkmal dieser Störung ist ein eingeschränktes Knochenwachstum....mehr »
  564. Rothmund-Thomson-Syndrom
  565. Chromosom 13, partielle Monosomie 13q
  566. Rieger-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit unterentwickelten oder fehlenden Zähnen und kraniofazialen Anomalien und Augenanomalien....mehr »
  567. Weill-Marchesani-Syndrom
  568. Schmied-Magenis-Syndrom
  569. Homozystinurie Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung in Zusammenhang mit der Aminosäure Methionin, die zu einer schädlichen Ansammlung von Homocystein im Körper führt....mehr »
  570. Katzenaugen-Syndrom
  571. Kallmann-Syndrom Ein seltener vererbter krankhafter Zustand mit Hypogonadismus, Eunuchoidismus und beeinträchtigtem oder fehlendem Geruchssinn. Tritt als Ergebnis des Ausfalls eines Teils des Hypothalamus und des dadurch bedingten Hormonungleichgewichts auf....mehr »
  572. TORCH-Syndrom
  573. Chromosom 18q-Syndrom
  574. Kenny-Caffey-Syndrom
  575. Alagille-Syndrom Eine genetische Störung der Leber, bei der einige oder alle Gallengänge in der Leber fehlen....mehr »
  576. Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex mit Poliose und Anomalien der Haare, Haut, Augen und Ohren sowie Netzhautablösung und neurologischen Defiziten....mehr »
  577. Schinzel-Giedion-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von vielen Skelett- und Genitalanomalien, ungewöhnlichen Gesichtszügen, geistiger Retardierung und Nierenfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  578. Mukolipidose IV Eine Auffälligkeit, die von der Ansammlung von Glykosaminoglykanen und Lipiden im Gewebe geprägt ist....mehr »
  579. Zystinose Eine seltene biochemische Störung, bei der sich in verschiedenen Teilen des Körpers ein als Cystin bezeichneter chemischer Stoff ablagert und Beschwerden hervorrufen kann....mehr »
  580. Treacher-Collins-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit malarer Hypoplasie, nach unten abfallende Lidspalte, Defekt des unteren Augenlids und Fehlbildung des Außenohrs....mehr »
  581. Hallermann-Streiff-Syndrom Eine Krankheit, von der die Statur, die Kopfform und das Haarwachstum betroffen sind....mehr »
  582. Asphyxierende Thoraxdysplasie
  583. Selektierte Enzephalitiden Bestimmte Zustände, die eine Hirnentzündung hervorrufen....mehr »
  584. Lowe-Syndrom Eine X-chromosomale Störung mit Vitamin-D-Mangel, bei der sich ein okulozerebrorenales Syndrom entwickelt....mehr »
  585. Cohen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus, Adipositas und vorstehenden Vorderzähnen....mehr »
  586. Pallister-Killian-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit infolge einer Tetrasomie von Chromosom 12...mehr »
  587. Branchio-okulo-faziales-Syndrom
  588. Histiozytose der Langerhans-Zellen Eine Erkrankung, die von einer Proliferation der Langerhans-Zellen geprägt ist....mehr »
  589. Hermansky-Pudlak-Syndrom
  590. Abetalipoproteinämie Eine seltene Krankheit mit Anomalien des Fettstoffwechsels. Die daraus resultierende Insuffizienz von Fetten und Vitaminen beeinflusst die normale Entwicklung und Funktion des Körpers....mehr »
  591. Schwartz-Jampel-Syndrom
  592. Laurence-Moon-Syndrom
  593. Chromosom 9, Tetrasomie 12p
  594. Filippi-Syndrom
  595. De-Barsy-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie, die von loser, unelastischer Haut, unkontrollierten Gliedmaßenbewegungen, trüber Hornhaut und sonstigen Anomalien geprägt ist....mehr »
  596. Neonatales Progeroid-Syndrom Eine Erkrankung bei Neugeborenen, die dadurch gealtert aussehen....mehr »
  597. Stickler-Syndrom Ein Krankheitsbild, das von einer erblichen progressiven Arthro-ophthalmopathie gekennzeichnet ist....mehr »
  598. Biss einer giftigen Schlange Ein für den Menschen giftiger Schlangenbiss....mehr »
  599. Vaskuläre Retinopathien Eine Gruppe von Krankheiten, von denen die Augen betroffen sind und deren Ursache Gefäßerkrankungen sind....mehr »
  600. Visuelles Verschwimmen Verschwommenes Sehen...mehr »
  601. Brachmann-de-Lange-Syndrom
  602. Chromosom 12p-Tetrasomie-Syndrom
  603. Dystrophia myotonica 1
  604. Chromosom 6p-partielle Duplikation
  605. Erbliche Osteodystrophie nach Albright
  606. Mukolipidose Typ 4
  607. De Sanctis-Cacchione-Syndrom
  608. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 1, infantil
  609. Chromosom 2p Deletion-Syndrom
  610. Mukopolysaccharidose Typ 6
  611. Pena-Shokeir-Syndrom, Typ 2 Ein seltenes progressives angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln sowie der Augen....mehr »
  612. Chromosom 6q-Deletion-Syndrom
  613. HARD-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit glatter Hirnoberfläche und Anomalien der Augen und des Urogenitaltraktes sowie weiteren Anomalien....mehr »
  614. Sialidose Typ 1 und 3
  615. Chromosom 17, Deletion 17q23 q24
  616. Chromosom 15q, Deletion
  617. 3-Alpha-Methylglutakon-Azidurie, Typ 3
  618. Marshall-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen und Seh- und Hörbeeinträchtigungen geprägt ist...mehr »
  619. Gangliosidose, generalisierte GM1, Typ 1
  620. Conradi-Hünermann-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Wachstumsmangel, verkürzten Gliedmaßen, großen Hautporen, spärlicher Behaarung und anderen Defekten....mehr »
  621. Rötelnvirus, vorgeburtlich Infektion durch Eine seltene Krankheit des Fetus infolge einer Rötelninfektion der Mutter, die zu verschiedenen Anomalien führt und auch zum Tod des Fetus führen kann....mehr »
  622. Angiostrongyliasis Infektion mit einem parasitären Wurm (Angiostrongylus). Die Infektion kann durch Verzehr kontaminierten rohen Tierfleisches erfolgen, z. B. von Schnecken, Garnelen oder Krabben, die diesem Parasiten als Wirt dienen....mehr »
  623. Tay-Sachs-Krankheit - juvenile Erstmanifestation Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Mangel eines als Hexosaminidase A bezeichneten Enzyms vorliegt. Es gibt zwei Formen der Krankheit - Beginn im Jugend- und im Erwachsenenalter....mehr »
  624. Krabbe-Leukodystrophie Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Mangel des als Galaktozerebrosidase bezeichneten Enzyms vorliegt. Es handelt sich um eine Leukodystrophie aus einer Gruppe genetisch bedingter Anomalien, bei denen das Wachstum der Schutzhülle der Hirnnerven beeinträchtigt ist....mehr »
  625. Xeroderma pigmentosum
  626. Hypomelanose nach Ito Eine seltene genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die von ungewöhnlichen Mustern depigmentierter Haut und damit in Zusammenhang stehenden Anomalien wie Krämpfen, psychomotorische Retardierung und Augenanomalien geprägt ist....mehr »
  627. Chromosom 8-Trisomie-Syndrom
  628. Gaucher-Krankheit Typ 3
  629. Chromosom 10p-Deletion-Syndrom
  630. Krause-Kivlin-Syndrom
  631. Chromosom 13q-Deletion-Syndrom
  632. Chromosom 14q-Deletion-Syndrom
  633. Spondyloepiphysäre Dysplasie, angeboren Eine seltene genetische Knochenwachstumsstörung, die von pränataler Wachstumsverzögerung, Myopie und verkürztem Rumpf gekennzeichnet ist....mehr »
  634. Homozystinurie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch einen Enzymmangel hervorgerufen wird und mit einer Dislozierung der Augenlinse, Wangenröte und Osteoporose einhergeht....mehr »
  635. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VI
  636. Chromosom 15q-Triplikation-Syndrom
  637. Chondrodysplasia punctata, , rhizomeler Typ
  638. Mucopolysaccharidose Typ I Scheie-Syndrom
  639. Chromosom 3/B-Translokation
  640. Mukolipidose Typ 3 A
  641. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 4
  642. EEC-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die vom Fehlen von Fingern und Zehen, ektodermaler Dysplasie und Lippen- oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  643. Chromosom 4-Ring-Syndrom
  644. Mucopolysaccharidose Typ I Hurler-Syndrom
  645. Chromosom 1q-Duplikation-Syndrom
  646. Ehlers-Danlos-Syndrom, Kyphoskoliose-Typ
  647. Chromosom 6q-Duplikation-Syndrom
  648. Kniest-Dysplasie Eine seltene genetische Knochenwachstumsstörung mit Zwergwuchs, vergrößerten Gelenken und Gesichtsdeformitäten....mehr »
  649. Jeune-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Gliedmaßen, unterentwickelten Beckenschaufeln und einem verengten versteiften Rippenkäfig geprägt ist, der oftmals zu Asphyxie führt....mehr »
  650. Osteogenesis imperfecta congenita, Mikrozephalie und Katarakte
  651. Chromosom 21q, partielle Deletion
  652. Chromosom 13q partielle Deletion
  653. Chromosom 14q, partielle Deletion
  654. Chromosom 17p, partielle Deletion
  655. Sphärophakie -Brachymorphie-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit Kleinwuchs und kraniofazialen Anomalien sowie Augen- Zahn- und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  656. 2q-Deletion
  657. Alstrom-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der eine Gruppe von Anomalien vorliegt, durch die das Sehvermögen, das Gehör und die Nierenfunktion beeinträchtig sind, und die außerdem von Adipositas und Diabetes mellitus geprägt ist....mehr »
  658. 18P-Minus-Syndrom
  659. Chromosom 18-Deletion-Syndrom
  660. Chromosom 9p-Tetrasomie-Syndrom
  661. Ehlers-Danlos-Syndrom, Herzklappenform
  662. Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
  663. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I
  664. Chromosomale partielle Trisomie 22q11q
  665. Chromosom 15q-Duplikation-Syndrom
  666. Poikilodermie nach Rothmund-Thomson Eine seltene Krankheit, aufgrund der die Betroffenen alt aussehen und Anomalien der Haut, der Haare und der Augen sowie Wachstumsstörungen vorliegen....mehr »
  667. Mucopolysaccharidose Typ 7 Sly-Syndrom
  668. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ V Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die von Hyperextensibilität der Haut, mäßiger Gelenkhypermobilität und mäßiger vaskulärer Fragilität gekennzeichnet ist....mehr »
  669. Abruzzo-Erickson-Syndrom
  670. Ehlers-Danlos-Syndrom, 6B
  671. Zystinose, okulär, nicht nephropathisch
  672. Carcinoma adenoides cysticum (Zylindrom) Maligne Neoplasie vom Speicheldrüsentyp, die sich aus bronchialen seromuzinösen Drüsen bildet. Besteht aus epithelialen und myoepithelialen Zellen mit cribriformem, tubulärem und solidem Wachstumsmuster....mehr »
  673. Urban-Schosser-Spohn-Syndrom Ein Zustand, der von hereditärer mukoepithelialer Dysplasie geprägt ist....mehr »
  674. Uvea-Melanom Eine Krankheit, die durch Malignität der Uvea gekennzeichnet ist....mehr »
  675. Uvea- Erkrankungen Alle Erscheinungen, von denen die Uvea im Auge betroffen ist....mehr »
  676. Usher-Syndrom, Typ 1B
  677. Usher-Syndrom, Typ 2A
  678. Usher-Syndrom, Typ 1C
  679. Usher-Syndrom, Typ 2B
  680. Usher-Syndrom, Typ 1D
  681. Usher-Syndrom, Typ 2C
  682. Usher-Syndrom, Typ 1E
  683. Usher-Syndrom, Typ 1F
  684. Van-den-Bosch-Syndrom Ein Syndrom mit geistiger Behinderung, Chorioideremie, Akrokeratosis verruciformis, Anhidrose, Skelettfehlbildung...mehr »
  685. Vaskuläre Fehlbildung des Gehirns
  686. Van Bogaert-Hozay-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von einer Zerstörung der Enden von Fingerknochen, geistiger Retardierung, Hautschwund und Augen- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  687. Wackelkopf-Puppen-Syndrom
  688. Okulozerebrales Syndrom mit Hypopigmentierung Eine seltene Erbkrankheit mit Pigmentmangel und Augen- und Gehirndefekten infolge von Anomalien im Zentralnervensystem....mehr »
  689. Adie-Syndrom Eine seltene Erkrankung, bei der die Pupille erweitert ist und sehr langsam auf Licht und andere Reize reagiert. Auch Knie- und Fußgelenkreflexe sind eingeschränkt....mehr »
  690. Okulokutaner Albinismus, Typ 1A
  691. Okulokutaner Albinismus, Typ 1B
  692. Waardenburg-Syndrom, Typ 4 Eine seltene vererbte Augenkrankheit, die von einem Verlust des zentralen Sehens sowie Symptomen der Hirschsprung-Krankheit geprägt ist, einer Darmkrankheit, die verhindert, dass Abfallmaterial effektiv durch das Verdauungssystem transportiert wird....mehr »
  693. Adrenoleukodystrophie, autosomal, neonatale Form
  694. Familiäre Hyperchylomikronämie Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, bei der das als Lipoproteinlipase bezeichnete Enzym fehlt, was dazu führt, dass der Triglyzerid- und der Chylomikronenspiegel im Blut erhöht sind....mehr »
  695. Behr-Syndrom Eine seltene vererbte neurologische Erkrankung, die von spastischer Paraplegie und bisweilen von Optikusatrophie geprägt ist....mehr »
  696. Intrakranielle Arachnoidea-Zysten Ein seltener Defekt, bei dem sich an der Spinnengewebshaut, einer der dünnen Gewebeschichten um das Gehirn, flüssigkeitsgefüllte Zysten bilden. Art und Schwere der Symptome werden von der Größe und Position der Zyste bestimmt....mehr »
  697. Mikulicz-Krankheit
  698. Makuladystrophie, vitelliform - Erwachsenentyp
  699. Makuladystrophie, vitelliform - mit frühzeitiger Manifestation
  700. PIBIDS-Syndrom
  701. 2-Methylbutyryl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangel
  702. Monochromasie der blauen Stäbchen Eine genetisch bedingte Augenkrankheit, bei der die S-Zapfen normal arbeiten, aber die L- und M-Zapfen nicht, was zu eingeschränktem Farbsehen führt....mehr »
  703. Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2
  704. Dobriner-Syndrom Eine vererbte Stoffwechselstörung mit einem Mangel an Coproporphyrinogenoxidase. Der Defekt ist ähnlich, aber leichter als eine intermittierende Porphyrie und geht bisweilen mit einer Lichtempfindlichkeit einher....mehr »
  705. Sialidose Typ II
  706. Makuladegeneration, polymorph
  707. Olivopontozerebellare Atrophie Typ 3 Eine Krankheit, bei welcher die Degeneration bestimmter Teile des Gehirns und Rückenmarks zu Symptomen wie Erblindung, Tremor, Sprachstörungen und Ataxie führt....mehr »
  708. Okulokutaner Albinismus Eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit Pigmentmangel verschiedenen Grades der Haut, Augen und Haare einhergehen....mehr »
  709. Citrullinämie I, späte Erstmanifestation
  710. Spinale Muskelatrophie, Typ 3 Eine seltene vererbte Krankheit, bei der die Degeneration von Motoneuronen zu progressiver Muskelschwäche und Atrophie führt....mehr »
  711. Muskel-Augen-Hirn-Syndrom
  712. Corpus callosum-Agenesie Eine sehr seltene angeborene Anomalie, bei der die Fasern, welche die beiden Hirnhälften verbinden (Corpus callosum) ganz oder teilweise fehlen....mehr »
  713. Okulo-dento-digitale Dysplasie, dominant Eine seltene Krankheit mit Pterygien einiger Finger, kleiner Hornhaut, Zahnschmelzanomalien und langsam wachsendem trockenem Haar....mehr »
  714. Mikulicz-Syndrom
  715. Essentielle Irisatrophie Eine sehr seltene progressive Augenkrankheit mit Pupillenanomalien und Degeneration der Iris. Entwickelt sich langsam und betrifft in der Regel nur ein Auge....mehr »
  716. Myotone Dystrophie, Typ 2
  717. Schindler-Krankheit, Typ 1
  718. Keratoconjuncitivitis vernalis Eine seltene allergische Form von Konjunktivitis (Entzündung der Augenbindehaut), die saisonal bei warmem Wetter auftritt....mehr »
  719. Neurosyphilis - Tabes dorsalis
  720. Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa Eine seltene vererbte Erkrankung, bei der Störungen im Energie produzierenden Teil von Zellen das Nervensystem beeinträchtigen und Symptome wie Muskel- und Sehprobleme hervorrufen. Schwere und Umfang der Symptome sind variabel....mehr »
  721. Aniridie III Eine genetisch bedingte Störung, bei die Iris in einem oder in beiden Augen ganz oder teilweise fehlt. Die Iris ist der farbige Teil des Auges. Es gibt vier Formen der Krankheit: AN-1, AN-II, AN-III und AN-IV. AN-III geht mit geistiger Retardierung einher....mehr »
  722. Aniridie I Eine genetisch bedingte Störung, bei die Iris (bis auf den Stumpf) in einem oder in beiden Augen ganz oder teilweise fehlt. Die Iris ist der farbige Teil des Auges. Es gibt vier Formen der Krankheit: AN-1, AN-II, AN-III und AN-IV....mehr »
  723. Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie Eine seltene genetische Krankheit, bei der anomales Knochenwachstum zu Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und charakteristischen Gesichtszügen führt....mehr »
  724. Galaktosämie III Eine seltene vererbte Anomalie, bei der ein Mangel eines bestimmten Enzyms (UDP-Galaktose-4-Epimerase) den Galaktoseabbau verhindert. Galaktose ist ein Zuckerbestandteil der Milch. Die Erkrankung kann leicht bis schwer sein....mehr »
  725. Biotinidase-Mangel Eine Stoffwechselstörung, bei welcher dem Körper das zur Verarbeitung des als Biotin (Vitamin H) bezeichneten Vitamins zu Carboxylase-Enzymen fehlt....mehr »
  726. Galaktosämie II
  727. Roter okulokutaner Albinismus
  728. Pierre-Robin-Syndrom mit fetaler Chondrodysplasie Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit gestörtem Knochenwachstum, Schwerhörigkeit und typischen Gesichtszügen....mehr »
  729. Cockayne-Syndrom Typ 1
  730. Cockayne-Syndrom Typ 2
  731. Cockayne-Syndrom Typ 3
  732. Ektodermale Dysplasie Eine Gruppe seltener vererbter Krankheiten, welche die ektodermale Hautschicht, d. h. Haut, Haare, Zähne und Nägel, betrifft....mehr »
  733. Niemann-Pick-Krankheit, Typ D
  734. Okulokutaner Albinismus, Typ 2
  735. Kraniodiaphyseale Dysplasie Ein sehr seltener Knochendefekt, bei dem hauptsächlich im Schädelknochen zu viel Kalzium abgelagert wird, was zur Komprimierung verschiedener Schädel- und sogar Hirnnerven führen kann....mehr »
  736. Okulokutaner Albinismus, Typ 3
  737. Amaurosis congenita nach Leber Eine seltene genetisch bedingte Augenerkrankung, die von Blindheit ab der Geburt oder Erblindung innerhalb weniger Jahre sowie anderen Augendefekten geprägt ist....mehr »
  738. Okulokutaner Albinismus, Typ 4
  739. IBIDS-Syndrom
  740. Ruvalcaba-Syndrom Ein sehr seltener Defekt mit Kleinwuchs, Skelettanomalien, geistiger Retardierung und typischen Gesichtszügen....mehr »
  741. Xeroderma pigmentosum, Typ 1
  742. Xeroderma pigmentosum, Typ 2
  743. Xeroderma pigmentosum, Typ 3
  744. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1A
  745. Xeroderma pigmentosum, Typ 4
  746. Xeroderma pigmentosum, Typ 5
  747. Xeroderma pigmentosum, Typ 6
  748. Xeroderma pigmentosum, Typ 7
  749. Chiari-Frommel-Syndrom
  750. Sialidose Typ I
  751. Simian B-Virusinfektion Ein Typ des Herpesvirus, der bei Affen vorkommt, aber durch Bisse oder durch Kontakt mit infiziertem Affengewebe wie etwa im Labor auch auf den Menschen übertragbar ist. Das Virus infiziert das Gehirn (Enzephalitis) und die Hirn- und Rückenmarkshäute (Meningitis)....mehr »
  752. Sabouraud-Syndrom Ein seltener vererbter Defekt mit dünnem, trockenem, brüchigem Haar, das leicht abbricht....mehr »
  753. Takayasu-Arteriitis Eine seltene Krankheit mit Entzündung der großen elastischen Arterien, einschließlich der Aorta, was den Blutstrom in den Oberkörper behindert....mehr »
  754. Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
  755. POEMS-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit weitreichenden Auswirkungen auf den Körper: P - Polyneuropathie, O -Organopathie, E - Endokrinopathie, M - monoklonale Gammopathie, S - Hautveränderungen....mehr »
  756. Megalocornea geistige Behinderung-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus von Geburt an, geistiger Retardierung verschiedenen Grades und Augenveränderungen. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  757. Brown-Syndrom Eine seltene Augenerkrankung, bei der das betroffene Auge aufgrund einer Anomalie in dem Muskel, der die Augenbewegung kontrolliert, nicht nach oben bewegt werden kann. Die Erkrankung kann angeboren oder sekundär bzw. die Folge einer Verletzung sein....mehr »
  758. Neurosyphilis
  759. Muckle-Wells-Syndrom Eine vererbte krankhafte Veränderung, die von Amyloidose (Proteinablagerungen), Taubheit, Nesselsicht und Gliederschmerzen geprägt ist....mehr »
  760. Senior-Loken-Syndrom
  761. Canavan-Leukodystrophie Eine seltene vererbte Anomalie, bei der ein chemisches Ungleichgewicht im Gehirn zu einer schwammartigen Degeneration des Zentralnervensystems und dadurch bedingt zu fortschreitender mentalen Defiziten und Begleitsymptomen führt....mehr »
  762. Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1
  763. Okulozerebrorenales Syndrom nach Lowe Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, die hauptsächlich durch Augen- und Knochenanomalien, geistige Retardierung und Nierenprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  764. GM2-Gangliosidose, AB-Variante
  765. Rubinstein-Taybi-ähnliches Syndrom
  766. Exposition gegenüber schwacher Strahlung
  767. Triglyceridspeicherkrankheit mit eingeschränkter Oxidation der langkettigen Fettsäuren Eine seltene vererbte Krankheit des Fettstoffwechsels, die Haut-, Muskel- und Blutanomalien verursacht....mehr »
  768. Retinopathie, arteriosklerotisch
  769. Keratosis follicularis spinulosa decalvans Eine seltene vererbte Hauterkrankung, von der hauptsächlich männliche Personen betroffen sind und die von einer Verhärtung der Haut um die Haarfollikel und dadurch bedingter Vernarbung und Haarausfall geprägt ist. Auch die Haut im Gesicht, am Hals, den Unterarmen und anderen Regionen kann betroffen sein....mehr »
  770. Aniridie II
  771. Gastrokutanes Syndrom Eine seltene Erbkrankheit, die sich in Form von peptischen Ulzerationen, Hiatushernie, Augenanomalien und Hautpigmentierung äußert....mehr »
  772. Achromatopsie Typ 2
  773. Muskulokutane Tyrosinämie Eine seltene Störung, bei der ein Mangel eines Leberenzyms (Tyrosinaseaminotransferase) zu einem Anstieg des Tyrosinspiegels im Blut und zu Augenproblemen, geistiger Retardierung und verhornten Hautläsionen führt....mehr »
  774. Achromatopsie Typ 4 Eine seltene Form von Farbenblindheit mit unterschiedlichen Zäpfchen- und Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophien, die während oder nach der Adoleszenz in Erscheinung treten....mehr »
  775. Fehlen des Septum pellucidum und septo-optische Dysplasie
  776. Gaucher-ähnliche Krankheit
  777. Epitheliopathie, akut posterior multifokal placoid Eine seltene Augenkrankheit, bei der die Sehkraft ohne erkennbare Ursache vorübergehend beeinträchtigt ist....mehr »
  778. Zerebrale x-chromosomale Adrenoleukodystrophie mit Manifestation im Kindesalter
  779. Empty Sella-Syndrom - primär
  780. Makuladystrophie, vitelliform
  781. X-Chromosom, Trisomie Xq25
  782. West-Nile-Enzephalitis Ein Virus aus der Gattung der Flaviviren, das die West-Nil-Enzephalitis hervorruft....mehr »
  783. Weleber-Hecht-Bigley-Syndrom Ein Syndrom mit Katarakthyperostose und Patelladislozierung....mehr »
  784. West/Ost/California-Enzephalitis
  785. Whitaker-Syndrom Ein Zustand, der in der Regel im Kindesalter auftritt und durch eine autoimmune Polyendokrinopathie hervorgerufen wird....mehr »
  786. Verloes-David-Syndrom Ein vererbter Zustand mit Kleinwuchs und mehreren Skelettanomalien....mehr »
  787. X-Chromosom, Duplikation Xq13 1 q21 1
  788. Wilkie-Taylor-Scambler-Syndrom Ein Syndrom, das durch Katarakte mit Mikrophthalmie und Septumdefekt geprägt ist....mehr »
  789. Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Die maligne Form einer zerebrospinalen Meningitis....mehr »
  790. Zazam-Sheriff Phillips-Syndrom Ein medizinischer Zustand, der von Fehlbildungen der Augen und des Gesichts geprägt ist....mehr »
  791. X-Chromosom, Trisomie 26-28
  792. Wyburn-Mason-Syndrom
  793. X-Chromosom, Trisomie Xq
  794. Winkelman-Bethfe-Pfeiffer-Syndrom Ein Syndrom, das durch sensorineurale Taubheit und hypophysenbedingtem Zwergwuchs geprägt ist....mehr »
  795. X-Chromosom, Trisomie Xpter Xq13
  796. Vitreoretinale Degeneration Wenn der Glaskörper und die Netzhaut im Auge abgebaut werden....mehr »
