Armsymptome

Armsymptome: Ursachen (Symptomprüfer)

Armsymptome: 1684 Ursachen erzeugt:

  1. Diabetes Unfähigkeit oder verminderte Fähigkeit des Körpers, Zucker zu verwerten....mehr »
  2. Osteoporose Dünner- und Schwächerwerden der Knochen infolge einer Depletion von Knochenkalzium....mehr »
  3. Diabetes Typ 1 Schwerer insulinabhängiger Diabetes, typisch bei jungen Menschen....mehr »
  4. Diabetes Typ 2 Häufigster Diabetes bei Erwachsenen, in der Regel langsam fortschreitend; wird meist bei Diagnosestellung ohne Insulin behandelt....mehr »
  5. Diabetische Neuropathie Diabetesbedingte Nervenschädigung in einem Körperteil; meistens in den Füßen....mehr »
  6. Diabetische periphere Neuropathie Diabetesbedingte Nervenschädigung in den Zehen, Füßen und gelegentlich den Händen....mehr »
  7. Raynaud-Phänomen Schübe mit Blutgefäßverengung mit Wirkung auf Finger und/oder Zehen....mehr »
  8. Myasthenia gravis Eine Autoimmunkrankheit, bei der die Nervenimpulse zu den Muskeln beeinträchtigt sind, sodass die Muskeln schwach sind und leicht ermüden....mehr »
  9. Felsengebirgsfieber Eine von Rickettsia rickettsii verursachte bakterielle Krankheit, die von Zecken übertragen wird. Es kommt zu Fieber und zu einem typischen Ausschlag, und die Krankheit kann bei schweren oder unbehandelten Fällen tödlich sein....mehr »
  10. Spina bifida Ein Geburtsfehler, bei dem die Wirbel das Rückenmark nicht komplett einschließen, was oft zu Nervenschädigung verschiedenen Grades führt....mehr »
  11. Zystische Fibrose Zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit der exokrinen (schleimbildenden) Drüsen der Lunge, der Leber, des Pankreas und des Darms, die progressive Behinderungen bis hin zu Multisystemversagen hervorruft....mehr »
  12. Sichelzellenanämie
  13. Eingeklemmter Nerv Nervenlähmung als Folge von Druck auf den Nerv oder Engpass....mehr »
  14. Syringomyelie Rückenmarkzyste...mehr »
  15. Yersiniose Eine Krankheit mit infektiösem Durchfall, Enteritis, Ileitis und gelegentlich Septikämie...mehr »
  16. Winiwarter-Buerger-Krankheit
  17. Emphysem Ein Emphysem ist eine Form einer chronisch-obstruktiven Lungenkrankheit (COPD). Es ist definiert als anomale, permanente Vergrößerung der Lufträume distal von den terminalen Bronchiolen, begleitet von der Zerstörung der Wände dieser Lufträume und ohne offensichtliche Fibrose....mehr »
  18. Familiäres Emphysem Eine seltene genetisch bedingte Form von Emphysem, die durch einen Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) und dadurch bedingt zum Abbau der Elastinkomponente der Lungenstruktur verursacht wird. Tritt tendenziell familiär gehäuft auf....mehr »
  19. Wolfram-Syndrom Ein vererbter, mit mehreren Symptomen einhergehender pathologischer Zustand...mehr »
  20. Stürze Wenn eine Person das Gleichgewicht verliert und hinfällt...mehr »
  21. Werner-Syndrom Eine Form von vorzeitigem Altern, bei dem die Betroffenen bereits als Jugendliche oder im jungen Erwachsenenalter anfangen zu altern und alt aussehen, wenn sie in ihren 30ern oder 40ern angekommen sind. Es treten auch leichtere Formen der Krankheit auf....mehr »
  22. TAR-Syndrom Ein seltener Gendefekt, bei dem der Radius in beiden Unterarmen fehlt und Thrombozytopenie vorhanden ist....mehr »
  23. X-chromosomale sideroblastische Anämie
  24. Hyperinsulinämie, diffus
  25. Mukoviszidose bei Erwachsenen
  26. Gloomy-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die von charakteristischen körperlichen Merkmalen und einer starken Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die im Fetalstadium beginnt. Es ist keine geistige Behinderung vorhanden....mehr »
  27. Hämatochromatose Hämochromatose ist die anomale Ablagerung von Eisen in parenchymalen Organen, was zu Organtoxizität führt. Es handelt sich dabei um die häufigste vererbte Leberkrankheit bei Weißen und um die häufigste autosomal-rezessive genetische Störung....mehr »
  28. X-Chromosomale sideroblastische Anämie
  29. Pathologische Zustände des Ellenbogens Erkrankungen, die den Ellenbogen betreffen...mehr »
  30. Pathologische Zustände der Finger Erkrankungen, von denen die Finger betroffen sind...mehr »
  31. Pathologische Zustände des Handgelenks Alle krankhaften Veränderungen des Handgelenks....mehr »
  32. Schilddrüsenerkrankungen Erkrankungen der Schilddrüse....mehr »
  33. Lymphom Krebs mit Beteiligung der Lymphknoten und des Immunsystems....mehr »
  34. Gehirnkrebs Karzinom des Gehirns....mehr »
  35. Hippel-Lindau-Syndrom Genetische Krankheit als Ursache für mehrere gutartige Tumore...mehr »
  36. Ewing-Sarkom
  37. Mammakarzinom beim Mann Brustkrebs beim Mann....mehr »
  38. Brustkrebs Brustkrebs....mehr »
  39. Brustkrebs Karzinom im Brustgewebe....mehr »
  40. Entzündlicher Brustkrebs Entzündlicher Brustkrebs ist eine seltene und aggressive Form des invasiven Brustkrebses, bei dem die Haut der Brust rot und entzündet ist und Vertiefungen aufweist....mehr »
  41. Non-Hodgkin-Lymphom Eine Art von Lymphom, einer Krebsform mit Wirkung auf Lymphknoten und das Immunsystem....mehr »
  42. Hodgkin-Krankheit
  43. Karzinom der endokrinen Bauchspeicheldrüse Jede Krankheit, die sich auf das endogene Pankreas auswirkt....mehr »
  44. Pankreasinselzellkarzinom Ein bösartiges Karzinom in den Inselzellen der Bauchspeicheldrüse...mehr »
  45. Herzkarzinom Ein Malignom im Herzen...mehr »
  46. Handneuropathie Die Hände betreffende Neuropathie (Nervenschädigung)...mehr »
  47. Rheumatoide Arthritis Autoimmune Form von Arthritis für gewöhnlich bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen....mehr »
  48. Autoimmune Schilddrüsenkrankheiten Autoimmunkrankheiten der Schilddrüse....mehr »
  49. Multiple Sklerose Autoimmunattacke auf Spinalnerven als Ursache für diverse und variierende Nervenprobleme....mehr »
  50. Psoriasis Pathologischer Zustand mit chronischem Hautausschlag, für gewöhnlich rot oder silbern und mit Blasenbildung....mehr »
  51. Sjögren-Syndrom Den Tränennasengang des Auges und andere Drüsen schädigende Autoimmunkrankheit....mehr »
  52. Hypothyreose Zu geringe Schilddrüsenhormonbildung....mehr »
  53. Juvenile chronische Polyarthritis Bei Kindern und Teenagern auftretende chronische Arthritis...mehr »
  54. Amyotrophe Lateralsklerose Eine Motoneuronenkrankheit mit progressiver Degeneration und schließlich Zerstörung der Funktion von Nerven, welche willkürliche Bewegungen kontrollieren....mehr »
  55. Sklerodermie Eine seltene progressive Bindegewebskrankheit mit Verdickung und Verhärtung von Haut und Bindegewebe. Es gibt mehrere Formen von Sklerodermie, von denen einige systemisch sind (innere Organe betreffen)....mehr »
  56. Lupus Autoimmunkrankheit mit zahlreichen Auswirkungen auf verschiedene Organe und Organepithelien....mehr »
  57. Diskoider Lupus erythematodes Form von Lupus mit Wirkung auf die Haut....mehr »
  58. Addison-Krankheit Eine seltene progressive Hormonstörung mit typischer unzureichender Bildung bestimmter Hormone, den Nebennierenkortikosteroiden....mehr »
  59. Polyendokrines Mangelsyndrom Typ 2 Multiendokrines Syndrom, von dem häufig junge Erwachsene betroffen sind...mehr »
  60. Guillain-Barré-Syndrom Seltene autoimmune Störung als Ursache für Zerstörung der Nervenfunktion mit folgender Schwäche und Lähmung....mehr »
  61. Perniziöse Anämie Perniziöse Anämie ist eine Blutkrankheit, bei welcher der Körper Vitamin B12 nicht richtig verarbeiten kann, um Erythrozyten zu bilden....mehr »
  62. Primäre biliäre Zirrhose Primäre biliäre Zirrhose ist eine chronische und progressive cholestatische Leberkrankheit....mehr »
  63. Vitiligo Veränderungen der Hautpigmentierung, für gewöhnlich harmlos jedoch manchmal lästig....mehr »
  64. Chronisches Erschöpfungssyndrom Schweres chronisches Müdigkeitssyndrom, häufig nach einer Infektion....mehr »
  65. Spondylose Degeneration der Bandscheiben oder Wirbelgelenke in der Wirbelsäule...mehr »
  66. Lyme-Borreliose Lyme-Krankheit ist eine neue Infektionskrankheit, die von mindestens drei Bakterienarten der Gattung Borrelia verursacht wird....mehr »
  67. Syphilis Eine von einem Bakterium (Treponema pallidum) verursachte Geschlechtskrankheit. Die Krankheit ist in der Frühphase meist asymptomatisch, es kann aber bereits mindestens eine Läsion vorhanden sein. Unbehandelt findet bei der Syphilis in der Regel eine Remission der sichtbaren Symptome statt....mehr »
  68. Räude Häufig in Anstalten vorkommende Milbeninfektion der Haut....mehr »
  69. Sekundäre Syphilis Ein Zustand, der von Fieber, vielfältigen Hauteruptionen, Iritis, Alopezie, mukösen Flecken und starken Schmerzen im Kopf und in den Gelenken geprägt ist....mehr »
  70. Mononukleose Häufiges infektiöses Virus....mehr »
  71. Ekzem Ein Ekzem ist eine chronische Hautkrankheit, die mit Hautentzündung und -reizungen einhergeht. Schweregrad oder Umfang der Erkrankung sind hoch variabel. Kann durch Allergien, Reizstoffe oder andere Faktoren wie beispielsweise Stress ausgelöst werden....mehr »
  72. Dupuytren-Kontraktur
  73. Tetanus
  74. Pest Seltene, aber schwer wiegende bakterielle Infektion mit dem Bakterium Yersinia pestis. Träger des Bakteriums sind Nager, und die Übertragung auf den Menschen erfolgt durch Flohbisse oder durch direkten Kontakt mit einem infizierten Tier....mehr »
  75. Beulenpest Schwere durch Flöhe übertragene Bakterienkrankheit...mehr »
  76. Meningokokken-Krankheit Gefährliche bakterielle Infektion, die Meningitis oder Bakteriämie verursacht....mehr »
  77. Toxisches Schocksyndrom durch Streptokokken Toxischer Schock als Folge einer Infektion mit Streptokokkenbakterien....mehr »
  78. Rheumatisches Fieber Eine entzündliche Erkrankung, die als Komplikation einer unbehandelten Infektion mit Streptokokkenbakterien auftreten kann, beispielsweise eine Halsentzündung oder Scharlach. Auch das Gehirn, die Haut, das Herz und die Gelenke können betroffen sein....mehr »
  79. Myelitis Rückenmarkentzündung....mehr »
  80. Querschnittmyelitis
  81. Entmarkungskrankheit Jeder pathologischer Zustand mit typischer Zerstörung der Myelinscheiden der Nerven...mehr »
  82. Berylliumkrankheit Eine Erkrankung nach Einatmen von Beryllium aus Staub oder Dämpfen. Es können die Lunge, die Haut, die Augen oder das Blut betroffen sein und die Symptome können sofort oder erst nach Langzeitexposition auftreten....mehr »
  83. Grippe Sehr häufige virale Atemwegsinfektion....mehr »
  84. Reye-Syndrom Ein Syndrom bei Kindern, die sich von einer Infektion erholen, und im Zusammenhang mit Acetylsalicylsäure....mehr »
  85. Schlafkrankheit
  86. Leishmaniasis Eine seltene infektiöse Krankheit, die von verschiedenen parasitären Leishmania-Arten verursacht wird. Kann eine von drei verschiedenen Manifestationen verursachen: kutane Leishmaniose, mukosale Leishmaniose und viszerale Leishmaniose....mehr »
  87. Westafrikaner Trypanosomiasis Durch die Tsetse-Fliege übertragene westafrikanische Schlafkrankheit...mehr »
  88. Queensland-Zeckentyphus Eine Form von Typhus, der von Zecken in Nordaustralien übertragen wird....mehr »
  89. Durch Zecken übertragene Erkrankungen Jede von Zecken auf Menschen übertragene Krankheit...mehr »
  90. Lymphatische Filariose Parasitäre Wurminfektion des Lymphsystems...mehr »
  91. Candidose Pilzinfektion an feuchten Bereichen wie Mund oder Scheide...mehr »
  92. Roter Wolf Durch Gegeneinanderreiben von zwei Hautzonen verursachte Hautentzündung...mehr »
  93. Down-Syndrom
  94. Angelman-Syndrom Eine seltene genetische Störung mit typischem marionettenartigem Gang, Lachanfällen und charakteristischen Gesichtszügen....mehr »
  95. Prader-Willi-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit verringertem Muskeltonus, Adipositas und kleinen Händen und Füßen....mehr »
  96. Velokardiofaziales Syndrom
  97. Turner-Syndrom
  98. Klinefelter-Syndrom
  99. Jacobs-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend durch Herzentzündung (Perikard), Gelenkerkrankung und permanente Fingerkrümmung gekennzeichnet ist. Die Anzahl der betroffenen Gelenke ist variabel....mehr »
  100. Zellweger-Syndrom
  101. Klippel-Feil-Syndrom Eine seltene kongenitale Erkrankung mit anomaler Fusion von zwei oder mehr Halswirbeln. Geht oftmals mit weiteren Anomalien einher, deren Inzidenz aber hoch variabel ist....mehr »
  102. Möbius-Syndrom Art der Gesichtslähmung....mehr »
  103. Zwergwuchs Kleinwuchs. Es gibt mehrere Form von Minder- bzw. Zwergwuchs: akromelisch (kurze Hand- und Fußknochen), mesomelisch (kurze Vorderarm- und Unterschenkelknochen) und rhizomelisch (kurze Oberarm- und Oberschenkelknochen)....mehr »
  104. Achondroplasie Ein Defekt, bei dem das Knochenwachstum gestört ist....mehr »
  105. Gemeine variable Immunschwäche Eine Immunmangelkrankheit mit niedrigem Gammagobulinspiegel im Blut und dadurch bedingt einer erhöhten Infektionsanfälligkeit. Die Krankheit kann vererbt oder durch bestimmte Arzneimittel (Levamisol, Hydantoin und Carbamazepin) verursacht werden....mehr »
  106. Syndrom des fragilen X-Chromosoms Eine seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen Anomalien sowie geistiger Retardierung. Die Symptome sind bei Frauen leichter....mehr »
  107. Huntington-Krankheit Erbkrankheit als Ursache für fortschreitende geistige Beeinträchtigung....mehr »
  108. Joseph-Krankheit Seltene genetische Muskelkrankheit als Ursache für Muskelschwäche....mehr »
  109. Pyridoxinmangel Mangel an Vitamin B6, das vielerlei Funktion im Körper hat....mehr »
  110. Beriberi Krankheit als Folge von Vitamin-B1-Mangel (Thiamin)...mehr »
  111. Alpers-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Leberkrankheit, Krämpfen und progressiver episodischer psychomotorischer Retardierung geprägt ist....mehr »
  112. Alkoholentzug Symptome, die auftreten, wenn kein Alkohol mehr oder geringere Mengen an Alkohol konsumiert werden. Können je nach Grad der Abhängigkeit variieren....mehr »
  113. Rett-Syndrom Autismusähnliches Syndrom mit Verhaltensauffälligkeit bei weiblichen Säuglingen...mehr »
  114. Lernschwächen Verschiedene Entwicklungsprobleme, die Lernen oder Ausbildung beeinträchtigen....mehr »
  115. Lesestörung Lernstörung infolge von Wahrnehmungsstörungen und nicht infolge einer eingeschränkten Gehirnfunktion....mehr »
  116. Tourette-Syndrom Eine neurologische Störung mit Sprech- und Bewegungsticks, bei der unkontrollierbare Bewegungen oder verbale Äußerungen auftreten....mehr »
  117. Zwangsneurose Verhaltensstörung mit Zwangsgedanken und Zwangshandlungen....mehr »
  118. Akute disseminierte Enzephalomyelitis Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es aufgrund einer Schädigung der Schutzhülle (Myelinscheide) um die Nerven zu einer Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks kommt....mehr »
  119. Weiblicher Träger ALD Leichte Form von ALD bei weiblichen Trägern....mehr »
  120. Alexander-Syndrom Hirnmyelin-Störung als Ursache für geistigen Verfall....mehr »
  121. Alternierende Hemiplegie Schübe mit einseitiger Lähmung....mehr »
  122. Motorneuronkrankheiten Jede der verschiedenen Störungen der ""motorischen Neuronen"", die Bewegung steuernde Nerven....mehr »
  123. Sprachstörung Sprachschwierigkeit für gewöhnlich durch Hirnschädigung oder Schlaganfall....mehr »
  124. Arachnoidalzysten
  125. Armplexusverletzung Schädigung der die Schulter und den Arm steuernden Nerven (häufig durch die Geburt)....mehr »
  126. Karpaltunnelsyndrom Hand- oder Handgelenksbeschwerden, häufig infolge von ständig wiederholten Bewegungen....mehr »
  127. Duchenne-Erb-Lähmung Paralyse des Arms oder der Hand, häufig in Zusammenhang mit einer Geburtsverletzung (auch Plexusparese)....mehr »
  128. Charcot-Marie-Tooth -häiriö Rückbildung der Muskeln an Extremitäten....mehr »
  129. Chiari-Malformation Verschiebung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal....mehr »
  130. Chronische entzündliche Entmarkungspolyneuropathie Eine seltene Erkrankung mit Schwellung von Nervenwurzeln und Vernichtung der Schutzhülle der Nerven. Es kann ein Jahr oder länger dauern, bis sich schwere Symptome entwickeln....mehr »
  131. Coffey-Lowry-Syndrom
  132. Dermatomyositis Muskelkrankheit mit chronischer Muskelentzündung, die zu progressiver Muskelschwäche und einem typischen Ausschlag führt....mehr »
  133. Agraphie Schwierigkeit mit dem Schreiben....mehr »
  134. Dystonie Muskelprobleme als Ursache für Bewegungsstörungen...mehr »
  135. Fahr-Syndrom Eine seltene neurologische Krankheit, bei der sich in verschiedenen Teilen des Gehirns Calcium ablagert, was zu einem progressiven Verlust der motorischen und mentalen Funktion führt....mehr »
  136. Febrile Krämpfe Durch Fieber ausgelöste Krämpfe bei Säuglingen oder Kindern....mehr »
  137. Gerstmann-Syndrom Gehirnschwäche als Ursache für verschiedene kognitive Probleme....mehr »
  138. Einschlusskörpermyositis Fortschreitende entzündliche Muskelkrankheit als Ursache für Muskelschwäche....mehr »
  139. Incontinentia pigmenti Eine seltene genetisch bedingte Hautpigmentierungsstörung, die von Fehlbildungen der Augen, der Zähne, der Knochen, der Nägel und der Haare sowie von Anomalien im Zentralnervensystem und von Schwachsinn geprägt ist....mehr »
  140. Joubert-Syndrom Eine seltene neurologische Störung, bei der ein Defekt in dem Teil des Gehirns vorliegt, der die Koordinationsfähigkeit und den Gleichgewichtssinn steuert....mehr »
  141. Monomelische Amyotrophie Seltene Motorneuronkrankheit mit guter Prognose....mehr »
  142. Morquio-Syndrom
  143. Multifokale motorische Neuropathie Störung mit fortschreitender Muskelschwäche....mehr »
  144. Myopathie Allgemeine Bezeichnung für jede Muskelkrankheit....mehr »
  145. Schizenzephalie Eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich das Gehirn nicht normal entwickelt und sich im Gehirn Schlitze oder Spalten bilden. Art und Schwere der Symptome werden vom Grad der Anomalie bestimmt....mehr »
  146. Olivopontozerebellare Atrophie Eine Gruppe von Krankheiten mit progressiver Degeneration in einem bestimmten Teil des Gehirns (olivopontozerebelläre Region), die verschiedene neurologische Symptome hervorruft....mehr »
  147. Polyarteritis nodosa Eine schwer wiegende Blutgefäßkrankheit, bei der kleine und mittelgroße Arterien anschwellen und geschädigt sind und die verschiedenen Gewebe im Körper nicht mehr ausreichend mit oxygeniertem Blut versorgen können. Die Krankheit kann in einer leichten Form oder als schwer wiegende, rasch tödlich verlaufende Form auftreten....mehr »
  148. Soto-Syndrom Eine seltene angeborene Krankheit mit übermäßigem Wachstum in den ersten Lebensjahren und verschiedenen sonstigen geistigen und körperlichen Anomalien....mehr »
  149. Spinale Muskelatrophie Typ I Eine Form von SMA, einer genetischen Krankheit der Motoneuronen, von der Nerven und Muskeln betroffen sind....mehr »
  150. Spinale Muskelatrophie Typ II Eine Form von SMA, einer genetischen Krankheit der Motoneuronen, von der Nerven und Muskeln betroffen sind....mehr »
  151. Spinale Muskelatrophie Typ III Form von SMA, einer genetischen Motorneuronkrankheit, mit Wirkung auf Nerven und Muskeln....mehr »
  152. SMA im Erwachsenenalter Eine Form von spinaler Muskelatrophie bei Erwachsenen....mehr »
  153. Tardive motorische Fehlfunktion Die toxischen neurologischen Nebenwirkungen der Langzeitanwendung von Neuroleptika....mehr »
  154. Tremor Unwillkürliches Zittern, meist der Hände....mehr »
  155. Thoracic-outlet-Syndrom Eingeklemmter Schulter/Arm-Nerv....mehr »
  156. Verletzung des Nervus ulnaris Schädigung des N. ulnaris im Ellenbogen und Arm....mehr »
  157. Epikondylitis Ellenbogenverletzung als Folge von wiederholten Bewegungen....mehr »
  158. Ganglionzyste Zysten, von der die Sehnenscheiden betroffen sind....mehr »
  159. Schreibkrampf
  160. Tennisellenbogen Erkrankung von Ellenbogen und Unterarm durch wiederholte Bewegungen...mehr »
  161. Golfer-Ellbogen Ellenbogen- und Unterarmerkrankung infolge ständig wiederholter Bewegungen...mehr »
  162. Gebrochener Ellenbogen Fraktur am Ellenbogengelenk...mehr »
  163. Gebrochener Finger Fraktur eines Fingerknochens...mehr »
  164. Gebrochene Hand Fraktur mindestens eines Handknochens...mehr »
  165. Handfraktur Eine Fraktur eines Knochens oder mehrerer Knochen, welche die Hand bilden....mehr »
  166. Gebrochenes Schulterblatt Fraktur des Schulterblattknochens (Scapula)...mehr »
  167. Das hämolytisch-urämische Syndrom Ein seltener krankhafter Zustand mit akuter Niereninsuffizienz, hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie (verringerte Zahl von Blutplättchen). Wird häufig von Infektionen der oberen Atemwege oder infektiösem Durchfall hervorgerufen....mehr »
  168. Proteinurie Eiweiß im Urin...mehr »
  169. Glomeruläre Krankheit Pathologischer Zustand mit Wirkung auf die Glomeruli in der Niere....mehr »
  170. Lupusnephritis Durch Lupus verursachte Nierenschädigung....mehr »
  171. Nephrotisches Syndrom Verschiedene glomerulöse pathologische Zustände der Niere...mehr »
  172. Diabetes insipidus Seltene Hypophysenkrankheit, die häufig die Nieren betrifft....mehr »
  173. Chronische Leberkrankheit Jede Form von chronischer Leberkrankheit....mehr »
  174. Zirrhose the Leber Vernarbung der Leber infolge von Alkohol oder aus anderen Gründen....mehr »
  175. Migräne Chronische wiederkehrende Kopfschmerzen mit oder ohne vorangehende Aura....mehr »
  176. Klassische Migräne
  177. Migräne der Arteria basilaris
  178. Polyneuritis Ausgedehnte Entzündung von Nerven...mehr »
  179. Follikulitis Eine Entzündungsreaktion in den Follikeln...mehr »
  180. Hirsutismus vermehrte Behaarung...mehr »
  181. Schlaganfall Blutung oder Blutgerinnsel als Ursache für schwere Gehirnerkrankung....mehr »
  182. Primäre pulmonale Hypertonie Primäre pulmonale Hypertonie bezieht sich auf hohen Blutdruck in den Arterien, die ohne erkennbaren Grund Blut in die Lunge transportieren. Der Blutdruck in anderen Teilen des Körpers ist normal oder gelegentlich sogar niedrig....mehr »
  183. Pulmonale Hypertonie
  184. Transitorische Ischämie-Attacke Vorübergehende Störung der Blutversorgung eines eingeschränkten Teils des Gehirns, die zu einer kurzen neurologischen Funktionsstörung führt, welche definitionsgemäß weniger als 24 Stunden andauert....mehr »
