SYMPTOMPRÜFER

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Ihre Symptome:

Kleiner Kopf

Weitere Symptome:

Intelligenzminderung

Kognitive Beeinträchtigung

Schlechtes Wachstum

Spasmen

Minderwuchs

Veränderungen des Sehvermögens

Krampfanfälle

Muskelschwäche

Muskelspasmen

Gaumenspalte

Kleiner Kopf

Kleiner Kopf: Ursachen (Symptomprüfer)

Kleiner Kopf: 845 Ursachen erzeugt:

  1. Cornelia de Lange-Syndrom 1
  2. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 Ein seltener Gendefekt mit knochigen Geschwulsten, bulböser Nase, typischen Gesichtszügen und überschüssiger lockerer Haut im Säuglingsalter....mehr »
  3. Mikrozephalie Kleiner Kopfumfang....mehr »
  4. Herpes, neonatal - Infektion des Zentralnervensystems
  5. Rötelnembryopathie Die über die Plazenta übertragene Infektion eines Fetus mit Röteln...mehr »
  6. Angeborene Toxoplasmose Infektion des Fetus mit Toxoplasmose....mehr »
  7. Katzenschrei-Syndrom
  8. Velokardiofaziales Syndrom
  9. Aicardi-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, bei dem sich die Struktur, welche die beiden Hirnhälften verbindet, nicht entwickelt, sodass epileptische Krämpfe und Augenanomalien auftreten....mehr »
  10. Holoprosenzephalie Ein seltener Defekt, bei dem Störungen der Vorderhirnentwicklung des Fetus zu verschiedenen Geburtsfehlern führen....mehr »
  11. Phenylketonurie
  12. Alpers-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Leberkrankheit, Krämpfen und progressiver episodischer psychomotorischer Retardierung geprägt ist....mehr »
  13. Rett-Syndrom Autismusähnliches Syndrom mit Verhaltensauffälligkeit bei weiblichen Säuglingen...mehr »
  14. Fetales Alkoholsyndrom Ein Muster aus geistigen und körperlichen Geburtsfehlern infolge übermäßigen Alkoholkonsums während der Schwangerschaft. Umfang und Schweregrad der Symptome können stark variieren....mehr »
  15. Fahr-Syndrom Eine seltene neurologische Krankheit, bei der sich in verschiedenen Teilen des Gehirns Calcium ablagert, was zu einem progressiven Verlust der motorischen und mentalen Funktion führt....mehr »
  16. Porenzephalie Eine Erkrankung des Zentralnervensystems mit Zysten in der Hirnrinde infolge von Schlaganfall, Infektion oder genetischer Anomalie....mehr »
  17. Incontinentia pigmenti Eine seltene genetisch bedingte Hautpigmentierungsstörung, die von Fehlbildungen der Augen, der Zähne, der Knochen, der Nägel und der Haare sowie von Anomalien im Zentralnervensystem und von Schwachsinn geprägt ist....mehr »
  18. Schizenzephalie Eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich das Gehirn nicht normal entwickelt und sich im Gehirn Schlitze oder Spalten bilden. Art und Schwere der Symptome werden vom Grad der Anomalie bestimmt....mehr »
  19. Lissenzephalie Eine sehr seltene Gehirnanomalie, bei der die Gehirnoberfläche glatt und nicht gewunden aussieht....mehr »
  20. Stoffwechselstörungen Krankhafte Veränderungen, welche das Stoffwechselsystem des Menschen beeinflussen...mehr »
  21. Cockayne-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einem senilen Aussehen, Hör- und Sehbehinderungen und sonnenempfindlicher Haut geprägt ist....mehr »
  22. Neu-Laxova-Syndrom
  23. Walker-Warburg-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit, die von Gehirnfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und der Muskulatur gekennzeichnet ist....mehr »
  24. Chromosom 6-Ring
  25. Coffin-Siris-Syndrom
  26. Chromosom 4-Ring
  27. Cornelia de Lange-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit verzögerter physischer Entwicklung und verschiedenen Fehlbildungen von Kopf, Gesicht und Gliedmaßen. Die Symptomschwere ist variabel....mehr »
  28. Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
  29. Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1
  30. Chromosom 10, Monosomie 10p
  31. Mikrophthalmie-Syndrom nach Lenz Ein Defekt, der von einem auffällig verkleinerten Auge geprägt ist....mehr »
  32. Rubinstein-Taybi-Syndrom
  33. Bowen-Conradi-Syndrom
  34. Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
  35. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ II
  36. Glut-1-Mangel-Syndrom Eine Krankheit, die von einem Mangel des zellulären GLUT-1-Transporters geprägt ist....mehr »
  37. WAGR-Syndrom Ein Syndrom, das auf die Deletion von Chromosom 11 zurückzuführen ist....mehr »
  38. Galloway-Mowat-Syndrom Eine Krankheit, die mit Mikrozephalie, Hiatushernie und nephrotischem Syndrom einhergeht...mehr »
  39. Chromosom 18, Tetrasomie 18p
  40. Chromosom 18, Monosomie 18p
  41. Chromosom 3, Monosomie 3p2
  42. Chromosom 22q11-Deletionsspektrum
  43. Chromosom 13, partielle Monosomie 13q
  44. Marden-Walker-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der sich in Form von Blepharophimosis, Gelenkkontrakturen und gleichbleibendem Gesichtsausdruck äußert....mehr »
  45. XLMR-faziale Hypotonie-Syndrom
  46. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Eine seltene genetische Störung mit schwerem Defekt der Cholesterinsynthese. Dies führt zu einem niedrigen zellulären Cholesterinspiegel, aber hohen Konzentrationen der Stoffe, die zu Cholesterin umgewandelt werden....mehr »
  47. Chromosom 18-Ring
  48. Katzenaugen-Syndrom
  49. TORCH-Syndrom
  50. Chromosom 18q-Syndrom
  51. Chromosom 14-Ring
  52. Cohen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus, Adipositas und vorstehenden Vorderzähnen....mehr »
  53. Dubowitz-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die von infantilem Ekzem, Kleinwuchs, Mikrozephalie und eigenartigen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  54. CHARGE-Syndrom Eine seltene Anomalie mit choanaler Atresie, Kolobom, Ohren- und Genitalanomalien und kongenitalen Herzdefekten....mehr »
  55. Mangel an Kurzketten- Acyl-CoA-Dehydrogenase
  56. Meckel-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit zahlreichen Anomalien, die innerhalb der ersten Wochen zum Tod führt....mehr »
  57. Chromosom 8, Monosomie 8p2
  58. Chromosom 9, Tetrasomie 12p
  59. Robertssches Pseudothalidomid-Syndrom
  60. Filippi-Syndrom
  61. Katzenschrei
  62. OFD-Syndrom Typ 8
  63. Hyperthermie-induzierte Defekte Eine seltene Anomalie, bei der Hypothermie während der Schwangerschaft zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen und Funktionsstörungen des Gehirns beim Säugling führen kann....mehr »
  64. De Sanctis-Cacchione-Syndrom
  65. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 1, infantil
  66. Chromosom 1p-Deletion-Syndrom
  67. Pena Shokeir-Syndrom, Typ 1 Ein seltenes angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln. Viele der Probleme sind auf reduzierte fetale Aktivität zurückzuführen....mehr »
  68. Pena-Shokeir-Syndrom, Typ 2 Ein seltenes progressives angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln sowie der Augen....mehr »
  69. Chromosom 4p-Deletion-Syndrom
  70. Chromosom 6p-Deletion-Syndrom
  71. Chromosom 7p-Deletion-Syndrom
  72. Chromosom 6q-Deletion-Syndrom
  73. Chromosom 8p-Deletion-Syndrom
  74. Chromosom 8q-Deletion-Syndrom
  75. Chromosom 9q-Deletion-Syndrom
  76. Seckle-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Mikrozephalie und vorstehender Nase....mehr »
  77. Chromosom 22q-Deletion
  78. 14q+-Syndrom Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem genetisches Material vom langen Arm (q) von Chromosom 14 verdoppelt ist, was zu verschiedenen Anomalien führt....mehr »
  79. Chromosom 17, Deletion 17q23 q24
  80. Chromosom 15q, Deletion
  81. Akutane Embryopathie Eine seltene Störung infolge einer Retinoidexposition des Fetus, die zu geistigen und physischen Geburtsfehlern führt....mehr »
  82. Miller-Dieker-Syndrom
  83. Varicella-Zoster-Virus, vorgeburtlich Infektion durch Die Infektion einer Mutter mit dem Varicella-Virus während der Schwangerschaft....mehr »
  84. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 2, spätinfantiler Typ
  85. Rötelnvirus, vorgeburtlich Infektion durch Eine seltene Krankheit des Fetus infolge einer Rötelninfektion der Mutter, die zu verschiedenen Anomalien führt und auch zum Tod des Fetus führen kann....mehr »
  86. Chromosom 2 -Trisomie-Syndrom
  87. Aminopterin-Embryopathie Eine seltene Krankheit, die multiple Anomalien hervorbringt und die Folge eines misslungenen Abortversuchs mithilfe der Wirkstoffe Aminopterin und Methotrexat ist....mehr »
  88. Chromosom 17p, partielle Duplikation
  89. Chromosom 17q, partielle Duplikation
  90. Xeroderma pigmentosum
  91. Chromosom 9-Trisomie-Syndrom
  92. Chromosom 10p-Deletion-Syndrom
  93. Chromosom 12p-Deletion-Syndrom
  94. Chromosom 21q-Deletion-Syndrom
  95. Chromosom 22, Trisomie
  96. Chromosom 22q-Deletion-Syndrom
  97. Chromosom 13q-Deletion-Syndrom
  98. Chromosom 22-Trisomie-Mosaik
  99. Chromosom 10, distale Trisomie 10q
  100. Chromosom 15q, partielle Duplikation (distaler q-Arm)
  101. 47-XXX-Syndrom
  102. Chromosom 3, Monosomie 3p
  103. Chromosom 9/Mosaik
  104. X-chromosomale Alpha-Thalassämie - geistige Behinderung-Syndrom (ATR-X)
  105. Yunis-Varon-Syndrom Ein multisystemischer genetischer Defekt, von dem insbesondere das Skelettsystem betroffen ist....mehr »