  797. Verloes-Van-Maldergem Marneffe-Syndrom Ein Zustand mit Skelettdysplasie und daraus resultierendem Kleinwuchs....mehr »
  798. X-Chromosom, Trisomie Xp3
  799. Wellesley-Carmen-French-Syndrom Ein Syndrom, bei der Sehstörungen und Wachstumsverzögerung vorhanden sind....mehr »
  800. Wells-Jankovic-Syndrom Ein Syndrom mit spastischer Paraparese und Taubheit...mehr »
  801. Zonulärer Katarakt und Nystagmus Katarakte, die nur bestimmte Schichten der Linse betreffen....mehr »
  802. Walker-Dyson-Syndrom Ein Syndrom, das durch geistige Retardierung, Aniridie und Sehprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  803. Warburg-Sjo-Fledelius-Syndrom Ein Syndrom, das von visuellen und neurologischen Problemen sowie von Mikrogenitalien charakterisiert ist....mehr »
  804. Warman-Mulliken-Hayward-Syndrom Dieses Syndrom ist eine Form der Kraniosynostose....mehr »
  805. Neuroektodermales Syndrom, Typ Zunich Ein sehr seltenes genetisches Syndrom mit typischem Symptomspektrum wie etwa Kolobome des Auges, Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, geistiger Retardierung und Ohrendefekten....mehr »
  806. Wittwer-sydnrome Ein Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Blindheit, Schwerhörigkeit, dysmorphen Gesichtszügen, Epilepsie, geistiger Retardierung und fehlende Sprache....mehr »
  807. Xanthomatosis cerebrotendinous
  808. Woods-Black-Norbury-Syndrom Ein Zustand, der von einer Immunschwäche bei Neugeborenen geprägt ist, die schließlich zum Tod führt....mehr »
  809. Wrinkly-Skin-Syndrom Ein sehr seltener genetisch bedingter Defekt, der sich hauptsächlich an den Handflächen und Fußsohlen, gelegentlich aber auch an anderen Körperstellen äußert. Die Erkrankung ist außerdem mit verschiedenen anderen Anomalien verbunden....mehr »
  810. Vitreoretinochoroidopathie, dominant Eine Form von hereditärer Fundusdystrophie....mehr »
  811. Ichthyosis follicularis-Atrichie-Photophobie-Syndrom
  812. Hämoglobin SC Eine genetisch bedingte Blutkrankheit, bei welcher der Patient von einem Elternteil ein Gen für Hämoglobin S und vom anderen Elternteil ein Gen für Hämoglobin C erhalten hat. Der Schweregrad der Symptome variiert....mehr »
  813. Dermatoosteolyse, Kirgisischer Typ
  814. Achard-Syndrom Eine vererbte Bindegewebskrankheit, die sich vorwiegend in Form von einem typischen kurzen Schädel, langen, schlangen Knochen, einem zurückgesetzten Unterkiefer und losen Hand- und Fußgelenken äußert....mehr »
  815. Hornhautdystrophie kristallin, nach Schnyder Eine seltene Erkrankung, bei der sich die Hornhaut im Auge eintrübt. Als Grund werden pathologische Lipidablagerungen vermutet. Ein typisches Zeichen für diese Erkrankung ist das Vorhandensein eines hellen Rings um die Hornhaut aufgrund der pathologischen Lipidablagerungen (Arcus juvenilis)....mehr »
  816. Dahlberg-Syndrom Eine seltene Erkrankung, die von Hypoparathyreose, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenvorfall und kurzen Endknochen in Fingern und Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  817. Norum-Krankheit
  818. Okulomele Amyoplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Gliedmaßenkontrakturen (Verfestigung der Muskulatur und dadurch bedingt Bewegungseinschränkungen) von Geburt an und Augendefekten....mehr »
  819. Hornhautdystrophie, Groenouw, Typ I Eine seltene genetische Krankheit der Hornhaut; kann zu Sehbehinderung in der Regel im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt führen....mehr »
  820. Bencze-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich durch ein anomales, asymmetrisches Wachstum der Gesichtsknochen und in gelegentlichen Fällen durch Augenprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  821. Maumenee-Syndrom Ein seltener vererbter Defekt, der von angeborener Taubheit und Hornhautdystrophie und dadurch bedingten Sehstörungen geprägt ist....mehr »
  822. GAPO-Syndrom Eine seltene Krankheit, die sich in Form von retardiertem Wachstum, Alopezie, Optikusatrophie und ausbleibender Eruption der Zähne äußert....mehr »
  823. Mikrozephalie, Holoprosenzephalie und intrauterine Wachstumretardierung
  824. Fechtner-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Vorhandensein großer Thrombozyten, Nierenentzündung, Taubheit und anomalen Leukozyten....mehr »
  825. Knobloch-Syndrom Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom, das von der Ablösung der Retina in einem Auge und eine okzipitale Enzephalozele (Vorfall von Hirngewebe durch eine Lücke im Schädel am Hinterkopf) geprägt ist....mehr »
  826. Lundberg II-Syndrom Ein seltenes Syndrome mit Katarakten, verringerter Hormonproduktion der Eierstöcke oder Hoden und Myopathie, von der hauptsächlich die Gesichtsmuskeln und die Muskeln am Rumpf betroffen sind....mehr »
  827. Pseudoinflammatorische Fundusdystrophie Eine seltene vererbte progressive Augenkrankheit....mehr »
  828. Jensen-Syndrom
  829. Mikrozephalie Albinismus digitale Anomalien-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie mit kleinem Kopf, mangelnder Pigmentierung von Augen, Haut und Haaren und Finger- und Zehendefekten....mehr »
  830. Silverman-Handmaker-Syndrom
  831. Thanos-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen, übermäßigem Knochenwachstum (Hyperostose), epibulbären Dermoiden (gutartiger Augentumor) und einer Hautkrankheit (linearer, verruköser epidermaler Nävus) äußert....mehr »
  832. Martsolf-Syndrom Ein seltener vererbter Defekt, der von geistiger Retardierung, Katarakten, kleinem Kopf und Hypogonadismus geprägt ist (reduzierte Bildung von Hormonen in den Eierstöcken oder Hoden)....mehr »
  833. Hornhautdystrophie, epitheliale Basalmembran
  834. Stargardt-Krankheit 1 Eine seltene genetische Augenkrankheit, von der Kinder betroffen sind und bei der eine Makuladegeneration eintritt. Die Makula ist für das zentrale Sehen bzw. das Scharfsehen zuständig, wodurch beispielsweise Lesen möglich ist....mehr »
  835. Albinismus, okulär, autosomal-rezessiv
  836. Gillum-Anderson-Syndrom
  837. Criswick-Schepens-Syndrom
  838. Okulo-zerebro-akrale (Roberts-ähnliche) Ektrodaktylie Eine seltene Krankheit mit Anomalien der Augen, des Gehirns und der Extremitäten sowie Spalthand und Fußdeformationen....mehr »
  839. Myoklonus, progrediente Epilepsie nach Unverricht und Lundborg Eine seltene genetisch bedingte Gehirnkrankheit, bei der Krämpfe auftreten, die sich progressiv verschlimmern. Moderne Behandlungsformen können die Prognose wesentlich beeinflussen....mehr »
  840. Lujan-Fryns-Syndrom
  841. Okulärer Albinismus mit später Manifestation und sensorineurale Taubheit Ein seltener vererbter Defekt mit einem Mangel an Augenpigmenten und Taubheit, die in der Regel im mittleren Alter einsetzt. Die Symptomschwere ist variabel...mehr »
  842. Reese-Ellsworth-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der eine Iridogoniodysgenese (unterentwickelte Iris und Flüssigkeitskanäle im Auge) sowie geistige Retardierung, Gaumenspalte, Syndaktylie und Muskelkrankheit vorliegen....mehr »
  843. Ramos-ArroyoClark-Syndrom Eine sehr seltene genetische Krankheit mit distinkten Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehstörungen....mehr »
  844. Syndaktylie, Cenani Lenz-Typ Ein seltenes Geburtsfehlersyndrom mit verschiedenen Handknochenanomalien....mehr »
  845. Okulärer Albinismus Typ 1 Eine seltene Augenkrankheit, die sich vorwiegend durch Pigmentmangel im Auge äußert. Frauen haben, wenn überhaupt, eher wenige Symptome, da die Krankheit x-chromosomal verknüpft ist....mehr »
  846. Hornova-Dlurosova-Syndrom
  847. Lafora-Krankheit Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der in Zellen im gesamten Körper Einschlüsse einer Substanz mit der Bezeichnung Lafora-Körperchen vorhanden sind. Die Erkrankung ist progredient und verursacht progressive Krämpfe und Demenz....mehr »
  848. Hornhautdystrophie, juvenil, epithelial, nach Meesmann
  849. Neuraminidasemangel Eine seltene vererbte Störung, bei der ein Enzymmangel (Neuraminidase und Beta-Galaktosidase) vorhanden ist, der zur Anreicherung von Glykoproteinen (Sialyloligosaccharide) im Harn führt....mehr »
  850. Okulokutaner Albinismus, minimal pigmentierter Typ
  851. Retinopathie, pigmentiert, geistige Behinderung Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einer Degeneration von Retinapigmenten, Katarakten, verkleinertem Kopf und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  852. Retinitis pigmentosa, Taubheit, geistige Behinderung, Hypogonadismus
  853. Kohlschutter-Tonz-Syndrom
  854. Pyle-Krankheit Eine seltene genetische Krankheit mit zahlreichen Knochenanomalien sowie Verlust der Sehkraft und des Gehörs....mehr »
  855. Kortikale Hyperostose-Syndaktylie
  856. Albers-Schonberg-Krankheit - adulte gutartige dominante Form
  857. Froehlich-Syndrom Eine seltene Erkrankung, bei der eine endokrine Anomalie (z. B. durch einen Hypophysentumor oder eine Schädigung des Hypothalamus verursacht) den Hormonspiegel beeinflusst, was verschiedene Symptome hervorbringt....mehr »
  858. Kraemer-Syndrom Eine seltene Anomalie, die von einem Abszess in den Skleren verursacht wird, was zu Augenproblemen führt....mehr »
  859. N-Syndrom
  860. Crome-Syndrom Ein sehr seltener Defekt, bei dem verschiedene Anomalien vorliegen, einschließlich geistiger Retardierung, Epilepsie und Augen- und Nierenprobleme....mehr »
  861. Marsden-Syndrom Ein seltener Defekt, der vom Verlust der Sehkraft und Dystonie geprägt ist. Gilt als Variante der Leberschen Optikusatrophie, die mit Dystonie einhergeht....mehr »
  862. Small-Syndrom Eine seltene Genkrankheit mit Taubheit, Muskelschwäche und -schwund, geistiger Retardierung und Augendefekten....mehr »
  863. Karsch-Neugenbauer-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt mit Spalthanddeformation, Katarakten und schnellen unfreiwilligen Augenbewegungen....mehr »
  864. Fischer (M.)-Syndrom
  865. Pyruvatdecarboxylase-Mangel
  866. Akromegaloide Veränderungen, Cutis verticis gyrata und Cornea-Leukose
  867. Dejerine-Klumpke-Syndrom
  868. Berk-Tabatznik-Syndrom
  869. Simell-Takki-Syndrom
  870. Flynn-Aird-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit, bei der neurologische Degeneration Symptome von Demenz, Ataxie, Augenprobleme, Hautkrankheiten und Muskelschwund verursacht....mehr »
  871. Methylmalonazidämie mit Homocystinurie, cbl d
  872. Neuraminidasemangel, Typ II, juvenile Form
  873. Spanlang-Tappeiner-Syndrom Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend durch Haarausfall, starkes Schwitzen, Augenbeschwerden und Hautbeschwerden äußert....mehr »
  874. Lanzietri-Syndrom Ein seltener genetisch bedingter Defekt mit Anomalien des Kopfes und Gesichts, Kleinwuchs und Fehlen eines Unterschenkelknochens (Fibula)....mehr »
  875. Lähmung des sechsten Hirnnerven, gutartig Eine Nervenerkrankung, bei der der sechste Hirnnerv eine Funktionsstörung aufweist und das Auge daher nicht nach außen in Richtung der Ohren blicken kann. Die Nervenerkrankung kann die Folge einer Ohrinfektion, bestimmten Virusinfektionen oder anderen Erkrankungen sein....mehr »
  876. Matsoukas-Syndrom Ein sehr seltener Defekt, der von geistiger Retardierung, Augenproblemen, Gesichtsanomalien und Gelenkproblemen geprägt ist....mehr »
  877. Storm-Syndrom Eine seltene progressive genetische Krankheit mit vorzeitiger Alterung und Herzkrankheit, die früh zum Tod führen....mehr »
  878. Methylmalonazidurie mit Homocystinurie, Cobalamin F
  879. Hanhart-Syndrom Typ IV
  880. Brachymetapodie, Anodontie, Hypotrichose, Albinoidismus
  881. Glykogenspeicherkrankheit Typ 2B
  882. Mukoepitheliale Dysplasie, Witkop-Typ
  883. Multisystemische entzündliche Erkrankung beim Säugling Eine seltene autoinflammatorische Krankheit, die von Fieber, Ausschlag, arthritischen Veränderungen, Augenproblemen und chronischer Meningitis geprägt ist....mehr »
  884. Enzephalozele, frontal Vorwölbung eines Teils des Hirngewebes an der Stirn durch einen Schädeldefekt. Der Schweregrad der Symptome richtet sich nach der genauen Stelle und Größe der Deformität....mehr »
  885. Chordom Chordome sind seltene Tumore, die aus embryonalen Notochordresten entlang der Neuraxis an entwicklungsbezogen aktiven Stellen entstehen. Diese Stellen sind die Enden der Neuraxis und der Wirbelkörper....mehr »
  886. 2-Hydroxyglutarazidurie
  887. Glutamatdecarboxylasemangel Eine seltene Störung des Aminosäuremetabolismus, die von einem Mangel des Enzyms Glutamatdecarboxylase geprägt ist, was Krämpfe verursacht, die nur auf Pyridoxin (Vitamin B6 ansprechen)....mehr »
  888. Adams-Nance-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von Herzrasen, Bluthochdruck, verkleinerten Augen und dem Vorhandensein hoher Glycinmengen im Urin geprägt ist....mehr »
  889. Hypophysenkrebs, Kindheit
  890. Ampola-Syndrom
  891. Familiäre Hypertonie Eine vererbte Form von Hypertonie, die tendenziell familiär auftritt....mehr »
  892. Metastasierendes Insulinom Eine seltene Form von Bauchspeicheldrüsenkrebs, der eine übermäßige Ausschüttung des Hormons Insulin verursacht und in andere Körperteile streuen kann (Metastasierung)....mehr »
  893. Stauungspapille Schwellung des Kopfs des Sehnervs (Sehnervenscheibe) infolge eines erhöhten intrakraniellen Drucks....mehr »
  894. Defekt im acro-pectoro-renalen Feld
  895. Enzephalozele, anterior Vorwölbung eines Teils des Hirngewebes durch einen Schädeldefekt im vorderen Schädelabschnitt. Der Schweregrad der Symptome richtet sich nach der genauen Stelle und Größe der Deformität....mehr »
  896. Hypophysetumore, Erwachsenentyp
  897. Chromosom 1, Monosomie 1q4
  898. Chromosom 3, Trisomie 3q13 2 q25
  899. Esotropie Augenkrankheit, bei der mindestens ein Auge nach innen gedreht ist....mehr »
  900. Durch Herpesinfektion hervorgerufene Keratitis Eine Hornhautentzündung, die von einem Herpes-Virus hervorgerufen wird - entweder von Herpes simplex oder Herpes zoster....mehr »
  901. Rhabdomyosarkom, embryonal
  902. Chromosom 7, Monosomie 7q3
  903. Hypertonie der Nebenniere
  904. Methanolvergiftung
  905. Hyperornithinämie Zu hoher Spiegel von Ornithin im Blut infolge eines Mangels der mitochondrialen Ornithinaminotransferase....mehr »
  906. Gehirntumor, Erwachsenentyp Eine Masse oder ein Tumor, der sich in Gehirngewebe bei Erwachsenen bildet. Der Tumor kann gut- oder bösartig sein....mehr »
  907. Chromosom 13p-Duplikation
  908. Renale Hypertonie Renovaskuläre Hypertonie ist Bluthochdruck infolge der Verengung oder Schädigung der Nierenblutgefäße, sodass das Blut nicht mehr normal durch die Nieren fließen kann....mehr »
  909. Ricketttsialpocken Eine Infektionskrankheit, die von Rickettsia akari hervorgerufen und von Mausmilben übertragen wird....mehr »
  910. Funktioneller endokriner Tumor des Pankreas Tumore, die sich im Pankreas bilden und die übermäßige Ausschüttung mindestens eines Pankreashormons wie Insulin, Somatostatin, Glukagon, Gastrin, ACTH (Kortikosteroide) und der vasoaktiven intestinalen Peptidase bewirken....mehr »
  911. Familiärer Hypopituarismus
  912. Cutis verticis gyrata, geistige Behinderung Eine seltene vererbte Anomalie, die von geistiger Retardierung, Krämpfen und Bewegungsproblemen geprägt ist....mehr »
  913. Chromosom 1, 1p36-Deletion-Syndrom
  914. Chromosom 1, Monosomie 1p32
  915. Familiäres Nierenzellkarzinom Eine genetisch bedingte Form von Nierenkrebs, die sich in der Auskleidung der Tubuli in den Nieren entwickelt und tendenziell familiär auftritt....mehr »
  916. Alves Castelo dos Santos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Anomalien der Haare, der Augen, der Haut und der Wirbelsäule geprägt ist....mehr »
  917. Alstrom-Krankheit
  918. Hereditäre Optikusneuropathie nach Leber
  919. Nachtblindheit, angeboren, stationär, autosomal-dominant
  920. Buttiens-Fryns-Syndrom
  921. BOR-Duane-Hydrocephalus-Contiguous Gene-Syndrome
  922. Bhaskar-Jagannathan-Syndrom
  923. Bassoe-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Hypogonadismus, Katarakten im Säuglingsalter und Muskelschwäche geprägt ist....mehr »
  924. Anderson-Krankheit mit Marinesco-Sjogren-Syndrom
  925. Hyperferritinämie, erblich, mit angeborenen Katarakten
  926. Kamptodaktylie - Gelenkkontraktur und faziale Skelettdysplasie
  927. Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
  928. Dysbarismus
  929. Grand-Kaine-Fulling-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich in Form einer Erkrankung der retinalen Blutgefäße und einer Degeneration des Zentralnervensystems äußert....mehr »
  930. Kardiomyopathie Katarakt, Hüft-/Wirbelsäulen-Krankheit Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die durch Herzmuskelkrankheit, Katarakte und Hüft- und Wirbelsäulenprobleme charakterisiert ist....mehr »
  931. Lippen-/Gaumenspalte - geistige Behinderung - Trübung der Hornhaut
  932. Birdshot-Chorioretinopathie Eine seltene Augenerkrankung, bei der die Sehnervenscheibe im Auge infolge einer Entzündung im Auge von hellen Flecken umgeben ist....mehr »
  933. Zwergwuchs - Gelenksteife - okuläre Anomalien
  934. Kiemenspalten mit charakteristischer Fazies, Wachstumretardierung, unperforierter Ductus nasolacrimalis
  935. Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa
  936. Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skeletales Syndrom
  937. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 1
  938. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 2
  939. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 3
  940. Minderwuchs - geistige Behinderung - Augenanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kleinwuchs, geistige Retardierung und Augendefekte charakterisiert ist....mehr »
  941. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 4
  942. Mikrophthalmie - Katarakt
  943. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 5
  944. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 6
  945. PHACE-Assoziation Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Hirnfehlbildungen (der posterioren Fossa), einem großen fazialen Hämangiom und Anomalien der Augen, des Herzens und der Arterien äußert....mehr »
  946. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 7
  947. Atrophie multipler Systeme Eine seltene Krankheit, bei der der Abbau von Nerven progressive neurologische Probleme im zentralen und autonomen Nervensystem verursacht. Die Geschwindigkeit der Progression ist variabel....mehr »
  948. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 3 Eine seltene neurologische Krankheit, die von einem Gendefekt (auf Chromosom 6p21, rezessiv) verursacht wird und zu Ataxie, Erblindung und Taubheit führt....mehr »
  949. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 8
  950. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 9
  951. Roy-Maroteaux-Kremp-Syndrom
  952. Glaukom, normale Spannung, Suszeptibilität gegenüber Eine vererbte Form von Weitwinkelglaukom infolge einer genetischen Mutation....mehr »
  953. Okulodentoossäre Dysplasie, rezessiv Ein sehr seltenes rezessiv vererbtes Syndrom, das hauptsächlich von Augen-, Zahn- und Fingeranomalien geprägt ist. Die Augenanomalien sind tendenziell stärker ausgeprägt als bei der dominanten Form des Syndroms....mehr »
  954. Enzephalopathie, progredient - Optikusatrophie
  955. Dandy-Walker-Fehlbildung mit geistiger Behinderung, Makrozephalie, Myopie und Brachytelephalangie
  956. Senior-Loken-Syndrom 1
  957. Kraniotelenzephalische Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer vorzeitigen Verschmelzung verschiedener Schädelknochen und einer Entwicklungsstörung des Gehirns geprägt ist....mehr »
  958. Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Ataxie, Lichtempfindlichkeit und Kleinwuchs äußert....mehr »
  959. Senior-Loken-Syndrom 3
  960. Senior-Loken-Syndrom 4
  961. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Mikrozephalie - Augenanomalien
  962. Senior-Loken-Syndrom 5
  963. Senior-Loken-Syndrom 6
  964. Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 1
  965. Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 2 Eine sehr seltene vererbte Skelettkrankheit, bei der die Röhrenknochen des Körpers verdickt sind und Anomalien am Kopf vorhanden sind....mehr »
  966. Ektodermale Dysplasie - Ektrodaktylie - Makuladystrophie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich mit Anomalien der Haut, Haare, Nägel und Augen sowie fehlenden Fingern einhergeht....mehr »
  967. Kallmann-Syndrom, Typ 1, x-chromosomal
  968. Primäres Weitwinkelglaukom, juvenile Erstmanifestation 1 Eine vererbte Form des Weitwinkelglaukoms infolge einer genetischen Mutation....mehr »
  969. Anophthalmie - Megalocornea - Kardiopathie - Skelettanomalien
  970. Loffredo-Cennamo-Cecio-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von schuppiger Haut und kleinen Augen geprägt ist....mehr »
  971. Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von lockeren Gelenken, Thoraxdeformation und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert....mehr »
  972. Proximale myotonische Dystrophie
  973. Erworbener Protein-S-Mangel
  974. Shprintzen-Golberg-Kraniosynostose
  975. Glaukom - Iridogoniodysgenesie
  976. Nathalie-Syndrom Eine sehr seltene Erkrankung, die bei vier Kindern in einer Familie beschrieben wurde. Die Erkrankung ist vom Schwund der Wirbelsäulenmuskeln, anomaler elektrischer Aktivität des Herzens, Katarakten, Hypogonadismus und Schwerhörigkeit geprägt....mehr »
  977. Kolobom der Aderhaut und Netzhaut, Aplasie des Kleinhirnwurms Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer Augenanomalie (Lücke in Augenstrukturen wie der Choroidea und Retina) und einer Entwicklungsstörung der Mittellinienstrukturen des Gehirns (zerebelläre und Vermisaplasia) geprägt ist....mehr »
  978. Aplasia cutis congenita - epibulbare Dermoide
  979. Spinozerebellare Ataxie, Machado-Joseph-Typ II
  980. Glaukom, primär Weitwinkel Eine vererbte Form des Weitwinkelglaukoms infolge einer genetischen Mutation....mehr »
  981. Ektodermale Dysplasie - Erblindung Ein seltenes Syndrom, das mit geistiger Retardierung, Sehkraftverlust, Kleinwuchs und Anomalien der Zähne und Haare einhergeht....mehr »
  982. Myelinopathien
  983. Mycosis fungoides, familiengebunden
  984. Nachtblindheit, angeboren, stationär, Typ 1A
  985. Myopie, schwere Form
  986. Nachtblindheit, angeboren, stationär, Typ 2A
  987. Nachtblindheit, angeboren, stationär, Typ 1B
  988. Diffuse Leiomyomatose mit Alport-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch multiple Tumor (im Ösophagus, den weiblichen Genitalien, der Luftröhre und im Bronchus) sowie das Alport-Syndrom mit fortschreitender Funktionsstörung der Nieren geprägt ist....mehr »
  989. Aplasia cutis - Myopie Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem ein Hautdefekt (lokalisiertes Fehlen der Haut von Geburt an) sowie Kurzsichtigkeit und andere Augenanomalien vorliegen....mehr »
  990. Nachtblindheit, angeboren, stationär, Typ 2B
  991. Glaukom 1, Weitwinkel, B
  992. Glaukom 1, Weitwinkel C
  993. Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Behinderung
  994. Glaukom 1, Weitwinkel D
  995. Frank-Ter Haar-Syndrom Eine seltene genetische Knochenkrankheit mit Skelettanomalien, vergrößerter Cornea und charakteristischen Gesichtsanomalien....mehr »
  996. FLOTCH-Syndrom
  997. Degeneration der Netzhaut - Nanophthalmus - Glaukom
  998. Glaukom 1, Weitwinkel, E
  999. Glaukom 1, Weitwinkel F
  1000. Digitorenozerebrales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger, der Zehen, der Nägel und des Gesichts sowie durch geistige Retardierung und Sehbehinderungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1001. Chemke-Oliver-Mallek-Syndrom