  185. Die Parkinson Krankheit Degenerative Gehirnerkrankung mit typischem Tremor....mehr »
  186. Neurodermitis Lichen simplex chronicus bezeichnet verdickte juckende Haut infolge ständigen Reibens oder Kratzens an der Haut....mehr »
  187. Erysipel Eine schwere Streptokokken-Infektion, bei der sich die Infektion von der Haut auf das darunter liegende Gewebe ausbreitet. Üblicherweise sind Gesicht und Gliedmaßen betroffen....mehr »
  188. Akromegalie Eine hormonelle Störung, bei der die Hypophyse zu viel Wachstumshormon bildet....mehr »
  189. Riesenwuchs Eine seltene endokrine Störung, bei der vor der Pubertät übermäßig viel Wachstumshormon produziert wird....mehr »
  190. Osteoarthrose Osteoarthrose ist eine chronische Erkrankung, bei der es aufgrund mechanischer Störungen zu einem Gelenkabbau kommt. Es handelt sich um die häufigste Arthroseform und die führende Ursache für chronische Behinderungen....mehr »
  191. Gicht Schmerzhafte Gelenke am häufigsten der Großzehe....mehr »
  192. Akutes rheumatische Fieber Bakterielle Gelenkinfektion mit Risiko für Herzkomplikationen....mehr »
  193. Polymyalgia rheumatica Eine Krankheit, die sich mit Muskelschmerzen und -steifigkeit, Müdigkeit und Fieber äußert. Tritt häufig in Verbindung mit Riesenzellenarteritis auf, eine verwandte, aber schwerwiegendere Krankheit....mehr »
  194. Sehnenentzündung in der Schulter Ein Zustand, bei dem sich die Sehnen in der Schulter entzünden....mehr »
  195. Schulterluxation Dislokation des Schultergelenks....mehr »
  196. Schleimbeutelentzündung der Schulter Ein Zustand, bei dem sich der Schleimbeutel (Bursa) in der Schulter entzündet....mehr »
  197. Erfrierung an der Schulter "Eingefrorene Schulter" oder adhäsive Kapsulitis ist eine Erkrankung, die eine Bewegungseinschränkung des Schultergelenks verursacht....mehr »
  198. Murtunut solisluu Frakturiertes Schlüsselbein (Clavicula)...mehr »
  199. Cushing-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem die Ausschüttung von zu hohen Mengen an Kortikosteroiden vom Nebennierenkortex zu verschiedenen Symptomen führt. Die Ursache des Kortikosteroidüberschusses sind oft Hormon sezernierende Nebennieren- oder Hypophysentumore....mehr »
  200. Anaphylaxie Eine seltene, potenziell lebensbedrohliche allergische Reaktion....mehr »
  201. Frostbeule Hautentzündung für gewöhnlich bei kaltem Wetter...mehr »
  202. Sympathisches Reflexdystrophie-Syndrom Eine Krankheit, bei der Schmerzen und eine Einschränkung des Bewegungsumfangs der Schulter und der Hand des betroffenen Arms vorliegen....mehr »
  203. Chronische Bronchitis Chronische Bronchitis ist eine chronische Entzündung der Bronchien (Atemwege mittlerer Größe) in der Lunge....mehr »
  204. Idiopathische Lungenfibrose Lungenfibrose unbekannter Ursache....mehr »
  205. Lungenödem Schwerer pathologischer Zustand mit zu viel Flüssigkeit in der Lunge....mehr »
  206. Sekundärer Lungenhochdruck
  207. Hysterie Psychologische Störung als Ursache für körperliche Symptome...mehr »
  208. Hyperventilation Übermäßig schnelle Atmung als Ursache für Blut-Gas-Ungleichgewicht...mehr »
  209. Osteomyelitis Bakterielle Knochenentzündung, die in der Regel in einem anderen Teil des Körpers beginnt und über das Blut in die Knochen gelangt....mehr »
  210. Verletzungen der Epiphysenfuge Verletzung der Wachstumsenden junger Knochen....mehr »
  211. McCune-Albright-Syndrom
  212. Armfraktur Knochenbruch im Arm....mehr »
  213. Marfan-Syndrom Eine genetische Bindegewebskrankheit mit einem Defekt auf Chromosom 15q21.1, wodurch die Bildung des für die Herstellung von Bindegewebe benötigten Fibrillins beeinträchtigt ist....mehr »
  214. Pfeiffer-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, bei der einige Schädelknochen zu früh fusionieren, was Größe und Form des Schädels und des Gesichts beeinflusst. Es sind außerdem Anomalien des Daumens und der Zehen vorhanden. Es gibt drei Formen von Pfeiffer-Syndrom mit verschiedenen Schweregraden....mehr »
  215. Bleivergiftung Eine Form von Schwermetallvergiftung infolge einer übermäßigen Bleiexposition....mehr »
  216. Botulismus-Lebensmittelvergiftung Äußerst gefährliche Nahrungsmittelvergiftung, die medizinische Aufmerksamkeit erfordert, jedoch wegen fehlenden Bauchsymptomen nicht immer erkannt wird....mehr »
  217. Frühkindliche Botulismus-Lebensmittelvergiftung Sehr gefährliche Nahrungsmittelvergiftung, die medizinische Aufmerksamkeit erfordert....mehr »
  218. Angina Eine spezielle Form von Brustschmerz....mehr »
  219. Herzanfall Schwer wiegend und oft tödliche akute Herzkrankheit....mehr »
  220. Morbus Cushing
  221. Brustabszess Mit Eiter gefüllter Abszess in der Brust...mehr »
  222. Milchschorf Häufige Kopfhauterkrankung bei Säuglingen...mehr »
  223. Handgelenksverstauchung Schädigung der Handgelenkligamente....mehr »
  224. Pathologische Zustände der Hand Die Hand betreffende Erkrankungen...mehr »
  225. Handverletzung Handverletzungen...mehr »
  226. Hyperthyreose Bildung von zu viel Schilddrüsenhormon....mehr »
  227. Hypoparathyreoidismus Ein krankhafter Zustand, bei dem die Nebenschilddrüsen nicht ausreichend viel Parathormon bilden, damit der Körper normal funktionieren kann. Die primäre Funktion dieses Hormons ist die Regulierung des Kalziumspiegels im Körper....mehr »
  228. Hypokalzämie Niedriger Kalziumspiegel im Blut...mehr »
  229. Lipoma Geschwulst aus Fettzellen, in der Regel unmittelbar unter der Haut....mehr »
  230. Bulimia nervosa Essstörungen mit Binging (Essattacken) und herbeigeführten Magenentleerungen (Erbrechen)....mehr »
  231. Porphyrie Eine Gruppe von Krankheiten, bei denen zu viel Porphyrin bzw. dessen Vorstufen gebildet wird, was die Haut und/oder das Nervensystem beeinträchtigt....mehr »
  232. Senile Purpura Blutergüsse, die meist bei älteren Menschen auftreten....mehr »
  233. Handgelenkfraktur Ein Zustand, der von der Fraktur eines Handgelenkknochens geprägt ist....mehr »
  234. Colles-Fraktur
  235. Eosinophile Fasziitis Eine seltene Erkrankung, bei der sich die Haut an den Gliedmaßen schmerzhaft entzündet und ihre Elastizität verliert....mehr »
  236. Ciguatera-Vergiftung Seltene toxische Nahrungsmittelvergiftung durch den Verzehr von verunreinigtem Fisch...mehr »
  237. Paralytische Krusten- und Schalentiervergiftung Seltene Nahrungsmittelvergiftung durch Verzehr von verunreinigten Krusten- und Schalentieren...mehr »
  238. Krusten- und Schalentierneurotoxinvergiftung Seltene Lebensmittelvergiftung durch Verzehr von kontaminierten Schalentieren...mehr »
  239. Sporotrichose Eine von dem Pilz Sporothrix schenckii hervorgerufene Hautmykose. In der Regel ist nur die Haut infiziert, selten aber auch Knochen, die Lunge und das Zentralnervensystem. Die Übertragung erfolgt meist durch Infektion einer Hautwunde....mehr »
  240. Erkrankung von Hand, Fuß & Mund Verbreiteter ansteckender viraler pathologischer Zustand bei Kleinkindern oder Kindern...mehr »
  241. POEMS Sehr seltene Plasmazellerkrankung....mehr »
  242. Morbus Kawasaki Eine Erkrankung im Kindesalter, von der im Allgemeinen die Haut, den Mund und die Lymphknoten betroffen sind....mehr »
  243. Frambösie
  244. Katalepsie Vollständige, Trance-ähnliche Gleichgültigkeit...mehr »
  245. Erythema nodosum Allergischer pathologischer Zustand mit Hautausschlag, für gewöhnlich auf den Beinen...mehr »
  246. Erythrasma Eine Krankheit, bei der es sich um eine bakterielle Hautinfektion in den Achseln oder der Leistengegend handelt....mehr »
  247. Erythromelalgia Eine seltene Krankheit, die mit Episoden von brennendem Schmerz, Rötung und Wärmeentwicklung in Füßen und Händen einhergeht....mehr »
  248. Verrenkter Ellenbogen Dislokation des Ellenbogengelenks...mehr »
  249. Granuloma annulare Eine harmlose Hautkrankheit, die sich in Form erhobener, beulenartiger, ringförmiger Hautläsionen äußert....mehr »
  250. Lymphadenitis Die Entzündung eines oder mehrerer Lymphknoten....mehr »
  251. Zusätzliche Brustwarzen Wachstum einer dritten Brustwarze....mehr »
  252. Periphere Gefäßkrankheit Krankheit der die Beine oder in einigen Fällen die Arme versorgenden Arterien...mehr »
  253. Tetanie Wahrnehmungsveränderungen und Muskelsymptome wegen eines niedrigen Kalziumspiegels....mehr »
  254. Eitrige Fingerspitzenerkrankung Infektion der Fingerbeere...mehr »
  255. Ellenbogenverletzung Eine Verletzung, die den Ellenbogen betrifft....mehr »
  256. Unterarmverletzung Verletzungen des Unterarms...mehr »
  257. Anomalien und Erkrankungen der Gliedmaßen
  258. Anomalien und Erkrankungen der oberen Gliedmaßen
  259. Grippeartige Anomalien und Erkrankungen
  260. Anomalien und Erkrankungen des Unterarms
  261. Anomalien und Erkrankungen des Unterarms
  262. Anomalien und Erkrankungen des Oberarms
  263. Ventrikelseptumdefekt Eine abnormale Verbindung zwischen den 2 unteren Kammern (Ventrikel) des Herzens....mehr »
  264. Tetraplegie Ein pathologischer Zustand mit einer vollkommenen oder teilweisen Lähmung des Patienten vom Hals abwärts und der Unfähigkeit, Hände oder Beine zu bewegen....mehr »
  265. Spastische Paraparese Eine seltene Krankheit, bei der in Teilen des Körpers Spastik und Schwäche auftreten. In der Regel sind die Gliedmaßen betroffen. In der Regel vererbt....mehr »
  266. Chronische Nierenkrankheit Langfristige und im Allgemeinen nicht reversible Krankheit der Nieren, ausgelöst durch Infektion, Blockade, angeborene Krankheiten oder generalisierte Krankheiten als Ursache für das Versagen der normalen Nierenfunktionen....mehr »
  267. Brachiale Neuritis Pathologischer Zustand mit plötzlich auftretender Schulterschwäche und Schmerz, für deren Ursache eine Virusinfektion der Nervenwurzeln in der Halswirbelsäule vermutet wird....mehr »
  268. Abdominelles Aneurysma Dilatation eines Abschnitts der abdominalen Aorta, in der Regel aufgrund einer Schwäche der Arterienwand....mehr »
  269. Karzinom im Hüftbereich Vorhandensein einer Tumormasse im Hüftknochen, sei es infolge eines primären Malignoms, z. B. einer leukämischen oder myeloischen Infiltration des Knochenmarks oder infolge von sekundären Metastasen eines Tumors an einer anderen Stelle, z. B. in der Lunge oder der Brust; Ein Hüftknochenkarzinom ist wahrscheinlich....mehr »
  270. Gutartiges Faszikulationssyndrom Häufige Bewegungskrankheit, die sich als feiner (schneller) Tremor äußert; eine Erbkrankheit unbekannter Ursache....mehr »
  271. Rückentumor Die Anwesenheit von Tumorwachstum im Wirbelkörper, entweder ausgelöst durch primäre bösartige Krankheiten wie leukämisches Einwachsen oder das Einwachsen eines Myeloms in das Knochenmark, oder ausgelöst durch sekundäre Metastasen von einer anderen Lokalisation z. B. Lunge oder Brust....mehr »
  272. Rippentumor Die Anwesenheit von Tumorwachstum in den Rippen, entweder verursacht durch primäre bösartige Krankheiten wie leukämische Einwachsungen oder das Einwachsen eines Myeloms in das Knochenmark, oder verursacht durch sekundäre Knochenmetastasen von anderer Lokalisation wie der Lunge oder Brust....mehr »
  273. Akrozyanose Eine seltene Störung der Blutgefäße als Ursache für kalte, blasse Haut....mehr »
  274. Pathologische Zustände infolge Asbest Medizinische Erkrankungen, die durch Kontakt mit Asbeststaub verursacht werden....mehr »
  275. Handgelenkverletzung Auffälligkeit, bei der das Handgelenk verletzt ist....mehr »
  276. Cockayne-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einem senilen Aussehen, Hör- und Sehbehinderungen und sonnenempfindlicher Haut geprägt ist....mehr »
  277. Ivemark-Syndrom Eine seltene progressive Erkrankung, bei der die Milz fehlt oder sich anomal entwickelt und die Herzgefäße Fehlbildungen aufweisen....mehr »
  278. Chromosom 22-Ring
  279. Robinow-Syndrom Eine äußerst seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Zwergwuchs und Gesichtsanomalien geprägt ist....mehr »
  280. Eisenmenger-Syndrom Erhöhter Blutdruck in der Lunge, der beispielsweise entstehen kann, wenn sich in der Wand zwischen den beiden Herzkammern eine Öffnung befindet....mehr »
  281. Chromosom 4-Ring
  282. Cornelia de Lange-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit verzögerter physischer Entwicklung und verschiedenen Fehlbildungen von Kopf, Gesicht und Gliedmaßen. Die Symptomschwere ist variabel....mehr »
  283. Gordon-Syndrom Eine genetische Muskelskelettkrankheit, vorwiegend in Form von Kamptodaktylie, Gaumenspalte und Klumpfuß. Art und Schwere der Symptome ist variabel....mehr »
  284. Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1
  285. Adams-Oliver-Syndrom
  286. Leprechaunismus Ein sehr seltener Gendefekt, bei dem eine Insulinresistenz vorliegt, was zu verzögertem Wachstum und endokrinen Störungen führt...mehr »
  287. Holt-Oram-Syndrom
  288. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I
  289. Saethre-Chotzen-Syndrom
  290. Polen-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die von Pterygien der Hand und Anomalien eines Brustmuskels gekennzeichnet ist....mehr »
  291. Angeborenes hämolytisch-urämisches-Syndrom
  292. Chromosom 18, Tetrasomie 18p
  293. Fox-Fordyce-Krankheit
  294. Chromosom 18, Monosomie 18p
  295. Chromosom 13, partielle Monosomie 13q
  296. Chromosom 11, partielle Monosomie 11q
  297. Marden-Walker-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der sich in Form von Blepharophimosis, Gelenkkontrakturen und gleichbleibendem Gesichtsausdruck äußert....mehr »
  298. Weaver-Syndrom Ein Syndrom, das als Variante des Marshall-Smith-Syndroms gilt....mehr »
  299. Schmied-Magenis-Syndrom
  300. Townes-Brocks-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Anomalien des Anus, der Hände und Füße und der Ohren....mehr »
  301. Homozystinurie Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung in Zusammenhang mit der Aminosäure Methionin, die zu einer schädlichen Ansammlung von Homocystein im Körper führt....mehr »
  302. Chromosom 18-Ring
  303. Spalthand/-fuß-Fehlbildung Eine Auffälligkeit, die von einer Fehlbildung der Hand oder des Fußes geprägt ist....mehr »
  304. Dienzephales Syndrom Ein Defekt, der von einer Funktionsstörung des Dienzephalons im Gehirn geprägt ist....mehr »
  305. MPS-IV (Morquio-Krankheit)
  306. MURCS-Assoziation Eine seltene Entwicklungsstörung, die nur bei Frauen vorkommt und von Anomalien im Skelett und Urogenitaltrakt und Kleinwuchs geprägt ist....mehr »
  307. Aarskog-Syndrom Eine seltene genetische Erkrankung mit typischen Anomalien des Gesichts, der Hände, der Genitalien und des Wachstums....mehr »
  308. Antley-Bixler-Syndrom
  309. Chromosom 15-Ring
  310. Atelosteogenese Typ III
  311. Pachydermoperiostose Eine seltene genetisch bedingte ektodermale Anomalie mit dicker, grober Haut und Trommelschlegelfingern....mehr »
  312. Amnionbänder
  313. Akrogerie (Gottron-Typ)
  314. Acrocallosal-Syndrom (Typ Schinzel)
  315. Pallister-Killian-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit infolge einer Tetrasomie von Chromosom 12...mehr »
  316. Hanhart-Syndrom Eine autosomal-rezessive Erkrankung infolge eines Mangels des Enzyms Tyrosinaminotransferase im Körper....mehr »
  317. Peutz-Jeghers-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, bei der sich in der Darmschleimhaut zahlreiche gutartige Nodi bilden und die Lippengegend und Mundschleimhaut in der Regel übermäßig pigmentiert sind....mehr »
  318. Achard-Thiers-Syndrom Eine hormonelle Störung bei diabeteskranken postmenopausalen Frauen, die typischerweise mit Diabetes mellitus und Hirsutismus einhergeht....mehr »
  319. Floating Harbor-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Wachstumsmangel, typischen Gesichtszügen und verzögerter Sprachentwicklung....mehr »
  320. Nager-Syndrom Ein Syndrom mit angeborenem Defekt...mehr »
  321. Oto-palato-digitales Syndrom
  322. Mulibrey-Nanismus Ein genetisch-bedingter Defekt....mehr »
  323. Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Eine sehr seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen und psychischen Anomalien....mehr »
  324. Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der sich die Schädelknochen vorzeitig schließen und kraniofaziale Anomalien sowie Finger- und Zehenanomalien vorliegen....mehr »
  325. KBG-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, anomaler Entwicklung verschiedener Knochen....mehr »
  326. Meleda-Krankheit Eine sehr seltene vererbte Hauterkrankung, die hauptsächlich mit trockenen verdickten Hautstellen an den Handflächen und Fußsohlen einhergeht. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  327. Laband-Syndrom
  328. Kraniofrontonasales Syndrom Ein kongenitaler Defekt mit mehrere Anomalien in Zusammenhang mit geistiger Retardierung und Skelettfehlbildungen....mehr »
  329. Chromosom 9, Tetrasomie 12p
  330. Zystenhygrom Eine progressive Erkrankung, bei der sich im Lymphsystem, in der Regel am Genick, bisweilen aber auch in anderen Teilen des Körpers, ein mit Lymphflüssigkeit gefüllter Beutel bildet....mehr »
  331. Robertssches Pseudothalidomid-Syndrom
  332. FG-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Anomalien in der Analregion, reduziertem Muskeltonus und einer vorstehenden Stirn geprägt ist....mehr »
  333. Scottsches kraniodigitales Syndrom Ein Defekt, der durch Deformitäten des Kraniums und der Finger gekennzeichnet ist....mehr »
  334. Filippi-Syndrom
  335. Proteus-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit Überwachstum von Knochen, Fettgewebe und Haut in verschiedenen Teilen des Körpers....mehr »
  336. Neonatales Progeroid-Syndrom Eine Erkrankung bei Neugeborenen, die dadurch gealtert aussehen....mehr »
  337. Fallot-Tetralogie Ein Defekt, der durch Lungenstenose, interventrikulären septalen Defekt, rechtsventrikuläre Hypertrophie und Dextroposition der Aorta gekennzeichnet ist....mehr »
  338. Sichelzellenkrise Eine Anomalie, die von einer hämolytischen Krise oder einer vasookklusiven Krise geprägt ist....mehr »
  339. Brachmann-de-Lange-Syndrom
  340. Chromosom 22-Monosomie-Syndrom
  341. Chromosom 12p-Tetrasomie-Syndrom
  342. Valproinsäure, vorgeburtlich Infektion durch Eine Auffälligkeit, die üblicherweise bei einem Fetus auftritt, dessen Mutter Valproinsäure gegen epileptische Krämpfe einnimmt....mehr »
  343. Multiples Pterygium-Syndrom
  344. Robinow-Syndrom, autosomal-rezessiv
  345. Chromosom 22q11.2-Deletion-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der durch das Fehlen eines kleinen Abschnitts an genetischem Material verursacht wird. An einer als q11.2 bezeichneten Stelle fehlt ein kleiner Abschnitt von Chromosom 22. Chromosom 22 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen....mehr »
  346. Erbliche Osteodystrophie nach Albright
  347. Chromosom 15q-Tetrasomie-Syndrom
  348. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Ein seltener Gendefekt mit bulböser Nase, spärlicher Behaarung und kegelförmig verlaufenden Epiphysen....mehr »
  349. Chromosom 1p-Deletion-Syndrom
  350. Chromosom 2p Deletion-Syndrom
  351. Pena Shokeir-Syndrom, Typ 1 Ein seltenes angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln. Viele der Probleme sind auf reduzierte fetale Aktivität zurückzuführen....mehr »
  352. Chromosom 8-rekombinant-Syndrom
  353. Pena-Shokeir-Syndrom, Typ 2 Ein seltenes progressives angeborenes Syndrom mit Degeneration des Gehirns und Rückenmarks und Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Skeletts und der Muskeln sowie der Augen....mehr »
  354. Akromesomele Dysplasie Eine seltene, genetisch bedingte, progressive Skelettanomalie mit kurzen Gliedmaßen, großem Kopf und Kyphose des unteren Thorax....mehr »
  355. Chromosom 5q-Deletion-Syndrom
  356. Chromosom 7p-Deletion-Syndrom
  357. Chromosom 6q-Deletion-Syndrom
  358. Chromosom 8q-Deletion-Syndrom
  359. Chondroektodermaldysplasie Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit Kleinwuchs, überzähligen Fingern und/oder Zehen und Haaranomalien....mehr »
  360. Kabuki-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der von typischen Gesichtszügen charakterisiert ist....mehr »
  361. Seckle-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Mikrozephalie und vorstehender Nase....mehr »
  362. Diastrophische Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs und Skelett-, Wirbelsäulen- und Ohrenanomalien....mehr »
  363. Chromosom 22q-Deletion
  364. Chromosom 17, Deletion 17q23 q24
  365. Chromosom 15q, Deletion
  366. Varicella-Zoster-Virus, vorgeburtlich Infektion durch Die Infektion einer Mutter mit dem Varicella-Virus während der Schwangerschaft....mehr »
  367. Mohr-Syndrom
  368. Kraniofrontonasale Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die hauptsächlich bei weiblichen Personen auftritt und durch vorzeitiges Schließen der Schädelknochen und kraniofaziale Fehlbildungen und Gliedmaßenfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  369. Klippel-Feil-Fehlbildung, Schallleitungshörverlust, fehlende Vagina
  370. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Typ Majewski
  371. Chromosom 17p, partielle Duplikation
  372. Triploidie-Syndrom Ein vollständiger zusätzlicher Chromosomensatz....mehr »
  373. Chromosom 17q, partielle Duplikation
  374. Hypomelanose nach Ito Eine seltene genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die von ungewöhnlichen Mustern depigmentierter Haut und damit in Zusammenhang stehenden Anomalien wie Krämpfen, psychomotorische Retardierung und Augenanomalien geprägt ist....mehr »
  375. Chromosom 15, invertierte Duplikation
  376. Chromosom 8-Trisomie-Syndrom
  377. Chromosom 9-Trisomie-Syndrom
  378. Frontometaphyseale Dysplasie Eine seltene genetische Störung, die sich in Form von kraniofazialen Anomalien, Skelettanomalien, Schwerhörigkeit und Schwund der Arm- und Beinmuskulatur äußert....mehr »
  379. Chromosom 21, Tetrasomie 21q
  380. Chromosom 12p-Deletion-Syndrom
  381. Chromosom 21q-Deletion-Syndrom
  382. Chromosom 12-Trisomie
  383. Krause-Kivlin-Syndrom
  384. Chromosom 22, Trisomie
  385. Chromosom 22q-Deletion-Syndrom
