Beinsymptome

Beinsymptome: Ursachen (Symptomprüfer)

Beinsymptome: 2814 Ursachen erzeugt:

  1. Diabetes Unfähigkeit oder verminderte Fähigkeit des Körpers, Zucker zu verwerten....mehr »
  2. Osteochondrom
  3. Diabetes Typ 1 Schwerer insulinabhängiger Diabetes, typisch bei jungen Menschen....mehr »
  4. Diabetes Typ 2 Häufigster Diabetes bei Erwachsenen, in der Regel langsam fortschreitend; wird meist bei Diagnosestellung ohne Insulin behandelt....mehr »
  5. Diabetische Neuropathie Diabetesbedingte Nervenschädigung in einem Körperteil; meistens in den Füßen....mehr »
  6. Diabetische periphere Neuropathie Diabetesbedingte Nervenschädigung in den Zehen, Füßen und gelegentlich den Händen....mehr »
  7. Antiphospholipid-Syndrom Eine Autoimmunerkrankung, bei sich Blutgerinnsel bilden und ein spontaner Abort stattfindet....mehr »
  8. Raynaud-Phänomen Schübe mit Blutgefäßverengung mit Wirkung auf Finger und/oder Zehen....mehr »
  9. Myasthenia gravis Eine Autoimmunkrankheit, bei der die Nervenimpulse zu den Muskeln beeinträchtigt sind, sodass die Muskeln schwach sind und leicht ermüden....mehr »
  10. Behçet-Krankheit Wiederkehrende Entzündung der kleinen Blutgefäße mit Wirkung auf verschiedene Bereiche....mehr »
  11. Ekzem Ein Ekzem ist eine chronische Hautkrankheit, die mit Hautentzündung und -reizungen einhergeht. Schweregrad oder Umfang der Erkrankung sind hoch variabel. Kann durch Allergien, Reizstoffe oder andere Faktoren wie beispielsweise Stress ausgelöst werden....mehr »
  12. Felsengebirgsfieber Eine von Rickettsia rickettsii verursachte bakterielle Krankheit, die von Zecken übertragen wird. Es kommt zu Fieber und zu einem typischen Ausschlag, und die Krankheit kann bei schweren oder unbehandelten Fällen tödlich sein....mehr »
  13. Fußpilz Pathologischer Zustand der Haut durch Pilzinfektion, typischerweise der Füße oder Zehen....mehr »
  14. Candidose Pilzinfektion an feuchten Bereichen wie Mund oder Scheide...mehr »
  15. Spina bifida Ein Geburtsfehler, bei dem die Wirbel das Rückenmark nicht komplett einschließen, was oft zu Nervenschädigung verschiedenen Grades führt....mehr »
  16. Zystische Fibrose Zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit der exokrinen (schleimbildenden) Drüsen der Lunge, der Leber, des Pankreas und des Darms, die progressive Behinderungen bis hin zu Multisystemversagen hervorruft....mehr »
  17. Sichelzellenanämie
  18. Thalassämie
  19. Yersiniose Eine Krankheit mit infektiösem Durchfall, Enteritis, Ileitis und gelegentlich Septikämie...mehr »
  20. Zirrhose the Leber Vernarbung der Leber infolge von Alkohol oder aus anderen Gründen....mehr »
  21. Atherosklerose
  22. Winiwarter-Buerger-Krankheit
  23. Varizen Vergrößerte Krampfadern, für gewöhnlich in den Beinen....mehr »
  24. Rauchen Das Rauchen von Zigaretten...mehr »
  25. Spinalstenose Verengung des Hohlraumes der Wirbelsäule im Bereich des Rückenmarks....mehr »
  26. X-Beine Knie, die sich berühren...mehr »
  27. Frambösie
  28. Klippel-Trenaunay-Syndrom
  29. Metatropher Zwergwuchs Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit sehr kleiner Statur, verkürzten Gliedmaßen und Skelettanomalien....mehr »
  30. TAR-Syndrom Ein seltener Gendefekt, bei dem der Radius in beiden Unterarmen fehlt und Thrombozytopenie vorhanden ist....mehr »
  31. Aufeinanderfolge von Amniorupturen Eine seltene Krankheit, bei der es zu einer Ruptur der Fruchtblase kommt, was zu verschiedenen Anomalien führt....mehr »
  32. Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der sich gutartige Hautgeschwulste bilden, die aus Blutgefäßen bestehen, und bei der ein Überwachstum verschiedener Gliedmaßengewebe und Varizen vorhanden sind....mehr »
  33. Multifokale Fibrosklerose
  34. Zirrhose, familiengebunden
  35. Hypertrophe Neuropathie nach Dejerine-Sottas
  36. Dyshidrotische Dermatitis
  37. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 1
  38. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 10
  39. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 11
  40. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 12
  41. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 13
  42. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 15
  43. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 17
  44. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 18
  45. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 19
  46. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 2
  47. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 20
  48. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 21
  49. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 22
  50. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 23
  51. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 24
  52. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 3
  53. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 4
  54. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 5
  55. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 6
  56. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 7
  57. Diabetes Mellitus, insulinabhängig, Anfälligkeit für, 8
  58. Gloomy-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die von charakteristischen körperlichen Merkmalen und einer starken Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die im Fetalstadium beginnt. Es ist keine geistige Behinderung vorhanden....mehr »
  59. Motorische und sensorische Neuropathie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, Bouldin-Typ
  60. Neuropathie, erblicher sensorischer und autonomer Typ I
  61. Neuropathie, erblich sensorisch, Typ I
  62. Paraplegie - Brachydaktylie - konusförmige Epiphyse Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Paraplegie, kurzen Fingern und Knochenanomalien äußert. Die Paraplegie schreitet langsam voran....mehr »
  63. Pompholyx (dyshidrotisches Ekzem) Pompholyx ist eine juckende Hauterkrankung, bei der sich flüssigkeitsgefüllte Bläschen bilden. Die Krankheit betrifft tendenziell die Finger, Zehen, Handflächen und Fußsohlen. Diese Form von Ekzem kommt relativ selten vor....mehr »
  64. Sensorische Neuropathie Typ 1
  65. Pathologische Zustände des Fußes Jede Erkrankung, von denen die Füße betroffen sein können....mehr »
  66. Pathologische Zustände des Beines Krankhafte Veränderungen des Beins....mehr »
  67. Pathologische Zustände der Knie Jeder krankhafte Zustand, von dem das Knie betroffen ist...mehr »
  68. Pathologische Zustände des Pankreas Erkrankungen, die das Pankreas betreffen...mehr »
  69. Schilddrüsenerkrankungen Erkrankungen der Schilddrüse....mehr »
  70. Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Verhaltensstörung mit Hyperaktivität und/oder Aufmerksamkeitsdefizit....mehr »
  71. Arthritis Allgemeiner Name für jede Form von Gelenkentzündung, bezieht sich aber oft auf altersbedingte Osteoarthritis....mehr »
  72. Melanom Ein Melanom ist die gefährlichste Form von Hautkrebs. Es ist die führende Ursache für Mortalität infolge einer Hautkrankheit. Betroffen sind so genannte Melanozyten, die ein Hautpigment namens Melanin bilden. Melanin ist für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich....mehr »
  73. Gehirnkrebs Karzinom des Gehirns....mehr »
  74. Hippel-Lindau-Syndrom Genetische Krankheit als Ursache für mehrere gutartige Tumore...mehr »
  75. Ewing-Sarkom
  76. Kaposi-Sarkom
  77. Osteoidosteom Für gewöhnlich in Röhrenknochen auftretender gutartiger Knochentumor...mehr »
  78. Paget-Krankheit der Knochen Chronische, langsam fortschreitende Knochenkrankheit, bei der der Knochen rasch zerstört und durch anomalen Knochen ersetzt wird, der dicht und brüchig ist....mehr »
  79. Nierenkrebs Krebs in den Geweben der Nieren...mehr »
  80. Prostatakrebs Prostatakrebs....mehr »
  81. Multiples Myelom Ein seltener bösartiger Krebs im Knochenmark. Häufiger im Schädel, in der Wirbelsäule, im Rippenkäfig, im Becken und in den Beinen....mehr »
  82. Rheumatoide Arthritis Autoimmune Form von Arthritis für gewöhnlich bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen....mehr »
  83. Autoimmune Schilddrüsenkrankheiten Autoimmunkrankheiten der Schilddrüse....mehr »
  84. Basedow-Krankheit
  85. Multiple Sklerose Autoimmunattacke auf Spinalnerven als Ursache für diverse und variierende Nervenprobleme....mehr »
  86. Psoriasis Pathologischer Zustand mit chronischem Hautausschlag, für gewöhnlich rot oder silbern und mit Blasenbildung....mehr »
  87. Vaskulitis Entzündung eines Blut- oder Lymphgefäßes...mehr »
  88. Sjögren-Syndrom Den Tränennasengang des Auges und andere Drüsen schädigende Autoimmunkrankheit....mehr »
  89. Hypothyreose Zu geringe Schilddrüsenhormonbildung....mehr »
  90. Juvenile chronische Polyarthritis Bei Kindern und Teenagern auftretende chronische Arthritis...mehr »
  91. Amyotrophe Lateralsklerose Eine Motoneuronenkrankheit mit progressiver Degeneration und schließlich Zerstörung der Funktion von Nerven, welche willkürliche Bewegungen kontrollieren....mehr »
  92. Sklerodermie Eine seltene progressive Bindegewebskrankheit mit Verdickung und Verhärtung von Haut und Bindegewebe. Es gibt mehrere Formen von Sklerodermie, von denen einige systemisch sind (innere Organe betreffen)....mehr »
  93. Lupus Autoimmunkrankheit mit zahlreichen Auswirkungen auf verschiedene Organe und Organepithelien....mehr »
  94. Diskoider Lupus erythematodes Form von Lupus mit Wirkung auf die Haut....mehr »
  95. Addison-Krankheit Eine seltene progressive Hormonstörung mit typischer unzureichender Bildung bestimmter Hormone, den Nebennierenkortikosteroiden....mehr »
  96. Addison-Krisis Schwere Komplikation der Nebennieren infolge einer Nebennierenrindeninsuffizienz....mehr »
  97. Guillain-Barré-Syndrom Seltene autoimmune Störung als Ursache für Zerstörung der Nervenfunktion mit folgender Schwäche und Lähmung....mehr »
  98. Perniziöse Anämie Perniziöse Anämie ist eine Blutkrankheit, bei welcher der Körper Vitamin B12 nicht richtig verarbeiten kann, um Erythrozyten zu bilden....mehr »
  99. Glomerulonephritis Nierenkrankheit, bei der die Niere Probleme mit der Ausscheidung von Abfallmaterial und überschüssiger Flüssigkeit hat....mehr »
  100. Vitiligo Veränderungen der Hautpigmentierung, für gewöhnlich harmlos jedoch manchmal lästig....mehr »
  101. Zöliakie Verdauungsunverträglichkeit gegenüber Gluten in der Nahrung....mehr »
  102. Chronisches Erschöpfungssyndrom Schweres chronisches Müdigkeitssyndrom, häufig nach einer Infektion....mehr »
  103. Spondylose Degeneration der Bandscheiben oder Wirbelgelenke in der Wirbelsäule...mehr »
  104. Spondylitis Entzündung eines Knochenwirbels oder mehrer Knochenwirbel der Wirbelsäule...mehr »
  105. Spondylitis ankylosans Entzündung der Wirbelsäulengelenke ähnlich der rheumatoiden Arthritis....mehr »
  106. Lyme-Borreliose Lyme-Krankheit ist eine neue Infektionskrankheit, die von mindestens drei Bakterienarten der Gattung Borrelia verursacht wird....mehr »
  107. Syphilis Eine von einem Bakterium (Treponema pallidum) verursachte Geschlechtskrankheit. Die Krankheit ist in der Frühphase meist asymptomatisch, es kann aber bereits mindestens eine Läsion vorhanden sein. Unbehandelt findet bei der Syphilis in der Regel eine Remission der sichtbaren Symptome statt....mehr »
  108. Genitaler Herpes Geschlechtskrankheit in der Genitalregion....mehr »
  109. HTLV Virus mit Wirkung auf das Immunsystem....mehr »
  110. Räude Häufig in Anstalten vorkommende Milbeninfektion der Haut....mehr »
  111. Sekundäre Syphilis Ein Zustand, der von Fieber, vielfältigen Hauteruptionen, Iritis, Alopezie, mukösen Flecken und starken Schmerzen im Kopf und in den Gelenken geprägt ist....mehr »
  112. Endometriose Fehlplatziertes Uterusgewebe, wodurch Narbengewebe entsteht....mehr »
  113. Lepra Eine chronische progressive Infektionskrankheit, die von Mycobacterium leprae verursacht wird, bei der sich Hautläsionen bilden und auch die Augen, Schleimhäute und die peripheren Nerven betroffen sind....mehr »
  114. Meningokokken-Krankheit Gefährliche bakterielle Infektion, die Meningitis oder Bakteriämie verursacht....mehr »
  115. Toxisches Schocksyndrom durch Streptokokken Toxischer Schock als Folge einer Infektion mit Streptokokkenbakterien....mehr »
  116. Rheumatisches Fieber Eine entzündliche Erkrankung, die als Komplikation einer unbehandelten Infektion mit Streptokokkenbakterien auftreten kann, beispielsweise eine Halsentzündung oder Scharlach. Auch das Gehirn, die Haut, das Herz und die Gelenke können betroffen sein....mehr »
  117. Myelitis Rückenmarkentzündung....mehr »
  118. Querschnittmyelitis
  119. Berylliumkrankheit Eine Erkrankung nach Einatmen von Beryllium aus Staub oder Dämpfen. Es können die Lunge, die Haut, die Augen oder das Blut betroffen sein und die Symptome können sofort oder erst nach Langzeitexposition auftreten....mehr »
  120. Grippe Sehr häufige virale Atemwegsinfektion....mehr »
  121. Chagas-Krankheit Eine von dem Einzeller Trypanosoma cruzi hervorgerufene parasitäre Infektion, die durch Insektenbisse oder Bluttransfusionen übertragen wird. Betroffen sind hauptsächlich das Herz und das Magendarmsystem....mehr »
  122. Queensland-Zeckentyphus Eine Form von Typhus, der von Zecken in Nordaustralien übertragen wird....mehr »
  123. Durch Zecken übertragene Erkrankungen Jede von Zecken auf Menschen übertragene Krankheit...mehr »
  124. Lymphatische Filariose Parasitäre Wurminfektion des Lymphsystems...mehr »
  125. Trichinose Für gewöhnlich durch Schweine übertragene Wurminfektion...mehr »
  126. Hakenwurm Bei mangelnder Hygiene durch Fäzes übertragener Wurm....mehr »
  127. Tinea Ein allgemeiner Begriff für verschiedene, durch Pilze hervorgerufene Hauterkrankungen; wird oft fälschlicherweise auch als Ringelflechte bezeichnet....mehr »
  128. Fungale Nagelinfektionen Durch Pilzinfektion hervorgerufene pathologische Zustände des Zehennagels oder Fingernagels...mehr »
  129. Paronychie Hautinfektion eines Nagels...mehr »
  130. Tinea unguium Eine Auffälligkeit, bei der eine Flechte der Nägel vorhanden ist....mehr »
  131. Edwards-Syndrom
  132. Prader-Willi-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit verringertem Muskeltonus, Adipositas und kleinen Händen und Füßen....mehr »
  133. Velokardiofaziales Syndrom
  134. Turner-Syndrom
  135. Zellweger-Syndrom
  136. Möbius-Syndrom Art der Gesichtslähmung....mehr »
  137. Muskeldystrophie Jede der verschiedenen Muskelschwundkrankheiten...mehr »
  138. Duchenne-Muskeldystrophie Eine vererbte degenerative Muskelkrankheit, die im Vergleich zu anderen Muskelschwundkrankheiten rasch voranschreitet....mehr »
  139. Zwergwuchs Kleinwuchs. Es gibt mehrere Form von Minder- bzw. Zwergwuchs: akromelisch (kurze Hand- und Fußknochen), mesomelisch (kurze Vorderarm- und Unterschenkelknochen) und rhizomelisch (kurze Oberarm- und Oberschenkelknochen)....mehr »
  140. Achondroplasie Ein Defekt, bei dem das Knochenwachstum gestört ist....mehr »
  141. Gemeine variable Immunschwäche Eine Immunmangelkrankheit mit niedrigem Gammagobulinspiegel im Blut und dadurch bedingt einer erhöhten Infektionsanfälligkeit. Die Krankheit kann vererbt oder durch bestimmte Arzneimittel (Levamisol, Hydantoin und Carbamazepin) verursacht werden....mehr »
  142. Knorpel-Haar-Hypoplasie
  143. DiGeorge-Syndrom
  144. Syndrom des fragilen X-Chromosoms Eine seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen Anomalien sowie geistiger Retardierung. Die Symptome sind bei Frauen leichter....mehr »
  145. Huntington-Krankheit Erbkrankheit als Ursache für fortschreitende geistige Beeinträchtigung....mehr »
  146. Friedreich-Ataxie Fortschreitende Muskelschwäche durch Nervenschädigung....mehr »
  147. Joseph-Krankheit Seltene genetische Muskelkrankheit als Ursache für Muskelschwäche....mehr »
  148. Vitaminmangel Vitaminmangel im Körper...mehr »
  149. Mineralstoffmangel Ein Mangel an einem Mineralstoff im Körper...mehr »
  150. Proteinmangel
  151. Pyridoxinmangel Mangel an Vitamin B6, das vielerlei Funktion im Körper hat....mehr »
  152. Vitamin-B12-Mangel
  153. Rachitis Eine seltene Erkrankung, bei der ein Mangel an Vitamin D zu einer Knochenerkrankung führt, da dieses Vitamin für die Knochenkalzifizierung unverzichtbar ist....mehr »
  154. Beriberi Krankheit als Folge von Vitamin-B1-Mangel (Thiamin)...mehr »
  155. Ostemalazie Eine Krankheit, bei der die Knochen infolge einer unzureichenden Kalzifizierung wegen eines Mangels oder eingeschränkten Vitamin-D-Stoffwechsels allmählich weich werden und sich verbiegen....mehr »
  156. Kalzium Ernährungsbedingter Kalziummangel....mehr »
  157. Magnesiummangel Ein Defekt der Magnesiumspeicher des Körpers....mehr »
  158. Kaliummangel Ein Mangel an Kalium im Körper...mehr »
  159. Alpers-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Leberkrankheit, Krämpfen und progressiver episodischer psychomotorischer Retardierung geprägt ist....mehr »
  160. Barbituratmissbrauch Missbrauch von Barbiturat-Medikamenten...mehr »
  161. Rett-Syndrom Autismusähnliches Syndrom mit Verhaltensauffälligkeit bei weiblichen Säuglingen...mehr »
  162. Tourette-Syndrom Eine neurologische Störung mit Sprech- und Bewegungsticks, bei der unkontrollierbare Bewegungen oder verbale Äußerungen auftreten....mehr »
  163. Panikstörung Intensiver pathologischer Zustand mit übermäßig gehobener Stimmung...mehr »
  164. Panikattacke Plötzlicher Anfall einer irrationalen Panik oder Furcht ohne echte Bedrohung....mehr »
  165. Akute disseminierte Enzephalomyelitis Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es aufgrund einer Schädigung der Schutzhülle (Myelinscheide) um die Nerven zu einer Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks kommt....mehr »
  166. Adrenoleukodystrophy Eine seltene Krankheit mit charakteristischen Symptomen von Morbus Addison (adrenokortikale Insuffizienz) und Schilder-Krankheit (zerebrale Sklerose). Die Hauptsymptome sind Bräunung der Haut, Sklerose des Gehirns und Demyelinisierung....mehr »
  167. ALD mit Manifestation im Erwachsenenalter Eine Form von ALD bei Erwachsenen....mehr »
  168. Weiblicher Träger ALD Leichte Form von ALD bei weiblichen Trägern....mehr »
  169. Alexander-Syndrom Hirnmyelin-Störung als Ursache für geistigen Verfall....mehr »
  170. Alternierende Hemiplegie Schübe mit einseitiger Lähmung....mehr »
  171. Motorneuronkrankheiten Jede der verschiedenen Störungen der ""motorischen Neuronen"", die Bewegung steuernde Nerven....mehr »
  172. Arachnoiditis Eine progressive Krankheit, bei der sich die Spinnengewebshaut entzündet und sich dann auch das Gehirn und das Rückenmark entzünden können....mehr »
  173. Arachnoidalzysten
  174. Spastizität Anhaltende Kontraktion oder Steifheit von Muskeln....mehr »
  175. Charcot-Marie-Tooth -häiriö Rückbildung der Muskeln an Extremitäten....mehr »
  176. Chiari-Malformation Verschiebung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal....mehr »
  177. Chronische entzündliche Entmarkungspolyneuropathie Eine seltene Erkrankung mit Schwellung von Nervenwurzeln und Vernichtung der Schutzhülle der Nerven. Es kann ein Jahr oder länger dauern, bis sich schwere Symptome entwickeln....mehr »
  178. Coffey-Lowry-Syndrom
  179. Dermatomyositis Muskelkrankheit mit chronischer Muskelentzündung, die zu progressiver Muskelschwäche und einem typischen Ausschlag führt....mehr »
  180. Dystonie Muskelprobleme als Ursache für Bewegungsstörungen...mehr »
  181. Fabry-Syndrom Genetisch bedingte Fettspeicherstörung...mehr »
  182. Fahr-Syndrom Eine seltene neurologische Krankheit, bei der sich in verschiedenen Teilen des Gehirns Calcium ablagert, was zu einem progressiven Verlust der motorischen und mentalen Funktion führt....mehr »
  183. Febrile Krämpfe Durch Fieber ausgelöste Krämpfe bei Säuglingen oder Kindern....mehr »
  184. Hereditäre spastische Paraplegie Eine langsam fortschreitende Degeneration des Trakts, der das Gehirn mit dem Rückenmark verbindet (kortikospinaler Trakt), was zu Muskelspastizität, Schwäche und Lähmung führt. Die Schwere der Symptome richtet sich nach Art und Umfang der Schädigung....mehr »
  185. Einschlusskörpermyositis Fortschreitende entzündliche Muskelkrankheit als Ursache für Muskelschwäche....mehr »
  186. Incontinentia pigmenti Eine seltene genetisch bedingte Hautpigmentierungsstörung, die von Fehlbildungen der Augen, der Zähne, der Knochen, der Nägel und der Haare sowie von Anomalien im Zentralnervensystem und von Schwachsinn geprägt ist....mehr »
  187. Joubert-Syndrom Eine seltene neurologische Störung, bei der ein Defekt in dem Teil des Gehirns vorliegt, der die Koordinationsfähigkeit und den Gleichgewichtssinn steuert....mehr »
  188. Metachromatische Leukodystrophie Ein vererbter biochemischer Defekt, bei dem ein Enzym mit der Bezeichnung Arylsulfatase A fehlt, sodass sich Fett im Körper ansammelt....mehr »
  189. Monomelische Amyotrophie Seltene Motorneuronkrankheit mit guter Prognose....mehr »
  190. Hurler-Syndrom (genetische Stoffwechselstörung)
  191. Morquio-Syndrom
  192. Myopathie Allgemeine Bezeichnung für jede Muskelkrankheit....mehr »
  193. Schizenzephalie Eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich das Gehirn nicht normal entwickelt und sich im Gehirn Schlitze oder Spalten bilden. Art und Schwere der Symptome werden vom Grad der Anomalie bestimmt....mehr »
  194. Olivopontozerebellare Atrophie Eine Gruppe von Krankheiten mit progressiver Degeneration in einem bestimmten Teil des Gehirns (olivopontozerebelläre Region), die verschiedene neurologische Symptome hervorruft....mehr »
  195. Polyarteritis nodosa Eine schwer wiegende Blutgefäßkrankheit, bei der kleine und mittelgroße Arterien anschwellen und geschädigt sind und die verschiedenen Gewebe im Körper nicht mehr ausreichend mit oxygeniertem Blut versorgen können. Die Krankheit kann in einer leichten Form oder als schwer wiegende, rasch tödlich verlaufende Form auftreten....mehr »
  196. Primäre Lateralsklerose
  197. Restless-Legs-Syndrom Eine neurologische Störung, bei der in den Beinen ein kribbelndes, schmerzendes Gefühl in der Haut vorhanden ist, das nachlässt, wenn man die Beine bewegt....mehr »
  198. Periodische Extremitätenbewegungen im Schlaf Wiederholte unwillkürliche Beinbewegungen während des Schlafs....mehr »
  199. Septo-optische Dysplasie
  200. Soto-Syndrom Eine seltene angeborene Krankheit mit übermäßigem Wachstum in den ersten Lebensjahren und verschiedenen sonstigen geistigen und körperlichen Anomalien....mehr »
  201. Spinale Muskelatrophie
  202. Spinale Muskelatrophie Typ I Eine Form von SMA, einer genetischen Krankheit der Motoneuronen, von der Nerven und Muskeln betroffen sind....mehr »
  203. Spinale Muskelatrophie Typ II Eine Form von SMA, einer genetischen Krankheit der Motoneuronen, von der Nerven und Muskeln betroffen sind....mehr »
  204. Spinale Muskelatrophie Typ III Form von SMA, einer genetischen Motorneuronkrankheit, mit Wirkung auf Nerven und Muskeln....mehr »
  205. SMA im Erwachsenenalter Eine Form von spinaler Muskelatrophie bei Erwachsenen....mehr »
  206. Stiff-Person-Syndrom Eine sehr seltene progressive neurologische Krankheit mit Muskelanspannung und schmerzhaften Muskelspasmen....mehr »
  207. Syringomyelie Rückenmarkzyste...mehr »
  208. Tethered-spinal-cord Syndrom Pathologischer Zustand des Rückenmarks durch abnormale Dehnung des Rückenmarks....mehr »
  209. Tropische spastische Paraparese Eine Form von spastischer partieller Lähmung der unteren Gliedmaßen, die in den Tropen auftritt....mehr »
  210. Williams-Syndrom Ein Syndrom mit mentaler Retardierung, Gesichtsanomalien und emotionaler Instabilität....mehr »
  211. Ganglionzyste Zysten, von der die Sehnenscheiden betroffen sind....mehr »
  212. Gebrochener Fuß Fraktur mindestens eines Fußknochens...mehr »
  213. Fußfraktur Eine Fraktur eines Fußknochens oder mehrerer Fußknochen....mehr »
  214. Gebrochenes Bein Fraktur eines Knochens im Ober- oder Unterschenkel...mehr »
  215. Gebrochener Oberschenkelknochen Eine Fraktur, die im Femur des Beins auftritt....mehr »
  216. Gebrochener Zahn Fraktur eines Knochens in einem Zeh...mehr »
  217. Verstopfung Erschwerte oder trockene Darmbewegungen....mehr »
  218. Das hämolytisch-urämische Syndrom Ein seltener krankhafter Zustand mit akuter Niereninsuffizienz, hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie (verringerte Zahl von Blutplättchen). Wird häufig von Infektionen der oberen Atemwege oder infektiösem Durchfall hervorgerufen....mehr »
  219. Proteinurie Eiweiß im Urin...mehr »
  220. Glomeruläre Krankheit Pathologischer Zustand mit Wirkung auf die Glomeruli in der Niere....mehr »
  221. Glomerulosklerose Eine Krankheit, die zu Fibrose und Vernarbung der Nierenglobuli führt...mehr »
  222. Lupusnephritis Durch Lupus verursachte Nierenschädigung....mehr »
  223. Nephrotisches Syndrom Verschiedene glomerulöse pathologische Zustände der Niere...mehr »
  224. Renale Osteodystrophie Mangelnde Knochenmineralisierung aufgrund einer Nierenkrankheit....mehr »
  225. Hypokaliämie Niedriger Kaliumspiegel im Körper....mehr »
  226. Chronische Leberkrankheit Jede Form von chronischer Leberkrankheit....mehr »
  227. Chronische Hepatitis C Chronische Form der viralen Hepatitis C-Leberinfektion....mehr »
  228. Sarkoidose Seltene autoimmune Krankheit, für gewöhnlich mit Wirkung auf die Lunge....mehr »
  229. Migräne Chronische wiederkehrende Kopfschmerzen mit oder ohne vorangehende Aura....mehr »
  230. Klassische Migräne
  231. Migräne der Arteria basilaris
  232. Temporale Arteriitis Entzündete Kopfarterie als Ursache Kopfschmerz....mehr »
  233. Polyneuritis Ausgedehnte Entzündung von Nerven...mehr »
  234. Follikulitis Eine Entzündungsreaktion in den Follikeln...mehr »
  235. Hirsutismus vermehrte Behaarung...mehr »
  236. Schlaganfall Blutung oder Blutgerinnsel als Ursache für schwere Gehirnerkrankung....mehr »
  237. Aortenkoarktation
  238. Primäre pulmonale Hypertonie Primäre pulmonale Hypertonie bezieht sich auf hohen Blutdruck in den Arterien, die ohne erkennbaren Grund Blut in die Lunge transportieren. Der Blutdruck in anderen Teilen des Körpers ist normal oder gelegentlich sogar niedrig....mehr »
  239. Pulmonale Hypertonie
  240. Die Subarachnoidalblutung Gehirnblutung im subarachnoidalen Bereich....mehr »
  241. Transitorische Ischämie-Attacke Vorübergehende Störung der Blutversorgung eines eingeschränkten Teils des Gehirns, die zu einer kurzen neurologischen Funktionsstörung führt, welche definitionsgemäß weniger als 24 Stunden andauert....mehr »
  242. Meningitis Gefährliche Infektion der Membrane, die das Gehirn umgeben....mehr »
  243. Hammerzehe In hammerähnliche Form gebogene Zehe...mehr »
  244. Entzündeter Fußballen Knöchernes Wachstum auf der Großzehe....mehr »
  245. Neurodermitis Lichen simplex chronicus bezeichnet verdickte juckende Haut infolge ständigen Reibens oder Kratzens an der Haut....mehr »
  246. Eingewachsene Nägel Einwachsen von Finger- oder Zehennägeln....mehr »
  247. Eingewachsener Zehennagel Ein krankhafter Zustand, der von einem anomalen Wachstum des Zehennagels geprägt ist...mehr »
  248. Körner Konische Hautverhärtung auf den Zehen...mehr »
  249. Erysipel Eine schwere Streptokokken-Infektion, bei der sich die Infektion von der Haut auf das darunter liegende Gewebe ausbreitet. Üblicherweise sind Gesicht und Gliedmaßen betroffen....mehr »
  250. Akromegalie Eine hormonelle Störung, bei der die Hypophyse zu viel Wachstumshormon bildet....mehr »
  251. Riesenwuchs Eine seltene endokrine Störung, bei der vor der Pubertät übermäßig viel Wachstumshormon produziert wird....mehr »
  252. Pathologische Zustände der Hüfte Hüfterkrankungen...mehr »
  253. Verstauchung Bänderverletzung in der Nähe eines Gelenks; vgl. Zerrung...mehr »
  254. Osteoarthrose Osteoarthrose ist eine chronische Erkrankung, bei der es aufgrund mechanischer Störungen zu einem Gelenkabbau kommt. Es handelt sich um die häufigste Arthroseform und die führende Ursache für chronische Behinderungen....mehr »
  255. Gicht Schmerzhafte Gelenke am häufigsten der Großzehe....mehr »
  256. Akutes rheumatische Fieber Bakterielle Gelenkinfektion mit Risiko für Herzkomplikationen....mehr »
  257. Arthrogrypose Eine seltene kongenitale Erkrankung mit verringerter Mobilität der Gelenke infolge der Bildung von fibrösem Gewebe im Gelenk....mehr »
  258. Polymyalgia rheumatica Eine Krankheit, die sich mit Muskelschmerzen und -steifigkeit, Müdigkeit und Fieber äußert. Tritt häufig in Verbindung mit Riesenzellenarteritis auf, eine verwandte, aber schwerwiegendere Krankheit....mehr »
  259. Hüftsubstitution Die Hüftoperation, bei der eine künstliches Hüftgelenk eingesetzt wird....mehr »
  260. Kniesehnenentzündung Entzündung der Sehnen des Kniegelenks....mehr »
  261. Seronegative Spondyloarthropathie Spondyloarthropathie, die Rheumafaktor-negativ ist....mehr »
  262. Podagra (Gichtanfall des Großzehengrundgelenks) Eine Krankheit, die von gichtartigen Schmerzen im Zeh gekennzeichnet ist....mehr »
  263. Cushing-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem die Ausschüttung von zu hohen Mengen an Kortikosteroiden vom Nebennierenkortex zu verschiedenen Symptomen führt. Die Ursache des Kortikosteroidüberschusses sind oft Hormon sezernierende Nebennieren- oder Hypophysentumore....mehr »
  264. Anaphylaxie Eine seltene, potenziell lebensbedrohliche allergische Reaktion....mehr »
  265. Eklampsie
  266. Thrombose einer tiefen Vene Blutgerinnsel in einer Vene, häufig in der Wadenmuskelvene im Bein....mehr »
  267. Frostbeule Hautentzündung für gewöhnlich bei kaltem Wetter...mehr »
  268. Verenkiertohäiriö Krankheit, von der die Durchblutung betroffen ist....mehr »
  269. Anämie Verringerte Fähigkeit des Blutes zum Sauerstofftransport; kann verschiedene Ursachen haben....mehr »
  270. Eisenmangelanämie Bei einer Eisenmangelanämie ist der Eisenspiegel im Körper verringert, sodass die Zahl der Erythrozyten zurückgeht....mehr »
  271. Eisenmangelanämie
  272. Megaloblastäre Anämie
  273. Hämolytische Anämie
  274. Sideroblastische Anämie
  275. Narkolepsie Narkolepsie ist geprägt von der klassischen Tetrade übermäßiger Schläfrigkeit am Tag, Kataplexie, hypnagogischen Halluzinationen und Schlafparalyse....mehr »
  276. COPD Schwere Blockade des Luftstroms, typischerweise als Folge von Bronchitis und/oder Emphysem....mehr »
  277. Idiopathische Lungenfibrose Lungenfibrose unbekannter Ursache....mehr »
  278. Lungenödem Schwerer pathologischer Zustand mit zu viel Flüssigkeit in der Lunge....mehr »
  279. Ersticken Ein Erstickungszustand, der zur Atemsperre führt...mehr »
  280. Ödem Flüssigkeitsretention im Gewebe...mehr »
  281. Sekundärer Lungenhochdruck
  282. Hysterie Psychologische Störung als Ursache für körperliche Symptome...mehr »
  283. Hyperventilation Übermäßig schnelle Atmung als Ursache für Blut-Gas-Ungleichgewicht...mehr »
  284. Allergische Atemwegserkrankung
  285. Chemische Pneumonie Lungenentzündung durch Einatmen von Chemikalien....mehr »
  286. Ischialgie Das Ischiassyndrom ist ein Symptomkomplex mit Schmerzen, die von einer allgemeinen Kompression und/oder Reizung einer der fünf Nervenwurzeln des Ischiasnervs oder von einer Kompression oder Reizung des Ischiasnervs selbst herstammen....mehr »
  287. Bandscheibenerkrankung Erkrankungen der Bandscheiben in der Wirbelsäule....mehr »
  288. Pathologische Zustände der Wirbelsäule Alle Erscheinungen, von denen die Wirbelsäule betroffen ist....mehr »
  289. Erkrankungen des Rückenmarks Jeder pathologischer Zustand mit Wirkung auf das Rückenmark...mehr »
  290. Osteomyelitis Bakterielle Knochenentzündung, die in der Regel in einem anderen Teil des Körpers beginnt und über das Blut in die Knochen gelangt....mehr »
  291. Scheuermann-Krankheit Knochenkrankheit mit Wirkung auf die Wirbelsäule...mehr »
  292. Paraplegie Lähmung der Beine und in einigen Fällen des Unterkörpers...mehr »
  293. Verletzungen der Epiphysenfuge Verletzung der Wachstumsenden junger Knochen....mehr »
  294. McCune-Albright-Syndrom
  295. Knöchelfraktur Knochenbruch im Fußgelenk....mehr »
  296. Gebrochener Unterschenkel Eine Fraktur eines der Unterschenkelknochen....mehr »
  297. Fersensporn Knochiger Sporn am Fersenbein....mehr »
  298. Perthes-Calvé-Legg-Krankheit Femur/Hüftknochenkrankheit, meist bei Kindern...mehr »
  299. Marfan-Syndrom Eine genetische Bindegewebskrankheit mit einem Defekt auf Chromosom 15q21.1, wodurch die Bildung des für die Herstellung von Bindegewebe benötigten Fibrillins beeinträchtigt ist....mehr »
  300. Osteochondrosis dissecans Eine seltene Krankheit, die durch Unterbrechung der Blutversorgung eines Knochensegments in einem Gelenk verursacht wird. Dadurch kann ein Teil des Knochens abbrechen und Schmerzen hervorrufen. Am häufigsten ist das Kniegelenk betroffen, gelegentlich aber auch das Fußgelenk und die Ellenbogen....mehr »
  301. Verschobene Epiphyse Verrutschen des Gelenkknorpels im Hüftgelenk...mehr »
  302. Ehlers-Danlos-Syndrom
  303. Pfeiffer-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, bei der einige Schädelknochen zu früh fusionieren, was Größe und Form des Schädels und des Gesichts beeinflusst. Es sind außerdem Anomalien des Daumens und der Zehen vorhanden. Es gibt drei Formen von Pfeiffer-Syndrom mit verschiedenen Schweregraden....mehr »
  304. Frühkindliche Botulismus-Lebensmittelvergiftung Sehr gefährliche Nahrungsmittelvergiftung, die medizinische Aufmerksamkeit erfordert....mehr »
  305. Herzinsuffizienz Langsames Versagen des Herzens (Herzinsuffizienz)....mehr »
  306. Kardiomyopathie Herzmuskelerkrankung....mehr »
  307. Kongestives Herzversagen Unzureichendes Pumpen und Abnahme der Herzfunktion häufig bei älteren Menschen...mehr »
  308. Cor pulmonale Vergrößertes Herz ausgelöst durch Atmungsschwierigkeiten....mehr »
  309. Dilatative Kardiomyopathie Seltene chronische Herzmuskelerkrankung, bei der eine oder beide Herzkammern erweitert sind oder verminderte Kontrahierbarkeit aufweisen....mehr »
  310. Restriktive Kardiomyopathie Ein Zustand, der von einer Restriktion der Funktion der Herzwände geprägt ist....mehr »
  311. Rechtsherzversagen Herzversagen auf der rechten Herzseite....mehr »
  312. Morbus Cushing
  313. Sportverletzungen Alle Erscheinungen, die das Ergebnis einer Verletzung eines Körperteils infolge sportlicher Betätigung sind....mehr »
  314. Knöchelverstauchung Schädigung der Fußgelenkbänder....mehr »
  315. Knieverstauchung Schädigung von Bändern im Knie....mehr »
  316. Wirbelsäulenfraktur Eine Fraktur eines oder mehrerer Wirbelknochen....mehr »
  317. Postoperative hüftgelenksnahe Femurfraktur Fraktur einer Hüfte nach einer Operation....mehr »
  318. Hyperthyreose Bildung von zu viel Schilddrüsenhormon....mehr »
  319. Hypoparathyreoidismus Ein krankhafter Zustand, bei dem die Nebenschilddrüsen nicht ausreichend viel Parathormon bilden, damit der Körper normal funktionieren kann. Die primäre Funktion dieses Hormons ist die Regulierung des Kalziumspiegels im Körper....mehr »
  320. Hypokalzämie Niedriger Kalziumspiegel im Blut...mehr »
  321. Lipoma Geschwulst aus Fettzellen, in der Regel unmittelbar unter der Haut....mehr »
  322. Porphyrie Eine Gruppe von Krankheiten, bei denen zu viel Porphyrin bzw. dessen Vorstufen gebildet wird, was die Haut und/oder das Nervensystem beeinträchtigt....mehr »