  1002. Glaukom 1, Weitwinkel, G
  1003. Kaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom
  1004. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 10
  1005. Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie
  1006. Glaukom 1, Weitwinkel, I
  1007. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 11
  1008. Glaukom 1, Weitwinkel, J
  1009. Kopfhaut - Ohr - Brustwarze-Syndrom
  1010. Glaukom 1, Weitwinkel, K
  1011. Noble-Bass-Sherman-Syndrom
  1012. Sehnervkolobom mit Nierenkrankheit Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Nierenerkrankung und einen Spalt im Sehnerv gekennzeichnet ist, der Sehstörungen verursacht....mehr »
  1013. Optikusatrophie Dysfunktion des Optikus mit resultierenden Sehstörungen. Die Erscheinung kann angeboren oder erworben sein. Entwicklungsgeschwindigkeit und Grad der Atrophie variieren stark je nach Ursache....mehr »
  1014. Furlong-Kurczynski-Hennessy-Syndrom
  1015. MOMO-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch große Körpergröße und hohes Körpergewicht bei der Geburt, großen Kopf und Augenanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1016. Intrauterine Infektionen
  1017. Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von progressiver Versteifung und Reflexverstärkung in den Beinmuskeln sowie Sehproblemen äußert....mehr »
  1018. Mousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom
  1019. Plum-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gehirns und der Knochen äußert....mehr »
  1020. Kolobom, Lippen-/Gaumenspalte und geistige Behinderung-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Lippen- und Gaumenspalte, geistiger Retardierung und einer Lücke bzw. Öffnung in der Iris oder Uvea des Auges (Iris- oder Uveakolobom) gekennzeichnet ist....mehr »
  1021. Aplasie cutis congenita - intestinale Lymphangiektasie
  1022. Nachtblindheit - Skelettanomalien - ungewöhnliche Fazies
  1023. Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
  1024. Lowry-Maclean-Syndrom
  1025. Tetraamelia - multiples Fehlbildungssyndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form fehlender Arm- und Beinknochen (Hände und Füße sind vorhanden) und anderer Fehlbildungen äußert....mehr »
  1026. Goldblatt-Viljoen-Syndrom
  1027. Faziookuloakoustikorenales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Anomalien des Gesichts, der Augen, der Ohren und der Nieren....mehr »
  1028. Levic-Stefanovic-Nikolic-Syndrom
  1029. Okulo-skeletales-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augen-, Skelett- und Nierenproblemen äußert....mehr »
  1030. Richter-Misch-Wright-Syndrom
  1031. Fine-Lubinsky-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von einem kurzen Schädel, Taubheit, Katarakten und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1032. Pseudoprogeria-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form fehlender Wimpern und Augenbrauen sowie geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1033. Revesz Debuse-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch eine Erkrankung der Augennetzhäute, Anämie und zentralnervöse Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1034. Aniridie - Ptosis - Intelligenzminderung - Adipositas, familiengebunden
  1035. Nachtblindheit, angeboren, stationär
  1036. Myopie 6
  1037. Trigonozephalie - Ptosis - Kolobom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von hängenden Augenlidern, einer Fehlbildung im Gehirn, einer vorstehenden, dreieckigen Stirn und einer Augenanomalie äußert....mehr »
  1038. Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, Taubheit und einer Blutanomalie äußert....mehr »
  1039. Glaukom 3, primär, angeboren, A
  1040. Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominant
  1041. Retinohepatoendokrinologisches Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie, die hauptsächlich durch Anomalien der Augen, Leber und Störungen der endokrinen Funktion gekennzeichnet ist....mehr »
  1042. Geistige Behinderung, Buenos Aires-Typ
  1043. Trichothiodystrophie - Sonnenallergie Eine seltene Erscheinung mit kurzem brüchigem Haar....mehr »
  1044. Ophthalmoplegie - geistige Behinderung - Lingua scrotalis
  1045. Parkinson-Krankheit 9 Eine genetische Form der Parkinson-Krankheit (progressive Degeneration des Zentralnervensystems), die schnell fortschreitet, nachdem sie begonnen hat. Typisch für diese Form von Morbus Parkinson sind Demenz, Spastizität und Störungen der Augenbewegungen....mehr »
  1046. Seckel-ähnliches Syndrom, Majoor-Krakauer-Typ
  1047. Dysäquilibriumsyndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form von geistiger Retardierung und nicht progredienter Koordinationsschwäche äußert....mehr »
  1048. Mikrozephalie - geistige Behinderung - Retinopathie
  1049. Imaizumi-Kuroki-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch frühzeitige Verschmelzung von Schädelknochen und Unterarmdeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  1050. Partington-Anderson-Syndrom
  1051. Rieger-Syndrom 2
  1052. Pseudoxanthoma elasticum, rezessive Form Eine sehr seltene rezessiv vererbte Krankheit, von der die elastischen Gewebe im Körper betroffen sind. Es können die Blutgefäße der Haut, Augen und des Herzens betroffen sein....mehr »
  1053. Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Entwicklungsverzögerung, verdrillten Haarschäften und neurologischen Symptomen äußert....mehr »
  1054. Fetale Quecksilber-Exposition Fetale Exposition gegenüber Methylquecksilber, das über die Plazenta von der Mutter auf das Kind übergehen kann....mehr »
  1055. Dennis-Fairhurst-Moorea-Syndrom
  1056. Aniridie - fehlende Patella
  1057. Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 2
  1058. Optikusatrophie 1
  1059. Optikusatrophie 2
  1060. Fehlendes Bein - Deformation - Katarakt
  1061. Pseudoadrenoleukodystrophie Eine seltene Krankheit, bei der ein Enzymmangel (Acyl-CoA-Oxidase) zu Symptomen wie Epilepsie, Apnoe, psychomotorische Retardierung und neurologischen Defiziten führt....mehr »
  1062. Optikusatrophie 5
  1063. Lymphödem, Mikrozephalie und Chorioretinopathie-Syndrom
  1064. Optikusatrophie 6
  1065. Korneodermatoossäres Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form von dicker, schuppiger Haut an den Handflächen und Fußsohlen, Veränderungen der Hornhaut und Zahnproblemen äußert....mehr »
  1066. Lysteria monocytoigeneses-Meningitis Eine sehr seltene Form der Meningitis (bakterielle Infektion der Hirnhaut bzw. Meningen), die von Listeria monocytogenes hervorgerufen wird. Tritt bei älteren Menschen und Patienten mit Immunschwäche häufiger auf und verläuft oft tödlich....mehr »
  1067. Okulodentoossäre Dysplasie, dominant Ein sehr seltenes dominant vererbtes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien der Augen, Zähne und Finger gekennzeichnet ist....mehr »
  1068. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 5
  1069. Spastische Paraplegie 9, autosomal-dominant Eine seltene Krankheit mit Muskelschwund und -schwäche, hauptsächlich in den Beinen, Kleinwuchs, Skelettanomalien und Katarakten....mehr »
  1070. Geistige Behinderung - Hypokuprämie - Hypobetalipoproteinämie
  1071. Karandikar-Maria-Kamble-Syndrom
  1072. Haardefekt mit Photosensibilität und geistiger Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Lichtempfindlichkeit und spärlicher Behaarung mit brüchigen Haaren äußert....mehr »
  1073. Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom
  1074. Osteoporose - Makrozephalie - geistige Behinderung - Erblindung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Osteoporose, Blindheit und vergrößertem Kopf äußert....mehr »
  1075. Lobstein-Syndrom
  1076. Cutis laxa, rezessiver Typ 2
  1077. Singh-Chhaparwal-Dhanda-Syndrom
  1078. Mangel an Komplex 2 der mitochondrialen Atmungskette
  1079. COACH-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Ataxie, Öffnungen oder Lücken in verschiedenen Augenstrukturen, geistiger Retardierung, Leberfibrose und Hirnanomalien geprägt ist....mehr »
  1080. Methylmalonazidurie - Mikrozephalie - Katarakt
  1081. Spastische Paraplegie 16, x-chromosomal Eine seltene Auffälligkeit mit Spastik und Schwäche der Arme und Beine, geistiger Retardierung, Sehstörung und schlechter Kontrolle der Darm- und Blasenfunktion. In den meisten Fällen sind die Betroffenen nie in der Lage zu gehen....mehr »
  1082. Zytomegalie-Virus, vorgeburtlich Infektion durch Eine seltene Erscheinung, wenn ein Fetus sich durch die Mutter mit dem Zytomegalievirus infiziert....mehr »
  1083. Iridogoniodysgenese Typ1
  1084. Kolobom - Haaranomalie
  1085. HEC-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von übermäßiger Flüssigkeit im Schädel, Katarakten und Verdickung des Herzens äußert....mehr »
  1086. Geistige Behinderung - Myopathie - Minderwuchs - endokriner Defekt
  1087. Skelettdysplasie - orofaziale Anomalien Eine sehr seltene Erscheinung, die sich vorwiegend durch Gesichts-, Mund- und Skelettanomalien äußert....mehr »
  1088. Epilepsie, gutartig, okzipital Eine Form von Epilepsie, die bei Kindern auftritt und von einem Gehirnteil namens okzipitale Region (Hinterkopf) ausgeht. Den Krämpfen gehen oft Sehstörungen voraus....mehr »
  1089. Angeborene Aminosäure-Stoffwechselstörung
  1090. Epilepsie, partiell, familiengebunden Eine Form von Epilepsie, die tendenziell familiär auftritt und mit Schädigungen bzw. Anomalien in einem bestimmten Teil des Gehirns verknüpft ist. Die Krämpfe sind oft von sensorischen Störungen begleitet, die den Krämpfen auch vorausgehen können....mehr »
  1091. Pattern-Dystrophie des Netzhautpigmentepithels Eine sehr seltene Krankheit, bei der Netzhautpigmente in Schmetterlingsform zerstört werden....mehr »
  1092. Arima-Syndrom Ein seltener Defekt, der hauptsächlich durch Augen- und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1093. Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
  1094. Cohen-Hayden-Syndrom
  1095. Logic-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich mit chronischer Hautulzeration, Degeneration der Nägel, Augenproblemen und Schleimhautnodi einhergeht, wodurch sich Stimmprobleme und in schweren Fällen auch Atmungsprobleme ergeben können....mehr »
  1096. Euhidrotische ektodermale Dysplasie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien der Zähne, Haare und des Gesichts gekennzeichnet ist....mehr »
  1097. Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Anomalien im Knochenskelett und Immunsystem. Der Immundefekt führt zu einer progressiven Funktionsstörung der Nieren, die schließlich in der ersten Lebensdekade zum Tod führt....mehr »
  1098. Petersche Anomalie Eine sehr seltene Krankheit, die im Frühstadium der fetalen Entwicklung auftritt und beim Säugling ein Glaukom und gelegentlich weitere Anomalien bewirkt....mehr »
  1099. Sinusknotenkrankheit und -myopie Eine sehr seltene Anomalie, die von Kurzsichtigkeit geprägt ist....mehr »
  1100. Myopie, infantil, schwere Form
  1101. Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien
  1102. Keratitis, erblich
  1103. Hintersäulenataxie mit Retinitis pigmentosa Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer progressiven Ataxie und Augendegeneration mit Erblindung in der dritten Lebensdekade sowie Muskelproblemen äußert....mehr »
  1104. Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
  1105. Kraniosynostose - Alopezie - Gehirnfehler
  1106. McDonough-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung und mehrere angeborene Anomalien wie Herzdefekte, Hodenhochstand, Wirbelsäulenverkrümmung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist....mehr »
  1107. Ayazi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das mit Choroideremie (einer degenerativen Netzhauterkrankung), Taubheit und Adipositas einhergeht....mehr »
  1108. Anophthalmus mit Extremitätenanomalien Eine seltene Anomalie, bei der die Augen fehlen....mehr »
  1109. Okulozerebrales Hypopigmentierungssyndrom, Typ Preus Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gehirns und der Pigmentierung äußert....mehr »
  1110. GEMSS-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Gelenksteife, Kleinwuchs, Glaukom und einer dislozierten Augenlinse äußert....mehr »
  1111. Cochleosakkuläre Degeneration des Innenohrs und progrediente Katarakte Ein sehr seltenes Syndrom, das von Katarakten und einer progressiven Schädigung bestimmter Strukturen im Innenohr (Cochlea und Saccula) charakterisiert ist, was zu einer progressiven Taubheit und Sehproblemen führt....mehr »
  1112. Syndrom mit Aniridie - Intelligenzminderung
  1113. Ichthyosis und Hypogonadismus des Mannes Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch schuppige Haut und unzureichende Hormonbildung der männlichen Gonaden gekennzeichnet ist....mehr »
  1114. Okulorenozerebellares Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien der Augen, Nieren und des Gehirns gekennzeichnet ist....mehr »
  1115. Zerebro-okulo-genitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien ds Gehirns, der Augen und der Genitalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1116. Coenzym-Q-Zytochrom-C-Reduktase, Mangel an
  1117. Septooptische Dysplasie - digitale Anomalien
  1118. Mikrozephalie - Mikrophthalmos - Erblindung
  1119. Schmied-Martin-Dodd-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von kleinen Augen, einer Hernie und Herzfehler (Fallot-Tetralogie) äußert....mehr »
  1120. Pierson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer verkleinertem Pupille und einer bei der Geburt vorhandenen Nierenkrankheit äußert....mehr »
  1121. Subakute Enzephalitis vom Rasmussen-Typ Eine sehr seltene progressive Gehirnkrankheit, die möglicherweise von einer Störung des Immunsystems verursacht wird. Die Symptome verschlimmern sich allmählich. In vielen Fällen stabilisiert sich die Krankheit irgendwann, und der Patient hat trotz permanenter neurologischer Schäden eine lange Lebenserwartung....mehr »
  1122. Spastische Parese - Glaukom - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom mit progressiver Versteifung und Schwächung der Beine, Glaukom und geistiger Retardierung....mehr »
  1123. Moloney-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Degeneration der Choroiden im Auge und dünne, feine Behaarung gekennzeichnet ist. Die Choroidea ist eine Blutgefäßschicht zwischen der Netzhaut (Retina) und der Lederhaut (Sklera) und versorgt den Augenhintergrund mit Blut....mehr »
  1124. Mitochondriale Enzephalomyopathie - Aminosäurepathie
  1125. Mikrokornea - Glaukom - fehlende Sinus frontali
  1126. Primerose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels äußert. Der Muskelschwund beginnt in den Unterschenkeln und bezieht schließlich auch die kleinen Handmuskeln ein....mehr »
  1127. Syndaktylie - Katarakt - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Pterygien der Finger und Zehen, Katarakt und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1128. Makuladystrophie, retinal, 1, North-Carolina-Typ
  1129. Tsao-Ellingson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Spasmen im Säuglingsalter und breiten Daumen äußert....mehr »
  1130. Zwerchfellhernie - Exomphalos - Corpus callosum-Agenesie
  1131. Leiomyomatose der Speiseröhre, Katarakt und Hämaturie
  1132. Hornhautdystrophie und Schallempfindungsschwerhörigkeit Ein sehr seltenes Syndrom, das von Augenproblemen und Taubheit geprägt ist. Die Schwerhörigkeit beginn in der zweiten und dritten Lebensdekade....mehr »
  1133. Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung
  1134. Juvenile Makuladegeneration und Hypotrichose
  1135. Glaukom 3, primär infantil, B
  1136. Angeborenes Zystenauge, multiple okuläre und intrakraniale Anomalien
  1137. Matsoukas-Liarikos-Giannika-Syndrom
  1138. Idiopathisches hypereosinophiles-Syndrom
  1139. Pterygium der Konjunktiva Eine sehr seltene Krankheit, bei der sich aus der Augenbindehaut eine anomale Gewebemembran herausbildet. Die Membran kann einen Teil des Auges bedecken und die Sicht einschränken....mehr »
  1140. Lipidose mit Triglycerid-Speicherkrankheit Eine Störung[S2] mit anomaler Speicherung von Fett (Triglyzeriden) in Teilen des Körpers. Es kommt zu Blutanomalien und Haut-, Augen- und Hörproblemen....mehr »
  1141. Mikrozephalischer primordialer Zwergwuchs, Toriello-Typ
  1142. "Geistige Behinderung - Blepharophimosis - Adipositas - ""Spinnwebhals""-Anomalie"
  1143. Goldstein-Hutt-Syndrom
  1144. Optikusatrophie 1 und Taubheit Eine Form von progressiver Insuffizienz des Sehnervs, wodurch sich die Sehfähigkeit reduziert. Es liegt außerdem Taubheit vor, und der Sehkraftverlust ist in der Regel leicht. Manche Patienten entwickeln später im Leben neurologische Symptome. Die Krankheit wird durch einen genetischen Defekt (3q28-q29) verursacht....mehr »
  1145. Pseudoxanthoma elasticum, dominante Form Eine sehr seltene dominant vererbte Krankheit, von der die elastischen Gewebe im Körper betroffen sind. Es können die Blutgefäße der Haut, Augen und des Herzens betroffen sein....mehr »
  1146. Retinitis pigmentosa - Taubheit - Hypogenitalismus
  1147. Thompson-Baraitser-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Leberfibrose, Nierenzysten und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1148. Pitt-Hopkins-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung mit Phasen von Hyperventilierung und Apnoe äußert....mehr »
  1149. Schizophrenie - geistige Behinderung - Taubheit - Retinitis
  1150. N-Acetyl-Alpha-D-Galactosaminidase
  1151. Hemimegalenzephalie Eine sehr seltene Anomalie, bei der eine Hirnseite größer ist als die andere....mehr »
  1152. Meningoenzephalozele
  1153. Optikusatrophie, autosomal-dominant
  1154. Proximale Vestibulopathie - Diabetes mellitus - zerebellare Ataxie
  1155. Kortikale Erblindung - geistige Behinderung - Polydaktylie
  1156. Glaukom - Schlafapnoe
  1157. Anophthalmie - Minderwuchs - Adipositas
  1158. Spastische Paraplegie, Typ 5A, rezessiv Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend durch progressive Versteifung und Schwächung der Unterschenkelmuskulatur äußert. In der Regel sind auch Blasen- und Sprechprobleme vorhanden....mehr »
  1159. Aniridie, sporadische
  1160. Arthritis - Minderwuchs - Taubheit
  1161. Naevus der Ota, Retinitis pigmentosa Ein sehr seltenes Syndrom, das von anomaler Pigmentierung der Augen und der Haut in der Augengegend geprägt ist....mehr »
  1162. Rhabditida-Infektionen Infection mit einem Wurmparasiten aus der Ordnung der Rhabditida. Die Symptome richten sich danach, um welche Art es sich handelt....mehr »
  1163. Gliom
  1164. Familiärer isolierter Mangel an Vitamin E Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die von einem vererbten Defekt verursacht wird, aufgrund dessen der Körper aus der zugeführten Nahrung kein Vitamin E absorbieren kann....mehr »
  1165. Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
  1166. Paraneoplastische zerebellare Degeneration
  1167. Blastom
  1168. Mikroenzephalie Kleines Gehirn. Oft ist auch der Schädel verkleinert und es sind neurologische Probleme vorhanden. Art und Schwere der Symptome ist variabel....mehr »
  1169. Marfan-ähnliches Syndrom
  1170. Pellagra-ähnliches Syndrom Eine seltene Krankheit, bei welcher der Körper nicht in der Lage ist, Tryptophan zu metabolisieren. Dadurch entwickeln sich ein distinkter Hautausschlag und neurologische Symptome....mehr »
  1171. Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
  1172. Rhabdomyosarkom der Augenhöhle Eine Form von Tumor in der Augengegend (Augenhöhle). Der Tumor ist für gewöhnlich bösartig....mehr »
  1173. Maligner Keimzelltumor
  1174. Oberflächliche Siderose des ZNS Eine seltene Krankheit, bei der Hämosiderin (freies Eisen) in Teilen des Zentralnervengewebes (Gehirn- und Rückenmarkgewebe) abgelagert wird. Häufige Ursache sind wiederholte Phasen von Gehirnblutungen (im subarachnoidalen Raum)....mehr »
  1175. Sehnerverkrankung Erkrankungen, durch welche die Funktion des Sehnervs beeinträchtigt wird. Beispiele für solche Erkrankungen sind Glaukom, Sehnervenentzündung und eingeschränkte Blutversorgung des Sehnervs....mehr »
  1176. Sphingolipidose Eine Gruppe von Krankheiten mit Stoffwechselstörungen und Speicherdefekt einer als Sphingolipid bezeichneten Substanz. Die Symptome richten sich nach der jeweiligen Krankheit. Zu dieser Gruppe zählen beispielsweise Gangliosidose, Gaucher-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit....mehr »
  1177. Neurosarkoidose
  1178. Multifokale Fibrosklerose
  1179. MN1 Ein seltener genetisch bedingter Defekt, aufgrund dessen sich Meningiome bilden. Ein Meningiom ist ein Tumor der Meningen, d. h. der Gehirn- und Rückenmarkshäute. Der genetische Defekt befindet sich auf Chromosom 22. Der Tumor ist in der Regel langsam wachsend und gutartig....mehr »
  1180. Seow-Najjar-Syndrom
  1181. Rot pigmentierte Hautanomalie, Neuguinea-Typ Eine seltene Hautanomalie bei Eingeborenen Neuguineas, bei denen die Haut einen rötlich-braunen Farbton anstelle des sonst üblichen schwarzen Farbtons hat....mehr »
  1182. Ptosis - Kolobom - Trigonozephalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von hängenden Augenlidern, Kolobom und Triogonzephalie und mit verschiedenen anderen variablen Merkmalen äußert....mehr »
  1183. Protoporphyrie Eine vererbte Störung, bei der ein Enzymdefekt zur übermäßigen Ablagerung von Protoporphyrin in der Haut führt. Das Protoporphyrin reagiert auf Licht und verursacht ein schmerzhaftes Hautbrennen....mehr »
  1184. Usher-Syndrom, Typ IIA
  1185. Panhypopituitarismus
  1186. Usher-Syndrom, Typ IIB
  1187. Usher-Syndrom, Typ IIC
  1188. Schwere Digitalisvergiftung Eine Gegenreaktion auf einen Wirkstoff der Bezeichnung Digitalis. Als Hauptsymptome treten Herz- und/oder Sehprobleme aus, gelegentlich mit tödlichem Verlauf....mehr »
  1189. Nickel - unerwünschte Nebenwirkung
  1190. Geistige Behinderung - Minderwuchs - fehlende Fingerglieder
  1191. Mikrophthalmie im Zusammenhang mit kolobomatöser Zyste Eine seltene Augenanomalie mit kleinen Augen und einer kolobomatösen Zyste....mehr »
  1192. Al Gazali-Khidr-Prem-Chandran
  1193. Spondylometaphyseale Dysplasie, Algerien-Typ Eine schwere, dominant vererbte Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Das Krankheitsbild ist geprägt von einer Valgusfehlstellung der Knie ("X-Beine"), verkrümmter Wirbelsäule, Kleinwuchs und Wachstumsstörung der Röhrenknochen....mehr »
  1194. Mikrozephalie - Chorioretinopathie, rezessive Form
  1195. Zerebellare Atrophie mit progredienter Mikrozephalie Ein sehr seltener Defekt, der hauptsächlich durch ein kleines Gehirn, einen kleinen Kopf, ein unterentwickeltes Gehirn, Gehirndegeneration, Kontrakturen, Augenprobleme und Krämpfe gekennzeichnet ist....mehr »
  1196. Peripheres Neuroepitheliom, primitiv Eine Form von Hirntumor, der aus kleinen runden Zellen besteht und sich vermutlich aus primitiven Nervenzellen im Gehirn bildet. Die Symptome werden von der genauen Position des Tumors bestimmt....mehr »
  1197. Refsum-Krankheit mit verstärkter Pipecolatazidämie
  1198. Neurotoxizitätssyndrome
  1199. Retinale Teleangiektasie und Hypogammaglobulinämie Eine seltene Anomalie, bei der ein schwaches Immunsystem mit aufgeweiteten Blutgefäßen in der Netzhaut einhergeht....mehr »
  1200. Degeneration der Netzhaut Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es zu einer Degeneration der Netzhaut kommt. Beispiele sind Retinitis pigmentosa und Makuladegeneration. Die Erkrankung wird in der Regel vererbt....mehr »
  1201. Secernentea-Infektionen