  386. Chromosom 13q-Deletion-Syndrom
  387. Chromosom 15-Trisomie
  388. Chromosom 22-Trisomie-Mosaik
  389. Mulibrey-Nanismussyndrom Eine sehr seltene vererbte Fehlbildung, die mit ausgeprägtem Kleinwuchs, perikardialer Konstriktion und gelben Flecken im Augenfundus einhergeht....mehr »
  390. Chromosom 10, distale Trisomie 10q
  391. 47-XXX-Syndrom
  392. Chromosom 3, Monosomie 3p
  393. Chromosom 18, Trisomie 18q
  394. Metaphysär Dysplasie Pyle-Typ
  395. Homozystinurie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch einen Enzymmangel hervorgerufen wird und mit einer Dislozierung der Augenlinse, Wangenröte und Osteoporose einhergeht....mehr »
  396. Morquio-Syndrom, Typ B
  397. Yunis-Varon-Syndrom Ein multisystemischer genetischer Defekt, von dem insbesondere das Skelettsystem betroffen ist....mehr »
  398. Muskeldystrophie, Duchenne- und Becker-Typ
  399. Chromosom 13-Trisomie-Syndrom
  400. 49-XXXXX-Syndrom Ein seltener Chromosomendefekt, von dem nur Frauen betroffen sind und bei dem Körperzellen fünf anstelle der üblichen zwei Kopien des X-Chromosoms aufweisen....mehr »
  401. 49-XXXXY-Syndrom Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie, bei der drei Extrakopien des X-Chromosoms vorhanden sind....mehr »
  402. Chromosom 14 uniparentales Disomie-Syndrom
  403. Osteogenesis imperfecta, Typ 5 Eine seltene genetische Bindegewebskrankheit mit brüchigen Knochen, Kalzifizierung der Membranen zwischen Knochen und Callus luxurians....mehr »
  404. Arthrogrypose-Syndrom, distale Form Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von angeborenen Kontrakturen und weiteren physischen Defekten geprägt ist....mehr »
  405. Trisomie 8-Mosaizismus
  406. EEC-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die vom Fehlen von Fingern und Zehen, ektodermaler Dysplasie und Lippen- oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  407. Chromosom 4-Ring-Syndrom
  408. Fibrochondrogenese Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Knochenbildungsstörung und Totgeburt oder Tod im Neugeborenenalter....mehr »
  409. Grebe-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der stark verkürzte Gliedmaßen und überzählige Finger und Zehen vorliegen....mehr »
  410. Beals-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die mit Gelenkkontrakturen, Arachnodaktylie und einem verschrumpelt aussehenden Ohr einhergeht....mehr »
  411. Chromosom 22q13-Deletion
  412. Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
  413. Oto-palato-digitales Syndrom, Typ 2
  414. Chromosom 1p-Duplikation-Syndrom
  415. Roberts-SC-Phokomelie
  416. Chromosom 2p-Duplikation-Syndrom
  417. Chromosom 1q-Duplikation-Syndrom
  418. Chromosom 17-Ring
  419. Chromosom 2q-Duplikation-Syndrom
  420. Hypochondroplasie Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, der während und nach dem Kindesalter auffälliger wird....mehr »
  421. Chromosom 9q-Duplikation/Chromosom 9p-Deletion-Syndrom
  422. Chromosom 8p-Mosaik-Tetrasomie
  423. Chromosom 5p-Duplikation-Syndrom
  424. Chromosom 5q-Duplikation-Syndrom
  425. Chromosom 7p-Duplikation-Syndrom
  426. Chromosom 6q-Duplikation-Syndrom
  427. Kniest-Dysplasie Eine seltene genetische Knochenwachstumsstörung mit Zwergwuchs, vergrößerten Gelenken und Gesichtsdeformitäten....mehr »
  428. Chromosom 8p-Duplikation-Syndrom
  429. Chromosom 7q-Duplikation-Syndrom
  430. Multiple-Synostosen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit zahlreichen Knochenfusionen im Gesicht, den Gliedmaßen und Mittelohr....mehr »
  431. Chromosom 8q-Duplikation-Syndrom
  432. Chromosom 9q-Duplikation-Syndrom
  433. Carpenter-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von einem vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen, kraniofazialen Anomalien, Herzdefekten Wachstumsretardierung und sonstigen Auffälligkeiten geprägt ist....mehr »
  434. Chromosom 17p, partielle Deletion
  435. Chromosom 16q, partielle Deletion
  436. Chromosom 18q, partielle Deletion
  437. Chromosom 8p-invertierte Duplikation-Syndrom
  438. Sphärophakie -Brachymorphie-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit Kleinwuchs und kraniofazialen Anomalien sowie Augen- Zahn- und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  439. 1q-Deletion
  440. 2q-Deletion
  441. 3q-Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 3 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  442. Chromosom 10-Ring-Syndrom
  443. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Nager-Typ
  444. Chromosom 12-Ring-Syndrom
  445. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Saldino-Noonan-Typ
  446. Chromosom 13-Ring-Syndrom
  447. Chromosom 5p-Tetrasomie-Syndrom
  448. Dup (5)(q22-q23)
  449. 18P-Minus-Syndrom
  450. Lakrimoaurikulodentodigitales-Syndrom Ein seltener genetisch bedingter Defekt, der von Anomalien der Ohren, Zähne und Tränengänge geprägt ist....mehr »
  451. Chromosom 9p-Tetrasomie-Syndrom
  452. Chromosom 21-Monosomie
  453. OFD-Syndrom, Typ IX
  454. Chromosom 22, Monosomie-Mosaik
  455. Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
  456. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I
  457. Chromosom 10p-Duplikation-Syndrom
  458. Chromosom 3, Trisomie 3p
  459. Chromosom 20q-Duplikation-Syndrom
  460. Chromosom 12p-Duplikation-Syndrom
  461. Chromosom 3, Trisomie 3q
  462. Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen
  463. Chromosom 12q-Duplikation-Syndrom
  464. Chromosom 4, Trisomie 4p
  465. Chromosom 13q-Duplikation-Syndrom
  466. Exostosen, multipel
  467. Chromosom 15q-Duplikation-Syndrom
  468. Dup (5)(q31-qter)
  469. Chromosom 10p-Duplikation/10q Deletion-Syndrom
  470. Dup (5)(q32-qter)
  471. Dup (5)(q33-qter)
  472. Chromosom 19p-Duplikation-Syndrom
  473. Neurofibromatosen
  474. Pyknodysostose Eine seltene vererbte biochemische Störung mit einem Enzymmangel (Kathepsin K), der die zur Erhaltung gesunder Knochen erforderlichen Prozesse beeinträchtigt....mehr »
  475. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ V Eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die von Hyperextensibilität der Haut, mäßiger Gelenkhypermobilität und mäßiger vaskulärer Fragilität gekennzeichnet ist....mehr »
  476. Chromosom 9, Trisomie 9p
  477. Van-Maldergem-Wetzburger-Verloes-Syndrom Ein Syndrom, das durch Anomalien des Großhirns, des Gesichts und der Gelenke gekennzeichnet ist....mehr »
  478. VACTERL-Assoziation Ein seltener Symptomenkomplex, der sich oft in Form starker Fehlbildungen der Gliedmaßen, Nieren, des Anus, des Herzens, des Ösophagus und der Wirbelsäule äußert....mehr »
  479. Van-Goethem-Syndrom Ein Syndrom, das durch mehrere Geburtsfehler gekennzeichnet ist....mehr »
  480. Venencie-Powell-Winkelmann-Syndrom Ein angeborener Zustand, bei dem eine ganze Reihe klinischer Anzeichen und Symptome vorhanden sind...mehr »
  481. Upton-Young-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, einschließlich geistiger Retardierung und mehrerer Nävi....mehr »
  482. Vagneur-Triolle-Ripert-Syndrom Ein Krankheitsbild mit Lymphödem der unteren Gliedmaßen und rezidivierenden Beschwerden des Atmungssystems....mehr »
  483. Van De Berghe-Dequeker-Syndrom Ein Syndrom mit Anomalien der Arme....mehr »
  484. Welandersche distale Myopathie, Schwedischer Typ Eine sehr langsam fortschreitende Muskelfaserdegeneration, die als leichte Schwäche der kleinen Muskeln in Händen und Füßen beginnt und sich schließlich auf benachbarte Muskeln ausbreitet....mehr »
  485. Eingeschränkte kutane systemische Sklerose Eine seltene Anomalie, von der in erster Linie die Haut und Blutgefäße betroffen sind. Typisch sind kalzifizierte Hautablagerungen (C), Raynaud-Syndrom (R), Funktionsstörung des Ösophagus (E), Sklerodermie der Finger und Zehen (S) und Telangiektasie - erweiterte Blutgefäße (T)....mehr »
  486. Ethylmalonazidurie Eine sehr seltene vererbte Anomalie, die von neurologischen und vaskulären Symptomen infolge einer Ethylmalonsäure-Azidurie geprägt ist....mehr »
  487. Tödlich verlaufende platyspondylische Skelettdysplasie, Torrance-Typ Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Knochenwachstum, die oft vor oder kurz nach der Geburt zum Tod führt...mehr »
  488. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 1
  489. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 2
  490. Seckel-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit fetaler und postnataler Wachstumsretardierung und charakteristischen Gesichtszügen....mehr »
  491. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 3
  492. Devergie-Syndrom Eine chronische Hautkrankheit mit Entwicklung erhobener Flecken auf der Haut, die wachsen und verschmelzen und große rote schuppige Plaques bilden....mehr »
  493. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 4
  494. Goodman-Kamptodaktylie
  495. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 5
  496. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 6
  497. Phokomelie-Syndrom Eine seltene Krankheit mit unterschiedlichen schweren Geburtsfehlern, die genetisch bedingt oder spontan oder als Folge der Anwendung bestimmter Arzneimittel wie etwa Thalidomiden während der Schwangerschaft auftreten können....mehr »
  498. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 7
  499. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 8
  500. Sakati-Syndrom Eine seltene genetische Erkrankung mit typischen Anomalien des Schädels und der Finger/Zehen sowie anderen Anomalien....mehr »
  501. Muskeldystrophie, Fukuyama-Typ Eine seltene vererbte Muskelschwundkrankheit, die vorwiegend in Japan vorkommt und mit geistiger Retardierung und Muskelschwäche ab dem Säuglingsalter einhergeht....mehr »
  502. Akrozephalopolydactylie II Ein seltener genetisch bedingter Defekt mit Kopf-, Hand- und Genitalanomalien und geistiger Retardierung....mehr »
  503. Fallot-Syndrom Eine angeborene Herzerkrankung mit vier Herzfehlern - Öffnung zwischen den Ventrikeln (ventrikulärer septaler Defekt), Obstruktion zwischen den rechten Ventrikeln und der Lunge (subpulmonale Stenose), überreitende Aorta und verdickter rechter Ventrikelmuskel....mehr »
  504. Dobriner-Syndrom Eine vererbte Stoffwechselstörung mit einem Mangel an Coproporphyrinogenoxidase. Der Defekt ist ähnlich, aber leichter als eine intermittierende Porphyrie und geht bisweilen mit einer Lichtempfindlichkeit einher....mehr »
  505. Spalthand-Fehlbildung Ein seltener Gendefekt, bei dem Finger oder Teile von Fingern fehlen. Geht in der Regel mit einer Spaltung der Hand einher, was der Hand ein klauenartiges Aussehen verleiht...mehr »
  506. Halm-Munk-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit mit roten, verdickten Hautstellen an Handflächen und Fußsohlen, Hautinfektionen und Nagel- und Zahnanomalien....mehr »
  507. Warfarin-Syndrom Verschiedene physische oder sonstige Anomalien infolge der Anwendung des Arzneimittels Warfarin im ersten Schwangerschaftstrimester....mehr »
  508. Lithiumvergiftung
  509. Spinale epidurale arachnoide Zysten Eine seltene Krankheit, bei der sich an der Arachnoidea, einer der dünnen Gewebemembranen um das Rückenmark, flüssigkeitsgefüllte Zysten bilden. Art und Schwere der Symptome werden von der Größe und Position der Zyste bestimmt....mehr »
  510. Ektrodaktylie, dominante Form Eine genetische Störung, bei der Finger bzw. Teil der Finger fehlen und die oft mit einer Spaltung in der Hand einhergeht. Es gibt viele Varianten dieser Krankheit....mehr »
  511. Gelbnagel-Syndrom Eine seltene Nagelerkrankung mit verdickten gelben Nägeln und Schwellungen in Körperteilen aufgrund einer eingeschränkten Lymphdrainage wegen eines blockierten oder geschädigten Lymphsystems....mehr »
  512. Watson-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Kleinwuchs, Intelligenzschwäche, Milchkaffeeflecken und Verengung der Lungenklappe äußert....mehr »
  513. Vena-cava-superior-Syndrom Eine Erscheinung, die von einer Kompression oder Obstruktion des normalen Blutflusses in der oberen Hohlvene verursacht wird, welche sauerstoffarmes Blut von den Körpergeweben zurück zum Herzen transportiert....mehr »
  514. Schwere Achondroplasie mit Entwicklungsrückstand und Acanthosis nigricans Ein sehr seltener vererbter Anomalie Defekt mit Knochenentwicklungsstörung und Gehirn- und Hautanomalien....mehr »
  515. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ X - Bombay-Blutgruppen Phänotyp
  516. Idiopathisches Ödem Eine Erkrankung mit Salzretention nicht als Folge einer Herz-, Nieren- oder Leberinsuffizienz....mehr »
  517. Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa Eine seltene vererbte Erkrankung, bei der Störungen im Energie produzierenden Teil von Zellen das Nervensystem beeinträchtigen und Symptome wie Muskel- und Sehprobleme hervorrufen. Schwere und Umfang der Symptome sind variabel....mehr »
  518. Kienbock-Krankheit Ein krankhafter Zustand, bei dem die Unterbrechung der Durchblutung des Mondbeins (häufig infolge einer Entzündung oder Verletzung des Handgelenks) im Handgelenk zu einer Schädigung desselben führt und die Bewegung des Handgelenks behindert....mehr »
  519. Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie Eine seltene genetische Krankheit, bei der anomales Knochenwachstum zu Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und charakteristischen Gesichtszügen führt....mehr »
  520. Akute intermittierende Porphyrie Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Porphobilinogendesaminase vorliegt und sich Porphyrine oder ihre Vorstufen im Körper ansammeln. Die Symptome können durch Anwendung bestimmter Arzneimittel oder den Verzehr bestimmter Nahrungsmittel ausgelöst werden....mehr »
  521. Erworbene totale Lipodystrophie Ein seltener erworbener Defekt mit Anomalien des Fettgewebes und Verlust von Fettgewebe im gesamten Körper. Der Defekt ist der angeborenen Form sehr ähnlich, aber die Einbeziehung der Leber ist stärker....mehr »
  522. Hailey-Hailey-Krankheit Eine seltene Autoimmunkrankheit der Haut, die sich in Form von Ansammlungen von Bläschen äußert, die an Stellen mit hoher Reibung, wie z. B. in den Achselhöhlen, an der Leiste und am Hals aufbrechen. Warmes, feuchtes Wetter, Hautinfektionen und UV-Strahlung sind häufiger Auslöser....mehr »
  523. Pierre-Robin-Syndrom mit fetaler Chondrodysplasie Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit gestörtem Knochenwachstum, Schwerhörigkeit und typischen Gesichtszügen....mehr »
  524. Cockayne-Syndrom Typ 1
  525. Cockayne-Syndrom Typ 2
  526. Atelosteogenesis, Typ 2
  527. Achondrogenesis Eine Gruppe von Krankheiten mit typischer anomaler Knochen- und Knorpelentwicklung....mehr »
  528. Patterson-Pseudoleprechaunismus-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit übermäßiger Pigmentierung, ungewöhnlich aussehender Haut, ungewöhnlichen Gesichtszügen, schwerer geistiger Retardierung und Knochenanomalien.[S4]...mehr »
  529. Duhring-Brocq-Krankheit
  530. Porphyrie, Ala-D
  531. Gemeinsamer Ventrikel Ein angeborener Herzfehler, bei dem die Wand zwischen den beiden Herzkammern gänzlich fehlt....mehr »
  532. Zimmerman-Laband-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit mit typischer Fibrose des Zahnfleischs und Ohr-, Nasen-, Nagel- und Fingeranomalien....mehr »
  533. Fibrosierende Alveolitis Ein Zustand mit Anomalien im Bindegewebe zwischen den Lungenalveolen, was zu Entzündungen führt....mehr »
  534. Distale erbliche motorische Neuropathie, Typ V
  535. Paget-Krankheit, extramammäre Krankheit
  536. 3-Methylglutakon-Azidurie, Typ 1 Eine rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der im Harn Methylglutaconsäure vorhanden ist....mehr »
  537. W-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit typischen Gesichtsmerkmalen, geistiger Retardierung, Sprechbeschwerden und Gliedmaßendeformationen....mehr »
  538. Rud-Syndrom Ein Defekt, der von Ichthyose, Epilepsie, Kleinwuchs, Hypogonadismus und schwerer geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  539. Zwergwuchs vom Laron-Typ
  540. POEMS-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit weitreichenden Auswirkungen auf den Körper: P - Polyneuropathie, O -Organopathie, E - Endokrinopathie, M - monoklonale Gammopathie, S - Hautveränderungen....mehr »
  541. Megalocornea geistige Behinderung-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus von Geburt an, geistiger Retardierung verschiedenen Grades und Augenveränderungen. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  542. Syringomyelie, zervikale Läsion Eine langsam fortschreitende neurologische Krankheit, die von einer flüssigkeitsgefüllten Kavität in der Halsregion im Rückenmark gekennzeichnet ist....mehr »
  543. Scott-Syndrom Ein sehr seltenes vererbtes Syndrom, das von Anomalien des Kopfes und der Hände/Füße sowie von geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  544. Neurosyphilis
  545. Muckle-Wells-Syndrom Eine vererbte krankhafte Veränderung, die von Amyloidose (Proteinablagerungen), Taubheit, Nesselsicht und Gliederschmerzen geprägt ist....mehr »
  546. Vohwinkel-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der sich rund um die Basis der Finger und Zehen enge Bänder aus verdickter Haut bilden und im Allgemeinen zur Selbstamputation des betroffenen Fingers bzw. der betroffenen Zehe führen. Die Krankheit geht außerdem mit Verlust des Hörvermögens einher....mehr »
  547. Tomakulöse Neuropathie
  548. Dextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis
  549. Rubinstein-Taybi-ähnliches Syndrom
  550. Parsonage-Turner-Syndrom Entzündung der Nerven, die Signale vom Rückenmark zur Schulter, dem Arm und den Händen leiten....mehr »
  551. Hereditäre spastische Paralyse, infantile Erstmanifestation, aufsteigend
  552. Larsen-Syndrom, rezessiver Typ
  553. Zerebrale x-chromosomale Adrenoleukodystrophie mit Manifestation im Kindesalter
  554. Idiopathische pulmonale Hypertonie Eine seltene Krankheit, bei der die Sklerose der Lungenarterien Zyanose, Polyzythämie und Herzinsuffizienz verursacht....mehr »
  555. Wilkes-Stevenson-Syndrom Ein Syndrom, das durch mehrere genetisch bedingte Anomalien geprägt ist....mehr »
  556. Ventruto-Digirolamo-Festa-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich als vorzeitige Fusion von Schädelknochen und Finger-, Zehen- und Hüftanomalien äußert....mehr »
  557. XK-Aprosenzephalie Eine äußerst seltene Auffälligkeit, bei der das Vorderhirn fehlt und weitere Anomalien vorliegen....mehr »
  558. Verloes-David-Syndrom Ein vererbter Zustand mit Kleinwuchs und mehreren Skelettanomalien....mehr »
  559. Wiedemann-Oldigs-Oppermann-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch starken Haarwuchs, geistige Retardierung und Skelettanomalien geprägt ist....mehr »
  560. Willems-De Vries-Syndrom Ein Syndrom, das durch hervorstehende kurze Gliedmaßen, subluxierte Knie und Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  561. Viljone-Kallis-Voges-Syndrom Ein Syndrom, das von Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie, niedrig ansetzenden Ohren, vorstehender Nase und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  562. Vitiligo, geistige Behinderung, Fazialdysmorphie, Urämie Ein Zustand, bei dem mehrere Symptome vorhanden sind, einschließlich geistiger Retardierung, Gesichtsdysmorphismus und Urämie....mehr »
  563. Young-Simpson-Syndrom Eine Krankheit, die vorwiegend von geistiger Retardierung und physischen Anzeichen einer Hypothyreose geprägt ist....mehr »
  564. Walbaum-Titran-Durieux-Crepin-Syndrom Ein Syndrom mit mehreren Anomalien...mehr »
  565. Waller-Degeneration Ein Syndrom, das durch die Degeneration des Axons eines peripheren Nervs distal zu der Stelle seiner Transektion im Zentralnervensystem charakterisiert ist....mehr »
  566. Wegmann-Jones-Smith-Syndrom Ein Syndrom, das vom Vorhandensein verkürzter Gliedmaßen, Ödem und Iriskolobom gekennzeichnet ist....mehr »
  567. Femur bifidum mit monodaktylöser Ektrodaktylie Eine seltene Krankheit, bei der ein Oberschenkelknochen gespalten ist und fehlende Finger eine hummerscherenartig verformte Hand (Ektrodaktylie) ergeben....mehr »
  568. Biemond-Syndrom Typ 2
  569. Dermatoosteolyse, Kirgisischer Typ
  570. Achard-Syndrom Eine vererbte Bindegewebskrankheit, die sich vorwiegend in Form von einem typischen kurzen Schädel, langen, schlangen Knochen, einem zurückgesetzten Unterkiefer und losen Hand- und Fußgelenken äußert....mehr »
  571. Marie-Bamberg-Syndrom
  572. Kyrle-Krankheit Eine Hauterkrankung, die oft mit Diabetes mellitus oder Niereninsuffizienz einhergeht....mehr »
  573. Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, autosomal-dominant Ein seltener Gendefekt, bei dem vorwiegend die Wirbelsäule und Epiphysen (die Enden der Röhrenknochen, an denen Wachstum stattfindet) von einer Knochenentwicklungsstörung betroffen sind....mehr »
  574. Pulmonale arteriovenöse Fistel Ein seltener genetischer Defekt, bei dem mindestens eine Arterie und Vene in der Lunge über eine anomale Öffnung oder Fistel verbunden sind, was sich auf den Grad der Oxygenierung von Körpergeweben auswirkt....mehr »
  575. Ackerman-Syndrom Eine extrem seltene Auffälligkeit, die primär mit Glaukom, Deformation der Oberlippe und anomalen Zahnwurzeln einhergeht....mehr »
  576. Desmoidtumor
  577. Brachydakylie Typ C
  578. Marfanoide Hypermobilität
  579. Sugarman II-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit kurzen Fingern und Zehen infolge einer Verkürzung der Finger- und Zehenknochen, die unmittelbar an Handflächen und Fußsohlen anschließen. Außerdem ist der große Zeh verdoppelt....mehr »
  580. Osteoglophonischer Zwergwuchs Eine Form von Zwergwuchs mit verfrühter Fusion der Schädelknochen, verkürzten Gliedmaßen und Anomalien der Finger/Zehen und des Gesichts sowie Knochenentwicklungsstörungen....mehr »
  581. Opsismodysplasie Eine seltene Krankheit, bei der eine anomale Knochenentwicklung zu Skelettanomalien wie Kleinwuchs, verkürzte Gliedmaßen und Gesichtsanomalien führt....mehr »