  323. Purpura simplex Bluterguss-Erscheinung, die meist bei Frauen auftritt....mehr »
  324. Stromschlag Eine durch Elektrizität hervorgerufene Verletzung...mehr »
  325. Neuralrohrdefekt Jede Schwäche im Zusammenhang mit dem Neuralrohr...mehr »
  326. Fußverletzung Jede Verletzung des Fußes...mehr »
  327. Kampurajalka Angeborene, nach innen gedrehte Fehlstellung des Fußes...mehr »
  328. Plattfüße Abgesenktes Fußgewölbe...mehr »
  329. Fußverstauchung Schädigung von Bändern im Fuß....mehr »
  330. Beinverletzung Jede Verletzung der Beine....mehr »
  331. Pathologische Zustände des Oberschenkels Alle Erscheinungen, von denen der Oberschenkel betroffen ist....mehr »
  332. Oberschenkelverletzung Oberschenkelverletzungen....mehr »
  333. Knieverletzung Jede Verletzung des Knies...mehr »
  334. Chondromalazie Degeneration oder Reizung des Gelenkknorpels, in der Regel der Knie. Wird vermutlich meist durch Überbeanspruchung des Gelenks verursacht....mehr »
  335. Osgood-Schlatter-Krankheit Pathologischer Zustand des Knies mit Entzündung von Sehnen und Gewebe....mehr »
  336. Tractus-iliotibialis-Scheuersyndrom Knieentzündung, für gewöhnlich durch anhaltende Überbeanspruchung verursacht...mehr »
  337. Plica-Syndrom Für gewöhnlich durch Überbeanspruchung oder Verletzung ausgelöste Knieentzündung....mehr »
  338. Meniskusverletzung Knieschädigung häufig als Folge von Trauma oder Verletzung...mehr »
  339. Zeckenlähmung Durch den Biss australischer Zecken verursachte Lähmung...mehr »
  340. Eosinophile Fasziitis Eine seltene Erkrankung, bei der sich die Haut an den Gliedmaßen schmerzhaft entzündet und ihre Elastizität verliert....mehr »
  341. Ciguatera-Vergiftung Seltene toxische Nahrungsmittelvergiftung durch den Verzehr von verunreinigtem Fisch...mehr »
  342. Paralytische Krusten- und Schalentiervergiftung Seltene Nahrungsmittelvergiftung durch Verzehr von verunreinigten Krusten- und Schalentieren...mehr »
  343. Krusten- und Schalentierneurotoxinvergiftung Seltene Lebensmittelvergiftung durch Verzehr von kontaminierten Schalentieren...mehr »
  344. Erkrankung von Hand, Fuß & Mund Verbreiteter ansteckender viraler pathologischer Zustand bei Kleinkindern oder Kindern...mehr »
  345. POEMS Sehr seltene Plasmazellerkrankung....mehr »
  346. Morbus Kawasaki Eine Erkrankung im Kindesalter, von der im Allgemeinen die Haut, den Mund und die Lymphknoten betroffen sind....mehr »
  347. Bakterielle Entzündung der Herzinnenhaut Infektion und Entzündung der inneren Herzstrukturen, meist der Herzklappen, werden von Bakterien verursacht....mehr »
  348. Blue-Baby-Syndrom Überschuss an Methämoglobin im Blut...mehr »
  349. Subarachnoide Blutung Eine Auffälligkeit, bei der eine Blutung in den subarachnoidalen Raum vorliegt....mehr »
  350. Katalepsie Vollständige, Trance-ähnliche Gleichgültigkeit...mehr »
  351. Erythema nodosum Allergischer pathologischer Zustand mit Hautausschlag, für gewöhnlich auf den Beinen...mehr »
  352. Erythrasma Eine Krankheit, bei der es sich um eine bakterielle Hautinfektion in den Achseln oder der Leistengegend handelt....mehr »
  353. Erythromelalgia Eine seltene Krankheit, die mit Episoden von brennendem Schmerz, Rötung und Wärmeentwicklung in Füßen und Händen einhergeht....mehr »
  354. Hüftverrenkung
  355. Granuloma annulare Eine harmlose Hautkrankheit, die sich in Form erhobener, beulenartiger, ringförmiger Hautläsionen äußert....mehr »
  356. Pathologische Zustände der Nägel Jeder pathologische Zustand mit Wirkung auf den Nagel...mehr »
  357. Achillessehnenriss Ruptur (Riss) in der Achillessehne....mehr »
  358. Kataplexie Ein seltener Zustand mit Schwächeanfällen in mehreren Muskeln, was gelegentlich zu einem vollständigen Kollaps führen kann. Tritt in der Regel bei Menschen mit einer Schlafstörung namens Narkolepsie auf....mehr »
  359. Claudicatio intermittens Durch Gehen ausgelöste Wadenmuskelschmerzen...mehr »
  360. Periphere Gefäßkrankheit Krankheit der die Beine oder in einigen Fällen die Arme versorgenden Arterien...mehr »
  361. Periostitis tibiae Schmerzen in den Schienbeinen, für gewöhnlich verursacht durch Sport oder Bewegung...mehr »
  362. Tetanie Wahrnehmungsveränderungen und Muskelsymptome wegen eines niedrigen Kalziumspiegels....mehr »
  363. Fußgeschwür Eine Hautulzeration am Fuß....mehr »
  364. Inguinaltunnelsyndrom Eine seltene Erkrankung, bei der die Kompression oder Verletzung eines Nervs, der den Oberschenkel mit dem Rückenmark verbindet, zu anomalen, schmerzhaften Wahrnehmungen im äußeren Bereich des Oberschenkels führt. Tritt häufig bei übergewichtigen Männern im mittleren Alter auf....mehr »
  365. Subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks Graduelle Rückenmarkdegeneration....mehr »
  366. Hüftverletzung Verletzungen, von denen die Hüfte betroffen ist....mehr »
  367. Kongestives Herzversagen Eine Auffälligkeit, die von Atemlosigkeit und anomale Natrium- und Wasserrückhaltung gekennzeichnet ist...mehr »
  368. Anomalien und Erkrankungen der Gliedmaßen
  369. Anomalien und Erkrankungen der unteren Gliedmaßen
  370. Grippeartige Anomalien und Erkrankungen
  371. Anomalien und Erkrankungen des Unterschenkels
  372. Anomalien und Erkrankungen des Kreislaufsystems
  373. Anomalien und Erkrankungen des Oberschenkels
  374. Ventrikelseptumdefekt Eine abnormale Verbindung zwischen den 2 unteren Kammern (Ventrikel) des Herzens....mehr »
  375. Tetraplegie Ein pathologischer Zustand mit einer vollkommenen oder teilweisen Lähmung des Patienten vom Hals abwärts und der Unfähigkeit, Hände oder Beine zu bewegen....mehr »
  376. Spastische Paraparese Eine seltene Krankheit, bei der in Teilen des Körpers Spastik und Schwäche auftreten. In der Regel sind die Gliedmaßen betroffen. In der Regel vererbt....mehr »
  377. Abdominelles Aneurysma Dilatation eines Abschnitts der abdominalen Aorta, in der Regel aufgrund einer Schwäche der Arterienwand....mehr »
  378. Karzinom im Hüftbereich Vorhandensein einer Tumormasse im Hüftknochen, sei es infolge eines primären Malignoms, z. B. einer leukämischen oder myeloischen Infiltration des Knochenmarks oder infolge von sekundären Metastasen eines Tumors an einer anderen Stelle, z. B. in der Lunge oder der Brust; Ein Hüftknochenkarzinom ist wahrscheinlich....mehr »
  379. Degenerative Bandschreibenkrankheit Chronischer oder wiederkehrender Rücken- und Nackenschmerz ausgelöst durch Entartung und gelegentlich durch Vorfall der Bandscheiben....mehr »
  380. Sakroiliitis Entzündung des Iliosakralgelenks....mehr »
  381. Herzklappenkrankheit der Valva tricuspidalis Eine Erscheinung, von der die Trikuspidalklappe im Herzen betroffen ist....mehr »
  382. Alport-Syndrom Eine seltene erbliche Erkrankung mit progressiver Verschlechterung von Teilen der Niere, was zu chronischer Nierenerkrankung führt....mehr »
  383. Werner-Syndrom Eine Form von vorzeitigem Altern, bei dem die Betroffenen bereits als Jugendliche oder im jungen Erwachsenenalter anfangen zu altern und alt aussehen, wenn sie in ihren 30ern oder 40ern angekommen sind. Es treten auch leichtere Formen der Krankheit auf....mehr »
  384. Cockayne-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einem senilen Aussehen, Hör- und Sehbehinderungen und sonnenempfindlicher Haut geprägt ist....mehr »
  385. Neu-Laxova-Syndrom
  386. Isovalerianazidämie Ein Zustand, der von einer Störung des Leucin-Katabolismus geprägt ist....mehr »
  387. Ivemark-Syndrom Eine seltene progressive Erkrankung, bei der die Milz fehlt oder sich anomal entwickelt und die Herzgefäße Fehlbildungen aufweisen....mehr »
  388. Nagel-Patella-Syndrom Eine seltene vererbte Veränderung mit kleinen oder fehlenden Kniekappen und gerillten und/oder fehlenden Nägeln sowie weiteren Anomalien...mehr »
  389. Chromosom 22-Ring
  390. Die primären Hyperoxalurien Ein Überschuss an Oxalaten im Harn....mehr »
  391. Robinow-Syndrom Eine äußerst seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Zwergwuchs und Gesichtsanomalien geprägt ist....mehr »
  392. Eisenmenger-Syndrom Erhöhter Blutdruck in der Lunge, der beispielsweise entstehen kann, wenn sich in der Wand zwischen den beiden Herzkammern eine Öffnung befindet....mehr »
  393. Chromosom 4-Ring
  394. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ III
  395. Femorale Hypoplasie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom Eine Krankheit mit Femurhypoplasie und anomaler Fazies....mehr »
  396. Cornelia de Lange-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit verzögerter physischer Entwicklung und verschiedenen Fehlbildungen von Kopf, Gesicht und Gliedmaßen. Die Symptomschwere ist variabel....mehr »
  397. Fryns-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die sich durch Anomalien des Diaphragmas, groben Gesichtszügen und anomales Wachstum oder anomale Entwicklung der Finger- und Zehenspitzen äußert....mehr »
  398. Freeman-Sheldon-Syndrom Eine sehr seltene genetische Störung, die von einer anomalen Entwicklung von Skelett und Muskeln gekennzeichnet ist....mehr »
  399. Acheiropodia Ein seltener Geburtsfehler, bei dem Säuglinge ohne Hände oder Füße zur Welt kommen....mehr »
  400. Camurati-Engelmann-Krankheit
  401. Gordon-Syndrom Eine genetische Muskelskelettkrankheit, vorwiegend in Form von Kamptodaktylie, Gaumenspalte und Klumpfuß. Art und Schwere der Symptome ist variabel....mehr »
  402. Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1
  403. Adams-Oliver-Syndrom
  404. Leprechaunismus Ein sehr seltener Gendefekt, bei dem eine Insulinresistenz vorliegt, was zu verzögertem Wachstum und endokrinen Störungen führt...mehr »
  405. Rubinstein-Taybi-Syndrom
  406. Holt-Oram-Syndrom
  407. Bowen-Conradi-Syndrom
  408. Alpha 1-Antitrypsin-Mangel
  409. Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
  410. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ II
  411. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I
  412. Saethre-Chotzen-Syndrom
  413. Jackson-Weiss-Syndrom
  414. Beidseitige Nierenagenesie Wenn die Bildung beider Nieren während der Embryogenese ausbleibt....mehr »
  415. Angeborenes hämolytisch-urämisches-Syndrom
  416. Chromosom 18, Tetrasomie 18p
  417. Chromosom 18, Monosomie 18p
  418. Chromosom 13, partielle Monosomie 13q
  419. Chromosom 11, partielle Monosomie 11q
  420. Marden-Walker-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der sich in Form von Blepharophimosis, Gelenkkontrakturen und gleichbleibendem Gesichtsausdruck äußert....mehr »
  421. Felty-Syndrom Eine seltene Komplikation einer chronischen rheumatoiden Arthritis mit vergrößerter Milz und Blutanomalien....mehr »
  422. Chromosom 4, Monosomie 4q
  423. Sklerosteose Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Syndactylie und Verdickung und übermäßigem Wachstum der Knochen geprägt ist....mehr »
  424. Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit Knochenentwicklungsstörungen....mehr »
  425. Weaver-Syndrom Ein Syndrom, das als Variante des Marshall-Smith-Syndroms gilt....mehr »
  426. Schmied-Magenis-Syndrom
  427. Simpsonsches Dysmorphie-Syndrom
  428. Townes-Brocks-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Anomalien des Anus, der Hände und Füße und der Ohren....mehr »
  429. Homozystinurie Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung in Zusammenhang mit der Aminosäure Methionin, die zu einer schädlichen Ansammlung von Homocystein im Körper führt....mehr »
  430. Hay-Wells-Syndrom
  431. McGrath-Syndrom
  432. Chromosom 18-Ring
  433. Spalthand/-fuß-Fehlbildung Eine Auffälligkeit, die von einer Fehlbildung der Hand oder des Fußes geprägt ist....mehr »
  434. Katzenaugen-Syndrom
  435. Dienzephales Syndrom Ein Defekt, der von einer Funktionsstörung des Dienzephalons im Gehirn geprägt ist....mehr »
  436. Chromosom 18q-Syndrom
  437. Dyskeratosis congenita Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Hautpigmentierungsstörungen, Nageldystrophie und Veränderungen der Schleimhäute geprägt ist....mehr »
  438. Pyruvatkinasemangel Eine seltene vererbte Blutkrankheit, bei der ein Mangel des Enzyms Pyruvatkinase vorliegt....mehr »
  439. MPS-IV (Morquio-Krankheit)
  440. Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex mit Poliose und Anomalien der Haare, Haut, Augen und Ohren sowie Netzhautablösung und neurologischen Defiziten....mehr »
  441. Aarskog-Syndrom Eine seltene genetische Erkrankung mit typischen Anomalien des Gesichts, der Hände, der Genitalien und des Wachstums....mehr »
  442. Schinzel-Giedion-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von vielen Skelett- und Genitalanomalien, ungewöhnlichen Gesichtszügen, geistiger Retardierung und Nierenfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  443. Antley-Bixler-Syndrom
  444. Chromosom 15-Ring
  445. Atelosteogenese Typ III
  446. Pachydermoperiostose Eine seltene genetisch bedingte ektodermale Anomalie mit dicker, grober Haut und Trommelschlegelfingern....mehr »
  447. Amnionbänder
  448. Akrogerie (Gottron-Typ)
  449. Acrocallosal-Syndrom (Typ Schinzel)
  450. Bardet-Biedl-Syndrom
  451. Asphyxierende Thoraxdysplasie
  452. Bartter-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie des Nierenstoffwechsels, die von einem reduzierten Säuregrad im Blut und einem niedrigen Kaliumspiegel geprägt ist....mehr »
  453. Cohen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus, Adipositas und vorstehenden Vorderzähnen....mehr »
  454. Multiple erbliche Exostosen Eine hereditäre Anomalie mit gutartigen knöchernen Geschwulsten, die von einer Knochenfläche hervorstehen....mehr »
  455. Pallister-Killian-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit infolge einer Tetrasomie von Chromosom 12...mehr »
  456. Zerebrokostomandibulares Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von einem sehr kleinen Kiefer, Entwicklungsstörung der Rippen und einem kleinen Thorax sowie weiteren Anomalien geprägt ist....mehr »
  457. Angeborener Antithrombin-III-Mangel Ein vererbter Defekt, der zu einem Mangel an Antithrombin III führt, was die Blutgerinnung beeinflusst....mehr »
  458. Floating Harbor-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Wachstumsmangel, typischen Gesichtszügen und verzögerter Sprachentwicklung....mehr »
  459. Oto-palato-digitales Syndrom
  460. Meckel-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit zahlreichen Anomalien, die innerhalb der ersten Wochen zum Tod führt....mehr »
  461. Mulibrey-Nanismus Ein genetisch-bedingter Defekt....mehr »
  462. Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Eine sehr seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen und psychischen Anomalien....mehr »
  463. Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der sich die Schädelknochen vorzeitig schließen und kraniofaziale Anomalien sowie Finger- und Zehenanomalien vorliegen....mehr »
  464. Pallister-Hall-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die sich in Form eines Hypothalamus-Hamartoblastoms, Hypophyseninsuffizienz, Anusimperforation und Poldydaktylie äußert....mehr »
  465. KBG-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, anomaler Entwicklung verschiedener Knochen....mehr »
  466. Meleda-Krankheit Eine sehr seltene vererbte Hauterkrankung, die hauptsächlich mit trockenen verdickten Hautstellen an den Handflächen und Fußsohlen einhergeht. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  467. Laband-Syndrom
  468. Kraniofrontonasales Syndrom Ein kongenitaler Defekt mit mehrere Anomalien in Zusammenhang mit geistiger Retardierung und Skelettfehlbildungen....mehr »
  469. Leri-Pleonosteose Eine sehr seltene vererbte Anomalie mit Skelettfehlbildungen, Kleinwuchs und abgeflachten Gesichtszügen....mehr »
  470. Chromosom 9, Tetrasomie 12p
  471. Robertssches Pseudothalidomid-Syndrom
  472. FG-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Anomalien in der Analregion, reduziertem Muskeltonus und einer vorstehenden Stirn geprägt ist....mehr »
  473. Scottsches kraniodigitales Syndrom Ein Defekt, der durch Deformitäten des Kraniums und der Finger gekennzeichnet ist....mehr »
  474. Filippi-Syndrom
  475. De-Barsy-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie, die von loser, unelastischer Haut, unkontrollierten Gliedmaßenbewegungen, trüber Hornhaut und sonstigen Anomalien geprägt ist....mehr »
  476. Proteus-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit Überwachstum von Knochen, Fettgewebe und Haut in verschiedenen Teilen des Körpers....mehr »
  477. Stickler-Syndrom Ein Krankheitsbild, das von einer erblichen progressiven Arthro-ophthalmopathie gekennzeichnet ist....mehr »
  478. Fallot-Tetralogie Ein Defekt, der durch Lungenstenose, interventrikulären septalen Defekt, rechtsventrikuläre Hypertrophie und Dextroposition der Aorta gekennzeichnet ist....mehr »
  479. Arterielle Verschlusskrankheit Der Verschluss von Arteriolen....mehr »
  480. Hallux valgus Eine Krankheit, die vom typischen Hervortreten des inneren Aspekts des Kopfes des ersten Mittelfußknochens mit Bursabildung geprägt ist....mehr »
  481. Sichelzellenkrise Eine Anomalie, die von einer hämolytischen Krise oder einer vasookklusiven Krise geprägt ist....mehr »
  482. Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ
  483. Osteogenesis imperfecta, Typ 1A Eine seltene genetische Bindegewebskrankheit mit brüchigen Knochen und überdehnbaren Gelenken - eine Form von Osteogenesis imperfecta I, bei der die Zähne opalisierend und ggf. keine blauen Skleren vorhanden sind....mehr »
  484. Osteogenesis imperfecta, Typ 1B Eine seltene genetische Bindegewebskrankheit mit brüchigen Knochen und überdehnbaren Gelenken - eine leichtere Form von Osteogenesis imperfecta I, bei der die Zähne normal und ggf. keine blauen Skleren vorhanden sind....mehr »
  485. Juguläre lymphatische Obstruktionssequenz Eine seltene Anomalie, die von einer Blockade des jugulären Lymphsystems infolge von Komplikationen im fetalen Entwicklungsstadium hervorgerufen wird....mehr »
  486. Brachmann-de-Lange-Syndrom
  487. Chromosom 22-Monosomie-Syndrom
  488. Chromosom 12p-Tetrasomie-Syndrom
  489. Valproinsäure, vorgeburtlich Infektion durch Eine Auffälligkeit, die üblicherweise bei einem Fetus auftritt, dessen Mutter Valproinsäure gegen epileptische Krämpfe einnimmt....mehr »
  490. Multiples Pterygium-Syndrom
  491. OFD-Syndrom Typ 8
  492. Robinow-Syndrom, autosomal-rezessiv
  493. Chromosom 22q11.2-Deletion-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der durch das Fehlen eines kleinen Abschnitts an genetischem Material verursacht wird. An einer als q11.2 bezeichneten Stelle fehlt ein kleiner Abschnitt von Chromosom 22. Chromosom 22 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen....mehr »
  494. Erbliche Osteodystrophie nach Albright
  495. Chromosom 15q-Tetrasomie-Syndrom
  496. Orofaziodigitales Syndrom Thurston-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingeranomalien....mehr »
  497. Chromosom 4p15-16-Deletion-Syndrom
  498. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Ein seltener Gendefekt mit bulböser Nase, spärlicher Behaarung und kegelförmig verlaufenden Epiphysen....mehr »
  499. Chromosom 1p-Deletion-Syndrom
  500. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 Ein seltener Gendefekt mit knochigen Geschwulsten, bulböser Nase, typischen Gesichtszügen und überschüssiger lockerer Haut im Säuglingsalter....mehr »
  501. Chromosom 2p Deletion-Syndrom
  502. Pena Shokeir-Syndrom, Typ 1 Ein seltenes angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln. Viele der Probleme sind auf reduzierte fetale Aktivität zurückzuführen....mehr »
  503. Mukopolysaccharidose Typ 6
  504. Chromosom 8-rekombinant-Syndrom
  505. Pena-Shokeir-Syndrom, Typ 2 Ein seltenes progressives angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln sowie der Augen....mehr »
  506. Chromosom 4p-Deletion-Syndrom
  507. Akromesomele Dysplasie Eine seltene, genetisch bedingte, progressive Skelettanomalie mit kurzen Gliedmaßen, großem Kopf und Kyphose des unteren Thorax....mehr »
  508. Chromosom 6p-Deletion-Syndrom
  509. Chromosom 5q-Deletion-Syndrom
  510. Chromosom 7p-Deletion-Syndrom
  511. Chromosom 6q-Deletion-Syndrom
  512. Chromosom 8p-Deletion-Syndrom
  513. Ehlers-Danlos-Syndrom, Hypermobilitäts-Typ
  514. Chromosom 8q-Deletion-Syndrom
  515. Chromosom 1(q12q22)-Duplikation-Syndrom
  516. Tricho-dento-ossäres Syndrom Typ I Eine seltene genetische ektodermale Krankheit mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien....mehr »
  517. Chondroektodermaldysplasie Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit Kleinwuchs, überzähligen Fingern und/oder Zehen und Haaranomalien....mehr »
  518. Melnick-Needles-Syndrom
  519. Kabuki-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der von typischen Gesichtszügen charakterisiert ist....mehr »
  520. Seckle-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Mikrozephalie und vorstehender Nase....mehr »
  521. Spondylokarpotarsale Synostose Ein seltener Gendefekt mit Kleinwuchs, Fusion von Zehen- und Fingerknochen und fehlender Segmentierung der Wirbelsäule....mehr »
  522. Diastrophische Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs und Skelett-, Wirbelsäulen- und Ohrenanomalien....mehr »
  523. Chromosom 22q-Deletion
  524. VATER-Assoziation Gemeinsames Vorkommen angeborener Anomalien, die aus Wirbeldefekten, Analatresie, tracheoösophagealer Fistel und radialer und renaler Dysplasie bestehen...mehr »
  525. Chromosom 17, Deletion 17q23 q24
  526. Whelan-Syndrom
  527. Varadi-Papp-Syndrom Ein Syndrom mit Fehlbildungen der oralen-fazialen-digitalen Bereiche....mehr »
  528. Varicella-Zoster-Virus, vorgeburtlich Infektion durch Die Infektion einer Mutter mit dem Varicella-Virus während der Schwangerschaft....mehr »
  529. Mohr-Syndrom
  530. Kraniofrontonasale Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die hauptsächlich bei weiblichen Personen auftritt und durch vorzeitiges Schließen der Schädelknochen und kraniofaziale Fehlbildungen und Gliedmaßenfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  531. Sugarman-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit oralen Frenula, Lippen-/Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingern sowie Gebiss- und Augenanomalien....mehr »
  532. Pachyonychia congenita-Syndrom Eine seltene genetische ektodermale Krankheit mit verdickten Nägeln, verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen und weißen Flecken auf der Zunge und an der Innenseite der Wangen....mehr »
  533. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Typ Majewski
  534. OFD-Syndrom, Typ Figuera
  535. Costello-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, bei dem sich Papillome bilden, die bösartig werden können....mehr »
  536. Chromosom 2 -Trisomie-Syndrom
  537. Aminopterin-Embryopathie Eine seltene Krankheit, die multiple Anomalien hervorbringt und die Folge eines misslungenen Abortversuchs mithilfe der Wirkstoffe Aminopterin und Methotrexat ist....mehr »
  538. Chromosom 17p, partielle Duplikation
  539. Triploidie-Syndrom Ein vollständiger zusätzlicher Chromosomensatz....mehr »
  540. Chromosom 17q, partielle Duplikation
  541. Hypomelanose nach Ito Eine seltene genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die von ungewöhnlichen Mustern depigmentierter Haut und damit in Zusammenhang stehenden Anomalien wie Krämpfen, psychomotorische Retardierung und Augenanomalien geprägt ist....mehr »
  542. Chromosom 15, invertierte Duplikation
  543. Okkulter spinaler Dysraphismus Eine seltene Anomalie, die von progressiver neurologischer Verschlechterung infolge einer Kompression des Rückenmarks in der Wirbelsäule geprägt ist....mehr »
  544. Chromosom 8-Trisomie-Syndrom
  545. Chromosom 9-Trisomie-Syndrom
  546. Frontometaphyseale Dysplasie Eine seltene genetische Störung, die sich in Form von kraniofazialen Anomalien, Skelettanomalien, Schwerhörigkeit und Schwund der Arm- und Beinmuskulatur äußert....mehr »
  547. Chromosom 21, Tetrasomie 21q
  548. Chromosom 21q-Deletion-Syndrom
  549. Chromosom 12-Trisomie
  550. Krause-Kivlin-Syndrom
  551. Chromosom 22, Trisomie
  552. Chromosom 22q-Deletion-Syndrom
  553. Chromosom 13q-Deletion-Syndrom
  554. Chromosom 22-Trisomie-Mosaik
  555. Mulibrey-Nanismussyndrom Eine sehr seltene vererbte Fehlbildung, die mit ausgeprägtem Kleinwuchs, perikardialer Konstriktion und gelben Flecken im Augenfundus einhergeht....mehr »
  556. Clouston-Syndrom Ein seltener genetisch bedingter ektodermaler Defekt mit Anomalien der Haut, Haare, Nägel und Augen....mehr »
  557. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II
  558. 47-XXX-Syndrom
  559. Pachyonychia congenita-Syndrom vom Typ II Eine seltene genetische ektodermale Krankheit mit verdickten Nägeln....mehr »
  560. Chromosom 3, Monosomie 3p
  561. Chromosom 9/Mosaik
  562. Metaphysär Dysplasie Pyle-Typ
  563. Oromandibular-Extremitäten-Hypogenesie Eine seltene Krankheit, die mit einem ganzen Spektrum von Störungen einhergeht....mehr »
  564. Homozystinurie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch einen Enzymmangel hervorgerufen wird und mit einer Dislozierung der Augenlinse, Wangenröte und Osteoporose einhergeht....mehr »
  565. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
  566. Morquio-Syndrom, Typ A
  567. Morquio-Syndrom, Typ B
  568. Yunis-Varon-Syndrom Ein multisystemischer genetischer Defekt, von dem insbesondere das Skelettsystem betroffen ist....mehr »
  569. Kontrakturen Hyperkeratose tödlich Ein seltenes tödlich verlaufendes angeborenes Syndrom, bei der sich aufgrund einer reduzierten Beweglichkeit des Fetus aufgrund einer sehr gespannten Haut zahlreiche Anomalien bilden....mehr »
  570. Muskeldystrophie, Duchenne- und Becker-Typ
  571. Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
  572. Mucopolysaccharidose Typ I Scheie-Syndrom
  573. Popliteales Pterygium-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, bei der eine Gaumenspalte, Unterlippenfisteln und Pterygien im Bereich der Kniekehlen vorhanden sind....mehr »
  574. Tricho-dento-ossäres Syndrom II
  575. Acanthocheilonemiasis Infektion mit einem als Mansonella bezeichnet Nematoden....mehr »
  576. Hyperostose-Zwergwuchs nach Lenz-Majewski Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von dicken, dichten Knochen und Symphalangismus geprägt ist....mehr »
  577. Chromosom 13-Trisomie-Syndrom
  578. 49-XXXXX-Syndrom Ein seltener Chromosomendefekt, von dem nur Frauen betroffen sind und bei dem Körperzellen fünf anstelle der üblichen zwei Kopien des X-Chromosoms aufweisen....mehr »
  579. 49-XXXXY-Syndrom Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie, bei der drei Extrakopien des X-Chromosoms vorhanden sind....mehr »
  580. 4P16.3-Deletion Ein seltener genetischer Defekt, bei dem an einer als 16.3 bezeichneten Stelle ein Abschnitt von Chromosom 4 aufgrund einer Deletion fehlt. Da die Deletion das Wachstum und die Entwicklung des Fetus beeinflusst, sind an vielen Körperteilen Fehlbildungen vorhanden....mehr »
  581. Fokale dermale Hypoplasie Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von Knochen-, Haut-, Zahn- und Pigmentierungsdefekten und Asymmetrie des Gesichts, des Rumpfs und der Extremitäten geprägt ist....mehr »
  582. Osteogenesis imperfecta, Typ 4 Eine seltene genetische Bindegewebskrankheit mit brüchigen Knochen und blauen Skleren - eine Form von OI mit moderater Osteoporose und ohne Überdehnbarkeit der Gelenke....mehr »
  583. Arthrogrypose-Syndrom, distale Form Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von angeborenen Kontrakturen und weiteren physischen Defekten geprägt ist....mehr »
  584. Kampomelische Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von einer gekrümmten Tibia, unterentwickelten Schulterblättern und abgeflachtem Gesicht geprägt ist....mehr »
  585. Femorales-faziales Syndrom Eine seltene genetische Störung mit unterentwickeltem Femur, kurzer Nase und Gaumenspalte....mehr »
  586. Orales-faziales-digitales Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingeranomalien....mehr »
  587. Kaudale Dysplasie Ein seltener angeborener Defekt, bei dem sich der untere Teil der Wirbelsäule im Fetalstadium nicht normal entwickelt....mehr »
  588. EEC-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die vom Fehlen von Fingern und Zehen, ektodermaler Dysplasie und Lippen- oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  589. Chromosom 4-Ring-Syndrom
  590. Fibrochondrogenese Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Knochenbildungsstörung und Totgeburt oder Tod im Neugeborenenalter....mehr »
  591. Chromosom 7-Ring-Syndrom
  592. Grebe-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der stark verkürzte Gliedmaßen und überzählige Finger und Zehen vorliegen....mehr »
  593. Beals-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die mit Gelenkkontrakturen, Arachnodaktylie und einem verschrumpelt aussehenden Ohr einhergeht....mehr »
  594. Möbius-Sequenz Ein seltener genetischer Defekt, der von einer Gesichtslähmung infolge von Problemen mit der Entwicklung des 6. und 7. Hirnnervs geprägt ist....mehr »
  595. Mucopolysaccharidose Typ I Hurler-Syndrom
  596. Chromosom 22q13-Deletion
  597. Hecht-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, bei welcher der Mund aufgrund kurzer Muskeln nicht geöffnet werden kann, und Anomalien der Beweglichkeit der Hand vorliegen, ebenfalls aufgrund verkürzter Muskeln....mehr »
  598. Oto-palato-digitales Syndrom, Typ 2
  599. Chromosom 1p-Duplikation-Syndrom
  600. Roberts-SC-Phokomelie
  601. Chromosom 1q-Duplikation-Syndrom
  602. Geleophysischer Zwergwuchs Eine seltene genetische Krankheit, die sich in Form eines glücklichen Gesichtsausdrucks, Kleinwuchs und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  603. Chromosom 17-Ring
  604. Chromosom 2q-Duplikation-Syndrom
  605. Limb-Body-Wall-Komplex
  606. TDO Typ II Eine seltene genetische ektodermale Krankheit, die von gekräuseltem Haar, Anomalien des Zahnschmelzes und der Knochen gekennzeichnet ist und sich hauptsächlich durch einen kleinen Kopf und erhöhte Dichte der Röhrenknochen vom Typ I unterscheidet....mehr »
  607. Hypochondroplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, der während und nach dem Kindesalter auffälliger wird....mehr »
  608. Chromosom 9q-Duplikation/Chromosom 9p-Deletion-Syndrom
  609. Chromosom 8p-Mosaik-Tetrasomie
  610. Chromosom 5p-Duplikation-Syndrom
  611. Chromosom 4q-Duplikation-Syndrom
  612. Chromosom 5q-Duplikation-Syndrom
  613. Chromosom 7p-Duplikation-Syndrom
  614. Chromosom 6q-Duplikation-Syndrom
  615. Chromosom 8p-Duplikation-Syndrom
  616. Multiple-Synostosen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit zahlreichen Knochenfusionen im Gesicht, den Gliedmaßen und Mittelohr....mehr »
  617. Chromosom 8q-Duplikation-Syndrom
  618. Chromosom 9q-Duplikation-Syndrom
  619. Jeune-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Gliedmaßen, unterentwickelten Beckenschaufeln und einem verengten versteiften Rippenkäfig geprägt ist, der oftmals zu Asphyxie führt....mehr »
  620. Chromosom 13q partielle Deletion
  621. Carpenter-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von einem vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen, kraniofazialen Anomalien, Herzdefekten Wachstumsretardierung und sonstigen Auffälligkeiten geprägt ist....mehr »
  622. Chromosom 17p, partielle Deletion
  623. Chromosom 16q, partielle Deletion
  624. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  625. Chromosom 18q, partielle Deletion
  626. Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ IV Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln, Fingeranomalien, Hirndefekten und Kleinwuchs....mehr »
  627. Abdominale Chemodektome mit kutanen Angiolipomen Eine seltene genetische Erkrankung, bei sich im Abdomen eine tumorartige Lymphgewebemasse bildet....mehr »
  628. Chromosom 8p-invertierte Duplikation-Syndrom
  629. Sphärophakie -Brachymorphie-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit Kleinwuchs und kraniofazialen Anomalien sowie Augen- Zahn- und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  630. 1q-Deletion
  631. 2q-Deletion
  632. Mannosidose, Alpha-B-lysosomal
  633. 3q-Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 3 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  634. Osteogenesis imperfecta, Typ I
  635. Chromosom 10-Ring-Syndrom
  636. Chromosom 12-Ring-Syndrom
  637. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Saldino-Noonan-Typ
  638. Chromosom 13-Ring-Syndrom
  639. Chromosom 5p-Tetrasomie-Syndrom
  640. Dup (5)(q22-q23)
  641. 18P-Minus-Syndrom
  642. Lakrimoaurikulodentodigitales-Syndrom Ein seltener genetisch bedingter Defekt, der von Anomalien der Ohren, Zähne und Tränengänge geprägt ist....mehr »
  643. Chromosom 18-Deletion-Syndrom
  644. Chromosom 9p-Tetrasomie-Syndrom
  645. Chromosom 21-Monosomie
  646. OFD-Syndrom, Typ IX
  647. Chromosom 19-Ring-Syndrom
  648. Klinefelter-Syndrom, Variante
  649. Chromosom 22, Monosomie-Mosaik
  650. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III
  651. Hydrolethalus-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Hydrozephalus, Mikrognathie und Polydaktylie geprägt ist....mehr »
  652. Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
  653. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I
  654. Chromosom 10p-Duplikation-Syndrom
  655. Pachyonychia congenita-Syndrom vom Typ I Eine seltene genetische ektodermale Krankheit mit verdickten Nägeln, verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen und weißen Flecken auf der Zunge und an der Innenseite der Wangen....mehr »
  656. Chromosom 3, Trisomie 3p
  657. Chromosom 20q-Duplikation-Syndrom
  658. Chromosom 12p-Duplikation-Syndrom
  659. Chromosom 11q-Duplikation-Syndrom
  660. Chromosom 3, Trisomie 3q
  661. Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen
  662. Akrofaziale Ossifikationsstörung, atypisch postaxial Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die vom Fehlen einiger Finger und Zehen und typischen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  663. Chromosom 12q-Duplikation-Syndrom
  664. Chromosom 4, Trisomie 4p
  665. Chromosom 13q-Duplikation-Syndrom
  666. Exostosen, multipel
  667. Chromosom 15q-Duplikation-Syndrom
  668. Dup (5)(q31-qter)
  669. Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip
  670. Chromosom 10p-Duplikation/10q Deletion-Syndrom
  671. Dup (5)(q32-qter)
  672. Dup (5)(q33-qter)
  673. Chromosom 19p-Duplikation-Syndrom
  674. Metaphysäre Chondrodysplasie, McKusick-Typ
  675. Pyknodysostose Eine seltene vererbte biochemische Störung mit einem Enzymmangel (Kathepsin K), der die zur Erhaltung gesunder Knochen erforderlichen Prozesse beeinträchtigt....mehr »
  676. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ V Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die von Hyperextensibilität der Haut, mäßiger Gelenkhypermobilität und mäßiger vaskulärer Fragilität gekennzeichnet ist....mehr »
  677. Chromosom 9, Trisomie 9p
  678. Deletion 1q-proximal Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem der proximale Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt....mehr »