  106. Chondrodysplasia punctata, , rhizomeler Typ
  107. Tricho-dento-ossäres Syndrom II
  108. Chromosom 7q-partielle Deletion
  109. Chromosom 13-Trisomie-Syndrom
  110. 49-XXXXX-Syndrom Ein seltener Chromosomendefekt, von dem nur Frauen betroffen sind und bei dem Körperzellen fünf anstelle der üblichen zwei Kopien des X-Chromosoms aufweisen....mehr »
  111. Chromosom 14-Trisomie-Syndrom
  112. 4P16.3-Deletion Ein seltener genetischer Defekt, bei dem an einer als 16.3 bezeichneten Stelle ein Abschnitt von Chromosom 4 aufgrund einer Deletion fehlt. Da die Deletion das Wachstum und die Entwicklung des Fetus beeinflusst, sind an vielen Körperteilen Fehlbildungen vorhanden....mehr »
  113. Fanconi-Panzytopenie Eine seltene genetische Krankheit, die mit Defekten an den oberen Gliedmaßen und der Nierenanomalien einhergeht....mehr »
  114. EEC-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die vom Fehlen von Fingern und Zehen, ektodermaler Dysplasie und Lippen- oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  115. Chromosom 4-Ring-Syndrom
  116. Chromosom 6-Ring-Syndrom
  117. Chromosom 7-Ring-Syndrom
  118. Chromosom 22q11-Deletion
  119. Chromosom 20-Ring
  120. Chromosom 1p-Duplikation-Syndrom
  121. Roberts-SC-Phokomelie
  122. Chromosom 2p-Duplikation-Syndrom
  123. Chromosom 17-Ring
  124. Chromosom 2q-Duplikation-Syndrom
  125. TDO Typ II Eine seltene genetische ektodermale Krankheit, die von gekräuseltem Haar, Anomalien des Zahnschmelzes und der Knochen gekennzeichnet ist und sich hauptsächlich durch einen kleinen Kopf und erhöhte Dichte der Röhrenknochen vom Typ I unterscheidet....mehr »
  126. Chromosom 8p-Mosaik-Tetrasomie
  127. Chromosom 5p-Duplikation-Syndrom
  128. Chromosom 4q-Duplikation-Syndrom
  129. Maternale Hyperphenylalaninämie Eine seltene Anomalie, bei der Phenylketonurie während der Schwangerschaft verschiedene Geburtsfehler verursachen kann....mehr »
  130. Chromosom 5q-Duplikation-Syndrom
  131. Chromosom 6q-Duplikation-Syndrom
  132. Chromosom 8p-Duplikation-Syndrom
  133. Chromosom 9q-Duplikation-Syndrom
  134. Osteogenesis imperfecta congenita, Mikrozephalie und Katarakte
  135. Chromosom 11q partielle Deletion
  136. Chromosom 21q, partielle Deletion
  137. Chromosom 13q partielle Deletion
  138. Chromosom 14q, partielle Deletion
  139. Chromosom 15q, partielle Deletion
  140. Chromosom 17p, partielle Deletion
  141. Chromosom 16q, partielle Deletion
  142. Chromosom 18q, partielle Deletion
  143. Chromosom 8p-invertierte Duplikation-Syndrom
  144. 1q-Deletion
  145. 2q-Deletion
  146. 3q-Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 3 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  147. Chromosom 10-Ring-Syndrom
  148. Chromosom 12-Ring-Syndrom
  149. Chromosom 13-Ring-Syndrom
  150. Dup (5)(q22-q23)
  151. 18P-Minus-Syndrom
  152. Chromosom 18-Deletion-Syndrom
  153. Chromosom 9p-Tetrasomie-Syndrom
  154. Chromosom 21-Monosomie
  155. OFD-Syndrom, Typ IX
  156. Chromosom 19-Ring-Syndrom
  157. Deletion 1q-terminal Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem der terminale Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt....mehr »
  158. Chromosom 15q, partielle Duplikation (unbalancierte Translokation)
  159. Chromosom 10p-Duplikation-Syndrom
  160. Chromosom 11q-Duplikation-Syndrom
  161. Chromosom 3, Trisomie 3q
  162. Chromosom 12q-Duplikation-Syndrom
  163. Chromosom 4, Trisomie 4p
  164. Chromosom 13q-Duplikation-Syndrom
  165. Chromosom 15q-Duplikation-Syndrom
  166. Dup (5)(q31-qter)
  167. Chromosom 10p-Duplikation/10q Deletion-Syndrom
  168. Dup (5)(q32-qter)
  169. Dup (5)(q33-qter)
  170. Chromosom 19p-Duplikation-Syndrom
  171. Chromosom 17-Trisomiemosaizismus
  172. Chromosom 9, Trisomie 9p
  173. Kokainfetopathie Kokainkonsum während der Schwangerschaft, der zu verschiedenen Geburtsfehlern und sonstigen Anomalien führt....mehr »
  174. Lissenzephalie-Syndrom Typ 1
  175. Seckel-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit fetaler und postnataler Wachstumsretardierung und charakteristischen Gesichtszügen....mehr »
  176. Nicht-lissenzephalische kortikale Dysplasie
  177. Cayler-Syndrom Ein sehr seltener Defekt mit Herzfehlern und Anomalien des Unterlippenmuskels....mehr »
  178. Galloway-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien....mehr »
  179. Corpus callosum-Agenesie Eine sehr seltene angeborene Anomalie, bei der die Fasern, welche die beiden Hirnhälften verbinden (Corpus callosum) ganz oder teilweise fehlen....mehr »
  180. Dysmorphes Syndrom bei AIDS Ein seltenes Syndrom mit kraniofazialen Anomalien und verzögerter Entwicklung bei Säuglingen, die im Fetalstadium mit AIDS infiziert wurden....mehr »
  181. Ohr, Patella, Minderwuchs-Syndrom Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit Anomalie der Innen- und Außenohrstruktur, fehlenden Kniekappen und Kleinwuchs sowie weiteren physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien....mehr »
  182. 4-Alpha-Hydroxyphenylpyruvathydroxylase-Mangel Eine sehr seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel eines bestimmten Enzyms zur Ausscheidung eines als Hawkinsin bezeichneten chemischen Stoffes führt, sobald der Säugling von der Muttermilch entwöhnt wird....mehr »
  183. Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie
  184. Glutarazidurie I Ein seltener vererbter Enzymmangel, bei dem der Mangel des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zu Dystonie, Dyskinesie und in manchen Fällen geistiger Retardierung führt....mehr »
  185. Cockayne-Syndrom Typ 1
  186. Cockayne-Syndrom Typ 2
  187. Niemann-Pick-Krankheit, Typ D
  188. Ruvalcaba-Syndrom Ein sehr seltener Defekt mit Kleinwuchs, Skelettanomalien, geistiger Retardierung und typischen Gesichtszügen....mehr »
  189. Xeroderma pigmentosum, Typ 1
  190. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1A
  191. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1C
  192. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1d
  193. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1E
  194. Bartsocas-Papa-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Flügelfell (Pterygium) und verschiedenen weiteren physischen und geistigen Anomalien....mehr »
  195. Juberg-Marsidi-Syndrom
  196. 3-Methylglutakon-Azidurie, Typ 4 Ein seltener genetischer Defekt, bei dem die Körperzellen nicht genügend Energie herstellen, sodass sich im Körper 3-Methylglutaconsäure ansammelt. Der Typ 4 ist von Symptomen begleitet, die mit den Symptomen von Typ 1 und 3 überlappen....mehr »
  197. Juberg-Hayward-Syndrom
  198. Roberts-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit verschiedenen körperlichen Auffälligkeiten....mehr »
  199. Angeborenes Zytomegalie-Virus Infektion des Fetus mit dem Zytomegalievirus....mehr »
  200. Rubinstein-Taybi-ähnliches Syndrom
  201. Progerie Minderwuchs Pigmentnävus Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit vorzeitigem Altern, Kleinwuchs und Immunschwäche. Art und Schweregrad der Symptome ist variabel....mehr »
  202. Young-McKeever-Squier-Syndrom Eine Krankheit, von welcher die olivo-ponto-zerebelläre Region und der zerebelläre Kortex des Gehirns betroffen sind....mehr »
  203. X-chromosomale geistige Behinderung, kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
  204. Wiedemann-Grosse-Dibbern-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, beispielsweise anomale Gesichtszüge, Kleinwuchs und psychomotorische Retardierung....mehr »
  205. Wrinkly-Skin-Syndrom Ein sehr seltener genetisch bedingter Defekt, der sich hauptsächlich an den Handflächen und Fußsohlen, gelegentlich aber auch an anderen Körperstellen äußert. Die Erkrankung ist außerdem mit verschiedenen anderen Anomalien verbunden....mehr »
  206. Zerres-Rietschel-Majewski-Syndrom Eine Erscheinung bei einer Person, die zu schweren körperlichen Fehlbildungen und Geisteszuständen führt....mehr »
  207. Sabin-Feldman-Syndrom
  208. Dihydropyrimidindehydrogenase-Mangel
  209. Mikrozephalie, Holoprosenzephalie und intrauterine Wachstumretardierung
  210. Weatherall-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit geistiger Retardierung und Hämoglobin-A-Krankheit (eine Form der Alpha-Thalassämie)....mehr »
  211. Ricardi-Goutieres-Syndrom
  212. Mikrozephalie Albinismus digitale Anomalien-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie mit kleinem Kopf, mangelnder Pigmentierung von Augen, Haut und Haaren und Finger- und Zehendefekten....mehr »
  213. Michelin-Reifen-Säuglingssyndrom Eine seltene Geburtsfehlbildung, die von stark gefalteter Haut und charakteristischen Hautläsionen (lipomatöser Nävus) geprägt ist....mehr »
  214. Martsolf-Syndrom Ein seltener vererbter Defekt, der von geistiger Retardierung, Katarakten, kleinem Kopf und Hypogonadismus geprägt ist (reduzierte Bildung von Hormonen in den Eierstöcken oder Hoden)....mehr »
  215. Toriello-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Kiemenbogendefekten und anderen Anomalien wie Kleinwuchs, geistiger Retardierung und kleinem Kopf äußert....mehr »
  216. Hereditäre Methämoglobinämie, rezessiv, Typ II