  582. Oliver-Syndrom Ein äußerst seltener Defekt, der von überzähligen Fingern und/oder Zehen und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  583. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Verma-Naumoff-Typ
  584. Akrodermatitis, persistierende
  585. Syndrom geistiger Behinderung nach Hall-Riggs Eine seltene Erbkrankheit mit geistiger Retardierung, distinkten Gesichtszügen und verschiedenen Knochenanomalien....mehr »
  586. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Typ 2 Ein seltener Geburtsfehler, bei dem ein Enzymmangel (7-Dehydrocholesterinreduktase) verhindert, dass Cholesterin richtig metabolisiert wird. Das Resultat sind unterschiedliche physische Anomalien. Typ II ist stärker ausgeprägt....mehr »
  587. Lujan-Fryns-Syndrom
  588. Hand-Fuß-Uterus-Syndrom
  589. Brachydakylie Typ A3
  590. Nemalin-Myopathie, spätmanifester Typ
  591. Retinopathie, pigmentiert, geistige Behinderung Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einer Degeneration von Retinapigmenten, Katarakten, verkleinertem Kopf und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  592. AREDYLD Ein seltener Zustand mit Anomalien der Extremitäten, Zähne, Haare, Nägel und Nieren sowie lipoatrophischem Diabetes....mehr »
  593. Nemaline-Myopathie, frühmanifester Typ
  594. Osteolyse, erblich, multizentrisch Sehr seltene Skelettkrankheit, die sich in Form eines Knochenverlustes in Händen und Füßen (Karpal- und Tarsalknochen) sowie von Anomalien der Röhrenknochen und der Finger und Zehen äußert....mehr »
  595. Pyle-Krankheit Eine seltene genetische Krankheit mit zahlreichen Knochenanomalien sowie Verlust der Sehkraft und des Gehörs....mehr »
  596. Renal-tubuläre Azidose, distal, Typ 4
  597. Banki-Syndrom Ein seltener Defekt, der von einer auffälligen Krümmung der Finger, des dünnen Mittelstücks der Röhrenknochen, einer Verschmelzung bestimmter Handgelenksknochen (Os lunatum und Os cuneiforme) und weiteren Handanomalien geprägt ist....mehr »
  598. De Lange 1
  599. Ebstein-Anomalie Angeborener Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe deformiert ist. Die Trikuspidalklappe im Herzen hat normalerweise drei Segel, die den Blutstrom steuern, bei der Ebstein-Anomalie bleibt aber eines der Segel offen, anstatt sich zu schließen, sodass Blut hindurch strömen kann....mehr »
  600. Palantsches Gaumenspalten-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit Gaumenspalte, ungewöhnlichen Gesichtszügen, geistiger Retardierung und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  601. N-Syndrom
  602. Fischer (M.)-Syndrom
  603. McKusick-Kaufman-Syndrom
  604. Akromegaloide Veränderungen, Cutis verticis gyrata und Cornea-Leukose
  605. Normokaliämische periodische Lähmung Eine seltene Erkrankung mit typischen Phasen von Muskelschwäche, die nicht mit einem gestörten Kaliumspiegel in Zusammenhang stehen....mehr »
  606. Dejerine-Klumpke-Syndrom
  607. Launois-Bensaude-Adenolipomatose
  608. Cushing's Symphalangismus
  609. Methylmalonazidämie mit Homocystinurie, cbl d
  610. Taussig-Bing-Syndrom
  611. Hämoglobin S/Hämoglobin Lepore, Boston
  612. Thiamin-empfindliches Megaloblastenanämie-Syndrom
  613. Rosenberg-Lohr-Syndrom
  614. Osteoarthropathie der Finger, familiengebunden Eine seltene Krankheit, bei der eine Unterbrechung der Durchblutung der Fingerknochen zu Knochenschmerzen und Knochenabbau führt....mehr »
  615. Emery-Nelson-Syndrom
  616. Geistige Behinderung, Mietens-Weber-Typ
  617. Pseudoaminopterin-Syndrom
  618. Syndrom mit akromegaloidem Erscheinungsbild des Gesichts
  619. Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom
  620. Brachymetapodie, Anodontie, Hypotrichose, Albinoidismus
  621. Gehirn - Knochen - Fett
  622. Thoracic-outlet-Syndrom TOS
  623. Ulnar-mammäres Syndrom, Pallister-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit überzähligen oder fehlenden Fingern/Zehen, Brust- und Gebissanomalien....mehr »
  624. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Rodriguez-Typ
  625. Hämangioperizytom Ein langsam wachsender Tumor, der sich im tiefen Weichgewebe bildet, vorwiegend im Abdomen (insbesondere im Retroperitoneum in der Beckenregion), den Hüften, Schultern, Oberarmen und Oberschenkeln....mehr »
  626. Treponema-Infektion Eine seltene Infektionskrankheit, die durch sexuellen Kontakt übertragen und von Treponema pallidum (ein Spirochätenbakterium) verursacht wird. Unbehandelte Fälle können zu schweren Komplikationen und sogar zum Tod führen....mehr »
  627. Hypophysenkrebs, Kindheit
  628. Allain-Babin-Demarquez-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem die Schädelknochen vorzeitig verschmelzen und eine Entwicklungsstörung des Knochenskeletts und Bluthochdruck vorliegen....mehr »
  629. Akropektorales Syndrom Eine seltene Auffälligkeit mit überzähligen Fingern und Zehen, Fusion der Finger und Zehen und Anomalien der Bauch- und Brustwand....mehr »
  630. Acrodysplasia scoliosis Eine seltene vererbte genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Fingern und Zehen, Skoliose und sonstigen Wirbelsäulendeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  631. Alopezie - Hypogonadismus - extrapyramidale Störung
  632. Akroosteolyse, neurogen
  633. Chromosom 1, Trisomie 1q32 qter
  634. Defekt im acro-pectoro-renalen Feld
  635. Hypophysetumore, Erwachsenentyp
  636. Akrofrontofazionasales Ossifikationsstörungs-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Anomalien der Skelettknochen und geistiger Retardierung geprägt ist. Es sind außerdem verschiedene Gesichts-, Augen- und Urogenitaldefekte vorhanden....mehr »
  637. Al Awadi-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das vor allem durch schwere Fehlbildungen der Gliedmaßen und des Beckens geprägt ist....mehr »
  638. Kamptobrachydactylie
  639. ADULT-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit typischen Nagelanomalien, anomaler Zahnentwicklung, Tränengangblockade, Pigmentierungsstörungen und Hand- und Fußanomalien....mehr »
  640. Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das typischerweise mit fehlendem Haar und geistiger Behinderung einhergeht....mehr »
  641. Hereditäre Amyloidose
  642. Familiäre Hypertryptophanämie Eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die mit einem hohen Tryptophanspiegel im Blut einhergeht. Die Störung tritt tendenziell familiär auf....mehr »
  643. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Palagonia-Typ
  644. Akropektorovertebrale Dysplasie Ein seltener vererbter genetischer Defekt mit Anomalien an den Fingern, Zehen, am Gaumen und den Brustknochen....mehr »
  645. Chromosom 1, Monosomie 1q25 q32
  646. Chromosom 6, Monosomie 6p23
  647. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Preis-Typ
  648. Alves Castelo dos Santos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Anomalien der Haare, der Augen, der Haut und der Wirbelsäule geprägt ist....mehr »
  649. Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden
  650. Amyotrophe Lateralsklerose Typ 1
  651. Ellis-van-Creveld-Syndrom
  652. Buttiens-Fryns-Syndrom
  653. Brachytelephalangie, charakteristische Fazies, Kallmann
  654. Epiphysäre Dysplasie, multipel, 1
  655. Bhaskar-Jagannathan-Syndrom
  656. Epiphysäre Dysplasie, multipel, 2
  657. Lippen-/Gaumenspalte - Ektrodaktylie
  658. Clare-Baraitser-Syndrom
  659. Lippen-/Gaumenspalte - veränderte Daumen - Mikrozephalie
  660. Blepharophimose - Ptosis - Syndaktylie - geistige Behinderung
  661. Brachydakylie - Kleinwuchs - Gesichtsanomalien
  662. Distale Myopathie Eine vererbte Muskelkrankheit, von der hauptsächlich die Endglieder von Armen und Beinen betroffen sind - Hände, Füße, Unterarme und Unterbeine....mehr »
  663. Carnevale-Hernandez-Castillo-Syndrom
  664. Fehlbildung der Mittelhandknochen - Mikrognathie - Mikrostomie
  665. Crisponi-Syndrom
  666. Brachydakylie - Zwergwuchs - geistige Behinderung
  667. Blepharoptose - Gaumenspalte - Ektrodaktylie - Zahnanomalien
  668. Brachydakylie, Typ mit langen Daumen
  669. Brachydakylie - Skoliose - Verschmelzung der Handwurzelknochen
  670. Brachydakylie-Zwergwuchs, Mseleni-Typ
  671. Brachydakylie - Ellenbogen-, Handgelenk-Dysplasie
  672. Kraniosynostose, Philadelphia-Typ
  673. Autoimmune periphere Neuropathie Schädigung peripherer Nerven, die auftritt, wenn diese vom körpereigenen Immunsystem angegriffen werden....mehr »
  674. Lippen-/Gaumenspalte - Oligodontie - Syndaktylie - Pili torti
  675. Kraniosynostose, Fontaine-Typ
  676. Brachyzephalofrontonasale Dysplasie
  677. Carnevale-Canun-Mendoza-Syndrom
  678. Brachydakylie - Mesomelie - geistige Behinderung - Herzdefekte
  679. Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom
  680. Zwergwuchs - Gelenksteife - okuläre Anomalien
  681. Borrone-Di Rocco-Crovato-Syndrom
  682. Lumbale Malsegmentation - Minderwuchs
  683. Distale Myopathie mit Stimmbandschwäche Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer Muskelschwäche im Endabschnitt der Arme und Beine sowie der Stimmbänder und des Pharynx charakterisiert ist....mehr »
  684. Spinozerebellare Ataxie 12 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 5q31-q33) mit variablen Symptomen wie Armtremor, Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) sowie sonstigen Symptomen....mehr »
  685. Geistige Behinderung - Spastizität - Ektrodaktylie
  686. Spinozerebellare Ataxie 14 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 19q13.4qter) mit Gangataxie, Tremor und Dysarthrie (Sprechstörung). Schreitet langsam fort....mehr »
  687. Nephronophthise, familiengebunden, Erwachsenentyp - spastische Tetraparese
  688. Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von Epilepsie, Kleinwuchs und Skelettanomalien äußert....mehr »
  689. Kryptomikrotie - Brachydakylie-Syndrom
  690. Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Paraplegie, verkürzten Fingern und Knochenanomalien äußert. Die Paraplegie schreitet langsam fort....mehr »
  691. Spinozerebellare Ataxie 18
  692. Spinozerebellare Ataxie 27 Ein seltener Gendefekt (FGF14-Defekt auf Chromosom 13q34) mit Tremor, Dyskinesie und psychiatrischen Episoden. Es treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen....mehr »
  693. Enzephalopathie, progredient - Optikusatrophie
  694. Spinozerebellare Ataxie 19 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 1p21-q21) mit leichter kognitiver Beeinträchtigung und Myoklonus. Es treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen....mehr »
  695. Sklerodermie, diffus
  696. Dandy-Walker-Fehlbildung mit geistiger Behinderung, Makrozephalie, Myopie und Brachytelephalangie
  697. Epiphysäre Dysplasie - Hörverlust - Dysmorphie
  698. Kranioakrofaziales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Herz-, Hand-, Gesichts- und Schädelanomalien geprägt ist....mehr »
  699. Ektodermale Dysplasie - Arthrogrypose - Diabetes mellitus Ein seltenes Syndrom, das mit Diabetes, Kleinwuchs und Anomalien der Zähne, Haare und Nägel einhergeht....mehr »
  700. Dysplasie Typ Greenberg Eine sehr seltene Form von kurzgliedrigem Kleinwuchs....mehr »
  701. Le Marec-Bracq-Picaud-Syndrom
  702. Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom
  703. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Gaumenspalte - ungewöhnliche Fazies
  704. Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 1
  705. Opitz-Reynolds-Fitzgerald-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form überzähliger kleiner Finger, Taubheit und Anomalien von Gesichtsknochen äußert....mehr »
  706. Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 2 Eine sehr seltene vererbte Skelettkrankheit, bei der die Röhrenknochen des Körpers verdickt sind und Anomalien am Kopf vorhanden sind....mehr »
  707. Ektodermale Dysplasie - Ektrodaktylie - Makuladystrophie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich mit Anomalien der Haut, Haare, Nägel und Augen sowie fehlenden Fingern einhergeht....mehr »
  708. Laron-Syndrom Typ 1
  709. Laron-Syndrom Typ 2
  710. Megalenzephalie - Cutis marmorata ,Telangiectatica congenita
  711. Resistenz gegen das schilddrüsenstimulierende Hormon Eine sehr seltene Anomalie, bei welcher der Körper nicht auf das Schilddrüsen-stimulierende-Hormon anspricht, obwohl dieses in ausreichender Menge vorhanden ist. Das Problem sind defekte Rezeptoren des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons....mehr »
  712. Laplane-Fontaine-Lagardere-Syndrom
  713. Anophthalmie - Megalocornea - Kardiopathie - Skelettanomalien
  714. Engelförmige phalangoepiphyseale Dysplasie Eine seltene genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die hauptsächlich von ungewöhnlich gewinkelten Enden bestimmter Knochen (Finger und Hüften) geprägt ist, was früh zu Osteoarthrose führt....mehr »
  715. Spastizität - multiple Exostosen Ein sehr seltenes Syndrom mit steifen Beinen und zahlreichen Knochenauswüchsen....mehr »
  716. Morquio-Syndrom ohne Keratansulfatausscheidung
  717. Jacobsen-Syndrom
  718. Shprintzen-Golberg-Kraniosynostose
  719. Herzdefekte - Gliedmaßenverkürzung Ein sehr seltenes Syndrom, vorwiegend in Form von kurzen Gliedmaßen und Herzfehlern....mehr »
  720. Nakajo-Syndrom
  721. Fibulaaplasie - Ektrodaktylie
  722. Spondylokostale Ossifikationsstörung, Dandy-Walker Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Rippen- und Wirbelsäulenanomalien sowie der Dandy-Walker-Anomalie (Gehirnzyste) äußert....mehr »
  723. Pseudopapillenödem - Blepharophimosis - Handanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Fehlbildungen der Hände, Füße, Ohren und des Gesichts sowie Taubheit äußert....mehr »
  724. Radio-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Nieren-, Unterarm- und Daumenanomalien äußert....mehr »
  725. Spinale Muskelatrophie mit Atemnotsyndrom 1
  726. Arthrogryposis multiplex congenita, distal, x-chromosomal
  727. Makrozephalie, geistige Behinderung, Minderwuchs, spastische Paraplegie und ZNS-Fehlbildungen
  728. Augenbrauen, Verdoppelung von, mit dehnbarer Haut und Syndaktylie Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Verdoppelung eines Teils der Augenbraue, erhöhter Hautelastizität und Syndaktylie gekennzeichnet ist....mehr »
  729. Hapnes-Boman-Skeie-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der die Finger aufgrund einer anomalen Befestigung der Sehnen nicht normal geöffnet und geschlossen werden können....mehr »
  730. Pulmonales arteriovenöses Aneurysma Eine sehr seltene Krankheit, bei der zwischen einer Lungenarterie und einer Lungenvene eine anomale Öffnung vorhanden ist, was die Blutoxygenierung beeinträchtigt....mehr »
  731. Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie
  732. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B1
  733. Metatrophe Dysplasie Eine sehr seltene Form von Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen und langem Rumpf. Es sind weniger als 100 Fälle dieser Anomalie bekannt....mehr »
  734. Frank-Ter Haar-Syndrom Eine seltene genetische Knochenkrankheit mit Skelettanomalien, vergrößerter Cornea und charakteristischen Gesichtsanomalien....mehr »
  735. Minderwuchs - Kontrakturen - Hypotonie
  736. Kraniomikromelie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Schädel- und Gesichtsanomalien, verkürzten Armen und Beinen und retardiertem Wachstum des Fetus gekennzeichnet ist....mehr »
  737. Chemke-Oliver-Mallek-Syndrom
  738. Marden-Walker-ähnliches Syndrom
  739. Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Taubheit, Diabetes, Epilepsie, Nierenkrankheit und vorzeitiger Arterienverhärtung äußert....mehr »
  740. Arthrogrypose, distal, Typ 2A
  741. Arthrogrypose, distal, Typ 2B
  742. Polyneuropathie - geistige Behinderung -Akromikrie - vorzeitige Menopause
  743. Kopfhaut - Ohr - Brustwarze-Syndrom
  744. Say-Feld-Coldwell-Syndrom
  745. Seckel-ähnliches Syndrom, Typ Buebel
  746. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, X-chromosomal mit geistiger Beeinträchtigung Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen und geistiger Behinderung....mehr »
  747. Rhizomele Dysplasie, Patterson- Lowry-Typ
  748. Fuhrmann-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien des Oberschenkelknochens, der Finger und der Fibula (Wadenknochen) äußert....mehr »
  749. Chromosom 14q, terminale Deletion
  750. Tibiaaplasie - Ektrodaktylie - Hydrocephalus Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend als Flüssigkeitsansammlung im Schädel (Hydrozephalie), Schienbeinanomalien und Spalthanddeformation äußert....mehr »
  751. ARTS-Syndrom Ein seltenes letales Syndrom mit Taubheit, Optikusatrophie und Ataxie....mehr »
  752. Fontaine-Farriaux-Blanckaert-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch die vorzeitige Fusion von Schädelknochen sowie verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  753. Herrmann Opitz-Arthrogrypose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kontrakturen, Skelettanomalien und Kleinwuchs gekennzeichnet ist....mehr »
  754. Mousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom
  755. Rhizomeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Oberarm- und Oberschenkelknochen gekennzeichnet ist. Führt meist bereits im frühen Kindesalter zum Tod....mehr »
  756. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie mit multiplen Dislokationen Ein sehr seltenes Syndrom mit Knochenwachstumsstörung und Dislozierung mehrerer Gelenke....mehr »
  757. Aplasie cutis congenita - intestinale Lymphangiektasie
  758. Montefiore-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien de Schädels, des Gesichts, des Herzens und der Finger/Zehen gekennzeichnet....mehr »
  759. Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
  760. Geistige Behinderung - Makrozephalie - grobe Gesichtszüge - Hypotonie
  761. Nachtblindheit - Skelettanomalien - ungewöhnliche Fazies
  762. Kraniodigitales Syndrom - geistige Behinderung
  763. Geistige Behinderung - ungewöhnliche Fazies - Klumpfuß - Handanomalien
  764. Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
  765. Okulo-skeletales-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augen-, Skelett- und Nierenproblemen äußert....mehr »
  766. Hyperphalangismus -Dysmorphie - Bronchomalazie
  767. Axiales mesodermales Dysplasie-Spektrum Ein breites Spektrum von Defekten während der Fetalentwicklung. Der Defekt kann auf Zellebene auftreten und die Art und Weise der Entwicklung verschiedener Körperteile beeinflussen....mehr »
  768. Geistige Behinderung, Wolff-Typ
  769. Zwergwuchs mit Gliedmaßenverkürzung, tödlich, Mcalister-Crane-Typ
  770. Eng-Strom-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs und Episoden mit Gelenksperre in den Fingern....mehr »
  771. Geistige Behinderung-Polydaktylie-nicht kämmbares Haar
  772. Kranio-Osteoarthrose Ein sehr seltenes Syndrom mit großen Fontanellen, Gelenkproblemen und Trommelschlegelfingern....mehr »
  773. EEC-Syndrom ohne Lippen-/Gaumenspalte
  774. Czeizel-Losonci-Syndrom
  775. Herz-Hand-Syndrom, spanischer Typ Ein sehr seltenes Syndrom, vorwiegend in Form von Anomalien des Herzens und der Hände....mehr »
  776. Zerebro-okulo-skeleto-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Augen, des Skeletts und der Nieren gekennzeichnet ist....mehr »
  777. Powell-Venencie-Gordon-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie spastischer Parese äußert....mehr »
  778. Deformation der Schulter und des Brustkorbs, angeborene Herzkrankheit
  779. Symphalangismus mit multiplen Anomalien an Händen und Füßen Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Gelenkfusionen in Fingern und Zehen sowie anderen Hand- und Fußanomalien äußert....mehr »
  780. Trueb-Burg-Bottani-Syndrom Ein sehr seltenes genetisches Syndrom, das von Haar-, Zahn- und Nagelanomalien sowie Pterygien zwischen den Fingern gekennzeichnet ist....mehr »
  781. Dysgenesie der Gonaden, XY-Typ-assoziierte Anomalien
  782. Fazioskeletalgenitales Syndrom, Rippberger-Typ
  783. Sklerokornea, Syndaktylie, zweideutige Genitalien
  784. Pulmonale Fibrose /Granulom Eine Lungenkrankheit mit Versteifung und Entzündung von Lungengewebe....mehr »
  785. Larsen-Syndrom, dominanter Typ
  786. Tel-Hashomersches Kamptodaktylie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Fingerflexion, Gesichtsanomalien, Kleinwuchs und Muskelbeschwerden äußert....mehr »
  787. Klippel-Feil-Syndrom, rezessiver Typ
  788. Dermatokardioskeletales Syndrom, Boronne-Typ
  789. Larsen-ähnliche ossäre Dysplasie - Zwergwuchs
  790. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2AI
  791. Tricho-odonto-onycho-dermales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Anomalien der Haare, Zähne, Nägel und Haut....mehr »
  792. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, x-chromosomal Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Rumpf und Finger sind verkürzt....mehr »
  793. Stratton-Parker-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, einem auf der falschen Seite der Brust liegenden Herzen (Dextrokardie) und einer Knochenentwicklungsstörung....mehr »
  794. Präaxiale-Brachydakylie-Syndrom nach Temtamy Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von geistiger Retardierung, Taubheit, Wachstumsverzögerung, Fingeranomalien und verschiedenen anderen Anomalien äußert....mehr »
  795. Kurzrippen - Kraniosynostose - Polysyndaktylie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von verkürzten Rippen, vorzeitiger Fusion der Schädelknochen und Pterygien äußert....mehr »
  796. Pseudoadrenoleukodystrophie Eine seltene Krankheit, bei der ein Enzymmangel (Acyl-CoA-Oxidase) zu Symptomen wie Epilepsie, Apnoe, psychomotorische Retardierung und neurologischen Defiziten führt....mehr »
  797. Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
  798. Spaltbildung in der Oberlippe, median - Hautpolypen
  799. Lymphödem, Mikrozephalie und Chorioretinopathie-Syndrom
  800. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Herz- und Skelettanomalien
  801. Korneodermatoossäres Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form von dicker, schuppiger Haut an den Handflächen und Fußsohlen, Veränderungen der Hornhaut und Zahnproblemen äußert....mehr »