  679. Van-Maldergem-Wetzburger-Verloes-Syndrom Ein Syndrom, das durch Anomalien des Großhirns, des Gesichts und der Gelenke gekennzeichnet ist....mehr »
  680. VACTERL-Assoziation Ein seltener Symptomenkomplex, der sich oft in Form starker Fehlbildungen der Gliedmaßen, Nieren, des Anus, des Herzens, des Ösophagus und der Wirbelsäule äußert....mehr »
  681. Van-Goethem-Syndrom Ein Syndrom, das durch mehrere Geburtsfehler gekennzeichnet ist....mehr »
  682. Venencie-Powell-Winkelmann-Syndrom Ein angeborener Zustand, bei dem eine ganze Reihe klinischer Anzeichen und Symptome vorhanden sind...mehr »
  683. Ulnare Hypoplasie mit geistiger Behinderung Ein Symptomenkomplex mit verkürzten oberen Gliedmaßen, Klumpfüßen und fehlenden Fingernägeln....mehr »
  684. Upton-Young-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, einschließlich geistiger Retardierung und mehrerer Nävi....mehr »
  685. Vagneur-Triolle-Ripert-Syndrom Ein Krankheitsbild mit Lymphödem der unteren Gliedmaßen und rezidivierenden Beschwerden des Atmungssystems....mehr »
  686. Upington-Krankheit Eine seltene Erscheinung mit Beckenanomalien und mehreren Knochentumoren....mehr »
  687. Vancomycin-resistente Enterokokkenbakteriämie Ein Krankheitsbild mit Bakteriämie, die von einem Vancomycin-resistenten Enterokokkus verursacht wird....mehr »
  688. Uropathie, distal blockierend - Polydaktylie Ein Zustand, der von einer distalen obstruktiven Uropathie und Polydaktylie gekennzeichnet ist....mehr »
  689. Angeborene myotonische Dystrophie Eine Form von Muskeldystrophie, die in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden ist oder sich innerhalb weniger Jahre danach entwickelt. Betroffen ist der Bewegungsapparat, die Leitfähigkeit des Herzens, die Glattmuskulatur, die Augen und das Zentralnervensystem. Der Schwergrad reicht von asymptomatisch mit zum Tod des Fetus....mehr »
  690. Meigesches Lymphödem
  691. X-chromosomale sideroblastische Anämie
  692. Epiphysäre Dysplasie, multipel, 4
  693. Budd-Chiari-Syndrom
  694. Lymphödem, erblich
  695. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3 Eine seltene vererbte Krankheit mit Haar-, Gesichts-, Zahn- und Knochenanomalien. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  696. Tödlich verlaufende platyspondylische Skelettdysplasie, Torrance-Typ Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Knochenwachstum, die oft vor oder kurz nach der Geburt zum Tod führt...mehr »
  697. Hammer-Rich-Syndrom Eine seltene akute Lungenkrankheit, bei der eine progressive Entzündung und Fibrose der Lunge stattfinden, die oft tödlich verlaufen....mehr »
  698. Ichthyosiforme Erythrodermie, nicht bullös, angeboren
  699. Epidermolysis bullosa dystrophica, dominanter Typ Eine relativ leichte Form der von brüchiger, Blasen bildender Haut gekennzeichneten Hautkrankheit....mehr »
  700. Seckel-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit fetaler und postnataler Wachstumsretardierung und charakteristischen Gesichtszügen....mehr »
  701. WDHA-Syndrom Ein Syndrom mit wässrigem Durchfall, Hypokaliämie und Achlorhydrie....mehr »
  702. Devergie-Syndrom Eine chronische Hautkrankheit mit Entwicklung erhobener Flecken auf der Haut, die wachsen und verschmelzen und große rote schuppige Plaques bilden....mehr »
  703. Oxalose
  704. Okihiro-Syndrom
  705. Trikuspidaltresie Eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Trikuspidalklappe fehlt und der rechte Vorhof daher nicht mit der rechten Herzkammer verbunden ist....mehr »
  706. Kolobom der Makula, Typ B-Brachydakylie
  707. Sakati-Syndrom Eine seltene genetische Erkrankung mit typischen Anomalien des Schädels und der Finger/Zehen sowie anderen Anomalien....mehr »
  708. Nonne-Milroy-Krankheit
  709. Akrozephalopolydactylie II Ein seltener genetisch bedingter Defekt mit Kopf-, Hand- und Genitalanomalien und geistiger Retardierung....mehr »
  710. Fallot-Syndrom Eine angeborene Herzerkrankung mit vier Herzfehlern - Öffnung zwischen den Ventrikeln (ventrikulärer septaler Defekt), Obstruktion zwischen den rechten Ventrikeln und der Lunge (subpulmonale Stenose), überreitende Aorta und verdickter rechter Ventrikelmuskel....mehr »
  711. Dobriner-Syndrom Eine vererbte Stoffwechselstörung mit einem Mangel an Coproporphyrinogenoxidase. Der Defekt ist ähnlich, aber leichter als eine intermittierende Porphyrie und geht bisweilen mit einer Lichtempfindlichkeit einher....mehr »
  712. Halm-Munk-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit mit roten, verdickten Hautstellen an Handflächen und Fußsohlen, Hautinfektionen und Nagel- und Zahnanomalien....mehr »
  713. Warfarin-Syndrom Verschiedene physische oder sonstige Anomalien infolge der Anwendung des Arzneimittels Warfarin im ersten Schwangerschaftstrimester....mehr »
  714. Zahn- und Nagel-Syndrom Ein Syndrom, das vom Auftreten einer Nageldysplasie und von Zahnanomalien gekennzeichnet ist. Die Milchzähne sind üblicherweise normal, aber es können einige sekundäre Zähne fehlen. Die Zehennägel sind eher betroffen als die Fingernägel....mehr »
  715. Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippenspalte/Gaumenspalte Eine seltene Erbkrankheit, die mit Anomalien der Finger, Zehen, Behaarung, Drüsen, Augen und der Harnwege einhergeht....mehr »
  716. Riley-Shwachman-Syndrom Eine seltene Anomalie mit Knochenveränderungen und übertriebenen Reflexen....mehr »
  717. Acro-reno-okuläres Syndrom
  718. Spinale epidurale arachnoide Zysten Eine seltene Krankheit, bei der sich an der Arachnoidea, einer der dünnen Gewebemembranen um das Rückenmark, flüssigkeitsgefüllte Zysten bilden. Art und Schwere der Symptome werden von der Größe und Position der Zyste bestimmt....mehr »
  719. Ektrodaktylie, dominante Form Eine genetische Störung, bei der Finger bzw. Teil der Finger fehlen und die oft mit einer Spaltung in der Hand einhergeht. Es gibt viele Varianten dieser Krankheit....mehr »
  720. Oxalose, Typ II
  721. Gelbnagel-Syndrom Eine seltene Nagelerkrankung mit verdickten gelben Nägeln und Schwellungen in Körperteilen aufgrund einer eingeschränkten Lymphdrainage wegen eines blockierten oder geschädigten Lymphsystems....mehr »
  722. Pulmonale Hämangiomatose Eine seltene Krankheit, die von der Proliferation kleiner Blutgefäße oder Kapillaren in verschiedenen Teilen der Lunge (Pleura, Bronchien- und Venenwände und alveoläre Septen) gekennzeichnet ist....mehr »
  723. Schwere Achondroplasie mit Entwicklungsrückstand und Acanthosis nigricans Ein sehr seltener vererbter Anomalie Defekt mit Knochenentwicklungsstörung und Gehirn- und Hautanomalien....mehr »
  724. Tarsaltunnelsyndrom Ein eingeklemmter Nerv im Bereich des unteren Fußgelenks (posteriorer Tibialisnerv), was Fußschmerzen verursacht....mehr »
  725. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ X - Bombay-Blutgruppen Phänotyp
  726. Idiopathisches Ödem Eine Erkrankung mit Salzretention nicht als Folge einer Herz-, Nieren- oder Leberinsuffizienz....mehr »
  727. Epidermolysis bullosa, junktional
  728. Fairbank-Krankheit Eine seltene Erbkrankheit, von der die sekundären Wachstumszentren der Knochen üblicherweise in den Hüften, Knien und Fußgelenken betroffen sind und die zu leichtem Kleinwuchs führt....mehr »
  729. Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa Eine seltene vererbte Erkrankung, bei der Störungen im Energie produzierenden Teil von Zellen das Nervensystem beeinträchtigen und Symptome wie Muskel- und Sehprobleme hervorrufen. Schwere und Umfang der Symptome sind variabel....mehr »
  730. Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom
  731. Bejel
  732. Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie Eine seltene genetische Krankheit, bei der anomales Knochenwachstum zu Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und charakteristischen Gesichtszügen führt....mehr »
  733. Freiberg-Krankheit Eine Krankheit, bei der eine progressive Degeneration des Kopfes eines Zehenknochens (üblicherweise des zweiten Zehs) zu Fußschmerzen führt....mehr »
  734. Akute intermittierende Porphyrie Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Porphobilinogendesaminase vorliegt und sich Porphyrine oder ihre Vorstufen im Körper ansammeln. Die Symptome können durch Anwendung bestimmter Arzneimittel oder den Verzehr bestimmter Nahrungsmittel ausgelöst werden....mehr »
  735. Ohr, Patella, Minderwuchs-Syndrom Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit Anomalie der Innen- und Außenohrstruktur, fehlenden Kniekappen und Kleinwuchs sowie weiteren physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien....mehr »
  736. Pierre-Robin-Syndrom mit fetaler Chondrodysplasie Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit gestörtem Knochenwachstum, Schwerhörigkeit und typischen Gesichtszügen....mehr »
  737. Kohler-Krankheit Eine seltene Erkrankung, bei welcher der Fuß wund wird, anschwillt und aufgrund einer Schädigung des Mittelfußknochens (Os naviculare) Gehbeschwerden vorhanden sind. Die Ursache ist unbekannt....mehr »
  738. Keratose, palmoplantar, Periodontopathie Eine sehr seltene vererbte Krankheit, bei der sich trockene schuppige Hautstellen an Fußsohlen und Handflächen bilden und Zahnfleisch- und Gebissprobleme und häufige Hautinfektionen auftreten....mehr »
  739. Cockayne-Syndrom Typ 1
  740. Cockayne-Syndrom Typ 2
  741. Atelosteogenesis, Typ 2
  742. Achondrogenesis Eine Gruppe von Krankheiten mit typischer anomaler Knochen- und Knorpelentwicklung....mehr »
  743. Neonatale bakterielle Meningitis Bakterielle Meningitis, die bei einem Säugling im Alter unter 3 Monaten auftritt. Bakterielle Meningitis ist eine bakterielle Gehirninfektion....mehr »
  744. Patterson-Pseudoleprechaunismus-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit übermäßiger Pigmentierung, ungewöhnlich aussehender Haut, ungewöhnlichen Gesichtszügen, schwerer geistiger Retardierung und Knochenanomalien.[S4]...mehr »
  745. Taubheit, erbliche Onychodystrophie, rezessive Form
  746. Porphyrie, Ala-D
  747. Ektodermale Dysplasie Eine Gruppe seltener vererbter Krankheiten, welche die ektodermale Hautschicht, d. h. Haut, Haare, Zähne und Nägel, betrifft....mehr »
  748. Ektodermale Dysplasie, anhydrotisch Ein seltener vererbter Defekt mit Anomalien von Haut, Haaren, Zähnen und Nägeln. Typisch ist das Fehlen von Schweiß- und Talgdrüsen, unterentwickelten Haaren und Zähnen, charakteristischen Gesichtszügen und anderen physischen Deformitäten....mehr »
  749. Myopathie, angeboren, Faser-Typ, Missverhältnis
  750. Rhatbun-Syndrom im Kindesalter Eine vererbte Knochenkrankheit infolge eines angeborenen Stoffwechselfehlers, der von einem Mangel der alkalischen Phosphatase geprägt ist. Es kommt zum Ausfall der Milchzähne vor dem Erreichen des fünften Lebensjahres sowie zu Muskel- und Knochenproblemen - Beginn im Kindesalter....mehr »
  751. Maligne Hyperthermie Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der die Betroffenen Episoden unerwünschter Reaktionen entwickeln, wenn bestimmte Anästhetika oder Muskelrelaxanzien verabreicht werden....mehr »
  752. Zimmerman-Laband-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit mit typischer Fibrose des Zahnfleischs und Ohr-, Nasen-, Nagel- und Fingeranomalien....mehr »
  753. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Hypotrichose
  754. Sarkoglykanopathie
  755. Fibrosierende Alveolitis Ein Zustand mit Anomalien im Bindegewebe zwischen den Lungenalveolen, was zu Entzündungen führt....mehr »
  756. Distale erbliche motorische Neuropathie, Typ V
  757. Bartsocas-Papa-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Flügelfell (Pterygium) und verschiedenen weiteren physischen und geistigen Anomalien....mehr »
  758. Dunningan-Syndrom Eine seltene Stoffwechselstörung mit anomaler Fettverteilung im Gesicht, den Schultern, dem Hals und den Genitalien, während Fett aus den Gliedmaßen, dem Rumpf und dem Gesäß allmählich verschwindet....mehr »
  759. 3-Methylglutakon-Azidurie, Typ 1 Eine rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der im Harn Methylglutaconsäure vorhanden ist....mehr »
  760. Rud-Syndrom Ein Defekt, der von Ichthyose, Epilepsie, Kleinwuchs, Hypogonadismus und schwerer geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  761. Connsches Syndrom
  762. Dressler (D.)-Syndrom
  763. Adulte Hypophosphatasie
  764. Zwergwuchs vom Laron-Typ
  765. POEMS-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit weitreichenden Auswirkungen auf den Körper: P - Polyneuropathie, O -Organopathie, E - Endokrinopathie, M - monoklonale Gammopathie, S - Hautveränderungen....mehr »
  766. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 1C
  767. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2C
  768. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2D
  769. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2E
  770. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2F
  771. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2G
  772. Hypophosphatämische Rachitis Eine seltene genetisch bedingte Form von Rachitis mit defektem Phosphattransport und Vitamin-D-Stoffwechsel in den Nieren. Ungenügende Kalziumabsorption im Darm führt zu Knochenerweichung....mehr »
  773. Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2I
  774. Oxalose, Typ I
  775. Scott-Syndrom Ein sehr seltenes vererbtes Syndrom, das von Anomalien des Kopfes und der Hände/Füße sowie von geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  776. Membranöse Nephropathie, idiopathisch
  777. Muckle-Wells-Syndrom Eine vererbte krankhafte Veränderung, die von Amyloidose (Proteinablagerungen), Taubheit, Nesselsicht und Gliederschmerzen geprägt ist....mehr »
  778. Vohwinkel-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der sich rund um die Basis der Finger und Zehen enge Bänder aus verdickter Haut bilden und im Allgemeinen zur Selbstamputation des betroffenen Fingers bzw. der betroffenen Zehe führen. Die Krankheit geht außerdem mit Verlust des Hörvermögens einher....mehr »
  779. Tomakulöse Neuropathie
  780. Syringomyelie, lumbale Läsion Eine langsam fortschreitende neurologische Krankheit, die von einer flüssigkeitsgefüllten Kavität im Bereich zwischen den unteren Rippen und dem Becken im Rückenmark gekennzeichnet ist....mehr »
  781. Skapuloperoneale Myopathie Eine vererbte Erkrankung mit Muskelschwund und -schwäche in Schulter und Unterschenkel....mehr »
  782. Strudwick-Syndrom Eine vererbte Knochenwachstumsstörung mit Kleinwuchs, Knochenanomalien und Sehproblemen. Die Knochenanomalien sind auf eine genetische Mutation zurückzuführen, welche die Entwicklung der Knochen und des Bindegewebes beeinträchtigt....mehr »
  783. Summitt-Syndrom Ein sehr seltener genetischer Defekt mit Anomalien des Kopfes, der Hände und Füße und Adipositas....mehr »
  784. Juvenile primäre Lateralsklerose Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von zunehmender Schwäche und Steifigkeit der Muskeln in den Armen, Beinen und im Gesicht infolge einer Schädigung von Nervenzellen, welche die motorische Bewegung kontrollieren, geprägt ist....mehr »
  785. Larsen-Syndrom, rezessiver Typ
  786. Hereditäres Angioödem Eine vererbte Erkrankung, bei der eine Blockade in einem Lymphgefäß oder in einer Blutvene eine vorübergehende Schwellung betroffener Körperteile verursacht, gelegentlich auch der Organe....mehr »
  787. Idiopathische pulmonale Hypertonie Eine seltene Krankheit, bei der die Sklerose der Lungenarterien Zyanose, Polyzythämie und Herzinsuffizienz verursacht....mehr »
  788. Wilkes-Stevenson-Syndrom Ein Syndrom, das durch mehrere genetisch bedingte Anomalien geprägt ist....mehr »
  789. Ventruto-Digirolamo-Festa-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich als vorzeitige Fusion von Schädelknochen und Finger-, Zehen- und Hüftanomalien äußert....mehr »
  790. Wirbelkörperverschmelzung - übermäßiges Wachstum Eine Auffälligkeit, die von verstärkter Keratinisierung der Haut mit x-chromosomalem Erbgang gekennzeichnet ist....mehr »
  791. Winter-Shortland-Temple-Syndrom Ein kongenitales Syndrom, bei dem mehrere Geburtsfehler und Dysmorphien vorhanden sind....mehr »
  792. Waardenburg-Syndrom, Typ 3 Ein seltenes Syndrom mit Taubheit, Pigmentierungsstörungen und Skelettmuskelanomalien....mehr »
  793. X-chromosomale geistige Behinderung, kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
  794. Verloes-David-Syndrom Ein vererbter Zustand mit Kleinwuchs und mehreren Skelettanomalien....mehr »
  795. Witkop-Syndrom Ein Syndrom, das durch das Auftreten einer Nageldysplasie und von Zahnanomalien aufgrund der Mutation im MSX1-Gen geprägt ist....mehr »
  796. Wiedemann-Oldigs-Oppermann-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch starken Haarwuchs, geistige Retardierung und Skelettanomalien geprägt ist....mehr »
  797. Willems-De Vries-Syndrom Ein Syndrom, das durch hervorstehende kurze Gliedmaßen, subluxierte Knie und Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  798. Viljone-Kallis-Voges-Syndrom Ein Syndrom, das von Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie, niedrig ansetzenden Ohren, vorstehender Nase und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  799. Vitiligo, geistige Behinderung, Fazialdysmorphie, Urämie Ein Zustand, bei dem mehrere Symptome vorhanden sind, einschließlich geistiger Retardierung, Gesichtsdysmorphismus und Urämie....mehr »
  800. Young-Simpson-Syndrom Eine Krankheit, die vorwiegend von geistiger Retardierung und physischen Anzeichen einer Hypothyreose geprägt ist....mehr »
  801. Walbaum-Titran-Durieux-Crepin-Syndrom Ein Syndrom mit mehreren Anomalien...mehr »
  802. Waller-Degeneration Ein Syndrom, das durch die Degeneration des Axons eines peripheren Nervs distal zu der Stelle seiner Transektion im Zentralnervensystem charakterisiert ist....mehr »
  803. Xerodermie, Klumpfuß, Zahnschmelzdefekte Eine Anomalie, die durch eine ektodermale Dysplasie charakterisiert ist....mehr »
  804. Wassermelonenmagen Die Dilatation der Blutgefäße im Antrum des Magens....mehr »
  805. Verloes-Van-Maldergem Marneffe-Syndrom Ein Zustand mit Skelettdysplasie und daraus resultierendem Kleinwuchs....mehr »
  806. Zlotogora-Syndrom Eine Krankheit, die von fazialem Dysmorphismus und psychischen Problemen geprägt ist....mehr »
  807. Wegmann-Jones-Smith-Syndrom Ein Syndrom, das vom Vorhandensein verkürzter Gliedmaßen, Ödem und Iriskolobom gekennzeichnet ist....mehr »
  808. Femur bifidum mit monodaktylöser Ektrodaktylie Eine seltene Krankheit, bei der ein Oberschenkelknochen gespalten ist und fehlende Finger eine hummerscherenartig verformte Hand (Ektrodaktylie) ergeben....mehr »
  809. Biemond-Syndrom Typ 2
  810. Biemond-Syndrom Typ 3
  811. Dermatoosteolyse, Kirgisischer Typ
  812. Brightsche Krankheit
  813. Epidermolysis bullosa simplex, Ogna-Typ
  814. Achard-Syndrom Eine vererbte Bindegewebskrankheit, die sich vorwiegend in Form von einem typischen kurzen Schädel, langen, schlangen Knochen, einem zurückgesetzten Unterkiefer und losen Hand- und Fußgelenken äußert....mehr »
  815. Elejalde-Syndrom Ein seltenes angeborenes Syndrom mit übermäßigem Fetalwachstum, Schädelanomalien, überzähligen Fingern oder Zehen und weiteren Anomalien....mehr »
  816. Marie-Bamberg-Syndrom
  817. Epidermolysis bullosa dystrophica, Typ Bart Eine seltene Erbkrankheit der Haut mit Blasenbildung, die sich in Form von Blasen auf der Haut und den Schleimhäuten sowie Bereichen ohne Haut bei der Geburt äußert. Es sind auch Nagelanomalien vorhanden....mehr »
  818. Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, autosomal-dominant Ein seltener Gendefekt, bei dem vorwiegend die Wirbelsäule und Epiphysen (die Enden der Röhrenknochen, an denen Wachstum stattfindet) von einer Knochenentwicklungsstörung betroffen sind....mehr »
  819. Pulmonale arteriovenöse Fistel Ein seltener genetischer Defekt, bei dem mindestens eine Arterie und Vene in der Lunge über eine anomale Öffnung oder Fistel verbunden sind, was sich auf den Grad der Oxygenierung von Körpergeweben auswirkt....mehr »
  820. Kamptomelische Dysplasie II Ein seltener Defekt mit Kleinwuchs aufgrund gekrümmter Schienbein- und Oberschenkelknochen, die kürzer und breiter als normal sind....mehr »
  821. Bumerang-Dysplasie Eine seltene tödliche Anomalie, die von Knochendefekten (mangalnde Verknöcherung und fehlende Knochen) und charakteristischen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  822. Ackerman-Syndrom Eine extrem seltene Auffälligkeit, die primär mit Glaukom, Deformation der Oberlippe und anomalen Zahnwurzeln einhergeht....mehr »
  823. Ancylostoma duodenale
  824. Crane-Heise-Syndrom
  825. Mikrozephalie, Holoprosenzephalie und intrauterine Wachstumretardierung
  826. Sillence-Syndrom Ein äußerst seltener genetisch bedingter Defekt, der hauptsächlich mit Zehen-/Fingeranomalien, Skoliose und Klumpfuß einhergeht....mehr »
  827. Fibrosierende Mediastinitis, idiopathisch Eine seltene Erkrankung mit übermäßigem Wachstum von fibrösem Gewebe und Kollagenablagerungen im Brustkorb, wodurch verschiedene Teile im Brustkorb wie etwa die Speiseröhre, die Atemwege und sogar einige Blutgefäße komprimiert werden können....mehr »
  828. Rapadilino-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die vorwiegend von einer Gaumenspalte mit hoher Wölbung und fehlenden bzw. unterentwickelten Kniekappen sowie weiteren Anomalien geprägt ist....mehr »
  829. Parastremmatischer Zwergwuchs Eine seltene Krankheit mit starkem Zwergwuchs, Kyphoskoliose, Kontrakturen der großen Gelenke und verdrehten und gekrümmten Gliedmaßenknochen....mehr »
  830. Rabson-Mendenhall-Syndrom Eine sehr seltene genetische Erkrankung mit schwerer Insulinresistenz. Der Körper kann daher Insulin, das zur Regulierung des Blutzuckerspiegels benötigt wird, nicht nutzen....mehr »
  831. Desmoidtumor
  832. Brachydakylie Typ B
  833. Brachydakylie Typ C
  834. Marfanoide Hypermobilität
  835. Koller-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit verdickten Knochen und trockener Haut mit typischen fischartigen Schuppen....mehr »
  836. Sugarman II-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit kurzen Fingern und Zehen infolge einer Verkürzung der Finger- und Zehenknochen, die unmittelbar an Handflächen und Fußsohlen anschließen. Außerdem ist der große Zeh verdoppelt....mehr »
  837. Osteoglophonischer Zwergwuchs Eine Form von Zwergwuchs mit verfrühter Fusion der Schädelknochen, verkürzten Gliedmaßen und Anomalien der Finger/Zehen und des Gesichts sowie Knochenentwicklungsstörungen....mehr »
  838. Nievergelt-Syndrom Eine seltene vererbte Knochenkrankheit, die Anomalien in den Unterschenkel- und den Unterarmknochen sowie Zwergwuchs und Finger-/Zehenanomalien hervorruft...mehr »
  839. Pseudodiastrophische Dysplasie Eine seltene genetische Krankheit, bei der Kleinwuchs, Kontrakturen und Gelenkdislozierungen vorhanden sind....mehr »
  840. Oliver-Syndrom Ein äußerst seltener Defekt, der von überzähligen Fingern und/oder Zehen und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  841. Cote-Katsantoni-Syndrom
  842. Tuffli-Laxova-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von Zahn-, Nagel- und Hautanomalien und einer Nebennierenzyste charakterisiert ist....mehr »
  843. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Typ 2 Ein seltener Geburtsfehler, bei dem ein Enzymmangel (7-Dehydrocholesterinreduktase) verhindert, dass Cholesterin richtig metabolisiert wird. Das Resultat sind unterschiedliche physische Anomalien. Typ II ist stärker ausgeprägt....mehr »
  844. Thieffry-und Sorrell-Dejerinee-Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, bei dem es zu Nierenbeschwerden und einer progressiven Zerstörung der Hand- und Fußgelenkknochen kommt, die sich auf angrenzende Knochen ausweiten kann....mehr »
  845. Spondyloenchondrodysplasie
  846. Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien
  847. Lujan-Fryns-Syndrom
  848. Idiopathische pulmonale Hämosiderose Eine seltene Erkrankung mit Blutung in die Lunge, wodurch die Lunge schließlich geschädigt wird....mehr »
  849. Jaffe-Liechtenstein-Sutro-Syndrom
  850. Ichthyosis-Wange-Augenbraue-Syndrom
  851. Reese-Ellsworth-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der eine Iridogoniodysgenese (unterentwickelte Iris und Flüssigkeitskanäle im Auge) sowie geistige Retardierung, Gaumenspalte, Syndaktylie und Muskelkrankheit vorliegen....mehr »
  852. Hand-Fuß-Uterus-Syndrom
  853. Metaphysäre Chondrodysplasie Spahr-Typ
  854. Brachydakylie Typ A3
  855. Lutz-Richner-Landolt-Syndrom
  856. Ledderhose-Krankheit Eine seltene Anomalie, bei der sich in der Fußsohle fibröse Nodi bilden und schließlich die Fußsehnen beeinträchtigen, sodass sich Fußbeschwerden ergeben....mehr »
  857. Spinozerebellares Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit charakteristischen Gesichtsanomalien, Ataxie, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und verschiedenen Skelettfehlbildungen....mehr »
  858. Nemalin-Myopathie, spätmanifester Typ
  859. Epidermolysis bullosa dystrophica
  860. Prolidase-Mangel
  861. Retinopathie, pigmentiert, geistige Behinderung Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einer Degeneration von Retinapigmenten, Katarakten, verkleinertem Kopf und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  862. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Weyers-Typ
  863. Nemaline-Myopathie, frühmanifester Typ
  864. Osteolyse, erblich, multizentrisch Sehr seltene Skelettkrankheit, die sich in Form eines Knochenverlustes in Händen und Füßen (Karpal- und Tarsalknochen) sowie von Anomalien der Röhrenknochen und der Finger und Zehen äußert....mehr »
  865. Neuropathie, erblich, sensorisch, radikulär
  866. Zervikale Hypertrichose - periphere Neuropathie
  867. Pyle-Krankheit Eine seltene genetische Krankheit mit zahlreichen Knochenanomalien sowie Verlust der Sehkraft und des Gehörs....mehr »
  868. Sideroblastische Anämie, erblich
  869. Epidermolytische Palmoplantarkeratose Vorner-Typ
  870. Kamptomelische Dysplasie I Ein seltener Defekt, der von Kleinwuchs infolge gekrümmter Schienbein- und Oberschenkelknochen geprägt ist....mehr »
  871. Kortikale Hyperostose-Syndaktylie
  872. Banki-Syndrom Ein seltener Defekt, der von einer auffälligen Krümmung der Finger, des dünnen Mittelstücks der Röhrenknochen, einer Verschmelzung bestimmter Handgelenksknochen (Os lunatum und Os cuneiforme) und weiteren Handanomalien geprägt ist....mehr »
  873. De Lange 1
  874. Ebstein-Anomalie Angeborener Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe deformiert ist. Die Trikuspidalklappe im Herzen hat normalerweise drei Segel, die den Blutstrom steuern, bei der Ebstein-Anomalie bleibt aber eines der Segel offen, anstatt sich zu schließen, sodass Blut hindurch strömen kann....mehr »
  875. Ductus arteriosus, offen, umgekehrter Fluss
  876. Lambert-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Klumpfuß, Leistenhernie, biliärer Atresie und bronchialer[S1] Dysplasie geprägt ist....mehr »
  877. N-Syndrom
  878. Akrozephalosyndaktylie II Ein seltener vererbter Defekt, bei dem hauptsächlich ein vorzeitiger Verschluss der Schädelknochen, eine Verschmelzung von Finger- und Zehenknochen und Augen- und Gesichtsanomalien vorliegen....mehr »
  879. Bethlem-Myopathie Eine seltene, langsam fortschreitende, genetisch bedingte Muskelerkrankung mit allmählicher Schwächung und Abbau der Muskulatur....mehr »
  880. Karsch-Neugenbauer-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt mit Spalthanddeformation, Katarakten und schnellen unfreiwilligen Augenbewegungen....mehr »
  881. Chondrodysplasie, Grebe-Typ
  882. McKusick-Kaufman-Syndrom
  883. Akromegaloide Veränderungen, Cutis verticis gyrata und Cornea-Leukose
  884. Normokaliämische periodische Lähmung Eine seltene Erkrankung mit typischen Phasen von Muskelschwäche, die nicht mit einem gestörten Kaliumspiegel in Zusammenhang stehen....mehr »
  885. Cushing's Symphalangismus
  886. Methylmalonazidämie mit Homocystinurie, cbl d
  887. Axiale Osteosklerose Eine seltene Knochenanomalie, bei der Stellen mit erhöhter Knochendichte vorhanden sind, meist in der Wirbelsäule, im Becken und in der Hüftgelenkkugel....mehr »
  888. Hämoglobin S/Hämoglobin Lepore, Boston
  889. Pollitt-Syndrom
  890. Polydaktylie, präaxial IV Fehlbildung von Hand und Fuß mit überzähligen präaxialen Fingern/Zehen und Pterygien....mehr »
  891. Emery-Nelson-Syndrom
  892. Geistige Behinderung, Mietens-Weber-Typ
  893. Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
  894. Keratosis palmoplantaris papulosa Eine seltene Anomalie mit Verdickung der Haut an Handflächen und Fußsohlen....mehr »
  895. Brachymetapodie, Anodontie, Hypotrichose, Albinoidismus
  896. Gehirn - Knochen - Fett
  897. Ulnar-mammäres Syndrom, Pallister-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit überzähligen oder fehlenden Fingern/Zehen, Brust- und Gebissanomalien....mehr »
  898. Brachydakylie mit Hypertonie Eine sehr seltene Krankheit, bei der Bluthochdruck mit Brachydactylie (auffällig verkürzte Finger und/oder Zehen) einhergeht....mehr »
  899. Chordom Chordome sind seltene Tumore, die aus embryonalen Notochordresten entlang der Neuraxis an entwicklungsbezogen aktiven Stellen entstehen. Diese Stellen sind die Enden der Neuraxis und der Wirbelkörper....mehr »
  900. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Rodriguez-Typ
  901. Coxa vara, erblich
  902. Akromesomele Dysplasie, Brahimi Bacha-Typ
  903. Treponema-Infektion Eine seltene Infektionskrankheit, die durch sexuellen Kontakt übertragen und von Treponema pallidum (ein Spirochätenbakterium) verursacht wird. Unbehandelte Fälle können zu schweren Komplikationen und sogar zum Tod führen....mehr »
  904. Leiomyosarkom
  905. Hypophysenkrebs, Kindheit
  906. Allain-Babin-Demarquez-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem die Schädelknochen vorzeitig verschmelzen und eine Entwicklungsstörung des Knochenskeletts und Bluthochdruck vorliegen....mehr »
  907. Ampola-Syndrom
  908. Kaposi Sarkom, klassische indolente Form
  909. Angeborene mitrale Fehlbildung
  910. Adduktion der Daumen, Dundar-Typ
  911. Akropektorales Syndrom Eine seltene Auffälligkeit mit überzähligen Fingern und Zehen, Fusion der Finger und Zehen und Anomalien der Bauch- und Brustwand....mehr »
  912. Angeborenes verkürztes und verschmälertes Femur Ein Geburtsfehler, bei dem der Oberschenkelknochen anomal verkürzt ist....mehr »
  913. Alopecia congenita keratosis palmoplantaris Eine sehr seltene Anomalie mit Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen und fehlende Behaarung....mehr »
  914. Acrodysplasia scoliosis Eine seltene vererbte genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Fingern und Zehen, Skoliose und sonstigen Wirbelsäulendeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  915. Hüftsubluxation Partielle Dislozierung der Hüfte - die Kugel des Hüftgelenks sitzt nur teilweise im Sockel....mehr »
  916. Angeborene Mitralstenose Eine Herzfehlbildung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Mitralklappe ist verengt, was sich auf den Blutfluss zwischen der oberen und unteren Kammer der linken Herzseite auswirkt. Tritt in der Regel in Verbindung mit weiteren Fehlbildungen auf....mehr »
  917. Lipomatöses Hämangioperizytom Ein seltener, langsam wachsender Tumor, der sich meist tief im Oberschenkel oder im Retroperitoneum (Raum zwischen den Abdominalorganen und der Rückseite des Abdomens) bildet. Die Symptome werden von Größe und Position des Tumors bestimmt...mehr »
  918. Akroosteolyse, neurogen
  919. Nierenkrebs, familiengebunden Eine genetische Form von Nierenkrebs, die tendenziell familiär auftritt....mehr »
  920. Chromosom 1, Trisomie 1q32 qter
  921. Chromosom 1, Trisomie 1q42 qter
  922. Hypophysetumore, Erwachsenentyp
  923. Akromikrische Dysplasie Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom, das von verschiedenen schweren Entwicklungsanomalien der Skelettknochen und von Gesichtsanomalien geprägt ist....mehr »
  924. Akromesomele Dysplasie, Jäger-Thompson-Typ
  925. Angeborener Defekt der Herzscheidewand
  926. Kamptobrachydactylie
  927. Hereditäre Koilonychie Eine vererbte Anomalie, bei der die Nägel abgeflacht oder konkav und nicht normal gekrümmt sind....mehr »
  928. Genu varum Vorhandensein gekrümmter Beine - die Knie laufen beim Stehen auseinander und die Fußgelenke zusammen. Zu den Ursachen dieser Anomalie zählen bestimmte intrauterine Positionen, Rachitis und verschiedene Knochenkrankheiten....mehr »
  929. Hüftluxation Hüftgelenkdislokation - Die Hüftgelenkkugel hat sich aus ihrem Sockel verschoben....mehr »
  930. Chromosom 13p-Duplikation
  931. Makrodaktylie des Fußes Ein Geburtsfehler, bei dem der Fuß größer als normal wird....mehr »
  932. Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das typischerweise mit fehlendem Haar und geistiger Behinderung einhergeht....mehr »
  933. Hereditäre Amyloidose
  934. Familiäre Hypertryptophanämie Eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die mit einem hohen Tryptophanspiegel im Blut einhergeht. Die Störung tritt tendenziell familiär auf....mehr »
  935. Akropektorovertebrale Dysplasie Ein seltener vererbter genetischer Defekt mit Anomalien an den Fingern, Zehen, am Gaumen und den Brustknochen....mehr »
  936. Chromosom 14, Deletion 14q, partiell Duplikation 14p
  937. Chromosom 1, 1p36-Deletion-Syndrom
  938. Chromosom 1, Monosomie 1p32
  939. Familiäres Nierenzellkarzinom Eine genetisch bedingte Form von Nierenkrebs, die sich in der Auskleidung der Tubuli in den Nieren entwickelt und tendenziell familiär auftritt....mehr »
  940. Chromosom 1, Monosomie 1q25 q32
  941. Chromosom 7, Monosomie 7q21
  942. Akromesomele Dysplasie, Maroteaux-Typ
  943. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Preis-Typ
  944. Chromosom 15, Trisomiemosaizismus
  945. Amelie-onycho-Hypohidrosis-Syndrom
  946. Alves Castelo dos Santos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Anomalien der Haare, der Augen, der Haut und der Wirbelsäule geprägt ist....mehr »
  947. Osteogenesis imperfecta, Typ IV
  948. Ellis-van-Creveld-Syndrom
  949. Isovaleryanazidämie
  950. Brachydakylie, Typ A5, Nageldysplasie
  951. Epiphysäre Dysplasie, multipel, 2
  952. Epiphysäre Dysplasie, multipel, 3
  953. Epiphysäre Dysplasie, multipel, 5
  954. Bangstad-Syndrom
  955. Distale Myopathie Eine vererbte Muskelkrankheit, von der hauptsächlich die Endglieder von Armen und Beinen betroffen sind - Hände, Füße, Unterarme und Unterbeine....mehr »
  956. Brachydakylie - Skoliose - Verschmelzung der Handwurzelknochen
  957. Brachydakylie-Zwergwuchs, Mseleni-Typ
  958. Kraniosynostose, Philadelphia-Typ
  959. Autoimmune periphere Neuropathie Schädigung peripherer Nerven, die auftritt, wenn diese vom körpereigenen Immunsystem angegriffen werden....mehr »
  960. Grand-Kaine-Fulling-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich in Form einer Erkrankung der retinalen Blutgefäße und einer Degeneration des Zentralnervensystems äußert....mehr »
  961. Carnevale-Canun-Mendoza-Syndrom
  962. Brachydakylie - Mesomelie - geistige Behinderung - Herzdefekte