  217. Stimmler-Syndrom Eine seltene Krankheit mit typischem Kleinwuchs, Diabetes, kleinem Kopf und einem hohen Alaninspiegel im Harn....mehr »
  218. Syndrom geistiger Behinderung nach Hall-Riggs Eine seltene Erbkrankheit mit geistiger Retardierung, distinkten Gesichtszügen und verschiedenen Knochenanomalien....mehr »
  219. Seemanova-Lesny-Syndrom
  220. Gomera und Lopez-Hernandez-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die sich in Form verschiedener Anomalien wie beispielsweise geistiger Behinderung, kleinem Kopf, Kleinwuchs, Augenproblemen und motorischen Problemen äußert....mehr »
  221. Moynahan-Syndrom mit Alopezie, Epilepsie, Oligophrenie
  222. Chromosom 1-Ring
  223. Retinopathie, pigmentiert, geistige Behinderung Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einer Degeneration von Retinapigmenten, Katarakten, verkleinertem Kopf und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  224. Norman-Roberts-Lissenzephalie-Syndrom
  225. Humeroradiale Synostose-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei welcher Humerus (Oberarmknochen) und Radius (Unterarmknochen) verschmolzen sind und weitere Auffälligkeiten vorliegen....mehr »
  226. Molybdän, Cofaktormangel , vererbt
  227. De Lange 1
  228. Paine-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit mit verkleinertem Kopf, geistiger und physischer Retardierung und Seh- und Bewegungsstörungen....mehr »
  229. GOMBO-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Wachstumsretardierung, Augenanomalien, kurzen Fingern und geistiger Behinderung (Oligophrenie)....mehr »
  230. Pyruvatdecarboxylase-Mangel
  231. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 1
  232. Matsoukas-Syndrom Ein sehr seltener Defekt, der von geistiger Retardierung, Augenproblemen, Gesichtsanomalien und Gelenkproblemen geprägt ist....mehr »
  233. Pollitt-Syndrom
  234. Methylmalonazidurie mit Homocystinurie, Cobalamin F
  235. Ring-D2-Chromosom
  236. Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
  237. Pseudoaminopterin-Syndrom
  238. Pitt-Rogers-Danks-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit reduziertem fetalem Wachstum, geistiger Retardierung und distinkten Gesichtszügen....mehr »
  239. Ringchromosom r(2)
  240. Lowry-Wood-Syndrom
  241. 2-Hydroxyglutarazidurie
  242. Familiäre Porenzephalie Eine sehr seltene Entwicklungsstörung, die tendenziell familiär auftritt und von einer lokalisierten Ansammlung von Liquor im Gehirn gekennzeichnet ist. Die Symptomschwere wird von der Größe und Position dieser Flüssigkeitsansammlung bestimmt....mehr »
  243. Kolpozephalie
  244. 3-Hydroxyisobutyrat-Azidurie Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die Gehirn- und Gesichtsanomalien, Krämpfe und Wachstumsprobleme verursacht....mehr »
  245. Chromosom 1, Duplikation 1p21 p32
  246. Achalasie-Mikrozephalie Ein sehr seltenes Syndrom mit typischem kleinen Schädel und Achalasie, die mit Ösophagusbeschwerden, z. B. einer Vergrößerung, einhergeht....mehr »
  247. Chromosom 1, Deletion q21 q25
  248. Chromosom 9, Trisomie 9q32
  249. Chromosom 1, Trisomie 1q32 qter
  250. Chromosom 1, Monosomie 1q4
  251. Agammaglobulinämie, Mikrozephalie, und schwere Hautentzündung
  252. Chromosom 7, Monosomie 7q3
  253. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Catania-Form Eine Anomalie aus einer Gruppe von Anomalien, die von Entwicklungsstörungen der Gliedmaßen und des Gesichts geprägt sind. Die Catania-Form ist sehr selten....mehr »
  254. Chromosom 13p-Duplikation
  255. Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das typischerweise mit fehlendem Haar und geistiger Behinderung einhergeht....mehr »
  256. Cutis verticis gyrata, geistige Behinderung Eine seltene vererbte Anomalie, die von geistiger Retardierung, Krämpfen und Bewegungsproblemen geprägt ist....mehr »
  257. Chromosom 1, 1p36-Deletion-Syndrom
  258. Alopezie-Kontraktur-Zwergwuchs-Intelligenzminderung
  259. Chromosom 1, Monosomie 1p31 p22
  260. Chromosom 1, Monosomie 1p22 p13
  261. Chromosom 1, Monosomie 1q32 q42
  262. Chromosom 1, Monosomie 1q25 q32
  263. Chromosom 3, Monosomie 3p25
  264. Chromosom 14q, proximale Duplikation
  265. Alves Castelo dos Santos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Anomalien der Haare, der Augen, der Haut und der Wirbelsäule geprägt ist....mehr »
  266. Bangstad-Syndrom
  267. Lippen-/Gaumenspalte - veränderte Daumen - Mikrozephalie
  268. Brachydakylie - Kleinwuchs - Gesichtsanomalien
  269. Brachydakylie - Zwergwuchs - geistige Behinderung
  270. Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ
  271. BOD-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von kleinen Nägeln, Finger-/Zehenanomalien (hauptsächlich des fünften Fingers und des fünften Zehs) und verschiedenen Gesichtsanomalien geprägt ist....mehr »
  272. Battaglia Neri-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Epilepsie, groben Gesichtszügen und Skelettanomalien geprägt ist. Es sind nur zwei Fälle mit diesem Syndrom bekannt....mehr »
  273. Boudhina-Yedes-Khiari-Syndrom
  274. Bixler-Christian-Gorlin-Goltz-Syndrom
  275. Baraitser-Brett-Piesowicz-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von einem kleinen Kopf und Kalzifizierungen im Gehirn charakterisiert ist....mehr »
  276. Extrasystolen - Minderwuchs - Überpigmentierung - Mikrozephalie
  277. Spastische Paraplegie 23
  278. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 5 Eine seltene neurologische Krankheit, die von einem Gendefekt (auf Chromosom 15q24-q26, rezessiv) verursacht wird und zu Ataxie, geistiger Behinderung und einer Hauterkrankung führt. Die Symptome setzen im Säuglingsalter ein, und mehr als die Hälfte der Patienten erlangen nie Gehfähigkeit....mehr »
  279. Enzephalopathie, progredient - Optikusatrophie
  280. Nijmegen-Breakage-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von kleinem Kopf, reduzierter Immunität und erhöhtem Krebsrisiko geprägt ist. Es können zahlreiche weitere Anomalien und Symptome auftreten....mehr »
  281. Mikrozephalie - Krämpfe- geistige Behinderung - Herzerkrankungen
  282. Geistige Behinderung - Mikrozephalie - phalangeal - faziale Anomalien
  283. Saul-Wilkes-Stevenson-Syndrom
  284. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Mikrozephalie - Augenanomalien
  285. Angeborene Herzerkrankung - Synostose der Elle und Speiche - geistige Behinderung
  286. Franek-Bocker-Kahlen-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen verkleinerten Kopf, Gehirndefekt, Spastizität und einen hohen Natriumspiegel gekennzeichnet ist....mehr »
  287. Pseudopapillenödem - Blepharophimosis - Handanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Fehlbildungen der Hände, Füße, Ohren und des Gesichts sowie Taubheit äußert....mehr »
  288. Thiele-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von geistiger Retardierung, ungewöhnlichen Gesichtszügen und einem kleinen Kopf äußert....mehr »
  289. Schisis-Assoziation Ein medizinischer Begriff zur Beschreibung einer Anomalie mit mindestens zwei Fehlbildungen eines bestimmten Typs. Zu Fehlbildungen zählen beispielsweise Mundspalten, Neuralrohrdefekte, Bauchfellhernien und Omphalozelen....mehr »
  290. Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie
  291. Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Behinderung
  292. McDowall-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung und starke Hautfalten und -furchen an der Kopfhaut gekennzeichnet ist....mehr »
  293. Digitorenozerebrales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger, der Zehen, der Nägel und des Gesichts sowie durch geistige Retardierung und Sehbehinderungen gekennzeichnet ist....mehr »
  294. Mikrozephalie - Taubheit-Syndrom
  295. Kaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom
  296. Seckel-ähnliches Syndrom, Typ Buebel
  297. Trichodentales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit kurzem feinem Haar und Gebissanomalien....mehr »
  298. Salti-Salem-Syndrom
  299. Fetal-Brain-Disruption-Sequenz Ein sehr seltenes Syndrom mit Schädel und Hirnanomalien....mehr »
  300. Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
  301. Mikrozephalie - Anomalien durch Halswirbelverschmelzungen
  302. Gollop-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, Ohren, des Gesichts und der Nase äußert....mehr »
  303. Dobrow-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch anomale Flügelhäute im Mund, Kleinwuchs, Augenprobleme, geistige Retardierung und einen kleinen Kopf, ein kleines Kiefer, kleine Augen und einen kleinen Mund charakterisiert ist....mehr »
  304. Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Minderwuchs
  305. Rhizomeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Oberarm- und Oberschenkelknochen gekennzeichnet ist. Führt meist bereits im frühen Kindesalter zum Tod....mehr »
  306. Rett-ähnliches Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, hauptsächlich gekennzeichnet durch[S5]...mehr »
  307. Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
  308. ATR-X-Syndrom
  309. NADH-Zytochrom-B5-Reduktase-Mangel Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer genetisch bedingten Anomalie verursacht wird, die zu einem Enzymmangel führt (NADH-Cytochrom-B5-Reduktase)....mehr »