  802. Meckel-Syndrom Typ 2
  803. Meckel-Syndrom Typ 3
  804. Marfan-Syndrom Typ 2
  805. Cormier-Rustin-Munnich-Syndrom Der Mangel an bestimmten Chemikalien, die Bestandteil der Atmungskette sind, kann, je nachdem, welche Chemikalie beteiligt ist, und dem Grad des Mangels zu verschiedenen Fehlbildungen führen....mehr »
  806. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 5
  807. Omodysplasie, Typ 1 Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend als extremer Kleinwuchs aufgrund verkürzter Knochen in Armen und Beinen äußert....mehr »
  808. Tollner-Horst-Manzke-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit überzähligen Fingern, Lippenspalte, Gaumenspalte und Anomalien der Bauchorgane....mehr »
  809. Morse-Rawnsley-Sargent-Syndrom
  810. Osteoporose - Makrozephalie - geistige Behinderung - Erblindung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Osteoporose, Blindheit und vergrößertem Kopf äußert....mehr »
  811. Buntinx-Lormans-Martin-Syndrom
  812. Pulmonale alveoläre Proteinose, angeboren Eine seltene Lungenkrankheit, bei der sich Protein- und Fettmoleküle in entfernten Teilen der Lunge ablagern und die Atmung beeinträchtigen....mehr »
  813. Spondyloperipherale Dysplasie - verkürzte Ulna Eine seltene vererbte Krankheit, bei welcher ein Unterarmknochen (Elle) verkürzt ist und andere Skelettanomalien wie z. B. verkürzte Hände und Füße vorhanden sind....mehr »
  814. Transversaler Gliedmaßendefekt - Herzanomalie
  815. Metaphysäre Dysplasie - maxilläre Hypoplasie - Brachydakylie
  816. Anonychie - Mikrozephalie
  817. Herrmann-Opitz Kraniosynostose
  818. Kleeblattschädel-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen leicht kleeblattförmigen Kopf gekennzeichnet ist....mehr »
  819. Spastische Paraplegie 16, x-chromosomal Eine seltene Auffälligkeit mit Spastik und Schwäche der Arme und Beine, geistiger Retardierung, Sehstörung und schlechter Kontrolle der Darm- und Blasenfunktion. In den meisten Fällen sind die Betroffenen nie in der Lage zu gehen....mehr »
  820. Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Skelettanomalien und verschiedenen anderen Anomalien....mehr »
  821. Halal-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines kleinen Kopfes und einer Gaumenspalte äußert....mehr »
  822. Minderwuchs, kranielle Hyperostose, Hepatomegalie und Diabetes
  823. Trigonozephalie - zweigeteilte Nase - akrale Anomalien Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form einer vorstehenden, dreieckigen Stirn, kurzem Kopf, Knollennase, kleinem Kiefer, großem Mund, schlechtem Muskeltonus und Fußanomalien äußert....mehr »
  824. FACES-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, Syndaktylie und Skelettanomalien äußert....mehr »
  825. Faziales neuromuskuloskeletales-Syndrom, Zypern-Typ Ein seltenes vererbte Syndrom, bei dem verschiedene neurologische, muskuläre und skelettbezogene Anomalien und charakteristische Gesichtszüge vorhanden sind....mehr »
  826. Fehlender Radius - anogenitale Anomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines nicht vorhandenen Radius (Unterarmknochen) und Anomalien der Analregion und der Genitalien äußert....mehr »
  827. Syndaktylie, Typ 2
  828. Geistige Behinderung - Myopathie - Minderwuchs - endokriner Defekt
  829. Skelettdysplasie - orofaziale Anomalien Eine sehr seltene Erscheinung, die sich vorwiegend durch Gesichts-, Mund- und Skelettanomalien äußert....mehr »
  830. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie mit anormaler Zahnbildung Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Bei diesem bestimmten Typ sind auch Zahnanomalien vorhanden....mehr »
  831. Syndaktylie Typ 5 Ein Geburtsfehler mit Pterygien zwischen Fingern und Zehen, üblicherweise zwischen dem 3. und 4. Finger und dem 2. und 3. Zeh. Außerdem mit Fusion einiger Röhrenknochen in der Hand (Metakarpen) und Füßen (Metatarsen)....mehr »
  832. Jeune-Syndrom - Situs inversus
  833. Triphalangealer Daumen - Polysyndaktylie-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Pterygien zwischen den Fingern und eines Daumens äußert, der drei anstelle der üblichen zwei Knochen aufweist....mehr »
  834. Fibulaaplasie-Komplex - Brachydakylie
  835. Siderose Anomale Eisenablagerungen in Körpergeweben. Die Symptome richten sich danach, in welchen Gewebe sich die Ablagerungen befinden....mehr »
  836. ECP-Syndrom Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Gaumenspalte und fehlenden Fingern....mehr »
  837. Lissenzephalie - Immunmangel-
  838. Nicolaides-Baraitser-Syndrom
  839. Symphalangismus, distal Eine Fingerfehlbildung, bei der mindestens ein endständiges Gelenk der Finger oder Zehen fusioniert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen....mehr »
  840. Überkreuzte Polydaktylie Typ 1
  841. Okulo-zerebro-akrales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gehirns, der Ohren und der Gliedmaßen äußert....mehr »
  842. Frias-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kurzen Fingern und Zehen und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  843. Fehlender Daumen - hypoplastische Großzehen Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von fehlenden Daumen und unterentwickelten großen Zehen äußert....mehr »
  844. Sklerodermie, systemisch
  845. Richieri-Costa-Guion-Almeida-Syndrom
  846. Gms-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, Kleinwuchs und einer Augenanomalie geprägt ist....mehr »
  847. Bahemuka-Brown-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von spastischer Paraplegie und Hautpigmentierungsstörungen geprägt ist....mehr »
  848. Velofazioskeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, die sich vorwiegend durch Kleinwuchs und Gesichts- und Skelettanomalien äußert....mehr »
  849. Glass-Chapman-Hockley-Syndrom
  850. Furukawa-Takagi-Nakao-Syndrom
  851. Oto-palatal-digitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit verschiedenen Anomalien, einschließlich Skelettanomalien, distinkte Gesichtszüge und Gaumenspalte. Es gibt zwei Typen der Krankheit (Typ 1 und 2), wobei Typ 2 schwerer ist....mehr »
  852. TAU-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer reduzierten Thrombozytenzahl und eines fehlenden Ulna-Knochens (Unterarmknochen) äußert....mehr »
  853. Minderwuchs - Monodaktylie - Ektrodaktylie - Gaumenspalte
  854. Epimetaphyseale Skelettdysplasie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer Knochenentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  855. Anophthalmus mit Extremitätenanomalien Eine seltene Anomalie, bei der die Augen fehlen....mehr »
  856. Nierendysplasie - Gliedmaßendefekt-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer gestörten Nierenentwicklung und verschiedenen Defekten der Armknochen äußert....mehr »
  857. Trigonozephalie - breite Daumen Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form von breiten Daumen und einer vorstehenden, dreieckigen Stirn äußert....mehr »
  858. Opthalmo-akromeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form mindestens eines fehlenden Auges und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  859. Ichthyosis und Hypogonadismus des Mannes Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch schuppige Haut und unzureichende Hormonbildung der männlichen Gonaden gekennzeichnet ist....mehr »
  860. Tabatznik-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Herz- und Handanomalien....mehr »
  861. Oberschenkelknochen-Wadenbein-Elle-Syndrom
  862. Osteosklerose mit Ichthyose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von erhöhter Knochendichte, schuppiger Haut und früher Menopause geprägt ist....mehr »
  863. Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklockerheit Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Gelenkschlaffheit und starke Krümmung der Wirbelsäule sind ebenfalls vorhanden. Es handelt sich um eine schwere Krankheit, an der viele Betroffene bereits in den ersten Lebensdekaden versterben....mehr »
  864. Kongenitale Anomalie der Fuß- und Handwurzelknochen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von fusionierten Fuß- und Handgelenkknochen äußert....mehr »
  865. Neurofaciodigitorenales Syndrom
  866. Tukel-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit eingeschränkter Augenbewegung und hängendem Augenlid und Handfehlbildungen, hauptsächlich das rechte Auge und die rechte Hand betreffend....mehr »
  867. Reardon-Halle-Slaney-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von verkürzten Gliedmaßen, Gaumenspalte und permanent gebogenen Fingern äußert....mehr »
  868. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 2
  869. Lopes-Marques de Faria-Syndrom
  870. Axonale Neuropathie beim Säugling Eine sehr seltene Form von progressiver Nervenschädigung, die früh im Leben beginnt. In der Regel ist auch das Zentralnervensystem betroffen....mehr »
  871. Septooptische Dysplasie - digitale Anomalien
  872. Stuve-Wiedemann-Dysplasie Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, verkrümmten Röhrenknochen und permanenter Flexion der Finger äußert....mehr »
  873. Arthrogryposis multiplex congenita neurogener Typ
  874. McGillivray-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Herzdefekte, Schädel- und Gesichtsanomalien und unklare Genitalien gekennzeichnet ist....mehr »
  875. Phokomelie - Kontraktur - fehlender Daumen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form fehlender Daumen, Kontrakturen und fehlenden Arm- und Beinknochen äußert....mehr »
  876. Faziodigitogenitales Syndrom, rezessive Form Ein seltenes Syndrom mit fazialen, digitalen und genitalen Anomalien....mehr »
  877. Enge orale Fissur - Minderwuchs - konusförmige Epiphysen
  878. Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom
  879. Radioulnare Synostose Typ 2 Ein sehr seltenes Syndrom, das von der Dislozierung des Radiuskopfes (Kopf eines Unterarmknochens) sowie die Fusion der beiden Unterarmknochen (Radius und Ulna) geprägt ist....mehr »
  880. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ,Taubheit, rezessiver Typ
  881. Tomakulöse Neuropathie
  882. Tsukuhara-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer gekrümmten Wirbelsäule, einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen und eines kleinen Kopfs äußert....mehr »
  883. Engelhard-Yatziv-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das mit hängenden Augenlidern, kleinem Schädel und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  884. Letale Chondrodysplasie, Moerman-Typ
  885. Okulopalatoskeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gaumens und des Skeletts äußert....mehr »
  886. Syndaktylie - Katarakt - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Pterygien der Finger und Zehen, Katarakt und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  887. Faye-Petersen-Ward-Carey-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von übermäßiger Flüssigkeit im Schädel gekennzeichnet ist. Eine Blutkrankheit und Knochenanomalien....mehr »
  888. Mangel der muskulären Phosphoglyzeratkinase Ein sehr seltener genetisch bedingter Muskeldefekt, der eine schnelle Ermüdung bei Belastung sowie Muskelkrämpfe und -schwäche verursacht....mehr »
  889. MacDermot-Winter-Syndrom
  890. Daumenfehlbildung, Alopezie, Pigmentierungsanomalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form eines deformierten Daumens, mangelnder Behaarung und Pigmentierungsstörungen äußert....mehr »
  891. Tsao-Ellingson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Spasmen im Säuglingsalter und breiten Daumen äußert....mehr »
  892. Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
  893. Kousseff-Nichols-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Muskelprobleme, hohe Körpertemperatur und verschiedene sonstige physische Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  894. Zwerchfelldefekt - Extremitätendefekt - Schädeldefekt
  895. Geistige Behinderung - verkürzte breite Daumen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend durch geistige Retardierung und kurze breite Daumen äußert....mehr »
  896. Timothy-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Pterygien zwischen den Fingern und Herzfehler äußert. Die meisten Betroffenen sterben im frühen Kindes- oder im Säuglingsalter....mehr »
  897. Garret-Tripp-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von überzähligen Fingern/Zehen, fehlender Behaarung und schuppiger Haut auf der Kopfhaut, im Gesicht und am Hals äußert....mehr »
  898. Mikromeler Zwergwuchs, Fryns-Typ
  899. Mikrozephalischer primordialer Zwergwuchs, Toriello-Typ
  900. "Geistige Behinderung - Blepharophimosis - Adipositas - ""Spinnwebhals""-Anomalie"
  901. Klippel-Feil-Syndrom, dominanter Typ
  902. Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das mit unterentwickelten Unterarmknochen einhergeht....mehr »
  903. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal, 1
  904. Thompson-Baraitser-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Leberfibrose, Nierenzysten und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  905. Lungensurfactant-Protein B , Mangel an Eine seltene Lungenkrankheit, bei der sich Protein- und Fettmoleküle in entfernten Teilen der Lunge ablagern und die Atmung beeinträchtigen. Wird durch einen Mangel an Lungen-Surfactant-Protein B hervorgerufen....mehr »
  906. Ektrodaktylie - Polydaktylie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich mit überzähligen Fingern/Zehen, fehlenden Fingern/Zehen, Spaltfuß oder Spalthand einhergeht....mehr »
  907. Dinno-Shearer-Weisskopf-Syndrom
  908. Dermatoleukodystrophie Eine sehr seltene progressive Gehirnkrankheit mit dicker faltiger Haut. Es gibt nur zwei bekannte Fälle, die beide innerhalb von drei Jahren nach der Geburt starben....mehr »
  909. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, mikromel Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Dieser bestimmte Typ ist von Kleinwuchs, Verkürzung der Gliedmaßen und Wirbelsäulenanomalien gekennzeichnet....mehr »
  910. Ektodermale Dysplasie - neurosensorische Taubheit
  911. Herzdefekt, Zungenhamartom und Polysyndaktylie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Syndaktylie, angeborenen Herzfehlern und Zungentumoren äußert....mehr »
  912. Durchfall, chronisch mit Zottenatrophie Eine sehr seltene Stoffwechselstörung, die zu Defekten in der Darmschleimhaut und dadurch bedingt zu chronischem Durchfall führt. Die bekannten Patienten verstarben im Alter von 12 Jahren und hatten verschiedene weitere Probleme....mehr »
  913. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2AII
  914. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1A
  915. Geistige Behinderung, x-chromosomale Dysmorphie
  916. Polydaktylie, postaxial - Zahn- und Wirbelanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von überzähligen Fingern und dentalen und vertebralen Anomalien äußert....mehr »
  917. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1B
  918. Minderwuchs - Klumpfuß - angeborene Zähne
  919. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1C
  920. Spondylometaphyseale Dysplasie, Sedaghatian-Typ Ein sehr seltenes Syndrom mit Knochenentwicklungsstörung und verkürzten Armen und abgeflachten Wirbeln. In der Regel tritt innerhalb von Tagen nach der Geburt der Tod ein....mehr »
  921. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4A
  922. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2C
  923. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1D
  924. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2D
  925. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1E
  926. Grix-Blankenship-Peterson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Knochendefekten und Kopf- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  927. Überkreuzte Polysyndaktylie Eine seltene Fehlbildung, bei der sich neben dem kleinen Finger ein überzähliger Finger befindet, der Großzeh verdoppelt ist und eine Syndaktylie verschiedener Finger und Zehen vorliegt....mehr »
  928. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4C
  929. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2E
  930. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1F
  931. Stoll-Levy-Fancfort-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Taubheit, fehlenden Fingern, Herzrhythmusstörungen und fehlenden Gliedmaßenknochen äußert....mehr »
  932. Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch raues Haar und oberflächliche hornige Gebilde an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Es sind auch verkürzte Finger und dünne Nägel festgestellt worden....mehr »
  933. Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom
  934. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4E
  935. Gaumenspalte - Herzdefekt - genitale Anomalien - Ektrodaktylie
  936. Anophthalmie - Minderwuchs - Adipositas
  937. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4F
  938. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4G
  939. Arthrogryposis multiplex congenita, distaler Typ 1
  940. Arthritis - Minderwuchs - Taubheit
  941. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4H
  942. Spondylometaphyseale Dysplasie, ostafrikanischer Typ Eine seltene, früh einsetzende Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Die Wirbelsäule ist leicht und die Hände gar nicht betroffen, aber die Wachstumsenden von Röhrenknochen sind deformiert (bogenförmig), was das Knochenwachstum beeinträchtigt....mehr »
  943. Gliom
  944. Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie
  945. Verkürzte Extremitäten - Gesichtsanomalien - Angeborene Herzkrankheit
  946. Strahleninduzierte brachiale Plexopathy Eine Nervenverletzung, die als Komplikation einer Bestrahlungsbehandlung der oberen Brustgegend auftritt....mehr »
  947. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Handkontrakturen - genitale Anomalien
  948. Maskenähnliche Gesichtsstarre - Taubheit - Polydaktylie
  949. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 10
  950. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 11
  951. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 12
  952. Oberarmknochen, Trochlea, Aplasie von
  953. Histidinuria, Defekt der Nierentubuli
  954. Hoon-Hall-Syndrom
  955. Angina, Prinzmetal-Variante Eine seltene Krankheit, bei der schmerzhafte Spasmen der Herzarterie auftreten, wodurch der Blutfluss zum Herzen beeinträchtigt wird. Nicht zwingend in Verbindung mit körperlicher Aktivität auftretend....mehr »
  956. Sallis-Beighton-Syndrom
  957. MN1 Ein seltener genetisch bedingter Defekt, aufgrund dessen sich Meningiome bilden. Ein Meningiom ist ein Tumor der Meningen, d. h. der Gehirn- und Rückenmarkshäute. Der genetische Defekt befindet sich auf Chromosom 22. Der Tumor ist in der Regel langsam wachsend und gutartig....mehr »
  958. Rheumatoide Vaskulitis
  959. Spinale Muskelatrophie, Ryukyuan-Typ Eine rezessiv vererbte Krankheit, die bei männlichen Personen der japanischen Einwohner der Ryukyu-Inseln auftritt. Die Krankheit äußert sich durch Muskelschwund und -schwäche, die eher die Unterschenkel als die Arme betreffen....mehr »
  960. Nguyen-Syndrom Eine seltene krankhafte Veränderung mit niedrigem Cholesterinspiegel im Blut, geistiger Retardierung und verschiedenen angeborenen Anomalien....mehr »
  961. Pfeiffer-Hirschfelder-Rott-Syndrom
  962. Spalthand/-fuß-Fehlbildung, x-chromosomal Ein seltener genetischer Defekt, bei dem Knochen in den Händen und Füßen fehlen oder unterentwickelt sind, was diese gespalten aussehen lässt. Die Fehlbildung wird X-chromosomal vererbt....mehr »
  963. Maroteaux-Fonfria-Syndrom
  964. Vitamin B6 - unerwünschte Wirkungen Die regelmäßige Einnahme großer Dosen von Vitamin B6-Ergänzungsmitteln kann unerwünschte Auswirkungen haben....mehr »
  965. Sklerotisierendes Knochendysplasie - geistige Behinderung
  966. Acinuszellkarzinom Ein für gewöhnlich langsam wachsender maligner Tumor, der in verschiedenen Teilen des Körpers auftreten kann, meist aber im Pankreas, den Speicheldrüsen, dem Gaumen und der Oberlippe auftritt. Die Symptome richten sich nach der Größe und dem Ort des Geschwulstes....mehr »
  967. Mikrophthalmie - Kamptodaktylie - geistige Behinderung
  968. Geistiges Behinderungssyndrom, belgischer Typ
  969. FG-Syndrom 1
  970. FG-Syndrom 2
  971. FG-Syndrom 3
  972. FG-Syndrom 4
  973. FG-Syndrom 5
  974. Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
  975. Mikrozephalie - Mesobrachyphalangie - Ösophagotrachealfistel-Syndrom
  976. Toxämie/Hypertonie in der Schwangerschaft
  977. Skaphotrapeziotrapezoide Gelenkversteifung Fusion von Knochen (Os scaphoideum, trapezium und trapezoideum) im Handgelenk. Die Fusion wird operativ herbeigeführt, um Schmerzen und Instabilität im Handgelenk zu lindern....mehr »
  978. Geistige Behinderung - Minderwuchs - fehlende Fingerglieder
  979. Polysyndaktylie, Typ Haas Eine Fehlbildung mit Pterygien aller Finger und einem überzähligen Finger. Die Pterygien geht nicht mit einer Knochenfusion einher. Auch an den Füßen kann eine Pterygien unterschiedlichen Ausmaßes sowie ggf. ein überzähliger Zeh vorhanden sein....mehr »
  980. Minderwuchs - Klappenerkrankung
  981. Spondylometaphyseale Dysplasie, Algerien-Typ Eine schwere, dominant vererbte Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Das Krankheitsbild ist geprägt von einer Valgusfehlstellung der Knie ("X-Beine"), verkrümmter Wirbelsäule, Kleinwuchs und Wachstumsstörung der Röhrenknochen....mehr »
  982. Humerospinale Ossifikationsstörung - Angeborene Herzkrankheit
  983. Trisomie 4-Mosaizismus
  984. Neurotoxizitätssyndrome
  985. Powell-Buist-Stenzel-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das X-chromosomal vererbt wird und sich durch Durchfall, endokrine Krankheit und schwere Infektionen im Säuglingsalter äußert, die tödlich verlaufen. Die Krankheit ist möglicherweise auf ein überaktives Immunsystem zurückzuführen....mehr »
  986. Trisomie 6-Mosaizismus
  987. Anaplastisches großzelliges Lymphom