  963. Bellini-Chiumello-Rinoldi-Syndrom
  964. Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom
  965. Zwergwuchs - Gelenksteife - okuläre Anomalien
  966. Chitayat-Meunier-Hodgkinson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem Gesichts- und Fingeranomalien vorhanden sind....mehr »
  967. Bruck-Syndrom, 2
  968. Lumbale Malsegmentation - Minderwuchs
  969. Sakrale Agenesie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer Entwicklungsstörung des Steißbeins (Sacrum) charakterisiert ist....mehr »
  970. Game-Friedman-Paradice-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von retardiertem Wachstum, übermäßiger Flüssigkeit im Schädel und einer unterentwickelten Lunge äußert....mehr »
  971. Distale Myopathie mit Stimmbandschwäche Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer Muskelschwäche im Endabschnitt der Arme und Beine sowie der Stimmbänder und des Pharynx charakterisiert ist....mehr »
  972. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 2K
  973. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 2L
  974. Radio-digito-faziale Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Armknochen und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  975. Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom
  976. Porokeratosis plantaris, palmaris, et disseminata
  977. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 1
  978. Geistige Behinderung - Spastizität - Ektrodaktylie
  979. Nephronophthise, familiengebunden, Erwachsenentyp - spastische Tetraparese
  980. Polydaktylie - Myopie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von überzähligen Fingern und Zehen sowie progressiver Kurzsichtigkeit äußert....mehr »
  981. Spastische Paraplegie 23
  982. Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von Epilepsie, Kleinwuchs und Skelettanomalien äußert....mehr »
  983. Kryptomikrotie - Brachydakylie-Syndrom
  984. Hay-Wells-Syndrom, rezessiver Typ
  985. Anomalie der unteren Gliedmaßen - Harnleiterverstopfung
  986. Spastische Paraplegie 24 Ein seltener Gendefekt, der sich vorwiegend durch eine früh einsetzende progressive Schwäche der Unterschenkel äußert....mehr »
  987. Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Paraplegie, verkürzten Fingern und Knochenanomalien äußert. Die Paraplegie schreitet langsam fort....mehr »
  988. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 4 Eine seltene neurologische Krankheit, die von einem Gendefekt (auf Chromosom 1p36, rezessiv) verursacht wird und zu Ataxie und Augenbewegungsproblemen führt....mehr »
  989. Proximale spinale Muskelatrophie Eine seltene Gruppe von Muskelanomalien, von denen hauptsächlich die Muskeln betroffen sind, die in der Nähe des Rumpfes liegen. Aufgrund einer Schädigung der Motoneuronen im Rückenmark und im Hirnstamm kommt es zu einer progressiven Muskelschwäche und progressivem Muskelschwund....mehr »
  990. Roy-Maroteaux-Kremp-Syndrom
  991. Okulodentoossäre Dysplasie, rezessiv Ein sehr seltenes rezessiv vererbtes Syndrom, das hauptsächlich von Augen-, Zahn- und Fingeranomalien geprägt ist. Die Augenanomalien sind tendenziell stärker ausgeprägt als bei der dominanten Form des Syndroms....mehr »
  992. Spastische Paraplegie 17 Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von progressiver Schwäche und Schwund vorwiegend in den Händen äußert....mehr »
  993. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 6 Eine seltene Krankheit neurologischen Ursprungs, die eine nicht-progressive Ataxie verursacht, die bereits im Säuglingsalter beginnt....mehr »
  994. Spinozerebellare Ataxie 18
  995. Spastische Tetraplegie - Retinitis pigmentosa - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von progressiver Versteifung und Schwächung der Beine und Arme, Augenproblemen und geistiger Retardierung äußert. Die spastische Paraplegie ist nicht progressive....mehr »
  996. Lymphödem, angeboren
  997. Diomedi-Bernardi-Placidi-Syndrom
  998. Mikrozephalie - Krämpfe- geistige Behinderung - Herzerkrankungen
  999. Geistige Behinderung - Mikrozephalie - phalangeal - faziale Anomalien
  1000. Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Ataxie, Lichtempfindlichkeit und Kleinwuchs äußert....mehr »
  1001. Ektodermale Dysplasie - Arthrogrypose - Diabetes mellitus Ein seltenes Syndrom, das mit Diabetes, Kleinwuchs und Anomalien der Zähne, Haare und Nägel einhergeht....mehr »
  1002. Dysplasie Typ Greenberg Eine sehr seltene Form von kurzgliedrigem Kleinwuchs....mehr »
  1003. Dandy-Walker-Fehlbildung, postaxiale Polydaktylie
  1004. Kurczynski-Casperson-Syndrom
  1005. Le Marec-Bracq-Picaud-Syndrom
  1006. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Ptosis und Parkinson-Syndrom
  1007. Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 1
  1008. Opitz-Reynolds-Fitzgerald-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form überzähliger kleiner Finger, Taubheit und Anomalien von Gesichtsknochen äußert....mehr »
  1009. Hidrotische ektodermale Dysplasie, Typ Christianson-Fourie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Haar- und Nagelanomalien äußert....mehr »
  1010. Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 2 Eine sehr seltene vererbte Skelettkrankheit, bei der die Röhrenknochen des Körpers verdickt sind und Anomalien am Kopf vorhanden sind....mehr »
  1011. Diastematomyelie Eine angeborene Fehlbildung mit Spaltbildung im Rückenmark (Diastematomyelie). Die Symptome variieren je nach Position und Größe des Defektes. Leichte Fälle haben nur leichte bis gar keine Symptome....mehr »
  1012. Laron-Syndrom Typ 1
  1013. Naxos-Krankheit Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Herzkrankheit und wollartigem Haar geprägt ist....mehr »
  1014. Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer fehlenden Gehörgangöffnung sowie Fußfehlbildungen äußert....mehr »
  1015. Laron-Syndrom Typ 2
  1016. Angeborene Herzerkrankung - Synostose der Elle und Speiche - geistige Behinderung
  1017. Corpus callosum, Agenesie von, Blepharophimosis, Robin Typ
  1018. Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose - progeroides Erscheinungsbild
  1019. Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ A-Lipodystrophie
  1020. Spastizität - multiple Exostosen Ein sehr seltenes Syndrom mit steifen Beinen und zahlreichen Knochenauswüchsen....mehr »
  1021. Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von lockeren Gelenken, Thoraxdeformation und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert....mehr »
  1022. Morquio-Syndrom ohne Keratansulfatausscheidung
  1023. Ahornsirup-Krankheit, Typ 1A
  1024. Mansonelliasis Infektion mit einem Nematoden (wurmartiger Parasit) der Bezeichnung Mansonella. Die Übertragung erfolgt für gewöhnlich durch Mückenstiche....mehr »
  1025. Jacobsen-Syndrom
  1026. Ahornsirup-Krankheit, Typ 1B
  1027. Shprintzen-Golberg-Kraniosynostose
  1028. Herzdefekte - Gliedmaßenverkürzung Ein sehr seltenes Syndrom, vorwiegend in Form von kurzen Gliedmaßen und Herzfehlern....mehr »
  1029. Fibulaaplasie - Ektrodaktylie
  1030. Spondylokostale Ossifikationsstörung, Dandy-Walker Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Rippen- und Wirbelsäulenanomalien sowie der Dandy-Walker-Anomalie (Gehirnzyste) äußert....mehr »
  1031. Trochleadysplasie Eine instabile Kniekappe infolge einer Entwicklungsstörung der Kniekappe....mehr »
  1032. Dyserythropoietische Anämie, erblich, Typ 1
  1033. Froster-Iskenius-Waterson-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit multiplen Gelenkkontrakturen zum Zeitpunkt der Geburt, Hyperthermie und Verdrehung der Hals-/Nackenmuskeln....mehr »
  1034. Pseudopapillenödem - Blepharophimosis - Handanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Fehlbildungen der Hände, Füße, Ohren und des Gesichts sowie Taubheit äußert....mehr »
  1035. Aortenisthmusstenose dominant
  1036. Radio-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Nieren-, Unterarm- und Daumenanomalien äußert....mehr »
  1037. Spinale Muskelatrophie mit Atemnotsyndrom 1
  1038. Arthrogryposis multiplex congenita, distal, x-chromosomal
  1039. Massa-Casaer-Ceulemans-Syndrom
  1040. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2B1
  1041. Makrozephalie, geistige Behinderung, Minderwuchs, spastische Paraplegie und ZNS-Fehlbildungen
  1042. Augenbrauen, Verdoppelung von, mit dehnbarer Haut und Syndaktylie Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Verdoppelung eines Teils der Augenbraue, erhöhter Hautelastizität und Syndaktylie gekennzeichnet ist....mehr »
  1043. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2B2
  1044. Lateraler Body-Wall-Komplex Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem ein gesamter Arm oder ein gesamtes Bein oder ein Teil davon fehlen und ein schwerer Defekt der Bauchwand vorliegt. Der/die Betroffenen sterben meist noch bei der Geburt....mehr »
  1045. Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie
  1046. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B1
  1047. Lokalisierte epiphysäre Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch eine lokalisierte Anomalie der Wachstumsenden des Knochens gekennzeichnet ist....mehr »
  1048. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B2
  1049. Metatrophe Dysplasie Eine sehr seltene Form von Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen und langem Rumpf. Es sind weniger als 100 Fälle dieser Anomalie bekannt....mehr »
  1050. Oro-akrales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien des Mundes und der Gliedmaßen äußert....mehr »
  1051. Frank-Ter Haar-Syndrom Eine seltene genetische Knochenkrankheit mit Skelettanomalien, vergrößerter Cornea und charakteristischen Gesichtsanomalien....mehr »
  1052. FLOTCH-Syndrom
  1053. Richieri-Costa-Guion-Almeida-Cohen-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch vorzeitiges Verschmelzen der Schädelknochen, Gesichtsanomalien und verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1054. Minderwuchs - Kontrakturen - Hypotonie
  1055. Kraniomikromelie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Schädel- und Gesichtsanomalien, verkürzten Armen und Beinen und retardiertem Wachstum des Fetus gekennzeichnet ist....mehr »
  1056. Digitorenozerebrales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger, der Zehen, der Nägel und des Gesichts sowie durch geistige Retardierung und Sehbehinderungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1057. Chemke-Oliver-Mallek-Syndrom
  1058. Marden-Walker-ähnliches Syndrom
  1059. Arthrogrypose, distal, Typ 2A
  1060. Lymphödem - Ptosis
  1061. Arthrogrypose, distal, Typ 2B
  1062. Kaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom
  1063. Leukonychia totalis Eine seltene Nageldeformität, bei der ein Nagel von Geburt an komplett weiß ist....mehr »
  1064. Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor-8-Mangel
  1065. Thymus-Nieren-Anus-Lunge-Dysplasie Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Anomalien der Lunge, des Anus, der Nieren und des Thymus äußert....mehr »
  1066. Keratose, fokal - palmoplantar, gingival
  1067. Polyneuropathie - geistige Behinderung -Akromikrie - vorzeitige Menopause
  1068. Say-Feld-Coldwell-Syndrom
  1069. Seckel-ähnliches Syndrom, Typ Buebel
  1070. Auralzephalosyndaktylie Ein sehr seltenes Syndrom, das von Augenanomalien, vorzeitiger Verschmelzung von Schädelknochen und Syndaktylie (Verschmelzung von Fingern/Zehen) geprägt ist....mehr »
  1071. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, X-chromosomal mit geistiger Beeinträchtigung Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen und geistiger Behinderung....mehr »
  1072. Furlong-Kurczynski-Hennessy-Syndrom
  1073. Rhizomele Dysplasie, Patterson- Lowry-Typ
  1074. Dermoodontodysplasie
  1075. Okulo-tricho-Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augen-, Zahn- und Behaarungsanomalien äußert....mehr »
  1076. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Missouri-Typ Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Der Missouri-Typ ist von verkrümmten Beinen, verkürzten Gliedmaßen und einer anomalen Wirbelsäulenform gekennzeichnet...mehr »
  1077. Fuhrmann-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien des Oberschenkelknochens, der Finger und der Fibula (Wadenknochen) äußert....mehr »
  1078. ARTS-Syndrom Ein seltenes letales Syndrom mit Taubheit, Optikusatrophie und Ataxie....mehr »
  1079. Spastische Paraplegie 14, autosomal-rezessiv Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit Spastik der Unterschenkel und leichter geistiger Retardierung....mehr »
  1080. Tucker-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Stimmbandlähmung und hängenden Augenlidern äußert....mehr »
  1081. Gaumenspalte - Steigbügelfixierung - Oligodontie
  1082. Herrmann Opitz-Arthrogrypose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kontrakturen, Skelettanomalien und Kleinwuchs gekennzeichnet ist....mehr »
  1083. Mousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom
  1084. Nasen-Rachenraum-Teratom mit Dandy-Walker - Hernia diaphragmatica
  1085. Rhizomeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Oberarm- und Oberschenkelknochen gekennzeichnet ist. Führt meist bereits im frühen Kindesalter zum Tod....mehr »
  1086. Spastische Paraplegie 25, autosomal-rezessiv Ein seltener Gendefekt, der sich vorwiegend durch eine progressive Schwäche der Unterschenkel äußert. Geht außerdem mit einem Bandscheibenvorfall einher....mehr »
  1087. Plum-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gehirns und der Knochen äußert....mehr »
  1088. Spastische Paraplegie 26, autosomal-rezessiv Ein seltener Gendefekt, der sich vorwiegend durch eine progressive Schwäche der Unterschenkel äußert. Geht außerdem mit einem Bandscheibenvorfall einher....mehr »
  1089. Aplasie cutis congenita - intestinale Lymphangiektasie
  1090. Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
  1091. Dermatopathia pigmentosa reticularis Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verstärkte Hautpigmentierung, Hautverdickung an Handflächen und Fußsohlen und reduziertes Schwitzen gekennzeichnet ist....mehr »
  1092. Kleiner-Holmes-Syndrom
  1093. Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose
  1094. Nachtblindheit - Skelettanomalien - ungewöhnliche Fazies
  1095. Geistige Behinderung - ungewöhnliche Fazies - Klumpfuß - Handanomalien
  1096. Gelenkschwellung am Finger, Leukonychie und sensorineurale Taubheit
  1097. Okulo-skeletales-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augen-, Skelett- und Nierenproblemen äußert....mehr »
  1098. Taurodontie - fehlende Zähne - spärlicher Haarwuchs Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von fehlenden Zähnen, großen Zahnmarkkammern und spärlicher Behaarung äußert....mehr »
  1099. Say-Carpenter-Syndrom
  1100. Ichthyose - Alopezie - Eklabion - Ektropium - geistige Behinderung
  1101. Richter-Misch-Wright-Syndrom
  1102. Fine-Lubinsky-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von einem kurzen Schädel, Taubheit, Katarakten und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1103. Keratosis palmoplantaris diffusa, Bothnian Typ
  1104. Geistige Behinderung, Wolff-Typ
  1105. Neuronale intranukleäre Einschlusskrankheit Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich als Muskel- und Nervendegeneration äußert....mehr »
  1106. Zwergwuchs mit Gliedmaßenverkürzung, tödlich, Mcalister-Crane-Typ
  1107. Pseudoprogeria-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form fehlender Wimpern und Augenbrauen sowie geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1108. Fehlende Fingerabdrücke - Syndaktylie - Milien
  1109. Spastische Paraplegie 2, x-chromosomal Ein sehr seltener genetischer Defekt mit Spastik und Schwäche der Unterschenkel. Sie setzt bereits früh ein, schreitet langsam fort, bis schließlich das Gehirn einbezogen wird, sodass sensorische, sprechbezogene und sehbezogene Behinderungen auftreten....mehr »
  1110. Niedriges Geburtsgewicht - Zwergwuchs - Dysgammaglobulinämie
  1111. Dysplasie des Thorax und der Gliedmaßen, Rivera-Typ Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Thorax- und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  1112. Czeizel-Losonci-Syndrom
  1113. Manouvrier-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass die Lunge sich nicht vollständig entwickelt und Herzdefekte und Daumenfehlbildungen vorhanden sind...mehr »
  1114. Thost-Unna-Palmoplantarkeratose Ein sehr seltenes genetisches Syndrom, bei dem sich meist an bestimmten Stellen wie z. B. an Druckstellen an Handflächen und Fußsohlen verdickte Haut bildet....mehr »
  1115. Zerebro-okulo-skeleto-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Augen, des Skeletts und der Nieren gekennzeichnet ist....mehr »
  1116. Geistige Behinderung, Buenos Aires-Typ
  1117. Powell-Venencie-Gordon-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie spastischer Parese äußert....mehr »
  1118. Trueb-Burg-Bottani-Syndrom Ein sehr seltenes genetisches Syndrom, das von Haar-, Zahn- und Nagelanomalien sowie Pterygien zwischen den Fingern gekennzeichnet ist....mehr »
  1119. Dysgenesie der Gonaden, XY-Typ-assoziierte Anomalien
  1120. Ophthalmoplegie - geistige Behinderung - Lingua scrotalis
  1121. Tang Hsi Ryu-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form einer vergrößerten Leber und Milz, verstärkter Pigmentierung und Funktionsstörung der peripheren Nerven äußert....mehr »
  1122. Proud-Levine-Carpenter-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Gehirnentwicklungsstörung, kleinem Kopf und Anomalien der Genitalien äußert....mehr »
  1123. Dysäquilibriumsyndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form von geistiger Retardierung und nicht progredienter Koordinationsschwäche äußert....mehr »
  1124. Chromosom 10p terminale Deletion-Syndrom
  1125. Imaizumi-Kuroki-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch frühzeitige Verschmelzung von Schädelknochen und Unterarmdeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  1126. Fanconi-Ichthyose-Dysmorphie Ein sehr seltenes Syndrom mit schuppiger Haut (Ichthyose), Anämie, Muskelanomalien und verschiedenen anderen Anomalien. Alle sechs bekannten Fälle verstarben innerhalb von 6 Monaten....mehr »
  1127. Epidermolysis bullosa, dermolytisch
  1128. Larsen-Syndrom, dominanter Typ
  1129. Tel-Hashomersches Kamptodaktylie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Fingerflexion, Gesichtsanomalien, Kleinwuchs und Muskelbeschwerden äußert....mehr »
  1130. Anonychie - Onychodystrophie
  1131. Ahornsirup-Krankheit, Typ II
  1132. Larsen-ähnliche ossäre Dysplasie - Zwergwuchs
  1133. Ektodermale Dysplasie/ Hautfragilität-Syndrom
  1134. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2AI
  1135. Verkürzte Fußwurzel -Fehlen der unteren Wimpern
  1136. Tricho-odonto-onycho-dermales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Anomalien der Haare, Zähne, Nägel und Haut....mehr »
  1137. Aniridie - fehlende Patella
  1138. Geistige Behinderung - Epilepsie - Knollennase
  1139. Spondylohypoplasia, Arthrogrypose und popliteales Pterygium Ein sehr seltenes vererbtes Syndrom mit Pterygien in der Kniekehle, Spinaldefekten und verschiedenen anderen Skelettanomalien....mehr »
  1140. Stratton-Parker-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, einem auf der falschen Seite der Brust liegenden Herzen (Dextrokardie) und einer Knochenentwicklungsstörung....mehr »
  1141. Spastische Paraplegie, Typ 1, x-chromosomale Ein seltener X-chromosomaler Defekt, der sich vorwiegend durch Spastik der Unterschenkel äußert....mehr »
  1142. Präaxiale-Brachydakylie-Syndrom nach Temtamy Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von geistiger Retardierung, Taubheit, Wachstumsverzögerung, Fingeranomalien und verschiedenen anderen Anomalien äußert....mehr »
  1143. Faziokardiomele Dysplasie, tödlich Ein sehr seltenes letales Syndrom mit Anomalien des Gesichts, des Herzens und des Skeletts....mehr »
  1144. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B2, mit frühzeitig manifestierendem Glaukom
  1145. Radiusdefekt - Robin-Sequenz Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines anomalen Unterarmknochens, Klumpfuß, Finger- und Zehenanomalien und Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  1146. Spastische Paraplegie mit Pubertas praecox Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit frühzeitig beginnender progressiver Schwäche der Unterschenkel und frühzeitig einsetzenden Pubertätszeichen....mehr »
  1147. Exostosen - Anetodermie - Brachydakylie Typ E
  1148. Ektodermale Dysplasie, geistige Behinderung, Syndaktylie Ein seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, Syndaktylie an den Fingern und Anomalien der Haar, Nägel und Zähne....mehr »
  1149. Fehlendes Bein - Deformation - Katarakt
  1150. Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
  1151. Lymphödem, Mikrozephalie und Chorioretinopathie-Syndrom
  1152. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Herz- und Skelettanomalien
  1153. Korneodermatoossäres Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form von dicker, schuppiger Haut an den Handflächen und Fußsohlen, Veränderungen der Hornhaut und Zahnproblemen äußert....mehr »
  1154. Pseudotrisomie 13-Syndrom Eine sehr seltene chromosomale Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Entwicklungsstörung des Vorderhirns (Holoprosenzephalie), unterentwickeltem Mittelgesicht und überzähligen Fingern äußert....mehr »
  1155. Neuropathie, sensorische spastische Paraplegie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Degeneration sensorischer Nerven und spastische Paraplegie geprägt ist. An den Extremitäten der Hände und Füße ist die Schmerzwahrnehmung reduziert und es besteht eine Tendenz zur Entwicklung entstellender Ulzerationen....mehr »
  1156. Spastische Paraplegie 3, autosomal-dominant Eine früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende Form von spastischer Paraplegie mit Spastik und Schwäche der Unterschenkel...mehr »
  1157. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 2
  1158. Pseudoachondroplastische Dysplasie 2 Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Wachstumsretardierung, verkürzten Gliedmaßen und Skelettdeformationen äußert....mehr »
  1159. Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form einer progressiven Versteifung und einer Reflexverstärkung in den Beinmuskeln äußert. Die Schwere des Zustands und das Alter, in dem das Syndrom auftritt, sind sehr variabel....mehr »
  1160. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 3
  1161. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 4
  1162. Marfan-Syndrom Typ 2
  1163. Spastische Paraplegie 6, autosomal-dominant Ein seltener Gendefekt mit progressiver Spastik und Schwäche der Beine....mehr »
  1164. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 5
  1165. Monosomie 8q21 q
  1166. Omodysplasie, Typ 1 Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend als extremer Kleinwuchs aufgrund verkürzter Knochen in Armen und Beinen äußert....mehr »
  1167. Tollner-Horst-Manzke-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit überzähligen Fingern, Lippenspalte, Gaumenspalte und Anomalien der Bauchorgane....mehr »
  1168. Dysplastische kortikale Hyperostose Ein sehr seltenes Syndrom, das typischerweise mit anomaler Knochen- und Gehirnentwicklung einhergeht....mehr »
  1169. Spastische Paraplegie 8, autosomal-dominant Eine seltene Form von MuskelSpastik und -schwäche, von denen hauptsächlich die Unterschenkel betroffen sind....mehr »
  1170. Spastische Paraplegie 9, autosomal-dominant Eine seltene Krankheit mit Muskelschwund und -schwäche, hauptsächlich in den Beinen, Kleinwuchs, Skelettanomalien und Katarakten....mehr »
  1171. Distale Myopathie, Markesbery-Griggs-Typ
  1172. Fibromatose, multipel, nicht verknöchernd Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Knochenanomalien äußert, aufgrund derer es leicht zu Knochenfrakturen kommt....mehr »
  1173. Morse-Rawnsley-Sargent-Syndrom
  1174. Ray-Peterson-Scott-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, hauptsächlich gekennzeichnet durch[S6]...mehr »
  1175. Buntinx-Lormans-Martin-Syndrom
  1176. Spondyloperipherale Dysplasie - verkürzte Ulna Eine seltene vererbte Krankheit, bei welcher ein Unterarmknochen (Elle) verkürzt ist und andere Skelettanomalien wie z. B. verkürzte Hände und Füße vorhanden sind....mehr »
  1177. Lobstein-Syndrom
  1178. Transversaler Gliedmaßendefekt - Herzanomalie
  1179. Cutis laxa, rezessiver Typ 2
  1180. Singh-Chhaparwal-Dhanda-Syndrom
  1181. Anonychie - Mikrozephalie
  1182. Maroteaux-Verloes-Stanescu-Syndrom
  1183. Herrmann-Opitz Kraniosynostose
  1184. Kleeblattschädel-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen leicht kleeblattförmigen Kopf gekennzeichnet ist....mehr »
  1185. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit pyramidalen Merkmalen, autosomal-dominant
  1186. Spastische Paraplegie 16, x-chromosomal Eine seltene Auffälligkeit mit Spastik und Schwäche der Arme und Beine, geistiger Retardierung, Sehstörung und schlechter Kontrolle der Darm- und Blasenfunktion. In den meisten Fällen sind die Betroffenen nie in der Lage zu gehen....mehr »
  1187. Mitralatresie Ein seltener Defekt, bei dem die Mitralklappe verschlossen ist. Die Mitralklappe verbindet die beiden Kammern auf der linken Herzseite (Atrium und Ventrikel). Es ist daher kein Blutfluss zwischen den beiden Herzkammern möglich....mehr »
  1188. Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Skelettanomalien und verschiedenen anderen Anomalien....mehr »
  1189. Trigonozephalie - zweigeteilte Nase - akrale Anomalien Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form einer vorstehenden, dreieckigen Stirn, kurzem Kopf, Knollennase, kleinem Kiefer, großem Mund, schlechtem Muskeltonus und Fußanomalien äußert....mehr »
  1190. FACES-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, Syndaktylie und Skelettanomalien äußert....mehr »
  1191. Faziales neuromuskuloskeletales-Syndrom, Zypern-Typ Ein seltenes vererbte Syndrom, bei dem verschiedene neurologische, muskuläre und skelettbezogene Anomalien und charakteristische Gesichtszüge vorhanden sind....mehr »
  1192. Dystonie 12
  1193. Syndaktylie, Typ 2
  1194. Geistige Behinderung - Myopathie - Minderwuchs - endokriner Defekt
  1195. Skelettdysplasie - orofaziale Anomalien Eine sehr seltene Erscheinung, die sich vorwiegend durch Gesichts-, Mund- und Skelettanomalien äußert....mehr »
  1196. Syndaktylie Typ 5 Ein Geburtsfehler mit Pterygien zwischen Fingern und Zehen, üblicherweise zwischen dem 3. und 4. Finger und dem 2. und 3. Zeh. Außerdem mit Fusion einiger Röhrenknochen in der Hand (Metakarpen) und Füßen (Metatarsen)....mehr »
  1197. Syndaktylie - Polydaktylie - Ohrläppchen-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Pterygien zwischen dem 1. und 2. Zeh und einem überzähligen kleinen Finger bzw. Teil des kleinen Fingers. Das Ohrläppchen hat außerdem eine tiefe horizontale Furche oder einen Knoten. Der Großzeh war breit oder doppelt vorhanden....mehr »
  1198. Jeune-Syndrom - Situs inversus
  1199. Fibulaaplasie-Komplex - Brachydakylie
  1200. ECP-Syndrom Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Gaumenspalte und fehlenden Fingern....mehr »
  1201. Teebi-Kaurah-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form eines kleinen Kopfes und fehlender Nägel äußert....mehr »
  1202. Blepharo-fazio-skeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Deformationen der Augenlider, des Gesichts und des Skeletts gekennzeichnet ist....mehr »
  1203. Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augendefekten, langen dünnen Fingern und Herzkrankheiten äußert....mehr »
  1204. Ischiopatellare Dysplasie Eine sehr seltene Entwicklungsstörung der Bein- und Beckenknochen. Gelegentlich können auch Anomalien im Gesicht und des Schädels vorhanden sein....mehr »
  1205. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie mit Gelenklockerheit Ein sehr seltenes Syndrom mit Knochenwachstumsstörung in Form einer schweren Skoliose und Gelenkschlaffheit....mehr »
  1206. Fried-Goldberg-Mundel-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Fehlbildungen des Beins und einer anomal positionierten Harnröhrenmündung (Hypospadie) beim Mann äußert....mehr »
  1207. Geistige Behinderung - Hüftluxation - G6DP-Variante
  1208. Ahornsirup-Krankheit, Typ 2
  1209. Faziothorakogenitales Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Anomalien des Gesichts, des Brustkorbs und der Genitalien....mehr »
  1210. Ahornsirup-Krankheit, Typ 3
  1211. Lissenzephalie - Immunmangel-
  1212. Minderwuchs - Prognathismus - verkürzte Schenkelhälse
  1213. Tetraploidie Ein sehr seltener chromosomaler Defekt, der zu verschiedenen Anomalien führt. In der Regel kommt es zu Todgeburten oder die Säuglinge überleben nach der Geburt nur wenige Monate....mehr »
  1214. Duane-Anomalie - geistige Behinderung
  1215. Epiphyseales Tüpfelungs-Syndrom - Osteoklastenhyperplasie
  1216. Überkreuzte Polydaktylie Typ 1
  1217. Anonychie - Ektrodaktylie
  1218. Frias-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kurzen Fingern und Zehen und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  1219. Mangel an Peptid-Wachstumsfaktoren Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Diabetes, Hautanomalien, verkleinertem Kiefer und Muskelkontrakturen äußert....mehr »
  1220. Fehlender Daumen - hypoplastische Großzehen Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von fehlenden Daumen und unterentwickelten großen Zehen äußert....mehr »
  1221. Deal-Barratt-Dillon-Syndrom
  1222. Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Zahn-, Knochen- und Nagelanomalien sowie mit Anomalien des Anus und der Harnröhre äußert....mehr »
  1223. Bahemuka-Brown-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von spastischer Paraplegie und Hautpigmentierungsstörungen geprägt ist....mehr »
  1224. Velofazioskeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, die sich vorwiegend durch Kleinwuchs und Gesichts- und Skelettanomalien äußert....mehr »
  1225. Oto-palatal-digitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit verschiedenen Anomalien, einschließlich Skelettanomalien, distinkte Gesichtszüge und Gaumenspalte. Es gibt zwei Typen der Krankheit (Typ 1 und 2), wobei Typ 2 schwerer ist....mehr »
  1226. Prosenzephalie - zerebellare Fehlbildung Eine sehr seltene Krankheit mit Entwicklungsstörung des Vorderhirns....mehr »
  1227. TAU-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer reduzierten Thrombozytenzahl und eines fehlenden Ulna-Knochens (Unterarmknochen) äußert....mehr »
  1228. Irons-Bhan-Syndrom
  1229. Minderwuchs - Monodaktylie - Ektrodaktylie - Gaumenspalte
  1230. Epimetaphyseale Skelettdysplasie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer Knochenentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  1231. Aortenbogen-Anomalie mit Faziesauffälligkeit und Intelligenzminderung Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, charakteristischen Gesichtszügen und einer Lageanomalie der Aorta geprägt ist....mehr »
  1232. Anophthalmus mit Extremitätenanomalien Eine seltene Anomalie, bei der die Augen fehlen....mehr »
  1233. Epidermolysa bullosa simplex und Gliedergürteldystrophie Ein seltenes Syndrom mit brüchiger Haut, die leicht Blasen bildet, sowie Muskelschwäche und -schwund im Schädel und den Gliedmaßen. Der Schweregrad der Blasenbildung und der Muskelschwäche ist variabel, wobei einige Betroffene bereits im Säuglingsalter sterben....mehr »
  1234. Ektodermale Dysplasie, Berlin-Typ
  1235. Nierendysplasie - Gliedmaßendefekt-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer gestörten Nierenentwicklung und verschiedenen Defekten der Armknochen äußert....mehr »
  1236. Trigonozephalie - breite Daumen Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form von breiten Daumen und einer vorstehenden, dreieckigen Stirn äußert....mehr »
  1237. Opthalmo-akromeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form mindestens eines fehlenden Auges und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  1238. Ichthyosis und Hypogonadismus des Mannes Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch schuppige Haut und unzureichende Hormonbildung der männlichen Gonaden gekennzeichnet ist....mehr »
  1239. Oberschenkelknochen-Wadenbein-Elle-Syndrom
  1240. Zerebro-okulo-genitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien ds Gehirns, der Augen und der Genitalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1241. Osteosklerose mit Ichthyose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von erhöhter Knochendichte, schuppiger Haut und früher Menopause geprägt ist....mehr »
  1242. Spastische Paraplegie 19, autosomal-dominant Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit progressiver Spastik und Schwäche der Unterschenkel. Schreitet im Allgemeinen langsam fort und nur selten sind die Betroffenen an den Rollstuhl gefesselt....mehr »
  1243. Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklockerheit Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Gelenkschlaffheit und starke Krümmung der Wirbelsäule sind ebenfalls vorhanden. Es handelt sich um eine schwere Krankheit, an der viele Betroffene bereits in den ersten Lebensdekaden versterben....mehr »
  1244. Kongenitale Anomalie der Fuß- und Handwurzelknochen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von fusionierten Fuß- und Handgelenkknochen äußert....mehr »
  1245. Neurofaciodigitorenales Syndrom
  1246. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 2
  1247. Zähne,nicht durchbrechend mit maxillärer Hypoplasie und Genu valgum Eine sehr seltene Erscheinung mit Entwicklungsstörung des Kiefers und ausbleibender Eruption der permanenten Zähne....mehr »
  1248. Axonale Neuropathie beim Säugling Eine sehr seltene Form von progressiver Nervenschädigung, die früh im Leben beginnt. In der Regel ist auch das Zentralnervensystem betroffen....mehr »
  1249. Geistige Behinderung - Kolobom - Schlankheit
  1250. Odontomikronychiale Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Zahn- und Nagelanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1251. Septooptische Dysplasie - digitale Anomalien
  1252. Fernhoff-Blackston-Oakley-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von retardiertem fetalem Wachstum und Kieferanomalien sowie verschiedenen weiteren Anomalien äußert....mehr »
  1253. Arthrogryposis multiplex congenita neurogener Typ
  1254. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie mit Hypotrichose Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen und reduzierter Behaarung....mehr »
  1255. Goldblatt-Wallis-Syndrom
  1256. Odonto-trichomele Dysplasie, Freire-Maria-Typ Ein seltenes Syndrom mit Zahn-, Haar- und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  1257. Lathosterolose Eine sehr seltene Anomalie, bei der ein Mangel eines Enzyms (Sterol-C5-Desaturase) die normale Synthese von Cholesterin im Körper verhindert. Aufgrund des Mangels ergeben sich verschiedene Fehlbildungen, geistige Retardierung und Leberkrankheit....mehr »