  310. Tetrasomie X Ein sehr seltener chromosomaler Defekt, der geistige Retardierung, einen kleinen Kopf und verschiedene weitere Anomalien verursacht....mehr »
  311. Elliott-Ludman-Teebi-Syndrom
  312. Kaudaler Anhang - Taubheit
  313. Say-Meyer-Syndrom
  314. Pseudoprogeria-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form fehlender Wimpern und Augenbrauen sowie geistiger Retardierung äußert....mehr »
  315. Revesz Debuse-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch eine Erkrankung der Augennetzhäute, Anämie und zentralnervöse Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  316. Niedriges Geburtsgewicht - Zwergwuchs - Dysgammaglobulinämie
  317. Geistige Behinderung - Arachnodaktylie - Hypotonie - Teleangiektasien
  318. Geistige Behinderung, Buenos Aires-Typ
  319. Viljoen-Kallis-Voges-Syndrom
  320. Dandy Walker - faziales Hämangiom
  321. Seckel-ähnliches Syndrom, Majoor-Krakauer-Typ
  322. Mikrozephalie - Glomerulonephritis - Marfanoider Habitus
  323. Proud-Levine-Carpenter-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Gehirnentwicklungsstörung, kleinem Kopf und Anomalien der Genitalien äußert....mehr »
  324. Partington-Anderson-Syndrom
  325. Geistige Behinderung - epileptische Krampfanfälle - Hypogonadismus - Hypogenitalismus -Mikrozephalie - Adipositas
  326. Keratosis follicularis - Zwergwuchs - Hirnatrophie
  327. Fetale Quecksilber-Exposition Fetale Exposition gegenüber Methylquecksilber, das über die Plazenta von der Mutter auf das Kind übergehen kann....mehr »
  328. Lymphödem, Mikrozephalie und Chorioretinopathie-Syndrom
  329. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Herz- und Skelettanomalien
  330. Renpenning-Syndrom 1 Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, von der männliche Personen betroffen sind und die hauptsächlich durch geistige Retardierung und Auffälligkeiten im Gesicht gekennzeichnet ist....mehr »
  331. Cormier-Rustin-Munnich-Syndrom Der Mangel an bestimmten Chemikalien, die Bestandteil der Atmungskette sind, kann, je nachdem, welche Chemikalie beteiligt ist, und dem Grad des Mangels zu verschiedenen Fehlbildungen führen....mehr »
  332. Monosomie 8q21 q
  333. Dysplastische kortikale Hyperostose Ein sehr seltenes Syndrom, das typischerweise mit anomaler Knochen- und Gehirnentwicklung einhergeht....mehr »
  334. Dysmorphie - veränderte Vokalisation - geistige Behinderung
  335. Buntinx-Lormans-Martin-Syndrom
  336. Corpus callosum-Dysgenesie, x-chromosomal rezessiv
  337. Symmetrische hypothalamische Verkalkungen Eine sehr seltene Erscheinung mit Kalzifizierung eines als Thalamus bezeichneten Teils des Gehirns, was verschiedene Anomalien verursacht....mehr »
  338. Hämolytische Anämie, tödlich - genitale Anomalien
  339. Cutis laxa, rezessiver Typ 2
  340. Anonychie - Mikrozephalie
  341. Methylmalonazidurie - Mikrozephalie - Katarakt
  342. Zytomegalie-Virus, vorgeburtlich Infektion durch Eine seltene Erscheinung, wenn ein Fetus sich durch die Mutter mit dem Zytomegalievirus infiziert....mehr »
  343. Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Skelettanomalien und verschiedenen anderen Anomalien....mehr »
  344. Halal-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines kleinen Kopfes und einer Gaumenspalte äußert....mehr »
  345. Mastozytose, kutan, mit Minderwuchs, Schallleitungshörverlust und Mikrotie
  346. Thrombozytopenie - zerebellare Hypoplasie - Kleinwuchs Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, einer niedrigen Anzahl an Thrombozyten im Blut und einer Entwicklungsstörung des Gehirns äußert....mehr »
  347. Geistige Behinderung - Myopathie - Minderwuchs - endokriner Defekt
  348. Glycinsynthase-Mangel
  349. Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
  350. D'Ercole-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kleinwuchs, kleinen Kopf und Herzdefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  351. Teebi-Kaurah-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form eines kleinen Kopfes und fehlender Nägel äußert....mehr »
  352. Raine-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer erhöhten Knochendichte äußert und letztendlich tödlich verläuft....mehr »
  353. Lissenzephalie - Immunmangel-
  354. Tetraploidie Ein sehr seltener chromosomaler Defekt, der zu verschiedenen Anomalien führt. In der Regel kommt es zu Todgeburten oder die Säuglinge überleben nach der Geburt nur wenige Monate....mehr »
  355. Duane-Anomalie - geistige Behinderung
  356. Anonychie - Ektrodaktylie
  357. Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien
  358. Steinfeld-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Nierenanomalien, nur einem Hirnlappen und Herzfehler....mehr »
  359. Richieri-Costa-Guion-Almeida-Syndrom
  360. Gms-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, Kleinwuchs und einer Augenanomalie geprägt ist....mehr »
  361. TAU-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer reduzierten Thrombozytenzahl und eines fehlenden Ulna-Knochens (Unterarmknochen) äußert....mehr »
  362. Aortenbogen-Anomalie mit Faziesauffälligkeit und Intelligenzminderung Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, charakteristischen Gesichtszügen und einer Lageanomalie der Aorta geprägt ist....mehr »
  363. Say-Barber-Miller-Syndrom
  364. Zerebro-okulo-genitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien ds Gehirns, der Augen und der Genitalien gekennzeichnet ist....mehr »
  365. Mikrozephalie, autosomal-dominant
  366. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 2
  367. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 3
  368. Coenzym-Q-Zytochrom-C-Reduktase, Mangel an
  369. Fernhoff-Blackston-Oakley-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von retardiertem fetalem Wachstum und Kieferanomalien sowie verschiedenen weiteren Anomalien äußert....mehr »
  370. Mikrozephalie - Mikrophthalmos - Erblindung
  371. Goldblatt-Wallis-Syndrom
  372. Lathosterolose Eine sehr seltene Anomalie, bei der ein Mangel eines Enzyms (Sterol-C5-Desaturase) die normale Synthese von Cholesterin im Körper verhindert. Aufgrund des Mangels ergeben sich verschiedene Fehlbildungen, geistige Retardierung und Leberkrankheit....mehr »
  373. Mitochondriale Enzephalomyopathie - Aminosäurepathie
  374. Sanderson-Fraser-Syndrom
  375. Thrombozytopenie - Robin-Sequenz Ein sehr seltenes Syndrom mit verschiedenen Anomalien wie Kleinwuchs, ungewöhnlicher Behaarung, reduzierter Anzahl an Blutthrombozyten, Herzfehler und Zahnschmelzanomalien....mehr »
  376. Angeborene Ichthyose, Mikrozephalie, Tetraplegie
  377. Tsukuhara-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer gekrümmten Wirbelsäule, einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen und eines kleinen Kopfs äußert....mehr »
  378. Engelhard-Yatziv-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das mit hängenden Augenlidern, kleinem Schädel und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  379. Okulopalatoskeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gaumens und des Skeletts äußert....mehr »
  380. Okulodigitoösophagoduodenales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen kleinen Kopf und Anomalien des Gastrointestinaltraktes, Augen-, Finger und Zehenanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  381. Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Ein seltenes Syndrom, das mit Epilepsie, kleinem Schädel und Skelettanomalien einhergeht....mehr »
  382. MacDermot-Winter-Syndrom
  383. Tsao-Ellingson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Spasmen im Säuglingsalter und breiten Daumen äußert....mehr »
  384. Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
  385. Pilotto-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer angeborenen Herzkrankheit, Lippen- und Gaumenspalte, Kleinwuchs und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  386. Matsoukas-Liarikos-Giannika-Syndrom
  387. X-chromosomales Syndrom mit geistiger Behinderung nach Schimke
  388. Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer-Syndrom
  389. Satoyoshi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Alopezie, Durchfall, Skelettfehlbildungen und schmerzhaften Beinkrämpfen bei physischer Belastung und emotionalem Stress geprägt ist....mehr »
  390. Ellis-Yale-Winter-Syndrom
  391. Mikrozephalischer primordialer Zwergwuchs, Toriello-Typ
  392. Pilo-dento-ungulare Dysplasie - Mikrozephalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Haar-, Zahn- und Nagelanomalien sowie verkleinertem Schädel äußert....mehr »
  393. Jorgenson-Lenz-Syndrom
  394. Pitt-Hopkins-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung mit Phasen von Hyperventilierung und Apnoe äußert....mehr »
  395. Mowat-Wilson-Syndrom
  396. Meningoenzephalozele
  397. Kaplowitz-Bodurtha-Syndrom
  398. Lipoamiddehydrogenase-Mangel Ein sehr seltener Enzymmangel (Dihydrolipoamiddehydrogenase), der eine Milchsäureazidose hervorrufen kann. Das Alter bei Beginn der Krankheit und das Symptombild sind variabel....mehr »