  1202. Slavotinek-Pike-Mills-Hurst-Syndrom Eine sehr seltenes vererbtes Syndrom, das hauptsächlich durch Katarakte, Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten, Skelettanomalien und Störungen des motorischen Systems gekennzeichnet ist....mehr »
  1203. Malignes Teratokarzinosarkom
  1204. Usher-Syndrom, Typ 1G
  1205. Nasennebenhöhlenkrebs, Erwachsenentyp Krebs in den Nasennebenhöhlen (Sinus paranasales), d. h. den Räumen hinter Wangen und Nase....mehr »
  1206. Morgellons-Krankheit
  1207. Nervenscheidenneoplasie Tumore, die sich aus der Nervenschutzhülle bilden. Es gibt zwei Formen von Nervenscheidentumoren: Schwannome und Neurofibrome. Sie entstehen meist in der Nähe des Rückenmarks. Die Symptome werden von der Größe und der genauen Position des Tumors bestimmt....mehr »
  1208. Paragonimiasis - Lungeninfektion Infektion mit einem Wurmparasiten, Paragonimus westermani, einer Art von Lungenegel, der die Lunge und andere Organe befällt und Probleme verursacht. Die Infektion findet durch Verzehr von Süßwasserkrabben und -krebse statt, die nicht ausreichend durchgegart wurden....mehr »
  1209. Multifokale Choroiditis Eine seltene Augenerkrankung mit idiopathischer Entzündung der Choroidea....mehr »
  1210. Dysostosis mandibulofacialis, Treacher Collins-Typ, autosomal-rezessiv
  1211. Mikrospherophakie mit Hernie Eine seltene Anomalie, die von Myopie, Netzhautablösung, Leistenhernie und verkleinerten, aufgekugelten, nach oben verschobenen Augenlinsen gekennzeichnet ist....mehr »
  1212. Primäre Angiitis des ZNS
  1213. Retinadysplasie, x-chromosomal
  1214. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1
  1215. Spastische Tetraplegie - Zerebralparalyse Eine seltene Krankheit, die mit Spastik (Anspannung der Arm- und Beinmuskeln und Hirnlähmung) einhergeht....mehr »
  1216. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 2
  1217. Roifman-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Knochenwachstumsstörungen, Immunschwäche und Augendefekten geprägt ist....mehr »
  1218. Extragonadaler Keimzelltumor
  1219. Micro-Syndrom Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Beeinträchtigung, kleinem Kopf, verschiedenen Augenproblemen, kleinen Genitalien und Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  1220. Mikrozephalie mit Chorioretinopathie, autosomal-dominante Form
  1221. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 3
  1222. Petersche Anomalie mit Katarakt Eine seltene genetische Augenkrankheit, bei der die anomale Entwicklung der Augenstrukturen zu Hornhauttrübung und Katarakten führt....mehr »
  1223. Myopathie, mitochondrial - Katarakt
  1224. Hypothalamische Dysfunktion
  1225. Akute Vitamin-A-Toxizität Die akute Einnahme von Vitamin A kann Symptome verursachen, die üblicherweise ein bis zwei Tage anhalten....mehr »
  1226. Granulomatöse Angiitis des ZNS Entzündung von Blutgefäßen im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark). Tendenziell rezidivierend....mehr »
  1227. Chronische Vitamin-A-Toxizität Die chronische übermäßige Aufnahme von Vitamin A kann Symptome verursachen....mehr »
  1228. Temtamy-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von einer Gehirnanomalie, ungewöhnlichen Gesichtszügen und Augenkolobom gekennzeichnet ist....mehr »
  1229. Plasmalogensynthesemangel, isoliert Eine seltene genetische Krankheit mit gestörter Knochenentwicklung aufgrund des Mangels an einem bestimmten Enzym (peroxisomale Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase)....mehr »
  1230. Mangel des peroxisomalen bifunktionellen Enzyms Eine seltene Krankheit mit anomalem Steroidmetabolismus infolge eines Mangels des Enzyms 17-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase 4. Die Symptome, durch welche sich die Störung äußert, gleichen denen einer anderen Krankheit, der so genannten neonatalen Adrenoleukodystrophie....mehr »
  1231. Vorzeitiges Altern, Okamoto-Typ Eine Form von vorzeitigem Altern....mehr »
  1232. Geistige Behinderung - Skelettdysplasie -Abducens-Paralyse
  1233. Pseudo-TORCH-Syndrom Ein seltenes genetisches Syndrom, das von einem kleinen Kopf, Augenkrankheit und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist. Die Symptome sind oft sehr ähnlich wie bei einer anderen Krankheit, die von bestimmten Infektionen während der Schwangerschaft verursacht wird....mehr »
  1234. MoyaMoya-Krankheit 1
  1235. MoyaMoya-Krankheit 2
  1236. Stachybotrys chartarum Ein toxischer schwarzer Schleimpilz, der in feuchten Innenräumen vorkommen kann. Der Kontakt kann durch die Haut, durch Verschlucken oder Einatmen erfolgen. Kann zu Krankheitsbildern wie dem "Sick-Building-Syndrom" führen....mehr »
  1237. MoyaMoya-Krankheit 3
  1238. Usher-Syndrom, Typ IIIA
  1239. Usher-Syndrom, Typ IIIB
  1240. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, x-chromosomal
  1241. Okuläre Motilitätsstörungen Augenkrankheiten, bei denen Probleme mit der Bewegung der Augen auftreten und die zu Sehbehinderungen und/oder einer anomalen Ausrichtung der Augen führen können. Beispiele für okuläre Motilitätsstörungen sind das Duane-Retraktionssyndrom, Adie-Syndrom, Strabismus, Nystagmus und Ohtha[S1]....mehr »
  1242. Neurofibromatose vom peripheren Typ
  1243. Cataracta coerulea, angeboren, Typ 1
  1244. Chorioretinopathie, dominanter Form - Mikrozephalie
  1245. Strahleninduziertes Meningeom
  1246. Kuster-Majewski-Hammerstein-Syndrom
  1247. Fischaugenkrankheit
  1248. Kolobom der Aderhaut und der Netzhaut
  1249. Prolaktinom, familiengebunden Ein Hypophysentumor, der Prolaktin ausschüttet und mit einem familiären Vererbungsmuster auftritt. Der Tumor ist gutartig, kann aber aufgrund des hohen Prolaktinspiegels oder bei einer Kompression des Sehnervs Symptome verursachen....mehr »
  1250. Ependymom Ein Tumor im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark). Die Symptome variieren je nach Aggressivität, Größe und genauer Position des Tumors....mehr »
  1251. Aceruloplasminämie
  1252. Perineales Teratom Eine Form von Gehirntumor, der hauptsächlich in der Pinealregion des Gehirns auftritt....mehr »
  1253. Kolobom der optischen Papilla Eine Öffnung in der als Sehscheibe bezeichneten Augenstruktur, die sich am Kopf des Sehnervs befindet. Die Schwere der Symptome wird von der Größe des Defekts bestimmt....mehr »
  1254. Sinonasales undifferenziertes Karzinom Ein seltener, aber aggressiver Tumor, der in der Nasen- oder Nasennebenhöhle auftritt....mehr »
  1255. Iriskolobom Eine Öffnung in der Iris (farbiger Teil des Auges). Der Defekt kann vererbt sein oder von einer Operation oder Augenverletzung herrühren. Die Schwere der Symptome wird von der Größe des Defekts bestimmt....mehr »
  1256. Zerebellare Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie und sensorineuraler Hörverlust
  1257. Tödlich verlaufendes, erbliches Kontraktur-Syndrom 2
  1258. Granulomatöse Hypophysitis Eine seltene Krankheit, die durch Entzündung der Hypophyse verursacht wird. Kann als Ergebnis anderer Infektionen wie etwa Tuberkulose und Sarkoidose auftreten....mehr »
  1259. Bd-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das gemeinsame Auftreten von geistiger Retardierung, kleinen Augen und einer Bewegungsstörung gekennzeichnet ist....mehr »
  1260. Cennamo-Gangemi-Syndrom
  1261. Gliomatosis cerebri Eine seltene, aggressive Art eines malignen Gehirntumors. Kanzeröse Gliazellen dringen in verschiedene Teile des Gehirns ein und können verschiedene Symptome verursachen....mehr »
  1262. Pineoblastom, Erwachsenentyp Eine seltene Form eines hoch malignen Gehirntumors, der in der Regel bei Kindern auftritt. Der Tumor bildet sich in der Pinealregion des Gehirns....mehr »
  1263. Arachnodaktylie - Ataxie - Katarakt - Aminoazidurie - geistige Behinderung
  1264. Kleinhirnagenesie - Hydrocephalus
  1265. Katarakt, angeboren, dominant, nicht-nukleär Eine dominant vererbte Form von Katarakt, die in Größe, Muster und Position der Linsentrübung variiert....mehr »
  1266. Kolobom des Nervus opticus Eine Öffnung in der als Sehnerv bezeichneten Struktur im Auge. Der Sehnerv leitet visuelle Informationen vom Auge zum Gehirn. Die Schwere der Symptome wird von der Größe des Defekts bestimmt....mehr »
  1267. Keratoconus posticus circumscriptus Eine seltene Anomalie, bei der die Rückseite der Hornhautoberfläche ungleichmäßig gekrümmt ist....mehr »
  1268. Dystrophie des Hornhautendothels Typ 1
  1269. Dystrophie des Hornhautendothels Typ 2
  1270. Makuladystrophie, Hornhaut-Typ 1
  1271. Gittrige Hornhautdystrophie Typ 1
  1272. Gittrige Hornhautdystrophie Typ 2
  1273. Optikusgliom
  1274. Gittrige Hornhautdystrophie Typ 3
  1275. Achromatopsie, unvollständig, x-chromosomal Eine vererbte Form von Blau-Blindheit....mehr »
  1276. Brachymesomelie-Nierensyndrom
  1277. Zerebrorenodigitales Syndrom Eine seltene Gruppe von Symptomen, die hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger und der Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  1278. Katarakt, Mikrophthalmie und Nystagmus
  1279. Bentham-Driessen-Hanveld-Syndrom
  1280. Katarakt, angeboren, Volkmann-Typ
  1281. ZNS-Lymphom, primär
  1282. Langer-Nishino-Yamaguchi-Syndrom
  1283. Axenfeld-Rieger-Anomalie mit Herzdefekten und Schallempfindungsschwerhörigkeit
  1284. Hornhautdystrophie der Bowman-Schicht, Typ 1
  1285. Hornhautdystrophie der Bowman-Schicht, Typ 2
  1286. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, familiengebunden, isoliert Eine seltene familiär auftretende Störung mit niedrigem Spiegel an Parathormon, sodass die Fähigkeit zur Kalzium- und Phosphatregulierung im Körper defekt ist. Die Schwere der Symptome richtet sich danach, wie niedrig der Parathormonspiegel ist....mehr »
  1287. Kardiomyopathie - Hypogonadismus - metabolische Anomalien
  1288. Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom
  1289. Knochenmarkinsuffizienz - neurologische Anomalien
  1290. Plexus choroidei-Neoplasien Eine seltene Form eines Gehirntumors, der im Plexus choroideus entsteht. Der Plexus choroideus befindet sich in den Hirnventrikeln und bildet Liquor (Gehirnrückenmarkflüssigkeit). Die Symptome werden von Größe, Art und der genauen Position des Tumors bestimmt....mehr »
  1291. Cornea guttata mit vorderem polarem Katarakt Eine seltene Augenerkrankung mit Katarakten und einem Cornea-Defekt mit der Bezeichnung Cornea guttata....mehr »
  1292. Chorioideremie - Hypopituarismus
  1293. Cataracta coerulea, angeboren, Typ 2
  1294. Cataracta coerulea, angeboren, Typ 3
  1295. Akutes posteriores multifokales plakoides Pigment
  1296. Episodische Ataxie, Typ 2
  1297. Episodische Ataxie, Typ 3
  1298. Chorea, remittierend mit Nystagmus und Katarakt
  1299. Juveniles pilozytäres Astrozytom
  1300. Catastrophic Antiphospholipid-Syndrom
  1301. Katarakt, autosomal-rezessiv, angeboren 2
  1302. Wagner-Syndrom 1 Ein seltener genetischer Augendefekt mit frühem Einsetzen von Katarakten, Netzhautdegeneration und -ablösung....mehr »
  1303. Johnson-Hall-Krous-Syndrom
  1304. Achalasie - Addisonismus - Alakrimie-Syndrom
  1305. Akaba-Hayasaka-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von einer vorstehenden Stirn, trüber Hornhaut, flachem Nasenrücken, unterentwickeltem Thorax und kurzen Gliedmaßen äußert....mehr »
  1306. Mikrophthalmos, isoliert, mit Katarakt 1
  1307. Gangliogliom Eine Tumorform, die sich im Zentralnervensystem bildet. Der Tumor entsteht aus Glia- und Nervenzellen. Er kann rasch wachsen und die Symptome variieren je nach der genauen Lage und Größe des Tumors....mehr »
  1308. Zentrale seröse Chorioretinopathie
  1309. Pinealom Eine langsam wachsende Form von Hirntumor, der in der Pinealdrüse auftritt. Die Pinealdrüse bildet ein Hormon namens Melatonin, das an der Regulierung von Schlafmustern beteiligt ist....mehr »
  1310. Hornhautdystrophie, ähnliche einem Gelatinetropfen
  1311. Hornhautdystrophie Avellino Typ
  1312. Gliosarkom Eine Art von Gehirntumor, der aus Gliazellen entsteht. Der Tumor kann rasch wachsen und die Symptome variieren je nach genauer Position und Größe des Tumors....mehr »
  1313. Akute zonale okkulte äußere Retinopathie
  1314. Nasen-Rachenraumkarzinom Ein maligner Krebs, der sich im Nasenrachenbereich bzw. im oberen Rachenbereich bildet. Häufig entstehen erst Symptome, wenn der Krebs in andere Körperteile metastasiert hat, wie etwa in den Hals....mehr »
  1315. Katarakt, Alopezie, Sklerodaktylie
  1316. Katarakt, vollständig, erblich
  1317. Hornhautdystrophie, Fuchssches Endothel, 1
  1318. Kolobom des Augenlinse Eine Öffnung in der Linse im Auge. Die Linse wird für das Scharfsehen benötigt. Der Defekt kann vererbt oder infolge einer Operation oder Augenverletzung vorhanden sein. Der Schweregrad der Symptome wird von der Größe des Defektes bestimmt....mehr »
  1319. Hornhautdystrophie, Fuchssches Endothel, 2
  1320. Katarakt und Kardiomyopathie
  1321. Cree-Leukoenzephalopathie Eine seltene Form von Demyelinisierung im Gehirn, die in der Regel im Alter zwischen 3 und 9 Monaten beginnt. Die Betroffenen sterben meist, bevor sie ein Alter von 21 Monaten erreichen....mehr »
  1322. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 9
  1323. Katarakt und angeborene Ichthyose Ein seltenes Syndrom, das vom Vorhandensein von Katarakten und einer trockenen, schuppigen Haut (Ichthyose) von Geburt an oder kurz danach geprägt ist....mehr »
  1324. Lymphangiom der Augenhöhle Ein Tumor, der sich aus Lymphgefäßen rund um das Auge bildet....mehr »
  1325. Katarakt, zonular
  1326. Irishypoplasie und Glaukom Eine seltene Anomalie mit Glaukom und unterentwickelten Iriden....mehr »
  1327. Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae Eine sehr seltene Krankheit mit progressiver Degeneration bestimmter Augenstrukturen (Aderhaut, Pigmentepithel und Retina). Die Krankheit zieht eine progressive Verschlechterung des peripheren Sehens und des Nachtsehens nach sich und schließlich erblindet der Patient....mehr »
  1328. Lymphom der Augenhöhle Ein Tumor, der sich in den Weichgeweben der Augenhöhle bildet und gegen das Auge drücken kann, was Sehstörungen und Probleme beim Bewegen der Augen verursachen kann....mehr »
  1329. Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
  1330. Katarakt, angeboren, autosomal-dominant
  1331. Emanuel-Syndrom
  1332. Katarakt, anterior, polar, dominant
  1333. Zerebellare Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration
  1334. Angeborener Herpes simplex Ein Säugling, der mit einer von der Mutter übertragenen Herpes-simplex-Infektion zur Welt kommt. Die Infektion kann lokalisiert sein oder verschiedene innere Organe und sogar das Zentralnervensystem betreffen, sodass der Tod eintreten kann....mehr »
  1335. Chitayat-Moore-Del Bigio-Syndrom
  1336. Ghose-Sachdev-Kumar-Syndrom Eine seltene Augenkrankheit mit kleinen Augen, Glaukom und progressivem Sehkraftverlust...mehr »
  1337. Ästhesioneuroblastom Eine seltene Form von Tumor in der oberen Nasenhöhle. Der Tumor kann einen oder beide Nasenflügel blockieren....mehr »
  1338. Katarakt, Hutteriten-Typ
  1339. Bosma-Henkin-Christiansen-Syndrom
  1340. HHV-6 Enzephalitis
  1341. Katarakt, erblich, mit Mikrokornea oder leichter Mikrophthalmie
  1342. Zwergwuchs - Taubheit - Retinitis pigmentosa
  1343. Amyopathische Dermatomyositis Eine seltene Anomalie mit Hautausschlag, der normalerweise zusammen mit einer Entzündung der Skelettmuskeln auftritt (Dermatomyositis), wobei hier die Muskeln nicht betroffen sind. Die Patienten sollten unbedingt auf Entwicklung von Muskelsymptomen überwacht werden....mehr »
  1344. Retinopathia pigmentosa Eine angeborene Augenkrankheit, bei der die Retina degeneriert....mehr »
  1345. Anteriorer polarer Katarakt 2
  1346. Melanom - Astrozytom-Syndrom
  1347. Juvenile Dermatomyositis Eine sehr seltene Autoimmunerkrankung, bei welcher das körpereigene Immunsystem Blutgefäße angreift und dort Entzündungen hervorruft. Typisch sind eine progressive Muskelschwäche und ein charakteristischer rosa-violetter Ausschlag....mehr »
  1348. Demenz, familiengebunden, dänischer Typ
  1349. Amyloidose des Zahnfleischs und Konjunktiva, geistige Behinderung Eine seltene Anomalie, die von geistiger Retardierung und anomalen Amyloidablagerungen im Zahnfleisch und in den Bindehäuten im Auge gekennzeichnet ist....mehr »
  1350. Makuladystrophie, konzentrisch ringförmig
  1351. Katarakt - Ataxie - Taubheit
  1352. Katarakt-Glaukom
  1353. Leukomalazie
  1354. Friedreichsche Ataxie - Angeborenes Glaukom Eine seltene Krankheit, die von einem bei der Geburt vorhandenen Glaukom und einer progressiven neuromuskulären Erkrankung gekennzeichnet ist....mehr »
  1355. Cataracta coerulea Eine Form von Katarakt, das von Geburt an vorhanden ist oder sich kurz nach der Geburt entwickelt und eine typische blaue Farbe mit speichenähnlichen Trübungen aufweist, die von der Linsenmitte ausgehen....mehr »
  1356. Zöliakie - Epilepsie - okzipitale Verkalkungen
  1357. Cholestase - Retinopathia pigmentosa - Gaumenspalte
  1358. Kolobom der Makula Eine Öffnung in der als Makula bezeichneten Augenstruktur, die sich in der Mitte der Retina befindet und an Funktionen wie etwa dem Lesen beteiligt ist. Die Symptomschwere wird von der Größe des Defektes bestimmt....mehr »
  1359. Kozlowski-Rafinski-Klicharska-Syndrom
  1360. Katarakt, angeboren, nukleär, autosomal-rezessiv 1
  1361. Autosomal-rezessiver nicht syndromischer erblicher nukleärer Katarakt Eine seltene rezessiv vererbte Form eines kongenitalen Katarakts, der nicht mit weitere Anomalien einhergeht....mehr »
  1362. Katarakt, angeboren, nukleär, autosomal-rezessiv 2
  1363. Anästhesie-Komplikationen Komplikationen infolge einer Anästhesie....mehr »
  1364. Ophthalmoplegie Eine Krankheit mit Lähmung der Augenmuskeln....mehr »
  1365. Rot-Grün-Farbenblindheit Unfähigkeit, die Farben rot und grün zu unterscheiden....mehr »
  1366. Verkalkung der Basalganglien mit oder ohne Hypokalzämie
  1367. Katarakt, kristallin, aculeiform (stachelartig) oder frosted (beschlagen)
  1368. Katarakt, kristallin, koralliform
  1369. Angelucci-Syndrom
  1370. Angststörung-Spannungs-Syndrom
  1371. Basilararterieninsuffizienzsyndrom
  1372. Bing-Neel-Syndrom
  1373. Bonnier-Syndrom
  1374. Brun-Syndrom
  1375. Brushfield-Wyatt-Syndrom
  1376. Kartilaginöses - arthritisches - ophthalmisches - Taubheitssyndrom
  1377. Bortonneuse-Fieber Eine leichte Infektionskrankheit, die von dem Bakterium Rickettsia Conorrii verursacht wird. Die Krankheit wird von einer Hundezecke (Riphicephalus sanguineus) übertragen und ist am häufigsten in Mittelmeeranrainerstaaten. Die Inkubationsphase beträgt in der Regel eine Woche....mehr »
  1378. Panophthalmitis
  1379. Rhino-orbito-zerebrale Phykomykose
  1380. Venezolanische Pferdeenzephalitis Ein von Stechmücken übertragenes Virus, das in der Regel Pferde und verwandte Tiere, aber auch den Menschen infizieren kann. Junge, schwache und alte Menschen können sehr schwer erkranken und in manchen Fällen kann die Infektion tödlich verlaufen. Tritt in Mittel- und Südamerika auf. Die Inkubationsphase beträgt 2-5 Tage....mehr »
  1381. Charlin-Syndrom
  1382. Fehlen des Septum pellucidum mit Porenzephalie-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Geburt an vorhanden ist und vom Fehlen der dünnen Membran in der Gehirnmitte (Septum pellucidum) sowie anomalen Kavitäten im Gehirn (Porenzephalie) geprägt ist. Es sind weitere Strukturanomalien im Gehirn vorhanden....mehr »
  1383. Achalasie - Nebennieren - Alakrimie-Syndrom
  1384. Akrodynie Symptome infolge einer chronischen Quecksilbervergiftung bei Säuglingen und Kindern....mehr »
  1385. Katarakt im Jugendalter und Infertilitätssyndrom Ein seltenes Syndrom mit typischen Katarakten und Unfruchtbarkeit bei männlichen Jugendlichen....mehr »
  1386. Monakow-Syndrom Blockade der Arteria choroidea anterior, die Symptome auf der der Blockade gegenüberliegenden Körperseite hervorrufen kann. Zu den Symptomen zählen Schwäche und Verlust der taktilen Wahrnehmung auf einer Körperseite sowie Erblindung in der Hälfte eines Auges....mehr »
  1387. Östereichisches Syndrom Eine Auffälligkeit, bei der Alkoholismus mit Herzinsuffizienz und Pneumokokken-Meningitis einhergeht....mehr »
  1388. Bartschi-Rochaix-Syndrom Ein Spektrum von Symptomen, die durch Kompression der Gehirnschlagader hervorgerufen werden....mehr »
  1389. Bessman-Baldwin-Syndrom
  1390. Retinochoroidopathisches Syndrom, Typ Birdshot Entzündung der mittleren Schicht des Auges, der Uvea, wahrscheinlich autoimmun bedingt. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens und der Grad der Sehbehinderung sind variabel....mehr »
  1391. Bonnet-Syndrom
  1392. Borries-Syndrom Lokalisierte Gehirnentzündung ohne Eiterbildung....mehr »
  1393. Bradbury-Eggleston-Syndrom
  1394. Brain-Fag-Syndrom Eine Form einer neurotischen Erkrankung, die erstmals bei Büroangestellten in Afrika festgestellt wurde....mehr »
  1395. Brill-Krankheit Eine Form von rezidivierendem Typhus, der von einem als Rickettsia prowazekii bezeichneten Bakterium verursacht und durch Läuse übertragen wird. Die Krankheit kann noch Jahre nach der Ersterkrankung auftreten und ist relativ mild....mehr »
  1396. Brown-McLean-Syndrom
  1397. Dysäquilibriumsyndrom Eine Komplikation, die während oder nach der Dialyse auftreten kann und wahrscheinlich durch einen gestörten Wasserhaushalt im Gehirn ausgelöst wird. Eine Hirnschwellung kann verschiedene neurologische Symptome nach sich ziehen....mehr »
  1398. Enslin-Syndrom Eine seltene Krankheit, die vorwiegend vom Vorhandensein eines Turmschädels, adenoider Hypertrophie und hervortretenden Augen geprägt ist....mehr »
  1399. Forsius-Eriksson-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit mit reduzierter Augenpigmentierung und verschiedenen Augenproblemen. Die Krankheit wird familiär X-chromosomal vererbt, deshalb treten Symptome nur bei männlichen Personen auf, wohingegen Frauen asymptomatisch bleiben oder nur leichte Symptome entwickeln....mehr »
  1400. Gerlier-Krankheit Eine Krankheit, die üblicherweise bei landwirtschaftlichem Personal auftritt, das mit Rindern in Kontakt kommt. Die Krankheit tritt in der Regel in einigen Teilen der Schweiz auf. Tendenziell klingen die Symptome innerhalb einiger Monate ab....mehr »
  1401. Heerfordt-Syndrom Eine Krankheit, die gelegentlich mit Sarkoidose einhergeht und sich in Form einer Entzündung der Uvea, vergrößerten Speicheldrüsen, Fieber und fazialer Paralyse äußert....mehr »
  1402. Heidenhain-Syndrom Eine Form von vorzeitiger Demenz infolge der Degeneration des Gehirns. Gilt als Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Das Heidenhain-Syndrom äußert sich vorwiegend in Form von Augenproblemen, wohingegen die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit vorwiegend von Ataxie geprägt ist....mehr »
  1403. Krause-Syndrom
  1404. Mikrokornea - Katarakt - Kolobom-Syndrom
  1405. Mikrophthalmos - Minderwuchs - Multiple Gelenkdislokation-Syndrom
  1406. Moynahan-Syndrom III Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kleinwuchs, defekten Zahnschmelz, Klumpfuß, Hautprobleme und verschiedene sonstige Anomalien geprägt ist. In den wärmeren Monaten besteht eine Tendenz zur Blasenbildung....mehr »
  1407. Obal-Syndrom Augenprobleme bei schwerer Mangelernährung. Tritt häufig bei Soldaten, Kriegsgefangenen und Gefangenen in Konzentrationslagern auf....mehr »
  1408. Okulopalatozerebrales Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kleinem Kopf, geistiger Retardierung, Gaumenspalte und Augenproblemen äußert....mehr »