  988. Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, Toledo-Typ Eine seltene Knochenentwicklungsstörung infolge eines Mangels an Chondroitinsulfat. Der Kleinwuchs ist tendenziell moderat, und in der Regel ist auch eine Augenauffälligkeit vorhanden....mehr »
  989. Rhizomele Dysplasie, Skoliose und Retinitis pigmentosa
  990. Pulmonale arteriovenöse Fehlbildung Eine seltene Fehlbildung, bei der zwischen einer Lungenarterie und einer Lungenvene eine anomale Öffnung vorhanden ist, sodass Blut durch die Lunge strömen kann, ohne Sauerstoff aufzunehmen....mehr »
  991. Geistige Behinderung, Mischform - Taubheit - Trommelschlegelbildung der Finger und Zehen
  992. Spondylometaphyseale Dysplasie mit Dentinogenesis imperfecta
  993. Metaphysäre Dysostose geistige Behinderung Schallleitungshörverlust Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Retardierung, Taubheit und Skelettfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  994. Anaplastisches kleinzelliges Lymphom
  995. Spalthand/-fuß-Fehlbildung, autosomal-rezessiv Eine seltene rezessiv vererbte Fehlbildung, bei der Knochen in Händen und Füßen fehlen oder unterentwickelt sind, was diesen ein gespaltenes Aussehen verleiht....mehr »
  996. Symphalangismus - Brachydakylie - Kraniosynostose Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend dadurch gekennzeichnet ist, dass verkürzte Finger/Zehen, vorzeitige Fusion der Schädelknochen und eine Gelenkfusion in den Fingern/Zehen gemeinsam vorhanden sind....mehr »
  997. Schilddrüsenagenesie Eine seltene Krankheit, bei der sich die Schilddrüse nicht entwickelt, sodass eine angeborene Hypothyreose vorliegt....mehr »
  998. Nervenscheidenneoplasie Tumore, die sich aus der Nervenschutzhülle bilden. Es gibt zwei Formen von Nervenscheidentumoren: Schwannome und Neurofibrome. Sie entstehen meist in der Nähe des Rückenmarks. Die Symptome werden von der Größe und der genauen Position des Tumors bestimmt....mehr »
  999. Saal-Bulas-Syndrom
  1000. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 45
  1001. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 91
  1002. Koronale Synostose, Syndaktylie und jejunale Atresie
  1003. Hypokalzämie, autosomal-dominant
  1004. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 2
  1005. Extragonadaler Keimzelltumor
  1006. Micro-Syndrom Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Beeinträchtigung, kleinem Kopf, verschiedenen Augenproblemen, kleinen Genitalien und Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  1007. Scholte-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch vorzeitige Kahlheit, dislozierte Kniekappe, Hypogonadismus und kleine Hände und Füße gekennzeichnet ist....mehr »
  1008. Schaefer-Stein-Oshman-Syndrom
  1009. Trisomie 10-Mosaizismus
  1010. Trisomie 21-Mosaizismus
  1011. Trisomie 22-Mosaizismus
  1012. Trisomie 13-Mosaizismus
  1013. Chondrodysplasia punctata, Sheffield-Typ
  1014. Pointer-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Skelettanomalien, permanent fixierten Fingern, Gesichtsanomalien und Fütterungsproblemen äußert....mehr »
  1015. Temtamy-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von einer Gehirnanomalie, ungewöhnlichen Gesichtszügen und Augenkolobom gekennzeichnet ist....mehr »
  1016. Plasmalogensynthesemangel, isoliert Eine seltene genetische Krankheit mit gestörter Knochenentwicklung aufgrund des Mangels an einem bestimmten Enzym (peroxisomale Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase)....mehr »
  1017. Onychodystrophie und Anonychie mit Typ B-Brachydakylie und Ektrodaktylie
  1018. Polysyndaktylie - Trigonozephalie - Corpus-callosum-Agenesie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Pterygien zwischen Fingern, überzähligen Fingern, ungewöhnlicher Schädelform und gestörte Gehirnentwicklung äußert....mehr »
  1019. Orofaziodigitales Syndrom, Shashi-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit Anomalien des Mundes, des Gesichts und der Finger/Zehen sowie fehlender Hypophyse....mehr »
  1020. Vorzeitiges Altern, Okamoto-Typ Eine Form von vorzeitigem Altern....mehr »
  1021. Symphalangismus, distal, mit Mikrodontie, Zahnmarksteinen und verengtem Arcus zygomaticus Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von kleinen Zähnen, unterentwickelten Handgelenksknochen und einer Fusion der Gelenke in den Fingerenden äußert....mehr »
  1022. Ansell-Bywaters-Elderking-Syndrom
  1023. Spondylometaphyseale Dysplasie, axial Eine seltene Skelettkrankheit mit Knochenentwicklungsstörung. Das Krankheitsbild ist von abgeflachten Wirbeln, verkleinertem Rippenkäfig, anomalen Rippen und sonstigen Knochenanomalien geprägt....mehr »
  1024. Chromosom 2, Monosomie 2q37
  1025. Myastheniesyndrom, angeboren, Slow-Channel
  1026. Holoprosenzephalie - Ektrodaktylie - Lippen-/Gaumenspalte
  1027. Multiple Synostosen-Syndrom 2
  1028. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 1
  1029. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 2
  1030. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 3
  1031. Spinale bulbäre motorische Neuropathie Eine seltene vererbte Krankheit, von der die Nerven im Rückenmark und der bulbäre Teil des Hirnstamms betroffen sind. Die Hauptanzeichen sind Muskelschwäche und -schwund....mehr »
  1032. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 4
  1033. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 5
  1034. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 6
  1035. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 7
  1036. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 8
  1037. Ruzicka-Goerz-Anton-Syndrom
  1038. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 9
  1039. Chromosom 2, Monosomie 2pter p24
  1040. Hypoplasie der Tibia mit Polydaktylie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen überzähligen kleinen Finger und Zeh und ein unterentwickeltes Wadenbein gekennzeichnet ist....mehr »
  1041. Halsrippen, Sprengel-Anomalie, anale Atresie, Harnröhren-Obstruktion
  1042. CAMFAK-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch Katarakte, kleinen Kopf, Gedeihschwäche und Wirbelsäulenverkrümmung gekennzeichnet ist....mehr »
  1043. Aceruloplasminämie
  1044. Cartwright-Nelson-Fryns-Syndrom
  1045. Hydrops, Ektrodaktylie, Syndaktylie Ein sehr seltener Defekt, der durch Syndaktylie an Fingern und Zehen, Handfehlbildungen und Hydrops (anomale Ansammlung von Flüssigkeit im Fetus) gekennzeichnet ist....mehr »
  1046. Bd-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das gemeinsame Auftreten von geistiger Retardierung, kleinen Augen und einer Bewegungsstörung gekennzeichnet ist....mehr »
  1047. Zwergwuchs, verkürzte-Extremität - fehlende Wadenbeine - sehr verkürzte Finger und Zehen
  1048. De Quervain-Krankheit
  1049. Charlie M-Syndrom Einer seltener Geburtsfehler, der von Gesichtsdeformitäten und fehlgebildeten oder fehlenden Teilen an den Enden von Armen und Beinen gekennzeichnet ist....mehr »
  1050. Durch sportliche Aktivität induzierte Anaphylaxie Eine seltene Form von Nesselsucht, die von körperlicher Anstrengung ausgelöst wird. Kann zu Schock und sogar Tod fortschreiten. Einige Betroffene neigen zu diesem Zustand, wenn sie vor dem Sport bestimmte Nahrungsmittel (insbesondere Weizenprodukte) zu sich nehmen....mehr »
  1051. Anauxetische Dysplasie Ein seltener Defekt mit Skelett- und Wirbelsäulenentwicklungsstörung....mehr »
  1052. Kamptodaktylie, fibröses Bindegewebe Hyperplasie und Skelettdysplasie
  1053. Mesotheliom, Erwachsenentyp, maligne
  1054. Fibrokartilaginöse Embolie
  1055. Angeborene hepatische Porphyrie Eine seltene kongenitale Anomalie, bei der ein Überschuss an Porphyrin (Pigmente) im Körper vorhanden ist. Die Porphyrinherstellung findet in der Leber statt....mehr »
  1056. Distale Arthrogrypose, Moore-Weaver-Typ
  1057. Idiopathisches nephrotisches-Syndrom mit minimaler Veränderung Eine seltene Nierenanomalie ohne erkennbare Ursache. Die Filterstrukturen der Nieren sind nur leicht geschädigt und erscheinen nahezu normal. Selten kommt es zum Fortschreiten zu einer Niereninsuffizienz....mehr »
  1058. Zerebrorenodigitales Syndrom Eine seltene Gruppe von Symptomen, die hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger und der Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  1059. Idiopathische Myopathie Eine seltene Erkrankung, bei der sich die Skelettmuskulatur entzündet und deshalb geschwächt wird und sich zurückbildet....mehr »
  1060. ZNS-Lymphom, primär
  1061. Escobar-Syndrom, Typ B Eine seltene genetische Störung, die von einem gespitzten Mund, einer gefalteten Zunge, Augenanomalien und einer gekrümmten Wirbelsäule gekennzeichnet ist....mehr »
  1062. Duodenalatresie, Fallot-Tetralogie Ein seltener Geburtsfehler, der durch einen Herzfehler und eine Deformität des Darms gekennzeichnet ist, wobei das Duodenum fehlt oder verschlossen ist, sodass kein Verdauungsmaterial hindurch gelangt....mehr »
  1063. Akrorenales Syndrom, rezessiv Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, bei der Nierendefekte sowie Hand- und Fußdeformitäten miteinander einhergehen....mehr »
  1064. Akrale Ossifikationsstörung mit fazialen und genitalen Anomalien
  1065. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, familiengebunden, isoliert Eine seltene familiär auftretende Störung mit niedrigem Spiegel an Parathormon, sodass die Fähigkeit zur Kalzium- und Phosphatregulierung im Körper defekt ist. Die Schwere der Symptome richtet sich danach, wie niedrig der Parathormonspiegel ist....mehr »
  1066. Christian-Demyer-Franken-Syndrom
  1067. Basilaris-Impression, primäre
  1068. Bindewald-Ulmer-Muller-Syndrom
  1069. Maternal vererbter Diabetes und Taubheit mit Kardiomyopathie Eine seltene vererbte Störung, die von Taubheit, Herzmuskelkrankheit und Diabetes geprägt ist....mehr »
  1070. Daumenadduktions-Syndrom, rezessive Form
  1071. Chronisches nekrotisierende Vaskulitis
  1072. Periphere Dysostose Eine seltene Anomalie mit Knochenfehlbildung in Händen und Füßen. Der Grad der Fehlbildung ist variabel....mehr »
  1073. Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Eine seltene Krankheit in Form von Anomalien des Herzens und der Hände....mehr »
  1074. Chondromatose der Hand- und Fußwurzelknochen Eine seltene Anomalie, die von einer schmerzlosen Schwellung der Fuß- und Handgelenke geprägt ist, wodurch der Bewegungsumfang eingeschränkt ist. Die Schwellung wird durch Geschwulste an den Hand- und Fußgelenksknochen verursacht. Die Anzahl der betroffenen Gelenke ist variabel....mehr »
  1075. Bruyn-Scheltens-Syndrom
  1076. Fryns-Fabry-Remans-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das mit einer progressiven Fusion der Wirbelvorderseite und dem übermäßigen Wachstums des gesamten Körper einhergeht....mehr »
  1077. Juveniles pilozytäres Astrozytom
  1078. Angeborener arteriovenöser Shunt Ein seltener Geburtsfehler mit anomalem Blutaustausch zwischen Arterien und Venen. Umfang und Schwere des Symptomspektrums wird von der Anzahl, Größe und Position der betroffenen Arterien und Venen bestimmt....mehr »
  1079. Stachelzellenkrebs Eine nicht-kleinzellige Form von Lungenkrebs. Der Krebs bildet sich aus Zellen, die die Lunge innen auskleiden....mehr »
  1080. Kardiale Fehlbildung
  1081. Zervikale Hypertrichose, Neuropathie Eine sehr seltene Anomalie, die hauptsächlich durch einen behaarten Rachen und Wahrnehmungsstörungen in Händen und Füßen gekennzeichnet ist....mehr »
  1082. Cortada-Kousseff-Matsumoto-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch verschiedene Skelettanomalien, einen kleinen Kopf und geistige Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  1083. Insulin-resistente Acanthosis nigricans, Typ A
  1084. Frints - De Smet - Fabry - Fryns-Syndrom
  1085. Glutaminmangel, angeboren Eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die von einem Mangel des Glutaminsynthaseenzyms geprägt ist. Dieser Mangel führt dazu, dass im Serum, Urin, Gehirn und im Liquor zu wenig Glutamin vorhanden ist. Die Krankheit führt innerhalb von Wochen nach der Geburt zum Tod des Säuglings....mehr »
  1086. Katarakt, Alopezie, Sklerodaktylie
  1087. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 2
  1088. Kamptodaktylie, Großwuchs und Hörverlust-Syndrom
  1089. Idaho-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer Vielzahl von Anomalien geprägt ist, einschließlich Klumpfuß, geistiger Retardierung, Fingerdeformitäten und eines kongenitalen Herzfehlers....mehr »
  1090. Genua-Syndrom Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend in Form von einer verfrühten Fusion der Schädelknochen und einer partiellen Separation der beiden Gehirnhälften äußert....mehr »
  1091. Kampomelie Typ Cumming
  1092. Duplikation des Daumens, einseitig biphalangeal
  1093. Corpus callosum-Agenesie - Polysyndaktylie
  1094. Camera-Maru-Cohen-Syndrom
  1095. Emanuel-Syndrom
  1096. Dyskinesie-Bronchiektsien der Zilien
  1097. Land-Donnai-Syndrom
  1098. Angeborene kardiovaskuläre Fehlbildungen Gestörte Entwicklung der Herzblutgefäße. Spezifische Beispiele sind Linksherzhypoplasie-Syndrom, Koarktation und Trikuspidalklappenatresie....mehr »
  1099. Hypomelie - Anomalien des Müller-Ganges
  1100. Mesotheliom, Erwachsenentyp maligne - pleural
  1101. Fraser-Jequier-Chen-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit, die mit einer Spaltung von Epiglottis und Larynx, überzähligen Fingern und Zehen und Nieren-, Pankreas- und Knochenanomalien einhergeht. Außerdem befinden sich die inneren Organe auf der jeweils entgegengesetzten Körperseite (Situs inversus totalis)....mehr »
  1102. Konotrunkale Herzfehlbildungen Eine seltene Gruppe von Herzfehlern, von denen die Ausstrombahnen betroffen sind. Zu den Beispielen zählen Truncus arteriosus, Transposition großer Arterien und Fallot-Tetralogie. Die Symptome werden dadurch bestimmt, um welchen Defekt es sich jeweils handelt....mehr »
  1103. Ektrodaktylie, rezessive Form Eine seltene rezessiv vererbte Krankheit, bei der fehlende Finger den Händen ein "hummerscherenartiges" Aussahen verleihen....mehr »
  1104. Kamptodaktylie - Taurinurie
  1105. Epilepsie, Rolando-Form mit paroxysmaler durch sportliche Aktivität induzierter Dystonie und Schreibkrampf Eine seltene Krankheit, die mit Epilepsie, Schreibkrämpfen und plötzlicher tätigkeitsinduzierter Dystonie einhergeht. Die Dystonie kann im Hals, Gesicht, Rumpf oder den Gliedmaßen auftreten. Der Schreibkrampf beginnt tendenziell im Kindesalter und setzt sich bis ins Jugendalter fort....mehr »
  1106. Melanom - Astrozytom-Syndrom
  1107. Durchfall - Polyendokrinopathie - Infektionen, x-chromosomal
  1108. Elattoproteus-Syndrom Eine seltene Anomalie mit Wachstumsschwäche verschiedener Teile des Körpers wie etwa der Haut und der Fettschicht unter der Haut....mehr »
  1109. Johnson-Munson-Syndrom
  1110. Amastie, bilateral, mit Ureterverdreifachung und Dysmorphie
  1111. Humorale Kalzinose Eine seltene Krankheit, die von kalzifizierten Nodi im Weichgewebe um die Gelenke gekennzeichnet ist. Ein gestörter Mineralstoffwechsel führt dazu, dass sich Kalzium im Weichgewebe ablagert. Die Nodi werden allmählich größer und können schmerzhaft sein....mehr »
  1112. Barrett-Syndrom Chronisches peptisches Ulkus des Ösophagus....mehr »
  1113. Bonnier-Syndrom
  1114. Brugsch-Syndrom
  1115. Alkoholinduziertes Pseudo-Cushing-Syndrom
  1116. Syndrom mit Ankylose - fazialen Dysmorphien - pulmonaler Hypoplasie
  1117. Anophthalmie - Hand-und-Fuß-Defekte - Intelligenzminderung
  1118. Bluefarb-Steward-Syndrom
  1119. Chromosomales diploider-triploider Mosaizismus-Syndrom
  1120. Dana-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie, bei der das Marklager im Rückenmark allmählich degeneriert und eine perniziöse Anämie vorliegt. Es kann deshalb zu verschiedenen neurologischen Symptomen kommen....mehr »
  1121. Golden-Lakin-Syndrom
  1122. Grob-Syndrom Eine seltene Krankheit mit partiell fehlender Behaarung, Epikanthus, Spaltlippe und Spaltgaumen, geistiger Behinderung, kurzen Fingern und verschiedenen weiteren Anomalien....mehr »
  1123. Hepatisches Enzephalopathie-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem ein Zusammenhang zwischen einer fortgeschrittenen Leberkrankheit und neurologischen Störungen vorliegt....mehr »
  1124. Ives-Houston-Syndrom
  1125. Mikaelian-Syndrom Ein seltener Defekt, der hauptsächlich durch permanent gekrümmte Finger, Taubheit und Haar- und Zahnanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1126. Okulopalatozerebrales Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kleinem Kopf, geistiger Retardierung, Gaumenspalte und Augenproblemen äußert....mehr »
  1127. Zurückhalten der Tränen - Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Anomalien von Haar, Haut und Zähnen
  1128. Sandrow-Syndrom Eine Erkrankung, die sich hauptsächlich durch Hand- und Fußdefekte und Nasenanomalien äußert, sodass die Atmungsfähigkeit beeinträchtigt ist....mehr »
  1129. Skapulokostale Syndrom Schmerzen im Rücken und/oder der Schulter, die andere Teile der Arme oder des Brustkorbs einbeziehen können. Die Ursache ist unbekannt, aber die Beschwerden könnten die Folge einer Fehlhaltung sein....mehr »
  1130. Robbenfinger-Syndrom Eine Fingerinfektion, die bei Personen auftritt, die Robben töten und häuten. Die Art der Infektion ist unbekannt....mehr »
  1131. Shell-Nagel-Syndrom Ein Syndrom, das von einem Abbau der Nagelbetten, Trommelschlegelfingern, Entzündung in der Knochengegend und Bronchiektasie geprägt ist....mehr »
  1132. Tizzard-Syndrom Ein Syndrom, das von vergrößerten, verkürzten Händen und Füßen und kleiner Hornhaut geprägt ist....mehr »
  1133. Todd-Paralyse Lähmung eines Armes oder Beins auf einer Seite des Körpers nach einem epileptischen Anfall. Die Lähmung kann minuten- bis tagelang anhalten....mehr »
  1134. Troell-Junet-Syndrom Eine Krankheit mit vergrößerten Extremitäten, Diabetes, Schädelanomalien und übermäßiger Schilddrüsenhormonproduktion....mehr »
  1135. Wiedemann-Tolksdorf-Syndrom
  1136. Fehlen des Schienbeins mit Polydaktylie Das angeborene Fehlen des Tibiaknochens (Schienbein) und Vorhandensein überzähliger Finger....mehr »
  1137. Fehlende Patella - Skrotumhypoplasie - Nierenanomalien - Fazialdysmorphie - Intelligenzminderung
  1138. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1H
  1139. Acrocapitofemorale Dysplasie Eine seltene vererbte Anomalie, die hauptsächlich durch kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und konusförmige Epiphysen, hauptsächlich in Händen und Hüften, gekennzeichnet ist....mehr »
  1140. Akro-coxo-mesomele Dysplasie Eine seltene vererbte Form von Kleinwuchs, die hauptsächlich durch Verkürzung des mittleren und endständigen Abschnitts der Gliedmaßen gekennzeichnet ist....mehr »
  1141. Myoklonusepilepsie, gutartig, Erwachsenentyp, familiengebunden
  1142. Anonychie Onychodystrophie Brachydakylie Typ b
  1143. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2A
  1144. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4
  1145. Charcot-Marie-Syndrom, entmarkend, autosomal-rezessiv
  1146. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, x-chromosomal
  1147. Deletion 10q
  1148. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Armfield-Typ
  1149. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Akromegalie - Hyperaktivität
  1150. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Vitale-Typ
  1151. Singh-Williams-McAlister, Syndrom
  1152. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 2
  1153. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 1 (SGBS1)
  1154. Orofaziodigitales Syndrom, Typ 1 Eine seltene genetische Krankheit mit verschiedenen Fehlbildungen des Gesichts, der Finger/Zehen und des Mundinnenraumes. Typ I unterscheidet sich von anderen Typen dieser Krankheit durch das Vorhandensein von polyzystischen Nieren und einem x-chromosomalen Vererbungsmuster....mehr »
  1155. Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ 4 Eine seltene Erbkrankheit mit fazialen, digitalen und oralen Anomalien. Typ IV unterscheidet sich von den anderen Typen durch Vorhandensein einer schweren Schienbeindeformation....mehr »
  1156. Mikrodeletion 3q29
  1157. Mikrolissenzephalie - Mikromelie
  1158. Epiphysäre Dysplasie, multipel
  1159. Osteogenesis imperfecta, Typ VIII Eine Form einer genetischen Bindegewebserkrankung mit brüchigen Knochen. Typ VIII unterscheidet sich von den anderen Typen von Osteogenesis imperfecta durch weißen Skleren, stark reduzierte Knochenmineralisierung und anomale Metaphysen....mehr »
  1160. Xanaxentzug Symptome, die auftreten, wenn Xanax abgesetzt oder in der Dosis reduziert wird. Xanax hat zentralnervös dämpfende Wirkung. Die Symptome können ja nach dem Grad der Abhängigkeit variieren....mehr »
  1161. Schleudertraumata Eine Verletzung des Halses, wenn der Hals schnell nach hinten und anschließend nach vorne oder umgekehrt geschleudert wird. Tritt am häufigsten bei Fahrzeugunfällen auf, wenn das Fahrzeug abrupt gestoppt oder nach vorne geschoben wird....mehr »
  1162. Fryns-Aftimos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend durch anomale Gehirnentwicklung, Epilepsie, geistige Retardierung und ungewöhnliche Gesichtszüge äußert....mehr »
  1163. Fryns-Makrozephalie Ein seltenes Syndrom mit großem Kopf, Krämpfen, Spastizität, Schwäche und ungewöhnlichen Gesichtszügen....mehr »
  1164. Urban- Roger-Meyer-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex mit geistiger Retardierung, Kleinwuchs, Handkontakturen, Anomalien der Genitalien und anderen Anomalien....mehr »
  1165. Freeman-Sheldon-Syndrom, rezessive Form
  1166. Nemalin-Myopathie 2
  1167. Nemalin-Myopathie 3
  1168. Nemalin-Myopathie 5
  1169. Arthrogrypose, distal, mit Hypophyseninsuffizienz, mentaler Entwicklungsverzögerung und Gesichtsanomalien
  1170. Ataxie spastische angeborene Miosis Eine seltene, dominant vererbte Anomalie, die hauptsächlich durch Ataxie, Spastizität und kleine Pupillen mit schwacher Lichtreaktivität gekennzeichnet ist....mehr »