  399. Grix-Blankenship-Peterson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Knochendefekten und Kopf- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  400. Arthritis - Minderwuchs - Taubheit
  401. Mikrozephalie - spärlicher Haarwuchs - geistige Behinderung - Krämpfe
  402. Spranger-Schinzel-Myers-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Fehlbildungen im Gehirn, unterentwickelten Fingern und Knochenanomalien. Könnte durch eine Exposition gegenüber Ergotamin und Diazoxid hervorgerufen werden, die möglicherweise teratogen sind....mehr »
  403. Mikrozephalie - geistige Behinderung - Spastizität - Epilepsie
  404. Mikroenzephalie Kleines Gehirn. Oft ist auch der Schädel verkleinert und es sind neurologische Probleme vorhanden. Art und Schwere der Symptome ist variabel....mehr »
  405. Smith-Fineman-Myers-Syndrom 1 Eine seltene vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch geistige Retardierung und schwachen Gesichtsmuskeltonus äußert. Der Gendefekt tritt auf Chromosom Xq13 auf....mehr »
  406. Smith-Fineman-Myers-Syndrom 2 Eine seltene vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch geistige Retardierung und schwachen Gesichtsmuskeltonus äußert. Der Gendefekt tritt auf Chromosom Xq23 auf....mehr »
  407. Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
  408. Chromosom 8, Monosomie 8p23.1
  409. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 1
  410. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 2
  411. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 3
  412. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 4
  413. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 5
  414. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 6
  415. Geistige Behinderung - hypotonisches Facies-Syndrom, x-chromosomal, 1
  416. Pontozerebellare Hypoplasie mit infantiler spinaler Muskelatrophie
  417. Myopathie mit Laktazidose und sideroblastischer Anämie Eine seltene Erkrankung des Knochenmarks und der Skelettmuskeln, die sich in Form einer Muskelkrankheit und von Anämie äußert. Die fortschreitende Unverträglichkeit gegenüber Belastung beginnt meist bereits im Kindesalter, während die Anämie etwa im Jugendalter einsetzt....mehr »
  418. Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
  419. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen - Minderwuchs - geistige Behinderung
  420. Hunter-Carpenter-Macdonald-Syndrom
  421. Mikrozephalie nicht syndromisch Ein auffällig verkleinerter Kopf, der mit keinem anderen genetischen Defekt einhergeht....mehr »
  422. Nguyen-Syndrom Eine seltene krankhafte Veränderung mit niedrigem Cholesterinspiegel im Blut, geistiger Retardierung und verschiedenen angeborenen Anomalien....mehr »
  423. Mikrozephalie mit normaler Intelligenz, Immunschwäche
  424. Milner-Khallouf-Gibson-Syndrom
  425. Chromosom 21, Monosomie 21q22
  426. Pyruvatkinasemangel, Muskeltyp Ein vererbter Pyruvatkinasemangel, der eine hämolytische Anämie verschiedenen Grades verursacht....mehr »
  427. Mikrozephalie - Mesobrachyphalangie - Ösophagotrachealfistel-Syndrom
  428. Geistige Behinderung - Minderwuchs - fehlende Fingerglieder
  429. Miles-Carpenter-Typ des x-chromosomalen geistigen Behinderungs-Syndroms
  430. Mikrozephalie - Chorioretinopathie, rezessive Form
  431. Geistige Behinderung, Schmied-Fineman-Myers-Typ
  432. Chromosom 4, partielle Trisomie distal 4q
  433. Zerebellare Atrophie mit progredienter Mikrozephalie Ein sehr seltener Defekt, der hauptsächlich durch ein kleines Gehirn, einen kleinen Kopf, ein unterentwickeltes Gehirn, Gehirndegeneration, Kontrakturen, Augenprobleme und Krämpfe gekennzeichnet ist....mehr »
  434. Chromosom 4, Trisomie 4q25 qter
  435. Holoprosenzephalie, Deletion 2p
  436. Trisomie 5-Mosaizismus
  437. Minderwuchs - Mikrozephalie - Krämpfe - Taubheit
  438. Chromosom 22, Mikrodeletion 22q11
  439. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1
  440. Spastische Tetraplegie - Zerebralparalyse Eine seltene Krankheit, die mit Spastik (Anspannung der Arm- und Beinmuskeln und Hirnlähmung) einhergeht....mehr »
  441. Micro-Syndrom Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Beeinträchtigung, kleinem Kopf, verschiedenen Augenproblemen, kleinen Genitalien und Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  442. Mikrozephalie mit Chorioretinopathie, autosomal-dominante Form
  443. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 3
  444. Say-Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, bei dem verschiedene Anomalien vorliegen, darunter ein niedriger Gammaglobulinspiegel im Blut....mehr »
  445. Akesson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch starke Hautfalten und -furchen auf dem Kopf, geistige Retardierung und Entwicklungsstörung der Schilddrüse gekennzeichnet ist....mehr »
  446. Chromosom 11;14-Translokation
  447. Samson-Gardner-Syndrom
  448. Holoprosenzephalie - kaudale Fehlbildung
  449. Mikrozephalie mit spastischer Tetraplegie Eine sehr seltene Anomalie, die durch einen auffällig verkleinerten Kopf und Quadriplegie gekennzeichnet ist....mehr »
  450. Trisomie 22-Mosaizismus
  451. Trisomie 13-Mosaizismus
  452. Trisomie 18 -Mosaizismus
  453. Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
  454. Rechtsherzhypoplasie - Mikrozephalie
  455. Vorzeitiges Altern, Okamoto-Typ Eine Form von vorzeitigem Altern....mehr »
  456. Allanson-Pantzar-McLeod-Syndrom
  457. Pseudo-TORCH-Syndrom Ein seltenes genetisches Syndrom, das von einem kleinen Kopf, Augenkrankheit und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist. Die Symptome sind oft sehr ähnlich wie bei einer anderen Krankheit, die von bestimmten Infektionen während der Schwangerschaft verursacht wird....mehr »
  458. Mikrozephalie - pontozerebellare Hypoplasie - motorische Fehlfunktion
  459. Howard-Young-Syndrom
  460. Pyruvatkinasemangel, Lebertyp Ein vererbter Pyruvatkinasemangel, der eine hämolytische Anämie verschiedenen Grades verursacht....mehr »
  461. Mikrozephalie, Corpus callosum-Fehlbildung und Lippen-/Gaumenspalte
  462. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv
  463. Chromosom 2, Monosomie 2pter p24
  464. Chromosom 1 und 2, Monosomie 2q Duplikation 1p
  465. Chorioretinopathie, dominanter Form - Mikrozephalie
  466. Halsrippen, Sprengel-Anomalie, anale Atresie, Harnröhren-Obstruktion
  467. Berlin-Breakage-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einem kleinen Kopf, verringerter Immunität und einem Krebsrisiko geprägt ist. Die Merkmale dieses Syndroms sind praktisch nicht vom Nijmegen-Breakage-Syndrom zu unterscheiden....mehr »
  468. CAMFAK-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch Katarakte, kleinen Kopf, Gedeihschwäche und Wirbelsäulenverkrümmung gekennzeichnet ist....mehr »
  469. Bd-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das gemeinsame Auftreten von geistiger Retardierung, kleinen Augen und einer Bewegungsstörung gekennzeichnet ist....mehr »
  470. Kiemenbogensyndrom, x-chromosomal
  471. Bullöse Dystrophie, makulöser Typ
  472. Anophthalmie - Mikrozephalie - Hypogonadismus
  473. Zerebellare Hypoplasie - endosteale Sklerose
  474. Blethen-Wenick-Hawkins-Syndrom
  475. Immundefizienz, Mikrozephalie mit normaler Intelligenz
  476. Daumenadduktions-Syndrom, rezessive Form
  477. Idiopathische Basalganglienverkalkung, Manifestation im Kindesalter
  478. Hypothyreose, postaxiale Polydaktylie, geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das von einem anomal niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel, überzähligen Fingern/Zehen, geistiger Retardierung und ungewöhnlichen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  479. Kreatinmangel, x-chromosomal
  480. Cortada-Kousseff-Matsumoto-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch verschiedene Skelettanomalien, einen kleinen Kopf und geistige Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  481. Christian-Syndrom 1
  482. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 1
  483. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 2
  484. Kalam-Hafeez-Syndrom
  485. Kamptodaktylie, Großwuchs und Hörverlust-Syndrom
  486. Okulozerebrofaziales-Syndrom nach Kaufman Ein seltenes Syndrom, das von kleinem Kopf, schmalem Gesicht, Augendefekten, schwerer geistiger Retardierung und langen dünnen Händen und Füßen geprägt ist. Das Syndrom wird rezessiv vererbt....mehr »
  487. Emanuel-Syndrom
  488. Hypomelie - Anomalien des Müller-Ganges
  489. Hirschsprung - Mikrozephalie - Gaumenspalte
  490. Glukosetransportdefekt, Blut-Hirn-Schranke
  491. Blepharoptose - Aortenanomalie
  492. Ischiashypoplasie - renale Dysfunktion - Immunschwäche
  493. Kotzot-Richter-Syndrom
  494. Achalasie - Nebennieren - Alakrimie-Syndrom
  495. Armendares-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Wachstumsschwäche und Deformitäten im Gesicht, des Schädels und der Augen gekennzeichnet ist....mehr »
  496. Giacomini-Krankheit Eine seltene Erbkrankheit, die sich vorwiegend in Form eines kleinen Kopfes äußert und mit geistiger Retardierung und verschiedenen Augendefekten einhergeht....mehr »
  497. Harper-Zwergwuchs Ein seltener vererbter Defekt mit einem ganzen Spektrum von Anomalien. Es handelt sich um eine Variante des Seckel-Syndroms....mehr »