  1409. Phillips-Griffiths-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines Augendefekts namens Kolobom und unterschiedlichen Skelettanomalien äußert....mehr »
  1410. Rechtshemisphären-Syndrom Ein Spektrum möglicher Anomalien, deren Ursache eine Schädigung der rechten Hirnhälfte sein kann....mehr »
  1411. Rollet-Syndrom Eine seltene Anomalie, bei der ein Teil des Augapfels geschädigt ist, was zu Augenbeschwerden führt, sowie mit Hautwahrnehmungsstörungen an der Stirn, den Schläfen und am Oberkopf....mehr »
  1412. Sattlerscher Schleier Schwellung der Hornhaut und Sehprobleme infolge einer unzureichenden Sauerstoffversorgung der Augenoberfläche, meist als Folge des Tragens von Kontaktlinsen....mehr »
  1413. Subakute myelo-optisches Neuropathie-Syndrom Eine Toxizitätsreaktion auf einen Wirkstoff namens Clioquinol, ein Antimykotikum. Dabei werden in erster Linie bestimmte Nerven geschädigt, was zu Schwäche, Lähmung und Erblindung führen kann....mehr »
  1414. Wagener-Syndrom Eine Krankheit, bei der Hypertonie, Arteriosklerose, Verdickung des Herzmuskels mit schwerer Neuroretinitis einhergehen....mehr »
  1415. Wildervanck-Syndrom 2
  1416. Keratitis fugax hereditaria
  1417. Fehlender Corpus callosum - Katarakt - Immunmangel
  1418. Akanthozytose
  1419. Achalasie -Addisonismus-Alakrimie-Syndrom
  1420. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1F
  1421. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1g
  1422. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1I
  1423. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1/IIX
  1424. Akuter Megakarioblastenleukämie Eine seltene Form eines malignen Knochenmarkkrebses, bei dem die Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen betroffen ist. Insbesondere findet eine rasche Proliferation von Megakaryoblasten (unreife Form von Megakaryozyten) statt....mehr »
  1425. Akute tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Das begleitende Auftreten einer plötzlichen Nierenkrankheit und einer Augenentzündung. Vermutlich sind Autoimmunprozesse beteiligt....mehr »
  1426. Agnathia-Holoprosenzephalie-Situs inversus
  1427. Branchio-skeletto-genitales-Syndrom
  1428. Mikrophthalmie, isoliert mit Kolobom 3
  1429. Mikrophthalmie, isoliert mit Kolobom 2
  1430. Mikrophthalmie, isoliert mit Kolobom 1
  1431. Mikrophthalmie, isoliert mit Kolobom 4
  1432. Mikrophthalmie, isoliert mit Kolobom 5
  1433. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 10
  1434. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 5
  1435. Mikrophthalmos, isoliert, mit Katarakt 4
  1436. Ehlers-Danlos-Syndrom, Beasley-Cohen-Typ
  1437. Kraniostenose mit angeborener Herzkrankheit und geistiger Behinderung Eine sehr seltene Anomalie, die hauptsächlich durch vorzeitige Verschmelzung der sagittalen Schädelknochen, geistige Retardierung und Herzkrankheit von Geburt an gekennzeichnet ist. Ist im Allgemeinen von weiteren Auffälligkeiten begleitet....mehr »
  1438. Kraniosynostose - Katarakt
  1439. Kraniosynostose, Maroteaux Fonfria- Typ
  1440. Taubheit - Katarakte - Skelettanomalien
  1441. Taubheit, progredienter Katarakt, autosomal-dominant Eine seltene dominant vererbte Anomalie, die von Taubheit und progressiven Katarakten geprägt ist. Die Taubheit wird durch Degeneration eines Teils des Innenohrs verursacht. Der Verlust des Gehörs kann im dritten Lebensjahrzehnt beginnen, die Katarakte treten vor dem fünften Lebensjahrzehnt auf....mehr »
  1442. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Seemanova-Typ
  1443. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Armfield-Typ
  1444. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Wittwer-Typ
  1445. Geistige Behinderung, Keratokonus, mit Fieberkrämpfen und sinuatrialem Block
  1446. Aneurysmale subarachnoide Blutung Blutung im Raum, der das Gehirn umgibt, infolge eines Lecks in einem geschwächten oder aufgeweiteten Blutgefäß unter der Arachnoidalschicht des Gehirns. Erfolgt keine sofortige Behandlung, kann die Blutung zum Tod führen....mehr »
  1447. Aneurysma, sakkulär
  1448. Aneurysma, intrakranial, sakkulär, 1
  1449. Aneurysma, intrakranial, sakkulär, 2
  1450. Aneurysma, intrakranial, sakkulär, 3
  1451. Aneurysma, intrakranial, sakkulär, 4
  1452. Aneurysma, intrakranial, sakkulär, 5
  1453. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 1 (SGBS1)
  1454. Mikrophthalmie - Gehirnatrophie
  1455. Wagner-Stickler-Syndrom
  1456. Oguchi-Krankheit Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die von Nachtblindheit geprägt ist. Die Einschränkung des Nachtsehens ist nicht progressiv. Die Fundusfarbe nimmt wieder ein normales Rot an, wenn eine etwa einstündige Lichtexposition erfolgt (Mitzuo-Phänomen)....mehr »
  1457. Lähmung des sechsten Hirnnerven
  1458. Stargardt-Krankheit 3 Eine seltene genetische Augenkrankheit, von der Kinder betroffen sind und bei der eine Makuladegeneration eintritt. Die Makula ist für das zentrale Sehen bzw. das Scharfsehen zuständig, wodurch beispielsweise Lesen möglich ist. Typ 3 ist die Folge eines Defekts im ELOVL4-Gen....mehr »
  1459. Stargardt-Krankheit 4 Eine seltene genetische Augenkrankheit, von der Kinder betroffen sind und bei der eine Makuladegeneration eintritt. Die Makula ist für das zentrale Sehen bzw. das Scharfsehen zuständig, wodurch beispielsweise Lesen möglich ist. Typ 4 ist die Folge eines Defektes auf Chromosom 4....mehr »
  1460. Schleudertraumata Eine Verletzung des Halses, wenn der Hals schnell nach hinten und anschließend nach vorne oder umgekehrt geschleudert wird. Tritt am häufigsten bei Fahrzeugunfällen auf, wenn das Fahrzeug abrupt gestoppt oder nach vorne geschoben wird....mehr »
  1461. Verloes-Deprez-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich als gemeinsames Auftreten von Skoliose, Muskelkrankheit und Augenkrankheit mit der Bezeichnung Duane-Anomalie äußert....mehr »
  1462. Defekt der oberen Gliedmaßane, Augen- und Ohrenanomalien Eine seltene Krankheit mit unterwickelten Daumen und Ohren, Taubheit und einem Augendefekt....mehr »
  1463. Sehstörungen Alle Erscheinungen, bei denen die Sehkraft gestört ist. Die drei Hauptformen von Sehstörungen sind Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit und Astigmatismus....mehr »
  1464. Ataxie, erblich, autosomal-dominant
  1465. Ohrenanomalien - Lippenspalte ohne Gaumenspalte - okuläre Anomalien
  1466. Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte
  1467. Axenfeld-Rieger-Anomalie - Hydrozephalie - Skelettanomalien
  1468. Bradyopsie Eine Augenanomalie, die Schwierigkeiten bei der Anpassung auf Veränderungen der Helligkeit, der Lichtempfindlichkeit und gelegentlich ein eingeschränktes Kontrastsehen verursacht....mehr »
  1469. Gehirnerschütterung Trauma, das zu einer geringfügigen Verletzung des Gehirns führt, infolge der sich eine Phase mit gestörter Gehirnfunktion ergibt. Einfache Gehirnerschütterungen sind nach etwa einer Woche ausgeheilt, während die Symptomatik bei schwereren Formen persistiert. Das Einsetzen der Symptome kann sich verzögern....mehr »
  1470. CCFDN Ein seltenes, rezessiv vererbtes Syndrom, das durch Katarakte im Säuglingsalter, ungewöhnliche Gesichtszüge und Neuropathie gekennzeichnet ist....mehr »
  1471. Zerebelloparenchymale autosomal-rezessive Erkrankung 3
  1472. Zerebro-okulo-nasales Syndrom
  1473. Choroido-zerebrales Kalzifizierungssyndrom, infantile Form Ein seltenes Syndrom, das von einer anomalen Kalzifizierung in einem Teil des Gehirns und von geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  1474. Chronische myeloproliferative Erkrankungen
  1475. Kraniolentikulosuturale Dysplasie Ein seltenes Syndrom, das von Skelettdeformitäten und ungewöhnlichen Gesichtszügen, d. h. meist eine hervorstehende Stirn, weit auseinander stehende Augen, verbreiterte Nase und eine gewölbte Stirn mit Muttermal geprägt ist....mehr »
  1476. Delta-1-Pyrrolin-5-carboxylat-Synthetase-Mangel
  1477. Dravet-Syndrom
  1478. Fundus albipunctatus Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, bei der sich in der Retina Flecken bilden....mehr »
  1479. Gamborg-Nielsen-Syndrom Eine seltene genetische Störung, das mit Haar-, Zahn- und Nagelerkrankungen einhergeht....mehr »
  1480. GM1-Gangliosidose
  1481. Goldberg-Syndrom
  1482. LORD Eine seltene, dominant vererbte Augenkrankheit mit Degeneration der Retina ab dem fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt....mehr »
  1483. Marinesco-Sjogren-Syndrom
  1484. Megarbane-Loiselet-Syndrom
  1485. MORM-Syndrom Ein seltenes Syndrom, geprägt von geistiger Retardierung, Rumpfadipositas, kleinem Penis und einer Augenkrankheit....mehr »
  1486. Nelson-Syndrom Das rasche Wachstum eines Hypophysenadenoms (Tumor) nach der operativen Entfernung beider Nebennieren zur Behandlung der Cushing-Krankheit. Das Tumorwachstum wird durch den Verlust der regulatorischen Funktion des Kortisons ausgelöst....mehr »
  1487. Neuroaxonale Dystrophie, infantil
  1488. Okulokutaner Albinismus Typ 1
  1489. Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominant
  1490. Progeroides Syndrom, neonatal
  1491. Retinitis punctata albescens Eine seltene genetische Augenkrankheit, die Flecken in der Retina verursacht....mehr »
  1492. Sorsbysche Fundusdystrophie Eine genetisch bedingte Entzündungskrankheit der Augen....mehr »
  1493. Spastische Paraplegie Glaukom verfrühte Pubertät Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von vorzeitiger Pubertät, geistiger Retardierung, Glaukom und progressiver spastischer Paraplegie äußert....mehr »
  1494. Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Komplex - Katarakte Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Muskelschwäche in den Enden der Gliedmaßen, Katarakten und eines Hirndefekts, der so genannten Dandy-Walker-Fehlbildung, äußert....mehr »
  1495. Spondylo-okuläres Syndrom Ein seltenes, rezessiv vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend durch Augen- und Wirbelsäulenanomalien äußert....mehr »
  1496. Katarakt dentales Syndrom Eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Augendefekten und verschiedenen sonstigen physischen Defekten. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  1497. Norrie-Syndrom Eine seltene Form von Blindheit, die bei der Geburt oder bald danach auftritt. Die Ursache sind Augendefekte und der Schweregrad und der Umfang der Symptome sind variabel....mehr »
  1498. Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration Eine seltene, vererbte progressive neurologische Bewegungskrankheit, bei der die Ablagerung von Eisen im Gehirn eine Degeneration des Nervensystems verursacht....mehr »
  1499. Spinozerebelläre Ataxie 3 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 14q32.1) mit. E[S2]s treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen. Die Dauer der Krankheit liegt bei 1-20 Jahren....mehr »
  1500. Adrenomyeloneuropathie Eine Form von x-chromosomaler Adrenoleukodystrophie mit Funktionsstörung des Rückenmraks und mit oder ohne Funktionsbeeinträchtigung des Gehirns. Bei Vorliegen einer Funktionsbeeinträchtigung des Gehirns sind schwer wiegende Symptome vorhanden, die schließlich zu vollständiger Behinderung und sogar zum Tod führen können....mehr »
  1501. Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit
  1502. Dissektion einer Vertebralarterie
  1503. Sauerstofftoxizität im Zentralnervensystem Hohe Sauerstoffspiegel, die sich auf das Zentralnervensystem auswirken. Kann bei Tiefseetauchgängen auftreten, was tödliche Folgen hat....mehr »
  1504. Letales angeborenes Kontraktur-Syndrom (LCCS)
  1505. Choreoathetose-Spastizität, episodisch
  1506. Grayson-Willbrandt-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Degeneration der vorderen Membran des Auges, was zu gelegentlicher Augenrötung, Schmerzen und Sehstörung führt....mehr »
  1507. CDG-Syndrom Typ 4
  1508. Erbliche vaskuläre Retinopathie - Raynaud-Phänomenon - Migräne
  1509. Atrophia aerata Eine seltene, vererbte, langsam fortschreitende Augenkrankheit....mehr »
  1510. Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 2 Eine seltene rezessiv vererbte Gehirnkrankheit mit Ataxie und geistiger Retardierung. Der Schweregrad der Krankheit ist variabel und der Zustand ist nicht-progressiv....mehr »
  1511. Makuladystrophie, atypisch, vitelliform
  1512. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
  1513. Mukolipidose Typ 1
  1514. Asthenopie Augendefekte wie Brechungsfehler, schwacher Augenmuskulatur oder intensive Benutzung der Augen, die zu Augenschmerzen, Kopfschmerz, Schwindel und Sehstörungen führen....mehr »
  1515. Hypotrichose, Syndaktylie und Netzhautdegeneration
  1516. Aneurysma, sakkulär, 6
  1517. Chorioretinopathie - Mikrozephalie, autosomal-rezessiv
  1518. Angioide Streifen
  1519. Houlston-Ironton-Temple-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Deformitäten des Unterarms, Herzfehlern und einem Augendefekt namens Blepharophimose....mehr »
  1520. Hypoplasie des Mittelgesichts, Eintrübung der Hornhaut, subvalvuläre Aortenstenose und mentale und somatische Entwicklungsverzögerung
  1521. Lipoproteinlipase-Mangel Eine seltene vererbte angeborene Stoffwechselstörung, bei der Enzym namens Lipoproteinlipase fehlt, sodass der Blutspiegel der Triglyzeride und von Chylomikronen erhöht ist....mehr »
  1522. Avitaminose
  1523. Kraniostenose Katarakt Eine seltene Erkrankung mit Assoziation von Katarakten und verfrühter Fusion der Schädelknochen....mehr »
  1524. Gradenigo-Syndrom Eine Komplikation infolge einer Mittelohrinfektion, die sich auf den Processus mastoideus des Schädels ausbreitet. Das Syndrom geht mit Kopfschmerz, Ohreninfektion und Lähmung des sechsten Hirnnervs einher....mehr »
  1525. Lecithincholesterinacyltransferase-Mangel, LCAT
  1526. Mikrozephalische osteodysplastische Dysplasia, Saul-Wilson-Typ
  1527. Hypomyelinierung und angeborener Katarakt Eine vererbte Erkrankung mit kongenitalem Katarakt und progressiver neurologischer Beeinträchtigung infolge einer verminderten Myelinierung der Nerven....mehr »
  1528. Autonome Dysreflexie
  1529. Chondrodysplasia punctata
  1530. Oligodontie, Keratitis, Hautulzeration und Arthroosteolyse
  1531. Infantile Spasmen - breite Daumen
  1532. Heckenlively-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Augenanomalien, Verhaltensproblemen und anomalem Aminosäuremetabolismus....mehr »
  1533. Hemiplegische Migräne, familiär auftretender Typ 1
  1534. Intrakranieller Keimzelltumor Ein Gehirntumor, der aus Keimzellen (Geschlechtszellen) entsteht. Diese Form von Tumor tritt eher bei Patienten unter 30 auf, meist in der zweiten Lebensdekade. Die Symptome richten sich nach der Größe, der genauen Position und der Wachstumsgeschwindigkeit des Tumors....mehr »
  1535. Hemiplegische Migräne, familiär auftretender Typ 3
  1536. Hemiplegische Migräne, familiär auftretender Typ 4
  1537. Alezzandrini-Syndrom Eine seltene krankhafte Veränderung mit degenerativer Augenkrankheit in einem Auge, gefolgt von anderen Symptomen im Gesicht auf derselben Seite und Schwerhörigkeit. Schreitet über einen Zeitraum von Monaten oder Jahren fort....mehr »
  1538. Deletion 2q24
  1539. Rhinosporidiose
  1540. Katarakt, juvenil, mit Mikrocornea und Glukosurie
  1541. Osteopetrose, autosomal-rezessiv 2 Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Erhöhung der Knochendichte äußert, da altes Knochengewebe nicht resorbiert und durch neues Knochengewebe ersetzt wird. Wird auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet. Diese Form ist relativ leicht, in einigen Fällen überlebt der Patient einige Jahrzehnte....mehr »
  1542. Ichthyose mit Hypotrichose, autosomal-rezessiv
  1543. Osteopetrose, autosomal-rezessiv 4 Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Erhöhung der Knochendichte äußert, da altes Knochengewebe nicht resorbiert und durch neues Knochengewebe ersetzt wird. Wird auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet. Die maligne infantile Form ist die schwerste Form dieser Erscheinung und für das Kind in der Regel tödlich....mehr »
  1544. Amyloidose, okuloleptomeningeal
  1545. Choroidale Dystrophie central areolär Eine vererbte Augenerkrankung....mehr »
  1546. Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie, rezessiv
  1547. Kolobom Porenzephalie Hydronephrose Ein seltenes Syndrom, das vom Vorhandensein eines Koloboms des Auges (Fehlen eines Teils der Augenstruktur), Nierenprobleme und Hirnanomalie (Porenzephalie) geprägt ist....mehr »
  1548. Mesenchymale Dysgenese des vorderen Segments Eine durch eine genetische Anomalie verursachte Augenerkrankung. Der Grad der Sehbeeinträchtigung variiert je nach Schweregrad....mehr »
  1549. Episodische Ataxie, Typ 7
  1550. Chorioretinale Atrophie, progressiv bifokal
  1551. Epilepsie, familiär, Schläfenlappen, 4 Eine seltene vererbte epileptische Krankheit mit Migräne und Migräne-Aura....mehr »
  1552. Metaphyseale Dhondrodysplasie, rezessiver Typ
  1553. Pseudoxanthoma elasticum, "forme fruste" Eine vererbte systemische Bindegewebskrankheit mit progressiver Kalzifizierung und Degeneration elastischer Fasern im gesamten Körper, einschließlich der Haut, Augen und des Herzkreislaufsystems....mehr »
  1554. Transthyretinamyloidose
  1555. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 1
  1556. Katarakt, posterior polar, 1
  1557. Lymphom, Schleimhaut-assoziiertes lymphoides Gewebe
  1558. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 2
  1559. Katarakt, posterior polar, 2
  1560. Retinopathische Sauerstofftoxizität Augenschädigung infolge einer übermäßigen Exposition gegenüber hohen Sauerstoffkonzentrationen. Kann bei Tauchern auftreten, die ein voll geschlossenes Sauerstoffkreislaufsystem (Closed Circuit Oxygen Rebreather, CCOR) verwenden....mehr »
  1561. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 3
  1562. Katarakt, posterior polar, 3
  1563. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 4
  1564. Katarakt, posterior polar, 4
  1565. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 5
  1566. Katarakt, posterior polar, 5
  1567. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 6
  1568. Ungewöhnliche Fazies, Osteosarkom und Fehlbildungen-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in Form von ungewöhnlichen Gesichtszügen, Osteosarkom, Schwerhörigkeit und verschiedenen anderen Anomalien äußert....mehr »
  1569. Kolobom der Linse und der Nasenflügel Eine kongenitale Anomalie, bei der in der Augenlinse und in den Nasenflügeln eine Öffnung vorhanden ist - diese Öffnung wird als Kolobom bezeichnet. Der Grad der Sehbeeinträchtigung hängt davon ab, wie viel Augenlinsengewebe fehlt....mehr »
  1570. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 7
  1571. Leukämie, T-Zell-
  1572. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, , 8
  1573. Osteochondrodysplastischer Zwergwuchs - Taubheit - Retinitis pigmentosa Ein seltenes Syndrom mit extremem Zwergwuchs, Taubheit, progressiver Skoliose und Anomalien der Netzhautpigmentierung....mehr »
  1574. Autoimmunkrankheiten des Nervensystems Eine Gruppe von Krankheiten, bei denen das Immunsystem des Körpers das eigene Nervensystem angreift. Beispiele sind das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom, Guillain-Barre-Syndrom und multiple Sklerose. Die Symptome variieren, je nachdem, welche Nerven betroffen sind....mehr »
  1575. Hyperoxie
  1576. Akute lymphoblastische T-Zellleukämia
  1577. Areolare Atrophie der Makula Eine Augenkrankheit, bei der ein Teil der Makula abgebaut wird. Die Auswirkungen auf das Sehen werden von der Stelle der Läsion und nicht von deren Größe bestimmt....mehr »
  1578. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 10
  1579. Migräne mit oder ohne Aura, Anfälligkeit für, 11
  1580. Migräne mit Aura, Anfälligkeit für, 9
  1581. HERNS-Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, bei dem eine Krankheit der Blutgefäße vorliegt. Es kommt zu Augen- und Nierenerkrankungen und Schlaganfall. Neurologische Manifestationen entwickeln sich tendenziell im 2. und 3. Lebensjahrzehnt, weil auch die Blutgefäße im Gehirn betroffen sind....mehr »
  1582. Hypomyelinierung - angeborener Katarakt
  1583. Juvenile idiopathische Arthritis
  1584. Trichosporin-Infektion
  1585. Uveales Kolobom mit Lippenspalte und mentaler Entwicklungsverzögerung
  1586. Andogsky-Syndrom
  1587. Desferrioxamin-Toxizität Übermäßige Aufnahme von Desferrioxamin (ein Chelat-bildendes Mittel zur Behandlung von Eisenspeicherkrankheiten) kann zu Sehproblemen führen. Absetzen des Medikaments kann manchmal zu einer Verbesserung des Sehvermögens führen....mehr »
  1588. Rhabdomyosarkom, embryonal 1
  1589. Rhabdomyosarkom, embryonal 2
  1590. Aneurysma, sakkulär, 7
  1591. Aneurysma, sakkulär, 8
  1592. Makuladystrophie, retinal, 3
  1593. Hypophosphatämie Niedriger Phosphatspiegel im Blut. Zu den Ursachen zählen Fehl-/Mangelernährung, chronischer Alkoholismus, übermäßiger Verzehr von Kohlehydraten, Malabsorption, Phosphaturie, Leberinsuffizienz, respiratorische Alkalose und bestimmte Gendefekte....mehr »
  1594. Intellektuelles Defizit - multiple Anomalien
  1595. Endodermaler Sinustumor
  1596. Laktotrophes Adenom Ein gutartiger Hypophysentumor, der übermäßige Mengen an Prolaktin ausschüttet, was die Funktion des Reproduktionssystems - der Hoden und Eierstöcke - beeinflussen kann. Der Tumor kann auch groß genug werden, um die benachbarten Strukturen wie etwa die Augennerven zu komprimieren....mehr »
  1597. Chemikalienvergiftung - Carbaryl
  1598. Chemikalienvergiftung - Methomyl
  1599. Chemikalienvergiftung - Propoxur
  1600. Chemikalienvergiftung - Malathion
  1601. Chemikalienvergiftung - Parathion
  1602. Chemikalienvergiftung - Methamidophos
  1603. Chemikalienvergiftung - Phosphin
  1604. Chemikalienvergiftung - Bromophos
  1605. Chemikalienvergiftung - Fensulfothion
  1606. Chemikalienvergiftung - Chlorfenvinphos
  1607. Chemikalienvergiftung - Monocrotophos
  1608. Vergiftung mit der Blau geringelten Krake
  1609. Chemikalienvergiftung - Captan
  1610. Giftpilze - Nierentoxisch (Orellin)
  1611. Chemikalienvergiftung - Methidathion
  1612. Chemikalienvergiftung - Ethion
  1613. Chemikalienvergiftung - Fenthion
  1614. Chemikalienvergiftung - Diazinon
  1615. Chemikalienvergiftung - Dioxathion
  1616. Chemikalienvergiftung - Terbufos
  1617. Chemikalienvergiftung - Dichlorvos
  1618. Chemikalienvergiftung - Disulfoton
  1619. Chemikalienvergiftung - Triazophos
  1620. Chemikalienvergiftung - Mononatriummethanarsenat
  1621. Ichthyohepatotoxikation Ichthyohepatotoxische Vergiftung ist eine Vergiftung infolge des Verzehrs der Leber bestimmter Fische. Es wird angenommen, dass der hohe Vitamin-A-Gehalt der Leber zu einer Vitamin-A-Überdosis und zu den jeweiligen Symptomen führt. Tritt nach Verzehr der Leber tropischer Haiarten auf....mehr »
  1622. Vergiftung mit Weißem Germer
  1623. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Wermut
  1624. Chemikalienvergiftung - 2-Amino-2-methylpropanol
  1625. Akute Pestizidvergiftung - Xylol
  1626. Chemikalienvergiftung - Bromophosethyl
  1627. Chemikalienvergiftung - Azinphosmethyl
  1628. Vergiftung mit Walross Das Walross wird in einigen Teilen der Welt als Nahrungsquelle verwendet. Der Verzehr der Walrossleber kann zu einer Vitamin A-Überdosis führen, die schwer wiegende Symptome hervorrufen kann und im Extremfall tödlich ist....mehr »
  1629. Chemikalienvergiftung - 2-Hexanon
  1630. Vergiftung durch die "Fresh Mangrove"-Raupe Kontakt mit giftigen Haaren oder Stacheln der Raupe von Euproctis lutea kann Hautausschläge oder sogar gelegentlich eine Überempfindlichkeitsreaktion verursachen....mehr »
