Autosomal-rezessive genetische Erkrankungen

Autosomal-rezessive genetische Erkrankungen: Einleitung

Die Nicht-Geschlechtschromosomen des Menschen sind von 1 bis 22 durchnummeriert und werden als „Autosomen“ bezeichnet, die resultierenden Krankheiten als autosomale genetische Krankheiten. Krankheiten in Zusammenhang mit den Geschlechtschromosomen X und Y werden dagegen als x- oder y-chromosomal verknüpfte genetische Krankheiten bezeichnet.

Rezessive Krankheiten sind Krankheiten, bei denen beide Kopien eines Gens beschädigt oder mutiert sein müssen. Das bedeutet, dass der genetische Fehler in der Regel von beiden Eltern vererbt werden muss, damit die Krankheit in der nächsten Generation vorliegt. Wird der genetische Fehler nur von einem Elternteil vererbt, ist die betreffende Person ein „Träger“ der Krankheit, d. h. sie weist zwar den genetischen Fehler auf, entwickelt aber meist keine Krankheit bzw. keine Symptome.

Siehe auch die Artikel „Einführung in die Genetik“ und „Einführung in genetisch bedingte Krankheiten“.

Arten: Autosomal-rezessive genetische Erkrankungen

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Komplikationen: Autosomal-rezessive genetische Erkrankungen

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