  1258. Odontoonychodermale Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Zahn-, Nagel- und Hautanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1259. Faziodigitogenitales Syndrom, rezessive Form Ein seltenes Syndrom mit fazialen, digitalen und genitalen Anomalien....mehr »
  1260. Halal-Setton-Wang-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, Zähne, Nägel und Haut äußert....mehr »
  1261. Enge orale Fissur - Minderwuchs - konusförmige Epiphysen
  1262. Pierson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer verkleinertem Pupille und einer bei der Geburt vorhandenen Nierenkrankheit äußert....mehr »
  1263. Spastische Parese - Glaukom - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom mit progressiver Versteifung und Schwächung der Beine, Glaukom und geistiger Retardierung....mehr »
  1264. Fehlendes Schienbein - Polydaktylie - Arachnoideazyste Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von überzähligen Fingern, fehlendem Schienbein und Hirnzyste äußert....mehr »
  1265. Epidermolysis bullosa, prätibial
  1266. Chromosom 14q, terminale Duplikation
  1267. Moloney-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Degeneration der Choroiden im Auge und dünne, feine Behaarung gekennzeichnet ist. Die Choroidea ist eine Blutgefäßschicht zwischen der Netzhaut (Retina) und der Lederhaut (Sklera) und versorgt den Augenhintergrund mit Blut....mehr »
  1268. Mikrokornea - Glaukom - fehlende Sinus frontali
  1269. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ,Taubheit, rezessiver Typ
  1270. Tomakulöse Neuropathie
  1271. Engelhard-Yatziv-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das mit hängenden Augenlidern, kleinem Schädel und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  1272. Letale Chondrodysplasie, Moerman-Typ
  1273. Okulodigitoösophagoduodenales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen kleinen Kopf und Anomalien des Gastrointestinaltraktes, Augen-, Finger und Zehenanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1274. Spastische Paraplegie mit Kallmann-Syndrom Ein sehr seltener genetischer Defekt, der sich vorwiegend durch leichte Spastik und Schwächung der Unterschenkel sowie durch mangelnde Bildung von Geschlechtshormonen und Nichtvorhandensein des Geruchssinns äußert....mehr »
  1275. Syndaktylie - Katarakt - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Pterygien der Finger und Zehen, Katarakt und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1276. Trichodermodysplasie - Veränderungen des Zahnapparates Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form von Haar-, Haut- und Zahnanomalien äußert....mehr »
  1277. Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von progressiver Steifheit und Schwäche der Beine, peripherer Nervendegeneration und einer als Poikilodermie bezeichneten Hautkrankheit äußert. Wimpern und Augenbrauen sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahr verschwunden....mehr »
  1278. Tricho-odonto-onychiale Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom mit anomaler Schädelkalzifizierung, reduzierter Kopfhautbehaarung und Nagel- und Zahnschmelzanomalien....mehr »
  1279. Mangel der muskulären Phosphoglyzeratkinase Ein sehr seltener genetisch bedingter Muskeldefekt, der eine schnelle Ermüdung bei Belastung sowie Muskelkrämpfe und -schwäche verursacht....mehr »
  1280. MacDermot-Winter-Syndrom
  1281. Daumenfehlbildung, Alopezie, Pigmentierungsanomalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form eines deformierten Daumens, mangelnder Behaarung und Pigmentierungsstörungen äußert....mehr »
  1282. Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
  1283. Knochendysplasie - Corpus callosum-Agenesie
  1284. Odonto-onycho-Dysplasie mit Alopezie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Zahn-, Nagel- und Haaranomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1285. Familiäre Amyloid-Polyneuropathie Eine seltene vererbte Erkrankung, bei der Amyloidablagerungen in den peripheren Nerven eine Nervenfunktionsstörung verursachen....mehr »
  1286. Zwerchfelldefekt - Extremitätendefekt - Schädeldefekt
  1287. Garret-Tripp-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von überzähligen Fingern/Zehen, fehlender Behaarung und schuppiger Haut auf der Kopfhaut, im Gesicht und am Hals äußert....mehr »
  1288. Satoyoshi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Alopezie, Durchfall, Skelettfehlbildungen und schmerzhaften Beinkrämpfen bei physischer Belastung und emotionalem Stress geprägt ist....mehr »
  1289. Minderwuchs - Hyperkaliämia - Azidose
  1290. Onychotrichodysplasie und Neutropenie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Nagel-, Haar- und Blutanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1291. Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Paraplegie und verdickter, rauer Haut an Handflächen und Fußsohlen äußert....mehr »
  1292. Mikrozephalischer primordialer Zwergwuchs, Toriello-Typ
  1293. Stenose der Pulmonalisäste Eine sehr seltene Erkrankung, bei der die Lungenäste enger sind als üblich. Der Schweregrad der Symptome hängt vom Grad der Verengung ab....mehr »
  1294. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal, 1
  1295. Pitt-Hopkins-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung mit Phasen von Hyperventilierung und Apnoe äußert....mehr »
  1296. Ektrodaktylie - Polydaktylie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich mit überzähligen Fingern/Zehen, fehlenden Fingern/Zehen, Spaltfuß oder Spalthand einhergeht....mehr »
  1297. Dinno-Shearer-Weisskopf-Syndrom
  1298. Dermatoleukodystrophie Eine sehr seltene progressive Gehirnkrankheit mit dicker faltiger Haut. Es gibt nur zwei bekannte Fälle, die beide innerhalb von drei Jahren nach der Geburt starben....mehr »
  1299. Otoonychoperoneales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Entwicklungsstörung der Ohren und Nägel, Schulterfehlbildungen und gerade Schlüsselbeine gekennzeichnet ist....mehr »
  1300. Spondylokostale Dysplasie, dominant Ein seltenes, dominant vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend durch Rippen- und Wirbelsäulenanomalien äußert....mehr »
  1301. Ataxie-okulomotorische Apraxie-Syndrom
  1302. Marfanoide - geistige Behinderung-Syndrom, autosomal
  1303. Ahornsirup-Krankheit, Typ III
  1304. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2AII
  1305. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1A
  1306. Geistige Behinderung, x-chromosomale Dysmorphie
  1307. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, angeboren, Irak-Typ Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer Knochenwachstumsstörung äußert. Es sind nur einige wenige Fälle bekannt....mehr »
  1308. Angeborene gutartige spinale Muskelatrophie, dominant Ein sehr seltenes Syndrom, das durch nicht progressive Muskelschwäche hauptsächlich in den Beinen gekennzeichnet ist....mehr »
  1309. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1B
  1310. Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
  1311. Minderwuchs - Klumpfuß - angeborene Zähne
  1312. Frontonasale Dysplasie - Klippel Feil-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit, die von einer anomalen Fusion mindestens zwei Wirbel im Hals (Klippel-Feil-Syndrom) sowie Larynx- und Kehlkopfanomalien einhergeht....mehr »
  1313. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2B
  1314. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1C
  1315. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4A
  1316. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2C
  1317. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1D
  1318. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2D
  1319. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1E
  1320. Kosztolanyi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch stark retardierte Entwicklung, lange dünne Finger, geistige Retardierung und Schädel- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1321. Überkreuzte Polysyndaktylie Eine seltene Fehlbildung, bei der sich neben dem kleinen Finger ein überzähliger Finger befindet, der Großzeh verdoppelt ist und eine Syndaktylie verschiedener Finger und Zehen vorliegt....mehr »
  1322. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4C
  1323. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2E
  1324. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1F
  1325. Stoll-Levy-Fancfort-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Taubheit, fehlenden Fingern, Herzrhythmusstörungen und fehlenden Gliedmaßenknochen äußert....mehr »
  1326. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2F
  1327. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2G
  1328. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4E
  1329. Ektodermale Dysplasie, trichoodontoonychialer Typ
  1330. Anophthalmie - Minderwuchs - Adipositas
  1331. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4F
  1332. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2H
  1333. Jequier-Kozlowski-Skelettdysplasie
  1334. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4G
  1335. Spastische Paraplegie, Typ 5A, rezessiv Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend durch progressive Versteifung und Schwächung der Unterschenkelmuskulatur äußert. In der Regel sind auch Blasen- und Sprechprobleme vorhanden....mehr »
  1336. Arthritis - Minderwuchs - Taubheit
  1337. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2I
  1338. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4H
  1339. Spastische Paraplegie, Typ 5B, rezessiv Eine äußerst seltene Form von Spastik und Schwäche der Unterschenkel....mehr »
  1340. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 2J
  1341. Spondylometaphyseale Dysplasie, ostafrikanischer Typ Eine seltene, früh einsetzende Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Die Wirbelsäule ist leicht und die Hände gar nicht betroffen, aber die Wachstumsenden von Röhrenknochen sind deformiert (bogenförmig), was das Knochenwachstum beeinträchtigt....mehr »
  1342. Familiärer isolierter Mangel an Vitamin E Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die von einem vererbten Defekt verursacht wird, aufgrund dessen der Körper aus der zugeführten Nahrung kein Vitamin E absorbieren kann....mehr »
  1343. Athabaskenscher schwerer kombinierter Immundefekt Eine schwere Immunschwächekrankheit bei Navajo- und Apache-Populationen....mehr »
  1344. Amyloidose vom Portugiesentyp Eine vererbte Form einer systemischen Amyloidose, bei der sich eine Substanz namens Amyloid in verschiedenen Teilen des Körpers ablagert....mehr »
  1345. Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie
  1346. Navaho-Poikilodermie Eine seltene genetisch bedingte Bluterkrankung bei den Navajo-Indianern, die von einer progressiven Hautanomalie und Neutropenie (Mangel an Neutrophilen, die zur Abwehr bakterieller Infektionen benötigt werden) geprägt ist....mehr »
  1347. Verkürzte Extremitäten - Gesichtsanomalien - Angeborene Herzkrankheit
  1348. Multicore-Krankheit Eine nicht-progressive kongenitale Muskelkrankheit, die sich hauptsächlich durch eine Schwächung der proximalen Muskeln äußert. Der Schweregrad der Symptome ist variabel....mehr »
  1349. Marfan-ähnliches Syndrom
  1350. Maskenähnliche Gesichtsstarre - Taubheit - Polydaktylie
  1351. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 10
  1352. Omodysplasie Eine seltene Krankheit mit kurzgliedrigem Zwergwuchs, disloziertem Unterarm und Gesichtsanomalien....mehr »
  1353. Sandhaus-Ben-Ami-Syndrom
  1354. Neoplasie des Rückenmarks Eine Masse (Tumor), die sich aus dem Rückenmark bildet. Kann gut- oder bösartig sein....mehr »
  1355. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 11
  1356. Pachyonychia congenita, rezessiv Eine seltene rezessiv vererbte Krankheit, bei der die Nägel weiß sind und die Haut Blasen bildet...mehr »
  1357. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 12
  1358. Spondylometaphyseale Dysplasie mit gebogenen Unterarmen und Fazialdysmorphie Eine seltene Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Das Krankheitsbild ist von verkrümmten Unterarmen, anomalen Gesichtszügen, Wirbelsäulendefekten und verkürzten Gliedmaßen geprägt....mehr »
  1359. Sakrale Plexopathie Nervenkrankheit des Plexus sacralis, einer Gruppe von Nerven, zu denen auch der Ischiasnerv zählt, die im unteren Steißbeinbereich ansetzt und die Unterbeine versorgt. Die Nervenschädigung kann durch ein Trauma oder Tumoren entstehen....mehr »
  1360. Maligner Keimzelltumor
  1361. Histidinuria, Defekt der Nierentubuli
  1362. Oberflächliche Siderose des ZNS Eine seltene Krankheit, bei der Hämosiderin (freies Eisen) in Teilen des Zentralnervengewebes (Gehirn- und Rückenmarkgewebe) abgelagert wird. Häufige Ursache sind wiederholte Phasen von Gehirnblutungen (im subarachnoidalen Raum)....mehr »
  1363. Hoon-Hall-Syndrom
  1364. Geistige Behinderung - hypotonisches Facies-Syndrom, x-chromosomal, 1
  1365. Partieller atrioventrikulärer Kanal
  1366. Neuroendokrines Karzinom des Zervix Eine seltene Form von Zervikalkrebs, der dazu neigt, sehr aggressiv zu sein....mehr »
  1367. Myopathie mit Laktazidose und sideroblastischer Anämie Eine seltene Erkrankung des Knochenmarks und der Skelettmuskeln, die sich in Form einer Muskelkrankheit und von Anämie äußert. Die fortschreitende Unverträglichkeit gegenüber Belastung beginnt meist bereits im Kindesalter, während die Anämie etwa im Jugendalter einsetzt....mehr »
  1368. Spinale Muskelatrophie, vom Typ I, mit angeborenen Knochenbrüchen Eine Gruppe von vererbten Krankheiten der Motoneurone mit progressiver Muskelschwäche und Muskelschwund infolge einer Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark. Bei Neugeborenen kommt es auch zu Knochenfrakturen....mehr »
  1369. Synostose des Sprungbeins und Kalkaneus - Kleinwuchs Eine seltene vererbte Krankheit, die von Kleinwuchs und Fusion des Fußgelenkknochens (Talus) und des Fersenknochens (Kalkaneus) geprägt ist....mehr »
  1370. Sallis-Beighton-Syndrom
  1371. MN1 Ein seltener genetisch bedingter Defekt, aufgrund dessen sich Meningiome bilden. Ein Meningiom ist ein Tumor der Meningen, d. h. der Gehirn- und Rückenmarkshäute. Der genetische Defekt befindet sich auf Chromosom 22. Der Tumor ist in der Regel langsam wachsend und gutartig....mehr »
  1372. Reduktionelle transverse Gliedmaßendefekte Seltene Fehlbildung, bei der ein Teil einer Gliedmaße fehlt, beispielsweise fehlt eine Hand oder ein Fuß....mehr »
  1373. Rheumatoide Vaskulitis
  1374. Ergotismus
  1375. Meier-Rotschild-Syndrom
  1376. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen - Minderwuchs - geistige Behinderung
  1377. Spinale Muskelatrophie, Ryukyuan-Typ Eine rezessiv vererbte Krankheit, die bei männlichen Personen der japanischen Einwohner der Ryukyu-Inseln auftritt. Die Krankheit äußert sich durch Muskelschwund und -schwäche, die eher die Unterschenkel als die Arme betreffen....mehr »
  1378. Maroteaux-Fonfria-Syndrom
  1379. Vitamin B6 - unerwünschte Wirkungen Die regelmäßige Einnahme großer Dosen von Vitamin B6-Ergänzungsmitteln kann unerwünschte Auswirkungen haben....mehr »
  1380. Acinuszellkarzinom Ein für gewöhnlich langsam wachsender maligner Tumor, der in verschiedenen Teilen des Körpers auftreten kann, meist aber im Pankreas, den Speicheldrüsen, dem Gaumen und der Oberlippe auftritt. Die Symptome richten sich nach der Größe und dem Ort des Geschwulstes....mehr »
  1381. Richieri-Costa-Silveira-Pereira-Syndrom
  1382. FG-Syndrom 1
  1383. FG-Syndrom 2
  1384. FG-Syndrom 3
  1385. Hypoplastische Daumen - Hydranenzephalie
  1386. FG-Syndrom 4
  1387. FG-Syndrom 5
  1388. Stickler-Syndrom, Typ II Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 2 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 1p21 verursacht....mehr »
  1389. Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
  1390. Sjogren-Larsson-ähnliches Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit verdickter schuppiger Haut, wie sie bei Patienten mit Sjogren-Larsson-Syndrom auftritt....mehr »
  1391. Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom
  1392. Situs inversus totalis mit zystischer Dysplasie von Niere und Bauchspeicheldrüse Ein seltenes Syndrom, bei dem die Lage der inneren Organe im Brustkorb und Bauchraum verschoben ist. Außerdem liegen Anomalien der Niere und des Pankreas vor....mehr »
  1393. Geistige Behinderung - Minderwuchs - fehlende Fingerglieder
  1394. Polysyndaktylie, Typ Haas Eine Fehlbildung mit Pterygien aller Finger und einem überzähligen Finger. Die Pterygien geht nicht mit einer Knochenfusion einher. Auch an den Füßen kann eine Pterygien unterschiedlichen Ausmaßes sowie ggf. ein überzähliger Zeh vorhanden sein....mehr »
  1395. Spondylometaphyseale Dysplasie, Algerien-Typ Eine schwere, dominant vererbte Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Das Krankheitsbild ist geprägt von einer Valgusfehlstellung der Knie ("X-Beine"), verkrümmter Wirbelsäule, Kleinwuchs und Wachstumsstörung der Röhrenknochen....mehr »
  1396. Zerebellare Atrophie mit progredienter Mikrozephalie Ein sehr seltener Defekt, der hauptsächlich durch ein kleines Gehirn, einen kleinen Kopf, ein unterentwickeltes Gehirn, Gehirndegeneration, Kontrakturen, Augenprobleme und Krämpfe gekennzeichnet ist....mehr »
  1397. Subpulmonale Stenose Eine Verengung in der Arterie, in der Blut von der rechten Herzkammer in die Lunge strömt, um dort Sauerstoff aufzunehmen. Die Schwere der Symptome wird vom Grad der Verengung bestimmt....mehr »
  1398. Peripheres Neuroepitheliom, primitiv Eine Form von Hirntumor, der aus kleinen runden Zellen besteht und sich vermutlich aus primitiven Nervenzellen im Gehirn bildet. Die Symptome werden von der genauen Position des Tumors bestimmt....mehr »
  1399. Humerospinale Ossifikationsstörung - Angeborene Herzkrankheit
  1400. Posterior-tibialer Sehnenriss
  1401. Neurotoxizitätssyndrome
  1402. Trisomie 6-Mosaizismus
  1403. Megarbane-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit Kleinwuchs, laxen Gelenken, Hernien, Gesichtsauffälligkeiten und schwerer psychomotorischer Retardierung....mehr »
  1404. Metaphysäre Chondrodysplasie mit konusförmigen Epiphysen, normales Haar und normale Hände
  1405. Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, Toledo-Typ Eine seltene Knochenentwicklungsstörung infolge eines Mangels an Chondroitinsulfat. Der Kleinwuchs ist tendenziell moderat, und in der Regel ist auch eine Augenauffälligkeit vorhanden....mehr »
  1406. Neuropathie, motorisch-sensorischer Typ 2, Taubheit, geistige Behinderung
  1407. Secernentea-Infektionen
  1408. Rhizomele Dysplasie, Skoliose und Retinitis pigmentosa
  1409. Geistige Behinderung, Mischform - Taubheit - Trommelschlegelbildung der Finger und Zehen
  1410. Angeborene nonsphärozytische Anämie
  1411. X-chromosomales Syndrom mit geistiger Behinderung, Siderius-Typ
  1412. Spondylometaphyseale Dysplasie mit Dentinogenesis imperfecta
  1413. Hypogonadotropischer Hypogonadismus - Syndaktylie
  1414. Metaphysäre Dysostose geistige Behinderung Schallleitungshörverlust Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Retardierung, Taubheit und Skelettfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  1415. Palmoplantarkeratose Eine seltene Gruppe von Krankheiten, bei denen die Haut an den Handflächen und Fußsohlen verdickt ist. Die Verdickung kann in kleinen lokalisierten Bereichen an Handflächen und Fußsohlen vorhanden oder über deren gesamte Fläche verteilt sein....mehr »
  1416. Neurofibrosarkom Eine seltene Form von Tumor, der sich aus Zellen bildet, die eine Schutzschicht um Nerven herum bilden (Nervenscheide). Die Symptome richten sich nach der Größe und Position des Tumors. Meist sind Arme und Beine betroffen....mehr »
  1417. Nageldysplasie, isoliert, angeboren
  1418. Anämie, hypochrome mikrozytäre Eine Blutkrankheit, bei der die Erythrozyten zu klein sind und zu wenig Eisen enthalten. Kann vererbt oder durch Eisenmangel in der Nahrung entstanden oder das Ergebnis einer genetischen Störung sein....mehr »
  1419. Nervenscheidenneoplasie Tumore, die sich aus der Nervenschutzhülle bilden. Es gibt zwei Formen von Nervenscheidentumoren: Schwannome und Neurofibrome. Sie entstehen meist in der Nähe des Rückenmarks. Die Symptome werden von der Größe und der genauen Position des Tumors bestimmt....mehr »
  1420. Paragonimiasis - Lungeninfektion Infektion mit einem Wurmparasiten, Paragonimus westermani, einer Art von Lungenegel, der die Lunge und andere Organe befällt und Probleme verursacht. Die Infektion findet durch Verzehr von Süßwasserkrabben und -krebse statt, die nicht ausreichend durchgegart wurden....mehr »
  1421. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 45
  1422. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 91
  1423. Hypokalzämie, autosomal-dominant
  1424. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 2
  1425. Micro-Syndrom Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Beeinträchtigung, kleinem Kopf, verschiedenen Augenproblemen, kleinen Genitalien und Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  1426. Sener-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch ungewöhnliche Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Am Eintrittspunkt der Blutgefäße in das Gehirn befinden sich zystische Räume....mehr »
  1427. Hypomagnesiämie, primär Niedriger Magnesiumspiegel im Blut infolge einer anomalen Absorption und Ausscheidung des Minerals. Kann beispielsweise durch Niereninsuffizienz und Malabsorption im Darm verursacht werden....mehr »
  1428. Scholte-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch vorzeitige Kahlheit, dislozierte Kniekappe, Hypogonadismus und kleine Hände und Füße gekennzeichnet ist....mehr »
  1429. Lipomatose im Beckenraum
  1430. Selenvergiftung
  1431. Patel-Bixler-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der es zu einer typischen Verdickung der Haut an Handflächen und Fußsohlen, Nagelanomalien und Alopezie kommt....mehr »
  1432. Genetische Erkrankung, typisch für Südwest-Athabaskan Eine Gruppe von vier genetischen Krankheiten, die nur bei den Navajo und Apachen (südwestliche Athapasken) auftritt. Es handelt sich dabei um die schwere athapaskische kombinierte Immunschwäche, Navajo-Neurohepatopathie, Navajo-Poikilodermie und athapaskische Hirnstammdysgenese....mehr »
  1433. Schaefer-Stein-Oshman-Syndrom
  1434. Trisomie 21-Mosaizismus
  1435. Trisomie 22-Mosaizismus
  1436. Trisomie 13-Mosaizismus
  1437. T-Lymphozyten-Immunschwäche-, angeborene Alopezie und Nageldystrophie Eine seltene rezessiv vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch Alopezie, Nagelanomalien und Immunschwäche (T-Zellen) äußert....mehr »
  1438. Trichoskyphodysplasie Eine seltene vererbte Skeletterkrankung mit Knochenentwicklungsstörung, die zu Kleinwuchs führt. Außerdem sind Hände und Füße verkleinert und Alopezie ist vorhanden....mehr »
  1439. Trisomie 18 -Mosaizismus
  1440. Zwergwuchs mit Gliedmaßenverkürzung, Al Gazali-Typ
  1441. Trisomie 19-Mosaizismus
  1442. Plasmalogensynthesemangel, isoliert Eine seltene genetische Krankheit mit gestörter Knochenentwicklung aufgrund des Mangels an einem bestimmten Enzym (peroxisomale Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase)....mehr »
  1443. Onychodystrophie und Anonychie mit Typ B-Brachydakylie und Ektrodaktylie
  1444. Orofaziodigitales Syndrom, Shashi-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit Anomalien des Mundes, des Gesichts und der Finger/Zehen sowie fehlender Hypophyse....mehr »
  1445. Mangel des peroxisomalen bifunktionellen Enzyms Eine seltene Krankheit mit anomalem Steroidmetabolismus infolge eines Mangels des Enzyms 17-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase 4. Die Symptome, durch welche sich die Störung äußert, gleichen denen einer anderen Krankheit, der so genannten neonatalen Adrenoleukodystrophie....mehr »
  1446. Schwartz-Lelek-Syndrom
  1447. Ansell-Bywaters-Elderking-Syndrom
  1448. Paget-Krankheit , Typ 1
  1449. Spondylometaphyseale Dysplasie, axial Eine seltene Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Das Krankheitsbild ist von abgeflachten Wirbeln, verkleinertem Rippenkäfig, anomalen Rippen und sonstigen Knochenanomalien geprägt....mehr »
  1450. Stickler-Syndrom, Typ III Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 3 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 6q21.3 verursacht. Die für Typ 1 und 2 typischen Augenprobleme sind bei Typ 3 nicht vorhanden....mehr »
  1451. Chromosom 2, Monosomie 2q37
  1452. Myastheniesyndrom, angeboren, Slow-Channel
  1453. Stickler-Syndrom, Typ I Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 1 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 12q13.11-q13.2 verursacht....mehr »
  1454. Paget-Krankheit , Typ 4
  1455. Minderwuchs - Robin-Sequenz - Spaltbildung der Mandibula - Handanomalien - Klumpfuß
  1456. Multiple Synostosen-Syndrom 2
  1457. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 1
  1458. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 2
  1459. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 3
  1460. Spinale bulbäre motorische Neuropathie Eine seltene vererbte Krankheit, von der die Nerven im Rückenmark und der bulbäre Teil des Hirnstamms betroffen sind. Die Hauptanzeichen sind Muskelschwäche und -schwund....mehr »
  1461. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 4
  1462. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 5
  1463. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 6
  1464. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 7
  1465. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 8
  1466. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 9
  1467. Chromosom 1 und 2, Monosomie 2q Duplikation 1p
  1468. Hypoplasie der Tibia mit Polydaktylie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen überzähligen kleinen Finger und Zeh und ein unterentwickeltes Wadenbein gekennzeichnet ist....mehr »
  1469. Gastroenteropankreatischer neuroendokriner Tumor Eine seltene Form von Magendarmtumor. Schließt zwei Hauptgruppen von Karzinomen ein, nämlich karzinoide und endokrine Pankreastumoren. Manche Tumoren bestehen aus hormonsezernierenden Zellen, was zur übermäßigen Ausschüttung bestimmter Hormone führt....mehr »
  1470. Starke Flüssigkeitsretention
  1471. Starke Wasserretention
  1472. Ektodermale Dysplasie, Margarita-Typ
  1473. Kardiomyopathie - Sphärozytose
  1474. Halsrippen, Sprengel-Anomalie, anale Atresie, Harnröhren-Obstruktion
  1475. Cartwright-Nelson-Fryns-Syndrom
  1476. Renale Rachitis Eine Knochenkrankheit, bei der eine Funktionsstörung der Niere zu Knochenresorption und zu einer Schwächung und Erweichung der Knochen führt....mehr »
  1477. Zerebellare Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie und sensorineuraler Hörverlust
  1478. Makroepiphyseale Dysplasie mit Osteoporose, Faltenbildung Haut und gealtertem Aussehen
  1479. Genu valgum, St Helena, familiengebunden Eine schwere vererbte Form von X-Beinen....mehr »
  1480. Hydrops, Ektrodaktylie, Syndaktylie Ein sehr seltener Defekt, der durch Syndaktylie an Fingern und Zehen, Handfehlbildungen und Hydrops (anomale Ansammlung von Flüssigkeit im Fetus) gekennzeichnet ist....mehr »
  1481. Vorhofmyxom, familiengebunden Ein atrialer, gutartiger Myxom-Tumor in der Trennwand zwischen den beiden oberen Herzkammern. Die familiär auftretende Form der Krankheit geht außerdem mit Tumoren in anderen Teilen des Körpers einher, wie z. B. in der Haut, beiden Herzatrien oder den Herzkammern....mehr »
  1482. Bullöse Dystrophie, makulöser Typ
  1483. Zwergwuchs, verkürzte-Extremität - fehlende Wadenbeine - sehr verkürzte Finger und Zehen
  1484. Baughman-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch zusammengewachsene Augenlider, krauses Haar und Nageldeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  1485. Brachydakylie - Anonychie
  1486. Hypothalamisches Hamartom Ein gutartiger kongenitaler Tumor, der sich in der Nähe des Hypothalamus bildet....mehr »
  1487. Anauxetische Dysplasie Ein seltener Defekt mit Skelett- und Wirbelsäulenentwicklungsstörung....mehr »
  1488. Kamptodaktylie, fibröses Bindegewebe Hyperplasie und Skelettdysplasie
  1489. Akzessorisches Kahnbein Ein anomaler Knochen, der in der Mitte des Fußgewölbes wächst. Häufig ergeben sich keine Symptome, aber wenn der Knochen groß ist, kann er Reibung am Schuh und Beschwerden verursachen....mehr »
  1490. Fibrokartilaginöse Embolie
  1491. Angeborene hepatische Porphyrie Eine seltene kongenitale Anomalie, bei der ein Überschuss an Porphyrin (Pigmente) im Körper vorhanden ist. Die Porphyrinherstellung findet in der Leber statt....mehr »
  1492. Combarros-Calleja-Leno-Syndrom Eine seltene Anomalie, bei der ein angeborenes Glaukom mit einer Form von Ataxie einhergeht....mehr »
  1493. Distale Arthrogrypose, Moore-Weaver-Typ
  1494. Glaszellenkarzinom der Zervix Eine seltene Form von Zervikalkrebs....mehr »
  1495. Barnicoat-Baraitser-Syndrom
  1496. Eijkman-Syndrom
  1497. Ringförmige einschnürende Bänder Bänder aus Amniongewebe, die Teile des Körpers verengen können (besonders die Gliedmaßen) und zu Deformationen, Schwellungen oder sogar Verlust eines Körperteils durch Amputation führen können. Schweregrad und betroffener Körperteil variieren je nach Fall....mehr »
  1498. Idiopathisches nephrotisches-Syndrom mit minimaler Veränderung Eine seltene Nierenanomalie ohne erkennbare Ursache. Die Filterstrukturen der Nieren sind nur leicht geschädigt und erscheinen nahezu normal. Selten kommt es zum Fortschreiten zu einer Niereninsuffizienz....mehr »
  1499. Brachymesomelie-Nierensyndrom
  1500. Zerebrorenodigitales Syndrom Eine seltene Gruppe von Symptomen, die hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger und der Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  1501. Familiäre interstitielle Fibros Eine seltene familiäre Anomalie mit Fibrose und Vernarbung des Lungengewebes, sodass sich die Lunge versteift und nicht mehr normal funktionieren kann....mehr »
  1502. Hypertrichose, Hyperkeratose, geistige Behinderung, und charakteristische Gesichtszüge
  1503. ZNS-Lymphom, primär
  1504. Renoanogenitales Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie der Nieren, des Anus und der Genitalien....mehr »
  1505. Duodenalatresie, Fallot-Tetralogie Ein seltener Geburtsfehler, der durch einen Herzfehler und eine Deformität des Darms gekennzeichnet ist, wobei das Duodenum fehlt oder verschlossen ist, sodass kein Verdauungsmaterial hindurch gelangt....mehr »
  1506. Angeborene Stenose des zervikalen medulären Kanals Ein seltener Geburtsfehler, bei dem der Spinalkanal im oberen Teil des Rückens verengt ist. Die Verengung kann vererbt oder erworben sein (z. B. nach einem Trauma) und zu einer Kompression des Rückenmarks und entsprechenden Symptomen führen....mehr »
  1507. Kardiomyopathie - Hörverlust, Typ t RNA-Lysingenmutation
  1508. Akrorenales Syndrom, rezessiv Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, bei der Nierendefekte sowie Hand- und Fußdeformitäten miteinander einhergehen....mehr »
  1509. Akrale Ossifikationsstörung mit fazialen und genitalen Anomalien
  1510. Doxorubicin-induzierte Kardiomyopathie
  1511. Linksventrikel-Aorta-Tunnel
  1512. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, familiengebunden, isoliert Eine seltene familiär auftretende Störung mit niedrigem Spiegel an Parathormon, sodass die Fähigkeit zur Kalzium- und Phosphatregulierung im Körper defekt ist. Die Schwere der Symptome richtet sich danach, wie niedrig der Parathormonspiegel ist....mehr »
  1513. Ektrodaktylie, ektrodermale Dysplasie Eine seltene genetische Störung, die typischerweise mit fehlenden Fingern/Zehen und Anomalien der Haare, Zähne und Nägel einhergeht. Der Schwergrad der Hand- und Fußdeformationen ist variabel....mehr »
  1514. Kardiomyopathie - Hypogonadismus - metabolische Anomalien
  1515. Basilaris-Impression, primäre
  1516. Bindewald-Ulmer-Muller-Syndrom
  1517. Maternal vererbter Diabetes und Taubheit mit Kardiomyopathie Eine seltene vererbte Störung, die von Taubheit, Herzmuskelkrankheit und Diabetes geprägt ist....mehr »
  1518. Malignes fibröses Histiozytom Malignome, die sich im faserigen Stützgewebe oder Knochen bilden. Die Symptome werden von der genauen Position des Tumors bestimmt. Der häufigste Ort des Auftretens solcher Tumore sind die Extremitäten, es kann aber jeder andere Teil des Körpers betroffen sein....mehr »
  1519. Daumenadduktions-Syndrom, rezessive Form
  1520. Chronisches nekrotisierende Vaskulitis
  1521. Hypothyreose, postaxiale Polydaktylie, geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das von einem anomal niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel, überzähligen Fingern/Zehen, geistiger Retardierung und ungewöhnlichen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  1522. Gorlin-Bushkell-Jensen-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der sich zahlreiche Talgdrüsen (hauptsächlich an Rücken, Brust, Oberschenkeln und Skrotum) sowie Nierensteine bilden und die Nägel sich weißlich verfärben....mehr »
  1523. Periphere Dysostose Eine seltene Anomalie mit Knochenfehlbildung in Händen und Füßen. Der Grad der Fehlbildung ist variabel....mehr »
  1524. Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Eine seltene Krankheit in Form von Anomalien des Herzens und der Hände....mehr »
  1525. Chondromatose der Hand- und Fußwurzelknochen Eine seltene Anomalie, die von einer schmerzlosen Schwellung der Fuß- und Handgelenke geprägt ist, wodurch der Bewegungsumfang eingeschränkt ist. Die Schwellung wird durch Geschwulste an den Hand- und Fußgelenksknochen verursacht. Die Anzahl der betroffenen Gelenke ist variabel....mehr »
  1526. Bruyn-Scheltens-Syndrom
  1527. Fryns-Fabry-Remans-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das mit einer progressiven Fusion der Wirbelvorderseite und dem übermäßigen Wachstums des gesamten Körper einhergeht....mehr »
  1528. Juvenile Osteoporoseklinik
  1529. Johnson-Hall-Krous-Syndrom
  1530. Angeborener arteriovenöser Shunt Ein seltener Geburtsfehler mit anomalem Blutaustausch zwischen Arterien und Venen. Umfang und Schwere des Symptomspektrums wird von der Anzahl, Größe und Position der betroffenen Arterien und Venen bestimmt....mehr »
  1531. Achalasie - Addisonismus - Alakrimie-Syndrom
  1532. Kardiale Fehlbildung
  1533. Zervikale Hypertrichose, Neuropathie Eine sehr seltene Anomalie, die hauptsächlich durch einen behaarten Rachen und Wahrnehmungsstörungen in Händen und Füßen gekennzeichnet ist....mehr »
  1534. Onkogene Ostemalazie
  1535. Cortada-Kousseff-Matsumoto-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch verschiedene Skelettanomalien, einen kleinen Kopf und geistige Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  1536. Frints - De Smet - Fabry - Fryns-Syndrom
  1537. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 1
  1538. Kardiomyopathie, Familiär, dilatiert
  1539. Katarakt, Alopezie, Sklerodaktylie