  1631. Chemikalienvergiftung - Pirimiphosmethyl
  1632. Vergiftung durch die Raupe von Harrisina americana
  1633. Vergiftung mit Spigelia L.
  1634. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Rosskastanie
  1635. Vergiftung durch die Raupe des Pappelspinners
  1636. Giftpilze - Cholinergika
  1637. Chemikalienvergiftung - Schwefeltrioxid
  1638. Chemikalienvergiftung - Propylenglycoldinitrat
  1639. Giftpilze - Psychedelisch
  1640. Giftpilze - Anticholinergika
  1641. Chemikalienvergiftung - Chlorpyrifos-methyl
  1642. Dieffenbachia-Vergiftung
  1643. Vergiftung mit der Jahrhundertpflanze
  1644. Vergiftung mit Amanita polypyramis
  1645. Chemikalienvergiftung - Rosthemmer
  1646. Vergiftung durch die Raupe des Buchen-Streckfuß Kontakt mit den giftigen Haaren oder Stacheln der Raupe des Buchen-Streckfußes (Calliteara pudibunda) kann Hautausschlag oder in manchen Fällen sogar eine Überempfindlichkeitsreaktion verursachen....mehr »
  1647. Vergiftung durch die Raupe von Norape tenera
  1648. Chemikalienvergiftung - Tetramethylammoniumhydroxid
  1649. Vergiftung durch die Raupe des Schwammspinners
  1650. Vergiftung der arktischen Bartrobbe
  1651. Vergiftung durch den Eichen-Prozessionsspinnder
  1652. Chemikalienvergiftung - Chlordan
  1653. Chemikalienvergiftung - Chlordecon
  1654. Chemikalienvergiftung - Methan
  1655. Chemikalienvergiftung - Kohlenstoffdisulfid
  1656. Chemikalienvergiftung - Bromid
  1657. Chemikalienvergiftung - Abflussreiniger
  1658. Chemikalienvergiftung - Deodorant
  1659. Chemikalienvergiftung - Weihrauch
  1660. Chemikalienvergiftung - Cadusafos
  1661. Chemikalienvergiftung - Farbe auf Ölbasis
  1662. Chemikalienvergiftung - Haarfarbe
  1663. Chemikalienvergiftung - Poltur
  1664. Kallavergiftung
  1665. Chemikalienvergiftung - Sophamid
  1666. Chemikalienvergiftung - Carbinoxamin
  1667. Chemikalienvergiftung - Dieselöl
  1668. Chemikalienvergiftung - Ethylendiamin
  1669. Chemikalienvergiftung - Bleihaltige Farbe
  1670. Chemikalienvergiftung - Rohrreiniger
  1671. Chemikalienvergiftung - Ether
  1672. Chemikalienvergiftung - Demeton
  1673. Chemikalienvergiftung - Lack
  1674. Chemikalienvergiftung - Asphalt
  1675. Chemikalienvergiftung - Methacrifos
  1676. Chemikalienvergiftung - Allylchlorid
  1677. Chemikalienvergiftung - Chlormethan
  1678. Vergiftung durch eine Kobra
  1679. Chemikalienvergiftung - Benoxafos
  1680. Chemikalienvergiftung - Phorat
  1681. Chemikalienvergiftung - Omethoat
  1682. Chemikalienvergiftung - Endothion
  1683. Vergiftung mit Wandelröschen
  1684. Chemikalienvergiftung - Phosalon
  1685. Chemikalienvergiftung - Carbophenothion
  1686. Chemikalienvergiftung - Cyclohexanon
  1687. Tapiocavergiftung
  1688. Chemikalienvergiftung - Iodofenphos
  1689. Chemikalienvergiftung - Natriumazid
  1690. Chemikalienvergiftung - N-Methyl-2-pyrrolidon
  1691. Chemikalienvergiftung - 1,3-Dinitrobenzen
  1692. Chemikalienvergiftung - Hexachlorcyclopentadien
  1693. Chemikalienvergiftung - Fensterreiniger
  1694. Vergiftung mit Pfiesteria piscicida
  1695. Vergiftung durch Eisbär
  1696. Chemikalienvergiftung - Vamidothion
  1697. Chemikalienvergiftung - Azothoat
  1698. Chemikalienvergiftung - Methylbromid
  1699. Chemikalienvergiftung - Coumaphos
  1700. Chemikalienvergiftung - Metallpolitur
  1701. Cathinon-Vergiftung
  1702. Chemikalienvergiftung - Trifenfos
  1703. Stich der Pazifischen Kompassqualle
  1704. Christophskrautvergiftung
  1705. Chemikalienvergiftung - Chinon
  1706. Chemikalienvergiftung - Trichlorethan
  1707. Chemikalienvergiftung - Phosmet
  1708. Vergiftung durch die Kegelschnecke
  1709. Vergiftung durch die Raupe des Oleanderschwärmers
  1710. Chemikalienvergiftung - Prothoat
  1711. Chemikalienvergiftung - Thiometon
  1712. Chemikalienvergiftung - Prothidathion
  1713. Chemikalienvergiftung - Ethoatmethyl
  1714. Chemikalienvergiftung - Demetonmethyl
  1715. Chemikalienvergiftung - Mevinphos
  1716. Chemikalienvergiftung - Dinitrophenol
  1717. Chemikalienvergiftung - Calciumhypochlorit
  1718. Pflanzenvergiftung - Lobelin
  1719. Chemikalienvergiftung - Heptenophos
  1720. Chemikalienvergiftung - Butylamine
  1721. Chemikalienvergiftung - Di-n-Butylphthalat
  1722. Vergiftung mit dem Italienischen Aronstab
  1723. Chemikalienvergiftung - Dicrotophos
  1724. Vergiftung mit der Lorbeerkirsche Der Kirschlorbeer ist ein immergrüner Strauch mit länglich angeordneten Blüten und weißen Früchten mit schwarzem Stein. Samen, Zweige und verwelkte Blätter der Pflanze enthalten Chemikalien (zyanogenes Glykosid, Amygdalin), die sehr giftig sind und tödlich sein können....mehr »
  1725. Chemikalienvergiftung - Parathionmethyl
  1726. Chemikalienvergiftung - Methylparathion
  1727. Chemikalienvergiftung - Nitroglycerin
  1728. Chemikalienvergiftung - Reinigungsmittel für Geschirrspülmaschinen
  1729. Komplikationen durch Vergiftung durch eine Raupe
  1730. Chemikalienvergiftung - Azinfosmethyl
  1731. Vergiftung durch die Raupe von Euproctis stenomorpha Der Kontakt mit den giftigen Haaren bzw. Stacheln der Raupe von Euproctis stenomorpha kann Hautausschlag oder gelegentlich sogar eine Überempfindlichkeitsreaktion verursachen....mehr »
  1732. Chemikalienvergiftung - Ethoprophos
  1733. Chemikalienvergiftung - Trichlorethylen
  1734. Chemikalienvergiftung - Pfefferspray
  1735. Eisenhutvergiftung
  1736. Vergiftung durch die Mojave-Klapperschlange
  1737. Chemikalienvergiftung - Tetrahydrofuran
  1738. Vergiftung mit Verzehr von australischem Seelöwen
  1739. Vergiftung durch die Raupe von Automeris pamina
  1740. Chemikalienvergiftung - Azinphosethyl
  1741. Vergiftung mit Verzehr des asiatischen Schweinswals
  1742. Chemikalienvergiftung - Chlorpyrifos
  1743. Pflanzenvergiftung - Digitalisglykosid
  1744. Chemikalienvergiftung - Oxydeprofos
  1745. Chemikalienvergiftung - Tolclofosmethyl
  1746. Chemikalienvergiftung - Metiltriazotion
  1747. Chemikalienvergiftung - Azinophosmethyl
  1748. Chemikalienvergiftung - Primiphosmethyl
  1749. Sciadapsus-Vergiftung
  1750. Chemikalienvergiftung - Flugzeugtreibstoff-4
  1751. Oktopusvergiftung Krakenbisse sind relativ selten, aber bei Kraken wie dem Blaugeringelten Kraken relativ giftig....mehr »
  1752. Vergiftung mit der Raupe von Automeris randa
  1753. Chemikalienvergiftung - Flugzeugtreibstoff-5
  1754. Vergiftung mit Pfiesteria shumwayae
  1755. Vergiftung mit den Arizona-Rindenskorpion
  1756. Vergiftung durch die stachelige Raupe von Thosea penthima
  1757. Chemikalienvergiftung - Möbelpolitur
  1758. Chemikalienvergiftung - Essigsäure
  1759. Vergiftung durch die Trauermantelraupe Kontakt mit den giftigen Haaren oder Stacheln der Stacheligen Ulmenraupe kann Hautausschläge oder sogar gelegentliche Überempfindlichkeitsreaktionen auslösen....mehr »
  1760. Vergiftung durch die Raupe des Tagpfauenauges Der Kontakt mit den giftigen Haaren bzw. Stacheln der Schmetterlingsraupe vom Tagpfauenauge kann Hautausschlag oder gelegentlich sogar eine Überempfindlichkeitsreaktion verursachen....mehr »
  1761. Vergiftung durch die Raupe von Parasa indetermina Der Kontakt mit den giftigen Haaren bzw. Stacheln der Raupe von Parasa indetermina kann Hautausschlag oder gelegentlich sogar eine Überempfindlichkeitsreaktion verursachen....mehr »
  1762. Chemikalienvergiftung - Oxydisulfoton
  1763. Chemikalienvergiftung - Haarbleichmittel
  1764. Boston-Efeu-Vergiftung
  1765. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Johanniskraut
  1766. Vergiftung durch die Raupe von Hemileuca juno
  1767. Chemikalienvergiftung - Demeton-S-methylsulphon
  1768. Chemikalienvergiftung - Mecarbam
  1769. Pflanzenvergiftung - Calciumoxalatkristalle
  1770. Vergiftung mit Schwarzem Bilsenkraut
  1771. Chemikalienvergiftung - 1,3-Butadien
  1772. Chemikalienvergiftung - Tetraethylpyrophosphat
  1773. Vergiftung durch die Raupe des Gemeinen Bärenspinners
  1774. Chemikalienvergiftung - Metallreiniger
  1775. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Vielblütiger Knöterich
  1776. Vergiftung mit dem Gefleckten Aronstab
  1777. Chemikalienvergiftung - Dialifos
  1778. Chemikalienvergiftung - Methiocarb
  1779. Vergiftung durch die Raupe von Orgyia leucostigma
  1780. Chemikalienvergiftung - Hexan
  1781. Chemikalienvergiftung - Gesichtspuder
  1782. Chemikalienvergiftung - Dimethoat
  1783. Chemikalienvergiftung - Paraphenylendiamin
  1784. Chemikalienvergiftung - Calciumoxid
  1785. Chemikalienvergiftung - Benzin
  1786. Chemikalienvergiftung - Amidithion
  1787. Chemikalienvergiftung - Chlor
  1788. Vergiftung durch die Raupe der Grasbüschelmotte Kontakt mit den giftigen Haaren oder Stacheln der Raupe der Grasbüschelmotte (Lophocampa caryae) kann Hautausschläge oder in manchen Fällen sogar eine Überempfindlichkeitsreaktion auslösen....mehr »
  1789. Chemikalienvergiftung - Ethylendichlorid
  1790. Kaladienvergiftung
  1791. Chemikalienvergiftung - Helium
  1792. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Baldrian
  1793. Azaleen-Vergiftung
  1794. Elapid-Vergiftung
  1795. Vergiftung mit der Wilden Limabohne
  1796. Seidelblastvergiftung
  1797. Chemikalienvergiftung - Allylalkohol
  1798. Chemikalienvergiftung - Demeton-O
  1799. Chemikalienvergiftung - Amiton
  1800. Chemikalienvergiftung - Lötmittel
  1801. Chemikalienvergiftung - Cyanthoat
  1802. Chemikalienvergiftung - Ethylamin
  1803. Chemikalienvergiftung - Feuerzeugflüssigkeit
  1804. Vergiftung durch die Raupe von Lophocampa argentata
  1805. Chemikalienvergiftung - Adiponitril
  1806. Chemikalienvergiftung - Chlorwasserstoff
  1807. Helmbohnen-Vergiftung
  1808. Mescal-Vergiftung
  1809. Chemikalienvergiftung - Ofenreiniger
  1810. Chemikalienvergiftung - Enthaarungsmittel
  1811. Chemikalienvergiftung - Chloracetophenon
  1812. Chemikalienvergiftung - Schwimmbadreiniger
  1813. Vergiftung mit Ringelrobbe
  1814. Seeschlangenvergiftung
  1815. Chemikalienvergiftung - Selen
  1816. Vergiftung mit der Wassergoldkeule
  1817. Chemikalienvergiftung - Schmuckreiniger
  1818. Pflanzenvergiftung - Euphorbiazeen
  1819. Chemikalienvergiftung - Phosphamidon
  1820. Chemikalienvergiftung - Phenkapton
  1821. Chemikalienvergiftung - Fenchlorphos
  1822. Methamphetamine overdose Methamphetamin ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel, das hauptsächlich zur Behandlung von ADHD eingesetzt wird. Zu hohe Dosen des Arzneimittels können verschiedene Symptome verursachen und in schweren Fällen tödlich sein....mehr »
  1823. Vergiftung durch die Korallenschlange
  1824. Chemikalienvergiftung - Phosdrin
  1825. Flachs-Vergiftung
  1826. Chemikalienvergiftung - Phoxim
  1827. Chemikalienvergiftung - Chloroform
  1828. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Betelnuss
  1829. Walvergiftung
  1830. Chemikalienvergiftung - Etrimfos
  1831. Chemikalienvergiftung - 1-Amino-2-propanol
  1832. Chemikalienvergiftung - Fonophos
  1833. Chemikalienvergiftung - Azinphos
  1834. Vergiftung durch die Gemeine Spindelschnecke
  1835. Chemikalienvergiftung - Osmium
  1836. Vergiftung mit Bittersüßem Nachtschatten (Solanum dulcamara)
  1837. Chemikalienvergiftung - Profenofos
  1838. Pfiesteria-Vergiftung
  1839. Chemikalienvergiftung - Chinalphos
  1840. Chemikalienvergiftung - Sulfotep
  1841. Chemikalienvergiftung - Formothion
  1842. Chemikalienvergiftung - Nitrite
  1843. Pflanzenvergiftung - Amygdalin
  1844. Vergiftung durch die Feldwinkelspinne
  1845. Chemikalienvergiftung - Azinphosmetil
  1846. Chemikalienvergiftung - Fenitrothion
  1847. Chemikalienvergiftung - Teerentferner
  1848. Chemikalienvergiftung - Pyrimitat
  1849. Chemikalienvergiftung - Demeton-O-methyl
  1850. Chemikalienvergiftung - Dichtmittel
  1851. Vergiftung mit der Feuer-Kirsche
  1852. Vergiftung durch die Hawaiianische Holzrose
  1853. Chemikalienvergiftung - Methylisocyanat
  1854. Chemikalienvergiftung - Allylglycidylether
  1855. Vergiftung mit dem Gemeinen Stechapfel
  1856. Chemikalienvergiftung - Demeton-S-methyl
  1857. Chemikalienvergiftung - Azinfosethyl
  1858. Chemikalienvergiftung - Athyl-Gusathion
  1859. Chemikalienvergiftung - Schimmelentferner
  1860. Vergiftung durch die Braune Nachtbaumnatter
  1861. Chemikalienvergiftung - Chintiofos
  1862. Chemikalienvergiftung - Ethylguthion
  1863. Chemikalienvergiftung - Guthion (Ethyl)
  1864. Chemikalienvergiftung - Chlorpyrifos
  1865. Vergiftung durch die Japanische Wollmispel
  1866. Chemikalienvergiftung - Triazotion
  1867. Pflanzenvergiftung - Cyanogenes Glykosid
  1868. Vergiftung durch den Gemeinen Stechapfel
  1869. Buschmeistervergiftung
  1870. Berufsbedingte Bleiexposition - Maler
  1871. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Chuifong tokuwan
  1872. Berufsbedingte Bleiexposition - Schiffsreparaturen
  1873. Berufsbedingte Bleiexposition - Keramikherstellung
  1874. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Anzroot
  1875. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Bint Dahab
  1876. Albayaidle-induzierte Bleivergiftung
  1877. Hai Ge Fen-induzierte Bleivergiftung
  1878. Berufsbedingte Bleiexposition - Töpfereien
  1879. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Hai Ge Fen
  1880. Liga-induzierte Bleivergiftung
  1881. Bali goli-induzierte Bleivergiftung
  1882. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Albayaidle
  1883. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Deshi Dewa
  1884. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Bali goli
  1885. Ba Bow Sen-induzierte Bleivergiftung
  1886. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Liga
  1887. Kohl-induzierte Bleivergiftung
  1888. Bleivergiftung - Afrikanische Volksheilmittel - Kohl
  1889. Maria Luisa-induzierte Bleivergiftung
  1890. Bleivergiftung - Tamarindensüßigkeiten
  1891. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kandu
  1892. Farouk-induzierte Bleivergiftung
  1893. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Alarcon
  1894. Al Murrah-induzierte Bleivergiftung
  1895. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Ba Bow Sen
  1896. Pay-loo-ah-induzierte Bleivergiftung
  1897. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Bokhoor
  1898. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Kohl
  1899. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Coral
  1900. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Luiga
  1901. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Greta
  1902. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Alkohl
  1903. Kushta-induzierte Bleivergiftung
  1904. Berufsbedingte Bleiexposition - Bleimine
  1905. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Maria Luisa
  1906. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Kohl
  1907. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Pay-loo-ah
  1908. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Azarcon
  1909. Santrinj-induzierte Bleivergiftung
  1910. Bleivergiftung - Saudische Volksheilmittel - Traditionelle saudische Medizin
  1911. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Surma
  1912. Bleivergiftung - Tibetische Volksheilmittel - Tibetisches Pflanzenvitamin
  1913. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Surma
  1914. Berufsbedingte Bleiexposition - Bleischmelzen
  1915. Bleivergiftung - Pakistanische Augenkosmetika
  1916. Berufsbedingte Bleiexposition - Schiffbau
  1917. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Surma
  1918. Berufsbedingte Bleiexposition - Heizkörperreparaturen
  1919. Berufsbedingte Bleiexposition -- Bleiglasfabrik
  1920. Berufsbedingte Bleiexposition - Verhüttung
  1921. Bleivergiftung - Kuwaitische Volksheilmittel - Bokhoor
  1922. Cebagin-induzierte Bleivergiftung
  1923. Albayalde-induzierte Bleivergiftung
  1924. Berufsbedingte Bleiexposition - Bronzegießerei
  1925. Berufsbedingte Bleiexposition -Batterieherstellung
  1926. Berufsbedingte Bleiexposition - Möbelrestaurierung
  1927. Bint Al Zahab-induzierte Bleivergiftung
  1928. Ghasard-induzierte Bleivergiftung
  1929. Deshi Dewa-induzierte Bleivergiftung
  1930. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Albayalde
  1931. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Cebagin
  1932. Henna-induzierte Bleivergiftung
  1933. Alarcon-induzierte Bleivergiftung
  1934. Rueda-induzierte Bleivergiftung
  1935. Luiga-induzierte Bleivergiftung
  1936. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Ghasard
  1937. Greta-induzierte Bleivergiftung
  1938. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Deshi Dewa
  1939. Kandu-induzierte Bleivergiftung
  1940. Berufsbedingte Bleiexposition - Munitionsherstellung
  1941. Bleivergiftung - Iranische Volksheilmittel - Bint Al Zahab
  1942. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Liga
  1943. Zinnober-induzierte Bleivergiftung
  1944. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Rueda
  1945. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Alarcon
  1946. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Henna
  1947. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Kandu
  1948. Bleivergiftung - Volksheilmittel
  1949. Jin Bu Huan-induzierte Bleivergiftung
  1950. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Farouk
  1951. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kohl
  1952. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Al Murrah
  1953. Bakhoor-induzierte Bleivergiftung
  1954. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Koralle
  1955. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Luiga
  1956. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Greta
  1957. Berufsbedingte Bleiexposition - Herstellung von Sprengstoffen
  1958. Cordyceps-induzierte Bleivergiftung
  1959. Saoot-induzierte Bleivergiftung
  1960. Surma-induzierte Bleivergiftung Surma ist ein schwarzes Pulver, das im Nahen Osten als Kosmetikum und als Volksheilmittel beim Zahnen verwendet wird. Aufgrund seines relativ hohen Bleigehalts kann dieses Volksheilmittel Bleivergiftungen verursachen. Kinder sind anfälliger für diese Folgen....mehr »
  1961. Bleivergiftung - Afrikanische Volksheilmittel - Surma
  1962. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Jin Bu Huan
  1963. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Maria Luisa
  1964. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Azarcon
  1965. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Santrinj
  1966. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kushta
  1967. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Cordyceps
  1968. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Surma
  1969. Po Ying Tan-induzierte Bleivergiftung
  1970. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Kohl
  1971. Bleivergiftung - Volksheilmittel in Loas (Laos?)- Pay-loo-ah
  1972. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Saoot
  1973. Chuifong tokuwan-induzierte Bleivergiftung
  1974. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Po Ying Tan
  1975. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Kushta
  1976. Schlafdefizit Schlafmangel ist ein Begriff zur Beschreibung der kumulativen Auswirkungen von zu wenig Schlaf. Bezieht sich auf den Zeitunterschied zwischen der empfohlenen Schlafmenge und der tatsächlichen Schlafmenge....mehr »
  1977. Zerrung der Augenmuskeln
  1978. Sekundär generalisierter Krampfanfall
  1979. Sehkrampf Eine Art von Krampfanfall, bei dem anomale elektrische Aktivität in einem Teil des Gehirns, der das Sehen steuert, zu Anfällen mit Sehstörungen führt....mehr »
  1980. Komplexer partieller Krampfanfall
  1981. Fokaler sensorischer Krampfanfall Ein fokal-sensorischer Anfall ist eine elektrische Störung, die von dem Teil des Gehirns ausgeht, der an der Sinneswahrnehmung beteiligt ist. Die resultierenden Symptome beinhalten ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen - des Berührungs-, Tast-, Hör-, Seh- und Geruchssinns....mehr »
  1982. Partieller sensorischer Krampfanfall Eine sensorische Partialepilepsie ist eine elektrische Störung, die aus einem für die Sensorik zuständigen Gehirnteil stammt. Es entwickeln sich Symptome wie etwa ungewöhnliche Wahrnehmungen, von denen jeder der Sinne betroffen sind kann, also der Berührungssinn, der Geschmackssinn, das Gehör, das Sehen und der Geruchssinn....mehr »
  1983. Einfacher partieller Krampfanfall
  1984. Traumabedingte Verletzung eines sensorischen Nervs
  1985. Sensorischer Krampfanfall Ein sensorischer Anfall ist eine elektrische Störung in dem Teil des Gehirns, der an der Sinneswahrnehmung beteiligt ist. Die resultierenden Symptome sind ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen, z. B. des Berührungs-, Geschmacks-, Hör-, Seh- und Geruchssinns....mehr »
  1986. Partieller Krampfanfall
  1987. Verhornungsstörung 12 (Neutrallipidspeicher-Typ)
  1988. Antithrombinmangel
  1989. Ichthyose, Keratosis follicularis spinulosa decalvans
  1990. Vitelliforme Makuladystrophie - im Erwachsenenalter einsetzend
  1991. Antithrombinmangel, Typ II
  1992. Ichythosiformes Erythroderm mit Leukozytenvakuolenbildung
  1993. Antithrombinmangel, Typ I
  1994. Siemens-Syndrom Eine seltene vererbte Hauterkrankung, bei der sich die Haut um die Haarfollikel versteift und vernarbt, was Haarausfall herbeiführt....mehr »
  1995. DOC 12 (Neutrallipidspeicher-Typ)
  1996. Schindler-Krankheit
  1997. Vitelliforme Makuladystrophie nach Best
  1998. Mit angeborenem Star zusammenhängende Krankheiten Kongenitale Katarakte werden in der Regel bei der Geburt diagnostiziert. Wenn ein Katarakt bei einem Säugling nicht erkannt wird, kann es zu einer permanenten Erblindung kommen....mehr »
  1999. Iridodialysis Ablösung der Iris vom Ziliarkörper....mehr »
  2000. Störungen mit ähnlichem Erscheinungsbild wie eine traktionale Netzhautablösung Ein Defekt, bei dem die Netzhaut sich von dem darunter liegenden Gewebe ablöst. Es handelt sich um einen medizinischen Notfall....mehr »
  2001. Intraokuläre Hämorrhagie Blutung im Auge, meist in der Vorderkammer....mehr »
  2002. Störungen mit ähnlichem Erscheinungsbild wie eine rhegmatogene Netzhautablösung Ein Defekt, bei dem die Netzhaut sich von dem darunter liegenden Gewebe ablöst. Es handelt sich um einen medizinischen Notfall....mehr »
  2003. Netzhautödem Tritt auf, wenn sich Flüssigkeit und Protein unter der Netzhautschicht des Auges ansammeln....mehr »
  2004. Chronische orthostatische Hypotonie Ein starker Abfall des Blutdrucks, wenn der Patient aufsteht, was zu Benommenheit oder Schwindel führt....mehr »
  2005. Netzhautvernarbung Meist die Folge eines Traumas oder einer Ablösung der Netzhaut....mehr »
  2006. Mit systemischen Anomalien assoziiertes Glaukom Ein Anstieg des Augeninnendrucks kann sekundär zu systemischen Krankheiten (siehe unten) sein....mehr »
  2007. Störungen mit ähnlichem Erscheinungsbild wie eine exsudative Netzhautablösung Ein Defekt, bei dem die Netzhaut sich von dem darunter liegenden Gewebe ablöst. Es handelt sich um einen medizinischen Notfall....mehr »
  2008. Glaukom-artige Eisntrübung der Sehkraft Verschwommensehen....mehr »
  2009. Insuffizienz der A. basilaris Bezieht sich auf eine vorübergehend vorhandene Symptomatik infolge einer eingeschränkten Durchblutung im posterioren Teil des Gehirns....mehr »
  2010. Pedunkuläre Halluzinose Diese Halluzinationen treten abends auf. Der/die Betroffene ist bei vollem Bewusstsein und kann längere Zeit mit eingebildeten Personen in Kontakt treten....mehr »
  2011. Bonnemann-Meinecke-Reich-Syndrom
  2012. Glaucoma ectopia microspherophakia Gelenksteife Kleinwuchs Ein seltenes, dominant vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Gelenksteifheit, Kleinwuchs, Glaukom und dislozierter Augenlinse äußert....mehr »
  2013. Nyssen-Van Bogaert-Syndrom
  2014. Gottron-Syndrom Eine sehr seltene Erbkrankheit in Form eines allmählichen Verlustes des Fettgewebes unter der Haut, was zu einem vorzeitig gealterten Aussehen führt. Hände und Füße sind tendenziell am stärksten betroffen und weisen dünne, zarte Haut auf....mehr »
  2015. Vaccinia keratitis
  2016. Enzephalopathie - intrakranielle Kalzifizierung - Wachstumshormonmangel - Mikrozephalie - Netzhautdegeneration
  2017. Familiär auftretende infantile metachromatische Leukodystrophie - Beginn im späten Kleinkindalter
  2018. Nyssen-Van Bogaert-Meyer-Syndrom
  2019. Strabismus-artiges Doppeltsehen Gleichzeitige Wahrnehmung von zwei Bildern desselben Gegenstandes. Diese Bilder können horizontal, vertikal oder diagonal zueinander verschoben sein....mehr »
  2020. Diabetes-artige Blepharitis
  2021. Okulomotorische Parese Okulomotoriusparese ist eine Augenkrankheit infolge einer Schädigung des dritten Hirnnervs oder eines seiner Äste....mehr »
  2022. Diabetes-artiges Netzhautödem
  2023. Zu Netzhautvernarbung führende Krankheiten Tritt in der Regel infolge chronischer Netzhautkrankheiten und einer traumatischen Augenverletzung auf....mehr »
  2024. Trübe Hornhaut wie bei Hornhautgeschwür Eine Eintrübung der Hornhaut ist ein Verlust der Transparenz der Hornhaut....mehr »
  2025. Isolierte systolische Hypertonie Isolierte systolische Hypertonie ist ein Anstieg des oberen Blutdruckwerts (>140 mmHg). Diese Form von Hypertonie ist bei älteren Menschen häufiger. Risikofaktoren sind Rauchen, Alter, Diabetes und Adipositas....mehr »
  2026. Schnell progressive Hypertonie Akzelerierte Hypertonie ist ein Zustand, bei dem der Blutdruck rasch ansteigt. Es handelt sich um einen medizinischen Notfall, der zu Organschädigung führen kann, wenn er nicht sofort behandelt wird....mehr »
  2027. Vorgeburtliche Eklampsie
  2028. Postpartale Eklampsie
  2029. Eklampsie während der Entbindung
  2030. Renovaskuläre Hypertonie Renovaskuläre Hypertonie ist Bluthochdruck infolge einer Verengung oder Schädigung der Blutgefäße in den Nieren, sodass das Blut nicht wie üblich durch die Nieren strömen kann....mehr »
  2031. Lakritz-induzierte Hypertonie
  2032. Medikamenten-induzierter Bluthochdruck
  2033. Cyclosporin-induzierte Hypertonie