  498. Hunter-Fraser-Syndrom
  499. Ives-Houston-Syndrom
  500. Krause-Syndrom
  501. Okulopalatozerebrales Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kleinem Kopf, geistiger Retardierung, Gaumenspalte und Augenproblemen äußert....mehr »
  502. Wildervanck-Syndrom 2
  503. Wyatt-Krankheit Eine Infektion mit dem Zytomegalievirus vor der Geburt....mehr »
  504. Fehlende Patella - Skrotumhypoplasie - Nierenanomalien - Fazialdysmorphie - Intelligenzminderung
  505. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1g
  506. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1j
  507. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1M
  508. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1/IIX
  509. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2C
  510. Akrofaziale Ossifikationsstörung, autosomal-rezessiv Eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich durch Gesichts-, Hand- und Fußanomalien gekennzeichnet ist. Die Krankheit gleicht dem Nager-Syndrom....mehr »
  511. Akrofaziale Ossifikationsstörung, postaxial, atypisch
  512. Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Hautentzündung
  513. Zellweger-ähnliches-Syndrom, ohne peroxisomale Anomalien
  514. Fanconi-Syndrom Fanconi-Syndrom, das sekundär zu der Ansammlung von Kristallen von Immunglobulin-Leichtkettenmolekülen in den Nierentubuli auftritt, wodurch die Nierenfunktion beeinträchtigt wird....mehr »
  515. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 8
  516. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 10
  517. Deletion 10q
  518. Kraniosynostose, geistige Behinderung, Spaltbildung-Syndrom Eine seltene Anomalie, die von der vorzeitigen Fusion der Schädelknochen (Kraniosynostose), geistiger Retardierung, einer Lippen- und/oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  519. Taubheit-geistige Behinderung, Martin-Probst-Typ
  520. Muskeldystrophie, Gliedergürtel, autosomal-rezessiv, Typ 2K
  521. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Shrimpton-Typ
  522. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypotonie - Fazialdysmorphie - aggressives Verhalten
  523. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Raynaud-Typ
  524. Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ 4 Eine seltene Erbkrankheit mit fazialen, digitalen und oralen Anomalien. Typ IV unterscheidet sich von den anderen Typen durch Vorhandensein einer schweren Schienbeindeformation....mehr »
  525. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Genevieve-Typ Eine rezessiv vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch Knochenwachstumsstörung (Epiphysen, Metaphyse und Wirbel) sowie durch geistige Retardierung äußert. Die Anomalien verschlimmern sich progressiv mit zunehmendem Alter....mehr »
  526. Mikrolissencephalie Ein auffällig glattes Gehirn und ein sehr kleiner Kopf. Das Gehirn entwickelt sich nicht normal, wodurch schwere Anomalien vorhanden sind....mehr »
  527. Mikrolissenzephalie - Mikromelie
  528. Mikrophthalmie - Gehirnatrophie
  529. MRXS9
  530. X-chromosomale geistige Behinderung kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
  531. Osteogenesis imperfecta, Typ IIB
  532. Tricho-dento-ossäres Syndrom Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. Es gibt zwei verschiedene Subtypen, wobei sich der gutartige Typ I durch Vorhandensein eines kleinen Kopfs und eine erhöhte Dichte der Röhrenknochen vom Typ II unterscheidet....mehr »
  533. Verloes-Deprez-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich als gemeinsames Auftreten von Skoliose, Muskelkrankheit und Augenkrankheit mit der Bezeichnung Duane-Anomalie äußert....mehr »
  534. Viszeral Neuropathie - Gehirnanomalien - Fazialdysmorphie - Entwicklungsverzögerung Ein seltener Symptomenkomplex, der sich als Entwicklungsverzögerung, ungewöhnliche Gesichtszüge, Gehirnanomalien und beeinträchtigte Darmmotilität äußert....mehr »
  535. Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz - Corpus callosum-Agenesie - geistige Behinderung Eine seltene Anomalie, die von einer Entwicklungsstörung des Gehirns und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  536. XLAG-Syndrom
  537. Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom
  538. Rajab-Spranger-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Störung des Unterhautfettgewebes, geistiger Retardierung und Taubheit äußert....mehr »
  539. Seckel-Syndrom 1
  540. Seckel-Syndrom 3
  541. Serinmangel Eine Stoffwechselstörung, die von einem Serinmangel verursacht wird, der zu unterschiedlichen Anomalien führt....mehr »
  542. Borjeson-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Krankheit mit schwerem geistigen Defekt, vergrößerten Ohren, Hypogonadismus und sonstigen Anomalien....mehr »
  543. Lissenzephalie 3
  544. Hepatische Venenverschlusskrankheit mit Immunmangel Eine Erbkrankheit, bei der Immunschwäche und Leberkrankheit gemeinsam vorkommen und die zu einer Blockade kleiner Lebervenen infolge von Schwellungen und Fibrose führt....mehr »
  545. Chromosom 7-Deletion p22.2-p22.1 Ein Chromosomendefekt, bei dem ein kleiner Abschnitt von Chromosom 7 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen krankhafte Veränderungen führt....mehr »
  546. CDG-Syndrom Typ 4
  547. Lissenzephalie, X-chromosomal verknüpft - Agenese des Corpus callosum - Anomalien des Genitaltraktes
  548. Kardiale Fehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrozephalie und Finger-/Zehenanomalien
  549. Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 2 Eine seltene rezessiv vererbte Gehirnkrankheit mit Ataxie und geistiger Retardierung. Der Schweregrad der Krankheit ist variabel und der Zustand ist nicht-progressiv....mehr »
  550. Chorioretinopathie - Mikrozephalie, autosomal-rezessiv
  551. Ungewöhnliche Fazies, Arachnodaktylie, Hypogenitalismus und Gedeihstörung Ein sehr seltenes Syndrom mit an ungewöhnlichen Gesichtszügen, verkleinerten Genitalien, Gedeihstörung und langen, dünnen Fingern....mehr »
  552. Osteopetrose, leichte autosomal-rezessiv Form Eine seltene Krankheit mit anomal erhöhter Knochendichte, da altes Knochengewebe nicht resorbiert und durch neues Knochengewebe ersetzt wird. Diese Form ist relativ leicht....mehr »
  553. Mikrozephalische osteodysplastische Dysplasia, Saul-Wilson-Typ
  554. Infantile Spasmen - breite Daumen
  555. Ungewöhnliche Fazies, Myelodysplasie und Immunmangel Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in Form von ungewöhnlichen Gesichtszügen, Myelodysplasie und Immunschwäche äußert....mehr »
  556. Oligodontie, Mikrozephalie, Kleinwüchsigkeit und charakteristische Fazies
  557. Seckel-Syndrom 4
  558. Hypotonie -Gedeihschwäche - Mikrozephalie
  559. Perinatal-letale Gaucher-Krankheit
  560. Multiple endokrine Anomalien - Adenylylzyklase-Funktionsstörung
  561. Gaucher-Krankheit - perinatale letale Form
  562. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 3
  563. Holoprosenzephalie, rezidivierende Infektionen und Monozytose
  564. Hepatische Venenverschlusskrankheit - Immunmangel Eine seltene Form von Leberkrankheit, bei der die Venen in der Leber aufgrund einer Verdickung der Gefäßwand und einer Immunschwäche blockiert sind. Die Krankheit kann durch verschiedene Faktoren verursacht werden, etwa durch ein Knochenmarktransplantat und genetische Defekte....mehr »
  565. Chromosom 3q29- Mikroduplikationssyndrom
  566. Methylmalonatazidämie - Homozystinurie
  567. Phosphoserinaminotransferase-Mangel
  568. Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie
  569. Angeborene Kraniosynostose maternale Hyperthyreose Das Einhergehen einer Schilddrüsenkrankheit bei der Mutter mit einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen beim Säugling. Studien haben bei Säuglingen von Müttern mit Hyperthyreose ein erhöhtes Risiko einer Kraniosynostose aufgezeigt....mehr »
  570. Epileptische Enzephalopathie, im frühen Kleinkindalter, 1
  571. PEHO-artiges Syndrom
  572. Heterotopie, periventrikulär, autosomal-rezessiv
  573. Progressive zerebellozerebrale Atrophie
  574. Herpes, neonatal
  575. Bonnemann-Meinecke-Reich-Syndrom
  576. Mikrozephalie - Mikrophthalmia - Ektrodaktylie der unteren Gliedmaßen - Prognathie
  577. Enzephalopathie - intrakranielle Kalzifizierung - Wachstumshormonmangel - Mikrozephalie - Netzhautdegeneration
  578. Nyssen-Van Bogaert-Meyer-Syndrom
  579. Partielle Trisomie 11q
  580. Adduzierte Daumen - Arthrogrypose, Christian-Syndrom Eine seltene rezessiv vererbte Erkrankung, die hauptsächlich durch kleinen Kopf, Arthrogrypose (Gelenkkontrakturen), Gaumenspalte und verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  581. Adriamycin -- Teratogenes Agens
  582. Aflatoxin B1- Teratogener Stoff
  583. Angelman-Like-Syndrom, X-chromosomal verknüpft
  584. Arthrogrypose multiplex congenita - pulmonale Hypoplasiie
  585. Ataxie - Diabetes - Struma - gonadale Insuffizienz
  586. Seckelscher Zwergwuchs mit progressiver Ataxie, Insulin-resistentem Diabetes, Kropf und primärer Gonadeninsuffizienz Eine seltene Erkrankung, die von Diabetes, Struma, Hormonunterproduktion von den Gonaden und progressiver Ataxie geprägt ist....mehr »