  1540. Familiäre dilatierte Kardiomyopathie Eine seltene vererbte Herzmuskelerkrankung, bei der eine oder beide Herzkammern erweitert sind und Kontraktionsstörungen aufweisen. Das Herz kann das Blut nicht mehr ausreichend durch den Körper pumpen....mehr »
  1541. Katarakt und angeborene Ichthyose Ein seltenes Syndrom, das vom Vorhandensein von Katarakten und einer trockenen, schuppigen Haut (Ichthyose) von Geburt an oder kurz danach geprägt ist....mehr »
  1542. Idaho-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer Vielzahl von Anomalien geprägt ist, einschließlich Klumpfuß, geistiger Retardierung, Fingerdeformitäten und eines kongenitalen Herzfehlers....mehr »
  1543. Erkrankung der Bandscheiben Degenerative Veränderungen in den Bandscheiben. Der Schweregrad ist variabel....mehr »
  1544. Kampomelie Typ Cumming
  1545. Corpus callosum-Agenesie - Polysyndaktylie
  1546. Camera-Maru-Cohen-Syndrom
  1547. Verbiegung der Röhrenknochen, erblich Eine seltene kongenitale Anomalie, bei der die Röhrenknochen in den Armen und Beinen verkrümmt oder verkürzt sind. Am häufigsten betroffen sind der Oberschenkel-, Schienbein- und Unterarmknochen (Ulna). Die Deformität geht oft mit anderen Auffälligkeiten einher....mehr »
  1548. Kardiale valvuläre Dysplasie, x-chromosomal
  1549. Emanuel-Syndrom
  1550. Brachydakylie - Tibiahypoplasie
  1551. Gaumenspalte - Herzerkrankung - Polydaktylie - fehlende Tibia
  1552. Knorpel-Haar-Hypoplasie-ähnliches Syndrom
  1553. Fraser-Jequier-Chen-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit, die mit einer Spaltung von Epiglottis und Larynx, überzähligen Fingern und Zehen und Nieren-, Pankreas- und Knochenanomalien einhergeht. Außerdem befinden sich die inneren Organe auf der jeweils entgegengesetzten Körperseite (Situs inversus totalis)....mehr »
  1554. Zerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und Palmoplantarkeratose-Syndrom
  1555. Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung Eine Variante einer Krankheit mit Blasenbildung der Haut, bei der auch eine Hautpigmentierungsstörung vorliegt....mehr »
  1556. Idiopathische diffuse interstitielle Fibrose Eine seltene Lungenkrankheit mit progressiver Entzündung und Vernarbung (Fibrose) des tiefen Lungengewebes, die zu Kurzatmigkeit führen können. Bei idiopathischen Formen der Krankheit gibt es keine erkennbare Ursache....mehr »
  1557. Keratose palmoplantaris - Adenokarzinom des Kolons
  1558. Brachyphalangy, Polydaktylie und Tibiaaplasie/-hypoplasie
  1559. Konotrunkale Herzfehlbildungen Eine seltene Gruppe von Herzfehlern, von denen die Ausstrombahnen betroffen sind. Zu den Beispielen zählen Truncus arteriosus, Transposition großer Arterien und Fallot-Tetralogie. Die Symptome werden dadurch bestimmt, um welchen Defekt es sich jeweils handelt....mehr »
  1560. Epilepsie, Rolando-Form mit paroxysmaler durch sportliche Aktivität induzierter Dystonie und Schreibkrampf Eine seltene Krankheit, die mit Epilepsie, Schreibkrämpfen und plötzlicher tätigkeitsinduzierter Dystonie einhergeht. Die Dystonie kann im Hals, Gesicht, Rumpf oder den Gliedmaßen auftreten. Der Schreibkrampf beginnt tendenziell im Kindesalter und setzt sich bis ins Jugendalter fort....mehr »
  1561. Zerebrorenodigitales Syndrom mit Extremitätenfehlbildung und triradiaten Azetabula Eine seltene Gruppe von Syndromen, die hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger und der Zehen sowie eine Deformität des Hüftbeckens gekennzeichnet ist....mehr »
  1562. Camurat-Engelmann-Krankheit, Typ 2
  1563. Erworbenes Angioödem
  1564. Kozlowski-Celermajer-Syndrom
  1565. Aplasie/Hypoplasie von Becken, Oberschenkelknochen, Wadenbein und Ulna mit Anomalien der Finger und Zehen und Nägel
  1566. Kardiomyopathie, dilatiert, mit Kraushaar und Keratodermatose
  1567. Hereditäre periphere Nervenerkrankung
  1568. Friedreichsche Ataxie - Angeborenes Glaukom Eine seltene Krankheit, die von einem bei der Geburt vorhandenen Glaukom und einer progressiven neuromuskulären Erkrankung gekennzeichnet ist....mehr »
  1569. Laurence-Prosser-Rocker-Syndrom
  1570. Elattoproteus-Syndrom Eine seltene Anomalie mit Wachstumsschwäche verschiedener Teile des Körpers wie etwa der Haut und der Fettschicht unter der Haut....mehr »
  1571. Chronische interstitielle Nephritis
  1572. Chronische Pericarditis constrictiva
  1573. Osteochondrose Eine Krankheit bei Kindern, bei der die Wachstumsossifikationszentren betroffen sind...mehr »
  1574. Hereditäres Angioödem, Typ 1
  1575. Hereditäres Angioödem, Typ 2
  1576. Hereditäres Angioödem, Typ III
  1577. Erworbenes Angioödem, Typ 1
  1578. Erworbenes Angioödem, Typ 2
  1579. Knochendysplasie mit medulärem Fibrosarkom Eine seltene vererbte Knochenerkrankung, die von aggressiven Knochentumoren und einer Knochenentwicklungsstörung geprägt ist. Die Tumoren bilden rasch Metastasen....mehr »
  1580. Humorale Kalzinose Eine seltene Krankheit, die von kalzifizierten Nodi im Weichgewebe um die Gelenke gekennzeichnet ist. Ein gestörter Mineralstoffwechsel führt dazu, dass sich Kalzium im Weichgewebe ablagert. Die Nodi werden allmählich größer und können schmerzhaft sein....mehr »
  1581. Bernheim-Syndrom
  1582. Bonnier-Syndrom
  1583. Brugsch-Syndrom
  1584. Mansonella ozzardi-Infektion Infektion mit einer Nematodenart (Mansonella ozzardi), die in Mittelamerika, Südamerika und der Karibik vorkommt. Findet durch den Biss infizierter Mücken und Kriebelmücken statt....mehr »
  1585. Achalasie - Nebennieren - Alakrimie-Syndrom
  1586. Alajouanine-Syndrom Ein Geburtsfehler, der sich in erster Linie durch einen Klumpfuß, Strabismus und Gesichtslähmung äußert. Die Gesichtslähmung wird durch eine Schädigung des 6. und 7. Hirnnervs verursacht....mehr »
  1587. Allergisches Spannung-Müdigkeits-Syndrom
  1588. Syndrom mit Ankylose - fazialen Dysmorphien - pulmonaler Hypoplasie
  1589. Anophthalmie - Hand-und-Fuß-Defekte - Intelligenzminderung
  1590. Ashley-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch ungewöhnliche Gesichtszüge und Muskel- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1591. Östereichisches Syndrom Eine Auffälligkeit, bei der Alkoholismus mit Herzinsuffizienz und Pneumokokken-Meningitis einhergeht....mehr »
  1592. Bartenwerfer-Syndrom Ein seltener Defekt, der durch Kleinwuchs und Gesichts- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Gilt als Variante der Morquio-Krankheit....mehr »
  1593. Bluefarb-Steward-Syndrom
  1594. Brodie-Knie Chronische Entzündung des Kniegelenks....mehr »
  1595. Syndrom der brennenden Füße
  1596. Chromosomales diploider-triploider Mosaizismus-Syndrom
  1597. Dana-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie, bei der das Marklager im Rückenmark allmählich degeneriert und eine perniziöse Anämie vorliegt. Es kann deshalb zu verschiedenen neurologischen Symptomen kommen....mehr »
  1598. FACWA-Syndrom Eine seltene progressive neurologische Krankheit, bei der es zu einer Degeneration eines Teils des Gehirns (Basalganglion) und zu Muskelschwund kommt....mehr »
  1599. Favre-Chaix-Angiodermatitis Haut- und Blutgefäßveränderungen in den Füßen infolge einer chronisch schlechten Blutversorgung. Die Größe der Läsion ist variabel, sie kann winzig sein oder auch einen großen Teil des Fußes bedecken....mehr »
  1600. PCB-Embryopathie
  1601. Golden-Lakin-Syndrom
  1602. Grob-Syndrom Eine seltene Krankheit mit partiell fehlender Behaarung, Epikanthus, Spaltlippe und Spaltgaumen, geistiger Behinderung, kurzen Fingern und verschiedenen weiteren Anomalien....mehr »
  1603. Moynahan-Syndrom III Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kleinwuchs, defekten Zahnschmelz, Klumpfuß, Hautprobleme und verschiedene sonstige Anomalien geprägt ist. In den wärmeren Monaten besteht eine Tendenz zur Blasenbildung....mehr »
  1604. Munk-Krankheit Eine Form von Nierenerkrankung mit höherer Prävalenz bei Kindern. Es kommt zur Ansammlung von Fett in den Zellen der Nierentubuli. Die Symptome variieren stark, je nach Schweregrad der Erkrankung....mehr »
  1605. Coxitis fugax Eine vorübergehende Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen, bei der Hüftbeschwerden auftreten, die nach ein paar Wochen wieder abklingen. Wahrscheinlich die Folge einer Entzündung der Hüfte nach einer Verletzung oder Infektion....mehr »
  1606. Okulopalatozerebrales Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kleinem Kopf, geistiger Retardierung, Gaumenspalte und Augenproblemen äußert....mehr »
  1607. Pratesi-Syndrom Krämpfe und Kälte in den Füßen. Am häufigsten bei Männern im mittleren Alter....mehr »
  1608. Putti-Chavany-Syndrom
  1609. Sandrow-Syndrom Eine Erkrankung, die sich hauptsächlich durch Hand- und Fußdefekte und Nasenanomalien äußert, sodass die Atmungsfähigkeit beeinträchtigt ist....mehr »
  1610. Tizzard-Syndrom Ein Syndrom, das von vergrößerten, verkürzten Händen und Füßen und kleiner Hornhaut geprägt ist....mehr »
  1611. Todd-Paralyse Lähmung eines Armes oder Beins auf einer Seite des Körpers nach einem epileptischen Anfall. Die Lähmung kann minuten- bis tagelang anhalten....mehr »
  1612. Troell-Junet-Syndrom Eine Krankheit mit vergrößerten Extremitäten, Diabetes, Schädelanomalien und übermäßiger Schilddrüsenhormonproduktion....mehr »
  1613. Turner-Mongolismus-Polysyndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Pterygien am Hals, Ellenbogenanomalien und Infantilismus äußert....mehr »
  1614. Wiedemann-Tolksdorf-Syndrom
  1615. Zanier-Roubicek-Syndrom Ein vererbtes Syndrom, bei dem reduziertes Schwitzen, Hyperthermie, spärliche Behaarung, fehlende Zähne und brüchige Nägel typisch sind....mehr »
  1616. Aagenaes-Syndrom
  1617. Fehlende Patella - Skrotumhypoplasie - Nierenanomalien - Fazialdysmorphie - Intelligenzminderung
  1618. Achalasie -Addisonismus-Alakrimie-Syndrom
  1619. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1H
  1620. Säure-Base-Ungleichgewicht
  1621. Respiratorische Alkalose
  1622. Akro-coxo-mesomele Dysplasie Eine seltene vererbte Form von Kleinwuchs, die hauptsächlich durch Verkürzung des mittleren und endständigen Abschnitts der Gliedmaßen gekennzeichnet ist....mehr »
  1623. Adamantinom Ein Adamantinom ist ein seltener Tumor. Der Tumor tritt fast ausschließlich in den Röhrenknochen auf, Tumore in der Tibia machen mehr als 80 % der Fälle aus. Am häufigsten ist die diaphyseale Region betroffen....mehr »
  1624. Adenokarzinom, klarzellig Eine Form von Krebs, die überwiegend im Urogenitaltrakt auftritt, wobei die Zellen, aus denen der Tumor besteht, transparent sind. Sehr selten; die meisten Fälle treten bei Frauen auf, deren Mütter während der Schwangerschaft ein Medikament namens DES (synthetisches Östrogen) eingenommen haben....mehr »
  1625. Zellweger-ähnliches-Syndrom, ohne peroxisomale Anomalien
  1626. Alpor- Syndrom - Intelligenzminderung - Hypoplasie des Mittelgesichts - Elliptozytose
  1627. Alport Syndrom mit Makrothrombozytopenie Ein seltenes vererbtes Syndrom, das von progressiver Nierenschädigung und Schwerhörigkeit sowie Makrothrombozytopenie geprägt ist....mehr »
  1628. Anonychie Onychodystrophie Brachydakylie Typ b
  1629. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 9
  1630. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2A
  1631. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4
  1632. Charcot-Marie-Syndrom, entmarkend, autosomal-rezessiv
  1633. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, x-chromosomal
  1634. Kraniostenose mit angeborener Herzkrankheit und geistiger Behinderung Eine sehr seltene Anomalie, die hauptsächlich durch vorzeitige Verschmelzung der sagittalen Schädelknochen, geistige Retardierung und Herzkrankheit von Geburt an gekennzeichnet ist. Ist im Allgemeinen von weiteren Auffälligkeiten begleitet....mehr »
  1635. Taubheit-Onychodystrophie-dominante Form Eine seltene dominant vererbte Anomalie, die geprägt ist von Taubheit von Geburt an, Nageldeformationen und.[S10]...mehr »
  1636. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Cabezas-Typ
  1637. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Armfield-Typ
  1638. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Akromegalie - Hyperaktivität
  1639. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Gynäkomastie - Adipositas
  1640. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Stevenson-Typ
  1641. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Vitale-Typ
  1642. Anämie, Eisenmangel Das Fehlen voll funktionsfähiger Erythrozyten infolge von Eisenmangel. Das Eisen ermöglicht dem Körper die Herstellung von Hämoglobin in Erythrozyten, durch das die Erythrozyten Sauerstoff transportieren können....mehr »
  1643. Antithrombin-III-Mangel, erblich
  1644. Antley-Bixler-ähnliche? Syndrom - zweideutige Genitalien - gestörte Steroidogenese
  1645. Klassisches Potter-Syndrom Ein Begriff zur Beschreibung des physischen Aussehens, das auftritt, wenn eine Nierenkrankheit zu einem reduzierten Volumen an Amnionflüssigkeit führt. Beim klassischen Typ fehlen beide Nieren....mehr »
  1646. Potter-Syndrom Typ 2 Ein Begriff zur Beschreibung des physischen Erscheinungsbildes, das entsteht, wenn eine Nierenkrankheit ein verringertes Fruchtwasservolumen zur Folge hat. Beim Typ 2 fehlt eine Niere und die andere ist klein und fehlgebildet....mehr »
  1647. Potter-Syndrom Ein Begriff zur Beschreibung des physischen Erscheinungsbildes, das entsteht, wenn eine Nierenkrankheit ein verringertes Fruchtwasservolumen zur Folge hat....mehr »
  1648. Singh-Williams-McAlister, Syndrom
  1649. Orofaziodigitales Syndrom, Typ 1 Eine seltene genetische Krankheit mit verschiedenen Fehlbildungen des Gesichts, der Finger/Zehen und des Mundinnenraumes. Typ I unterscheidet sich von anderen Typen dieser Krankheit durch das Vorhandensein von polyzystischen Nieren und einem x-chromosomalen Vererbungsmuster....mehr »
  1650. Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ 4 Eine seltene Erbkrankheit mit fazialen, digitalen und oralen Anomalien. Typ IV unterscheidet sich von den anderen Typen durch Vorhandensein einer schweren Schienbeindeformation....mehr »
  1651. Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip, Typ 1
  1652. Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip, Typ 2
  1653. Brunzell-Syndrom Ein seltenes rezessiv vererbtes Syndrom, das von einem Mangel an Hautfett (Seip-Syndrom) und zystische Angiomatose der Röhrenknochen, die zu Frakturen führen kann, geprägt ist....mehr »
  1654. X-chromosomale geistige Behinderung kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
  1655. Bruck-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von schwachen, brüchigen Knochen und anomale Knie-, Fußgelenk- und Fußgelenke (kongenitale Kontrakturen) von Geburt an geprägt ist. Es gibt zwei verschiedene Subtypen des Syndroms, jeder mit einem anderen genetischen Defekt als Ursache....mehr »
  1656. Osteoarthrose, Hüfte Eine häufige degenerative Hüftgelenkserkrankung, die tendenziell eher bei älteren Menschen vorkommt. Das Hauptsymptom sind Schmerzen....mehr »
  1657. Odonto-tricho-ungualo-digito-palmares Syndrom Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend durch das Vorhandensein von Zähnen bei der Geburt, Haarausfall und Hand- und Fußfehlbildungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1658. OHSS Übermäßige Stimulation der Eierstöcke, die meist als Komplikation einer In-vitro-Befruchtung, gelegentlich aber auch spontan auftritt. Der Grad der Hyperstimulation der Eierstöcke reicht von leicht bis stark....mehr »
  1659. OLEDAID Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch ein schwaches Immunsystem, Knochenprobleme, Lymphödem und Haar-, Zahn- und Nagelanomalien geprägt ist. Führt aufgrund der hohen Infektionslast meist in den ersten Lebensjahren zum Tod....mehr »
  1660. Spondylometaphyseale Dysplasie - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Skelettanomalien (Wirbelsäule und Metaphysen) und einer Augenerkrankung äußert. Die Beeinträchtigung des Sehvermögens beginnt frühzeitig und neigt zum Progress, stabilisiert sich aber oft im Jugendalter....mehr »
  1661. Tricho-dento-ossäres Syndrom Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. Es gibt zwei verschiedene Subtypen, wobei sich der gutartige Typ I durch Vorhandensein eines kleinen Kopfs und eine erhöhte Dichte der Röhrenknochen vom Typ II unterscheidet....mehr »
  1662. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal
  1663. Opioidentzug Symptome, die auftreten, wenn der Opioidkonsum abgesetzt oder reduziert wird. Die Symptome können je nach Grad der Abhängigkeit variieren. Zu den Opioiden zählen Heroin, Methadon und Kodein....mehr »
  1664. Morphinentzug
  1665. Fryns-Aftimos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend durch anomale Gehirnentwicklung, Epilepsie, geistige Retardierung und ungewöhnliche Gesichtszüge äußert....mehr »
  1666. Fryns-Makrozephalie Ein seltenes Syndrom mit großem Kopf, Krämpfen, Spastizität, Schwäche und ungewöhnlichen Gesichtszügen....mehr »
  1667. Urban- Roger-Meyer-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex mit geistiger Retardierung, Kleinwuchs, Handkontakturen, Anomalien der Genitalien und anderen Anomalien....mehr »
  1668. Nemalin-Myopathie 1
  1669. Nemalin-Myopathie 2
  1670. Nemalin-Myopathie 3
  1671. Nemalin-Myopathie 5
  1672. Azidämie, isovalerisch
  1673. Arthrogrypose, congenital - myopathische Krämpfe
  1674. Arthrogrypose, distal, Typ 2E
  1675. Arthrogrypose, distal, mit Hypophyseninsuffizienz, mentaler Entwicklungsverzögerung und Gesichtsanomalien
  1676. Arthrogrypose - schwere Skoliose
  1677. Ataxie spastische angeborene Miosis Eine seltene, dominant vererbte Anomalie, die hauptsächlich durch Ataxie, Spastizität und kleine Pupillen mit schwacher Lichtreaktivität gekennzeichnet ist....mehr »
  1678. Axenfeld-Rieger-Anomalie - Hydrozephalie - Skelettanomalien
  1679. Baraitser-Burn-Fixen-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Skelettdeformitäten, eine Hauterkrankung und ein ausdrucksloses Gesicht gekennzeichnet ist....mehr »
  1680. Bessel-Hagen-Krankheit
  1681. Brachydaktylie - arterielle Hypertonie
  1682. Kardiomyopathie, alkoholbedingt
  1683. Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal verknüpft
  1684. Zerebelloparenchymale autosomal-rezessive Erkrankung 3
  1685. Chronische myeloproliferative Erkrankungen
  1686. Cornelia de Lange-Syndrom 3
  1687. Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom
  1688. Kraniolentikulosuturale Dysplasie Ein seltenes Syndrom, das von Skelettdeformitäten und ungewöhnlichen Gesichtszügen, d. h. meist eine hervorstehende Stirn, weit auseinander stehende Augen, verbreiterte Nase und eine gewölbte Stirn mit Muttermal geprägt ist....mehr »
  1689. Dunnigan-Syndrom Eine seltene Stoffwechselstörung mit anomaler Fettverteilung, bei der sich das Fett an Stellen wie dem Gesicht, den Schultern, dem Hals und den Genitalien ansammelt, aus den Gliedmaßen, dem Rumpf und dem Gesäß aber immer mehr verschwindet....mehr »
  1690. Fried-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert. Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt....mehr »
  1691. Kumar-Levick-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von fehlenden oder anomalen Nägeln, fehlenden Fingern, permanent gekrümmten Fingern und einem fingerartigen Daumen geprägt ist....mehr »
  1692. Leriche-Syndrome
  1693. Mandibuloakrale Dysplasie
  1694. Marinesco-Sjogren-Syndrom
  1695. Megalenzephalie - Polymikrogyrie - post-axiale Polydaktylie - Hydrozephalus
  1696. Morava-Mehes-Syndrom
  1697. Onychodystrophie - Taubheit
  1698. Renale Agenesie, bilateral Eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Nieren sich im Fetalstadium nicht entwickeln, wodurch zu wenig Fruchtwasser vorhanden ist...mehr »
  1699. Schopf-Schulz-Passarge-Syndrom
  1700. Seckel-Syndrom 3
  1701. Kurze Gliedmaßen subluxierte Knie Gaumenspalte Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Gliedmaßen, partiell dislozierte Knie und Gaumenspalte gekennzeichnet ist....mehr »
  1702. SPG Eine Gruppe neurodegenerativer Krankheiten mit progressiver Spastik und Reflexverstärkung in den Beinen. Die Geschwindigkeit der Progression und die Intensität richten sich nach dem vorhandenen Subtyp....mehr »
  1703. Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Komplex - Katarakte Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Muskelschwäche in den Enden der Gliedmaßen, Katarakten und eines Hirndefekts, der so genannten Dandy-Walker-Fehlbildung, äußert....mehr »
  1704. Spalthand - Spaltfuß
  1705. Stickler-Syndrome Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Ohranomalien....mehr »
  1706. HEM-Dysplasie Eine seltene Anomalie, die von Hydrops, Kleinwuchs und Knochenkalzifizierungsstörung geprägt ist. Führt in der Regel bereits in der Fetalphase zum Tod....mehr »
  1707. Akrokallosales Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der mit einem unterentwickelten oder fehlenden Corpus callosum im Gehirn, Duplikation des Daumens oder Großzehs und überzähligen Fingern oder Zehen einhergeht....mehr »
  1708. Arthrogrypose-ähnliche Erkrankung
  1709. Adrenomyeloneuropathie Eine Form von x-chromosomaler Adrenoleukodystrophie mit Funktionsstörung des Rückenmraks und mit oder ohne Funktionsbeeinträchtigung des Gehirns. Bei Vorliegen einer Funktionsbeeinträchtigung des Gehirns sind schwer wiegende Symptome vorhanden, die schließlich zu vollständiger Behinderung und sogar zum Tod führen können....mehr »
  1710. Hutchinson-Gilford-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Alopezie und gealtertem Aussehen....mehr »
  1711. Grazile Knochendysplasie Eine Erbkrankheit in Form von brüchigen Knochen und dünnen, schlanken, langen Knochen und Rippen sowie weiteren Anomalien....mehr »
  1712. Zehen-Syndaktylie, Telekanthus und anogenitale und renale Fehlbildungen Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das von Pterygien zwischen den Zehen, Telecanthus und Nieren-, Genitalien- und Analdeformationen gekennzeichnet ist....mehr »
  1713. Hepatische Venenverschlusskrankheit mit Immunmangel Eine Erbkrankheit, bei der Immunschwäche und Leberkrankheit gemeinsam vorkommen und die zu einer Blockade kleiner Lebervenen infolge von Schwellungen und Fibrose führt....mehr »
  1714. Akute idiopathische Polyneuritis Eine seltene progressive Form einer aszendierenden Polyneuropathie, bei der es sich vermutlich um eine Autoimmunreaktion handelt....mehr »
  1715. Immunoglobulin-Amyloidose
  1716. Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Anomalie
  1717. Hypomagnesämie, verursacht durch selektive Magnesiummalabsorption
  1718. Palmoplantares Keratoderm - Amyotrophie Eine seltene Krankheit, bei der eine Verdickung der Haut an Handflächen und Fußsohlen mit Muskelschwund einhergeht....mehr »
  1719. Arterielle Verschlusskrankheit, progressiv - Hypertonie - Herzdefekte - Knochenbrüchigkeit - Brachysyndaktylie
  1720. Kälteinduziertes Schweißbildungs-Syndrom 2
  1721. Truncus arteriosus
  1722. Fibuladimelie - Diplopodie
  1723. Trisomie 6
  1724. Familiär auftretende Patellaaplasie-Hypoplasie Eine seltene vererbte Fehlbildung, bei der die Kniekappe fehlt oder unterentwickelt ist....mehr »
  1725. Lymphoedema tarda Eine seltene Form von primärem Lymphödem, das bei Patienten im Alter über 35 Jahren auftritt und von dem in der Regel die Beine betroffen sind....mehr »
  1726. Lymphödem - Gaumenspalte
  1727. Spastische Paraplegie 7, autosomal-rezessiv Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form einer progressiven Versteifung und einer Reflexverstärkung in den Beinmuskeln äußert....mehr »
  1728. Hypotrichose, Syndaktylie und Netzhautdegeneration
  1729. Chromosom 22q13.3-Deletionssyndrom
  1730. Avaskuläre Nekrose des Femurkopfs, familiäre Form
  1731. Keratoderm, palmoplantar, diffus
  1732. Atypische Koarktation der Aorta
  1733. Ekzentrochondrodysplasie Eine seltene vererbte biochemische Störung, die mit einer Ansammlung von Mukopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) in verschiedenen Körpergeweben einhergeht, weil bestimmte Enzyme, die zu deren Abbau benötigt werden, nicht in ausreichender Menge vorhanden sind....mehr »
  1734. Mikrozephalische osteodysplastische Dysplasia, Saul-Wilson-Typ
  1735. Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch erhöhte Knochendichte, schuppige Haut und vorzeitige Menopause gekennzeichnet ist....mehr »
  1736. Hypomyelinierung und angeborener Katarakt Eine vererbte Erkrankung mit kongenitalem Katarakt und progressiver neurologischer Beeinträchtigung infolge einer verminderten Myelinierung der Nerven....mehr »
  1737. Alkoholismus, reversibel akut muskulär
  1738. Urophathie distale obstruktive Polydaktylie Ein seltenes Syndrom mit überzähligen Fingern und/oder Zehen und einer Obstruktionsanomalie der Harnwege....mehr »
  1739. Oligodontie, Keratitis, Hautulzeration und Arthroosteolyse
  1740. Weaver-artiges Syndrom
  1741. Spastische Paraplegie 32, autosomal-rezessiv Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form einer progressiven Versteifung und einer Reflexverstärkung in den Beinmuskeln äußert....mehr »
  1742. Deletion 2q24
  1743. Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessiv Eine sehr seltene Anomalie mit Syndaktylien an verschiedenen Teilen des Körpers, Kontrakturen, Kleinwuchs, Fusion der Halswirbel und Gesichtsanomalien....mehr »
  1744. Spinozerebelläre Ataxie - Dysmorphismus Ein seltenes vererbtes Syndrom, das von Ataxie und ungewöhnlichen Gesichtszügen gekennzeichnet ist....mehr »
  1745. Arthritis-bedingte Enthesitis
  1746. Überkreuzte Polydaktylie Hand- und Fußanomalien mit überzähligen Fingern/Zehen und Verwachsungen. Diese Form ist von der Beteiligung des äußeren Teils der Hand und des inneren Teils der Füße geprägt, z. B. überzählige Finger neben dem kleinsten Finger und überzählige Großzehen....mehr »
  1747. Arteriosclerosis obliterans
  1748. Dauwerse-Peters-Syndrom
  1749. Polyradikuloneuropathie
  1750. Pectus excavatum Makrozephalie dysplastische Nägel Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines eingefallenen Thorax, vergrößerten Schädels und Nagelanomalien äußert....mehr »
  1751. Lymphödem - Vorhofseptumdefekte - faziale Veränderungen
  1752. Ungewöhnliche Fazies, digitale Anomalien und überzählige Zähne Ein seltenes, dominant vererbtes Syndrom, die sich vorwiegend durch ungewöhnliches Gesicht, überzählige Zähne und Anomalien der Finger und Zehen äußert....mehr »
  1753. Arachnidismus
  1754. Pseudoxanthoma elasticum, "forme fruste" Eine vererbte systemische Bindegewebskrankheit mit progressiver Kalzifizierung und Degeneration elastischer Fasern im gesamten Körper, einschließlich der Haut, Augen und des Herzkreislaufsystems....mehr »
  1755. Kohlenhydratmangel-Glykoprotein-Syndrom Typ II
  1756. Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie
  1757. Palmoplantares Keratoderm - XX-Geschlechtsumkehrung - Prädisposition für Plattenepithelkarzinom
  1758. Meckel-Syndrom, Typ 5
  1759. Blepharophimose, Ptose, Polythelie und Brachydaktylie
  1760. Ungewöhnliche Fazies und autosomal-dominante hypohidrotische ektodermale Dysplasie Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form von ungewöhnlichen Gesichtszügen und Haar-, Nagel-, Zahn und Schweißbildungsanomalien äußert....mehr »
  1761. Diffuses palmoplantares Keratoderm , Norrbotten-dominanter Typ
  1762. Keratoderm, palmoplantar, Norrbotten-rezessiver Typ
  1763. Spondyloepiphyseale Dysplasie - Brachydaktylie und distinkte Sprache Eine seltene Krankheit mit ungewöhnlicher Stimme, charakteristischen Gesichtszügen und verschiedenen Skelettanomalien, wie z. B. Verkürzung der Hände, Füße und Finger/Zehen....mehr »
  1764. Basalganglienkrankheit, auf Biotin ansprechend
  1765. Amyloidose AL
  1766. Gnathodiaphyseale Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, von der das Skelett betroffen ist und die von brüchigen Knochen, verkrümmten Röhrenknochen und rezidivierenden Infektionen des Kieferknochens gekennzeichnet ist....mehr »
  1767. Gram-Syndrom Ein postmenopausales Syndrom mit Hypertonie, rheumatoider Arthritis des Knies und Bildung mehrere Lipome....mehr »
  1768. Holoprosenzephalie, rezidivierende Infektionen und Monozytose
  1769. Chromosom 3q29- Mikroduplikationssyndrom
  1770. Limb-Mammary-Syndrom
  1771. Spastische Paraplegie 33, autosomal-dominant Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form einer progressiven Versteifung und einer Reflexverstärkung in den Beinmuskeln äußert....mehr »
  1772. Gerollte und spiralförmige Haare - palmoplantares Keratoderm
  1773. Desbuquois-Dysplasie Eine seltene Erkrankung mit kurzgliedrigem Kleinwuchs, charakteristischen Gesichtszügen und Skelettfehlbildungen....mehr »
  1774. Juvenile idiopathische Arthritis
  1775. Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie
  1776. Skapuloperoneale Amyotrophie Eine vererbte Krankheit mit Schwund und Schwächung der Muskulatur in der Schulter und im Unterschenkel....mehr »
  1777. Epileptische Enzephalopathie, im frühen Kleinkindalter, 2
  1778. Skapuloperoneales Syndrom, neurogen, Kaeser-Typ
  1779. Hypophosphatämie, familiär auftretend
  1780. Amyotrophie, neurogen skapuloperoneal, Neueengland-Typ
  1781. PEHO-artiges Syndrom
  1782. Skapuloperoneale Myopathie, MYH7-bedingt
  1783. Isthmuskoarktation
  1784. Dysfunktion des gemeinen Wadenbeinnervs
  1785. Spinale Muskelatrophie, skapuloperoneal Eine rezessiv vererbte Krankheit mit Muskelschwund und -schwäche, die vorwiegend die Schulter- und Unterschenkelgürtelmuskulatur betreffen. Tritt als Ergebnis eines Verlustes von Motoneuronen im Rückenmark und Hirnstamm auf....mehr »
  1786. Chemikalienvergiftung - Acrylonitril
  1787. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Phosphor
  1788. Vergiftung durch Meeresschildkröte
  1789. Chemikalienvergiftung - Gamma-HccH
  1790. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Unechte Karettschildkröte
  1791. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Halide
  1792. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Mangan
  1793. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Kadmium
  1794. Chemikalienvergiftung - Lindan
  1795. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Suppenschildkröte
  1796. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Lanthanide
  1797. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Arsen
  1798. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Hafnium
  1799. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Borane
  1800. Chemikalienvergiftung - Benzolhexachlorid
  1801. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Zinn
  1802. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Germanium
  1803. Chemikalienvergiftung - Bexol
  1804. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Niobium
  1805. Chemikalienvergiftung - Allylchlorid
  1806. Seehasenvergiftung
  1807. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Wismut
  1808. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Beryllium
  1809. Chemikalienvergiftung - Agronexit
  1810. Chemikalienvergiftung - Trichlorfon
  1811. Pfeilschwanzkrebs-Vergiftung
  1812. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Tellur
  1813. Lebertoxizität
  1814. Chemikalienvergiftung - HCH-gamma
  1815. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Blei
  1816. Metal-induzierter Leberschaden
  1817. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Lederschildkröte
  1818. Chemikalienvergiftung - Agrocid
  1819. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Nickel
  1820. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Senna
  1821. Chemikalienvergiftung - Ben-Hex
  1822. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Barium
  1823. Chemikalienvergiftung - Aparasin
  1824. Infektiöse Endokarditis Infektion und Entzündung der inneren Herzschichten, vor allem der Klappen. In der Regel bakteriell. Geht mit einem hohen Mortalitätsrisiko einher....mehr »
  1825. Vergiftung mit dem Kahlen Krempling
  1826. Chemikalienvergiftung - Aphtiria
  1827. Chemikalienvergiftung - Chloresen
  1828. Chemikalienvergiftung - Benhexol
  1829. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Echte Karettschildkröte
  1830. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Kupfer
  1831. Chemikalienvergiftung - Heptachlor
  1832. Chemikalienvergiftung - Helium
  1833. Chemikalienvergiftung - Hexachlorcyclohexan (gamma)
  1834. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Eisen
  1835. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Thallium
  1836. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Selen
  1837. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Weichschildkröte
  1838. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Chrom
  1839. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Molybdän
  1840. Vergiftung mit Einatmen der Dämpfe säurehaltiger Trockenzellbatterien
  1841. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Hydrazine
  1842. Lathyrismus Ein Zustand, der durch den Verzehr bestimmter Hülsenfrüchtler aus der Pflanzengattung Lathyrus hervorgerufen wird. Zu den relevanten Arten zählen Lathyrus sativa, cicera, ochrus und clymenum. Die chemischen Stoffe in den Hülsenfrüchten dieser Pflanzen sind nerventoxisch....mehr »
  1843. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Antimon
  1844. Vergiftung mit Palmfarnsamen
  1845. Chemikalienvergiftung - Strychnin
  1846. Vergiftung mit der Waldplatterbse
  1847. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Rifampicin
  1848. Durch ein Tuberkulostatikum induzierter Leberschaden - Isoniazid
  1849. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antihypertensiva
  1850. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden - Anabolisches C-17
  1851. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Tuberkulostatika
  1852. Berufsbedingter Leberschaden - Polychlorierte Biphenyle
  1853. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden - Thioxanthen
  1854. Durch ein Tuberkulostatikum induzierter Leberschaden - Zykloserin
  1855. Berufsbedingter Leberschaden - Phosphor
  1856. Mykotoxin-induzierter Leberschaden - Ochratoxin
  1857. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden - Phenothiazine
  1858. Berufsbedingter Leberschaden - 1,1,1-Tetrachlorethan
  1859. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Anabolisches C-17
  1860. Berufsbedingter Leberschaden - 1,1,2-Tetrachlorethan
  1861. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden - Metronidazol
  1862. Durch ein Antiepileptikum induzierter Leberschaden - Mephenytoin
  1863. Durch ein Antiepileptikum induzierter Leberschaden - Phenytoin
  1864. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Erythromycinestolat
  1865. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden - 8-Hydroxychinolon
  1866. Mykotoxin-induzierter Leberschaden - Rubratoxin
  1867. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Colchicin
  1868. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden - Monoaminoxidaseinhibitoren
  1869. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden
  1870. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Pyrrolidizin
  1871. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Vidarabin
