Down-Syndrom

Down-Syndrom: Einleitung

Ein genetisches chromosomal bedingtes Syndrom, bei dem die physischen Merkmale der Betroffenen verändert sind und das üblicherweise mit geistiger Retardierung einhergeht. Es wird durch das Vorhandensein einer überzähligen dritten Kopie von Chromosom 21 infolge eines zufällig aufgetretenen Fehlers in der mütterlichen Eizelle verursacht. Ein kleiner Teil der Fälle ist familiär bedingt, beispielsweise das Translokations-Down-Syndrom (~4-5 %), und ist auf einen Chromosomendefekts bei einem Elternteil zurückzuführen. Bei etwa 1 % liegt das leichtere Mosaik-Down-Syndrom vor, wenn der/die Betroffene eine Mischung aus normalen und von der Trisomie betroffenen Zellen aufweist. Down-Syndrom kann durch eine Reihe unterschiedlicher Tests, einschließlich Ultraschall, Amniozentese und CVS, pränatal während der Schwangerschaft im Mutterleib diagnostiziert werden. Die Diagnosestellung nach der Geburt erfolgt in der Regel auf der Grundlage der physischen und gesichtsspezifischen Merkmale.

Symptome: Down-Syndrom

Arten: Down-Syndrom

Ursachen: Down-Syndrom

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