  1171. ATRUS-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch die Fusion der Unterarmknochen in der Nähe des Ellenbogens und eine Bluterkrankung gekennzeichnet ist....mehr »
  1172. Baraitser-Burn-Fixen-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Skelettdeformitäten, eine Hauterkrankung und ein ausdrucksloses Gesicht gekennzeichnet ist....mehr »
  1173. Brachydaktylie - arterielle Hypertonie
  1174. Chronische myeloproliferative Erkrankungen
  1175. C-ähnliches Syndrom
  1176. Cornelia de Lange-Syndrom 2
  1177. Cornelia de Lange-Syndrom 3
  1178. Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom
  1179. Dermato-kardio-skeletales Syndrom, Borrone-Typ
  1180. Fried-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert. Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt....mehr »
  1181. Gollop-Coates-Syndrom Eine sehr seltene Art von Fehlbildung des Arms, von der nur ein Arm betroffen ist. Der untere Teil des Unterarmknochens ist gegabelt, außerdem fehlen einige Zehen/Finger, während andere miteinander verschmolzen sind....mehr »
  1182. Goossens-Devriendt-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines Hirndefekts, einer angeborenen Herzkrankheit und überzähligen Fingern äußert....mehr »
  1183. Grange-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form einer anomalen Verengung verschiedener Arterien, Hypertonie, Herzdefekte, brüchigen Knochen und Syndaktylie mit kurzen Fingern/Zehen äußert. Die kongenitalen Herzdefekte sind in in jedem Fall vorhanden....mehr »
  1184. Kumar-Levick-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von fehlenden oder anomalen Nägeln, fehlenden Fingern, permanent gekrümmten Fingern und einem fingerartigen Daumen geprägt ist....mehr »
  1185. Madelung-Deformität Wachstumsstörung am Ende des Unterarmknochens (Radius), die zu Schmerzen im Handgelenk und Fehlbildungen führt. Der Schweregrad der Störung ist variabel, und nur schwere Fälle müssen operativ korrigiert werden....mehr »
  1186. Mesomelische Dysplasie, Savarirayan-Typ
  1187. Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie
  1188. Nablussches masken-artiges faziales Syndrom
  1189. Naguib-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von weit auseinander stehenden Augen, Hypospadien und überzähligen Fingern geprägt ist....mehr »
  1190. Okulo-osteo-kutanes Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Augen-, Skelett- und Hautanomalien äußert....mehr »
  1191. Progeroides Syndrom, neonatal
  1192. Spalthand - Spaltfuß
  1193. Stickler-Syndrome Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Ohranomalien....mehr »
  1194. HEM-Dysplasie Eine seltene Anomalie, die von Hydrops, Kleinwuchs und Knochenkalzifizierungsstörung geprägt ist. Führt in der Regel bereits in der Fetalphase zum Tod....mehr »
  1195. Hypertrophe Neuropathie nach Dejerine-Sottas
  1196. Grazile Knochendysplasie Eine Erbkrankheit in Form von brüchigen Knochen und dünnen, schlanken, langen Knochen und Rippen sowie weiteren Anomalien....mehr »
  1197. Stevenson-Carey-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit verschiedenen angeborenen Anomalien und geistiger Retardierung....mehr »
  1198. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ III
  1199. Immunoglobulin-Amyloidose
  1200. Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom
  1201. Arterielle Verschlusskrankheit, progressiv - Hypertonie - Herzdefekte - Knochenbrüchigkeit - Brachysyndaktylie
  1202. Kälteinduziertes Schweißbildungs-Syndrom 2
  1203. Trisomie 6
  1204. Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 7 Eine seltene rezessiv vererbte neurologische Krankheit, die von Anomalien im Kleinhirn und Rückenmark verursacht wird. Der Schweregrad der Krankheit ist variabel....mehr »
  1205. 46,XX-Genotyp mit Chromosom-7-Deletion auf p13
  1206. Fazio-aurikulo-radiale Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Gliedmaßendeformitäten, Taubheit und Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1207. Saethre-Chotzen-Syndrom, Chromosom 7 p21.1p21.3
  1208. Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch erhöhte Knochendichte, schuppige Haut und vorzeitige Menopause gekennzeichnet ist....mehr »
  1209. Mesomelie radiale Hypoplasie Spaltdaumen ungewöhnliche Fazies Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Skelettanomalien, Kleinwuchs und Haar-, Nagel-, Haut- und Zahndefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  1210. Saethre-Chotzen-Syndrom, Chromosom 7 p15.3p21.3
  1211. Urophathie distale obstruktive Polydaktylie Ein seltenes Syndrom mit überzähligen Fingern und/oder Zehen und einer Obstruktionsanomalie der Harnwege....mehr »
  1212. Infantile Spasmen - breite Daumen
  1213. Deletion 2q24
  1214. Arthritis-bedingte Enthesitis
  1215. Überkreuzte Polydaktylie Hand- und Fußanomalien mit überzähligen Fingern/Zehen und Verwachsungen. Diese Form ist von der Beteiligung des äußeren Teils der Hand und des inneren Teils der Füße geprägt, z. B. überzählige Finger neben dem kleinsten Finger und überzählige Großzehen....mehr »
  1216. Arteriosclerosis obliterans
  1217. Polyradikuloneuropathie
  1218. Brachydaktylie, Typ B2
  1219. Ungewöhnliche Fazies, digitale Anomalien und überzählige Zähne Ein seltenes, dominant vererbtes Syndrom, die sich vorwiegend durch ungewöhnliches Gesicht, überzählige Zähne und Anomalien der Finger und Zehen äußert....mehr »
  1220. Meckel-Syndrom, Typ 5
  1221. Blepharophimose, Ptose, Polythelie und Brachydaktylie
  1222. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 3
  1223. Spondyloepiphyseale Dysplasie - Brachydaktylie und distinkte Sprache Eine seltene Krankheit mit ungewöhnlicher Stimme, charakteristischen Gesichtszügen und verschiedenen Skelettanomalien, wie z. B. Verkürzung der Hände, Füße und Finger/Zehen....mehr »
  1224. Basalganglienkrankheit, auf Biotin ansprechend
  1225. Amyloidose AL
  1226. Osteoporose, schwere - verkürzte Langknochen - weiße Skleren Ein seltenes letales Syndrom mit schwerer Osteoporose, verkürzten Gliedmaßen und weißen Skleren....mehr »
  1227. Grünnagel-Syndrom Eine Nagelinfektion, die von Pseudomonas aeruginosa und gelegentlich von Aspergillus hervorgerufen wird. Die Infektionen tritt häufiger bei Frauen auf, die ihre Hände oft in Seifenwasser oder Tenside tauchen. Die Nägel entwickeln grünliche Verfärbungen verschiedener Muster....mehr »
  1228. Chromosom 7-Deletion p21-p22.1 Ein Chromosomendefekt, bei dem ein kleiner Abschnitt von Chromosom 7 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt....mehr »
  1229. Hunter-MacDonald-Syndrom
  1230. Holoprosenzephalie, rezidivierende Infektionen und Monozytose
  1231. Akroparästhesie-Syndrom Eine Auffälligkeit mit Episoden von Parästhesie (Kribbeln, Taubheit und Steifheit) vorwiegend in den Unterarmen und Händen. Tritt meist bei Frauen im mittleren Alter auf....mehr »
  1232. Epileptische Enzephalopathie, im frühen Kleinkindalter, 2
  1233. PEHO-artiges Syndrom
  1234. Endodermaler Sinustumor
  1235. Zwanghaftes Fingerzupfen
  1236. Olecranon bursitis Entzündung des flüssigkeitsgefüllten Beutels am spitzen Ende des Ellenbogens. Die Entzündung kann die Folge eines Ellenbogentraumas, einer Infektion oder einer chronischen Verletzung sein, beispielsweise infolge häufigen Aufstützens auf die Ellenbogen....mehr »
  1237. Chemikalienvergiftung - Acrylonitril
  1238. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Chlorin
  1239. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Phosphen
  1240. Vergiftung durch Meeresschildkröte
  1241. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Wasserstoffchlorid
  1242. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Polyamidaminfarbstoffen
  1243. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Wasserstofffluorid
  1244. Chemikalienvergiftung - DDD
  1245. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Methylisoxyanat
  1246. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Unechte Karettschildkröte
  1247. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Schwefeldioxid
  1248. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Suppenschildkröte
  1249. Chemikalienvergiftung - DDT
  1250. Chemikalienvergiftung - Allylchlorid
  1251. Seehasenvergiftung
  1252. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Ammoniak
  1253. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Wasserstoffbromid
  1254. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Ozon
  1255. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Wasserstoffsulfid
  1256. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Thionylchlorid
  1257. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Stickstoffoxid
  1258. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Lederschildkröte
  1259. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Senna
  1260. Vergiftung mit dem Kahlen Krempling
  1261. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Echte Karettschildkröte
  1262. Chemikalienvergiftung - Helium
  1263. Vergiftung durch Meeresschildkröte - Weichschildkröte
  1264. Chemikalienvergiftung - Asbest
  1265. Vergiftung mit Einatmen der Dämpfe säurehaltiger Trockenzellbatterien
  1266. Chemikalienvergiftung - Aluminium
  1267. Chemikalienvergiftung - Strychnin
  1268. Bronchiolitis obliterans - Einatmen von Diacetyl
  1269. Zerrung des Ellbogens Schädigung von Ligamenten im Ellenbogen....mehr »
  1270. Kompression des Nervus interosseus anterior
  1271. Gelenkverletzung - Finger
  1272. Fingerzerrung Schädigung der Ligamente in einem Finger....mehr »
  1273. Radialtunnel-Syndrome
  1274. Gelenkverletzung - Ellbogen
  1275. Gelenkverletzung - Handgelenk
  1276. LADD-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Deformationen der Ohren, der Zähne und der Tränendrüsen geprägt ist....mehr »
  1277. Übermäßiges Diätverhalten Übermäßige Beschränkung der Nahrungsaufnahme kann zu Problemen führen und Auswirkungen wie Schwindel, Depression, Darmprobleme, Ödem und Wachstumsstörung haben....mehr »
  1278. Schlaganfall-artige Aphasie Unfähigkeit, Sprache zu produzieren oder zu verstehen....mehr »
  1279. Atemdepression Wird auch als Bradyapnoe bezeichnet; reduzierte Atmungsfrequenz....mehr »
  1280. Erkältung & Grippe
  1281. Otopalatodigitales Syndrom Typ I und II
  1282. Gottron-Syndrom Eine sehr seltene Erbkrankheit in Form eines allmählichen Verlustes des Fettgewebes unter der Haut, was zu einem vorzeitig gealterten Aussehen führt. Hände und Füße sind tendenziell am stärksten betroffen und weisen dünne, zarte Haut auf....mehr »
  1283. Zirrhose-artiger "Flapping Tremor"
  1284. Down-Syndrom-artige Hypotonie
  1285. Pancoast-Syndrom Schwäche und Schmerzen in Schulter, Arm und Hand infolge eines Drucks auf die Nerven....mehr »
  1286. Leberzirrhose Chronische Leberkrankheit, bei der das normale Leberparenchym durch fibröses Gewebe ersetzt wird....mehr »
  1287. Hypertonie in der Schwangerschaft
  1288. Pulmonale hypoxische Hypertonie Pulmonale hypoxische Hypertonie ist von Bluthochdruck und niedrigen Sauerstoffkonzentrationen gekennzeichnet, die durch Verengung der zur Lunge führenden Blutgefäße verursacht werden....mehr »
  1289. Primäre pulmonale Hypertonie - Fenfluramin-assoziiert
  1290. Familiär auftretende pulmonale arterielle Hypertonie
  1291. Pulmonale thromboembolische Hypertonie Pulmonale thromboembolische Hypertonie bezieht sich auf Bluthochdruck in den Blutgefäßen, die Blut in die Lunge transportieren. Ursache ist ein Blutgerinnsel in einem dieser Blutgefäße. Der Blutdruck in anderen Teilen des Körpers ist normal oder gelegentlich sogar niedrig....mehr »
  1292. Primäre pulmonale Hypertonie - Dexfenfluramin-assoziiert
  1293. Syndrom mit 22q11.2-Deletion
  1294. Akrozephalopolysyndaktylie, Typ 2 (ACPS 2)
  1295. Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Typ 5
  1296. Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 (ACPS 3)
  1297. Akrozephalosyndaktylie, Typ 5 (ACPS 5)
  1298. Akromegaloide Cutis verticis gyrata, Corneales Leukom-Syndrom
  1299. Akromegaloide Fazies - Hypertrichose Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von verdickten Lippen und Zahnfleisch, dicken oberen Augenlidern, großen Händen und gelegentlich Geistesschwäche geprägt ist....mehr »
  1300. Adduzierte Daumen - Arthrogrypose, Christian-Syndrom Eine seltene rezessiv vererbte Erkrankung, die hauptsächlich durch kleinen Kopf, Arthrogrypose (Gelenkkontrakturen), Gaumenspalte und verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1301. Aglossie-Adaktylie-Syndrom
  1302. Aglossie-Hypodaktylie-Syndrom
  1303. Al Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom
  1304. Alkohol -- Teratogenes Agens
  1305. Amlodipin -- Teratogenes Agens
  1306. Amobarbital -- Teratogenes Agens
  1307. Amphetamin -- Teratogenes Agens
  1308. Amyotrophe Lateralsklerose, Typ 6
  1309. Anonychie-Onychodystrophie mit Brachydaktylie Typ B und Ektrodaktylie
  1310. Anomalien und Erkrankungen des Harnapparats
  1311. Arthrogrypose, distal
  1312. Arthrogrypose multiplex congenita - pulmonale Hypoplasiie
  1313. Asphyxierende thorakale Dystrophie 2
  1314. Asphyxierende thorakale Dystrophie 3
  1315. Atherosklerose - Taubheit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
  1316. Atherosklerose, frühzeitig - Taubheit - Diabetes mellitus - Photomyoklonus - Nephropathie - degenerative neurologische Krankheit
  1317. Benazepril -- Teratogenes Agens
  1318. Beveridge-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von einem großen Kopf, Skelett- und Viszeralproblemen und Stellen mit reduzierter Hautpigmentierung geprägt ist....mehr »
  1319. Bickerstaff-Enzephalitis des Hirnstammes
  1320. Bickerstaffsche Hirnstammenzephalitis (BBE)
  1321. Blepharophimose Ptose Esotropie Syndaktylie Kleinwuchs Eine seltene Anomalie mit Augenanomalien, Syndaktylie der Finger und Kleinwuchs....mehr »
  1322. Gehirnfehlbildung - angeborene Herzkrankheit - postaxiale Polydaktylie
  1323. C1-Esterase-Mangel
  1324. Camera Costa-Syndrom Camera-Costa-Syndrom bezieht sich auf einen bekannten Fall mit Hand- und Fingerfehlbildungen, Schwerhörigkeit und Herzfehler....mehr »
  1325. Kamptodaktylie - Hyperplasie von Fasergewebe- Skelettdysplasie
  1326. Captopril -- Teratogenes Agens
  1327. Zephalopolysyndaktylie
  1328. CFS Subtyp 1 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
  1329. CFS Subtyp 2 ( muskuloskeletal, pain, Angststörung/Depression)
  1330. CFS Subtyp 3 (mild)
  1331. CFS Subtyp 4 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
  1332. CFS Subtyp 5 (muskuloskeletal, gastrointestinal)
  1333. CFS Subtyp 6 (nach körperlicher Anstrengung)
  1334. CFS Subtyp 7 (Schmerz, infektiös, muskuloskeletal, Schlaf, neurologisch, gastrointestinal, neurokognitiv, Angststörung/Depression)
  1335. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Taubheit
  1336. Chlorpromazin -- Teratogenes Agens
  1337. Chondrodysplasie, Typ Nance-Sweeney
  1338. Chromosom 10-Ring
  1339. Chromosom 10, Trisomie 10p
  1340. Chromosom 12, 12p-Trisomie
  1341. Chromosom 12, Isochromosom 12p Mosaik
  1342. Chromosom 12p Deletion
  1343. Chromosom 12p partielle Deletion
  1344. Chromosom 12, Trisomie 12q
  1345. Chromosom 13q Deletion
  1346. Syndrom mit Deletion von Chromosom 15q26-qter
  1347. Chromosom 15q, Trisomie
  1348. Chromosom 18p Minus-Syndrom
  1349. Deletionssyndrom auf Chromosom 19q13.11
  1350. Chromosom 1q Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  1351. Chromosom 1, uniparentale Disomie 1q12 q21
  1352. Chromosom 22, monosom mosaik
  1353. Chromosom 2, Monosomie 2q
  1354. Chromosom 2, Monosomie 2q24
  1355. Deletionssyndrom Chromosom 2p16.1-p15
  1356. Chromosom 2, Trisomie 2p
  1357. Chromosom 2, Trisomie 2q
  1358. Chromosom 5, Trisomie 5q
  1359. Chromosom 6, Monosomie 6q
  1360. Chromosom 6, partielle Trisomie 6q
  1361. Chromosom 6, Trisomie 6q
  1362. Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms
  1363. Chromosom 7, partielle Monosomie 7p
  1364. Chromosom 7, Trisomie 7q
  1365. Chromosom 8, Monosomie 8p
  1366. Chromosom 8, Mosaik-Trisomie
  1367. Chromosom 8, Trisomie
  1368. Chromosom 8, Trisomie 8p
  1369. Chromosom 8, Trisomie 8q
  1370. Chromosom 9, partielle Trisomie 9p
  1371. Chromosom 9, Trisomie
  1372. Chromosom 9, Trisomie 9p (mehrere Varianten)
  1373. Klassische Hodgkin-Krankheit
  1374. Kokain -- Teratogenes Agens
  1375. Collins-Dennis-Clarke-Pope-Syndrom
  1376. Kongenitales lipomatöses Überwachstums, Gefäßfehlbildungen, epidermale Nävi und Skelett-/Wirbelsäulenanomalien
  1377. Cornelia de Lange-Syndrom 1
  1378. Cousin-Walbrau-Cegarra-Syndrom
  1379. Kraniofrontonasales Syndrom, Teebi-Typ Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch weit auseinander stehende Augen und andere Kopf- und Gesichtsanomalien charakterisiert ist....mehr »
  1380. Kraniosynostose - Brachysyndaktylie der Hände und Fehlen von Zehen
  1381. Cyclophosphamid -- Teratogenes Agens
  1382. Del(1) (23-q25)
  1383. Del(1) (pter-p36.2)
  1384. Del(1) (q25.2-q31.2)
  1385. Del(1) (q25-q32)
  1386. Del (2) (q24.3-q31)
  1387. Del (2) (q37.1-qter) und Dup(14)(q31.2-qter)
  1388. Del (2) (q37.3-qter) und Dup (8) (q24.3-qter))
  1389. Del (3) (pter-25)
  1390. Del (3) (pter-p25) und Dup (17) (q23-qter)
  1391. Del (3) (pter-p26) und Dup (12) (pter-p13.1)
  1392. Deletion 13q
  1393. Deletion 22q13
  1394. Deletion 2q Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 2 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  1395. Deletion 3p
  1396. Deletion 6q
  1397. Deletion 8p
  1398. Dextroamphetamin -- Teratogenes Agens
  1399. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit....mehr »
  1400. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, Taubheit, mitochondriale Form
  1401. DIDMOAD -Syndrom, mitochondriale Form
  1402. Distale Myopathie 1
  1403. Distale Myopathie, Welander-Typ
  1404. Distale Trisomie 6q
  1405. Distinkte kraniofaziale Merkmale - Pterygia - mentale Entwicklungsverzögerung
  1406. Double-Outlet Right Ventricle (DORV)
  1407. Dup (1) (q21.2-qter) und dup (14)(pter-q13)
  1408. Dup (1) (q25-qter) und Del (18p)
  1409. Dup (1) (q32-qter) und Del (7)(q32-qter)
  1410. Dup (1) (q42-qter) & Del (18p)
  1411. Dup (2) (q21-q33
  1412. Dup (2) (q32-qter)
  1413. Dup (3) (pter-p21) und Del (18) (q21-qter)
  1414. Genetische Erkrankung Jede Krankheit, die durch die Chromosomen der Eltern weitergegeben wird....mehr »
  1415. Dup (3) (q12-qter)
  1416. Dup (3) (q25-q26.2)
  1417. Dup (3) (q25-q27)
  1418. Duplikation 10p
  1419. Duplikation 12p
  1420. Duplikation 12q
  1421. Duplikation 13
  1422. Duplikation 2p
  1423. Duplikation 2q
  1424. Duplikation 5q
  1425. Duplikation 6q
  1426. Duplikation 6q, partiell
  1427. Duplikation 7q
  1428. Duplikation 8p
  1429. Duplikation 8q
  1430. Duplikation 9p partiell
  1431. Dursun-Syndrom
  1432. Dyslexie, Anfälligkeit für, 1
  1433. Dyslexie, Anfälligkeit für, 2
  1434. Dyslexie, Anfälligkeit für, 3
  1435. Dyslexie, Anfälligkeit für, 4
  1436. Dyslexie, Anfälligkeit für, 5
  1437. Dyslexie, Anfälligkeit für, 6
  1438. Dyslexie, Anfälligkeit für, 7
  1439. Dyslexie, Anfälligkeit für, 8
  1440. Dyslexie, Anfälligkeit für, 9
  1441. Dystonie-Parkinsonismus, Beginn im Erwachsenenalter
  1442. Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das mit einer Gaumenspalte und fehlenden Fingern einhergeht....mehr »
  1443. Edwards-Gale-Syndrom Eine seltene Anomalie der Hände und Füße, bei der die Finger und Zehen ungewöhnlich kurz sind und der erste Teil der Finger oder Zehen in kontrahierter Position fixiert ist....mehr »
  1444. Enalapril -- Teratogenes Agens
  1445. Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
  1446. Epiphyseale Dysplasie Dysmorphismus Camptodaktylie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Hörverlust, ungewöhnliches Gesicht und Knochenentwicklungsstörungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1447. Etretinat -- Teratogenes Agens
  1448. Duplikation der Augenbrauen Syndaktylie Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Verdoppelung eines Teils der Augenbraue, Syndaktylie und einer gelegentlich erhöhten Hautelastizität und anderen variablen Symptomen gekennzeichnet ist....mehr »
  1449. Famotidin -- Teratogenes Agens
  1450. Fibuläre Hypoplasie oder Aplasie - Femurverbiegung - Oligodaktylie
  1451. Finlay-Markes-Syndrom
  1452. Fischer-Syndrom Eine seltene Erkrankung, die von ungewöhnlichen Gesichtszügen, Hautverdickung an Handflächen und Fußsohlen, verzögerter geistiger und körperlicher Entwicklung und verschiedenen weiteren Anomalien geprägt ist....mehr »
  1453. Fosinopril -- Teratogenes Agens
  1454. Fuhrmann-Rieger-de Sousa-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien des Oberschenkelknochens, der Finger und der Fibula (Wadenknochen) äußert....mehr »
  1455. Gamma-Hydroxybuttersäure -- Teratogenes Agens
  1456. Generalisierte Myasthenia gravis
  1457. Genetisch bedingte Parkinson-Krankheit
  1458. Gigantismus, partiell - Nävi - Hemihypertrophie - Makrozephalie Eine seltene genetische Krankheit mit Überwachstum der Knochen, Fettgewebe und Haut in verschiedenen Teilen des Körpers....mehr »
  1459. Angeborene pathologische Zustände Alle krankhaften Veränderungen, mit denen man zur Welt kommt, beispielsweise Geburtsfehler oder genetische Krankheiten....mehr »
  1460. Gliom, Anfälligkeit
  1461. Gliom-Anfälligkeit 1
  1462. Gliom-Anfälligkeit 2
  1463. Gliom-Anfälligkeit 3
  1464. Gliom-Anfälligkeit 4
  1465. Gliom-Anfälligkeit 5
  1466. Gliom-Anfälligkeit 6
  1467. Gliom-Anfälligkeit 7
  1468. Gliom-Anfälligkeit 8
  1469. Wachstumsmangel Brachydaktylie ungewöhnliche Fazies Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kurzen Fingern und Zehen und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  1470. Wachstumshormonrezeptormangel
  1471. Erbliche Hypothyreose Hereditäre Hypothyreose ist eine Krankheit, bei der ein Defekt in der Schilddrüse vorliegt, der zu einer gesteigerten Bildung von TSH und zu einer verringerten Bildung von Schilddrüsenhormon führt....mehr »
  1472. Hydroxychloroquin -- Teratogenes Agens
  1473. Hyperpigmentierung, kutan, mit Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus
  1474. Hypertryptophanämie Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der im Blut ein hoher Tryptophanspiegel vorhanden ist....mehr »
  1475. Kropf bei Hypothyreose Ein Struma ist die Vergrößerung der Schilddrüse und bei einer Hypothyreose ist der TSH-Spiegel erhöht und der T3- und T4-Spiegel erniedrigt....mehr »
  1476. Ichthyosis Hypogonadismus beim Mann Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch schuppige Haut und unzureichende Hormonbildung der männlichen Gonaden gekennzeichnet ist....mehr »
  1477. Idiopathische Parkinson-Krankheit
  1478. Jussieu-Syndrom
  1479. Keratosis palmoplantaris - Periodontopathie - Onychogrypose
  1480. Koussef-Nichols-Syndrom
  1481. Lamotrigin -- Teratogenes Agens
  1482. Laron-Zwergwuchs
  1483. Hypophysärer Zwergwuchs, Laron-Typ
  1484. Laron-Syndrom
  1485. Laron-Typ, Zwergwuchs, phänotypisch, Syndrom
  1486. Laron-Typ, hypophysärer Zwergwuchs 1
  1487. Lawrence-Seip-Syndrom
  1488. Gliedmaßenfehlbildungen distale Mikrognathia Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit verkleinertem Kiefer, verkleinertem Mund und Hand- und Fußdeformitäten....mehr »
  1489. Lisinopril -- Teratogenes Agens
  1490. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie
  1491. Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie-Syndrom
  1492. Lymphoide interstitielle Pneumonie
  1493. Lysergsäurediethylamid -- Teratogenes Agens
  1494. Makrozephalie Pigmentierung große Hände/Füße Eine äußerst seltene Erkrankung, die hauptsächlich durch ein gemeinsames Vorhandensein eines vergrößerten Schädels, Pigmentierungsstörungen und vergrößerten Händen und Füßen gekennzeichnet ist....mehr »
  1495. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Syndrom, Typ 2 (MRKH Typ 2)
  1496. Mentale Mischretardation Taubheit Trommelschlägelbildung der Finger/Zehen Eine seltene Anomalie, die hauptsächlich durch geistige Retardierung, Taubheit und Trommelschlegelfinger gekennzeichnet ist....mehr »
  1497. Mentale Entwicklungsverzögerung Athetose Mikrophthalmie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass geistige Retardierung, kleine Augen und eine Bewegungsstörung miteinander einhergehen....mehr »
  1498. Mentale Entwicklungsverzögerung - Pterygie - Kleinwuchs - Distinktes faziales Erscheinungsbild
  1499. Mephenytoin -- Teratogenes Agens
  1500. Methamphetamin -- Teratogenes Agens
  1501. Metoclopramid -- Teratogenes Agens
  1502. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ 1 und 3
  1503. Mikrozephalie-Faziokardioskelettales Syndrom
  1504. Mikrozephalie, hiatale Hernie und nephrotisches Syndrom
  1505. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie
  1506. Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie Dysplasie-Syndrom
  1507. Mikrognathie mit Peromelie
  1508. Minoxidil (topisch) -- Teratogenes Agens
  1509. Misoprostol -- Teratogenes Agens
  1510. Mitochondriale Parkinson-Krankheit
  1511. MLCRD-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen verkleinerten Kopf, Lymphödem und Augendefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  1512. Aplasie des Müllerschen Gangs - Renale Aplasie - Zervikothorakale somitische Dysplasia Eine seltene Entwicklungsstörung, die nur bei Frauen vorkommt und von Anomalien im Skelett und Urogenitaltrakt und Kleinwuchs geprägt ist....mehr »
  1513. Multizentrische Osteolysis - Nodulose - Arthropathie
  1514. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 1
  1515. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 2
  1516. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 3
  1517. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 4
  1518. Muskuloskeletales chronisches Erschöpfungssyndrom
  1519. Myasthenie, Gliedergürtel, mit tubulären Aggregaten
  1520. Myopathie, kongenital, Compton-North
  1521. Myopathie, distal 3
  1522. Nephrose neuronale Dysmigration-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit primär physischen und entwicklungsbezogenen Störungen und Nierenkrankheit. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  1523. Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa
  1524. Noduläres sklerotisierendes Hodgkin-Lymphom
  1525. Orofaziodigitales Syndrom Typ I
  1526. Oromandibuläre und Gliedmaßenhypogenese-Syndrom, Typ II
  1527. Oromandibuläre und Gliedmaßen-Hypogenese-Syndrom, Typ V
  1528. OSMED, homozygot
  1529. Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Hyperlaxität der Gelenke Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Osteoporose, Blindheit und vergrößertem Kopf äußert....mehr »
  1530. Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie, autosomal-rezessiv
  1531. Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie, homozygot
  1532. Pallister-Killian-Mosaik-Syndrome Pallister-Killian-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  1533. Pallister-Mosaik-Syndrom Tetrasomie 12p Eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  1534. Paraplegie - Brachydaktylie - konusförmige Epiphyse Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Paraplegie, kurzen Fingern und Knochenanomalien äußert. Die Paraplegie schreitet langsam voran....mehr »
  1535. Parkinson-Krankheit 10 (PARK10) Morbus Parkinson Typ 10 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 1p32 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  1536. Parkinson-Krankheit 11 (PARK11) Morbus Parkinson Typ 11 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 2q21.2 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  1537. Parkinson-Krankheit 12 (PARK12) Morbus Parkinson Typ 12 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom Xq21-q25 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  1538. Parkinson-Krankheit 13 (PARK13)
  1539. Parkinson-Krankheit 2, autosomal-rezessiv, juvenil (PARK2)
  1540. Parkinson-Krankheit 3, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK3)
  1541. Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK4)
  1542. Parkinson-Krankheit 5 (PARK5) Morbus Parkinson Typ 5 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4p14 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  1543. Parkinson-Krankheit 6, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK6)
  1544. Parkinson-Krankheit 7, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK7)
  1545. Parkinson-Krankheit 8 (PARK8)
  1546. Parkinson-Krankheit 9 (PARK9)
  1547. Parkinson-Krankheit, familiär auftretend, Typ 1 (PARK1) Familiärer Morbus Parkinson Typ 1 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4q21 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  1548. Parkinson-Krankheit, genetische Typen
  1549. Partielle 7p-Monosomie
  1550. Penicillamin, D -- Teratogenes Agens
  1551. Pepcid -- Teratogenes Agens
  1552. Periodische Paralyse, kaliumsensitiv, kardiodysrythmischer Typ
  1553. Phenytoin -- Teratogenes Agens
  1554. Phokomelie Ektrodaktylie Taubheit Sinusarrhythmie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Gliedmaßendeformitäten, Taubheit und Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1555. Phokomelie Ektrodaktylie Ohrenfehlbildung Taubheit Sinusarrhythmie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Gliedmaßenanomalien, Taubheit und Herzrhythmusstörungen äußert....mehr »
  1556. Piepkorn-Karp-Hickok-Syndrom
  1557. Pierre-Robin-Syndrom - fetale Chondrodysplasie Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit gestörtem Knochenwachstum, Schwerhörigkeit und typischen Gesichtszügen....mehr »
  1558. Plasmalogenesynthesemangel, isoliert Eine seltene genetische Krankheit mit gestörter Knochenentwicklung aufgrund des Mangels an einem bestimmten Enzym (peroxisomale Dihydroxyacetonphosphatacyltransferase)....mehr »
  1559. Polydaktylie Lippen-/Gaumenspalte psychomotorische Retardation Ein sehr seltenes Syndrom, das bei einer kleinen Gruppe von Familien beschrieben wurde, die durch Inzucht verwandt sind, und das durch Zehenspalten, sehr große Finger, Lippen- oder Gaumenspalte und psychomotorische Retardierung geprägt ist. Es waren verschiedene weitere Symptome vorhanden, die jedoch variabel waren....mehr »
  1560. Polydaktylie, postaxial dental und vertebral Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von überzähligen Fingern und dentalen und vertebralen Anomalien äußert....mehr »
  1561. Polydaktylie, viszerale Anomalien, Lippen-/Gaumenspalte Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend als gemeinsames Vorkommen überzähliger Finger/Zehen, Lippenspalte und/oder Gaumenspalte und viszeraler Anomalien äußert. Es können noch verschiedene weitere Anomalien vorhanden sein....mehr »
  1562. Polyneuropathie - Ophthalmoplegia - Leukoenzehalopathie - Intestinale Pseudo-Obstruktion Eine seltene genetische Krankheit, die eine Reihe von Körpersystemen betrifft und sich in Symptomen wie hängenden Augenlidern, progressiver Augenmuskelschwäche, gastrointestinale Motilitätsstörung, Hirnkrankheit, dünner Körper, periphere Neuropathie und Muskelkrankheit äußert....mehr »
  1563. Polysyndaktylie Überwachstum-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das bei einem Säugling bekannt wurde und vom gemeinsamen Auftreten von Pterygien mehrerer Finger und einer übermäßigen Körpergröße gekennzeichnet ist....mehr »
  1564. Primäre biliäre Zirrhose 1
  1565. Primäre biliäre Zirrhose 2
  1566. Primäre biliäre Zirrhose 3
  1567. Primäre Hypothyreose Bei einer primären Hypothyreose führt ein Defekt in der Schilddrüse zu einer verringerten Bildung von Schilddrüsenhormon....mehr »
  1568. Primärer Parkinsonismus
  1569. Proximale spinale Muskelatrophie, proximal, im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
  1570. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 1
  1571. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 3
  1572. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 4
  1573. Proximale spinale Muskelatrophie, Typ IV
  1574. Ptose Strabismus Diastase Eine seltene genetische Krankheit, die sich vorwiegend durch hängende Augenlider, Strabismus und Defekte der Abdominalmuskulatur äußert....mehr »
  1575. Quinapril -- Teratogenes Agens
  1576. Chinin -- Teratogenes Agens
  1577. Fehlende Speicher, Tibiahypoplasie
  1578. Ramipril -- Teratogenes Agens
  1579. Robinow-Syndrom, rezessive Form
  1580. Sekundäre Hypothyreose Bei einer sekundäre Hypothyreose ist die Aktivität der Schilddrüse infolge einer Insuffizienz der Hypophyse oder des Hypothalamus verringert....mehr »
  1581. Kleinwüchsigkeit kranielle Hyperostose Hepatomegalie Diabetes
  1582. Kleinwüchsigkeit - kraniofaziale Anomalien - Hypoplasie der Genitalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, unterentwickelten Genitalien und verschiedenen Schädel- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  1583. Kleinwüchsigkeit Schnappfinger Ein seltenes Syndrom, das mit Kleinwuchs und Episoden einer Fingergelenksperre einhergeht....mehr »
  1584. Kleinwüchsigkeit Herzklappenkrankheit charakteristische Fazies Eine seltene Auffälligkeit mit dysproportional verkürzten Beinen, hängenden Augenlidern und Herzklappenläsionen....mehr »
  1585. Spinale Muskelatrophie, adulte Form
  1586. Stoll-Levy-Francort-Syndrome Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Gliedmaßenanomalien, Taubheit und einem anomalen Herzrhythmus auftritt....mehr »
  1587. Stuve-Wiedemann-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, verkrümmten Röhrenknochen und permanenter Flexion der Finger äußert....mehr »
  1588. Störung des Metabolismus von Lungensurfactants
  1589. Störung des Metabolismus von Lungensurfactants, pulmonal 1
  1590. Störung des Metabolismus von Lungensurfactants, pulmonal, 2
  1591. Störung des Metabolismus von Lungensurfactants, 3
  1592. Syndaktylie - präaxial Polydaktylie - sternale Fehlbildung Eine seltene Krankheit, die von überzähligen Fingern und Zehen, Fusion von Fingern und Zehen und Anomalien der Bauch- und Brustwand geprägt ist....mehr »
  1593. Talo-patello-skaphoide Osteolyse, Synovitis und kurze vierte Metakarpen
  1594. Tegison -- Teratogenes Agens
  1595. Tertiäre Hypothyreose Eine tertiäre Hypothyreose ist das Ergebnis einer Fehlfunktion des Hypothalamus, des Teils des Gehirns, der das endokrine System steuert....mehr »
  1596. Thiopropazat -- Teratogenes Agens
  1597. Valproinsäure -- Teratogenes Agens
  1598. Vasotec -- Teratogenes Agens
  1599. Wolfram-Syndrom 2
  1600. Wolfram-Syndrom, mitochondriale Form Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit, die zu mitochondrialen Defekten führt....mehr »
  1601. Zuclopenthixol -- Teratogenes Agens
  1602. Zunich-Kaye-Syndrom Ein sehr seltenes genetisches Syndrom mit typischem Symptomspektrum wie etwa Kolobome des Auges, Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, geistiger Retardierung und Ohrendefekten....mehr »
  1603. Abruzzo-Erickson-Syndrom
  1604. Achondrogenese Typ 1A und 1B
  1605. Adduktion der Daumen, Dundar-Typ
  1606. Aggressive Fibromatose - Parapharyngealraum
  1607. Ankylose Zusammenwachsen von Knochen in einem Gelenk...mehr »
  1608. Arthrogrypose Eine seltene kongenitale Erkrankung mit verringerter Mobilität der Gelenke infolge der Bildung von fibrösem Gewebe im Gelenk....mehr »
  1609. Bamforth-Syndrom
  1610. Basan-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Anomalien von Haut, Haaren und Nägeln....mehr »
  1611. Blepharoptose Flügel aufweist. Die Schwere des Defekts ist variabel. Hänges Oberlid. Kann beispielsweise durch einen Schlaganfall, einen Gehirntumor, Diabetes und Myasthenia gravis verursacht werden....mehr »
  1612. Bronchiolitis obliterans Lungenkrankheit, bei der die Bronchiolen mit Granulationsgewebe verstopft sind....mehr »
  1613. Catel-Manzke-Syndrom
  1614. Chemische Vergiftung Krankheitszustand, der von einer Chemikalie verursacht wird....mehr »
  1615. Chondrodysplasie, Grebe-Typ
  1616. Lippen-/Gaumenspalte - Taubheit - sakrales Lipom
  1617. Gaumenspalte Geburtsfehler an Lippe und Mund....mehr »
  1618. COFS-Syndrom
  1619. Gemeine Migräne
  1620. Corpus callosum-Agenesie Eine sehr seltene angeborene Anomalie, bei der die Fasern, welche die beiden Hirnhälften verbinden (Corpus callosum) ganz oder teilweise fehlen....mehr »
  1621. DiGeorge-Syndrom
  1622. Zwergwuchs - syndesmodysplasisch
  1623. Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippenspalte/Gaumenspalte Eine seltene Erbkrankheit, die mit Anomalien der Finger, Zehen, Behaarung, Drüsen, Augen und der Harnwege einhergeht....mehr »
  1624. Felty-Syndrom Eine seltene Komplikation einer chronischen rheumatoiden Arthritis mit vergrößerter Milz und Blutanomalien....mehr »
  1625. Warfarin-Embryopathie Eine seltene Krankheit, die durch Exposition des Fetus gegenüber Warfarin (Gerinnungshemmer) hervorgerufen wird und zu physischen, neurologischen und geistigen Anomalien führt....mehr »
  1626. Fibulaaplasie Eine seltene Fehlbildung, bei der sich die Fibula (das Wadenbein) nicht korrekt entwickelt - der Knochen fehlt vollständig oder teilweise....mehr »
  1627. Hammer-Rich-Syndrom Eine seltene akute Lungenkrankheit, bei der eine progressive Entzündung und Fibrose der Lunge stattfinden, die oft tödlich verlaufen....mehr »
  1628. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Ginkgo biloba
  1629. Hyperinsulinämie infolge eines Glukokinasemangels
  1630. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen - Minderwuchs - geistige Behinderung
  1631. Geistige Behinderung Jede Auffälligkeit, von welcher der Verstand betroffen ist....mehr »
  1632. Jackson-Weiss-Syndrom
  1633. Jeune-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Gliedmaßen, unterentwickelten Beckenschaufeln und einem verengten versteiften Rippenkäfig geprägt ist, der oftmals zu Asphyxie führt....mehr »
  1634. Gelenkverletzung
  1635. Jones-Hersh-Yusk-Syndrom
  1636. Jorgenson-Lenz-Syndrom
  1637. Karsch-Neugenbauer-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt mit Spalthanddeformation, Katarakten und schnellen unfreiwilligen Augenbewegungen....mehr »
  1638. Keratomalazie Eine seltene Augenerkrankung als Folge eines Vitamin-A-Mangels....mehr »
  1639. Lichen simplex chronicus Lichen simplex chronicus äußert sich durch verdickte juckende Haut infolge ständigen Reibens oder Kratzens einer Hautstelle....mehr »
  1640. Lissenzephalie Eine sehr seltene Gehirnanomalie, bei der die Gehirnoberfläche glatt und nicht gewunden aussieht....mehr »
  1641. Loeys-Dietz-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Ausbeulung der Aorta (Aneurysma), weit auseinander stehenden Augen, Gaumenspalte, geteilte Uvula und Arterienverdrillung geprägt ist....mehr »
  1642. Lymphangiome Eine Art Angiom verursacht durch Lymphgefäße...mehr »
  1643. Lymphödem-Distichiasis-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Lymphödem und einer doppelten Wimpernreihe und weiteren Auffälligkeiten....mehr »
  1644. Macrozephalie mesodermales Hamartom - Spektrum Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen großen Kopf und mehrere Lipome und Hämangiome gekennzeichnet. Die Schwere der Anomalie ist variabel....mehr »
  1645. Megalenzephalische Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch progressive Degeneration des Gehirns gekennzeichnet ist, was zu geistiger Retardierung und Koordinationsschwäche führt, die im frühen Alter beginnen....mehr »
  1646. Mikrolissencephalie Ein auffällig glattes Gehirn und ein sehr kleiner Kopf. Das Gehirn entwickelt sich nicht normal, wodurch schwere Anomalien vorhanden sind....mehr »
  1647. Mikrophthalmie-Syndrom 7
  1648. Ulnaverdoppelungssyndrom (Mirror Hand) Ein seltenes Syndrom, das von Hand- und Armdefekten geprägt ist, die Defekten der Füße und Unterbeinen entsprechen (z. B. fehlender Radius und fehlende Tibia), sowie von Nasendeformationen....mehr »
  1649. Mukopolysaccharidose IV Störung des Mukopolysaccharid-Stoffwechsels bei Säuglingen....mehr »
  1650. Multipler Synostosen-Syndrom 1
  1651. Myelodysplastisches Syndrom, assoziiert mit isolierter Del(5q)-Chromosomenanomalie
  1652. Myelofibrose-Osteosklerose
  1653. Neurosyphilis - Tabes dorsalis
  1654. Nievergelt-Syndrom Eine seltene vererbte Knochenkrankheit, die Anomalien in den Unterschenkel- und den Unterarmknochen sowie Zwergwuchs und Finger-/Zehenanomalien hervorruft...mehr »
  1655. HUS-Syndrom ohne Durchfall (D-Typ)
  1656. Okulo-dento-digitale Dysplasie, dominant Eine seltene Krankheit mit Pterygien einiger Finger, kleiner Hornhaut, Zahnschmelzanomalien und langsam wachsendem trockenem Haar....mehr »
  1657. Muskulokutane Tyrosinämie Eine seltene Störung, bei der ein Mangel eines Leberenzyms (Tyrosinaseaminotransferase) zu einem Anstieg des Tyrosinspiegels im Blut und zu Augenproblemen, geistiger Retardierung und verhornten Hautläsionen führt....mehr »
  1658. Olivopontozerebellare Atrophie Typ 3 Eine Krankheit, bei welcher die Degeneration bestimmter Teile des Gehirns und Rückenmarks zu Symptomen wie Erblindung, Tremor, Sprachstörungen und Ataxie führt....mehr »
  1659. Periphere Neuropathie Periphere Neuropathie ist der Begriff für eine Schädigung von Nerven des peripheren Nervensystems. Kann entweder durch eine Erkrankung der Nerven verursacht werden oder eine der Nebenwirkungen einer systemischen Erkrankung sein....mehr »
  1660. Pseudohypoaldosteronismus Typ II
  1661. Pseudotrisomie 13-Syndrom Eine sehr seltene chromosomale Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Entwicklungsstörung des Vorderhirns (Holoprosenzephalie), unterentwickeltem Mittelgesicht und überzähligen Fingern äußert....mehr »
  1662. Say-Meyer-Syndrom
  1663. Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
  1664. Septo-optische Dysplasie
  1665. Cor triloculare biatriatum Ein seltener Geburtsfehler, bei dem das Herz nur einen Ventrikel aufweist....mehr »
  1666. Spastische Störungen Hirndefekte, die zu anhaltenden Spasmen, Steifheit und Rigidität führen....mehr »
  1667. Spondyloepiphysäre Dysplasie Eine seltene Knochenwachstumsstörung, von der die Wirbelsäulen und die Knochenenden betroffen sind und die zu Kleinwuchs führt....mehr »
  1668. Sugarman-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit oralen Frenula, Lippen-/Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingern sowie Gebiss- und Augenanomalien....mehr »
  1669. Syndaktylie Typ 1
  1670. Systemische juvenile rheumatoide Arthritis Ausbruch von JRA mit Fieber und systemischen Symptomen...mehr »
  1671. Teebi-Kaurah-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form eines kleinen Kopfes und fehlender Nägel äußert....mehr »
  1672. Temporale Arteriitis Entzündete Kopfarterie als Ursache Kopfschmerz....mehr »
  1673. Urban- Roger-Meyer-Syndrom Ein Syndrom, das durch Anomalien der Genitalien, geistige Retardierung und Adipositas gekennzeichnet ist....mehr »
  1674. Varadi-Papp-Syndrom Ein Syndrom mit Fehlbildungen der oralen-fazialen-digitalen Bereiche....mehr »
  1675. Vitiligo beim Säugling Erkrankung, bei der sich Regionen mit depigmentierter (weißer) Haut bilden; tritt bei Menschen aller Rassen und Hautfarben auf, ist aber bei Personen mit dunklerer Haut auffälliger....mehr »
  1676. Von-voss-Cherstvoy-Syndrom Ein früh einsetzendes angeborenes Krankheitsbild mit mehreren angeborenen Anomalien....mehr »
  1677. Wells-Jankovic-Syndrom Ein Syndrom mit spastischer Paraparese und Taubheit...mehr »
  1678. Wiedemann-Grosse-Dibbern-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, beispielsweise anomale Gesichtszüge, Kleinwuchs und psychomotorische Retardierung....mehr »
  1679. Woodhouse-Sakati-Syndrom Eine Anomalie, bei der zahlreiche Symptome vorhanden sind, wie etwa Diabetes, Hypogonadismus, Taubheit und geistige Retardierung....mehr »
  1680. Young-Hughes-Syndrom Eine mit den Geschlechtschromosomen verknüpfte Krankheit, die von geistiger Retardierung und Hypogonadismus geprägt ist....mehr »
  1681. Zlotogora-Syndrom Eine Krankheit, die von fazialem Dysmorphismus und psychischen Problemen geprägt ist....mehr »
  1682. Kongenitale Gehirndysgenesie infolge eines Glutaminsynthetasemangels

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