  1872. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Erythromycinethylsuccinat
  1873. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden - Halothan
  1874. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Cimetidin
  1875. Durch ein Virostatikum induzierter Leberschaden - Vidarabin
  1876. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Valproinsäure
  1877. Mykotoxin-induzierter Leberschaden - Sterigmatocystin
  1878. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Indomethacin
  1879. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Endokriner Wirkstoff
  1880. Berufsbedingter Leberschaden - 2-Nitropropan
  1881. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Cytarabin
  1882. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden - Ether
  1883. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Sulindac
  1884. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Clindamycin
  1885. Berufsbedingter Leberschaden - Kadmium
  1886. Berufsbedingter Leberschaden - Aliphatische Amine
  1887. Berufsbedingter Leberschaden - 1,2-Dichlorethan
  1888. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Ranitidin
  1889. Durch ein Virostatikum induzierter Leberschaden
  1890. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Penicillin
  1891. Durch ein Antimykotikum induzierter Leberschaden - 5-Fluorcytosin
  1892. Mykotoxin-induzierter Leberschaden - Luteoskyrine
  1893. Berufsbedingter Leberschaden - Bromid
  1894. Berufsbedingter Leberschaden - Kohlenstoffdisulfid
  1895. Berufsbedingter Leberschaden - Naphthalen
  1896. Berufsbedingter Leberschaden - Alkohol
  1897. Durch ein Virostatikum induzierter Leberschaden - Cytarabin
  1898. Berufsbedingter Leberschaden - Amylacetat
  1899. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Diflunisal
  1900. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Salicylat
  1901. Berufsbedingter Leberschaden - Arsen
  1902. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Dantrolen
  1903. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Vitamin A
  1904. Berufsbedingter Leberschaden - Phthalsäureanhydrid
  1905. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Chloramphenicol
  1906. Berufsbedingter Leberschaden - N-N-Dimethylacetamid
  1907. Berufsbedingter Leberschaden - Benzol
  1908. Durch ein Antimetazoikum induzierter Leberschaden - Amodiaquin
  1909. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylendiamin
  1910. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Disulfiram
  1911. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Amphotericin
  1912. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Benzodiazepin
  1913. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Ether
  1914. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Fenoprofen
  1915. Berufsbedingter Leberschaden - Kohlenstofftetrachlorid
  1916. Durch ein Antimykotikum induzierter Leberschaden - Saramycetin
  1917. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Tetracyclin
  1918. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Tanninsäure
  1919. Berufsbedingter Leberschaden - Stibin
  1920. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylendibromid
  1921. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Diuretika
  1922. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden - Steroide
  1923. Berufsbedingter Leberschaden - Ethanolamine
  1924. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Novobiocin
  1925. Berufsbedingter Leberschaden - Chlorierte Naphthalene
  1926. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Gerinnungshemmer
  1927. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Bor
  1928. Berufsbedingter Leberschaden - Zinn
  1929. Berufsbedingter Leberschaden - Wasserstoffzyanid
  1930. Berufsbedingter Leberschaden - Methylacetat
  1931. Berufsbedingter Leberschaden - Germanium
  1932. Berufsbedingter Leberschaden - Bor
  1933. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Xenylamin
  1934. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Chloroform
  1935. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Ketoconazol
  1936. Berufsbedingter Leberschaden - Chlorierte Benzole
  1937. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Thioxanthen
  1938. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Cyclopropan
  1939. Berufsbedingter Leberschaden - Aromatische halogenierte Kohlenwasserstoffe
  1940. Berufsbedingter Leberschaden - Methylenchlorid
  1941. Berufsbedingter Leberschaden - Alizyklische Kohlenwasserstoffe
  1942. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Naproxen
  1943. Berufsbedingter Leberschaden - Aliphatische Kohlenwasserstoffe
  1944. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Cephalosporin
  1945. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Steroide
  1946. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden -Wandelröschen
  1947. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antineoplastika
  1948. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antihyperlipidämika
  1949. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden- Orale Empfängnisverhütungsmittel
  1950. Berufsbedingter Leberschaden - Phosphin
  1951. Berufsbedingter Leberschaden - Chloropren
  1952. Durch ein Virostatikum induzierter Leberschaden - Xenylamin
  1953. Medikamenten-induzierter Leberschaden- Sulfone
  1954. Berufsbedingter Leberschaden - Wismut
  1955. Berufsbedingter Leberschaden - Beta-Propiolacton
  1956. Berufsbedingter Leberschaden - Toluol
  1957. Berufsbedingter Leberschaden - Methylbromid
  1958. Berufsbedingter Leberschaden - N-Butylacetat
  1959. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Phenothiazine
  1960. Berufsbedingter Leberschaden - Tetrachlorethan
  1961. Berufsbedingter Leberschaden - N,N-Dimethylformamid
  1962. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylenoxid
  1963. Durch ein Antiepileptikum induzierter Leberschaden - Valproinsäure
  1964. Berufsbedingter Leberschaden - Uran
  1965. Durch ein Antiepileptikum induzierter Leberschaden
  1966. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Chinolon
  1967. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Nitrofuran
  1968. Berufsbedingter Leberschaden - Beryllium
  1969. Berufsbedingter Leberschaden - Ionisierende Strahlung
  1970. Berufsbedingter Leberschaden - Borhydride
  1971. Berufsbedingter Leberschaden - Vinylchlorid
  1972. Berufsbedingter Leberschaden - Propylendichlorid
  1973. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Griseofulvin
  1974. Berufsbedingter Leberschaden - Aliphatische hydrogenierte Kohlenwasserstoffe
  1975. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Quecksilber
  1976. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylsalicylat
  1977. Berufsbedingter Leberschaden - Dinitrophenol
  1978. Durch ein Tuberkulostatikum induzierter Leberschaden
  1979. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden
  1980. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Spectinomycin
  1981. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Zoxazolamin
  1982. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden - Carbarson
  1983. Berufsbedingter Leberschaden - Dimethylsulfat
  1984. Berufsbedingter Leberschaden - Acrylonitril
  1985. Medikamenten-induzierter Leberschaden - BAL (British anti-Lewisite)-Penicillamin
  1986. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden- Thyreostatika
  1987. Durch ein Tuberkulostatikum induzierter Leberschaden - Rifampicin
  1988. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Phenylbutazon
  1989. Berufsbedingter Leberschaden - Nitrophenol
  1990. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Monoaminoxidase-Hemmer
  1991. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Telithromycin
  1992. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Methoxyfluran
  1993. Berufsbedingter Leberschaden - Hydrazin und Derivate
  1994. Mykotoxin-induzierter Leberschaden - Aflatoxin
  1995. Berufsbedingter Leberschaden - Bipyridyl-Pestizide
  1996. Berufsbedingter Leberschaden - Tetrachlorethylen
  1997. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Thorotrast
  1998. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Stickstoffoxid
  1999. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Thyreostatika
  2000. Berufsbedingter Leberschaden - Trichlorethylen
  2001. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Muskatnuss
  2002. Berufsbedingter Leberschaden - Thalliumsulfat-Pestizide
  2003. Medikamenten-induzierter Leberschaden - psychotrope Wirkstoff
  2004. Berufsbedingter Leberschaden - Dimethylnitrosamin
  2005. Berufsbedingter Leberschaden - Polybromierte Biphenyle
  2006. Berufsbedingter Leberschaden - Chlordiphenyle und Derivative
  2007. Berufsbedingter Leberschaden - N-Nitrosodimethylamin
  2008. Mykotoxin-induzierter Leberschaden - Cyclochlorotin
  2009. Berufsbedingter Leberschaden - Styrol/Ethylbenzol
  2010. Berufsbedingter Leberschaden - Tetramethylthiuramdisulfid
  2011. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Erythromycinestolat
  2012. Berufsbedingter Leberschaden - Trinitrotoluol
  2013. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden - trizyklisches Antidepressivum
  2014. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Erythromycinethylsuccinat
  2015. Berufsbedingter Leberschaden - 2-Acetylaminofluoren
  2016. Berufsbedingter Leberschaden - Karbolsäuren und -anhydride
  2017. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden - Butyrophenon
  2018. Berufsbedingter Leberschaden - Pikrinsäure
  2019. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden
  2020. Medikamenten-induzierter Leberschaden - p-Aminosalicylsäure
  2021. Durch ein Antimykotikum induzierter Leberschaden
  2022. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Iodid-Ion
  2023. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Halothan
  2024. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Ethionamid
  2025. Berufsbedingter Leberschaden - 4-Dimethylaminoazobenzol
  2026. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Phenobarbital
  2027. Medikamenten-induzierter Leberschaden- Clindamycin
  2028. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Kobalt
  2029. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden
  2030. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antianginale Wirkstoffe
  2031. Berufsbedingter Leberschaden - Nickel
  2032. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Rifampicin
  2033. Berufsbedingter metallinduzierter Leberschaden- Gold
  2034. Berufsbedingter Leberschaden - Acetate
  2035. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Betäubungsmittel
  2036. Berufsbedingter Leberschaden - 1,2-Dibromethan
  2037. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Chloramphenicol
  2038. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden - Tamoxifen
  2039. Durch ein Antimetazoikum induzierter Leberschaden
  2040. Medikamenten-induzierter Leberschaden - 5-Fluorocytosin
  2041. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Penicillin
  2042. Durch ein Antimykotikum induzierter Leberschaden - Amphotericin
  2043. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Sulfonamid
  2044. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antibiotika
  2045. Berufsbedingter Leberschaden - 3,3-Dichlorbenzidin
  2046. Berufsbedingter Leberschaden - n-Heptan
  2047. Berufsbedingter Leberschaden - Aromatische Amine
  2048. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Virostatikum
  2049. Berufsbedingter Leberschaden - Arsin
  2050. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden- Glukokortikoide
  2051. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antimykotika
  2052. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylendichlorid
  2053. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Ibuprofen
  2054. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Isoniazid
  2055. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylacetat
  2056. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Tamoxifen
  2057. Berufsbedingter Leberschaden - Methylendianilin
  2058. Berufsbedingter Leberschaden - Phenol
  2059. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Cycloserin
  2060. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Saramycetin
  2061. Berufsbedingter Leberschaden - Allylalkohol
  2062. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden - Chloroform
  2063. Berufsbedingter Leberschaden - Mercaptane
  2064. Berufsbedingter Leberschaden - Kresol
  2065. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden - Cyclopropan
  2066. Durch ein Antimykotikum induzierter Leberschaden - Ketoconazol
  2067. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Tetracyclin
  2068. Berufsbedingter Leberschaden - Kupfer
  2069. Berufsbedingter Leberschaden - Diphenyl
  2070. Berufsbedingter Leberschaden - Acetonitril
  2071. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Idoxuridin
  2072. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Novobiocin
  2073. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Cephalosporin
  2074. Berufsbedingter Leberschaden - Naphthol
  2075. Berufsbedingter Leberschaden - Eisen
  2076. Durch ein Antimetazoikum induzierter Leberschaden - Hycanthon
  2077. Berufsbedingter Leberschaden - Thallium
  2078. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Glukokortikoide
  2079. Berufsbedingter Leberschaden - Selen
  2080. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylalkohol
  2081. Berufsbedingter Leberschaden - Kepon-Pestizide
  2082. Durch einen endokrinen Wirkstoff induzierter Leberschaden - Orale Hypoglykämika
  2083. Berufsbedingter Leberschaden - Chrom
  2084. Berufsbedingter Leberschaden - Pyridin
  2085. Berufsbedingter Leberschaden - Methylchlorid
  2086. Berufsbedingter Leberschaden - Benzylchlorid
  2087. Durch ein Virostatikum induzierter Leberschaden - Idoxuridin
  2088. Medikamenten-induzierter Leberschaden- Chinolon
  2089. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Ngaione
  2090. Berufsbedingter Leberschaden - Carbonyle (Metall)
  2091. Berufsbedingter Leberschaden - Dinitrobenzol
  2092. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Albitocin
  2093. Berufsbedingter Leberschaden - Nitromethan
  2094. Berufsbedingter Leberschaden - Xylol
  2095. Berufsbedingter Leberschaden - Chloroform
  2096. Berufsbedingter Leberschaden - Wasserstoffbromide
  2097. Berufsbedingter Leberschaden - Cyclopropan
  2098. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Mephenytoin
  2099. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Sulfone
  2100. Berufsbedingter Leberschaden - Nitrile
  2101. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Allopurinol
  2102. Durch ein Antiepileptikum induzierter Leberschaden - Phenobarbital
  2103. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Phenytoin
  2104. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden
  2105. Durch ein Antimykotikum induzierter Leberschaden - Griseofulvin
  2106. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylether
  2107. Medikamenten-induzierter Leberschaden- Spectinomycin
  2108. Berufsbedingter Leberschaden - Aromatische Kohlenwasserstoffe
  2109. Berufsbedingter Leberschaden - Nitroparaffine
  2110. Berufsbedingter Leberschaden - Nitrobenzol
  2111. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antiarrhythmika
  2112. Durch ein Tuberkulostatikum induzierter Leberschaden - p-Aminosalicylsäure
  2113. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Orale Hypoglykämika
  2114. Durch ein Tuberkulostatikum induzierter Leberschaden - Ethionamid
  2115. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden - Mepacrin
  2116. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden - Thiabendazol
  2117. Durch ein Antibiotikum induzierter Leberschaden - Nitrofuran
  2118. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Cycasin
  2119. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Telithromycin
  2120. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Safrol
  2121. Berufsbedingter Leberschaden - Pyrogallol
  2122. Berufsbedingter Leberschaden - N-Propylacetat
  2123. Medikamenten-induzierter Leberschaden - trizyklisches Antidepressivum
  2124. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden - Methoxyfluran
  2125. Durch ein Antiprotozoikum induzierter Leberschaden - Emetin
  2126. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Indospicin
  2127. Berufsbedingter Leberschaden - Thoriumdioxid
  2128. Berufsbedingter Leberschaden - Dibromchlorpropan
  2129. Pflanzentoxin-induzierter Leberschaden - Icterogenin
  2130. Berufsbedingter Leberschaden - Tetryl
  2131. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Butyrophenon
  2132. Durch Betäubungsmittel induzierter Leberschaden - Stickstoffoxid
  2133. Berufsbedingter Leberschaden - Terpentin
  2134. Berufsbedingter Leberschaden - Ganzkörpervibration
  2135. Berufsbedingter Leberschaden - Dinitrotoluol
  2136. Berufsbedingter Leberschaden - Isopropylacetat
  2137. Durch ein Psychotropikum induzierter Leberschaden - Benzodiazepin
  2138. Medikamenten-induzierter Leberschaden - Antikonvulsiva
  2139. Berufsbedingter Leberschaden - Ethylenchlorhydrin
  2140. Verstauchter Zeh Schädigung von Ligamenten in einem Zeh....mehr »
  2141. Gelenkverletzung - Knie
  2142. Gelenkverletzung - Zehen
  2143. Gelenkverletzung - Fußgelenk
  2144. Antithrombinmangel
  2145. LADD-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Deformationen der Ohren, der Zähne und der Tränendrüsen geprägt ist....mehr »
  2146. Übermäßiges Diätverhalten Übermäßige Beschränkung der Nahrungsaufnahme kann zu Problemen führen und Auswirkungen wie Schwindel, Depression, Darmprobleme, Ödem und Wachstumsstörung haben....mehr »
  2147. Antithrombinmangel, Typ II
  2148. Antithrombinmangel, Typ I
  2149. Claudications-Schmerzen Schmerz im Bein beim Gehen oder beim Sport. In der Regel die Folge von Durchblutungsstörungen in der Beinmuskulatur. In schweren Fällen kann der Schmerz auch bei Inaktivität vorhanden sein....mehr »
  2150. Diabetes-artige Fußschwäche Schwäche aufgrund von Läsionen in den Muskeln der Füße....mehr »
  2151. Erkältung & Grippe
  2152. Hüftdisplasie - Enchondrome - Ecchondrome Eine sehr seltene Krankheit mit Beckenanomalien und multiplen Knochentumoren....mehr »
  2153. Otopalatodigitales Syndrom Typ I und II
  2154. Gottron-Syndrom Eine sehr seltene Erbkrankheit in Form eines allmählichen Verlustes des Fettgewebes unter der Haut, was zu einem vorzeitig gealterten Aussehen führt. Hände und Füße sind tendenziell am stärksten betroffen und weisen dünne, zarte Haut auf....mehr »
  2155. Renovaskuläre Stenose Bei einer Stenose der Nierenarterie ist eine Verengung oder Blockade der Arterie vorhanden, die die Niere mit Blut versorgt....mehr »
  2156. Ischialgie wie bei rheumatoider Arthritis Neuralgie entlang der Bahn des Ischiasnervs. Kann auch bei chronischen entzündlichen Erkrankungen wie beispielsweise bei rheumatoider Arthritis auftreten....mehr »
  2157. Störungen in Zusammenhang mit Nagelanomalien Nagelanomalien sind auffällige Farbe, Form, Struktur oder Dicke der Finger- oder Zehennägel....mehr »
  2158. Urämische Enzephalopathie Urämische Enzephalopathie ist eine Folge von Niereninsuffizienz und der dadurch bedingten Ansammlung von Toxinen, die normalerweise über die Nieren ausgeschieden werden....mehr »
  2159. Leberzirrhose Chronische Leberkrankheit, bei der das normale Leberparenchym durch fibröses Gewebe ersetzt wird....mehr »
  2160. Chronische Anämie Chronische Anämie bezieht sich auf eine niedrige Zahl an Blutzellen, wobei sich dieser Zustand nicht plötzlich, sondern über einen längeren Zeitraum hinweg entwickelt hat. Geht mit einem chronischen Krankheitsgeschehen einher, z. B. Nierenkrankheit....mehr »
  2161. Dimorphe Anämie Dimorph bezieht sich auf eine Anämie, die zwei verschiedene Ursachen hat, die zusammenwirken, z. B. Eisenmangel und Vitamin-B12-Mangel...mehr »
  2162. Spherozytäre Anämie Kugelzellanämie ist eine Blutkrankheit, bei der die Erythrozyten wie eine Kugel (Kugelzellen) aussehen und nicht die übliche Doughnut-Form haben. Diese anomalen Zellen werden vorzeitig abgebaut, was zu einem Erythrozytenmangel (Anämie) führt....mehr »
  2163. Megalozytäre-normochrome Anämie
  2164. Pulmonale hypoxische Hypertonie Pulmonale hypoxische Hypertonie ist von Bluthochdruck und niedrigen Sauerstoffkonzentrationen gekennzeichnet, die durch Verengung der zur Lunge führenden Blutgefäße verursacht werden....mehr »
  2165. Ernährungsbedingte Anämie Ernährungsbedingte Anämie ist eine reduzierte Anzahl an Erythrozyten im Blut aufgrund schlechter Ernährung mit einem Mangel an Eisen, Folsäure und/oder Vitamin B12....mehr »
  2166. Primäre pulmonale Hypertonie - Fenfluramin-assoziiert
  2167. Folatmangel-Anämie
  2168. Familiär auftretende pulmonale arterielle Hypertonie
  2169. Makrozytäre Anämie
  2170. Mikrozytäre Anemia
  2171. Hyperchrome Anämie
  2172. Pulmonale thromboembolische Hypertonie Pulmonale thromboembolische Hypertonie bezieht sich auf Bluthochdruck in den Blutgefäßen, die Blut in die Lunge transportieren. Ursache ist ein Blutgerinnsel in einem dieser Blutgefäße. Der Blutdruck in anderen Teilen des Körpers ist normal oder gelegentlich sogar niedrig....mehr »
  2173. Normochrome Anämie Normochrome Anämie ist eine Blutkrankheit mit normaler Menge an Hämoglobin in den Erythrozyten, aber einer reduzierten Anzahl an Erythrozyten....mehr »
  2174. Poikilozytäre Anämie Poikilozytäre Anämie bezieht sich auf eine Blutkrankheit, bei der die Erythrozyten auffällig geformt sind. Die anomalen Blutzellen werden frühzeitig zerstört, was zu Anämie führt. Die Schwere der Anämie und damit auch der Symptome ist variabel....mehr »
  2175. Normozytäre Anämie
  2176. Makrozytäre hyperchrome Anämie
  2177. Vererbte sphärozytäre Anämie
  2178. Mikrozytäre hyperchrome Anämie
  2179. Mikrozytäre normochrome Anämie
  2180. Primäre pulmonale Hypertonie - Dexfenfluramin-assoziiert
  2181. Durch eine Nierenkrankheit induzierte Hypertonie Bei einer Hypertonie infolge einer Nierenkrankheit ist der Blutdruck infolge einer Erkrankung der Niere erhöht. Die Blutgefäße zur Niere verengen sich oder werden geschädigt, was ihre Durchblutungsfähigkeit verringert, sodass der Blutdruck steigt....mehr »
  2182. Normozytäre-normochrom Anämie
  2183. Syndrom mit 22q11.2-Deletion
  2184. Aase-Smith-Syndrom, Typ I Ein sehr seltenes vererbliches Syndrom mit Deformationen wie Gelenkkontrakturen, Anämie, Hydrozephalus und Gaumenspalte....mehr »
  2185. Akanthokeratodermie Eine seltene Hauterkrankung mit starker Verhornung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen. Es kommt auch zu Nagelverdickungen....mehr »
  2186. Acetaminophen - Teratogener Stoff
  2187. Achrestische Anämie
  2188. ACPS III
  2189. Akrozephalopolydaktylie Ein seltener genetischer Defekt mit Gliedmaßenanomalien, überzähligen Fingern/Zehen und Hydrozephalus. Zusätzliche Symptome sind in unterschiedlicher Form vorhanden....mehr »
  2190. Akrozephalopolydaktylie - Herzkrankheit - Defekte der Ohren, Haut und unteren Gliedmaßen
  2191. Akrozephalopolysyndaktylie, Typ 2 (ACPS 2)
  2192. Akrozephalopolysyndaktylie Typ III Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung mit Anomalien des Kopfes und der Finger/Zehen sowie weiteren Auffälligkeiten....mehr »
  2193. Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Typ 5
  2194. Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 (ACPS 3)
  2195. Akrozephalosyndaktylie, Typ 5 (ACPS 5)
  2196. Akromegaloide Cutis verticis gyrata, Corneales Leukom-Syndrom
  2197. Adduzierte Daumen - Arthrogrypose, Christian-Syndrom Eine seltene rezessiv vererbte Erkrankung, die hauptsächlich durch kleinen Kopf, Arthrogrypose (Gelenkkontrakturen), Gaumenspalte und verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  2198. Albuterol -- Teratogenes Agens
  2199. Alprazolam - Teratogener Stoff
  2200. Aminopterin -- Teratogenes Agens
  2201. Amitriptylin -- Teratogenes Agens
  2202. Amobarbital -- Teratogenes Agens
  2203. Amoxicillin -- Teratogenes Agens
  2204. Amphetamin -- Teratogenes Agens
  2205. Ampicillin -- Teratogenes Agens
  2206. Amyotrophe Lateralsklerose, Typ 6
  2207. Anonychie-Onychodystrophie mit Brachydaktylie Typ B und Ektrodaktylie
  2208. Arthrogrypose multiplex congenita - pulmonale Hypoplasiie
  2209. Arthrogrypose multiplex congenita Typ 2B
  2210. Asphyxierende thorakale Dystrophie 2
  2211. Asphyxierende thorakale Dystrophie 3
  2212. Ataxie - Diabetes - Struma - gonadale Insuffizienz
  2213. Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1
  2214. Atropin -- Teratogenes Agens
  2215. Aureomycin -- Teratogenes Agens
  2216. Autosomal-dominantes Charcot-Marie-Tooth-Syndrom mit Gehörverlust
  2217. Autosomale rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2G
  2218. Azathioprin -- Teratogenes Agens
  2219. Beclomethason -- Teratogenes Agens
  2220. Benadryl -- Teratogenes Agens
  2221. Benazepril -- Teratogenes Agens
  2222. Benzthiazid -- Teratogenes Agens
  2223. Biaxin -- Teratogenes Agens
  2224. Bickerstaff-Enzephalitis des Hirnstammes
  2225. Bickerstaffsche Hirnstammenzephalitis (BBE)
  2226. Seckelscher Zwergwuchs mit progressiver Ataxie, Insulin-resistentem Diabetes, Kropf und primärer Gonadeninsuffizienz Eine seltene Erkrankung, die von Diabetes, Struma, Hormonunterproduktion von den Gonaden und progressiver Ataxie geprägt ist....mehr »
  2227. Boltshauser-Syndrom Boltshauser-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bei einigen Generationen in einer Familie beschrieben wurde. Sie äußert sich durch Stimmbandlähmung, Taubheit und Bewegungsprobleme....mehr »
  2228. Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - mentale Entwicklungsverzögerung
  2229. Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - Mikrostomie - mentale Entwicklungsverzögerung
  2230. Brachymetatarsalie
  2231. Brachymetatarsalismus
  2232. Bromid -- Teratogenes Agens
  2233. Budesonid -- Teratogenes Agens
  2234. C1-Esterase-Mangel
  2235. Kampomeler Kleinwuchs Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit gekrümmten Tibien, unterentwickelten Schulterblättern und flachem Gesicht....mehr »
  2236. Kamptodaktylie - Hyperplasie von Fasergewebe- Skelettdysplasie
  2237. Captopril -- Teratogenes Agens
  2238. Carbamazepin -- Teratogenes Agens
  2239. Kardiomyopathie -- Schwerhörigkeit, Typ tRNA-LYS-Genmutation
  2240. Casanthranol -- Teratogenes Agens
  2241. Zephalopolysyndaktylie
  2242. Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit
  2243. CFS Subtyp 1 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
  2244. CFS Subtyp 2 ( muskuloskeletal, pain, Angststörung/Depression)
  2245. CFS Subtyp 3 (mild)
  2246. CFS Subtyp 4 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
  2247. CFS Subtyp 5 (muskuloskeletal, gastrointestinal)
  2248. CFS Subtyp 6 (nach körperlicher Anstrengung)
  2249. CFS Subtyp 7 (Schmerz, infektiös, muskuloskeletal, Schlaf, neurologisch, gastrointestinal, neurokognitiv, Angststörung/Depression)
  2250. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Taubheit
  2251. Chloramphenicol-induzierte sideroblastische Anämie
  2252. Chlordiazepoxid -- Teratogenes Agens
  2253. Chlorothiazid -- Teratogenes Agens
  2254. Chlorpheniramin -- Teratogenes Agens
  2255. Chlorpromazin -- Teratogenes Agens
  2256. Chlortetracyclin -- Teratogenes Agens
  2257. Cholestase - Lymphödem, Syndrom Eine seltene angeborene Geburtsanomalie mit Unterentwicklung der Lymphgefäße, was zu geschwollenen Beinen und Leberproblemen führt....mehr »
  2258. Chondrodysplasie, akromesomel, mit Anomalien des Genitaltraktes
  2259. Christianson-Fourie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Haar- und Nagelanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  2260. Chromosom 10-Ring
  2261. Chromosom 10, Trisomie 10p
  2262. Chromosom 12, 12p-Trisomie
  2263. Chromosom 12, Isochromosom 12p Mosaik
  2264. Chromosom 12, Trisomie 12q
  2265. Chromosom 13q Deletion
  2266. Syndrom mit Deletion von Chromosom 15q26-qter
  2267. Chromosom 15q Duplikations-Mosaizismus
  2268. Chromosom 15q, Tetrasomie
  2269. Chromosom 15q, Trisomie
  2270. Chromosom 18p Minus-Syndrom
  2271. Deletionssyndrom auf Chromosom 19q13.11
  2272. Chromosom 1, Partielle Trisomie
  2273. Chromosom 1, proximale Deletion
  2274. Chromosom 1q Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2275. Chromosom 1, uniparentale Disomie 1q12 q21
  2276. Chromosom 22, monosom mosaik
  2277. Chromosom 2, Monosomie 2q
  2278. Chromosom 2, Monosomie 2q24
  2279. Chromosom 2, Trisomie 2q
  2280. Chromosom 4, Deletion auf dem kurzen Arm
  2281. Chromosom 4, Trisomie 4q
  2282. Chromosom 5, Trisomie 5p
  2283. Chromosom 5, Trisomie 5q
  2284. Chromosom 6, Monosomie 6q
  2285. Chromosom 6, partielle Trisomie 6q
  2286. Chromosom 6, Trisomie 6q
  2287. Chromosom 7, Trisomie 7p
  2288. Chromosom 8, Monosomie 8p
  2289. Chromosom 8, Monosomie 8q
  2290. Chromosom 8, Trisomie
  2291. Chromosom 8, Trisomie 8p
  2292. Chromosom 8, Trisomie 8q
  2293. Chromosom 9, partielle Trisomie 9p
  2294. Chromosom 9, Trisomie
  2295. Chromosom 9, Trisomie 9p (mehrere Varianten)
  2296. Syndrom mit Duplikation von Chromosom Xp11.23-p11.22
  2297. Ciclosporin -- Teratogenes Agens
  2298. Clarithromycin -- Teratogenes Agens
  2299. Clomiphen -- Teratogenes Agens
  2300. Clomocyclin -- Teratogenes Agens
  2301. Clotrimazol -- Teratogenes Agens
  2302. Kokain -- Teratogenes Agens
  2303. Codein -- Teratogenes Agens
  2304. Coleman-Randall-Syndrom
  2305. Collins-Dennis-Clarke-Pope-Syndrom
  2306. Syndrom mit kompletter Trisomie 18
  2307. Angeborenes Ungleichgewicht der Fasertypen
  2308. Kongenitales lipomatöses Überwachstums, Gefäßfehlbildungen, epidermale Nävi und Skelett-/Wirbelsäulenanomalien
  2309. Konjugierte Estrogene -- Teratogenes Agens
  2310. Conn-Louis-Karzinom
  2311. Connsches Adenom
  2312. Durch Kupfermangel induzierte sideroblastische Anämie
  2313. Cornelia de Lange-Syndrom 1
  2314. Corpus callosum-Agenese - Blepharophimose - Robin-Sequenz
  2315. Cortison -- Teratogenes Agens
  2316. Coumarinderivate -- Teratogenes Agens
  2317. Cousin-Walbrau-Cegarra-Syndrom
  2318. Crixan -- Teratogenes Agens
  2319. CRMO, juvenil
  2320. Cromolynnatrium -- Teratogenes Agens
  2321. Cruse-Syndrom
  2322. Cycloserin-induzierte sideroblastische Anämie
  2323. Cyclosporine -- Teratogenes Agens
  2324. Cyclosporin -- Teratogenes Agens
  2325. Cyclothiazid -- Teratogenes Agens
  2326. Taubheit - Onychodystrophie - Osteodystrophie - mentale Entwicklungsverzögerung
  2327. Declomycin -- Teratogenes Agens
  2328. Declostatin -- Teratogenes Agens
  2329. Verringertes mittleres Zellhämoglobin
  2330. Verringerter mittlere Hämoglobingehalt der Erythrozyten
  2331. Verringertes mittleres Zellvolumen
  2332. De Grouchy-Syndrom
  2333. Del(1) (23-q25)
  2334. Del(1) (q12-q21.3)
  2335. Del(1) (q24-q25.3)
  2336. Del(1) (q25-q32)
  2337. Del(1) (q42-qter)
  2338. Del (2) (q22-q31)
  2339. Del (2) (q33-q36)
  2340. Del (2) (q34-q36)
  2341. Del (2) (q35-q36.2)
  2342. Del (2) (q35-qter)
  2343. Del (2) (q37.3-qter) und Dup (8) (q24.3-qter))
  2344. Del (3) (p14.2-p12)
  2345. Del (3) (pter-25)
  2346. Del (3) (pter-25.3)
  2347. Del (3) (pter-p25.23)
  2348. Del (3) (pter-p25) und Dup (17) (q23-qter)
  2349. Del (3) (q12-q23)
  2350. Del (3) (q13.12-q21.3)
  2351. Del (4) (pter-p16 oder p16.1)
  2352. Deletion 10pter
  2353. Deletion 13q
  2354. Deletion 14q partielle Duplikation 14p partial
  2355. Deletion 18q
  2356. Deletion 2q Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 2 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2357. Deletion 3p
  2358. Deletion 4p
  2359. Deletion 6q
  2360. Deletion 8p
  2361. Deletion 8q
  2362. Demeclocyclin -- Teratogenes Agens
  2363. Dextroamphetamin -- Teratogenes Agens
  2364. Diaphanospondylodysostose Eine seltene Erkrankung mit Knochenbildungsanomalien wie beispielsweise ausbleibender Knochenbildung in der Wirbelsäule beim Fetus und Nierenproblemen....mehr »
  2365. Diaphyseale medulläre Stenose mit malignem fibrösem Histiozytom
  2366. Dicoumarol -- Teratogenes Agens
  2367. Dicumarol -- Teratogenes Agens
  2368. Dicyclomin -- Teratogenes Agens
  2369. Dienestrol -- Teratogenes Agens
  2370. Dilantin -- Teratogenes Agens
  2371. Dilor -- Teratogenes Agens
  2372. Dimedrol -- Teratogenes Agens
  2373. Diphenadion -- Teratogenes Agens
  2374. Diphenhydramin -- Teratogenes Agens
  2375. Diphenoxylat -- Teratogenes Agens
  2376. Distale laterale subunguale Onychomykose Eine Pilzinfektion des Nagels, die unter dem Nagel beginnt und dazu führt, dass sich der Nagel vom Nagelbett ablöst. Es handelt sich hierbei um die häufigste Form einer Onychomykose, von der die Zehennägel häufiger betroffen sind als die Fingernägel....mehr »
  2377. Distale Myopathie 1
  2378. Distale Trisomie 6q
  2379. Distichiasis mit kongenitalen Anomalien des Herzens und des peripheren Gefäßsystems
  2380. Distinkte kraniofaziale Merkmale - Pterygia - mentale Entwicklungsverzögerung
  2381. Disulfiram -- Teratogenes Agens
  2382. Diuril -- Teratogenes Agens
  2383. Doxepin -- Teratogenes Agens
  2384. Doxycyclin -- Teratogenes Agens
  2385. Medikamenten-induzierte sideroblastische Anämie
  2386. Dup(1) (p31-p21)
  2387. Dup (1)(pter-p31) und Del(2)(q33-qter)
  2388. Dup (1) (q21.2-qter) und dup (14)(pter-q13)
  2389. Dup (1) (q25-qter) und Del (18p)
  2390. Dup (1) (q32-qter) und Del (7)(q32-qter)
  2391. Dup (1) (q42-qter) & Del (18p)
  2392. Dup (2) (pter-p23)
  2393. Dup (2) (pter-p23) und Del (pter-p15)
  2394. Dup (2) (q21-q31)
  2395. Dup (2) (q33.1-q35)
  2396. Dup (2) (q33-qter)
  2397. Dup (2) (q34-qter)
  2398. Dup (3) (p22-p14)
  2399. Genetische Erkrankung Jede Krankheit, die durch die Chromosomen der Eltern weitergegeben wird....mehr »
  2400. Dup (3) (pter-p25) und Del (18) (q21-qter)
  2401. Dup (3) (q25-q28)
  2402. Dup (3) (q25-qter)
  2403. Duplikation 10p
  2404. Duplikation 12p
  2405. Duplikation 12q
  2406. Duplikation 13
  2407. Duplikation 18
  2408. Duplikation 2q
  2409. Duplikation 5p
  2410. Duplikation 5q
  2411. Duplikation 6q
  2412. Duplikation 6q, partiell
  2413. Duplikation 7p
  2414. Duplikation 8p
  2415. Duplikation 8q
  2416. Duplikation 9p partiell
  2417. Verdopplung des Beins - spiegelbildliche Diplopodie
  2418. Dyphyllin -- Teratogenes Agens
  2419. Dystonie-Parkinsonismus, Beginn im Erwachsenenalter
  2420. Ecstasy -- Teratogenes Agens
  2421. Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das mit einer Gaumenspalte und fehlenden Fingern einhergeht....mehr »
  2422. Ektrodaktylie -- Ektodermale Dysplasie -- Lippen/Gaumenspalte-Syndrom, Typ 1
  2423. Ektrodaktylie -- Ektodermale Dysplasie -- Lippen/Gaumenspalte-Syndrom, Typ 3
  2424. EDS V
  2425. Edwards-Gale-Syndrom Eine seltene Anomalie der Hände und Füße, bei der die Finger und Zehen ungewöhnlich kurz sind und der erste Teil der Finger oder Zehen in kontrahierter Position fixiert ist....mehr »
  2426. Edward -Syndrom
  2427. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3
  2428. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4