  587. CDG-Syndrom Typ 1A
  588. Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung
  589. Chromosom 10-Ring
  590. Chromosom 10, Trisomie 10p
  591. Chromosom 11, Deletion 11p
  592. Chromosom 11, Partielle Trisomie 11q
  593. Chromosom 12p Deletion
  594. Chromosom 12p partielle Deletion
  595. Chromosom 12, Trisomie 12q
  596. Chromosom 13q Deletion
  597. Chromosom 14 Trisomie
  598. Syndrom mit Deletion von Chromosom 15q26-qter
  599. Chromosom 15q, Trisomie
  600. Chromosom 18p Minus-Syndrom
  601. Chromosom 1, Partielle Trisomie
  602. Chromosom 1, proximale Deletion
  603. Chromosom 1, pter-p36
  604. Syndrom mit Deletion von Chromosom 1q21.1
  605. Chromosom 1q Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  606. Chromosom 1, uniparentale Disomie 1q12 q21
  607. Chromosom 2, Monosomie 2q
  608. Deletionssyndrom Chromosom 2p16.1-p15
  609. Chromosom 2, Trisomie 2p
  610. Chromosom 2, Trisomie 2q
  611. Chromosom 4, Deletion auf dem kurzen Arm
  612. Chromosom 4, Trisomie 4q
  613. Chromosom 5, Trisomie 5p
  614. Chromosom 5, Trisomie 5q
  615. Chromosom 6, Monosomie 6q
  616. Chromosom 6, partielle Trisomie 6q
  617. Chromosom 6, Trisomie 6q
  618. Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms
  619. Chromosom 7, partielle Monosomie 7p
  620. Chromosom 8 Deletion
  621. Chromosom 8, Monosomie 8p
  622. Chromosom 8, Monosomie 8q
  623. Chromosom 9-Inversion oder -Duplikation
  624. Chromosom 9q-Duplikation
  625. Chromosom 9, Trisomie
  626. Chromosom 9, Trisomie 9p (mehrere Varianten)
  627. Chromosom 9, Trisomie 9q
  628. Syndrom mit kompletter Trisomie 18
  629. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ Ia
  630. Corticosteroide -- Teratogenes Agens
  631. Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IIA
  632. Cutis laxa, Debré-Typ
  633. Cutis laxa mit Knochendystrophie
  634. Cutis laxa mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
  635. Cutis laxa mit oder ohne kongenitale Glykosylierungsstörung
  636. De Grouchy-Syndrom
  637. Del(1) (p22.3-p13.3)
  638. Del(1) (pter-p34)
  639. Del(1) (q25.2-q31.2)
  640. Del(1) (q25-q32)
  641. Del(1) (q32-q41)
  642. Del(1) (q32-q42)
  643. Del(1) (q41-q43)
  644. Del(1) (q42-qter)
  645. Del(1) (q44-qter)
  646. Del (2) (p25.1-p23.3)
  647. Del (2) (pter-p24)
  648. Del (2) (q13-q21)
  649. Del (2) (q22-q23)
  650. Del (2) (q24.3-q31)
  651. Del (2) (q33.3-q34)
  652. Del (2) (q35-qter)
  653. Del (2) (q36-qter)
  654. Del (3) (p21.1-p13)
  655. Del (3) (pter-25)
  656. Del (3) (q12-q21)
  657. Del (3) (q21-q23)
  658. Del (3) (q22.2-q23)
  659. Del (3) (q28-qter)
  660. Del (4) (pter-p16.2) und Dup (2) (q37.1-qter)
  661. Del (4) (pter-p16.3)
  662. Del (4) (pter-p16) und Dup (10) (pter-p14)
  663. Deletion 10pter
  664. Deletion 11p
  665. Deletion 13q
  666. Deletion 18q
  667. Deletion 22q11
  668. Deletion 2q Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 2 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  669. Deletion 3p
  670. Deletion 4p
  671. Deletion 5p
  672. Deletion 6q
  673. Deletion 8p
  674. Deletion 8q
  675. Deletionen auf Chromosom 8
  676. Dexamethason -- Teratogenes Agens
  677. Distale Trisomie 11q
  678. Distale Trisomie 6q
  679. Distinkte kraniofaziale Merkmale - Pterygia - mentale Entwicklungsverzögerung
  680. Doxorubicin -- Teratogenes Agens
  681. Dup(1) (p31.4-p22.1)
  682. Dup(1) (p31-p11)
  683. Dup(1) (p34.1-p31)
  684. Dup(1) (p35-p31)
  685. Dup (1) (q11-q22)
  686. Dup (2) (p25.2-p23)
  687. Dup (2) (pter-p23)
  688. Dup (2) (q11.2-q13)
  689. Dup (2) (q32.3-qter)
  690. Dup (2) (q32-q37)
  691. Dup (2) (q33.1-q35)
  692. Dup (3) (q12-qter)
  693. Dup (3) (q12-qter) und Del (X) (pter-p21)
  694. Genetische Erkrankung Jede Krankheit, die durch die Chromosomen der Eltern weitergegeben wird....mehr »
  695. Dup (3) (q25-q26.2)
  696. Dup (3) (q25-qter)
  697. Duplikation 10p
  698. Duplikation 12q
  699. Duplikation 18
  700. Duplikation 2p
  701. Duplikation 2q
  702. Duplikation 5p
  703. Duplikation 5q
  704. Duplikation 6q
  705. Duplikation 6q, partiell
  706. Edward -Syndrom
  707. Ergotamin -- Teratogenes Agens
  708. Ethanol -- Teratogenes Agens
  709. Etretinat -- Teratogenes Agens
  710. Faziokardiomeles Syndrom
  711. Olivopontozerebelläre Hypoplasie, Beginn in der Fetalphase Ein seltener vererbter krankhafter Zustand, bei dem der Hirnstamm und ein Teil des Gehirns (Zerebellum) anomal klein sind...mehr »
  712. Retardiertes Wachstum, Entwicklungsverzögerung, ausdrucksarmes Gesicht und früher Tod
  713. Gustavson-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit, die von Merkmalen wie geistiger Retardierung, Spastizität, Krämpfen und Augen- und Ohrenproblemen geprägt ist....mehr »
  714. Hämolytische Anämie, letal - Anomalien des Genitaltraktes
  715. Hypogonadotroper Hypogonadismus Alopezie
  716. Geistiges Defizit -- Kleinwuchs -- Mikrozephalie -- Augenanomalien
  717. Interferon Beta -- Teratogenes Agens
  718. Kunze-Riehm-Syndrom Eine seltene Geburtsfehlbildung mit stark eingefalteter Haut und charakteristischen Hautläsionen (lipomatöser Nävus)....mehr »
  719. Lamotrigin -- Teratogenes Agens
  720. Leukoenzephalopathie, Arthritis, Kolitis und Hypogammaglobulinämie
  721. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie
  722. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie-Syndrom
  723. Mastozytose - Kleinwüchsigkeit - Schwerhörigkeit
  724. Mentale Entwicklungsverzögerung Athetose Mikrophthalmie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass geistige Retardierung, kleine Augen und eine Bewegungsstörung miteinander einhergehen....mehr »
  725. Mentale Entwicklungsverzögerung , epileptische Krampfanfälle, Hypogonadismus und Hypogenitalismus, Mikrozephalie und Adipositas
  726. Geistige Retardierung, Hypermobilität der Gelenke mit oder ohne Stoffwechselanomalien
  727. Mentale Entwicklungsverzögerung , Mikrozephalie, Epilepsie und Ataxi-Syndrom
  728. Mentale Entwicklungsverzögerung Mikrozephalie ungewöhnliche Fazies
  729. Mentale Entwicklungsverzögerung - Pterygie - Kleinwuchs - Distinktes faziales Erscheinungsbild
  730. Mephenytoin -- Teratogenes Agens
  731. Methyldop -- Teratogenes Agens
  732. Methylquecksilber -- Teratogenes Agens
  733. MGA 4
  734. Michelin-Tire-Baby-Syndrome Eine seltene Geburtsfehlbildung, die von stark eingefalteter Haut und charakteristischen Hautläsionen (lipomatöser Nävus) geprägt ist....mehr »
  735. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ 1 und 3
  736. Mikrozephalie Brachydaktylie Kyphoskoliose Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem eine starke geistige Retardierung, ein verkleinerter Kopf, kurze Finger/Zehen und eine verkrümmte Wirbelsäule miteinander einhergehen....mehr »
  737. Mikrozephalie Hirnschaden Spastizität Hypernaträmie Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von kleinem Schädel, Hirnschäden, Spastizität und einem hohen Natriumspiegel gekennzeichnet ist....mehr »
  738. Mikrozephalie Entwicklungsverzögerung Panzytopenie Eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch das Einhergehen von Entwicklungsschwäche, verkleinertem Kopf und einer Blutanomalie mit der Bezeichnung Panzytopenie gekennzeichnet ist....mehr »
  739. Mikrozephalie-Faziokardioskelettales Syndrom
  740. Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, Katarakt, Schwerhörigkeit und ungewöhnliches Aussehen
  741. Mikrozephalie, hiatale Hernie und nephrotisches Syndrom
  742. Mikrozephalie Immunmangel Lymphoretikulom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einem kleinen Kopf, verringerter Immunität und einem erhöhten Krebsrisiko geprägt ist. Es können viele weitere Anomalien und Symptome vorhanden sein....mehr »
  743. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie
  744. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie Dysplasie-Syndrom
  745. Mikrozephalie Mikropenis Konvulsionen Ein Syndrom, das von dem Einhergehen von Symptome wie anomalen Gesichtszügen, Kleinwuchs und pychomotorischer Retardierung geprägt ist....mehr »
  746. Mikrozephalie - okulo-digito-ösophageal-duodenales Syndrom (MODED)
  747. Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv, 7
  748. Mikrozephalie Syndaktylie Brachymesophalangie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das Einhergehen eines verkleinerten Kopfes, Syndaktylie und verkürzten Mittelknochen in Fingern/Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  749. Mikrophthalmie, Lentz-Typ
  750. Mikrophthalmie, syndromisch 1
  751. MLCRD-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen verkleinerten Kopf, Lymphödem und Augendefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  752. Monosomie 1p36
  753. MRXS-Christianson
  754. Mehrere benige ringförmige Vertiefungen auf Gliedmaßen Eine seltene, von Geburt an vorhandene Fehlbildung mit stark gefalteter Haut und charakteristischen Hautläsionen (lipomatöser Nävus)....mehr »
  755. Nephrose neuronale Dysmigration-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit primär physischen und entwicklungsbezogenen Störungen und Nierenkrankheit. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  756. Nevus comedonicus-Syndrom
