Genetische Krankheiten in Verbindung mit einer Dreifachwiederholung (Triplet-Repeat)

Genetische Krankheiten in Verbindung mit einer Dreifachwiederholung (Triplet-Repeat): Einleitung

Bei diesen Krankheiten handelt es sich üblicherweise um genetisch bedingte Krankheiten, die entstehen, weil ein Gen eine besondere Art von Mutation aufweist: eine Abfolge von 3 Basenpaaren in dem Gen, die mehrmals wiederholt wird. Der Grad der Erkrankung hängt davon ab, wie viele Wiederholungen in dieser mutierten Gensequenz vorhanden sind. Typisch ist ein ungewöhnliches Vererbungsmuster, bei dem sich die Krankheit bei betroffenen Nachkommen stärker äußert als bei dem betroffenen Elternteil. Es sind nicht alle Nachkommen sind betroffen.

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