  2034. Kortikosteroid-induzierte Hypertonie
  2035. Phäochromozytom-induzierte Hypertonie Phäochromozytom-induzierte Hypertonie ist hoher Blutdruck infolge eines Nebennierentumors. Der hohe Blutdruck spricht meist schlecht auf die übliche Medikation an. In schweren Fällen führt die Krankheit zum Tod....mehr »
  2036. Conn-Syndrom-induzierte Hypertonie
  2037. Resistente Hypertonie
  2038. Cushing-Syndrom-induzierte Hypertonie
  2039. Erythropoietin-induzierte Hypertonie
  2040. Hyperaldosteronismus-induzierte Hypertonie
  2041. Kokain-induzierte Hypertonie
  2042. Alkoholinduzierter Bluthochdruck
  2043. Amphetamin-induzierter Bluthochdruck
  2044. Durch ein Mittel zum Abschwellen der Nasenschleimhäute induzierte Hypertonie
  2045. 2-Methylbuttersäure-Azidurie
  2046. Glaukoma absolutum Erblindung als Endstadium eines Glaukoms, bei der ein Glaukom-induzierter Anstieg des Augeninnendrucks zu dauerhaftem Verlust der Sehkraft führt....mehr »
  2047. Achromatopsie 2
  2048. Achromatopsie 3 Eine seltene Form der Farbenblindheit, bei der auch Myopie vorhanden ist....mehr »
  2049. Achromatopsie 4 Eine seltene Form von Farbenblindheit mit unterschiedlichen Zäpfchen- und Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophien, die während oder nach der Adoleszenz in Erscheinung treten....mehr »
  2050. Achromatopsie mit Myopie Eine seltene Form von Farbenblindheit, bei der auch eine Myopie vorhanden ist....mehr »
  2051. Akrosphenosyndaktylie
  2052. Akute Bokhoror
  2053. Akute fulminante multiple Sklerose
  2054. Akuter Kopfschmerz Kopfschmerz bzw. Zephalgie ist definiert als diffuser Schmerz in unterschiedlichen Teilen des Schädels, wobei der Schmerz nicht auf das Versorgungsgebiet eines Nervs begrenzt ist....mehr »
  2055. Akute Meningitis
  2056. Akute VE
  2057. Akute Viliuisk-Enzephalitis
  2058. Akute Viliuisk-Enzephalomyelitis
  2059. Akute Vilyuisk-Enzephalitis
  2060. Akute Vilyuisk-Enzephalomyelitis
  2061. Neoplasien der Adnexen und Hautanhanggebilde
  2062. Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie Eine seltene Erkrankung, bei der vergrößerte Thrombozyten, Nierenentzündung, Taubheit und anomale Leukozyten vorhanden sind. Etwa ein Drittel der Patient entwickelt etwa im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt Niereninsuffizienz im Endstadium....mehr »
  2063. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 12
  2064. Amaurosis congenita nach Leber, Typ 13
  2065. Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
  2066. Amerikanisches Gebirgsfieber
  2067. Angelman-Like-Syndrom, X-chromosomal verknüpft
  2068. Aniridie - Ptosis - mentale Entwicklungsverzögerung - Adipositas - familärer Typ
  2069. Aniridie, Typ 2
  2070. Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie
  2071. Ataxia - Hypogonadismus - choroidale Dystrophie
  2072. Autoimmune Hypophysitis
  2073. Axenfeld-Rieger-Syndrom
  2074. Baltische myoklonische Epilepsie
  2075. Blepharophimose, Ptose, Epicanthus-inversus-Syndrom
  2076. Blepharophimose, Ptose, Epicanthus-inversus-Syndrom, Typ 1
  2077. Blepharophimose, Ptose, Epicanthus-inversus-Syndrom, Typ 2
  2078. Vasterbotten-Dystrophie Eine genetisch bedingte Augenkrankheit, die vorwiegend in einem Teil Schwedens auftritt....mehr »
  2079. Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - mentale Entwicklungsverzögerung
  2080. Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - Mikrostomie - mentale Entwicklungsverzögerung
  2081. Kiemenöffnungen mit charakteristischer Fazies, Wachstumshemmung, unperforierter Tränennasengang und
  2082. Bullöser systemischer Lupus erythematodes Eine Krankheit bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes (SLE), bei der sich Blasen bilden. Der Vorgang wird durch Autoantikörper vermittelt....mehr »
  2083. Kalifornische Enzephalitis
  2084. Katarakt - aberrantes orales Frenulum - Wachstumsverzögerung
  2085. Katarakt, autosomal-rezessiv, kongenital 3
  2086. Defizite der geistigen Fähigkeiten oder Entwicklung
  2087. Katarakt - Geistiges Defizit - anale Atresie - Harnwegsdefekte
  2088. Katarakt Skelettanomalien
  2089. Katarakt, zonulär, pulverförmig 1
  2090. Katarakt, zonulär, pulverförmig 3
  2091. CDG-Syndrom Typ 1A
  2092. Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit
  2093. Hypoplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - angeborene Ataxie - Kolobom - Leberfibrose
  2094. Zerebrales Sarkom
  2095. Chemikalienbedingte Meningitis Symptomatische aseptische chemische Meningitis ist eine seltene Komplikation einer Myelographie. Zahlreiche solcher Fälle haben mindestens eine Episode einer chemischen Meningitis in der Krankengeschichte, die der Arachnoiditis vorausgeht....mehr »
  2096. Chondrodystrophia calcificans angeboren
  2097. Chondrodystrophia punctata, autosomal-dominant
  2098. Chromosom 11, Deletion 11p
  2099. Chromosom 12, Isochromosom 12p Mosaik
  2100. Chromosom 13q Deletion
  2101. Chromosom 15q, Trisomie
  2102. Chromosom 18p Minus-Syndrom
  2103. Chromosom 1, pter-p36
  2104. Syndrom mit Deletion von Chromosom 1q21.1
  2105. Chromosom 2, Monosomie 2q
  2106. Chromosom 2, Monosomie 2q24
  2107. Chromosom 6, Monosomie 6q
  2108. Chromosom 6, Trisomie 6q
  2109. Chromosom 8, Trisomie
  2110. Chronische Bokhoror
  2111. Chronische Viliuisk-Enzephalitis
  2112. Chronische Viliuisk-Enzephalomyelitis
  2113. Chronische Vilyisk-Enzephalomyelitis
  2114. Chronische Vilyuisk-Enzephalitis
  2115. Zitrullinämie
  2116. Unterlippenspalte Spalte der lateralen Lider, chorioretinal Eine seltene vererbte Anomalie, die von Taubheit von Geburt an und Corneadystrophie geprägt ist, die Sehbehinderungen verursacht. Es können noch verschiedene weitere Symptome vorhanden sein....mehr »
  2117. Gaumenspalte- Kolobom - Taubheit Eine genetische Störung, für die eine Kombination von Merkmalen typisch ist, beispielsweise Gaumenspalte, Kolobom und Taubheit....mehr »
  2118. Kollagenopathie, Typ 2 alpha 1
  2119. Colorado-Zeckenenzephalitis
  2120. Komplexe partielle Krampfstörung
  2121. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 1
  2122. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 10
  2123. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 11
  2124. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 12
  2125. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 13
  2126. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 2
  2127. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 3
  2128. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 5
  2129. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 6
  2130. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 7
  2131. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 8
  2132. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie 9
  2133. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie, x-chromosomal, 1
  2134. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie, x-chromosomal, 2
  2135. Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie, x-chromosomal, 3
  2136. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ Ia
  2137. Kongenitale Myasthenia gravis
  2138. Conradi-Huenermann-Syndrom
  2139. Hornhautanästhesie Taubheit geistiges Defizit Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehproblemen geprägt ist....mehr »
  2140. Hornhautanästhesie Taubheit mentale Entwicklungsverzögerung Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehproblemen geprägt ist....mehr »
  2141. Hornhautdystrophie, endothelial, X-chromosomal
  2142. Hornhautdystrophie, Lisch-, epithelial
  2143. Hornhautdystrophie - Perzeptionsschwerhörigkeit
  2144. Hornhautdystrophie, posterior amorph
  2145. Hornhautdystrophie, subepithelial, muzinös
  2146. Hornhauttransplantatabstoßung
  2147. Hornhauthypästhesie Taubheit geistiges Defizit Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehproblemen geprägt ist....mehr »
  2148. Abstoßung eines Hornhauttransplantats
  2149. Cornea plana 1
  2150. Cornea plana 2
  2151. Cornea plana, kongenital
  2152. Cornelia de Lange-Syndrom 1
  2153. Crystal Meth-Abhängigkeit
  2154. Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IIA
  2155. Cutis laxa, Debré-Typ
  2156. Cutis laxa mit Knochendystrophie
  2157. Cutis laxa mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
  2158. Cutis laxa mit oder ohne kongenitale Glykosylierungsstörung
  2159. Zystoide Makuladystrophie
  2160. Zystoides Makulaödem
  2161. Taubheit - Atrophie des Seh- und Hörnervs - Demenz
  2162. Verringerte zerebrale Perfusion
  2163. Verringerte Lakrimation wie bei Sjögren-Syndrom
  2164. Verringerter Serumphosphatspiegel
  2165. De Grouchy-Syndrom
  2166. Del (2) (q14-q21)
  2167. Del (2) (q21-q24)
  2168. Del (2) (q22-q24.2)
  2169. Del (2) (q23-q34)-Mosaizismus
  2170. Del (3) (p14.2-p11)
  2171. Del (3) (q12-q23)
  2172. Deletion 11p
  2173. Deletion 13q
  2174. Deletion 18q
  2175. Deletion 2q Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 2 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2176. Deletion 6q
  2177. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit....mehr »
  2178. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, Taubheit, mitochondriale Form
  2179. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 1
  2180. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 10
  2181. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 11
  2182. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 12
  2183. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 13
  2184. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 15
  2185. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 17
  2186. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 18
  2187. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 19
  2188. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 2
  2189. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 20
  2190. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 21
  2191. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 22
  2192. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 23
  2193. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 24
  2194. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 3
  2195. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 4
  2196. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 5
  2197. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 6
  2198. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 7
  2199. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 8
  2200. Diabetes Mellitus, nicht-insulinabhängig, Anfälligkeit für, 1
  2201. Diabetes Mellitus, nicht-insulinabhängig, Anfälligkeit für, 2
  2202. Diabetes Mellitus, nicht-insulinabhängig, Anfälligkeit für, 3
  2203. Diabetes Mellitus, nicht-insulinabhängig, Anfälligkeit für, 4
  2204. DIDMOAD -Syndrom, mitochondriale Form
  2205. Dominante zonuläre Katarakt
  2206. Dup (1) (q25-qter) und Del (18p)
  2207. Dup (1) (q42-qter) & Del (18p)
  2208. Dup (2) (p25-p21)
  2209. Dup (2) (pter-p23)
  2210. Dup (2) (q32-qter)
  2211. Dup (2) (q33-qter) und Del (9) (pter-p24)
  2212. Dup (3) (pter-p24) und Del (4) (pter-p16)
  2213. Dup (3) (pter-p25.1) und Del (12) (pter-p13.3)
  2214. Genetische Erkrankung Jede Krankheit, die durch die Chromosomen der Eltern weitergegeben wird....mehr »
  2215. Dup (3) (q25-q27)
  2216. Dup (3) (q25-qter)
  2217. Dup (3) (q26.2-qter) und Del (18p)
  2218. Duplikation 6q
  2219. Dyck-Syndrom Eine sehr seltene Erkrankung, die bei zwei Brüdern beschrieben wurde. Sie geht mit Seh-, Hör- und Muskelproblemen, sensorischen Störungen und Störungen des Nebennierensystems und Leber- und Milzvergrößerung einher....mehr »
  2220. Ecstasy-Abhängigkeit Ein unkontrollierbares Verlangen, Ecstasy regelmäßig zu konsumieren. Ein chronischer Ecstasy-Konsum kann bereits innerhalb von zwei Wochen zu Abhängigkeit führen. Ecstasy ist eine synthetische psychoaktive Droge, die oft als Freizeitdroge konsumiert wird. Straßennamen für die Droge sind: XTC, Adam, Cl....mehr »
  2221. Ektrodaktylie -- Ektodermale Dysplasie -- Lippen/Gaumenspalte-Syndrom, Typ 1
  2222. Ektrodaktylie -- Ektodermale Dysplasie -- Lippen/Gaumenspalte-Syndrom, Typ 3
  2223. EDS V
  2224. Epimetaphyseale Dysplasie Katarakt
  2225. Erythromycin -- Teratogenes Agens
  2226. Extranodales Marginalzonen-B-Zelllymphom in schleimhautassoziiertem Lymphgewebe
  2227. Augenallergie Eine Allergie des Auges ist in der Regel von einer Entzündung der Bindehaut, begleitet von Juckreiz, Rötung und Tränen der Augen, gekennzeichnet....mehr »
  2228. Fazioplege Migräne Unilaterale faziale Schwäche während einer Migräne....mehr »
  2229. Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit Eine seltene Krankheit, die mit Gehörverlust und Muskelschwund in den Gesichts- und Schultermuskeln einhergeht. Progressionsrate und Schwere der Krankheit sind relativ variabel....mehr »
  2230. Finlay-Markes-Syndrom
  2231. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Schokolade
  2232. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Sulphit
  2233. Franceschetti-Klein-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die mit malarer Hypoplasie, geschlitzten und nach außen abfallenden Augen, einem Defekt des unteren Augenlids und einer Fehlbildung des Außenohrs einhergeht....mehr »
  2234. Friedel-Heid-Grosshans-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Nierensteine, vollständig weiße Nägel und Zysten an Talg bildenden Hautstellen gekennzeichnet ist....mehr »
  2235. Gangliosidose, generalisierter GM1-Typ 3
  2236. Generalisierte Myasthenia gravis
  2237. Glaukom bei ziliochorodialer Ablösung Anstieg des intraokulären Drucks infolge einer ziliochoroidalen Ablösung....mehr »
  2238. Glaukom bei epithelialem Einwachsen Anstieg des Augeninnendrucks infolge eines einwachsenden Epithels, häufig bei Aphakie....mehr »
  2239. Glaukom bei Phakomatosen Entwicklungsbedingte Glaukome, die mit okulären oder systemischen Anomalien einhergehen....mehr »
  2240. Gliom, Anfälligkeit
  2241. Gliom-Anfälligkeit 1
  2242. Gliom-Anfälligkeit 2
  2243. Gliom-Anfälligkeit 3
  2244. Gliom-Anfälligkeit 4
  2245. Gliom-Anfälligkeit 5
  2246. Gliom-Anfälligkeit 6
  2247. Gliom-Anfälligkeit 7
  2248. Gliom-Anfälligkeit 8
  2249. Glutarazidurie 2
  2250. Glykogenspeicherkrankheit IIb -- vormals
  2251. Glykogenspeicherkrankheit Typ 2B -- vormals
  2252. Grasbeck-Imerslund-Krankheit
  2253. Gronblad-Strandberg-Touraine-Syndrom
  2254. GSD2B -- vormals
  2255. GSD IIB -- vormals
  2256. Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Taubheit, Neuropathie und Sehbehinderungen gekennzeichnet ist....mehr »
  2257. HARD-Syndrom (Hydrozephalus - Agyrie - Netzhautdysplasie) Eine seltene genetische Krankheit mit glatter Hirnoberfläche und Anomalien der Augen und des Urogenitaltraktes sowie weiteren Anomalien....mehr »
  2258. Hereditäre paroxysmale zerebrale Ataxie
  2259. Hyperammonämie - Hypoornithinämie - Hypocitrullinämie - Hypoargininämie - Hypoprolinämie
  2260. Hypersekretion von Wachstumshormon
  2261. Hypertonieartige Anomalien
  2262. Hypertryptophanämie Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der im Blut ein hoher Tryptophanspiegel vorhanden ist....mehr »
  2263. Hypotrichose - Ichthyose, angeboren
  2264. Ichthyosis Hypogonadismus beim Mann Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch schuppige Haut und unzureichende Hormonbildung der männlichen Gonaden gekennzeichnet ist....mehr »
  2265. Ichthyose Mikrophthalmos Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von schuppiger, trockener Haut und kleinen Augen geprägt ist....mehr »
  2266. Idiopathische Parkinson-Krankheit
  2267. Infantiles Glaukom
  2268. Entzündliches Glaukom Zustand mit selbstbegrenzenden rekurrierenden Episoden eines deutlich erhöhten Augeninnendrucks (IOP) mit leichter idiopathischer Vorderkammerentzündung. Wird meist als sekundäres inflammatorisches Glaukom klassifiziert....mehr »
  2269. Intellektuelles Defizit- Katarakte - kalzifizierte Pinnae - Myopathie
  2270. Iridokorneale Dysgenese Syndrome mit iridokornealer Dysgenese sind eine Gruppe von sehr seltenen, kongenitalen, in der Regel bilateralen Krankheiten infolge einer anomalen embryonalen Entwicklung des anterioren Segments....mehr »
  2271. Joubert-Syndrome 1
  2272. Joubert-Syndrom 10
  2273. Joubert-Syndrome 2
  2274. Joubert-Syndrome 3
  2275. Joubert-Syndrome 4
  2276. Joubert-Syndrome 5
  2277. Joubert-Syndrome 6
  2278. Joubert-Syndrome 7
  2279. Joubert-Syndrome 8
  2280. Joubert-Syndrom 9
  2281. Juvenile Makuladegeneration, Hypotrichose Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Haarausfall und Degeneration der Augen gekennzeichnet ist....mehr »
  2282. Juvenile Myasthenia gravis
  2283. Kahrizi-Syndrom
  2284. Kallmann-Syndrom 5
  2285. Kallmann-Syndrom 6
  2286. Keratosis follicularis spinulosa decalvans, autosomal-dominant
  2287. Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-chromosomal
  2288. Keratosis palmoplantaris - corneale Dystrophie
  2289. Lamelläre Katarakt
  2290. Spät einsetzende, dominante Zäpfchendystrophie Eine vererbte Augenerkrankung mit progressivem Verlust der Sehschärfe, der erst nach dem 20. Lebensjahr einsetzt....mehr »
  2291. Spät einsetzende, dominante Zäpfchendystrophie mit frühzeitiger Beteiliung der Blauzapfen Eine vererbte Augenerkrankung mit progressivem Verlust der Sehschärfe, der erst nach dem 20. Lebensjahr einsetzt....mehr »
  2292. Lebersche kongenitale Amaurose, Typ 10
  2293. Lebersche kongenitale Amaurose, Typ 11
  2294. Lebersche kongenitale Amaurose, Typ 12
  2295. Lebersche kongenitale Amaurose, Typ 13
  2296. Leiomyomatose des Ösophagus, kongenitale Katarakt und Hämaturie
  2297. Leukonychia totalis - trichilemmale Zysten - zilliäre Dystrophie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Nierensteinen, vollständig weißen Nägeln und Zysten äußert, die sich in Talg produzierenden Hautgegenden bilden....mehr »
  2298. Gliedmaßenfehlbildungen distale Mikrognathia Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit verkleinertem Kiefer, verkleinertem Mund und Hand- und Fußdeformitäten....mehr »
  2299. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie
  2300. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie-Syndrom
  2301. Lysosomale Glykogenspeicherkrankheit mit normaler Aktivität der sauren Maltase
  2302. Marburg-Typ der multiplen Sklerose
  2303. Marfanoid-Syndrom, da Silva-Typ
  2304. Myoklonische Epilepsie, Mittelmeertyp
  2305. Megaloblastäre Anämie 1
  2306. Mentale Entwicklungsverzögerung Athetose Mikrophthalmie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass geistige Retardierung, kleine Augen und eine Bewegungsstörung miteinander einhergehen....mehr »
  2307. Mentale Entwicklungsverzögerung Katarakte kalzifizierte Pinnae Myopathie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung, Katarakte, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels gekennzeichnet ist. Der Muskelschwund beginnt im Unterschenkel und breitet sich schließlich bis zu den kleinen Handmuskeln aus....mehr »
  2308. Mentale Entwicklungsverzögerung , Mikrozephalie, Epilepsie und Ataxi-Syndrom
  2309. Mentale Entwicklungsverzögerung ungewöhnliche Fazies Ampola-Typ Eine seltene Genkrankheit, die vorwiegend mit geistiger Retardierung, Gesichtsanomalien, Kleinwuchs, Krämpfen und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  2310. Quecksilbervergiftung -- Verzehr von verunreinigtem Fisch
  2311. Quecksilbervergiftung -- Volksheilmittel
  2312. Methylmalonatazidurie -- Homocystinurie
  2313. Mickulicz-Krankheit
  2314. Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, Katarakt, Schwerhörigkeit und ungewöhnliches Aussehen
  2315. Mikrozephalie, hiatale Hernie und nephrotisches Syndrom
  2316. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie
  2317. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie Dysplasie-Syndrom
  2318. Mikrophthalmie, Lentz-Typ
  2319. Mikrophthalmie - mentale
  2320. Mikrophthalmie, syndromisch 1
  2321. Mitochondriale Parkinson-Krankheit
  2322. MLCRD-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen verkleinerten Kopf, Lymphödem und Augendefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  2323. Monosomie 1p36
  2324. Motorische und sensorische Neuropathie , Optikusatrophie und Schallempfindungsschwerhörigkeit
  2325. Motorische und sensorische Neuropathie , pigmentäre Retinopathie und Schallempfindungsschwerhörigkeit
  2326. Gebirgsfieber
  2327. Gebirgszeckenfieber
  2328. MRXS-Christianson
  2329. Mukopolysaccharidose 1
  2330. Myasthenia gravis mit Thymushyperplasie
  2331. Myopathie, mitochondrial progressiv, mit kongenitaler Katarakt, Schwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung
  2332. Myopie 1
  2333. Myopie 10
  2334. Myopie 11
  2335. Myopie 12
  2336. Myopie 13
  2337. Myopie 14
  2338. Myopie 15
  2339. Myopie 16
  2340. Myopie 2
  2341. Myopie 3
  2342. Myopie 4
  2343. Myopie 5
  2344. Myopie 7
  2345. Myopie 8
  2346. Myopie 9
  2347. Nephrose neuronale Dysmigration-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit primär physischen und entwicklungsbezogenen Störungen und Nierenkrankheit. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  2348. Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 2
  2349. Neuroektodermaler Tumor, primitiv
  2350. Neurofibromatose Typ 1 (NF-1)
  2351. Neurologisches chronisches Erschöpfungssyndrom
  2352. Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa
  2353. Nevus comedonicus-Syndrom
  2354. NOMID-Syndrom Eine seltene autoinflammatorische Krankheit mit Fieber, Ausschlag, arthritischen Veränderungen, Augenproblemen und chronischer Meningitis....mehr »
  2355. Okuläre Myasthenia gravis
  2356. Optikusatrophie 3, autosomal-dominant
  2357. Optikusatrophie 4
  2358. Optikusatrophie 7
  2359. Optikusatrophie Taubheit Neuropathie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Taubheit, Neuropathie und Sehstörungen äußert....mehr »
  2360. Optikusatrophie - Schwerhörigkeit - Periphere Neuropathie, autosomal-dominant Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Taubheit, Neuropathie und Sehprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  2361. Optikusatrophie Opthalmoplegie Ptose Taubheit Myopie
  2362. Atrophie der Seh- und Hörnerven Demenz
  2363. Verknöcherte Ohrknorpel mit mentaler Defizienz, Muskelschwund und knöchrigen Veränderungen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels äußert. Der Muskelschwund beginnt in den Unterschenkeln und bezieht schließlich auch die kleinen Handmuskeln ein....mehr »
  2364. Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Hyperlaxität der Gelenke Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Osteoporose, Blindheit und vergrößertem Kopf äußert....mehr »
  2365. Pallister-Killian-Mosaik-Syndrome Pallister-Killian-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  2366. Pallister-Mosaik-Syndrom Tetrasomie 12p Eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  2367. Parkinson-Krankheit 10 (PARK10) Morbus Parkinson Typ 10 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 1p32 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2368. Parkinson-Krankheit 11 (PARK11) Morbus Parkinson Typ 11 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 2q21.2 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2369. Parkinson-Krankheit 12 (PARK12) Morbus Parkinson Typ 12 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom Xq21-q25 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2370. Parkinson-Krankheit 13 (PARK13)
  2371. Parkinson-Krankheit 2, autosomal-rezessiv, juvenil (PARK2)
  2372. Parkinson-Krankheit 3, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK3)
  2373. Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK4)
  2374. Parkinson-Krankheit 5 (PARK5) Morbus Parkinson Typ 5 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4p14 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2375. Parkinson-Krankheit 6, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK6)
  2376. Parkinson-Krankheit 7, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK7)
  2377. Parkinson-Krankheit 8 (PARK8)
  2378. Parkinson-Krankheit 9 (PARK9)
  2379. Parkinson-Krankheit, familiär auftretend, Typ 1 (PARK1) Familiärer Morbus Parkinson Typ 1 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4q21 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2380. Pattern-Dystrophie des Netzhautpigmentepithels Eine sehr seltene Krankheit, bei der Netzhautpigmente in Schmetterlingsform zerstört werden....mehr »
  2381. Pierre-Robin-Syndrom - fetale Chondrodysplasie Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit gestörtem Knochenwachstum, Schwerhörigkeit und typischen Gesichtszügen....mehr »
  2382. Plasmalogenesynthesemangel, isoliert Eine seltene genetische Krankheit mit gestörter Knochenentwicklung aufgrund des Mangels an einem bestimmten Enzym (peroxisomale Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase)....mehr »
  2383. Polyneuropathie, Schwerhörigkeit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt
  2384. Primäres Engwinkelglaukom Ein Engwinkelglaukom, das durch Kontakt zwischen Iris und dem Trabekelwerk verursacht wird, wodurch der Abfluss des Kammerwassers aus dem Auge blockiert wird....mehr »
  2385. Primrose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und kalzifizierten Ohrknorpeln äußert. Der Muskelschwund beginnt im Unterschenkel und bezieht schließlich die kleinen Handmuskeln mit ein....mehr »
  2386. Progressive externe Opthalmoplegie, autosomal-dominant, 1
  2387. Progressive Neurodegeneration - Gelenklockerung - Katarakt Ein seltenes Syndrom, das von einem Enzymmangel verursacht wird (Delta-1-Pyrrolin-5-carboxylatsynthetase)....mehr »
  2388. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 3
  2389. Pseudoglykogenose II
  2390. Chinin -- Teratogenes Agens
  2391. Ramos-Arroyo-Syndrome Eine sehr seltene genetische Krankheit mit distinkten Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehstörungen....mehr »