  757. Paraoxonas -- Teratogenes Agens
  758. Partielle 7p-Monosomie
  759. Partielles Trisomie-18-Syndrome
  760. Periodische Paralyse, kaliumsensitiv, kardiodysrythmischer Typ
  761. Perphenazin -- Teratogenes Agens
  762. Phenobarbital -- Teratogenes Agens
  763. Phenytoin -- Teratogenes Agens
  764. Polychloriertes Biphenyl -- Teratogenes Agens
  765. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Ein seltener vererbter krankhafter Zustand, bei dem der Hirnstamm und ein Teil des Gehirns (Zerebellum) anomal klein sind...mehr »
  766. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ V Eine seltene Erbkrankheit, bei der der Hirnstamm und ein Teil des Gehirns (Zerebellum) anomal klein sein....mehr »
  767. Popliteale pterygium-Syndrom, letaler Typ Eine seltene tödliche Krankheit mit Pterygien der Haut sowie verschiedenen anderen physischen und psychischen Anomalien....mehr »
  768. Prednisolon -- Teratogenes Agens
  769. Primidon -- Teratogenes Agens
  770. Propoxyphen -- Teratogenes Agens
  771. Pterygium, popliteal, letaler Typ Eine seltene tödliche Krankheit mit Pterygien der Haut sowie verschiedenen anderen physischen und psychischen Störungen....mehr »
  772. Renpenning-Syndrom
  773. Respirin -- Teratogenes Agens
  774. Retinolsäure -- Teratogenes Agens
  775. Retinoid-Embryopathie
  776. Retinopathie - Anämie- ZNS-Anomalien
  777. Pigmentretinopathie - geistiges Defizit
  778. Revesz-Syndrome Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Erkrankung der Augennetzhaut, Anämie und Anomalien im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist....mehr »
  779. Robinow-Unger-Syndrom
  780. Secobarbital -- Teratogenes Agens
  781. Kleinwüchsigkeit - kraniofaziale Anomalien - Hypoplasie der Genitalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, unterentwickelten Genitalien und verschiedenen Schädel- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  782. Shprintzen-Goldberg-Syndrom
  783. Shprintzen-Syndrom Ein vererbtes Syndrom mit Herzfehlern und kraniofazialen Anomalien sowie verschiedenen weiteren Anomalien....mehr »
  784. Hautfalten, multiple, benigne, ringförmig, der Gliedmaßen Eine seltene angeborene Fehlbildung mit übermäßig vielen Hautfalten und typischen Hautläsionen (lipomatöser Nävus)....mehr »
  785. Syndromartige Dystelephalangie
  786. Tegison -- Teratogenes Agens
  787. Tretinoin (topisch) -- Teratogenes Agens
  788. Tricho-dento-ossäres Syndrom, Typ
  789. Trichorrhexis nodosa-Syndrom
  790. Trichothiodystrophie-neurokutanes Syndrome
  791. Trichothiodystrophie-neurotrichokutanes Syndrom nach Pollitt
  792. Trichothiodystrophie, Typ C
  793. Trimethadion -- Teratogenes Agens
  794. Trisomie 18-Syndrom
  795. Valproinsäure -- Teratogenes Agens
  796. Angeborene Herzschwächen Herzfehler, mit dem ein Kind auf die Welt kommt....mehr »
  797. Azidämie, Methylmalonat
  798. Acrodysplasia scoliosis Eine seltene vererbte genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Fingern und Zehen, Skoliose und sonstigen Wirbelsäulendeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  799. Akromele frontonasale Dysplasie Ein sehr seltenes genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das von Entwicklungsanomalien des Gesichts und des Gehirns geprägt ist....mehr »
  800. Adduktion der Daumen, Dundar-Typ
  801. Vorgeburtliche alkoholbedingte Infektion
  802. Arthritis Allgemeiner Name für jede Form von Gelenkentzündung, bezieht sich aber oft auf altersbedingte Osteoarthritis....mehr »
  803. Arthrogrypose Eine seltene kongenitale Erkrankung mit verringerter Mobilität der Gelenke infolge der Bildung von fibrösem Gewebe im Gelenk....mehr »
  804. Blepharoptose Flügel aufweist. Die Schwere des Defekts ist variabel. Hänges Oberlid. Kann beispielsweise durch einen Schlaganfall, einen Gehirntumor, Diabetes und Myasthenia gravis verursacht werden....mehr »
  805. Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
  806. Borud-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Merkmale wie Gehör- und Sehprobleme, Herzmuskelkrankheit, Ataxie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist....mehr »
  807. Budd-Chiari-Syndrom
  808. Cantu-Syndrom
  809. Kardiospasmus Unfähigkeit des unteren Ösophagussphinkters zu entspannen, sodass sich Nahrung im oberen Ösophagus aufstaut....mehr »
  810. Zerebellare Hypoplasie Eine seltene Gehirnkrankheit, bei der sich ein Teil des Gehirns ((Zerebellum) nicht vollständig entwickelt. Das Zerebellum ist der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Bewegung steuert....mehr »
  811. Chitayat-Moore-Del Bigio-Syndrom
  812. Chondrodysplasia punctata
  813. Gaumenspalte Geburtsfehler an Lippe und Mund....mehr »
  814. COFS-Syndrom
  815. Fehlender Corpus callosum - Katarakt - Immunmangel
  816. Hornhautdystrophien Eine Gruppe verschiedener Störungen mit Wirkung auf die Augenhornhaut...mehr »
  817. Darier-Krankheit Eine langsam fortschreitende vererbte Hauterkrankung, bei der sich kleine bräunliche warzenartige Erhebungen und Nagelanomalien bilden. Die Haut erkrankt, weil die Hautzellen nicht mehr richtig zusammenhalten....mehr »
  818. Diabetische Retinopathie Diabetesbedingte Retinopathie ist die häufigste diabetesbedingte Augenkrankheit und eine führende Ursache für Erblindung bei Erwachsenen in Amerika. Tritt als Folge von Veränderungen in den Blutgefäßen der Retina auf....mehr »
  819. Drash-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit Nierenfunktionsstörung, Anomalie der Genitalien und Nierentumor (Wilms-Tumor)....mehr »
  820. Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippenspalte/Gaumenspalte Eine seltene Erbkrankheit, die mit Anomalien der Finger, Zehen, Behaarung, Drüsen, Augen und der Harnwege einhergeht....mehr »
  821. Fanconi-Syndrom
  822. Fleisher-Syndrom Eine seltene vererbte Erkrankung, die von einem Mangel an Wachstumshormonen und reduzierten Antikörperspiegel im Blut gekennzeichnet ist....mehr »
  823. GAPO-Syndrom Eine seltene Krankheit, die sich in Form von retardiertem Wachstum, Alopezie, Optikusatrophie und ausbleibender Eruption der Zähne äußert....mehr »
  824. Gardner-Morrisson-Abbot-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem bei der Geburt eine Thrombozytopenie und verschiedene weitere Anomalien vorhanden sind....mehr »
  825. Gaucher-Krankheit Eine seltene vererbte biochemische Störung, die von dem Mangel des Enzyms mit dem Namen Glukozerebrosidase und der Anreicherung von Glycosylceramid (Glukozerebrosid) geprägt ist. Es gibt drei Formen dieser Krankheit: Typ 1, 2 und 3....mehr »
  826. Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von lockeren Gelenken, Thoraxdeformation und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert....mehr »
  827. Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von Epilepsie, Kleinwuchs und Skelettanomalien äußert....mehr »
  828. HARD-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit glatter Hirnoberfläche und Anomalien der Augen und des Urogenitaltraktes sowie weiteren Anomalien....mehr »
  829. Homozystinurie infolge eines Methyliserungsdefekts cbl e
  830. Geistige Behinderung Jede Auffälligkeit, von welcher der Verstand betroffen ist....mehr »
  831. KBG-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, anomaler Entwicklung verschiedener Knochen....mehr »
  832. Lissenzephalie Typ 1, infolge von LIS 1-Anomalien
  833. Lymphödem-Distichiasis-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Lymphödem und einer doppelten Wimpernreihe und weiteren Auffälligkeiten....mehr »
  834. Mastozytose
  835. Geistige Behinderung, x-chromosomal, syndromisch, ausgelöst durch JARID1C-Mutation
  836. Mikrophthalmie-Syndrom 7
  837. Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom
  838. Opthalmo-akromeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form mindestens eines fehlenden Auges und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  839. Osteopetrose, autosomal-rezessiv 2 Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Erhöhung der Knochendichte äußert, da altes Knochengewebe nicht resorbiert und durch neues Knochengewebe ersetzt wird. Wird auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet. Diese Form ist relativ leicht, in einigen Fällen überlebt der Patient einige Jahrzehnte....mehr »
  840. Pseudotrisomie 13-Syndrom Eine sehr seltene chromosomale Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Entwicklungsstörung des Vorderhirns (Holoprosenzephalie), unterentwickeltem Mittelgesicht und überzähligen Fingern äußert....mehr »
  841. Spongiforme Enzephalopathie Eine seltene vererbte Prionenkrankheit, deren Symptomspektrum in erster Linie durch die Degeneration des Nervensystems hervorgerufen wird....mehr »
  842. Syndaktylie Typ 1
  843. Varadi-Papp-Syndrom Ein Syndrom mit Fehlbildungen der oralen-fazialen-digitalen Bereiche....mehr »
  844. Young-Hughes-Syndrom Eine mit den Geschlechtschromosomen verknüpfte Krankheit, die von geistiger Retardierung und Hypogonadismus geprägt ist....mehr »

Symptomprüfer: Kleiner Kopf

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