  2429. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4, autosomal-dominant
  2430. Ephedrin -- Teratogenes Agens
  2431. Epidermalolysis bullosa
  2432. Epidermolytische Epidermolysis bullosa
  2433. Ergotamin -- Teratogenes Agens
  2434. Erythromycin -- Teratogenes Agens
  2435. Ösophagusatresia, Kolobom, Klumpfuß
  2436. Ethanol-induzierte sideroblastische Anämie
  2437. Duplikation der Augenbrauen Syndaktylie Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Verdoppelung eines Teils der Augenbraue, Syndaktylie und einer gelegentlich erhöhten Hautelastizität und anderen variablen Symptomen gekennzeichnet ist....mehr »
  2438. Faziokardiomeles Syndrom
  2439. Fenfluramin -- Teratogenes Agens
  2440. Fibuläre Hypoplasie oder Aplasie - Femurverbiegung - Oligodaktylie
  2441. Fehlende Fingerabdrücke - angeboren Milia
  2442. Fischer-Syndrom Eine seltene Erkrankung, die von ungewöhnlichen Gesichtszügen, Hautverdickung an Handflächen und Fußsohlen, verzögerter geistiger und körperlicher Entwicklung und verschiedenen weiteren Anomalien geprägt ist....mehr »
  2443. Fluoxetin -- Teratogenes Agens
  2444. Flurazepam -- Teratogenes Agens
  2445. Fosinopril -- Teratogenes Agens
  2446. Freire-Maia-Syndrom Ein äußerst seltenes Syndrom, das von Anomalien der Zähne, der Haar und der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Die Anomalien können gelegentlich recht schwer sein. In den bekannten Fällen liegt unter Umständen ein Verwandtschaftsverhältnis der Eltern vor....mehr »
  2447. Friedel-Heid-Grosshans-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Nierensteine, vollständig weiße Nägel und Zysten an Talg bildenden Hautstellen gekennzeichnet ist....mehr »
  2448. Fuhrmann-Rieger-de Sousa-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien des Oberschenkelknochens, der Finger und der Fibula (Wadenknochen) äußert....mehr »
  2449. Gamma-Hydroxybuttersäure -- Teratogenes Agens
  2450. Generalisierte Myasthenia gravis
  2451. Generalisierte pustuläre Psoriasis
  2452. Gentamicin -- Teratogenes Agens
  2453. Gigantismus, partiell - Nävi - Hemihypertrophie - Makrozephalie Eine seltene genetische Krankheit mit Überwachstum der Knochen, Fettgewebe und Haut in verschiedenen Teilen des Körpers....mehr »
  2454. Grasbeck-Imerslund-Krankheit
  2455. Schwangerschafts-bedingtes Ekzem Eine Stauungsdermatose ist eine chronische Hautveränderung der Unterschenkel, die von Venenproblemen in den Beinen hervorgerufen wird, z. B. bei Blutkoageln oder Varizen....mehr »
  2456. Griseofulvin -- Teratogenes Agens
  2457. Wachstumsmangel Brachydaktylie ungewöhnliche Fazies Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kurzen Fingern und Zehen und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  2458. Wachstumshormonrezeptormangel
  2459. Guaifenesin -- Teratogenes Agens
  2460. Heparin -- Teratogenes Agens
  2461. Hexachlorphen -- Teratogenes Agens
  2462. Hydrochlorthiazid -- Teratogenes Agens
  2463. Hyperphosphatämie
  2464. Hyperpigmentierung, kutan, mit Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus
  2465. Hypersekretion von Wachstumshormon
  2466. Hypertryptophanämie Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der im Blut ein hoher Tryptophanspiegel vorhanden ist....mehr »
  2467. Hypodontie Dysplasie der Nägel Ein Syndrom, das sich in Form einer Nageldysplasie und von Zahnanomalien äußert. Die ersten Zähne sind in der Regel normal, aber die zweiten Zähne fehlen. Meist sind eher die Zehennägel als die Fingernägel betroffen....mehr »
  2468. Hypodontie - Nageldysgenese
  2469. Unterfunktion der Nebenschilddrüse, autoimmun
  2470. Ibuprofen -- Teratogenes Agens
  2471. Ichthyosis Hypogonadismus beim Mann Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch schuppige Haut und unzureichende Hormonbildung der männlichen Gonaden gekennzeichnet ist....mehr »
  2472. Idiopathisches alveoläres Hypoventilationssyndrom
  2473. Idiopathische Parkinson-Krankheit
  2474. Indigokarmin -- Teratogenes Agens
  2475. Infex -- Teratogenes Agens
  2476. Entzündliche Schmerzen im Beckenraum
  2477. Insulin -- Teratogenes Agens
  2478. Intellektuelles Defizit- Katarakte - kalzifizierte Pinnae - Myopathie
  2479. Iodiniertes Glycerol -- Teratogenes Agens
  2480. Isoniazid-induziert sideroblastische Anämie
  2481. Isoniazid -- Teratogenes Agens
  2482. Isoproterenol -- Teratogenes Agens
  2483. Juvenile idiopathische Arthritis, nicht klassifizeirt
  2484. Osteodystrophia deformans Mammakarzinom, das die Brustwarze und den Warzenhof einbezieht....mehr »
  2485. Keratosis palmoplantaris - Periodontopathie - Onychogrypose
  2486. Klaricid -- Teratogenes Agens
  2487. Kozlowski-Celermajer-Tink-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem eine Herzkrankheit mit einem verkürzten Oberarmknochen und Wirbelsäulendeformitäten einhergeht. Es gibt noch unterschiedliche weitere Symptome....mehr »
  2488. Lamotrigin -- Teratogenes Agens
  2489. Laron-Zwergwuchs
  2490. Hypophysärer Zwergwuchs, Laron-Typ
  2491. Laron-Syndrom
  2492. Laron-Typ, Zwergwuchs, phänotypisch, Syndrom
  2493. Laron-Typ, hypophysärer Zwergwuchs 1
  2494. Lederle -- Teratogenes Agens
  2495. Ledermycin -- Teratogenes Agens
  2496. Beinduplikation - spiegelbildliche Diplopodie Ein Geburtsfehler, bei dem die Tibia fehlt und eine partielle Duplikation des Fußes vorliegt. Die partielle Duplikation des Fußes bedeutet, dass ein Fuß bis zu neu Zehen haben kann. In der Regel ist nur ein Fuß betroffen....mehr »
  2497. Lepra, Anfälligkeit für, 1
  2498. Lepra, Anfälligkeit für, 2
  2499. Lepra, Anfälligkeit für, 3
  2500. Lepra, Anfälligkeit für, 4
  2501. Leukonychia totalis - trichilemmale Zysten - zilliäre Dystrophie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Nierensteinen, vollständig weißen Nägeln und Zysten äußert, die sich in Talg produzierenden Hautgegenden bilden....mehr »
  2502. Levothyroxin -- Teratogenes Agens
  2503. L-Hyoscyamin -- Teratogenes Agens
  2504. Librium -- Teratogenes Agens
  2505. Liotrix -- Teratogenes Agens
  2506. Lisinopril -- Teratogenes Agens
  2507. Lithium -- Teratogenes Agens
  2508. Lotrimin -- Teratogenes Agens
  2509. Lufyllin -- Teratogenes Agens
  2510. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie
  2511. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie-Syndrom
  2512. Lysergsäurediethylamid -- Teratogenes Agens
  2513. Makrozephalie Pigmentierung große Hände/Füße Eine äußerst seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch ein gemeinsames Vorhandensein eines vergrößerten Schädels, Pigmentierungsstörungen und vergrößerten Händen und Füßen gekennzeichnet ist....mehr »
  2514. MDMA -- Teratogenes Agens
  2515. Meclizin -- Teratogenes Agens
  2516. Megaloblastäre Anämie 1
  2517. Megalozytäre interstitielle Nephritis
  2518. Mentale Mischretardation Taubheit Trommelschlägelbildung der Finger/Zehen Eine seltene Anomalie, die hauptsächlich durch geistige Retardierung, Taubheit und Trommelschlegelfinger gekennzeichnet ist....mehr »
  2519. Mentale Entwicklungsverzögerung Katarakte kalzifizierte Pinnae Myopathie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung, Katarakte, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels gekennzeichnet ist. Der Muskelschwund beginnt im Unterschenkel und breitet sich schließlich bis zu den kleinen Handmuskeln aus....mehr »
  2520. Mentale Entwicklungsverzögerung - Pterygie - Kleinwuchs - Distinktes faziales Erscheinungsbild
  2521. Mentale Entwicklungsverzögerung ungewöhnliche Fazies Ampola-Typ Eine seltene Genkrankheit, die vorwiegend mit geistiger Retardierung, Gesichtsanomalien, Kleinwuchs, Krämpfen und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  2522. Meperidin -- Teratogenes Agens
  2523. Mephenytoin -- Teratogenes Agens
  2524. Meprobamat -- Teratogenes Agens
  2525. Mesalamin -- Teratogenes Agens
  2526. Methacyclin -- Teratogenes Agens
  2527. Methamphetamin -- Teratogenes Agens
  2528. Methimazol -- Teratogenes Agens
  2529. Methocarbamol -- Teratogenes Agens
  2530. Methotrexat -- Teratogenes Agens
  2531. Methyclothiazid -- Teratogenes Agens
  2532. Metolazon -- Teratogenes Agens
  2533. Miconazol -- Teratogenes Agens
  2534. Mikrenzephalie Corpus callosum Agenese Ein sehr seltener Defekt, der von Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist, was dazu führt, dass das Gehirn sehr klein ist. Die Betroffenen sterben noch im Säuglingsalter und die Überlebenden leiden unter geistiger Retardierung und sonstigen physischen Anomalien....mehr »
  2535. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ 1 und 3
  2536. Mikrozephalie-Faziokardioskelettales Syndrom
  2537. Mikrozephalie, hiatale Hernie und nephrotisches Syndrom
  2538. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie
  2539. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie Dysplasie-Syndrom
  2540. Mikrozephalie - okulo-digito-ösophageal-duodenales Syndrom (MODED)
  2541. Mikrozephalie Syndaktylie Brachymesophalangie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das Einhergehen eines verkleinerten Kopfes, Syndaktylie und verkürzten Mittelknochen in Fingern/Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  2542. Mifepriston -- Teratogenes Agens
  2543. Minocyclin -- Teratogenes Agens
  2544. Minoxidil (topisch) -- Teratogenes Agens
  2545. Spiegelbildliche Polydaktylie - vertebrale Segmentierung - Gliedmaßenfehlbildungen
  2546. Misoprostol -- Teratogenes Agens
  2547. Mitochondriale Parkinson-Krankheit
  2548. MLCRD-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen verkleinerten Kopf, Lymphödem und Augendefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  2549. Moebius-Syndrome Das Moebius-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit mit Unterentwicklung der Gesichtsnerven (insbesondere des sechsten und siebten Hirnnervs), die zu Gesichtslähmung führt....mehr »
  2550. Monosomie 1p36
  2551. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 1
  2552. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 2
  2553. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 3
  2554. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 4
  2555. Gliedergürteldistrophie, autosomal-rezessiv, Typ 2E
  2556. Muskeldystrophie, Gliedergürtel, Typ 3
  2557. Muskuloskeletales chronisches Erschöpfungssyndrom
  2558. Myasthenie, Gliedergürtel, mit tubulären Aggregaten
  2559. Mycelex -- Teratogenes Agens
  2560. Myopathie, distal, mit frühzeitigem respiratorischen Versagen, autosomal-dominant
  2561. Neomycin -- Teratogenes Agens
  2562. Nephrose neuronale Dysmigration-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit primär physischen und entwicklungsbezogenen Störungen und Nierenkrankheit. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  2563. Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa
  2564. Nevus comedonicus-Syndrom
  2565. Nicoumalon -- Teratogenes Agens
  2566. Nicht entzündlicher Schmerz im Beckenraum
  2567. Ernährungsbedingte sideroblastische Anämie
  2568. Nytol -- Teratogenes Agens
  2569. Omeprazol -- Teratogenes Agens
  2570. Onchyomykose Eine Pilzinfektion des Nagels. Die Zehennägel scheinen häufiger betroffen zu sein als die Fingernägel....mehr »
  2571. Onycho-tricho-Dysplasie - Neutropenie
  2572. Orofaziodigitales Syndrom Typ I
  2573. Osler-Vaquez-Krankheit Eine gelegentlich auftretende chronische Blutkrankheit, bei der die Erythrozytenzahl erhöht ist....mehr »
  2574. Verknöcherte Ohrknorpel mit mentaler Defizienz, Muskelschwund und knöchrigen Veränderungen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels äußert. Der Muskelschwund beginnt in den Unterschenkeln und bezieht schließlich auch die kleinen Handmuskeln ein....mehr »
  2575. Osteogenesis imperfecta - angeborene Gelenkkontrakturen
  2576. Oxytetracyclin -- Teratogenes Agens
  2577. Pallister-Killian-Mosaik-Syndrome Pallister-Killian-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  2578. Pallister-Mosaik-Syndrom Tetrasomie 12p Eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  2579. Papaverin -- Teratogenes Agens
  2580. Paramethadion -- Teratogenes Agens
  2581. Parkinson-Krankheit 10 (PARK10) Morbus Parkinson Typ 10 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 1p32 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2582. Parkinson-Krankheit 11 (PARK11) Morbus Parkinson Typ 11 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 2q21.2 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2583. Parkinson-Krankheit 12 (PARK12) Morbus Parkinson Typ 12 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom Xq21-q25 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2584. Parkinson-Krankheit 13 (PARK13)
  2585. Parkinson-Krankheit 2, autosomal-rezessiv, juvenil (PARK2)
  2586. Parkinson-Krankheit 3, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK3)
  2587. Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK4)
  2588. Parkinson-Krankheit 5 (PARK5) Morbus Parkinson Typ 5 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4p14 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2589. Parkinson-Krankheit 6, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK6)
  2590. Parkinson-Krankheit 7, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK7)
  2591. Parkinson-Krankheit 8 (PARK8)
  2592. Parkinson-Krankheit 9 (PARK9)
  2593. Parkinson-Krankheit, familiär auftretend, Typ 1 (PARK1) Familiärer Morbus Parkinson Typ 1 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4q21 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2594. Paroxetin -- Teratogenes Agens
  2595. Partielles Trisomie-18-Syndrome
  2596. Beckendysplasie Arthrogrypose der unteren Gliedmaßen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Beckenanomalien und Gelenkkontrakturen in den Beinen äußert....mehr »
  2597. Penfluridol -- Teratogenes Agens
  2598. Penicillamin, D -- Teratogenes Agens
  2599. Penicillamin -- Teratogenes Agens
  2600. Penicillin V -- Teratogenes Agens
  2601. Pentazocin -- Teratogenes Agens
  2602. Periodische Paralyse, kaliumsensitiv, kardiodysrythmischer Typ
  2603. Perphenazin -- Teratogenes Agens
  2604. Phenindion -- Teratogenes Agens
  2605. Phenobarbital -- Teratogenes Agens
  2606. Phenprocoumon -- Teratogenes Agens
  2607. Phenylephrine -- Teratogenes Agens
  2608. Phenylpropanolamin -- Teratogenes Agens
  2609. Phenytoin -- Teratogenes Agens
  2610. Pierre-Robin-Syndrom - fetale Chondrodysplasie Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit gestörtem Knochenwachstum, Schwerhörigkeit und typischen Gesichtszügen....mehr »
  2611. Piroxicam -- Teratogenes Agens
  2612. Pizotifen -- Teratogenes Agens
  2613. Plasmalogenesynthesemangel, isoliert Eine seltene genetische Krankheit mit gestörter Knochenentwicklung aufgrund des Mangels an einem bestimmten Enzym (peroxisomale Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase)....mehr »
  2614. Polycythaemia rubra Eine gelegentlich vorkommende chronische Blutkrankheit, bei der vom Knochenmark verstärkt Erythrozyten gebildet werden. Auch die Bildung von Thrombozyten und Leukozyten kann erhöht sein....mehr »
  2615. Polydaktylie Alopezie seborrhoische Dermatitis Eine sehr seltene Krankheit, die von der Assoziation überzähliger Finger/Zehen, Alopezie und seborrhoischer Dermatitis geprägt ist....mehr »
  2616. Polydaktylie Lippen-/Gaumenspalte psychomotorische Retardation Ein sehr seltenes Syndrom, das bei einer kleinen Gruppe von Familien beschrieben wurde, die durch Inzucht verwandt sind, und das durch Zehenspalten, sehr große Finger, Lippen- oder Gaumenspalte und psychomotorische Retardierung geprägt ist. Es waren verschiedene weitere Symptome vorhanden, die jedoch variabel waren....mehr »
  2617. Polydaktylie, viszerale Anomalien, Lippen-/Gaumenspalte Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend als gemeinsames Vorkommen überzähliger Finger/Zehen, Lippenspalte und/oder Gaumenspalte und viszeraler Anomalien äußert. Es können noch verschiedene weitere Anomalien vorhanden sein....mehr »
  2618. Polyneuropathie, Schwerhörigkeit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt
  2619. Polyneuropathie - Ophthalmoplegia - Leukoenzehalopathie - Intestinale Pseudo-Obstruktion Eine seltene genetische Krankheit, die eine Reihe von Körpersystemen betrifft und sich in Symptomen wie hängenden Augenlidern, progressiver Augenmuskelschwäche, gastrointestinale Motilitätsstörung, Hirnkrankheit, dünner Körper, periphere Neuropathie und Muskelkrankheit äußert....mehr »
  2620. Polysyndaktylie orofaziale Anomalien Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem Pterygien sowie orale und faziale Anomalien, ggf. nebst verschiedenen weiteren Anomalien, vorhanden sind....mehr »
  2621. Polysyndaktylie Überwachstum-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das bei einem Säugling bekannt wurde und vom gemeinsamen Auftreten von Pterygien mehrerer Finger und einer übermäßigen Körpergröße gekennzeichnet ist....mehr »
  2622. Polythiazid -- Teratogenes Agens
  2623. Popliteale pterygium-Syndrom, letaler Typ Eine seltene tödliche Krankheit mit Pterygien der Haut sowie verschiedenen anderen physischen und psychischen Anomalien....mehr »
  2624. Prednison -- Teratogenes Agens
  2625. Primäre Hyperoxalurie Typ 1
  2626. Primidon -- Teratogenes Agens
  2627. Primrose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und kalzifizierten Ohrknorpeln äußert. Der Muskelschwund beginnt im Unterschenkel und bezieht schließlich die kleinen Handmuskeln mit ein....mehr »
  2628. Progestagen -- Teratogenes Agens
  2629. Progressive externe Opthalmoplegie, autosomal-dominant, 1
  2630. Promethazin -- Teratogenes Agens
  2631. Proximale spinale Muskelatrophie, proximal, im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
  2632. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 1
  2633. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 4
  2634. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ IV
  2635. Proximale subunguale Onychomykose Eine Pilzinfektion des Nagels, die am Nagelfalz beginnt und das Nachwachsen von neuem Nagelgewebe beeinträchtigt. Die Infektion beginnt an der Oberfläche des Nagels und dringt dann in die Tiefe des Nagels vor. Diese Form der Onychomykose tritt hauptsächlich bei AIDS-Patienten auf...mehr »
  2636. Pseudoephedrin -- Teratogenes Agens
  2637. Psoriasis-Arthritis, juvenile Form
  2638. Psoriatis-Arthritis, Anfälligkeit für
  2639. Pterygium, popliteal, letaler Typ Eine seltene tödliche Krankheit mit Pterygien der Haut sowie verschiedenen anderen physischen und psychischen Störungen....mehr »
  2640. Ptose Strabismus Diastase Eine seltene genetische Krankheit, die sich vorwiegend durch hängende Augenlider, Strabismus und Defekte der Abdominalmuskulatur äußert....mehr »
  2641. Pyridoxinmangel-induzierte sideroblastische Anämie
  2642. Quinapril -- Teratogenes Agens
  2643. Quinethazon -- Teratogenes Agens
  2644. Chinin -- Teratogenes Agens
  2645. Ramipril -- Teratogenes Agens
  2646. Ranitidin -- Teratogenes Agens
  2647. Nierenzellkarzinom 2
  2648. Nierenzellkarzinom 3
  2649. Nierenzellkarzinom 4
  2650. Nierenzellkarzinom, papillär, familiär
  2651. Nierenzellkarzinom, papillär, hereditär
  2652. Nierenzellkarzinom, papillär, sporadisch
  2653. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 1
  2654. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 2
  2655. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 3
  2656. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 4
  2657. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 5
  2658. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 6
  2659. Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 7
  2660. Revesz-Syndrome Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Erkrankung der Augennetzhaut, Anämie und Anomalien im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist....mehr »
  2661. Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
  2662. Robinow-Syndrom, rezessive Form
  2663. Santos-Syndrom
  2664. Skapuloperoneales Syndrom, neurogener Typ
  2665. Secobarbital -- Teratogenes Agens
  2666. Selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie
  2667. Kleinwüchsigkeit - kraniofaziale Anomalien - Hypoplasie der Genitalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, unterentwickelten Genitalien und verschiedenen Schädel- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  2668. Kleinwüchsigkeit Herzklappenkrankheit charakteristische Fazies Eine seltene Auffälligkeit mit dysproportional verkürzten Beinen, hängenden Augenlidern und Herzklappenläsionen....mehr »
  2669. Sideroblastische Anämie, auf Pyridoxin ansprechend, autosomal-rezessiv
  2670. Sideropene Anämie Sideropenische Anämie ist eine Blutanomalie mit verringerter Eisenkonzentration im Plasma. Diese Form der Anämie kommt sehr häufig vor....mehr »
  2671. Simethicon -- Teratogenes Agens
  2672. Simvastatin -- Teratogenes Agens
  2673. Sjogren-Larsson-Syndrom
  2674. Spastische Paraplegie 18, autosomal-rezessiv
  2675. Spastische Paraplegie 42, autosomal-dominant
  2676. Spinale AVM
  2677. Spinale Muskelatrophie, adulte Form
  2678. Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie, Typ 2
  2679. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Pakistanischer Typ
  2680. Spondylohypoplasie Arthrogrypose popliteales Pterygium Ein sehr seltenes vererbtes Syndrom mit Pterygien in der Kniekehle, Spinaldefekten und verschiedenen anderen Skelettanomalien....mehr »
  2681. Streptomycin -- Teratogenes Agens
  2682. Sucralfat -- Teratogenes Agens
  2683. Sulfasalazin -- Teratogenes Agens
  2684. Sulphasalazin -- Teratogenes Agens
  2685. Sumatriptan -- Teratogenes Agens
  2686. Syndaktylie - präaxial Polydaktylie - sternale Fehlbildung Eine seltene Krankheit, die von überzähligen Fingern und Zehen, Fusion von Fingern und Zehen und Anomalien der Bauch- und Brustwand geprägt ist....mehr »
  2687. Talonavikuläre Koalition
  2688. Talo-patello-skaphoide Osteolyse, Synovitis und kurze vierte Metakarpen
  2689. Tarsenverschmelzung
  2690. Synostose der Tarsen
  2691. Terfenadin -- Teratogenes Agens
  2692. Terpinhydrat -- Teratogenes Agens
  2693. Tetanustoxoid -- Teratogenes Agens
  2694. Tetracyclin -- Teratogenes Agens
  2695. Tetramelische Defekte - Ektodermale Dysplasie - Deformierte Ohren - sonstige Anomalien Ein äußerst seltenes Syndrom mit Zahn-, Haar- und Gliedmaßenanomalien. Die Anomalien können in einigen Fällen sehr schwer sein. Bei den bekannten Fällen könnte bei den Eltern ein Verwandtschaftsverhältnis vorgelegen haben....mehr »
  2696. Thiopropazat -- Teratogenes Agens
  2697. Thomas-Syndrom: Potter-Sequenz mit Lippen-/Gaumenspalte und kardialen Anomalien
  2698. Tolbutamid -- Teratogenes Agens
  2699. Tolmetin -- Teratogenes Agens
  2700. Toxin-induzierte sideroblastische Anämie
  2701. Triaminic -- Teratogenes Agens
  2702. Triazolam -- Teratogenes Agens
  2703. Trichlormethiazid -- Teratogenes Agens
  2704. Tricho-dento-ossäres Syndrom, Typ
  2705. Trichorrhexis nodosa-Syndrom
  2706. Trichothiodystrophie-neurokutanes Syndrome
  2707. Trichothiodystrophie-neurotrichokutanes Syndrom nach Pollitt
  2708. Trichothiodystrophie, Typ C
  2709. Trimethadion -- Teratogenes Agens
  2710. Trip (2) (q11.2-q21)
  2711. Trisomie 18-Syndrom
  2712. Valproinsäure -- Teratogenes Agens
  2713. Vaquez-Syndrom Eine gelegentlich auftretende chronische Blutkrankheit, bei der die Anzahl der Erythrozyten erhöht ist....mehr »
  2714. Varicella-Impfstoff -- Teratogenes Agens
  2715. Vinblastin -- Teratogenes Agens
  2716. Vincristin -- Teratogenes Agens
  2717. Wolliges Haar - palmoplantares Keratoderm - dilatierte Kardiomyopathie
  2718. X-Chromosomale sideroblastische Anämie
  2719. Gelbfieberimpfstoff -- Teratogenes Agens
  2720. Zidovudin -- Teratogenes Agens
  2721. Zuclopenthixol -- Teratogenes Agens
  2722. Zunich-Kaye-Syndrom Ein sehr seltenes genetisches Syndrom mit typischem Symptomspektrum wie etwa Kolobome des Auges, Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, geistiger Retardierung und Ohrendefekten....mehr »
  2723. Angeborene Herzschwächen Herzfehler, mit dem ein Kind auf die Welt kommt....mehr »
  2724. Primäres Prostatakarzinom Prostatakarzinom ist eine der häufigsten Krebserkrankungen beim Mann und die zweithäufigste krebsbedingte Sterbeursache beim Mann....mehr »
  2725. Aggressive Fibromatose - Parapharyngealraum
  2726. Al Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Knochen- und Augenproblemen, Krämpfen und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  2727. Ankylosierende Spondylarthritis Entzündung mindestens eines Spinalgelenks. Die Wirbelsäule wird zunehmend schmerzhaft und steif, bis die Wirbelgelenke miteinander verschmelzen und Behinderungen verursachen. Die Krankheit kann leichte bis schwere Formen annehmen. In anderen Gelenken und Geweben kann ein Entzündungsgeschehen vorhanden sein....mehr »
  2728. Ankylose Zusammenwachsen von Knochen in einem Gelenk...mehr »
  2729. Aromatase-Mangel Ein kongenitaler Mangel des als Aromatase bezeichneten Enzyms, das zur Umwandlung von Androgenen zu Estrogenen benötigt wird....mehr »
  2730. Bamforth-Syndrom
  2731. Basan-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Anomalien von Haut, Haaren und Nägeln....mehr »
  2732. Bassoe-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Hypogonadismus, Katarakten im Säuglingsalter und Muskelschwäche geprägt ist....mehr »
  2733. Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit
  2734. Borreliose Eine bakterielle Infektionserkrankung, die von Zecken übertragen wird und Hautausschläge, Gelenkschwellung und andere, grippeartige Symptome verursacht....mehr »
  2735. Dilatierte Kardiomyopathie 1B
  2736. Kardiomyopathie ausgelöst durch Anthrazykline Schädigung des Herzmuskels, die durch Anthracyclin-Chemotherapeutika verursacht wird. Die Schädigung tritt bei höheren kumulativen Dosen häufiger auf. Die Patienten haben oft jahrelang keine Herzsymptome....mehr »
  2737. Catel-Manzke-Syndrom
  2738. Chemische Vergiftung Krankheitszustand, der von einer Chemikalie verursacht wird....mehr »
  2739. Cholestatischer Ikterus - Insuffizienz der Nierentubuli
  2740. Chromosom 7, Trisomie 7q
  2741. Chromosom 7q-Duplikation-Syndrom
  2742. COFS-Syndrom
  2743. Gemeine Migräne
  2744. ADHD
  2745. Dent-Friedman-Syndrom
  2746. Duplikation 7q
  2747. Fechtner-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Vorhandensein großer Thrombozyten, Nierenentzündung, Taubheit und anomalen Leukozyten....mehr »
  2748. Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Taubheit, Diabetes, Epilepsie, Nierenkrankheit und vorzeitiger Arterienverhärtung äußert....mehr »
  2749. Fibulaaplasie Eine seltene Fehlbildung, bei der sich die Fibula (das Wadenbein) nicht korrekt entwickelt - der Knochen fehlt vollständig oder teilweise....mehr »
  2750. Friedreich-Ataxie Eine progressive vererbte neuromuskuläre Erkrankung mit langsamer Degeneration des Rückenmarks und des Gehirns....mehr »
  2751. Frontonasale Dysplasie Eine sehr seltene Krankheit mit Kopf- und Gesichtsanomalien, hauptsächlich infolge einer Vertiefung entlang der Mittellinie in Teilen des Gesichts oder des ganzen Gesichts....mehr »
  2752. Gélineau-Syndrom Eine neurologische Krankheit mit plötzlichem unkontrollierbarem Schlafdrang, Schlafparalyse und anderen Symptomen....mehr »
  2753. Generalisierte Lipodystrophie mit mentaler Entwicklungsverzögerung, Taubheit, Kleinwuchs und schlanken Knochen Eine rezessiv vererbte Krankheit, die sich in Form von Kleinwuchs, geistiger Retardierung, Taubheit, schlanken Knochen und Degeneration des Fettgewebes des Körpers äußert....mehr »
  2754. Goodpasture-Syndrom
  2755. Hardikar-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit in Form einer obstruktiven Leberkrankheit, Spaltlippe, Gaumenspalte, Augen- und Urogenitalanomalien....mehr »
  2756. Hepatische Venenverschlusskrankheit - Immunmangel Eine seltene Form von Leberkrankheit, bei der die Venen in der Leber aufgrund einer Verdickung der Gefäßwand und einer Immunschwäche blockiert sind. Die Krankheit kann durch verschiedene Faktoren verursacht werden, etwa durch ein Knochenmarktransplantat und genetische Defekte....mehr »
  2757. Hüftarthrose
  2758. Homozystinurie infolge eines Methyliserungsdefekts cbl e
  2759. Hypertonie infolge einer Koarktation der Aorta
  2760. Geistige Behinderung Jede Auffälligkeit, von welcher der Verstand betroffen ist....mehr »
  2761. Johnston-Aarons-Schelley-Syndrom Ein sehr seltenes letales Syndrom, das hauptsächlich durch Kontrakturen und Hautverdickung gekennzeichnet ist....mehr »
  2762. Gelenkverletzung
  2763. Keratomalazie Eine seltene Augenerkrankung als Folge eines Vitamin-A-Mangels....mehr »
  2764. Klinefelter-Syndrom, Varianten
  2765. Kuskokwim-Krankheit Ein seltenes Syndrom, bei dem ein anomaler Muskelansatz zu Anomalien wie etwa Muskelschwund oder starkem Wachstum und zu Kontrakturen führt....mehr »
  2766. Lichen simplex chronicus Lichen simplex chronicus äußert sich durch verdickte juckende Haut infolge ständigen Reibens oder Kratzens einer Hautstelle....mehr »
  2767. Lissenzephalie Eine sehr seltene Gehirnanomalie, bei der die Gehirnoberfläche glatt und nicht gewunden aussieht....mehr »
  2768. Blockierung des Lebervenenausflusses Budd-Chiari-Syndrom ist das klinische Bild infolge einer Okklusion von Lebervenen. Präsentiert sich mit der klassischen Triade aus Abdominalschmerzen, Aszites und Hepatomegalie....mehr »
  2769. Loeys-Dietz-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Ausbeulung der Aorta (Aneurysma), weit auseinander stehenden Augen, Gaumenspalte, geteilte Uvula und Arterienverdrillung geprägt ist....mehr »
  2770. Lymphödem-Distichiasis-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Lymphödem und einer doppelten Wimpernreihe und weiteren Auffälligkeiten....mehr »
  2771. Macrozephalie mesodermales Hamartom - Spektrum Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen großen Kopf und mehrere Lipome und Hämangiome gekennzeichnet. Die Schwere der Anomalie ist variabel....mehr »
  2772. McDonough-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung und mehrere angeborene Anomalien wie Herzdefekte, Hodenhochstand, Wirbelsäulenverkrümmung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist....mehr »
  2773. Geistige Behinderung, x-chromosomal, syndromisch, ausgelöst durch JARID1C-Mutation
  2774. Ulnaverdoppelungssyndrom (Mirror Hand) Ein seltenes Syndrom, das von Hand- und Armdefekten geprägt ist, die Defekten der Füße und Unterbeinen entsprechen (z. B. fehlender Radius und fehlende Tibia), sowie von Nasendeformationen....mehr »
  2775. Mirror-Polydaktylie - Segmentierungs- und Extremitätendefekte
  2776. Mukopolysaccharidose IV Störung des Mukopolysaccharid-Stoffwechsels bei Säuglingen....mehr »
  2777. Myelodysplastisches Syndrom, assoziiert mit isolierter Del(5q)-Chromosomenanomalie
  2778. Myelofibrose-Osteosklerose
  2779. Nathalie-Syndrom Eine sehr seltene Erkrankung, die bei vier Kindern in einer Familie beschrieben wurde. Die Erkrankung ist vom Schwund der Wirbelsäulenmuskeln, anomaler elektrischer Aktivität des Herzens, Katarakten, Hypogonadismus und Schwerhörigkeit geprägt....mehr »
  2780. HUS-Syndrom ohne Durchfall (D-Typ)
  2781. Okulo-dento-digitale Dysplasie, dominant Eine seltene Krankheit mit Pterygien einiger Finger, kleiner Hornhaut, Zahnschmelzanomalien und langsam wachsendem trockenem Haar....mehr »
  2782. Muskulokutane Tyrosinämie Eine seltene Störung, bei der ein Mangel eines Leberenzyms (Tyrosinaseaminotransferase) zu einem Anstieg des Tyrosinspiegels im Blut und zu Augenproblemen, geistiger Retardierung und verhornten Hautläsionen führt....mehr »
  2783. Olivopontozerebellare Atrophie Typ 3 Eine Krankheit, bei welcher die Degeneration bestimmter Teile des Gehirns und Rückenmarks zu Symptomen wie Erblindung, Tremor, Sprachstörungen und Ataxie führt....mehr »
  2784. Osteopetrose, autosomal-rezessiv 2 Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Erhöhung der Knochendichte äußert, da altes Knochengewebe nicht resorbiert und durch neues Knochengewebe ersetzt wird. Wird auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet. Diese Form ist relativ leicht, in einigen Fällen überlebt der Patient einige Jahrzehnte....mehr »
  2785. Otofazio-ossäres-gonadales Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Anomalien der Ohren, des Gesichts, der Knochen und der Gonaden....mehr »
  2786. Periphere Neuropathie Periphere Neuropathie ist der Begriff für eine Schädigung von Nerven des peripheren Nervensystems. Kann entweder durch eine Erkrankung der Nerven verursacht werden oder eine der Nebenwirkungen einer systemischen Erkrankung sein....mehr »
  2787. Adultes Panik-Angststörungs-Syndrom Eine psychiatrische Erkrankung mit Angststörung und Panikattacken ohne erkennbaren Grund....mehr »
  2788. Pseudohypoaldosteronismus Typ II
  2789. Rot-Bernhardt-Syndrom
  2790. Say-Meyer-Syndrom
  2791. Sklerodermie, systemisch
  2792. Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
  2793. Spastische Störungen Hirndefekte, die zu anhaltenden Spasmen, Steifheit und Rigidität führen....mehr »
  2794. Spinozerebellare Ataxie Ein pathologischer Zustand mit typischem Versagen der Muskelkoordination als Folge von in der Kleinhirnseitenstrangbahn des Rückenmarks auftretender Symptomatik...mehr »
  2795. Spondylarthritis Entzündung mindestens eines Wirbelsäulengelenks....mehr »
  2796. Spongiforme Enzephalopathie Eine seltene vererbte Prionenkrankheit, deren Symptomspektrum in erster Linie durch die Degeneration des Nervensystems hervorgerufen wird....mehr »
  2797. Systemische juvenile rheumatoide Arthritis Ausbruch von JRA mit Fieber und systemischen Symptomen...mehr »
  2798. Klumpfuß Eine angeborene Fußfehlbildung, bei der das Ende des Fußes ungewöhnlich abgewinkelt ist, in der Regel nach innen und unten. Tritt häufig infolge von Platzmangel im Mutterleib auf. Der Fuß kann nicht flach auf den Boden gestellt werden....mehr »
  2799. Verloes-Deprez-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich als gemeinsames Auftreten von Skoliose, Muskelkrankheit und Augenkrankheit mit der Bezeichnung Duane-Anomalie äußert....mehr »
  2800. Vitiligo beim Säugling Erkrankung, bei der sich Regionen mit depigmentierter (weißer) Haut bilden; tritt bei Menschen aller Rassen und Hautfarben auf, ist aber bei Personen mit dunklerer Haut auffälliger....mehr »
  2801. Wells-Jankovic-Syndrom Ein Syndrom mit spastischer Paraparese und Taubheit...mehr »
  2802. Wiedemann-Grosse-Dibbern-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, beispielsweise anomale Gesichtszüge, Kleinwuchs und psychomotorische Retardierung....mehr »
  2803. Woodhouse-Sakati-Syndrom Eine Anomalie, bei der zahlreiche Symptome vorhanden sind, wie etwa Diabetes, Hypogonadismus, Taubheit und geistige Retardierung....mehr »
  2804. Young-Hughes-Syndrom Eine mit den Geschlechtschromosomen verknüpfte Krankheit, die von geistiger Retardierung und Hypogonadismus geprägt ist....mehr »
  2805. Homozystinurie infolge eines Cystathionin-beta-Synthase-Mangels

Symptomprüfer: Beinsymptome

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