  2392. Nierenzellkarzinom 2
  2393. Nierenzellkarzinom 3
  2394. Nierenzellkarzinom 4
  2395. Renale Hypomagnesiämie -- Hyperkalziurie -- Nephrokalzinose
  2396. Renaler Magnesiumverlust -- Hyperkalziurie -- Nephrokalzinose -- Okuläre Erkrankungen
  2397. Renale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie
  2398. Retinale Zäpfchendystrophie 1
  2399. Retinale Zäpfchendystrophie 2
  2400. Retinale Zäpfchendystrophie 3A
  2401. Retinale Zäpfchendystrophie 3B
  2402. Retinale Zäpfchendystrophie 4
  2403. Retinale Migräne Retinale Migräne ist eine Migräne, bei der wiederholte Episoden von Sehstörungen der Kopfschmerzphase der Migräneattacken vorausgehen....mehr »
  2404. Retinitis pigmentosa-Taubheit-Syndrom
  2405. Retinopathie - Anämie- ZNS-Anomalien
  2406. Pigmentretinopathie - geistiges Defizit
  2407. Revesz-Syndrome Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Erkrankung der Augennetzhaut, Anämie und Anomalien im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist....mehr »
  2408. Rieger-Anomalie - partielle Lipodystrophie
  2409. Stäbchenmonochromasie 2 Eine seltene Form von Farbenblindheit mit atypischem Stäbchen-Monochromatismus und pendulärem Nystagmus und Photophobie....mehr »
  2410. Stäbchenmonochromasie 2 Eine seltene Form von Farbenblindheit mit atypischem Stäbchen-Monochromatismus und pendulärem Nystagmus und Photophobie....mehr »
  2411. SBCAD-Mangel
  2412. Schizophrenie 1
  2413. Schizophrenie 10
  2414. Schizophrenie 11
  2415. Schizophrenie 12
  2416. Schizophrenie 13
  2417. Schizophrenie 14
  2418. Schizophrenie 2
  2419. Schizophrenie 3
  2420. Schizophrenie 4
  2421. Schizophrenie 5
  2422. Schizophrenie 6
  2423. Schizophrenie 7
  2424. Schizophrenie 9
  2425. Selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie
  2426. Kleinwüchsigkeit Taubheit Neutrophilendysfunktion Ein sehr seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, Taubheit und häufigen Infektionen infolge einer Anomalie der Neutrophilen....mehr »
  2427. Sialidose Typ 1
  2428. Sialidose Typ 2
  2429. Silent-Sinus-Syndrom
  2430. Slavotinek-Hurst-Syndrom
  2431. Langsam fortschreitende Bokhoror
  2432. Langsam fortschreitende VE
  2433. Langsam fortschreitende Viliuisk-Enzephalitis
  2434. Langsam fortschreitende Viliuisk-Enzephalomyelitis
  2435. Langsam fortschreitende Vilyuisk-Enzephalitis
  2436. Langsam fortschreitende Vilyuisk-Enzephalomyelitis
  2437. Spastische Paraparese Taubheit Ein Syndrom, das sich durch spastische Parese und Taubheit äußert....mehr »
  2438. Spastische Paraplegie 18, autosomal-rezessiv
  2439. Spalthand Spaltfuß Nystagmus Ein sehr seltenes Syndrom mit Spaltdeformation der Hände und Füße und Nystagmus....mehr »
  2440. Subakute sklerosierende Leukoenzephalitis
  2441. Subklinische Hypothyreose Subklinische Hyperthyreose bzw. leichte Hypothyreose ist definiert als normaler Serumspiegel an freiem T4 bei leicht erhöhtem TSH-Serumspiegel....mehr »
  2442. Pathologische Zustände des Thorax Alle krankhaften Veränderungen des Brustkorbs....mehr »
  2443. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 1
  2444. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 10
  2445. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 11
  2446. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 12
  2447. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 13
  2448. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 2
  2449. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 3
  2450. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 4
  2451. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 5
  2452. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 6
  2453. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 7
  2454. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 8
  2455. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 9
  2456. Systemischer Lupus erythematodes mit hämolytischer Anämie, Anfälligkeit für, 1
  2457. Systemischer Lupus erythematodes mit Nephritis, Anfälligkeit für, 1
  2458. Systemischer Lupus erythematodes mit Vitiligo, Anfälligkeit für, 1
  2459. Tetra-Amelie, autosomal-rezessiv
  2460. Thalidomid -- Teratogenes Agens
  2461. Morbus Basedow Endokrine Orbitopathie ist eine autoimmune Augenerkrankung, die zwar unabhängig von einer Schilddrüsenerkrankung ist, häufig aber bei der Basedowschen Krankheit beobachtet wird....mehr »
  2462. Vollständige Farbenblindheit mit Myopie Eine seltene Form von Farbenblindheit, bei der auch eine Myopie vorhanden ist....mehr »
  2463. Toxoplasmose -- Teratogenes Agens
  2464. Unverricht-Lundborg-Krankheit
  2465. Unverricht-Lundborg-Syndrom
  2466. Usher-Syndrom 1H
  2467. Uveitisches Glaukom Das gemeinsame Auftreten von Uveitis und Glaukom, beschrieben als arthritische Iritis, gefolgt von Glaukom und Erblindung....mehr »
  2468. Vacuolar Kardiomyopathie und Myopathie, x-chromosomal
  2469. Van Bogaert-Krankheit
  2470. Van Bogaert-Scherer-Epstein-Krankheit
  2471. Van Bogaert-Krankheit
  2472. Vasterbotten-Dystrophie Eine genetische Augenkrankheit, die überwiegend in einem Teil Schwedens vorkommt....mehr »
  2473. Venezuelanische Pferdeenzephalitis -- Teratogenes Agens
  2474. Wellesley-Carman-French-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Katarakten, Wachstumsstörungen und anomalem Mundgewebe (Frenulum) äußert....mehr »
  2475. Wolfram-Syndrom 2
  2476. Wolfram-Syndrom, mitochondriale Form Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit, die zu mitochondrialen Defekten führt....mehr »
  2477. Zonuläre Katarakt
  2478. Achondroplasie Ein Defekt, bei dem das Knochenwachstum gestört ist....mehr »
  2479. Zöliakie Verdauungsunverträglichkeit gegenüber Gluten in der Nahrung....mehr »
  2480. Angeborene Herzschwächen Herzfehler, mit dem ein Kind auf die Welt kommt....mehr »
  2481. Zwergwuchs Kleinwuchs. Es gibt mehrere Form von Minder- bzw. Zwergwuchs: akromelisch (kurze Hand- und Fußknochen), mesomelisch (kurze Vorderarm- und Unterschenkelknochen) und rhizomelisch (kurze Oberarm- und Oberschenkelknochen)....mehr »
  2482. 1q-Deletion
  2483. Azidämie, Methylmalonat
  2484. Ackerman-Syndrom Eine extrem seltene Auffälligkeit, die primär mit Glaukom, Deformation der Oberlippe und anomalen Zahnwurzeln einhergeht....mehr »
  2485. Acrocallosal-Syndrom (Typ Schinzel)
  2486. Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Typ 5
  2487. Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 (ACPS 3)
  2488. Akrozephalosyndaktylie, Typ 5 (ACPS 5)
  2489. Akroosteolyse, dominanter Typ
  2490. Neoplasie des Nebennierenmarks Ein Tumor in dem Teil der Nebenniere, die als Medulla bezeichnet wird, in der Adrenalin und Noradrenalin gebildet werden. Der Tumor ist in der Regel gutartig, kann aber auch bösartig sein....mehr »
  2491. Albers-Schonberg-Krankheit - maligne rezessive Form
  2492. Albinismus, Typ minimale Pigmentierung
  2493. Anodontie und Strabismus Ein seltenes, dominant vererbtes Syndrom, bei dem Strabismus und fehlende Zähne miteinander einhergehen....mehr »
  2494. Aplasia cutis congenita Das genetisch bedingte Fehlen eines Hautareals bei der Geburt. Meist an der Kopfhaut, aber auch an anderen Körperstellen. Die fehlende Stelle kann von einer dünnen Membran oder gar nicht bedeckt sein....mehr »
  2495. Arthritis Allgemeiner Name für jede Form von Gelenkentzündung, bezieht sich aber oft auf altersbedingte Osteoarthritis....mehr »
  2496. Arthrogrypose - Ophthalmoplegie - Retinopathie
  2497. Arthrogrypose, distal, Typ 2A
  2498. Axiales mesodermales Dysplasie-Spektrum Ein breites Spektrum von Defekten während der Fetalentwicklung. Der Defekt kann auf Zellebene auftreten und die Art und Weise der Entwicklung verschiedener Körperteile beeinflussen....mehr »
  2499. Bannayan-Zonana-Syndrom
  2500. Basan-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Anomalien von Haut, Haaren und Nägeln....mehr »
  2501. Battaglia Neri-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Epilepsie, groben Gesichtszügen und Skelettanomalien geprägt ist. Es sind nur zwei Fälle mit diesem Syndrom bekannt....mehr »
  2502. Blepharophimose mit Ptose, Syndaktylie und Kleinwuchs
  2503. Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus
  2504. Übermäßige Laschheit der Körperhaut aufgrund eines Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktormangels
  2505. Borreliose Eine bakterielle Infektionserkrankung, die von Zecken übertragen wird und Hautausschläge, Gelenkschwellung und andere, grippeartige Symptome verursacht....mehr »
  2506. Borud-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Merkmale wie Gehör- und Sehprobleme, Herzmuskelkrankheit, Ataxie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist....mehr »
  2507. Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
  2508. Brachydaktylie Nystagmus zerebellare Ataxie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Finger/Zehen, Nystagmus und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist....mehr »
  2509. Brown-Symmers-Krankheit
  2510. Kardiofaziokutanes Syndrom Ein seltener genetischer Defekt mit Kleinwuchs, angeborenen Herzfehlern, Hautanomalien und Hervorspringen des Stirnbeins....mehr »
  2511. Kardiomyopathie - Hörverlust, Typ t RNA-Lysingenmutation
  2512. Kardiospasmus Unfähigkeit des unteren Ösophagussphinkters zu entspannen, sodass sich Nahrung im oberen Ösophagus aufstaut....mehr »
  2513. Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom
  2514. CDG-Syndrom Typ I
  2515. CDG Syndrom Typ Ic
  2516. 3q-Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 3 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2517. Zephalopolysyndaktylie
  2518. Zerebellare Hypoplasie Eine seltene Gehirnkrankheit, bei der sich ein Teil des Gehirns ((Zerebellum) nicht vollständig entwickelt. Das Zerebellum ist der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Bewegung steuert....mehr »
  2519. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 3, juvenil
  2520. Zervicookuloakustikus-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von okulärer Paralyse, angeborene Perzeptionsschwerhörigkeit und Fusion der Halswirbel geprägt ist....mehr »
  2521. Verätzung - Verschlucken
  2522. Chemikalienvergiftung - Thallium
  2523. Plexus choroidei-Verkalkung mit geistiger Behinderung Eine Form von geistiger Retardierung in Zusammenhang mit der Kalzifizierung des Plexus choroideus, dem Teil des Gehirns, der an der Liquorbildung beteiligt ist....mehr »
  2524. Chromosom 10-Ring-Syndrom
  2525. Chromosom 11q-Duplikation-Syndrom
  2526. Chromosom 11q partielle Deletion
  2527. Chromosom 12p Deletion
  2528. Chromosom 12p-Deletion-Syndrom
  2529. Chromosom 13q-Duplikation-Syndrom
  2530. Chromosom 15, invertierte Duplikation
  2531. Chromosom 18q, partielle Deletion
  2532. Chromosom 1q Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2533. Chromosom 2, Trisomie 2p
  2534. Chromosom 2, Trisomie 2q
  2535. Chromosom 22-Trisomie-Mosaik
  2536. Chromosom 22, Trisomie
  2537. Chromosom 2p-Duplikation-Syndrom
  2538. Chromosom 2q-Duplikation-Syndrom
  2539. Chromosom 4, Deletion auf dem kurzen Arm
  2540. Chromosom 4, Trisomie 4q
  2541. Chromosom 4p-Deletion-Syndrom
  2542. Chromosom 4q-Duplikation-Syndrom
  2543. Chromosom 5, Trisomie 5p
  2544. Chromosom 5, Trisomie 5q
  2545. Chromosom 5p-Duplikation-Syndrom
  2546. Chromosom 5q-Duplikation-Syndrom
  2547. Chromosom 6-Ring-Syndrom
  2548. Chromosom 6p-Deletion-Syndrom
  2549. Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms
  2550. Chromosom 7, partielle Monosomie 7p
  2551. Chromosom 7, Trisomie 7q
  2552. Chromosom 7p-Deletion-Syndrom
  2553. Chromosom 7q-Duplikation-Syndrom
  2554. Chromosom 8-rekombinant-Syndrom
  2555. Chromosom 8, Mosaik-Trisomie
  2556. Chromosom 8, Trisomie 8p
  2557. Chromosom 8, Trisomie 8q
  2558. Chromosom 8p-Duplikation-Syndrom
  2559. Chromosom 8p-invertierte Duplikation-Syndrom
  2560. Chromosom 8q-Duplikation-Syndrom
  2561. Chromosom 9, Trisomie 9p (mehrere Varianten)
  2562. Chromosom 9, Trisomie 9q
  2563. Chromosom 9q-Duplikation
  2564. Chromosom 9q-Duplikation-Syndrom
  2565. Chromosom 9q-Duplikation/Chromosom 9p-Deletion-Syndrom
  2566. Gaumenspalte Geburtsfehler an Lippe und Mund....mehr »
  2567. Clouston-Syndrom Ein seltener genetisch bedingter ektodermaler Defekt mit Anomalien der Haut, Haare, Nägel und Augen....mehr »
  2568. COFS-Syndrom
  2569. Kolobom der Makula, Typ B-Brachydakylie
  2570. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1C
  2571. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ Ic
  2572. 49-XXXXY-Syndrom Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie, bei der drei Extrakopien des X-Chromosoms vorhanden sind....mehr »
  2573. Ulzeration der Hornhaut Läsion auf der Hornhaut des Auges...mehr »
  2574. Costello-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, bei dem sich Papillome bilden, die bösartig werden können....mehr »
  2575. Katzenschrei-Syndrom
  2576. Culler-Jones-Syndrom
  2577. De Hauwere-Leroy-Adriaenssens-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch weit auseinander stehende Augen, Taubheit und eine Irisanomalie im Auge gekennzeichnet ist....mehr »
  2578. Del(1) (q42-qter)
  2579. Deletion 4p
  2580. Entwicklungsverzögerung infolge von 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  2581. Drash-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit Nierenfunktionsstörung, Anomalie der Genitalien und Nierentumor (Wilms-Tumor)....mehr »
  2582. Dubowitz-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die von infantilem Ekzem, Kleinwuchs, Mikrozephalie und eigenartigen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  2583. Duplikation 2p
  2584. Duplikation 2q
  2585. Duplikation 5p
  2586. Duplikation 5q
  2587. Duplikation 7q
  2588. Duplikation 8p
  2589. Duplikation 8q
  2590. 4P16.3-Deletion Ein seltener genetischer Defekt, bei dem an einer als 16.3 bezeichneten Stelle ein Abschnitt von Chromosom 4 aufgrund einer Deletion fehlt. Da die Deletion das Wachstum und die Entwicklung des Fetus beeinflusst, sind an vielen Körperteilen Fehlbildungen vorhanden....mehr »
  2591. Enzephalopathie infolge eines Sulfitoxidase-Mangels Ein angeborener Stoffwechselfehler, bei dem der Mangel eines Enzyms (Sulfitoxidase) zu Enzephalopathie führt. Die Symptome setzen in der Regel bei der Geburt ein....mehr »
  2592. Familiär auftretender Mangel an Apolipoprotein A-I und C-III
  2593. Familiär auftretender Mangel an Apolipoprotein A-I, C-III, A-IV
  2594. Familiäre Hyperlipoproteinämie Typ IIb
  2595. Fanconi-Panzytopenie Eine seltene genetische Krankheit, die mit Defekten an den oberen Gliedmaßen und der Nierenanomalien einhergeht....mehr »
  2596. Hydantoin-Embryopathie Eine seltene Krankheit, die durch Exposition des Fetus gegenüber Phenytoin (Antikonvulsivum) verursacht wird und verschiedene Anomalien hervorbringt....mehr »
  2597. FG-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Anomalien in der Analregion, reduziertem Muskeltonus und einer vorstehenden Stirn geprägt ist....mehr »
  2598. FG-Syndrom 1
  2599. FG-Syndrom 2
  2600. FG-Syndrom 3
  2601. FG-Syndrom 4
  2602. FG-Syndrom 5
  2603. Fibrose extraokulärer Muskeln, angeboren (FEOM)
  2604. Fokale dermale Hypoplasie Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von Knochen-, Haut-, Zahn- und Pigmentierungsdefekten und Asymmetrie des Gesichts, des Rumpfs und der Extremitäten geprägt ist....mehr »
  2605. Gaucher-Krankheit Eine seltene vererbte biochemische Störung, die von dem Mangel des Enzyms mit dem Namen Glukozerebrosidase und der Anreicherung von Glycosylceramid (Glukozerebrosid) geprägt ist. Es gibt drei Formen dieser Krankheit: Typ 1, 2 und 3....mehr »
  2606. Gaucher-Krankheit Typ 2
  2607. German-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von der Exposition des Fetus gegenüber Trimethadion (Antikonvulsivum) verursacht wird und zu verschiedenen physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien führt....mehr »
  2608. Gordon-Syndrom Eine genetische Muskelskelettkrankheit, vorwiegend in Form von Kamptodaktylie, Gaumenspalte und Klumpfuß. Art und Schwere der Symptome ist variabel....mehr »
  2609. Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der sich die Schädelknochen vorzeitig schließen und kraniofaziale Anomalien sowie Finger- und Zehenanomalien vorliegen....mehr »
  2610. Hardikar-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit in Form einer obstruktiven Leberkrankheit, Spaltlippe, Gaumenspalte, Augen- und Urogenitalanomalien....mehr »
  2611. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Ginkgo biloba
  2612. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Ginseng
  2613. Herrmann-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von Taubheit, Diabetes, Nierenkrankheit, Funktionsstörung im Gehirn und Muskelspasmen gekennzeichnet ist....mehr »
  2614. HIV-1, CRF36_cpx
  2615. Homozystinurie infolge eines Methyliserungsdefekts cbl e
  2616. HOXA1-Syndrome beim Menschen
  2617. Hypertonie infolge einer bilateralen Nierenarterienstenose Bei einer Hypertonie infolge einer bilateralen Nierenarterienstenose kommt es aufgrund verengter Blutgefäße in der Niere zu Bluthochdruck, sodass das Blut nicht mehr normal durch die Nieren fließen kann....mehr »
  2618. Spinozerebellare Ataxie mit Manifestation im Säuglingsalter Eine seltene Erkrankung neurologischen Ursprungs, die progressive Ataxie, eingeschränkte Sehnenreflexe, Bewegungsstörungen der Gliedmaßen und eine sensorische Beeinträchtigung sowie eine Beeinträchtigung der Augenmuskeln und Schwerhörigkeit verursacht....mehr »
  2619. Geistige Behinderung Jede Auffälligkeit, von welcher der Verstand betroffen ist....mehr »
  2620. Irisdysplasie Hypertelorismus Taubheit Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch weit auseinander stehende Augen, Taubheit und eine Anomalie der Augeniris gekennzeichnet ist....mehr »
  2621. Irisdysplasie mit okulärem Hypertelorismus, psychomotorische Retardation und sensorineurale Taubheit
  2622. Jackson-Weiss-Syndrom
  2623. Jacobsen-Syndrom
  2624. Kabuki-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der von typischen Gesichtszügen charakterisiert ist....mehr »
  2625. Kosztolanyi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch stark retardierte Entwicklung, lange dünne Finger, geistige Retardierung und Schädel- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  2626. Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie
  2627. Bleivergiftung Eine Form von Schwermetallvergiftung infolge einer übermäßigen Bleiexposition....mehr »
  2628. Loose-Anagen-Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, das hauptsächlich durch leicht ausfallendes Haar gekennzeichnet ist, das schnell nachwächst. Die Störung betrifft meist blonde oder dunkelblonde weibliche Personen und bessert sich meist nach der Pubertät....mehr »
  2629. Luteinisierendes-Hormon Releasing-Hormon, Mangel an, mit Ataxie
  2630. Marden-Walker-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der sich in Form von Blepharophimosis, Gelenkkontrakturen und gleichbleibendem Gesichtsausdruck äußert....mehr »
  2631. Maternale Hyperphenylalaninämie Eine seltene Anomalie, bei der Phenylketonurie während der Schwangerschaft verschiedene Geburtsfehler verursachen kann....mehr »
  2632. Melanom Ein Melanom ist die gefährlichste Form von Hautkrebs. Es ist die führende Ursache für Mortalität infolge einer Hautkrankheit. Betroffen sind so genannte Melanozyten, die ein Hautpigment namens Melanin bilden. Melanin ist für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich....mehr »
  2633. Geistige Behinderung, Mietens-Weber-Typ
  2634. Geistige Behinderung, Wolff-Typ
  2635. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Shrimpton-Typ
  2636. Geistige Behinderung, x-chromosomal, syndromisch, ausgelöst durch JARID1C-Mutation
  2637. Geistige Behinderung, x-chromosomal, mit zerebellarer Hypoplasie und spezifischem Erscheinungsbild des Gesichts
  2638. Metabolisches Syndrom (Syndrom X) Das metabolische Syndrom ist eine Kombination aus medizinischen Krankheiten, welche das Risiko zur Entwicklung von kardiovaskulären Erkrankungen und Diabetes erhöhen....mehr »
  2639. Metaphysär Dysplasie Pyle-Typ
  2640. Mikrophthalmie-Syndrom 7
  2641. Mosse-Syndrom Eine Anomalie, bei der eine Leberzirrhose mit Polyzythämie einhergeht, einer chronischen myeloproliferativen Krankheit, bei der das Knochenmark zu viele Blutzellen, überwiegend Erythrozyten, bildet....mehr »
  2642. Atrophie multipler Systeme (MSA) mit orthostatischer Hypotonie
  2643. Muskeldystrophie, angeboren, infantil mit Katarakt - Hypogonadismus
  2644. Myasthenisches Syndrom, angeboren, assoziiert mit Acetylcholinrezeptor-Mangel
  2645. NADH-Zytochrom-B5-Reduktase-Mangel Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer genetisch bedingten Anomalie verursacht wird, die zu einem Enzymmangel führt (NADH-Cytochrom-B5-Reduktase)....mehr »
  2646. Nephthytis-Vergiftung
  2647. Neuropathie angeboren sensorische neurotrophe Keratitis
  2648. Nievergelt-Syndrom Eine seltene vererbte Knochenkrankheit, die Anomalien in den Unterschenkel- und den Unterarmknochen sowie Zwergwuchs und Finger-/Zehenanomalien hervorruft...mehr »
  2649. Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom
  2650. Nystagmus 4, angeboren, autosomal-dominant
  2651. Okulärer Albinismus Eine seltene Erbkrankheit, bei welcher der Betroffene einen Pigmentmangel im Auge hat. Es können Sehbehinderungen auftreten....mehr »
  2652. Okulo-osteo-kutanes Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augen-, Skelett- und Hautanomalien äußert....mehr »
  2653. Opitz-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit weit auseinander stehenden Augen, Hypospadie und Schluckbeschwerden....mehr »
  2654. Opthalmo-akromeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form mindestens eines fehlenden Auges und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  2655. Orotazidurie, erblich
  2656. Papillitis Progressive Augenkrankheit, bei der sich ein Teil des Sehnervs (die Sehnervenscheibe) entzündet und abgebaut wird, was zu Erblindung führen kann und nur eines oder beide Augen betrifft. Der Grad der Erblindung ist variabel....mehr »
  2657. Partielle 7p-Monosomie
  2658. Perinatal-letale Gaucher-Krankheit
  2659. Pfeiffer-Syndrom, Typ 2 Eine seltene genetische Krankheit, bei der bestimmte Schädelknochen während der Entwicklung vorzeitig verschmelzen, was Größe und Form des Schädels und des Gesichts beeinflusst. Typisch sind kraniofaziale und kardiovaskuläre Fehlbildungen, die Betroffenen versterben oft früh....mehr »
  2660. Phacomatosis pigmentokeratotica Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von anomal pigmentierten Stellen auf der Haut und neurologischen Problemen äußert. Die Hautpigmentierung breitet sich aus und ist in der Regel nur auf einer Seite des Körpers vorhanden....mehr »
  2661. Prader-Willi-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit verringertem Muskeltonus, Adipositas und kleinen Händen und Füßen....mehr »
  2662. Refsum-Krankheit, infantile Form
  2663. Rhizomele Dysplasie, Skoliose und Retinitis pigmentosa
  2664. Richieri-Costa-Guion-Almeida-Syndrom
  2665. Rift-Valley-Fieber durch Moskitos übertragene Virusinfektion, von der Tiere und Menschen betroffen sind...mehr »
  2666. Robinow-Unger-Syndrom
  2667. Rubinstein-Taybi-Syndrom
  2668. Saethre-Chotzen-Syndrom
  2669. Say-Meyer-Syndrom
  2670. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Eine seltene genetische Störung mit schwerem Defekt der Cholesterinsynthese. Dies führt zu einem niedrigen zellulären Cholesterinspiegel, aber hohen Konzentrationen der Stoffe, die zu Cholesterin umgewandelt werden....mehr »
  2671. Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie, Typ 2
  2672. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 1
  2673. Spondylometaphyseale Dysplasie, x-chromosomal Eine seltene Krankheit, die von Wirbelsäulen- und Röhrenknochenanomalien und Gesichtsanomalien geprägt ist. Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt, d. h. männliche Personen zeigen das komplette Symptomspektrum, während weibliche Träger oft nur leichte Symptome aufweisen....mehr »
  2674. Syndaktylie Typ 1
  2675. Tizzard-Syndrom Ein Syndrom, das von vergrößerten, verkürzten Händen und Füßen und kleiner Hornhaut geprägt ist....mehr »
  2676. Schädel-Hirn-Trauma Hirnverletzung durch Trauma oder Unfall....mehr »
  2677. Trisomie 8-Mosaizismus
  2678. Turner-Syndrom
  2679. Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit unterentwickelten Genitalien, Adipositas, geistiger Retardierung und Skelettanomalien....mehr »
  2680. Waaler-Aarskog-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich als Hydrozephalus und Hochstand des Schulterblatts (Sprengel-Deformität) äußert....mehr »
  2681. Weaver-Syndrom Ein Syndrom, das als Variante des Marshall-Smith-Syndroms gilt....mehr »
  2682. Wiedemann-Grosse-Dibbern-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, beispielsweise anomale Gesichtszüge, Kleinwuchs und psychomotorische Retardierung....mehr »
  2683. Wiedemann-Tolksdorf-Syndrom
  2684. Woodhouse-Sakati-Syndrom Eine Anomalie, bei der zahlreiche Symptome vorhanden sind, wie etwa Diabetes, Hypogonadismus, Taubheit und geistige Retardierung....mehr »
  2685. Young-Hughes-Syndrom Eine mit den Geschlechtschromosomen verknüpfte Krankheit, die von geistiger Retardierung und Hypogonadismus geprägt ist....mehr »
  2686. Zlotogora-Syndrom Eine Krankheit, die von fazialem Dysmorphismus und psychischen Problemen geprägt ist....mehr »
  2687. Methotrexat -- Teratogenes Agens
  2688. Homozystinurie infolge eines Cystathionin-beta-Synthase-Mangels
  2689. Dienestrol -- Teratogenes Agens
  2690. Promethazin -- Teratogenes Agens
  2691. Karzinogen für den Menschen -Tamoxifen

Symptomprüfer: Veränderungen des Sehvermögens

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